Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44375211_44375233delinsTTCAGGAAGCGGTGGCCTTCCCACA2261365656ITGA2Bc.2728-122_2728-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA (n.2728-122_2728-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA)
c.2159-122_2159-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA
c.253+600_253+622delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA
n.1880_1902delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA
17g.44375220_44375241delCA919847168ITGA2Bc.2728-122_2728-101del (n.2728-122_2728-101del)
c.2159-122_2159-101del
c.253+600_253+621del
n.1880_1901del
dbSNP gnomAD v4
17g.44375218_44375224dupCA2638215231ITGA2Bc.2728-113_2728-107dup (n.2728-113_2728-107dup)
c.2159-113_2159-107dup
c.253+609_253+615dup
n.1889_1895dup
gnomAD v4
17g.44375223T>ACA2638215240ITGA2Bc.2728-112A>T (n.2728-112A>T)
c.2159-112A>T
c.253+610A>T
n.1890A>T
gnomAD v4
17g.44375223T>CCA2638215241ITGA2Bc.2728-112A>G (n.2728-112A>G)
c.2159-112A>G
c.253+610A>G
n.1890A>G
gnomAD v4
17g.44375223T>GCA2515908076ITGA2Bc.2728-112A>C (n.2728-112A>C)
c.2159-112A>C
c.253+610A>C
n.1890A>C
17g.44375224G>TCA2638215243ITGA2Bc.2728-113C>A (n.2728-113C>A)
c.2159-113C>A
c.253+609C>A
n.1889C>A
gnomAD v4
17g.44375225delCA2638215242ITGA2Bc.2728-113del (n.2728-113del)
c.2159-113del
c.253+609del
n.1889del
gnomAD v4
17g.44375225G>ACA656365634ITGA2Bc.2728-114C>T (n.2728-114C>T)
c.2159-114C>T
c.253+608C>T
n.1888C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44375225G>CCA2638215244ITGA2Bc.2728-114C>G (n.2728-114C>G)
c.2159-114C>G
c.253+608C>G
n.1888C>G
gnomAD v4
17g.44375225G=CA2261365660ITGA2Bc.2728-114C= (n.2728-114C=)
c.2159-114C=
c.253+608C=
n.1888C=
17g.44375225G>TCA2638215245ITGA2Bc.2728-114C>A (n.2728-114C>A)
c.2159-114C>A
c.253+608C>A
n.1888C>A
gnomAD v4
17g.44375226C>ACA2638215246ITGA2Bc.2728-115G>T (n.2728-115G>T)
c.2159-115G>T
c.253+607G>T
n.1887G>T
gnomAD v4
17g.44375226C=CA2261365661ITGA2Bc.2728-115G= (n.2728-115G=)
c.2159-115G=
c.253+607G=
n.1887G=
17g.44375226C>TCA2261365662ITGA2Bc.2728-115G>A (n.2728-115G>A)
c.2159-115G>A
c.253+607G>A
n.1887G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375227C>ACA2638215247ITGA2Bc.2728-116G>T (n.2728-116G>T)
c.2159-116G>T
c.253+606G>T
n.1886G>T
gnomAD v4
17g.44375227C=CA2261365663ITGA2Bc.2728-116G= (n.2728-116G=)
c.2159-116G=
c.253+606G=
n.1886G=
17g.44375227C>GCA290946669ITGA2Bc.2728-116G>C (n.2728-116G>C)
c.2159-116G>C
c.253+606G>C
n.1886G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375227C>TCA290946671ITGA2Bc.2728-116G>A (n.2728-116G>A)
c.2159-116G>A
c.253+606G>A
n.1886G>A
dbSNP
17g.44375229delCA2638215248ITGA2Bc.2728-117del (n.2728-117del)
c.2159-117del
c.253+605del
n.1885del
gnomAD v4
17g.44375229T>CCA2638215249ITGA2Bc.2728-118A>G (n.2728-118A>G)
c.2159-118A>G
c.253+604A>G
n.1884A>G
gnomAD v4
17g.44375229T>GCA2638215250ITGA2Bc.2728-118A>C (n.2728-118A>C)
c.2159-118A>C
c.253+604A>C
n.1884A>C
gnomAD v4
17g.44375230C>GCA2836832013ITGA2Bc.2728-119G>C (n.2728-119G>C)
c.2159-119G>C
c.253+603G>C
n.1883G>C
17g.44375230C>TCA2638215251ITGA2Bc.2728-119G>A (n.2728-119G>A)
c.2159-119G>A
c.253+603G>A
n.1883G>A
gnomAD v4
17g.44375231C>TCA2809589793ITGA2Bc.2728-120G>A (n.2728-120G>A)
c.2159-120G>A
c.253+602G>A
n.1882G>A
17g.44375231_44375232insTGATGGGAAGGCCA2638215252ITGA2Bc.2728-120_2728-119insCCTTCCCATCAG (n.2728-120_2728-119insCCTTCCCATCAG)
c.2159-120_2159-119insCCTTCCCATCAG
c.253+602_253+603insCCTTCCCATCAG
n.1882_1883insCCTTCCCATCAG
gnomAD v4
17g.44375232C>ACA2638215254ITGA2Bc.2728-121G>T (n.2728-121G>T)
c.2159-121G>T
c.253+601G>T
n.1881G>T
gnomAD v4
17g.44375232C>TCA2638215253ITGA2Bc.2728-121G>A (n.2728-121G>A)
c.2159-121G>A
c.253+601G>A
n.1881G>A
gnomAD v4
17g.44375233A=CA2261365664ITGA2Bc.2728-122T= (n.2728-122T=)
c.2159-122T=
c.253+600T=
n.1880T=
17g.44375233A>CCA2638215255ITGA2Bc.2728-122T>G (n.2728-122T>G)
c.2159-122T>G
c.253+600T>G
n.1880T>G
gnomAD v4
17g.44375233A>GCA290946673ITGA2Bc.2728-122T>C (n.2728-122T>C)
c.2159-122T>C
c.253+600T>C
n.1880T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.44375234T>ACA2638215256ITGA2Bc.2728-123A>T (n.2728-123A>T)
c.2159-123A>T
c.253+599A>T
n.1879A>T
gnomAD v4
17g.44375234T>CCA2638215257ITGA2Bc.2728-123A>G (n.2728-123A>G)
c.2159-123A>G
c.253+599A>G
n.1879A>G
gnomAD v4
17g.44375235C>ACA2638215258ITGA2Bc.2728-124G>T (n.2728-124G>T)
c.2159-124G>T
c.253+598G>T
n.1878G>T
gnomAD v4
17g.44375235C>GCA2638215259ITGA2Bc.2728-124G>C (n.2728-124G>C)
c.2159-124G>C
c.253+598G>C
n.1878G>C
gnomAD v4
17g.44375236A>GCA2638215260ITGA2Bc.2728-125T>C (n.2728-125T>C)
c.2159-125T>C
c.253+597T>C
n.1877T>C
gnomAD v4
17g.44375236A>TCA2638215261ITGA2Bc.2728-125T>A (n.2728-125T>A)
c.2159-125T>A
c.253+597T>A
n.1877T>A
gnomAD v4
17g.44375237G=CA2261365665ITGA2Bc.2728-126C= (n.2728-126C=)
c.2159-126C=
c.253+596C=
n.1876C=
17g.44375237G>TCA2261365666ITGA2Bc.2728-126C>A (n.2728-126C>A)
c.2159-126C>A
c.253+596C>A
n.1876C>A
dbSNP
17g.44375238G>TCA2638215262ITGA2Bc.2728-127C>A (n.2728-127C>A)
c.2159-127C>A
c.253+595C>A
n.1875C>A
gnomAD v4
17g.44375240A>CCA2638215263ITGA2Bc.2728-129T>G (n.2728-129T>G)
c.2159-129T>G
c.253+593T>G
n.1873T>G
gnomAD v4
17g.44375241G>ACA2261365667ITGA2Bc.2728-130C>T (n.2728-130C>T)
c.2159-130C>T
c.253+592C>T
n.1872C>T
dbSNP
17g.44375241G=CA2261365668ITGA2Bc.2728-130C= (n.2728-130C=)
c.2159-130C=
c.253+592C=
n.1872C=
17g.44375241G>TCA626119992ITGA2Bc.2728-130C>A (n.2728-130C>A)
c.2159-130C>A
c.253+592C>A
n.1872C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375242G>ACA2809589794ITGA2Bc.2728-131C>T (n.2728-131C>T)
c.2159-131C>T
c.253+591C>T
n.1871C>T
17g.44375243G>ACA2638215264ITGA2Bc.2728-132C>T (n.2728-132C>T)
c.2159-132C>T
c.253+590C>T
n.1870C>T
gnomAD v4
17g.44375243G>TCA2638215265ITGA2Bc.2728-132C>A (n.2728-132C>A)
c.2159-132C>A
c.253+590C>A
n.1870C>A
gnomAD v4
17g.44375244C>ACA2638215267ITGA2Bc.2728-133G>T (n.2728-133G>T)
c.2159-133G>T
c.253+589G>T
n.1869G>T
gnomAD v4
17g.44375244C>TCA2638215266ITGA2Bc.2728-133G>A (n.2728-133G>A)
c.2159-133G>A
c.253+589G>A
n.1869G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375245C>ACA983995313ITGA2Bc.2728-134G>T (n.2728-134G>T)
c.2159-134G>T
c.253+588G>T
n.1868G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375245C=CA2261365669ITGA2Bc.2728-134G= (n.2728-134G=)
c.2159-134G=
c.253+588G=
n.1868G=
17g.44375246T>CCA290946674ITGA2Bc.2728-135A>G (n.2728-135A>G)
c.2159-135A>G
c.253+587A>G
n.1867A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375246T=CA2261365670ITGA2Bc.2728-135A= (n.2728-135A=)
c.2159-135A=
c.253+587A=
n.1867A=
17g.44375247T>CCA772285636ITGA2Bc.2728-136A>G (n.2728-136A>G)
c.2159-136A>G
c.253+586A>G
n.1866A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375247T=CA2261365671ITGA2Bc.2728-136A= (n.2728-136A=)
c.2159-136A=
c.253+586A=
n.1866A=
17g.44375248G>ACA2638215268ITGA2Bc.2728-137C>T (n.2728-137C>T)
c.2159-137C>T
c.253+585C>T
n.1865C>T
gnomAD v4
17g.44375248G>TCA2638215269ITGA2Bc.2728-137C>A (n.2728-137C>A)
c.2159-137C>A
c.253+585C>A
n.1865C>A
gnomAD v4
17g.44375249G>ACA2836832014ITGA2Bc.2728-138C>T (n.2728-138C>T)
c.2159-138C>T
c.253+584C>T
n.1864C>T
17g.44375249G=CA2261365672ITGA2Bc.2728-138C= (n.2728-138C=)
c.2159-138C=
c.253+584C=
n.1864C=
17g.44375249G>TCA2261365673ITGA2Bc.2728-138C>A (n.2728-138C>A)
c.2159-138C>A
c.253+584C>A
n.1864C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375252C>ACA626119994ITGA2Bc.2728-141G>T (n.2728-141G>T)
c.2159-141G>T
c.253+581G>T
n.1861G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375252C=CA2261365674ITGA2Bc.2728-141G= (n.2728-141G=)
c.2159-141G=
c.253+581G=
n.1861G=
17g.44375253C>ACA2638215270ITGA2Bc.2728-142G>T (n.2728-142G>T)
c.2159-142G>T
c.253+580G>T
n.1860G>T
gnomAD v4
17g.44375253C=CA2261365675ITGA2Bc.2728-142G= (n.2728-142G=)
c.2159-142G=
c.253+580G=
n.1860G=
17g.44375253C>TCA2261365676ITGA2Bc.2728-142G>A (n.2728-142G>A)
c.2159-142G>A
c.253+580G>A
n.1860G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375254A>GCA2638215271ITGA2Bc.2728-143T>C (n.2728-143T>C)
c.2159-143T>C
c.253+579T>C
n.1859T>C
gnomAD v4
17g.44375256G>ACA2809589795ITGA2Bc.2728-145C>T (n.2728-145C>T)
c.2159-145C>T
c.253+577C>T
n.1857C>T
17g.44375256G>CCA2638215272ITGA2Bc.2728-145C>G (n.2728-145C>G)
c.2159-145C>G
c.253+577C>G
n.1857C>G
gnomAD v4
17g.44375256G>TCA2638215273ITGA2Bc.2728-145C>A (n.2728-145C>A)
c.2159-145C>A
c.253+577C>A
n.1857C>A
gnomAD v4
17g.44375257C>ACA2638215274ITGA2Bc.2728-146G>T (n.2728-146G>T)
c.2159-146G>T
c.253+576G>T
n.1856G>T
gnomAD v4
17g.44375257C=CA2261365677ITGA2Bc.2728-146G= (n.2728-146G=)
c.2159-146G=
c.253+576G=
n.1856G=
17g.44375257C>GCA983995318ITGA2Bc.2728-146G>C (n.2728-146G>C)
c.2159-146G>C
c.253+576G>C
n.1856G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375257C>TCA772285639ITGA2Bc.2728-146G>A (n.2728-146G>A)
c.2159-146G>A
c.253+576G>A
n.1856G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375258T>CCA2638215275ITGA2Bc.2728-147A>G (n.2728-147A>G)
c.2159-147A>G
c.253+575A>G
n.1855A>G
gnomAD v4
17g.44375259T>CCA2638215276ITGA2Bc.2728-148A>G (n.2728-148A>G)
c.2159-148A>G
c.253+574A>G
n.1854A>G
gnomAD v4
17g.44375260C>ACA2638215277ITGA2Bc.2728-149G>T (n.2728-149G>T)
c.2159-149G>T
c.253+573G>T
n.1853G>T
gnomAD v4
17g.44375260C>TCA2638215278ITGA2Bc.2728-149G>A (n.2728-149G>A)
c.2159-149G>A
c.253+573G>A
n.1853G>A
gnomAD v4
17g.44375261G>ACA772285640ITGA2Bc.2728-150C>T (n.2728-150C>T)
c.2159-150C>T
c.253+572C>T
n.1852C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375261G=CA2261365678ITGA2Bc.2728-150C= (n.2728-150C=)
c.2159-150C=
c.253+572C=
n.1852C=
17g.44375261G>TCA2638215279ITGA2Bc.2728-150C>A (n.2728-150C>A)
c.2159-150C>A
c.253+572C>A
n.1852C>A
gnomAD v4
17g.44375262G>ACA2261365680ITGA2Bc.2728-151C>T (n.2728-151C>T)
c.2159-151C>T
c.253+571C>T
n.1851C>T
dbSNP
17g.44375262G=CA2261365679ITGA2Bc.2728-151C= (n.2728-151C=)
c.2159-151C=
c.253+571C=
n.1851C=
17g.44375262G>TCA2638215280ITGA2Bc.2728-151C>A (n.2728-151C>A)
c.2159-151C>A
c.253+571C>A
n.1851C>A
gnomAD v4
17g.44375263A=CA2261365681ITGA2Bc.2728-152T= (n.2728-152T=)
c.2159-152T=
c.253+570T=
n.1850T=
17g.44375263A>CCA2261365682ITGA2Bc.2728-152T>G (n.2728-152T>G)
c.2159-152T>G
c.253+570T>G
n.1850T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.44375263A>GCA2638215281ITGA2Bc.2728-152T>C (n.2728-152T>C)
c.2159-152T>C
c.253+570T>C
n.1850T>C
gnomAD v4
17g.44375263A>TCA2638215282ITGA2Bc.2728-152T>A (n.2728-152T>A)
c.2159-152T>A
c.253+570T>A
n.1850T>A
gnomAD v4
17g.44375265G>CCA2638215283ITGA2Bc.2728-154C>G (n.2728-154C>G)
c.2159-154C>G
c.253+568C>G
n.1848C>G
gnomAD v4
17g.44375265G>TCA2638215284ITGA2Bc.2728-154C>A (n.2728-154C>A)
c.2159-154C>A
c.253+568C>A
n.1848C>A
gnomAD v4
17g.44375266C>ACA2638215285ITGA2Bc.2728-155G>T (n.2728-155G>T)
c.2159-155G>T
c.253+567G>T
n.1847G>T
gnomAD v4
17g.44375266C>TCA2638215286ITGA2Bc.2728-155G>A (n.2728-155G>A)
c.2159-155G>A
c.253+567G>A
n.1847G>A
gnomAD v4
17g.44375267T>ACA2638215287ITGA2Bc.2728-156A>T (n.2728-156A>T)
c.2159-156A>T
c.253+566A>T
n.1846A>T
gnomAD v4
17g.44375268G>CCA2638215288ITGA2Bc.2728-157C>G (n.2728-157C>G)
c.2159-157C>G
c.253+565C>G
n.1845C>G
gnomAD v4
17g.44375268G>TCA2638215289ITGA2Bc.2728-157C>A (n.2728-157C>A)
c.2159-157C>A
c.253+565C>A
n.1845C>A
gnomAD v4
17g.44375269T>ACA290946677ITGA2Bc.2728-158A>T (n.2728-158A>T)
c.2159-158A>T
c.253+564A>T
n.1844A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.44375269T=CA2261365683ITGA2Bc.2728-158A= (n.2728-158A=)
c.2159-158A=
c.253+564A=
n.1844A=
17g.44375270C>ACA2638215290ITGA2Bc.2728-159G>T (n.2728-159G>T)
c.2159-159G>T
c.253+563G>T
n.1843G>T
gnomAD v4
17g.44375270C>GCA2638215291ITGA2Bc.2728-159G>C (n.2728-159G>C)
c.2159-159G>C
c.253+563G>C
n.1843G>C
gnomAD v4
17g.44375271T>CCA290946682ITGA2Bc.2728-160A>G (n.2728-160A>G)
c.2159-160A>G
c.253+562A>G
n.1842A>G
dbSNP
17g.44375271T=CA2261365684ITGA2Bc.2728-160A= (n.2728-160A=)
c.2159-160A=
c.253+562A=
n.1842A=
17g.44375273T>CCA983995323ITGA2Bc.2728-162A>G (n.2728-162A>G)
c.2159-162A>G
c.253+560A>G
n.1840A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375273T=CA2261365685ITGA2Bc.2728-162A= (n.2728-162A=)
c.2159-162A=
c.253+560A=
n.1840A=
17g.44375274C>ACA2638215292ITGA2Bc.2728-163G>T (n.2728-163G>T)
c.2159-163G>T
c.253+559G>T
n.1839G>T
gnomAD v4
17g.44375275dupCA772285641ITGA2Bc.2728-163dup (n.2728-163dup)
c.2159-163dup
c.253+559dup
n.1839dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375275C>ACA2638215293ITGA2Bc.2728-164G>T (n.2728-164G>T)
c.2159-164G>T
c.253+558G>T
n.1838G>T
gnomAD v4
17g.44375275C=CA2261365686ITGA2Bc.2728-164G= (n.2728-164G=)
c.2159-164G=
c.253+558G=
n.1838G=
17g.44375275C>TCA983995328ITGA2Bc.2728-164G>A (n.2728-164G>A)
c.2159-164G>A
c.253+558G>A
n.1838G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375276A=CA2261365687ITGA2Bc.2728-165T= (n.2728-165T=)
c.2159-165T=
c.253+557T=
n.1837T=
17g.44375276A>TCA626119996ITGA2Bc.2728-165T>A (n.2728-165T>A)
c.2159-165T>A
c.253+557T>A
n.1837T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375277C>ACA2638215294ITGA2Bc.2728-166G>T (n.2728-166G>T)
c.2159-166G>T
c.253+556G>T
n.1836G>T
gnomAD v4
17g.44375277C>TCA2638215295ITGA2Bc.2728-166G>A (n.2728-166G>A)
c.2159-166G>A
c.253+556G>A
n.1836G>A
gnomAD v4
17g.44375278G>ACA2638215296ITGA2Bc.2728-167C>T (n.2728-167C>T)
c.2159-167C>T
c.253+555C>T
n.1835C>T
gnomAD v4
17g.44375278G>TCA2638215297ITGA2Bc.2728-167C>A (n.2728-167C>A)
c.2159-167C>A
c.253+555C>A
n.1835C>A
gnomAD v4
17g.44375279G>TCA2638215298ITGA2Bc.2728-168C>A (n.2728-168C>A)
c.2159-168C>A
c.253+554C>A
n.1834C>A
gnomAD v4
17g.44375280G>ACA2638215300ITGA2Bc.2728-169C>T (n.2728-169C>T)
c.2159-169C>T
c.253+553C>T
n.1833C>T
gnomAD v4
17g.44375280G>TCA2638215299ITGA2Bc.2728-169C>A (n.2728-169C>A)
c.2159-169C>A
c.253+553C>A
n.1833C>A
gnomAD v4
17g.44375281C>ACA2638215301ITGA2Bc.2728-170G>T (n.2728-170G>T)
c.2159-170G>T
c.253+552G>T
n.1832G>T
gnomAD v4
17g.44375283T>CCA772285642ITGA2Bc.2728-172A>G (n.2728-172A>G)
c.2159-172A>G
c.253+550A>G
n.1830A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375283T=CA2261365688ITGA2Bc.2728-172A= (n.2728-172A=)
c.2159-172A=
c.253+550A=
n.1830A=
17g.44375284G>ACA2638215302ITGA2Bc.2728-173C>T (n.2728-173C>T)
c.2159-173C>T
c.253+549C>T
n.1829C>T
gnomAD v4
17g.44375284G>TCA2638215303ITGA2Bc.2728-173C>A (n.2728-173C>A)
c.2159-173C>A
c.253+549C>A
n.1829C>A
gnomAD v4
17g.44375285C>ACA2638215304ITGA2Bc.2728-174G>T (n.2728-174G>T)
c.2159-174G>T
c.253+548G>T
n.1828G>T
gnomAD v4
17g.44375285C=CA2261365689ITGA2Bc.2728-174G= (n.2728-174G=)
c.2159-174G=
c.253+548G=
n.1828G=
17g.44375285C>GCA2261365690ITGA2Bc.2728-174G>C (n.2728-174G>C)
c.2159-174G>C
c.253+548G>C
n.1828G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375285C>TCA2261365691ITGA2Bc.2728-174G>A (n.2728-174G>A)
c.2159-174G>A
c.253+548G>A
n.1828G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375286T>ACA2638215305ITGA2Bc.2728-175A>T (n.2728-175A>T)
c.2159-175A>T
c.253+547A>T
n.1827A>T
gnomAD v4
17g.44375287C>ACA2638215306ITGA2Bc.2728-176G>T (n.2728-176G>T)
c.2159-176G>T
c.253+546G>T
n.1826G>T
gnomAD v4
17g.44375287C>TCA2638215307ITGA2Bc.2728-176G>A (n.2728-176G>A)
c.2159-176G>A
c.253+546G>A
n.1826G>A
gnomAD v4
17g.44375289C>ACA2638215308ITGA2Bc.2728-178G>T (n.2728-178G>T)
c.2159-178G>T
c.253+544G>T
n.1824G>T
gnomAD v4
17g.44375290A>CCA2638215309ITGA2Bc.2728-179T>G (n.2728-179T>G)
c.2159-179T>G
c.253+543T>G
n.1823T>G
gnomAD v4
17g.44375291_44375292delCA2565213604ITGA2Bc.2728-180_2728-179del (n.2728-180_2728-179del)
c.2159-180_2159-179del
c.253+542_253+543del
n.1822_1823del
17g.44375291T>ACA2638215310ITGA2Bc.2728-180A>T (n.2728-180A>T)
c.2159-180A>T
c.253+542A>T
n.1822A>T
gnomAD v4
17g.44375291T>CCA2638215311ITGA2Bc.2728-180A>G (n.2728-180A>G)
c.2159-180A>G
c.253+542A>G
n.1822A>G
gnomAD v4
17g.44375291T>GCA2638215312ITGA2Bc.2728-180A>C (n.2728-180A>C)
c.2159-180A>C
c.253+542A>C
n.1822A>C
gnomAD v4
17g.44375294T>CCA2638215313ITGA2Bc.2728-183A>G (n.2728-183A>G)
c.2159-183A>G
c.253+539A>G
n.1819A>G
gnomAD v4
17g.44375295C>ACA2638215315ITGA2Bc.2728-184G>T (n.2728-184G>T)
c.2159-184G>T
c.253+538G>T
n.1818G>T
gnomAD v4
17g.44375295C=CA2261365692ITGA2Bc.2728-184G= (n.2728-184G=)
c.2159-184G=
c.253+538G=
n.1818G=
17g.44375295C>TCA290946684ITGA2Bc.2728-184G>A (n.2728-184G>A)
c.2159-184G>A
c.253+538G>A
n.1818G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375297delCA2638215314ITGA2Bc.2728-184del (n.2728-184del)
c.2159-184del
c.253+538del
n.1818del
gnomAD v4
17g.44375296C>ACA2638215316ITGA2Bc.2728-185G>T (n.2728-185G>T)
c.2159-185G>T
c.253+537G>T
n.1817G>T
gnomAD v4
17g.44375297C>ACA2638215317ITGA2Bc.2728-186G>T (n.2728-186G>T)
c.2159-186G>T
c.253+536G>T
n.1816G>T
gnomAD v4
17g.44375298A>GCA2638215318ITGA2Bc.2728-187T>C (n.2728-187T>C)
c.2159-187T>C
c.253+535T>C
n.1815T>C
gnomAD v4
17g.44375299G>TCA2638215319ITGA2Bc.2728-188C>A (n.2728-188C>A)
c.2159-188C>A
c.253+534C>A
n.1814C>A
gnomAD v4
17g.44375300A>GCA2638215320ITGA2Bc.2728-189T>C (n.2728-189T>C)
c.2159-189T>C
c.253+533T>C
n.1813T>C
gnomAD v4
17g.44375301G>ACA983995348ITGA2Bc.2728-190C>T (n.2728-190C>T)
c.2159-190C>T
c.253+532C>T
n.1812C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375301G=CA2261365693ITGA2Bc.2728-190C= (n.2728-190C=)
c.2159-190C=
c.253+532C=
n.1812C=
17g.44375301G>TCA2638215321ITGA2Bc.2728-190C>A (n.2728-190C>A)
c.2159-190C>A
c.253+532C>A
n.1812C>A
gnomAD v4
17g.44375302A>GCA2638215322ITGA2Bc.2728-191T>C (n.2728-191T>C)
c.2159-191T>C
c.253+531T>C
n.1811T>C
gnomAD v4
17g.44375303T>GCA2638215323ITGA2Bc.2728-192A>C (n.2728-192A>C)
c.2159-192A>C
c.253+530A>C
n.1810A>C
gnomAD v4
17g.44375305C>ACA2638215324ITGA2Bc.2728-194G>T (n.2728-194G>T)
c.2159-194G>T
c.253+528G>T
n.1808G>T
gnomAD v4
17g.44375305C>TCA2638215325ITGA2Bc.2728-194G>A (n.2728-194G>A)
c.2159-194G>A
c.253+528G>A
n.1808G>A
gnomAD v4
17g.44375306A>GCA2638215326ITGA2Bc.2728-195T>C (n.2728-195T>C)
c.2159-195T>C
c.253+527T>C
n.1807T>C
gnomAD v4
17g.44375307G>CCA2638215328ITGA2Bc.2728-196C>G (n.2728-196C>G)
c.2159-196C>G
c.253+526C>G
n.1806C>G
gnomAD v4
17g.44375307G>TCA2638215329ITGA2Bc.2728-196C>A (n.2728-196C>A)
c.2159-196C>A
c.253+526C>A
n.1806C>A
gnomAD v4
17g.44375308_44375309dupCA2638215327ITGA2Bc.2728-197_2728-196dup (n.2728-197_2728-196dup)
c.2159-197_2159-196dup
c.253+525_253+526dup
n.1805_1806dup
gnomAD v4
17g.44375309G>ACA2638215330ITGA2Bc.2728-198C>T (n.2728-198C>T)
c.2159-198C>T
c.253+524C>T
n.1804C>T
gnomAD v4
17g.44375311G>CCA772285643ITGA2Bc.2728-200C>G (n.2728-200C>G)
c.2159-200C>G
c.253+522C>G
n.1802C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375311G=CA2261365694ITGA2Bc.2728-200C= (n.2728-200C=)
c.2159-200C=
c.253+522C=
n.1802C=
17g.44375311G>TCA2594317925ITGA2Bc.2728-200C>A (n.2728-200C>A)
c.2159-200C>A
c.253+522C>A
n.1802C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375312G>ACA2638215331ITGA2Bc.2728-201C>T (n.2728-201C>T)
c.2159-201C>T
c.253+521C>T
n.1801C>T
gnomAD v4
17g.44375312G=CA2261365695ITGA2Bc.2728-201C= (n.2728-201C=)
c.2159-201C=
c.253+521C=
n.1801C=
17g.44375312G>TCA983995350ITGA2Bc.2728-201C>A (n.2728-201C>A)
c.2159-201C>A
c.253+521C>A
n.1801C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375313G>ACA2638215332ITGA2Bc.2728-202C>T (n.2728-202C>T)
c.2159-202C>T
c.253+520C>T
n.1800C>T
gnomAD v4
17g.44375313G>TCA2638215333ITGA2Bc.2728-202C>A (n.2728-202C>A)
c.2159-202C>A
c.253+520C>A
n.1800C>A
gnomAD v4
17g.44375314T>ACA626119998ITGA2Bc.2728-203A>T (n.2728-203A>T)
c.2159-203A>T
c.253+519A>T
n.1799A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375314T>CCA2638215334ITGA2Bc.2728-203A>G (n.2728-203A>G)
c.2159-203A>G
c.253+519A>G
n.1799A>G
gnomAD v4
17g.44375314T>GCA2261365697ITGA2Bc.2728-203A>C (n.2728-203A>C)
c.2159-203A>C
c.253+519A>C
n.1799A>C
dbSNP
17g.44375314T=CA2261365696ITGA2Bc.2728-203A= (n.2728-203A=)
c.2159-203A=
c.253+519A=
n.1799A=
17g.44375315C>ACA2638215335ITGA2Bc.2728-204G>T (n.2728-204G>T)
c.2159-204G>T
c.253+518G>T
n.1798G>T
gnomAD v4
17g.44375315C>TCA2638215336ITGA2Bc.2728-204G>A (n.2728-204G>A)
c.2159-204G>A
c.253+518G>A
n.1798G>A
gnomAD v4
17g.44375316delCA2638215337ITGA2Bc.2728-205del (n.2728-205del)
c.2159-205del
c.253+517del
n.1797del
gnomAD v4
17g.44375316A=CA2261365698ITGA2Bc.2728-205T= (n.2728-205T=)
c.2159-205T=
c.253+517T=
n.1797T=
17g.44375316A>CCA2261365699ITGA2Bc.2728-205T>G (n.2728-205T>G)
c.2159-205T>G
c.253+517T>G
n.1797T>G
dbSNP
17g.44375317delCA2809589796ITGA2Bc.2728-206del (n.2728-206del)
c.2159-206del
c.253+516del
n.1796del
17g.44375317T>CCA2638215338ITGA2Bc.2728-206A>G (n.2728-206A>G)
c.2159-206A>G
c.253+516A>G
n.1796A>G
gnomAD v4
17g.44375317_44375318delinsTCCA2261365700ITGA2Bc.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA)
c.2159-207_2159-206delinsGA
c.253+515_253+516delinsGA
n.1795_1796delinsGA
17g.44375318C>ACA2638215339ITGA2Bc.2728-207G>T (n.2728-207G>T)
c.2159-207G>T
c.253+515G>T
n.1795G>T
gnomAD v4
17g.44375318C=CA2261365701ITGA2Bc.2728-207G= (n.2728-207G=)
c.2159-207G=
c.253+515G=
n.1795G=
17g.44375318C>TCA2261365702ITGA2Bc.2728-207G>A (n.2728-207G>A)
c.2159-207G>A
c.253+515G>A
n.1795G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.44375321_44375322dupCA772285644ITGA2Bc.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup)
c.2159-208_2159-207dup
c.253+514_253+515dup
n.1794_1795dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375322delCA772285645ITGA2Bc.2728-207del (n.2728-207del)
c.2159-207del
c.253+515del
n.1795del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375319C>ACA2638215341ITGA2Bc.2728-208G>T (n.2728-208G>T)
c.2159-208G>T
c.253+514G>T
n.1794G>T
gnomAD v4
17g.44375319C=CA2261365703ITGA2Bc.2728-208G= (n.2728-208G=)
c.2159-208G=
c.253+514G=
n.1794G=
17g.44375319C>TCA2638215340ITGA2Bc.2728-208G>A (n.2728-208G>A)
c.2159-208G>A
c.253+514G>A
n.1794G>A
gnomAD v4
17g.44375320C>ACA2638215342ITGA2Bc.2728-209G>T (n.2728-209G>T)
c.2159-209G>T
c.253+513G>T
n.1793G>T
gnomAD v4
17g.44375320C=CA2261365705ITGA2Bc.2728-209G= (n.2728-209G=)
c.2159-209G=
c.253+513G=
n.1793G=
17g.44375320C>GCA2261365704ITGA2Bc.2728-209G>C (n.2728-209G>C)
c.2159-209G>C
c.253+513G>C
n.1793G>C
dbSNP
17g.44375320C>TCA2638215343ITGA2Bc.2728-209G>A (n.2728-209G>A)
c.2159-209G>A
c.253+513G>A
n.1793G>A
gnomAD v4
17g.44375321_44375327dupCA2261365706ITGA2Bc.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup)
c.2159-215_2159-209dup
c.253+507_253+513dup
n.1787_1793dup
dbSNP
17g.44375321C=CA2261365707ITGA2Bc.2728-210G= (n.2728-210G=)
c.2159-210G=
c.253+512G=
n.1792G=
17g.44375321C>TCA290946685ITGA2Bc.2728-210G>A (n.2728-210G>A)
c.2159-210G>A
c.253+512G>A
n.1792G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44375322C>ACA2638215344ITGA2Bc.2728-211G>T (n.2728-211G>T)
c.2159-211G>T
c.253+511G>T
n.1791G>T
gnomAD v4
17g.44375322C>TCA2638215345ITGA2Bc.2728-211G>A (n.2728-211G>A)
c.2159-211G>A
c.253+511G>A
n.1791G>A
gnomAD v4
17g.44375323A=CA2261365708ITGA2Bc.2728-212T= (n.2728-212T=)
c.2159-212T=
c.253+510T=
n.1790T=
17g.44375323A>GCA2261365709ITGA2Bc.2728-212T>C (n.2728-212T>C)
c.2159-212T>C
c.253+510T>C
n.1790T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched