Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375308_44375309dupCA2638215327ITGA2Bc.2728-197_2728-196dup (n.2728-197_2728-196dup)
c.2159-197_2159-196dup
c.253+525_253+526dup
n.1805_1806dup
gnomAD v4
17g.44375309G>ACA2638215330ITGA2Bc.2728-198C>T (n.2728-198C>T)
c.2159-198C>T
c.253+524C>T
n.1804C>T
gnomAD v4
17g.44375311G>CCA772285643ITGA2Bc.2728-200C>G (n.2728-200C>G)
c.2159-200C>G
c.253+522C>G
n.1802C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375311G=CA2261365694ITGA2Bc.2728-200C= (n.2728-200C=)
c.2159-200C=
c.253+522C=
n.1802C=
17g.44375311G>TCA2594317925ITGA2Bc.2728-200C>A (n.2728-200C>A)
c.2159-200C>A
c.253+522C>A
n.1802C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375312G>ACA2638215331ITGA2Bc.2728-201C>T (n.2728-201C>T)
c.2159-201C>T
c.253+521C>T
n.1801C>T
gnomAD v4
17g.44375312G=CA2261365695ITGA2Bc.2728-201C= (n.2728-201C=)
c.2159-201C=
c.253+521C=
n.1801C=
17g.44375312G>TCA983995350ITGA2Bc.2728-201C>A (n.2728-201C>A)
c.2159-201C>A
c.253+521C>A
n.1801C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375313G>ACA2638215332ITGA2Bc.2728-202C>T (n.2728-202C>T)
c.2159-202C>T
c.253+520C>T
n.1800C>T
gnomAD v4
17g.44375313G>TCA2638215333ITGA2Bc.2728-202C>A (n.2728-202C>A)
c.2159-202C>A
c.253+520C>A
n.1800C>A
gnomAD v4
17g.44375314T>ACA626119998ITGA2Bc.2728-203A>T (n.2728-203A>T)
c.2159-203A>T
c.253+519A>T
n.1799A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375314T>CCA2638215334ITGA2Bc.2728-203A>G (n.2728-203A>G)
c.2159-203A>G
c.253+519A>G
n.1799A>G
gnomAD v4
17g.44375314T>GCA2261365697ITGA2Bc.2728-203A>C (n.2728-203A>C)
c.2159-203A>C
c.253+519A>C
n.1799A>C
dbSNP
17g.44375314T=CA2261365696ITGA2Bc.2728-203A= (n.2728-203A=)
c.2159-203A=
c.253+519A=
n.1799A=
17g.44375315C>ACA2638215335ITGA2Bc.2728-204G>T (n.2728-204G>T)
c.2159-204G>T
c.253+518G>T
n.1798G>T
gnomAD v4
17g.44375315C>TCA2638215336ITGA2Bc.2728-204G>A (n.2728-204G>A)
c.2159-204G>A
c.253+518G>A
n.1798G>A
gnomAD v4
17g.44375316delCA2638215337ITGA2Bc.2728-205del (n.2728-205del)
c.2159-205del
c.253+517del
n.1797del
gnomAD v4
17g.44375316A=CA2261365698ITGA2Bc.2728-205T= (n.2728-205T=)
c.2159-205T=
c.253+517T=
n.1797T=
17g.44375316A>CCA2261365699ITGA2Bc.2728-205T>G (n.2728-205T>G)
c.2159-205T>G
c.253+517T>G
n.1797T>G
dbSNP
17g.44375317delCA2809589796ITGA2Bc.2728-206del (n.2728-206del)
c.2159-206del
c.253+516del
n.1796del
17g.44375317T>CCA2638215338ITGA2Bc.2728-206A>G (n.2728-206A>G)
c.2159-206A>G
c.253+516A>G
n.1796A>G
gnomAD v4
17g.44375317_44375318delinsTCCA2261365700ITGA2Bc.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA)
c.2159-207_2159-206delinsGA
c.253+515_253+516delinsGA
n.1795_1796delinsGA
17g.44375318C>ACA2638215339ITGA2Bc.2728-207G>T (n.2728-207G>T)
c.2159-207G>T
c.253+515G>T
n.1795G>T
gnomAD v4
17g.44375318C=CA2261365701ITGA2Bc.2728-207G= (n.2728-207G=)
c.2159-207G=
c.253+515G=
n.1795G=
17g.44375318C>TCA2261365702ITGA2Bc.2728-207G>A (n.2728-207G>A)
c.2159-207G>A
c.253+515G>A
n.1795G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375321_44375322dupCA772285644ITGA2Bc.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup)
c.2159-208_2159-207dup
c.253+514_253+515dup
n.1794_1795dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375322delCA772285645ITGA2Bc.2728-207del (n.2728-207del)
c.2159-207del
c.253+515del
n.1795del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375319C>ACA2638215341ITGA2Bc.2728-208G>T (n.2728-208G>T)
c.2159-208G>T
c.253+514G>T
n.1794G>T
gnomAD v4
17g.44375319C=CA2261365703ITGA2Bc.2728-208G= (n.2728-208G=)
c.2159-208G=
c.253+514G=
n.1794G=
17g.44375319C>TCA2638215340ITGA2Bc.2728-208G>A (n.2728-208G>A)
c.2159-208G>A
c.253+514G>A
n.1794G>A
gnomAD v4
17g.44375320C>ACA2638215342ITGA2Bc.2728-209G>T (n.2728-209G>T)
c.2159-209G>T
c.253+513G>T
n.1793G>T
gnomAD v4
17g.44375320C=CA2261365705ITGA2Bc.2728-209G= (n.2728-209G=)
c.2159-209G=
c.253+513G=
n.1793G=
17g.44375320C>GCA2261365704ITGA2Bc.2728-209G>C (n.2728-209G>C)
c.2159-209G>C
c.253+513G>C
n.1793G>C
dbSNP
17g.44375320C>TCA2638215343ITGA2Bc.2728-209G>A (n.2728-209G>A)
c.2159-209G>A
c.253+513G>A
n.1793G>A
gnomAD v4
17g.44375321_44375327dupCA2261365706ITGA2Bc.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup)
c.2159-215_2159-209dup
c.253+507_253+513dup
n.1787_1793dup
dbSNP
17g.44375321C=CA2261365707ITGA2Bc.2728-210G= (n.2728-210G=)
c.2159-210G=
c.253+512G=
n.1792G=
17g.44375321C>TCA290946685ITGA2Bc.2728-210G>A (n.2728-210G>A)
c.2159-210G>A
c.253+512G>A
n.1792G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375322C>ACA2638215344ITGA2Bc.2728-211G>T (n.2728-211G>T)
c.2159-211G>T
c.253+511G>T
n.1791G>T
gnomAD v4
17g.44375322C>TCA2638215345ITGA2Bc.2728-211G>A (n.2728-211G>A)
c.2159-211G>A
c.253+511G>A
n.1791G>A
gnomAD v4
17g.44375323A=CA2261365708ITGA2Bc.2728-212T= (n.2728-212T=)
c.2159-212T=
c.253+510T=
n.1790T=
17g.44375323A>GCA2261365709ITGA2Bc.2728-212T>C (n.2728-212T>C)
c.2159-212T>C
c.253+510T>C
n.1790T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44375324G>TCA2638215346ITGA2Bc.2728-213C>A (n.2728-213C>A)
c.2159-213C>A
c.253+509C>A
n.1789C>A
gnomAD v4
17g.44375325C>ACA2638215347ITGA2Bc.2728-214G>T (n.2728-214G>T)
c.2159-214G>T
c.253+508G>T
n.1788G>T
gnomAD v4
17g.44375325C>TCA2638215348ITGA2Bc.2728-214G>A (n.2728-214G>A)
c.2159-214G>A
c.253+508G>A
n.1788G>A
gnomAD v4
17g.44375326G>ACA772285646ITGA2Bc.2728-215C>T (n.2728-215C>T)
c.2159-215C>T
c.253+507C>T
n.1787C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375326G=CA2261365710ITGA2Bc.2728-215C= (n.2728-215C=)
c.2159-215C=
c.253+507C=
n.1787C=
17g.44375326G>TCA2638215349ITGA2Bc.2728-215C>A (n.2728-215C>A)
c.2159-215C>A
c.253+507C>A
n.1787C>A
gnomAD v4
17g.44375327C>ACA2638215350ITGA2Bc.2728-216G>T (n.2728-216G>T)
c.2159-216G>T
c.253+506G>T
n.1786G>T
gnomAD v4
17g.44375327C=CA2261365711ITGA2Bc.2728-216G= (n.2728-216G=)
c.2159-216G=
c.253+506G=
n.1786G=
17g.44375327C>TCA772285647ITGA2Bc.2728-216G>A (n.2728-216G>A)
c.2159-216G>A
c.253+506G>A
n.1786G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375328A=CA2261365712ITGA2Bc.2728-217T= (n.2728-217T=)
c.2159-217T=
c.253+505T=
n.1785T=
17g.44375328A>CCA2638215351ITGA2Bc.2728-217T>G (n.2728-217T>G)
c.2159-217T>G
c.253+505T>G
n.1785T>G
gnomAD v4
17g.44375328A>GCA772285648ITGA2Bc.2728-217T>C (n.2728-217T>C)
c.2159-217T>C
c.253+505T>C
n.1785T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375329C>ACA2638215352ITGA2Bc.2728-218G>T (n.2728-218G>T)
c.2159-218G>T
c.253+504G>T
n.1784G>T
gnomAD v4
17g.44375329C=CA2261365713ITGA2Bc.2728-218G= (n.2728-218G=)
c.2159-218G=
c.253+504G=
n.1784G=
17g.44375329C>TCA2261365714ITGA2Bc.2728-218G>A (n.2728-218G>A)
c.2159-218G>A
c.253+504G>A
n.1784G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375330A>CCA2638215353ITGA2Bc.2728-219T>G (n.2728-219T>G)
c.2159-219T>G
c.253+503T>G
n.1783T>G
gnomAD v4
17g.44375330A>TCA2638215354ITGA2Bc.2728-219T>A (n.2728-219T>A)
c.2159-219T>A
c.253+503T>A
n.1783T>A
gnomAD v4
17g.44375331A>CCA2638215355ITGA2Bc.2728-220T>G (n.2728-220T>G)
c.2159-220T>G
c.253+502T>G
n.1782T>G
gnomAD v4
17g.44375332T>CCA983995356ITGA2Bc.2728-221A>G (n.2728-221A>G)
c.2159-221A>G
c.253+501A>G
n.1781A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375332T>GCA2261365715ITGA2Bc.2728-221A>C (n.2728-221A>C)
c.2159-221A>C
c.253+501A>C
n.1781A>C
dbSNP
17g.44375332T=CA2261365716ITGA2Bc.2728-221A= (n.2728-221A=)
c.2159-221A=
c.253+501A=
n.1781A=
17g.44375333G>ACA2638215356ITGA2Bc.2728-222C>T (n.2728-222C>T)
c.2159-222C>T
c.253+500C>T
n.1780C>T
gnomAD v4
17g.44375333G=CA2261365717ITGA2Bc.2728-222C= (n.2728-222C=)
c.2159-222C=
c.253+500C=
n.1780C=
17g.44375333G>TCA772285649ITGA2Bc.2728-222C>A (n.2728-222C>A)
c.2159-222C>A
c.253+500C>A
n.1780C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375334C>ACA2638215357ITGA2Bc.2728-223G>T (n.2728-223G>T)
c.2159-223G>T
c.253+499G>T
n.1779G>T
gnomAD v4
17g.44375334C>TCA2638215358ITGA2Bc.2728-223G>A (n.2728-223G>A)
c.2159-223G>A
c.253+499G>A
n.1779G>A
gnomAD v4
17g.44375335T>CCA2638215359ITGA2Bc.2728-224A>G (n.2728-224A>G)
c.2159-224A>G
c.253+498A>G
n.1778A>G
gnomAD v4
17g.44375336C>ACA983995358ITGA2Bc.2728-225G>T (n.2728-225G>T)
c.2159-225G>T
c.253+497G>T
n.1777G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375336C=CA2261365718ITGA2Bc.2728-225G= (n.2728-225G=)
c.2159-225G=
c.253+497G=
n.1777G=
17g.44375336C>GCA2733666660ITGA2Bc.2728-225G>C (n.2728-225G>C)
c.2159-225G>C
c.253+497G>C
n.1777G>C
dbSNP
17g.44375336C>TCA772285650ITGA2Bc.2728-225G>A (n.2728-225G>A)
c.2159-225G>A
c.253+497G>A
n.1777G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375338G>ACA2638215360ITGA2Bc.2728-227C>T (n.2728-227C>T)
c.2159-227C>T
c.253+495C>T
n.1775C>T
gnomAD v4
17g.44375338G>CCA290946686ITGA2Bc.2728-227C>G (n.2728-227C>G)
c.2159-227C>G
c.253+495C>G
n.1775C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375338G=CA2261365719ITGA2Bc.2728-227C= (n.2728-227C=)
c.2159-227C=
c.253+495C=
n.1775C=
17g.44375338G>TCA2638215361ITGA2Bc.2728-227C>A (n.2728-227C>A)
c.2159-227C>A
c.253+495C>A
n.1775C>A
gnomAD v4
17g.44375339A>GCA2638215362ITGA2Bc.2728-228T>C (n.2728-228T>C)
c.2159-228T>C
c.253+494T>C
n.1774T>C
gnomAD v4
17g.44375341C>ACA2638215363ITGA2Bc.2728-230G>T (n.2728-230G>T)
c.2159-230G>T
c.253+492G>T
n.1772G>T
gnomAD v4
17g.44375341C=CA2261365720ITGA2Bc.2728-230G= (n.2728-230G=)
c.2159-230G=
c.253+492G=
n.1772G=
17g.44375341C>TCA2261365721ITGA2Bc.2728-230G>A (n.2728-230G>A)
c.2159-230G>A
c.253+492G>A
n.1772G>A
dbSNP
17g.44375342T>CCA290946688ITGA2Bc.2728-231A>G (n.2728-231A>G)
c.2159-231A>G
c.253+491A>G
n.1771A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375342T=CA2261365722ITGA2Bc.2728-231A= (n.2728-231A=)
c.2159-231A=
c.253+491A=
n.1771A=
17g.44375343A=CA2261365723ITGA2Bc.2728-232T= (n.2728-232T=)
c.2159-232T=
c.253+490T=
n.1770T=
17g.44375343A>GCA290946696ITGA2Bc.2728-232T>C (n.2728-232T>C)
c.2159-232T>C
c.253+490T>C
n.1770T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375345_44375347delCA2638215364ITGA2Bc.2728-234_2728-232del (n.2728-234_2728-232del)
c.2159-234_2159-232del
c.253+488_253+490del
n.1768_1770del
gnomAD v4
17g.44375344T>CCA2638215365ITGA2Bc.2728-233A>G (n.2728-233A>G)
c.2159-233A>G
c.253+489A>G
n.1769A>G
gnomAD v4
17g.44375345G>ACA290946700ITGA2Bc.2728-234C>T (n.2728-234C>T)
c.2159-234C>T
c.253+488C>T
n.1768C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375345G=CA2261365724ITGA2Bc.2728-234C= (n.2728-234C=)
c.2159-234C=
c.253+488C=
n.1768C=
17g.44375345G>TCA626120005ITGA2Bc.2728-234C>A (n.2728-234C>A)
c.2159-234C>A
c.253+488C>A
n.1768C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375346A=CA2261365725ITGA2Bc.2728-235T= (n.2728-235T=)
c.2159-235T=
c.253+487T=
n.1767T=
17g.44375346A>GCA290946702ITGA2Bc.2728-235T>C (n.2728-235T>C)
c.2159-235T>C
c.253+487T>C
n.1767T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44375347T>CCA2638215366ITGA2Bc.2728-236A>G (n.2728-236A>G)
c.2159-236A>G
c.253+486A>G
n.1766A>G
gnomAD v4
17g.44375348A>GCA2638215367ITGA2Bc.2728-237T>C (n.2728-237T>C)
c.2159-237T>C
c.253+485T>C
n.1765T>C
gnomAD v4
17g.44375350C>ACA2638215368ITGA2Bc.2728-239G>T (n.2728-239G>T)
c.2159-239G>T
c.253+483G>T
n.1763G>T
gnomAD v4
17g.44375350C>TCA2638215369ITGA2Bc.2728-239G>A (n.2728-239G>A)
c.2159-239G>A
c.253+483G>A
n.1763G>A
gnomAD v4
17g.44375352T>ACA2638215370ITGA2Bc.2727+239A>T (n.2727+239A>T)
c.2158+239A>T
c.253+481A>T
n.1761A>T
gnomAD v4
17g.44375352T>CCA2638215371ITGA2Bc.2727+239A>G (n.2727+239A>G)
c.2158+239A>G
c.253+481A>G
n.1761A>G
gnomAD v4
17g.44375354G>ACA2638215372ITGA2Bc.2727+237C>T (n.2727+237C>T)
c.2158+237C>T
c.253+479C>T
n.1759C>T
gnomAD v4
17g.44375354G>TCA2638215373ITGA2Bc.2727+237C>A (n.2727+237C>A)
c.2158+237C>A
c.253+479C>A
n.1759C>A
gnomAD v4
17g.44375355C>ACA2638215374ITGA2Bc.2727+236G>T (n.2727+236G>T)
c.2158+236G>T
c.253+478G>T
n.1758G>T
gnomAD v4
17g.44375357T>GCA2638215375ITGA2Bc.2727+234A>C (n.2727+234A>C)
c.2158+234A>C
c.253+476A>C
n.1756A>C
gnomAD v4
17g.44375358T>CCA2638215376ITGA2Bc.2727+233A>G (n.2727+233A>G)
c.2158+233A>G
c.253+475A>G
n.1755A>G
gnomAD v4
17g.44375359G>TCA2638215377ITGA2Bc.2727+232C>A (n.2727+232C>A)
c.2158+232C>A
c.253+474C>A
n.1754C>A
gnomAD v4
17g.44375360G>ACA772285653ITGA2Bc.2727+231C>T (n.2727+231C>T)
c.2158+231C>T
c.253+473C>T
n.1753C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375360G=CA2261365726ITGA2Bc.2727+231C= (n.2727+231C=)
c.2158+231C=
c.253+473C=
n.1753C=
17g.44375360G>TCA2638215378ITGA2Bc.2727+231C>A (n.2727+231C>A)
c.2158+231C>A
c.253+473C>A
n.1753C>A
gnomAD v4
17g.44375361C>ACA2638215379ITGA2Bc.2727+230G>T (n.2727+230G>T)
c.2158+230G>T
c.253+472G>T
n.1752G>T
gnomAD v4
17g.44375362A>TCA2638215380ITGA2Bc.2727+229T>A (n.2727+229T>A)
c.2158+229T>A
c.253+471T>A
n.1751T>A
gnomAD v4
17g.44375363T>GCA2638215381ITGA2Bc.2727+228A>C (n.2727+228A>C)
c.2158+228A>C
c.253+470A>C
n.1750A>C
gnomAD v4
17g.44375364T>GCA2638215382ITGA2Bc.2727+227A>C (n.2727+227A>C)
c.2158+227A>C
c.253+469A>C
n.1749A>C
gnomAD v4
17g.44375365G>TCA2638215383ITGA2Bc.2727+226C>A (n.2727+226C>A)
c.2158+226C>A
c.253+468C>A
n.1748C>A
gnomAD v4
17g.44375366T>CCA2638215385ITGA2Bc.2727+225A>G (n.2727+225A>G)
c.2158+225A>G
c.253+467A>G
n.1747A>G
gnomAD v4
17g.44375369delCA2638215384ITGA2Bc.2727+225del (n.2727+225del)
c.2158+225del
c.253+467del
n.1747del
gnomAD v4
17g.44375368T>CCA2638215386ITGA2Bc.2727+223A>G (n.2727+223A>G)
c.2158+223A>G
c.253+465A>G
n.1745A>G
gnomAD v4
17g.44375370A>GCA2809589797ITGA2Bc.2727+221T>C (n.2727+221T>C)
c.2158+221T>C
c.253+463T>C
n.1743T>C
17g.44375371T>CCA2261365728ITGA2Bc.2727+220A>G (n.2727+220A>G)
c.2158+220A>G
c.253+462A>G
n.1742A>G
dbSNP
17g.44375371T=CA2261365727ITGA2Bc.2727+220A= (n.2727+220A=)
c.2158+220A=
c.253+462A=
n.1742A=
17g.44375372G>TCA2638215387ITGA2Bc.2727+219C>A (n.2727+219C>A)
c.2158+219C>A
c.253+461C>A
n.1741C>A
gnomAD v4
17g.44375373C>ACA2638215388ITGA2Bc.2727+218G>T (n.2727+218G>T)
c.2158+218G>T
c.253+460G>T
n.1740G>T
gnomAD v4
17g.44375373C>TCA2638215389ITGA2Bc.2727+218G>A (n.2727+218G>A)
c.2158+218G>A
c.253+460G>A
n.1740G>A
gnomAD v4
17g.44375374T>ACA2638215390ITGA2Bc.2727+217A>T (n.2727+217A>T)
c.2158+217A>T
c.253+459A>T
n.1739A>T
gnomAD v4
17g.44375375C>ACA2638215391ITGA2Bc.2727+216G>T (n.2727+216G>T)
c.2158+216G>T
c.253+458G>T
n.1738G>T
gnomAD v4
17g.44375375C>TCA2638215392ITGA2Bc.2727+216G>A (n.2727+216G>A)
c.2158+216G>A
c.253+458G>A
n.1738G>A
gnomAD v4
17g.44375376C>TCA2638215393ITGA2Bc.2727+215G>A (n.2727+215G>A)
c.2158+215G>A
c.253+457G>A
n.1737G>A
gnomAD v4
17g.44375377T>CCA290946704ITGA2Bc.2727+214A>G (n.2727+214A>G)
c.2158+214A>G
c.253+456A>G
n.1736A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375377T=CA2261365729ITGA2Bc.2727+214A= (n.2727+214A=)
c.2158+214A=
c.253+456A=
n.1736A=
17g.44375379A>TCA2638215394ITGA2Bc.2727+212T>A (n.2727+212T>A)
c.2158+212T>A
c.253+454T>A
n.1734T>A
gnomAD v4
17g.44375380A=CA2261365730ITGA2Bc.2727+211T= (n.2727+211T=)
c.2158+211T=
c.253+453T=
n.1733T=
17g.44375380A>GCA983995366ITGA2Bc.2727+211T>C (n.2727+211T>C)
c.2158+211T>C
c.253+453T>C
n.1733T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375380A>TCA2638215395ITGA2Bc.2727+211T>A (n.2727+211T>A)
c.2158+211T>A
c.253+453T>A
n.1733T>A
gnomAD v4
17g.44375381C>ACA2638215396ITGA2Bc.2727+210G>T (n.2727+210G>T)
c.2158+210G>T
c.253+452G>T
n.1732G>T
gnomAD v4
17g.44375381C>TCA2638215397ITGA2Bc.2727+210G>A (n.2727+210G>A)
c.2158+210G>A
c.253+452G>A
n.1732G>A
gnomAD v4
17g.44375382G>ACA2261365732ITGA2Bc.2727+209C>T (n.2727+209C>T)
c.2158+209C>T
c.253+451C>T
n.1731C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375382G=CA2261365731ITGA2Bc.2727+209C= (n.2727+209C=)
c.2158+209C=
c.253+451C=
n.1731C=
17g.44375382G>TCA2638215398ITGA2Bc.2727+209C>A (n.2727+209C>A)
c.2158+209C>A
c.253+451C>A
n.1731C>A
gnomAD v4
17g.44375384A>TCA2638215399ITGA2Bc.2727+207T>A (n.2727+207T>A)
c.2158+207T>A
c.253+449T>A
n.1729T>A
gnomAD v4
17g.44375385C>ACA2638215401ITGA2Bc.2727+206G>T (n.2727+206G>T)
c.2158+206G>T
c.253+448G>T
n.1728G>T
gnomAD v4
17g.44375385C>TCA2638215400ITGA2Bc.2727+206G>A (n.2727+206G>A)
c.2158+206G>A
c.253+448G>A
n.1728G>A
gnomAD v4
17g.44375386T>ACA290946706ITGA2Bc.2727+205A>T (n.2727+205A>T)
c.2158+205A>T
c.253+447A>T
n.1727A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375386T>GCA2638215402ITGA2Bc.2727+205A>C (n.2727+205A>C)
c.2158+205A>C
c.253+447A>C
n.1727A>C
gnomAD v4
17g.44375386T=CA2261365733ITGA2Bc.2727+205A= (n.2727+205A=)
c.2158+205A=
c.253+447A=
n.1727A=
17g.44375387G>TCA2638215403ITGA2Bc.2727+204C>A (n.2727+204C>A)
c.2158+204C>A
c.253+446C>A
n.1726C>A
gnomAD v4
17g.44375388G>TCA2638215404ITGA2Bc.2727+203C>A (n.2727+203C>A)
c.2158+203C>A
c.253+445C>A
n.1725C>A
gnomAD v4
17g.44375389G>TCA2638215405ITGA2Bc.2727+202C>A (n.2727+202C>A)
c.2158+202C>A
c.253+444C>A
n.1724C>A
gnomAD v4
17g.44375391A=CA2261365734ITGA2Bc.2727+200T= (n.2727+200T=)
c.2158+200T=
c.253+442T=
n.1722T=
17g.44375391A>GCA983995368ITGA2Bc.2727+200T>C (n.2727+200T>C)
c.2158+200T>C
c.253+442T>C
n.1722T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375392G>TCA2638215406ITGA2Bc.2727+199C>A (n.2727+199C>A)
c.2158+199C>A
c.253+441C>A
n.1721C>A
gnomAD v4
17g.44375393C=CA2261365735ITGA2Bc.2727+198G= (n.2727+198G=)
c.2158+198G=
c.253+440G=
n.1720G=
17g.44375393C>TCA2261365736ITGA2Bc.2727+198G>A (n.2727+198G>A)
c.2158+198G>A
c.253+440G>A
n.1720G>A
dbSNP
17g.44375394T>CCA2638215407ITGA2Bc.2727+197A>G (n.2727+197A>G)
c.2158+197A>G
c.253+439A>G
n.1719A>G
gnomAD v4
17g.44375396_44375397dupCA2261365737ITGA2Bc.2727+196_2727+197dup (n.2727+196_2727+197dup)
c.2158+196_2158+197dup
c.253+438_253+439dup
n.1718_1719dup
dbSNP
17g.44375395T>GCA2638215408ITGA2Bc.2727+196A>C (n.2727+196A>C)
c.2158+196A>C
c.253+438A>C
n.1718A>C
gnomAD v4
17g.44375396T>CCA2638215409ITGA2Bc.2727+195A>G (n.2727+195A>G)
c.2158+195A>G
c.253+437A>G
n.1717A>G
gnomAD v4
17g.44375398A>CCA2638215412ITGA2Bc.2727+193T>G (n.2727+193T>G)
c.2158+193T>G
c.253+435T>G
n.1715T>G
gnomAD v4
17g.44375398A>GCA2638215413ITGA2Bc.2727+193T>C (n.2727+193T>C)
c.2158+193T>C
c.253+435T>C
n.1715T>C
gnomAD v4
17g.44375398A>TCA2638215414ITGA2Bc.2727+193T>A (n.2727+193T>A)
c.2158+193T>A
c.253+435T>A
n.1715T>A
gnomAD v4
17g.44375402delCA2638215410ITGA2Bc.2727+193del (n.2727+193del)
c.2158+193del
c.253+435del
n.1715del
gnomAD v4
17g.44375401_44375402delCA2638215411ITGA2Bc.2727+192_2727+193del (n.2727+192_2727+193del)
c.2158+192_2158+193del
c.253+434_253+435del
n.1714_1715del
gnomAD v4
17g.44375399A>GCA2638215415ITGA2Bc.2727+192T>C (n.2727+192T>C)
c.2158+192T>C
c.253+434T>C
n.1714T>C
gnomAD v4
17g.44375401A>GCA2638215416ITGA2Bc.2727+190T>C (n.2727+190T>C)
c.2158+190T>C
c.253+432T>C
n.1712T>C
gnomAD v4
17g.44375402A=CA2261365738ITGA2Bc.2727+189T= (n.2727+189T=)
c.2158+189T=
c.253+431T=
n.1711T=
17g.44375402A>CCA290946707ITGA2Bc.2727+189T>G (n.2727+189T>G)
c.2158+189T>G
c.253+431T>G
n.1711T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375402A>GCA626224477ITGA2Bc.2727+189T>C (n.2727+189T>C)
c.2158+189T>C
c.253+431T>C
n.1711T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375404T>CCA290946710ITGA2Bc.2727+187A>G (n.2727+187A>G)
c.2158+187A>G
c.253+429A>G
n.1709A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375404T=CA2261365739ITGA2Bc.2727+187A= (n.2727+187A=)
c.2158+187A=
c.253+429A=
n.1709A=
17g.44375405G>ACA2638215417ITGA2Bc.2727+186C>T (n.2727+186C>T)
c.2158+186C>T
c.253+428C>T
n.1708C>T
gnomAD v4
17g.44375405G>TCA2570176320ITGA2Bc.2727+186C>A (n.2727+186C>A)
c.2158+186C>A
c.253+428C>A
n.1708C>A
gnomAD v4
17g.44375406C>ACA2638215418ITGA2Bc.2727+185G>T (n.2727+185G>T)
c.2158+185G>T
c.253+427G>T
n.1707G>T
gnomAD v4
17g.44375406C=CA2261365740ITGA2Bc.2727+185G= (n.2727+185G=)
c.2158+185G=
c.253+427G=
n.1707G=
17g.44375406C>GCA983995372ITGA2Bc.2727+185G>C (n.2727+185G>C)
c.2158+185G>C
c.253+427G>C
n.1707G>C
dbSNP
17g.44375406C>TCA2638215419ITGA2Bc.2727+185G>A (n.2727+185G>A)
c.2158+185G>A
c.253+427G>A
n.1707G>A
gnomAD v4
17g.44375408A>GCA2638215420ITGA2Bc.2727+183T>C (n.2727+183T>C)
c.2158+183T>C
c.253+425T>C
n.1705T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched