Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375220_44375241del | CA919847168 | ITGA2B | c.2728-122_2728-101del (n.2728-122_2728-101del) c.2159-122_2159-101del c.253+600_253+621del n.1880_1901del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375241G>A | CA2261365667 | ITGA2B | c.2728-130C>T (n.2728-130C>T) c.2159-130C>T c.253+592C>T n.1872C>T | dbSNP |
17 | g.44375241G= | CA2261365668 | ITGA2B | c.2728-130C= (n.2728-130C=) c.2159-130C= c.253+592C= n.1872C= | |
17 | g.44375241G>T | CA626119992 | ITGA2B | c.2728-130C>A (n.2728-130C>A) c.2159-130C>A c.253+592C>A n.1872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375242G>A | CA2809589794 | ITGA2B | c.2728-131C>T (n.2728-131C>T) c.2159-131C>T c.253+591C>T n.1871C>T | |
17 | g.44375243G>A | CA2638215264 | ITGA2B | c.2728-132C>T (n.2728-132C>T) c.2159-132C>T c.253+590C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375243G>T | CA2638215265 | ITGA2B | c.2728-132C>A (n.2728-132C>A) c.2159-132C>A c.253+590C>A n.1870C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375244C>A | CA2638215267 | ITGA2B | c.2728-133G>T (n.2728-133G>T) c.2159-133G>T c.253+589G>T n.1869G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375244C>T | CA2638215266 | ITGA2B | c.2728-133G>A (n.2728-133G>A) c.2159-133G>A c.253+589G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375245C>A | CA983995313 | ITGA2B | c.2728-134G>T (n.2728-134G>T) c.2159-134G>T c.253+588G>T n.1868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375245C= | CA2261365669 | ITGA2B | c.2728-134G= (n.2728-134G=) c.2159-134G= c.253+588G= n.1868G= | |
17 | g.44375246T>C | CA290946674 | ITGA2B | c.2728-135A>G (n.2728-135A>G) c.2159-135A>G c.253+587A>G n.1867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375246T= | CA2261365670 | ITGA2B | c.2728-135A= (n.2728-135A=) c.2159-135A= c.253+587A= n.1867A= | |
17 | g.44375247T>C | CA772285636 | ITGA2B | c.2728-136A>G (n.2728-136A>G) c.2159-136A>G c.253+586A>G n.1866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375247T= | CA2261365671 | ITGA2B | c.2728-136A= (n.2728-136A=) c.2159-136A= c.253+586A= n.1866A= | |
17 | g.44375248G>A | CA2638215268 | ITGA2B | c.2728-137C>T (n.2728-137C>T) c.2159-137C>T c.253+585C>T n.1865C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375248G>T | CA2638215269 | ITGA2B | c.2728-137C>A (n.2728-137C>A) c.2159-137C>A c.253+585C>A n.1865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375249G>A | CA2836832014 | ITGA2B | c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.2159-138C>T c.253+584C>T n.1864C>T | |
17 | g.44375249G= | CA2261365672 | ITGA2B | c.2728-138C= (n.2728-138C=) c.2159-138C= c.253+584C= n.1864C= | |
17 | g.44375249G>T | CA2261365673 | ITGA2B | c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.2159-138C>A c.253+584C>A n.1864C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375252C>A | CA626119994 | ITGA2B | c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.2159-141G>T c.253+581G>T n.1861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375252C= | CA2261365674 | ITGA2B | c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.2159-141G= c.253+581G= n.1861G= | |
17 | g.44375253C>A | CA2638215270 | ITGA2B | c.2728-142G>T (n.2728-142G>T) c.2159-142G>T c.253+580G>T n.1860G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375253C= | CA2261365675 | ITGA2B | c.2728-142G= (n.2728-142G=) c.2159-142G= c.253+580G= n.1860G= | |
17 | g.44375253C>T | CA2261365676 | ITGA2B | c.2728-142G>A (n.2728-142G>A) c.2159-142G>A c.253+580G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375254A>G | CA2638215271 | ITGA2B | c.2728-143T>C (n.2728-143T>C) c.2159-143T>C c.253+579T>C n.1859T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375256G>A | CA2809589795 | ITGA2B | c.2728-145C>T (n.2728-145C>T) c.2159-145C>T c.253+577C>T n.1857C>T | |
17 | g.44375256G>C | CA2638215272 | ITGA2B | c.2728-145C>G (n.2728-145C>G) c.2159-145C>G c.253+577C>G n.1857C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375256G>T | CA2638215273 | ITGA2B | c.2728-145C>A (n.2728-145C>A) c.2159-145C>A c.253+577C>A n.1857C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375257C>A | CA2638215274 | ITGA2B | c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.2159-146G>T c.253+576G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375257C= | CA2261365677 | ITGA2B | c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.2159-146G= c.253+576G= n.1856G= | |
17 | g.44375257C>G | CA983995318 | ITGA2B | c.2728-146G>C (n.2728-146G>C) c.2159-146G>C c.253+576G>C n.1856G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375257C>T | CA772285639 | ITGA2B | c.2728-146G>A (n.2728-146G>A) c.2159-146G>A c.253+576G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375258T>C | CA2638215275 | ITGA2B | c.2728-147A>G (n.2728-147A>G) c.2159-147A>G c.253+575A>G n.1855A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375259T>C | CA2638215276 | ITGA2B | c.2728-148A>G (n.2728-148A>G) c.2159-148A>G c.253+574A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375260C>A | CA2638215277 | ITGA2B | c.2728-149G>T (n.2728-149G>T) c.2159-149G>T c.253+573G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375260C>T | CA2638215278 | ITGA2B | c.2728-149G>A (n.2728-149G>A) c.2159-149G>A c.253+573G>A n.1853G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375261G>A | CA772285640 | ITGA2B | c.2728-150C>T (n.2728-150C>T) c.2159-150C>T c.253+572C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375261G= | CA2261365678 | ITGA2B | c.2728-150C= (n.2728-150C=) c.2159-150C= c.253+572C= n.1852C= | |
17 | g.44375261G>T | CA2638215279 | ITGA2B | c.2728-150C>A (n.2728-150C>A) c.2159-150C>A c.253+572C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375262G>A | CA2261365680 | ITGA2B | c.2728-151C>T (n.2728-151C>T) c.2159-151C>T c.253+571C>T n.1851C>T | dbSNP |
17 | g.44375262G= | CA2261365679 | ITGA2B | c.2728-151C= (n.2728-151C=) c.2159-151C= c.253+571C= n.1851C= | |
17 | g.44375262G>T | CA2638215280 | ITGA2B | c.2728-151C>A (n.2728-151C>A) c.2159-151C>A c.253+571C>A n.1851C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375263A= | CA2261365681 | ITGA2B | c.2728-152T= (n.2728-152T=) c.2159-152T= c.253+570T= n.1850T= | |
17 | g.44375263A>C | CA2261365682 | ITGA2B | c.2728-152T>G (n.2728-152T>G) c.2159-152T>G c.253+570T>G n.1850T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375263A>G | CA2638215281 | ITGA2B | c.2728-152T>C (n.2728-152T>C) c.2159-152T>C c.253+570T>C n.1850T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375263A>T | CA2638215282 | ITGA2B | c.2728-152T>A (n.2728-152T>A) c.2159-152T>A c.253+570T>A n.1850T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375265G>C | CA2638215283 | ITGA2B | c.2728-154C>G (n.2728-154C>G) c.2159-154C>G c.253+568C>G n.1848C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375265G>T | CA2638215284 | ITGA2B | c.2728-154C>A (n.2728-154C>A) c.2159-154C>A c.253+568C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375266C>A | CA2638215285 | ITGA2B | c.2728-155G>T (n.2728-155G>T) c.2159-155G>T c.253+567G>T n.1847G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375266C>T | CA2638215286 | ITGA2B | c.2728-155G>A (n.2728-155G>A) c.2159-155G>A c.253+567G>A n.1847G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375267T>A | CA2638215287 | ITGA2B | c.2728-156A>T (n.2728-156A>T) c.2159-156A>T c.253+566A>T n.1846A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375268G>C | CA2638215288 | ITGA2B | c.2728-157C>G (n.2728-157C>G) c.2159-157C>G c.253+565C>G n.1845C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375268G>T | CA2638215289 | ITGA2B | c.2728-157C>A (n.2728-157C>A) c.2159-157C>A c.253+565C>A n.1845C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375269T>A | CA290946677 | ITGA2B | c.2728-158A>T (n.2728-158A>T) c.2159-158A>T c.253+564A>T n.1844A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375269T= | CA2261365683 | ITGA2B | c.2728-158A= (n.2728-158A=) c.2159-158A= c.253+564A= n.1844A= | |
17 | g.44375270C>A | CA2638215290 | ITGA2B | c.2728-159G>T (n.2728-159G>T) c.2159-159G>T c.253+563G>T n.1843G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375270C>G | CA2638215291 | ITGA2B | c.2728-159G>C (n.2728-159G>C) c.2159-159G>C c.253+563G>C n.1843G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375271T>C | CA290946682 | ITGA2B | c.2728-160A>G (n.2728-160A>G) c.2159-160A>G c.253+562A>G n.1842A>G | dbSNP |
17 | g.44375271T= | CA2261365684 | ITGA2B | c.2728-160A= (n.2728-160A=) c.2159-160A= c.253+562A= n.1842A= | |
17 | g.44375273T>C | CA983995323 | ITGA2B | c.2728-162A>G (n.2728-162A>G) c.2159-162A>G c.253+560A>G n.1840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375273T= | CA2261365685 | ITGA2B | c.2728-162A= (n.2728-162A=) c.2159-162A= c.253+560A= n.1840A= | |
17 | g.44375274C>A | CA2638215292 | ITGA2B | c.2728-163G>T (n.2728-163G>T) c.2159-163G>T c.253+559G>T n.1839G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375275dup | CA772285641 | ITGA2B | c.2728-163dup (n.2728-163dup) c.2159-163dup c.253+559dup n.1839dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375275C>A | CA2638215293 | ITGA2B | c.2728-164G>T (n.2728-164G>T) c.2159-164G>T c.253+558G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375275C= | CA2261365686 | ITGA2B | c.2728-164G= (n.2728-164G=) c.2159-164G= c.253+558G= n.1838G= | |
17 | g.44375275C>T | CA983995328 | ITGA2B | c.2728-164G>A (n.2728-164G>A) c.2159-164G>A c.253+558G>A n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375276A= | CA2261365687 | ITGA2B | c.2728-165T= (n.2728-165T=) c.2159-165T= c.253+557T= n.1837T= | |
17 | g.44375276A>T | CA626119996 | ITGA2B | c.2728-165T>A (n.2728-165T>A) c.2159-165T>A c.253+557T>A n.1837T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375277C>A | CA2638215294 | ITGA2B | c.2728-166G>T (n.2728-166G>T) c.2159-166G>T c.253+556G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375277C>T | CA2638215295 | ITGA2B | c.2728-166G>A (n.2728-166G>A) c.2159-166G>A c.253+556G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375278G>A | CA2638215296 | ITGA2B | c.2728-167C>T (n.2728-167C>T) c.2159-167C>T c.253+555C>T n.1835C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375278G>T | CA2638215297 | ITGA2B | c.2728-167C>A (n.2728-167C>A) c.2159-167C>A c.253+555C>A n.1835C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375279G>T | CA2638215298 | ITGA2B | c.2728-168C>A (n.2728-168C>A) c.2159-168C>A c.253+554C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375280G>A | CA2638215300 | ITGA2B | c.2728-169C>T (n.2728-169C>T) c.2159-169C>T c.253+553C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375280G>T | CA2638215299 | ITGA2B | c.2728-169C>A (n.2728-169C>A) c.2159-169C>A c.253+553C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375281C>A | CA2638215301 | ITGA2B | c.2728-170G>T (n.2728-170G>T) c.2159-170G>T c.253+552G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375283T>C | CA772285642 | ITGA2B | c.2728-172A>G (n.2728-172A>G) c.2159-172A>G c.253+550A>G n.1830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375283T= | CA2261365688 | ITGA2B | c.2728-172A= (n.2728-172A=) c.2159-172A= c.253+550A= n.1830A= | |
17 | g.44375284G>A | CA2638215302 | ITGA2B | c.2728-173C>T (n.2728-173C>T) c.2159-173C>T c.253+549C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375284G>T | CA2638215303 | ITGA2B | c.2728-173C>A (n.2728-173C>A) c.2159-173C>A c.253+549C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375285C>A | CA2638215304 | ITGA2B | c.2728-174G>T (n.2728-174G>T) c.2159-174G>T c.253+548G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375285C= | CA2261365689 | ITGA2B | c.2728-174G= (n.2728-174G=) c.2159-174G= c.253+548G= n.1828G= | |
17 | g.44375285C>G | CA2261365690 | ITGA2B | c.2728-174G>C (n.2728-174G>C) c.2159-174G>C c.253+548G>C n.1828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375285C>T | CA2261365691 | ITGA2B | c.2728-174G>A (n.2728-174G>A) c.2159-174G>A c.253+548G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375286T>A | CA2638215305 | ITGA2B | c.2728-175A>T (n.2728-175A>T) c.2159-175A>T c.253+547A>T n.1827A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>A | CA2638215306 | ITGA2B | c.2728-176G>T (n.2728-176G>T) c.2159-176G>T c.253+546G>T n.1826G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>T | CA2638215307 | ITGA2B | c.2728-176G>A (n.2728-176G>A) c.2159-176G>A c.253+546G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375289C>A | CA2638215308 | ITGA2B | c.2728-178G>T (n.2728-178G>T) c.2159-178G>T c.253+544G>T n.1824G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375290A>C | CA2638215309 | ITGA2B | c.2728-179T>G (n.2728-179T>G) c.2159-179T>G c.253+543T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291_44375292del | CA2565213604 | ITGA2B | c.2728-180_2728-179del (n.2728-180_2728-179del) c.2159-180_2159-179del c.253+542_253+543del n.1822_1823del | |
17 | g.44375291T>A | CA2638215310 | ITGA2B | c.2728-180A>T (n.2728-180A>T) c.2159-180A>T c.253+542A>T n.1822A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>C | CA2638215311 | ITGA2B | c.2728-180A>G (n.2728-180A>G) c.2159-180A>G c.253+542A>G n.1822A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>G | CA2638215312 | ITGA2B | c.2728-180A>C (n.2728-180A>C) c.2159-180A>C c.253+542A>C n.1822A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375294T>C | CA2638215313 | ITGA2B | c.2728-183A>G (n.2728-183A>G) c.2159-183A>G c.253+539A>G n.1819A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C>A | CA2638215315 | ITGA2B | c.2728-184G>T (n.2728-184G>T) c.2159-184G>T c.253+538G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C= | CA2261365692 | ITGA2B | c.2728-184G= (n.2728-184G=) c.2159-184G= c.253+538G= n.1818G= | |
17 | g.44375295C>T | CA290946684 | ITGA2B | c.2728-184G>A (n.2728-184G>A) c.2159-184G>A c.253+538G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375297del | CA2638215314 | ITGA2B | c.2728-184del (n.2728-184del) c.2159-184del c.253+538del n.1818del | gnomAD v4 |
17 | g.44375296C>A | CA2638215316 | ITGA2B | c.2728-185G>T (n.2728-185G>T) c.2159-185G>T c.253+537G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375297C>A | CA2638215317 | ITGA2B | c.2728-186G>T (n.2728-186G>T) c.2159-186G>T c.253+536G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375298A>G | CA2638215318 | ITGA2B | c.2728-187T>C (n.2728-187T>C) c.2159-187T>C c.253+535T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375299G>T | CA2638215319 | ITGA2B | c.2728-188C>A (n.2728-188C>A) c.2159-188C>A c.253+534C>A n.1814C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375300A>G | CA2638215320 | ITGA2B | c.2728-189T>C (n.2728-189T>C) c.2159-189T>C c.253+533T>C n.1813T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375301G>A | CA983995348 | ITGA2B | c.2728-190C>T (n.2728-190C>T) c.2159-190C>T c.253+532C>T n.1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375301G= | CA2261365693 | ITGA2B | c.2728-190C= (n.2728-190C=) c.2159-190C= c.253+532C= n.1812C= | |
17 | g.44375301G>T | CA2638215321 | ITGA2B | c.2728-190C>A (n.2728-190C>A) c.2159-190C>A c.253+532C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375302A>G | CA2638215322 | ITGA2B | c.2728-191T>C (n.2728-191T>C) c.2159-191T>C c.253+531T>C n.1811T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375303T>G | CA2638215323 | ITGA2B | c.2728-192A>C (n.2728-192A>C) c.2159-192A>C c.253+530A>C n.1810A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>A | CA2638215324 | ITGA2B | c.2728-194G>T (n.2728-194G>T) c.2159-194G>T c.253+528G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>T | CA2638215325 | ITGA2B | c.2728-194G>A (n.2728-194G>A) c.2159-194G>A c.253+528G>A n.1808G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375306A>G | CA2638215326 | ITGA2B | c.2728-195T>C (n.2728-195T>C) c.2159-195T>C c.253+527T>C n.1807T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>C | CA2638215328 | ITGA2B | c.2728-196C>G (n.2728-196C>G) c.2159-196C>G c.253+526C>G n.1806C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>T | CA2638215329 | ITGA2B | c.2728-196C>A (n.2728-196C>A) c.2159-196C>A c.253+526C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375308_44375309dup | CA2638215327 | ITGA2B | c.2728-197_2728-196dup (n.2728-197_2728-196dup) c.2159-197_2159-196dup c.253+525_253+526dup n.1805_1806dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375309G>A | CA2638215330 | ITGA2B | c.2728-198C>T (n.2728-198C>T) c.2159-198C>T c.253+524C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375311G>C | CA772285643 | ITGA2B | c.2728-200C>G (n.2728-200C>G) c.2159-200C>G c.253+522C>G n.1802C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375311G= | CA2261365694 | ITGA2B | c.2728-200C= (n.2728-200C=) c.2159-200C= c.253+522C= n.1802C= | |
17 | g.44375311G>T | CA2594317925 | ITGA2B | c.2728-200C>A (n.2728-200C>A) c.2159-200C>A c.253+522C>A n.1802C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375312G>A | CA2638215331 | ITGA2B | c.2728-201C>T (n.2728-201C>T) c.2159-201C>T c.253+521C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375312G= | CA2261365695 | ITGA2B | c.2728-201C= (n.2728-201C=) c.2159-201C= c.253+521C= n.1801C= | |
17 | g.44375312G>T | CA983995350 | ITGA2B | c.2728-201C>A (n.2728-201C>A) c.2159-201C>A c.253+521C>A n.1801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>A | CA2638215332 | ITGA2B | c.2728-202C>T (n.2728-202C>T) c.2159-202C>T c.253+520C>T n.1800C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>T | CA2638215333 | ITGA2B | c.2728-202C>A (n.2728-202C>A) c.2159-202C>A c.253+520C>A n.1800C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>A | CA626119998 | ITGA2B | c.2728-203A>T (n.2728-203A>T) c.2159-203A>T c.253+519A>T n.1799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>C | CA2638215334 | ITGA2B | c.2728-203A>G (n.2728-203A>G) c.2159-203A>G c.253+519A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>G | CA2261365697 | ITGA2B | c.2728-203A>C (n.2728-203A>C) c.2159-203A>C c.253+519A>C n.1799A>C | dbSNP |
17 | g.44375314T= | CA2261365696 | ITGA2B | c.2728-203A= (n.2728-203A=) c.2159-203A= c.253+519A= n.1799A= | |
17 | g.44375315C>A | CA2638215335 | ITGA2B | c.2728-204G>T (n.2728-204G>T) c.2159-204G>T c.253+518G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375315C>T | CA2638215336 | ITGA2B | c.2728-204G>A (n.2728-204G>A) c.2159-204G>A c.253+518G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375316del | CA2638215337 | ITGA2B | c.2728-205del (n.2728-205del) c.2159-205del c.253+517del n.1797del | gnomAD v4 |
17 | g.44375316A= | CA2261365698 | ITGA2B | c.2728-205T= (n.2728-205T=) c.2159-205T= c.253+517T= n.1797T= | |
17 | g.44375316A>C | CA2261365699 | ITGA2B | c.2728-205T>G (n.2728-205T>G) c.2159-205T>G c.253+517T>G n.1797T>G | dbSNP |
17 | g.44375317del | CA2809589796 | ITGA2B | c.2728-206del (n.2728-206del) c.2159-206del c.253+516del n.1796del | |
17 | g.44375317T>C | CA2638215338 | ITGA2B | c.2728-206A>G (n.2728-206A>G) c.2159-206A>G c.253+516A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375317_44375318delinsTC | CA2261365700 | ITGA2B | c.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA) c.2159-207_2159-206delinsGA c.253+515_253+516delinsGA n.1795_1796delinsGA | |
17 | g.44375318C>A | CA2638215339 | ITGA2B | c.2728-207G>T (n.2728-207G>T) c.2159-207G>T c.253+515G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375318C= | CA2261365701 | ITGA2B | c.2728-207G= (n.2728-207G=) c.2159-207G= c.253+515G= n.1795G= | |
17 | g.44375318C>T | CA2261365702 | ITGA2B | c.2728-207G>A (n.2728-207G>A) c.2159-207G>A c.253+515G>A n.1795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375322dup | CA772285644 | ITGA2B | c.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup) c.2159-208_2159-207dup c.253+514_253+515dup n.1794_1795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322del | CA772285645 | ITGA2B | c.2728-207del (n.2728-207del) c.2159-207del c.253+515del n.1795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375319C>A | CA2638215341 | ITGA2B | c.2728-208G>T (n.2728-208G>T) c.2159-208G>T c.253+514G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375319C= | CA2261365703 | ITGA2B | c.2728-208G= (n.2728-208G=) c.2159-208G= c.253+514G= n.1794G= | |
17 | g.44375319C>T | CA2638215340 | ITGA2B | c.2728-208G>A (n.2728-208G>A) c.2159-208G>A c.253+514G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C>A | CA2638215342 | ITGA2B | c.2728-209G>T (n.2728-209G>T) c.2159-209G>T c.253+513G>T n.1793G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C= | CA2261365705 | ITGA2B | c.2728-209G= (n.2728-209G=) c.2159-209G= c.253+513G= n.1793G= | |
17 | g.44375320C>G | CA2261365704 | ITGA2B | c.2728-209G>C (n.2728-209G>C) c.2159-209G>C c.253+513G>C n.1793G>C | dbSNP |
17 | g.44375320C>T | CA2638215343 | ITGA2B | c.2728-209G>A (n.2728-209G>A) c.2159-209G>A c.253+513G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375327dup | CA2261365706 | ITGA2B | c.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup) c.2159-215_2159-209dup c.253+507_253+513dup n.1787_1793dup | dbSNP |
17 | g.44375321C= | CA2261365707 | ITGA2B | c.2728-210G= (n.2728-210G=) c.2159-210G= c.253+512G= n.1792G= | |
17 | g.44375321C>T | CA290946685 | ITGA2B | c.2728-210G>A (n.2728-210G>A) c.2159-210G>A c.253+512G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>A | CA2638215344 | ITGA2B | c.2728-211G>T (n.2728-211G>T) c.2159-211G>T c.253+511G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>T | CA2638215345 | ITGA2B | c.2728-211G>A (n.2728-211G>A) c.2159-211G>A c.253+511G>A n.1791G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375323A= | CA2261365708 | ITGA2B | c.2728-212T= (n.2728-212T=) c.2159-212T= c.253+510T= n.1790T= | |
17 | g.44375323A>G | CA2261365709 | ITGA2B | c.2728-212T>C (n.2728-212T>C) c.2159-212T>C c.253+510T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375324G>T | CA2638215346 | ITGA2B | c.2728-213C>A (n.2728-213C>A) c.2159-213C>A c.253+509C>A n.1789C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>A | CA2638215347 | ITGA2B | c.2728-214G>T (n.2728-214G>T) c.2159-214G>T c.253+508G>T n.1788G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375325C>T | CA2638215348 | ITGA2B | c.2728-214G>A (n.2728-214G>A) c.2159-214G>A c.253+508G>A n.1788G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375326G>A | CA772285646 | ITGA2B | c.2728-215C>T (n.2728-215C>T) c.2159-215C>T c.253+507C>T n.1787C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375326G= | CA2261365710 | ITGA2B | c.2728-215C= (n.2728-215C=) c.2159-215C= c.253+507C= n.1787C= | |
17 | g.44375326G>T | CA2638215349 | ITGA2B | c.2728-215C>A (n.2728-215C>A) c.2159-215C>A c.253+507C>A n.1787C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C>A | CA2638215350 | ITGA2B | c.2728-216G>T (n.2728-216G>T) c.2159-216G>T c.253+506G>T n.1786G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375327C= | CA2261365711 | ITGA2B | c.2728-216G= (n.2728-216G=) c.2159-216G= c.253+506G= n.1786G= | |
17 | g.44375327C>T | CA772285647 | ITGA2B | c.2728-216G>A (n.2728-216G>A) c.2159-216G>A c.253+506G>A n.1786G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375328A= | CA2261365712 | ITGA2B | c.2728-217T= (n.2728-217T=) c.2159-217T= c.253+505T= n.1785T= | |
17 | g.44375328A>C | CA2638215351 | ITGA2B | c.2728-217T>G (n.2728-217T>G) c.2159-217T>G c.253+505T>G n.1785T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375328A>G | CA772285648 | ITGA2B | c.2728-217T>C (n.2728-217T>C) c.2159-217T>C c.253+505T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375329C>A | CA2638215352 | ITGA2B | c.2728-218G>T (n.2728-218G>T) c.2159-218G>T c.253+504G>T n.1784G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375329C= | CA2261365713 | ITGA2B | c.2728-218G= (n.2728-218G=) c.2159-218G= c.253+504G= n.1784G= | |
17 | g.44375329C>T | CA2261365714 | ITGA2B | c.2728-218G>A (n.2728-218G>A) c.2159-218G>A c.253+504G>A n.1784G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>C | CA2638215353 | ITGA2B | c.2728-219T>G (n.2728-219T>G) c.2159-219T>G c.253+503T>G n.1783T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375330A>T | CA2638215354 | ITGA2B | c.2728-219T>A (n.2728-219T>A) c.2159-219T>A c.253+503T>A n.1783T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375331A>C | CA2638215355 | ITGA2B | c.2728-220T>G (n.2728-220T>G) c.2159-220T>G c.253+502T>G n.1782T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>C | CA983995356 | ITGA2B | c.2728-221A>G (n.2728-221A>G) c.2159-221A>G c.253+501A>G n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375332T>G | CA2261365715 | ITGA2B | c.2728-221A>C (n.2728-221A>C) c.2159-221A>C c.253+501A>C n.1781A>C | dbSNP |
17 | g.44375332T= | CA2261365716 | ITGA2B | c.2728-221A= (n.2728-221A=) c.2159-221A= c.253+501A= n.1781A= | |
17 | g.44375333G>A | CA2638215356 | ITGA2B | c.2728-222C>T (n.2728-222C>T) c.2159-222C>T c.253+500C>T n.1780C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375333G= | CA2261365717 | ITGA2B | c.2728-222C= (n.2728-222C=) c.2159-222C= c.253+500C= n.1780C= | |
17 | g.44375333G>T | CA772285649 | ITGA2B | c.2728-222C>A (n.2728-222C>A) c.2159-222C>A c.253+500C>A n.1780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>A | CA2638215357 | ITGA2B | c.2728-223G>T (n.2728-223G>T) c.2159-223G>T c.253+499G>T n.1779G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375334C>T | CA2638215358 | ITGA2B | c.2728-223G>A (n.2728-223G>A) c.2159-223G>A c.253+499G>A n.1779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375335T>C | CA2638215359 | ITGA2B | c.2728-224A>G (n.2728-224A>G) c.2159-224A>G c.253+498A>G n.1778A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375336C>A | CA983995358 | ITGA2B | c.2728-225G>T (n.2728-225G>T) c.2159-225G>T c.253+497G>T n.1777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375336C= | CA2261365718 | ITGA2B | c.2728-225G= (n.2728-225G=) c.2159-225G= c.253+497G= n.1777G= | |
17 | g.44375336C>G | CA2733666660 | ITGA2B | c.2728-225G>C (n.2728-225G>C) c.2159-225G>C c.253+497G>C n.1777G>C | dbSNP |
17 | g.44375336C>T | CA772285650 | ITGA2B | c.2728-225G>A (n.2728-225G>A) c.2159-225G>A c.253+497G>A n.1777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>A | CA2638215360 | ITGA2B | c.2728-227C>T (n.2728-227C>T) c.2159-227C>T c.253+495C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375338G>C | CA290946686 | ITGA2B | c.2728-227C>G (n.2728-227C>G) c.2159-227C>G c.253+495C>G n.1775C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375338G= | CA2261365719 | ITGA2B | c.2728-227C= (n.2728-227C=) c.2159-227C= c.253+495C= n.1775C= | |
17 | g.44375338G>T | CA2638215361 | ITGA2B | c.2728-227C>A (n.2728-227C>A) c.2159-227C>A c.253+495C>A n.1775C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375339A>G | CA2638215362 | ITGA2B | c.2728-228T>C (n.2728-228T>C) c.2159-228T>C c.253+494T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C>A | CA2638215363 | ITGA2B | c.2728-230G>T (n.2728-230G>T) c.2159-230G>T c.253+492G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375341C= | CA2261365720 | ITGA2B | c.2728-230G= (n.2728-230G=) c.2159-230G= c.253+492G= n.1772G= | |
17 | g.44375341C>T | CA2261365721 | ITGA2B | c.2728-230G>A (n.2728-230G>A) c.2159-230G>A c.253+492G>A n.1772G>A | dbSNP |