Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375285C>A | CA2638215304 | ITGA2B | c.2728-174G>T (n.2728-174G>T) c.2159-174G>T c.253+548G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375285C= | CA2261365689 | ITGA2B | c.2728-174G= (n.2728-174G=) c.2159-174G= c.253+548G= n.1828G= | |
17 | g.44375285C>G | CA2261365690 | ITGA2B | c.2728-174G>C (n.2728-174G>C) c.2159-174G>C c.253+548G>C n.1828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375285C>T | CA2261365691 | ITGA2B | c.2728-174G>A (n.2728-174G>A) c.2159-174G>A c.253+548G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375286T>A | CA2638215305 | ITGA2B | c.2728-175A>T (n.2728-175A>T) c.2159-175A>T c.253+547A>T n.1827A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>A | CA2638215306 | ITGA2B | c.2728-176G>T (n.2728-176G>T) c.2159-176G>T c.253+546G>T n.1826G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>T | CA2638215307 | ITGA2B | c.2728-176G>A (n.2728-176G>A) c.2159-176G>A c.253+546G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375289C>A | CA2638215308 | ITGA2B | c.2728-178G>T (n.2728-178G>T) c.2159-178G>T c.253+544G>T n.1824G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375290A>C | CA2638215309 | ITGA2B | c.2728-179T>G (n.2728-179T>G) c.2159-179T>G c.253+543T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291_44375292del | CA2565213604 | ITGA2B | c.2728-180_2728-179del (n.2728-180_2728-179del) c.2159-180_2159-179del c.253+542_253+543del n.1822_1823del | |
17 | g.44375291T>A | CA2638215310 | ITGA2B | c.2728-180A>T (n.2728-180A>T) c.2159-180A>T c.253+542A>T n.1822A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>C | CA2638215311 | ITGA2B | c.2728-180A>G (n.2728-180A>G) c.2159-180A>G c.253+542A>G n.1822A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>G | CA2638215312 | ITGA2B | c.2728-180A>C (n.2728-180A>C) c.2159-180A>C c.253+542A>C n.1822A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375294T>C | CA2638215313 | ITGA2B | c.2728-183A>G (n.2728-183A>G) c.2159-183A>G c.253+539A>G n.1819A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C>A | CA2638215315 | ITGA2B | c.2728-184G>T (n.2728-184G>T) c.2159-184G>T c.253+538G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C= | CA2261365692 | ITGA2B | c.2728-184G= (n.2728-184G=) c.2159-184G= c.253+538G= n.1818G= | |
17 | g.44375295C>T | CA290946684 | ITGA2B | c.2728-184G>A (n.2728-184G>A) c.2159-184G>A c.253+538G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375297del | CA2638215314 | ITGA2B | c.2728-184del (n.2728-184del) c.2159-184del c.253+538del n.1818del | gnomAD v4 |
17 | g.44375296C>A | CA2638215316 | ITGA2B | c.2728-185G>T (n.2728-185G>T) c.2159-185G>T c.253+537G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375297C>A | CA2638215317 | ITGA2B | c.2728-186G>T (n.2728-186G>T) c.2159-186G>T c.253+536G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375298A>G | CA2638215318 | ITGA2B | c.2728-187T>C (n.2728-187T>C) c.2159-187T>C c.253+535T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375299G>T | CA2638215319 | ITGA2B | c.2728-188C>A (n.2728-188C>A) c.2159-188C>A c.253+534C>A n.1814C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375300A>G | CA2638215320 | ITGA2B | c.2728-189T>C (n.2728-189T>C) c.2159-189T>C c.253+533T>C n.1813T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375301G>A | CA983995348 | ITGA2B | c.2728-190C>T (n.2728-190C>T) c.2159-190C>T c.253+532C>T n.1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375301G= | CA2261365693 | ITGA2B | c.2728-190C= (n.2728-190C=) c.2159-190C= c.253+532C= n.1812C= | |
17 | g.44375301G>T | CA2638215321 | ITGA2B | c.2728-190C>A (n.2728-190C>A) c.2159-190C>A c.253+532C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375302A>G | CA2638215322 | ITGA2B | c.2728-191T>C (n.2728-191T>C) c.2159-191T>C c.253+531T>C n.1811T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375303T>G | CA2638215323 | ITGA2B | c.2728-192A>C (n.2728-192A>C) c.2159-192A>C c.253+530A>C n.1810A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>A | CA2638215324 | ITGA2B | c.2728-194G>T (n.2728-194G>T) c.2159-194G>T c.253+528G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>T | CA2638215325 | ITGA2B | c.2728-194G>A (n.2728-194G>A) c.2159-194G>A c.253+528G>A n.1808G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375306A>G | CA2638215326 | ITGA2B | c.2728-195T>C (n.2728-195T>C) c.2159-195T>C c.253+527T>C n.1807T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>C | CA2638215328 | ITGA2B | c.2728-196C>G (n.2728-196C>G) c.2159-196C>G c.253+526C>G n.1806C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>T | CA2638215329 | ITGA2B | c.2728-196C>A (n.2728-196C>A) c.2159-196C>A c.253+526C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375308_44375309dup | CA2638215327 | ITGA2B | c.2728-197_2728-196dup (n.2728-197_2728-196dup) c.2159-197_2159-196dup c.253+525_253+526dup n.1805_1806dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375309G>A | CA2638215330 | ITGA2B | c.2728-198C>T (n.2728-198C>T) c.2159-198C>T c.253+524C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375311G>C | CA772285643 | ITGA2B | c.2728-200C>G (n.2728-200C>G) c.2159-200C>G c.253+522C>G n.1802C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375311G= | CA2261365694 | ITGA2B | c.2728-200C= (n.2728-200C=) c.2159-200C= c.253+522C= n.1802C= | |
17 | g.44375311G>T | CA2594317925 | ITGA2B | c.2728-200C>A (n.2728-200C>A) c.2159-200C>A c.253+522C>A n.1802C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375312G>A | CA2638215331 | ITGA2B | c.2728-201C>T (n.2728-201C>T) c.2159-201C>T c.253+521C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375312G= | CA2261365695 | ITGA2B | c.2728-201C= (n.2728-201C=) c.2159-201C= c.253+521C= n.1801C= | |
17 | g.44375312G>T | CA983995350 | ITGA2B | c.2728-201C>A (n.2728-201C>A) c.2159-201C>A c.253+521C>A n.1801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>A | CA2638215332 | ITGA2B | c.2728-202C>T (n.2728-202C>T) c.2159-202C>T c.253+520C>T n.1800C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>T | CA2638215333 | ITGA2B | c.2728-202C>A (n.2728-202C>A) c.2159-202C>A c.253+520C>A n.1800C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>A | CA626119998 | ITGA2B | c.2728-203A>T (n.2728-203A>T) c.2159-203A>T c.253+519A>T n.1799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>C | CA2638215334 | ITGA2B | c.2728-203A>G (n.2728-203A>G) c.2159-203A>G c.253+519A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>G | CA2261365697 | ITGA2B | c.2728-203A>C (n.2728-203A>C) c.2159-203A>C c.253+519A>C n.1799A>C | dbSNP |
17 | g.44375314T= | CA2261365696 | ITGA2B | c.2728-203A= (n.2728-203A=) c.2159-203A= c.253+519A= n.1799A= | |
17 | g.44375315C>A | CA2638215335 | ITGA2B | c.2728-204G>T (n.2728-204G>T) c.2159-204G>T c.253+518G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375315C>T | CA2638215336 | ITGA2B | c.2728-204G>A (n.2728-204G>A) c.2159-204G>A c.253+518G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375316del | CA2638215337 | ITGA2B | c.2728-205del (n.2728-205del) c.2159-205del c.253+517del n.1797del | gnomAD v4 |
17 | g.44375316A= | CA2261365698 | ITGA2B | c.2728-205T= (n.2728-205T=) c.2159-205T= c.253+517T= n.1797T= | |
17 | g.44375316A>C | CA2261365699 | ITGA2B | c.2728-205T>G (n.2728-205T>G) c.2159-205T>G c.253+517T>G n.1797T>G | dbSNP |
17 | g.44375317del | CA2809589796 | ITGA2B | c.2728-206del (n.2728-206del) c.2159-206del c.253+516del n.1796del | |
17 | g.44375317T>C | CA2638215338 | ITGA2B | c.2728-206A>G (n.2728-206A>G) c.2159-206A>G c.253+516A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375317_44375318delinsTC | CA2261365700 | ITGA2B | c.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA) c.2159-207_2159-206delinsGA c.253+515_253+516delinsGA n.1795_1796delinsGA | |
17 | g.44375318C>A | CA2638215339 | ITGA2B | c.2728-207G>T (n.2728-207G>T) c.2159-207G>T c.253+515G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375318C= | CA2261365701 | ITGA2B | c.2728-207G= (n.2728-207G=) c.2159-207G= c.253+515G= n.1795G= | |
17 | g.44375318C>T | CA2261365702 | ITGA2B | c.2728-207G>A (n.2728-207G>A) c.2159-207G>A c.253+515G>A n.1795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375322dup | CA772285644 | ITGA2B | c.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup) c.2159-208_2159-207dup c.253+514_253+515dup n.1794_1795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322del | CA772285645 | ITGA2B | c.2728-207del (n.2728-207del) c.2159-207del c.253+515del n.1795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375319C>A | CA2638215341 | ITGA2B | c.2728-208G>T (n.2728-208G>T) c.2159-208G>T c.253+514G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375319C= | CA2261365703 | ITGA2B | c.2728-208G= (n.2728-208G=) c.2159-208G= c.253+514G= n.1794G= | |
17 | g.44375319C>T | CA2638215340 | ITGA2B | c.2728-208G>A (n.2728-208G>A) c.2159-208G>A c.253+514G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C>A | CA2638215342 | ITGA2B | c.2728-209G>T (n.2728-209G>T) c.2159-209G>T c.253+513G>T n.1793G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C= | CA2261365705 | ITGA2B | c.2728-209G= (n.2728-209G=) c.2159-209G= c.253+513G= n.1793G= | |
17 | g.44375320C>G | CA2261365704 | ITGA2B | c.2728-209G>C (n.2728-209G>C) c.2159-209G>C c.253+513G>C n.1793G>C | dbSNP |
17 | g.44375320C>T | CA2638215343 | ITGA2B | c.2728-209G>A (n.2728-209G>A) c.2159-209G>A c.253+513G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375327dup | CA2261365706 | ITGA2B | c.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup) c.2159-215_2159-209dup c.253+507_253+513dup n.1787_1793dup | dbSNP |
17 | g.44375321C= | CA2261365707 | ITGA2B | c.2728-210G= (n.2728-210G=) c.2159-210G= c.253+512G= n.1792G= | |
17 | g.44375321C>T | CA290946685 | ITGA2B | c.2728-210G>A (n.2728-210G>A) c.2159-210G>A c.253+512G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>A | CA2638215344 | ITGA2B | c.2728-211G>T (n.2728-211G>T) c.2159-211G>T c.253+511G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>T | CA2638215345 | ITGA2B | c.2728-211G>A (n.2728-211G>A) c.2159-211G>A c.253+511G>A n.1791G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375323A= | CA2261365708 | ITGA2B | c.2728-212T= (n.2728-212T=) c.2159-212T= c.253+510T= n.1790T= | |
17 | g.44375323A>G | CA2261365709 | ITGA2B | c.2728-212T>C (n.2728-212T>C) c.2159-212T>C c.253+510T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375324G>T | CA2638215346 | ITGA2B | c.2728-213C>A (n.2728-213C>A) c.2159-213C>A c.253+509C>A n.1789C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>A | CA2638215347 | ITGA2B | c.2728-214G>T (n.2728-214G>T) c.2159-214G>T c.253+508G>T n.1788G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>T | CA2638215348 | ITGA2B | c.2728-214G>A (n.2728-214G>A) c.2159-214G>A c.253+508G>A n.1788G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375326G>A | CA772285646 | ITGA2B | c.2728-215C>T (n.2728-215C>T) c.2159-215C>T c.253+507C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375326G= | CA2261365710 | ITGA2B | c.2728-215C= (n.2728-215C=) c.2159-215C= c.253+507C= n.1787C= | |
17 | g.44375326G>T | CA2638215349 | ITGA2B | c.2728-215C>A (n.2728-215C>A) c.2159-215C>A c.253+507C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C>A | CA2638215350 | ITGA2B | c.2728-216G>T (n.2728-216G>T) c.2159-216G>T c.253+506G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C= | CA2261365711 | ITGA2B | c.2728-216G= (n.2728-216G=) c.2159-216G= c.253+506G= n.1786G= | |
17 | g.44375327C>T | CA772285647 | ITGA2B | c.2728-216G>A (n.2728-216G>A) c.2159-216G>A c.253+506G>A n.1786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375328A= | CA2261365712 | ITGA2B | c.2728-217T= (n.2728-217T=) c.2159-217T= c.253+505T= n.1785T= | |
17 | g.44375328A>C | CA2638215351 | ITGA2B | c.2728-217T>G (n.2728-217T>G) c.2159-217T>G c.253+505T>G n.1785T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375328A>G | CA772285648 | ITGA2B | c.2728-217T>C (n.2728-217T>C) c.2159-217T>C c.253+505T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375329C>A | CA2638215352 | ITGA2B | c.2728-218G>T (n.2728-218G>T) c.2159-218G>T c.253+504G>T n.1784G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375329C= | CA2261365713 | ITGA2B | c.2728-218G= (n.2728-218G=) c.2159-218G= c.253+504G= n.1784G= | |
17 | g.44375329C>T | CA2261365714 | ITGA2B | c.2728-218G>A (n.2728-218G>A) c.2159-218G>A c.253+504G>A n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>C | CA2638215353 | ITGA2B | c.2728-219T>G (n.2728-219T>G) c.2159-219T>G c.253+503T>G n.1783T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>T | CA2638215354 | ITGA2B | c.2728-219T>A (n.2728-219T>A) c.2159-219T>A c.253+503T>A n.1783T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375331A>C | CA2638215355 | ITGA2B | c.2728-220T>G (n.2728-220T>G) c.2159-220T>G c.253+502T>G n.1782T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>C | CA983995356 | ITGA2B | c.2728-221A>G (n.2728-221A>G) c.2159-221A>G c.253+501A>G n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>G | CA2261365715 | ITGA2B | c.2728-221A>C (n.2728-221A>C) c.2159-221A>C c.253+501A>C n.1781A>C | dbSNP |
17 | g.44375332T= | CA2261365716 | ITGA2B | c.2728-221A= (n.2728-221A=) c.2159-221A= c.253+501A= n.1781A= | |
17 | g.44375333G>A | CA2638215356 | ITGA2B | c.2728-222C>T (n.2728-222C>T) c.2159-222C>T c.253+500C>T n.1780C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375333G= | CA2261365717 | ITGA2B | c.2728-222C= (n.2728-222C=) c.2159-222C= c.253+500C= n.1780C= | |
17 | g.44375333G>T | CA772285649 | ITGA2B | c.2728-222C>A (n.2728-222C>A) c.2159-222C>A c.253+500C>A n.1780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>A | CA2638215357 | ITGA2B | c.2728-223G>T (n.2728-223G>T) c.2159-223G>T c.253+499G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>T | CA2638215358 | ITGA2B | c.2728-223G>A (n.2728-223G>A) c.2159-223G>A c.253+499G>A n.1779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375335T>C | CA2638215359 | ITGA2B | c.2728-224A>G (n.2728-224A>G) c.2159-224A>G c.253+498A>G n.1778A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375336C>A | CA983995358 | ITGA2B | c.2728-225G>T (n.2728-225G>T) c.2159-225G>T c.253+497G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375336C= | CA2261365718 | ITGA2B | c.2728-225G= (n.2728-225G=) c.2159-225G= c.253+497G= n.1777G= | |
17 | g.44375336C>G | CA2733666660 | ITGA2B | c.2728-225G>C (n.2728-225G>C) c.2159-225G>C c.253+497G>C n.1777G>C | dbSNP |
17 | g.44375336C>T | CA772285650 | ITGA2B | c.2728-225G>A (n.2728-225G>A) c.2159-225G>A c.253+497G>A n.1777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>A | CA2638215360 | ITGA2B | c.2728-227C>T (n.2728-227C>T) c.2159-227C>T c.253+495C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>C | CA290946686 | ITGA2B | c.2728-227C>G (n.2728-227C>G) c.2159-227C>G c.253+495C>G n.1775C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375338G= | CA2261365719 | ITGA2B | c.2728-227C= (n.2728-227C=) c.2159-227C= c.253+495C= n.1775C= | |
17 | g.44375338G>T | CA2638215361 | ITGA2B | c.2728-227C>A (n.2728-227C>A) c.2159-227C>A c.253+495C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375339A>G | CA2638215362 | ITGA2B | c.2728-228T>C (n.2728-228T>C) c.2159-228T>C c.253+494T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C>A | CA2638215363 | ITGA2B | c.2728-230G>T (n.2728-230G>T) c.2159-230G>T c.253+492G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C= | CA2261365720 | ITGA2B | c.2728-230G= (n.2728-230G=) c.2159-230G= c.253+492G= n.1772G= | |
17 | g.44375341C>T | CA2261365721 | ITGA2B | c.2728-230G>A (n.2728-230G>A) c.2159-230G>A c.253+492G>A n.1772G>A | dbSNP |
17 | g.44375342T>C | CA290946688 | ITGA2B | c.2728-231A>G (n.2728-231A>G) c.2159-231A>G c.253+491A>G n.1771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375342T= | CA2261365722 | ITGA2B | c.2728-231A= (n.2728-231A=) c.2159-231A= c.253+491A= n.1771A= | |
17 | g.44375343A= | CA2261365723 | ITGA2B | c.2728-232T= (n.2728-232T=) c.2159-232T= c.253+490T= n.1770T= | |
17 | g.44375343A>G | CA290946696 | ITGA2B | c.2728-232T>C (n.2728-232T>C) c.2159-232T>C c.253+490T>C n.1770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375345_44375347del | CA2638215364 | ITGA2B | c.2728-234_2728-232del (n.2728-234_2728-232del) c.2159-234_2159-232del c.253+488_253+490del n.1768_1770del | gnomAD v4 |
17 | g.44375344T>C | CA2638215365 | ITGA2B | c.2728-233A>G (n.2728-233A>G) c.2159-233A>G c.253+489A>G n.1769A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375345G>A | CA290946700 | ITGA2B | c.2728-234C>T (n.2728-234C>T) c.2159-234C>T c.253+488C>T n.1768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375345G= | CA2261365724 | ITGA2B | c.2728-234C= (n.2728-234C=) c.2159-234C= c.253+488C= n.1768C= | |
17 | g.44375345G>T | CA626120005 | ITGA2B | c.2728-234C>A (n.2728-234C>A) c.2159-234C>A c.253+488C>A n.1768C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375346A= | CA2261365725 | ITGA2B | c.2728-235T= (n.2728-235T=) c.2159-235T= c.253+487T= n.1767T= | |
17 | g.44375346A>G | CA290946702 | ITGA2B | c.2728-235T>C (n.2728-235T>C) c.2159-235T>C c.253+487T>C n.1767T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375347T>C | CA2638215366 | ITGA2B | c.2728-236A>G (n.2728-236A>G) c.2159-236A>G c.253+486A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375348A>G | CA2638215367 | ITGA2B | c.2728-237T>C (n.2728-237T>C) c.2159-237T>C c.253+485T>C n.1765T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375350C>A | CA2638215368 | ITGA2B | c.2728-239G>T (n.2728-239G>T) c.2159-239G>T c.253+483G>T n.1763G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375350C>T | CA2638215369 | ITGA2B | c.2728-239G>A (n.2728-239G>A) c.2159-239G>A c.253+483G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375352T>A | CA2638215370 | ITGA2B | c.2727+239A>T (n.2727+239A>T) c.2158+239A>T c.253+481A>T n.1761A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375352T>C | CA2638215371 | ITGA2B | c.2727+239A>G (n.2727+239A>G) c.2158+239A>G c.253+481A>G n.1761A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375354G>A | CA2638215372 | ITGA2B | c.2727+237C>T (n.2727+237C>T) c.2158+237C>T c.253+479C>T n.1759C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375354G>T | CA2638215373 | ITGA2B | c.2727+237C>A (n.2727+237C>A) c.2158+237C>A c.253+479C>A n.1759C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375355C>A | CA2638215374 | ITGA2B | c.2727+236G>T (n.2727+236G>T) c.2158+236G>T c.253+478G>T n.1758G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375357T>G | CA2638215375 | ITGA2B | c.2727+234A>C (n.2727+234A>C) c.2158+234A>C c.253+476A>C n.1756A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375358T>C | CA2638215376 | ITGA2B | c.2727+233A>G (n.2727+233A>G) c.2158+233A>G c.253+475A>G n.1755A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375359G>T | CA2638215377 | ITGA2B | c.2727+232C>A (n.2727+232C>A) c.2158+232C>A c.253+474C>A n.1754C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375360G>A | CA772285653 | ITGA2B | c.2727+231C>T (n.2727+231C>T) c.2158+231C>T c.253+473C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375360G= | CA2261365726 | ITGA2B | c.2727+231C= (n.2727+231C=) c.2158+231C= c.253+473C= n.1753C= | |
17 | g.44375360G>T | CA2638215378 | ITGA2B | c.2727+231C>A (n.2727+231C>A) c.2158+231C>A c.253+473C>A n.1753C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375361C>A | CA2638215379 | ITGA2B | c.2727+230G>T (n.2727+230G>T) c.2158+230G>T c.253+472G>T n.1752G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375362A>T | CA2638215380 | ITGA2B | c.2727+229T>A (n.2727+229T>A) c.2158+229T>A c.253+471T>A n.1751T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375363T>G | CA2638215381 | ITGA2B | c.2727+228A>C (n.2727+228A>C) c.2158+228A>C c.253+470A>C n.1750A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375364T>G | CA2638215382 | ITGA2B | c.2727+227A>C (n.2727+227A>C) c.2158+227A>C c.253+469A>C n.1749A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375365G>T | CA2638215383 | ITGA2B | c.2727+226C>A (n.2727+226C>A) c.2158+226C>A c.253+468C>A n.1748C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375366T>C | CA2638215385 | ITGA2B | c.2727+225A>G (n.2727+225A>G) c.2158+225A>G c.253+467A>G n.1747A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375369del | CA2638215384 | ITGA2B | c.2727+225del (n.2727+225del) c.2158+225del c.253+467del n.1747del | gnomAD v4 |
17 | g.44375368T>C | CA2638215386 | ITGA2B | c.2727+223A>G (n.2727+223A>G) c.2158+223A>G c.253+465A>G n.1745A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375370A>G | CA2809589797 | ITGA2B | c.2727+221T>C (n.2727+221T>C) c.2158+221T>C c.253+463T>C n.1743T>C | |
17 | g.44375371T>C | CA2261365728 | ITGA2B | c.2727+220A>G (n.2727+220A>G) c.2158+220A>G c.253+462A>G n.1742A>G | dbSNP |
17 | g.44375371T= | CA2261365727 | ITGA2B | c.2727+220A= (n.2727+220A=) c.2158+220A= c.253+462A= n.1742A= | |
17 | g.44375372G>T | CA2638215387 | ITGA2B | c.2727+219C>A (n.2727+219C>A) c.2158+219C>A c.253+461C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375373C>A | CA2638215388 | ITGA2B | c.2727+218G>T (n.2727+218G>T) c.2158+218G>T c.253+460G>T n.1740G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375373C>T | CA2638215389 | ITGA2B | c.2727+218G>A (n.2727+218G>A) c.2158+218G>A c.253+460G>A n.1740G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375374T>A | CA2638215390 | ITGA2B | c.2727+217A>T (n.2727+217A>T) c.2158+217A>T c.253+459A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375375C>A | CA2638215391 | ITGA2B | c.2727+216G>T (n.2727+216G>T) c.2158+216G>T c.253+458G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375375C>T | CA2638215392 | ITGA2B | c.2727+216G>A (n.2727+216G>A) c.2158+216G>A c.253+458G>A n.1738G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375376C>T | CA2638215393 | ITGA2B | c.2727+215G>A (n.2727+215G>A) c.2158+215G>A c.253+457G>A n.1737G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375377T>C | CA290946704 | ITGA2B | c.2727+214A>G (n.2727+214A>G) c.2158+214A>G c.253+456A>G n.1736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375377T= | CA2261365729 | ITGA2B | c.2727+214A= (n.2727+214A=) c.2158+214A= c.253+456A= n.1736A= | |
17 | g.44375379A>T | CA2638215394 | ITGA2B | c.2727+212T>A (n.2727+212T>A) c.2158+212T>A c.253+454T>A n.1734T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375380A= | CA2261365730 | ITGA2B | c.2727+211T= (n.2727+211T=) c.2158+211T= c.253+453T= n.1733T= | |
17 | g.44375380A>G | CA983995366 | ITGA2B | c.2727+211T>C (n.2727+211T>C) c.2158+211T>C c.253+453T>C n.1733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375380A>T | CA2638215395 | ITGA2B | c.2727+211T>A (n.2727+211T>A) c.2158+211T>A c.253+453T>A n.1733T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375381C>A | CA2638215396 | ITGA2B | c.2727+210G>T (n.2727+210G>T) c.2158+210G>T c.253+452G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375381C>T | CA2638215397 | ITGA2B | c.2727+210G>A (n.2727+210G>A) c.2158+210G>A c.253+452G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375382G>A | CA2261365732 | ITGA2B | c.2727+209C>T (n.2727+209C>T) c.2158+209C>T c.253+451C>T n.1731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375382G= | CA2261365731 | ITGA2B | c.2727+209C= (n.2727+209C=) c.2158+209C= c.253+451C= n.1731C= | |
17 | g.44375382G>T | CA2638215398 | ITGA2B | c.2727+209C>A (n.2727+209C>A) c.2158+209C>A c.253+451C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375384A>T | CA2638215399 | ITGA2B | c.2727+207T>A (n.2727+207T>A) c.2158+207T>A c.253+449T>A n.1729T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375385C>A | CA2638215401 | ITGA2B | c.2727+206G>T (n.2727+206G>T) c.2158+206G>T c.253+448G>T n.1728G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375385C>T | CA2638215400 | ITGA2B | c.2727+206G>A (n.2727+206G>A) c.2158+206G>A c.253+448G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |