Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44375211_44375233delinsTTCAGGAAGCGGTGGCCTTCCCA | CA2261365656 | ITGA2B | c.2728-122_2728-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA (n.2728-122_2728-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA) c.2159-122_2159-100delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA c.253+600_253+622delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA n.1880_1902delinsTGGGAAGGCCACCGCTTCCTGAA | |
17 | g.44375220_44375241del | CA919847168 | ITGA2B | c.2728-122_2728-101del (n.2728-122_2728-101del) c.2159-122_2159-101del c.253+600_253+621del n.1880_1901del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375218_44375224dup | CA2638215231 | ITGA2B | c.2728-113_2728-107dup (n.2728-113_2728-107dup) c.2159-113_2159-107dup c.253+609_253+615dup n.1889_1895dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375222G>A | CA983995311 | ITGA2B | c.2728-111C>T (n.2728-111C>T) c.2159-111C>T c.253+611C>T n.1891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375222G>C | CA2638215238 | ITGA2B | c.2728-111C>G (n.2728-111C>G) c.2159-111C>G c.253+611C>G n.1891C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375222G= | CA2261365659 | ITGA2B | c.2728-111C= (n.2728-111C=) c.2159-111C= c.253+611C= n.1891C= | |
17 | g.44375222G>T | CA2638215239 | ITGA2B | c.2728-111C>A (n.2728-111C>A) c.2159-111C>A c.253+611C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375223T>A | CA2638215240 | ITGA2B | c.2728-112A>T (n.2728-112A>T) c.2159-112A>T c.253+610A>T n.1890A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375223T>C | CA2638215241 | ITGA2B | c.2728-112A>G (n.2728-112A>G) c.2159-112A>G c.253+610A>G n.1890A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375223T>G | CA2515908076 | ITGA2B | c.2728-112A>C (n.2728-112A>C) c.2159-112A>C c.253+610A>C n.1890A>C | |
17 | g.44375224G>T | CA2638215243 | ITGA2B | c.2728-113C>A (n.2728-113C>A) c.2159-113C>A c.253+609C>A n.1889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375225del | CA2638215242 | ITGA2B | c.2728-113del (n.2728-113del) c.2159-113del c.253+609del n.1889del | gnomAD v4 |
17 | g.44375225G>A | CA656365634 | ITGA2B | c.2728-114C>T (n.2728-114C>T) c.2159-114C>T c.253+608C>T n.1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44375225G>C | CA2638215244 | ITGA2B | c.2728-114C>G (n.2728-114C>G) c.2159-114C>G c.253+608C>G n.1888C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375225G= | CA2261365660 | ITGA2B | c.2728-114C= (n.2728-114C=) c.2159-114C= c.253+608C= n.1888C= | |
17 | g.44375225G>T | CA2638215245 | ITGA2B | c.2728-114C>A (n.2728-114C>A) c.2159-114C>A c.253+608C>A n.1888C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375226C>A | CA2638215246 | ITGA2B | c.2728-115G>T (n.2728-115G>T) c.2159-115G>T c.253+607G>T n.1887G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375226C= | CA2261365661 | ITGA2B | c.2728-115G= (n.2728-115G=) c.2159-115G= c.253+607G= n.1887G= | |
17 | g.44375226C>T | CA2261365662 | ITGA2B | c.2728-115G>A (n.2728-115G>A) c.2159-115G>A c.253+607G>A n.1887G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375227C>A | CA2638215247 | ITGA2B | c.2728-116G>T (n.2728-116G>T) c.2159-116G>T c.253+606G>T n.1886G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375227C= | CA2261365663 | ITGA2B | c.2728-116G= (n.2728-116G=) c.2159-116G= c.253+606G= n.1886G= | |
17 | g.44375227C>G | CA290946669 | ITGA2B | c.2728-116G>C (n.2728-116G>C) c.2159-116G>C c.253+606G>C n.1886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375227C>T | CA290946671 | ITGA2B | c.2728-116G>A (n.2728-116G>A) c.2159-116G>A c.253+606G>A n.1886G>A | dbSNP |
17 | g.44375229del | CA2638215248 | ITGA2B | c.2728-117del (n.2728-117del) c.2159-117del c.253+605del n.1885del | gnomAD v4 |
17 | g.44375229T>C | CA2638215249 | ITGA2B | c.2728-118A>G (n.2728-118A>G) c.2159-118A>G c.253+604A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375229T>G | CA2638215250 | ITGA2B | c.2728-118A>C (n.2728-118A>C) c.2159-118A>C c.253+604A>C n.1884A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375230C>G | CA2836832013 | ITGA2B | c.2728-119G>C (n.2728-119G>C) c.2159-119G>C c.253+603G>C n.1883G>C | |
17 | g.44375230C>T | CA2638215251 | ITGA2B | c.2728-119G>A (n.2728-119G>A) c.2159-119G>A c.253+603G>A n.1883G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375231C>T | CA2809589793 | ITGA2B | c.2728-120G>A (n.2728-120G>A) c.2159-120G>A c.253+602G>A n.1882G>A | |
17 | g.44375231_44375232insTGATGGGAAGGC | CA2638215252 | ITGA2B | c.2728-120_2728-119insCCTTCCCATCAG (n.2728-120_2728-119insCCTTCCCATCAG) c.2159-120_2159-119insCCTTCCCATCAG c.253+602_253+603insCCTTCCCATCAG n.1882_1883insCCTTCCCATCAG | gnomAD v4 |
17 | g.44375232C>A | CA2638215254 | ITGA2B | c.2728-121G>T (n.2728-121G>T) c.2159-121G>T c.253+601G>T n.1881G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375232C>T | CA2638215253 | ITGA2B | c.2728-121G>A (n.2728-121G>A) c.2159-121G>A c.253+601G>A n.1881G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375233A= | CA2261365664 | ITGA2B | c.2728-122T= (n.2728-122T=) c.2159-122T= c.253+600T= n.1880T= | |
17 | g.44375233A>C | CA2638215255 | ITGA2B | c.2728-122T>G (n.2728-122T>G) c.2159-122T>G c.253+600T>G n.1880T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375233A>G | CA290946673 | ITGA2B | c.2728-122T>C (n.2728-122T>C) c.2159-122T>C c.253+600T>C n.1880T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375234T>A | CA2638215256 | ITGA2B | c.2728-123A>T (n.2728-123A>T) c.2159-123A>T c.253+599A>T n.1879A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375234T>C | CA2638215257 | ITGA2B | c.2728-123A>G (n.2728-123A>G) c.2159-123A>G c.253+599A>G n.1879A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375235C>A | CA2638215258 | ITGA2B | c.2728-124G>T (n.2728-124G>T) c.2159-124G>T c.253+598G>T n.1878G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375235C>G | CA2638215259 | ITGA2B | c.2728-124G>C (n.2728-124G>C) c.2159-124G>C c.253+598G>C n.1878G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375236A>G | CA2638215260 | ITGA2B | c.2728-125T>C (n.2728-125T>C) c.2159-125T>C c.253+597T>C n.1877T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375236A>T | CA2638215261 | ITGA2B | c.2728-125T>A (n.2728-125T>A) c.2159-125T>A c.253+597T>A n.1877T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375237G= | CA2261365665 | ITGA2B | c.2728-126C= (n.2728-126C=) c.2159-126C= c.253+596C= n.1876C= | |
17 | g.44375237G>T | CA2261365666 | ITGA2B | c.2728-126C>A (n.2728-126C>A) c.2159-126C>A c.253+596C>A n.1876C>A | dbSNP |
17 | g.44375238G>T | CA2638215262 | ITGA2B | c.2728-127C>A (n.2728-127C>A) c.2159-127C>A c.253+595C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375240A>C | CA2638215263 | ITGA2B | c.2728-129T>G (n.2728-129T>G) c.2159-129T>G c.253+593T>G n.1873T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375241G>A | CA2261365667 | ITGA2B | c.2728-130C>T (n.2728-130C>T) c.2159-130C>T c.253+592C>T n.1872C>T | dbSNP |
17 | g.44375241G= | CA2261365668 | ITGA2B | c.2728-130C= (n.2728-130C=) c.2159-130C= c.253+592C= n.1872C= | |
17 | g.44375241G>T | CA626119992 | ITGA2B | c.2728-130C>A (n.2728-130C>A) c.2159-130C>A c.253+592C>A n.1872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375242G>A | CA2809589794 | ITGA2B | c.2728-131C>T (n.2728-131C>T) c.2159-131C>T c.253+591C>T n.1871C>T | |
17 | g.44375243G>A | CA2638215264 | ITGA2B | c.2728-132C>T (n.2728-132C>T) c.2159-132C>T c.253+590C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375243G>T | CA2638215265 | ITGA2B | c.2728-132C>A (n.2728-132C>A) c.2159-132C>A c.253+590C>A n.1870C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375244C>A | CA2638215267 | ITGA2B | c.2728-133G>T (n.2728-133G>T) c.2159-133G>T c.253+589G>T n.1869G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375244C>T | CA2638215266 | ITGA2B | c.2728-133G>A (n.2728-133G>A) c.2159-133G>A c.253+589G>A n.1869G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375245C>A | CA983995313 | ITGA2B | c.2728-134G>T (n.2728-134G>T) c.2159-134G>T c.253+588G>T n.1868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375245C= | CA2261365669 | ITGA2B | c.2728-134G= (n.2728-134G=) c.2159-134G= c.253+588G= n.1868G= | |
17 | g.44375246T>C | CA290946674 | ITGA2B | c.2728-135A>G (n.2728-135A>G) c.2159-135A>G c.253+587A>G n.1867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375246T= | CA2261365670 | ITGA2B | c.2728-135A= (n.2728-135A=) c.2159-135A= c.253+587A= n.1867A= | |
17 | g.44375247T>C | CA772285636 | ITGA2B | c.2728-136A>G (n.2728-136A>G) c.2159-136A>G c.253+586A>G n.1866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375247T= | CA2261365671 | ITGA2B | c.2728-136A= (n.2728-136A=) c.2159-136A= c.253+586A= n.1866A= | |
17 | g.44375248G>A | CA2638215268 | ITGA2B | c.2728-137C>T (n.2728-137C>T) c.2159-137C>T c.253+585C>T n.1865C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375248G>T | CA2638215269 | ITGA2B | c.2728-137C>A (n.2728-137C>A) c.2159-137C>A c.253+585C>A n.1865C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375249G>A | CA2836832014 | ITGA2B | c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.2159-138C>T c.253+584C>T n.1864C>T | |
17 | g.44375249G= | CA2261365672 | ITGA2B | c.2728-138C= (n.2728-138C=) c.2159-138C= c.253+584C= n.1864C= | |
17 | g.44375249G>T | CA2261365673 | ITGA2B | c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.2159-138C>A c.253+584C>A n.1864C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375252C>A | CA626119994 | ITGA2B | c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.2159-141G>T c.253+581G>T n.1861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375252C= | CA2261365674 | ITGA2B | c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.2159-141G= c.253+581G= n.1861G= | |
17 | g.44375253C>A | CA2638215270 | ITGA2B | c.2728-142G>T (n.2728-142G>T) c.2159-142G>T c.253+580G>T n.1860G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375253C= | CA2261365675 | ITGA2B | c.2728-142G= (n.2728-142G=) c.2159-142G= c.253+580G= n.1860G= | |
17 | g.44375253C>T | CA2261365676 | ITGA2B | c.2728-142G>A (n.2728-142G>A) c.2159-142G>A c.253+580G>A n.1860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375254A>G | CA2638215271 | ITGA2B | c.2728-143T>C (n.2728-143T>C) c.2159-143T>C c.253+579T>C n.1859T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375256G>A | CA2809589795 | ITGA2B | c.2728-145C>T (n.2728-145C>T) c.2159-145C>T c.253+577C>T n.1857C>T | |
17 | g.44375256G>C | CA2638215272 | ITGA2B | c.2728-145C>G (n.2728-145C>G) c.2159-145C>G c.253+577C>G n.1857C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375256G>T | CA2638215273 | ITGA2B | c.2728-145C>A (n.2728-145C>A) c.2159-145C>A c.253+577C>A n.1857C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375257C>A | CA2638215274 | ITGA2B | c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.2159-146G>T c.253+576G>T n.1856G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375257C= | CA2261365677 | ITGA2B | c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.2159-146G= c.253+576G= n.1856G= | |
17 | g.44375257C>G | CA983995318 | ITGA2B | c.2728-146G>C (n.2728-146G>C) c.2159-146G>C c.253+576G>C n.1856G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375257C>T | CA772285639 | ITGA2B | c.2728-146G>A (n.2728-146G>A) c.2159-146G>A c.253+576G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375258T>C | CA2638215275 | ITGA2B | c.2728-147A>G (n.2728-147A>G) c.2159-147A>G c.253+575A>G n.1855A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375259T>C | CA2638215276 | ITGA2B | c.2728-148A>G (n.2728-148A>G) c.2159-148A>G c.253+574A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375260C>A | CA2638215277 | ITGA2B | c.2728-149G>T (n.2728-149G>T) c.2159-149G>T c.253+573G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375260C>T | CA2638215278 | ITGA2B | c.2728-149G>A (n.2728-149G>A) c.2159-149G>A c.253+573G>A n.1853G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375261G>A | CA772285640 | ITGA2B | c.2728-150C>T (n.2728-150C>T) c.2159-150C>T c.253+572C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375261G= | CA2261365678 | ITGA2B | c.2728-150C= (n.2728-150C=) c.2159-150C= c.253+572C= n.1852C= | |
17 | g.44375261G>T | CA2638215279 | ITGA2B | c.2728-150C>A (n.2728-150C>A) c.2159-150C>A c.253+572C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375262G>A | CA2261365680 | ITGA2B | c.2728-151C>T (n.2728-151C>T) c.2159-151C>T c.253+571C>T n.1851C>T | dbSNP |
17 | g.44375262G= | CA2261365679 | ITGA2B | c.2728-151C= (n.2728-151C=) c.2159-151C= c.253+571C= n.1851C= | |
17 | g.44375262G>T | CA2638215280 | ITGA2B | c.2728-151C>A (n.2728-151C>A) c.2159-151C>A c.253+571C>A n.1851C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375263A= | CA2261365681 | ITGA2B | c.2728-152T= (n.2728-152T=) c.2159-152T= c.253+570T= n.1850T= | |
17 | g.44375263A>C | CA2261365682 | ITGA2B | c.2728-152T>G (n.2728-152T>G) c.2159-152T>G c.253+570T>G n.1850T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375263A>G | CA2638215281 | ITGA2B | c.2728-152T>C (n.2728-152T>C) c.2159-152T>C c.253+570T>C n.1850T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375263A>T | CA2638215282 | ITGA2B | c.2728-152T>A (n.2728-152T>A) c.2159-152T>A c.253+570T>A n.1850T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375265G>C | CA2638215283 | ITGA2B | c.2728-154C>G (n.2728-154C>G) c.2159-154C>G c.253+568C>G n.1848C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375265G>T | CA2638215284 | ITGA2B | c.2728-154C>A (n.2728-154C>A) c.2159-154C>A c.253+568C>A n.1848C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375266C>A | CA2638215285 | ITGA2B | c.2728-155G>T (n.2728-155G>T) c.2159-155G>T c.253+567G>T n.1847G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375266C>T | CA2638215286 | ITGA2B | c.2728-155G>A (n.2728-155G>A) c.2159-155G>A c.253+567G>A n.1847G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375267T>A | CA2638215287 | ITGA2B | c.2728-156A>T (n.2728-156A>T) c.2159-156A>T c.253+566A>T n.1846A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375268G>C | CA2638215288 | ITGA2B | c.2728-157C>G (n.2728-157C>G) c.2159-157C>G c.253+565C>G n.1845C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375268G>T | CA2638215289 | ITGA2B | c.2728-157C>A (n.2728-157C>A) c.2159-157C>A c.253+565C>A n.1845C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375269T>A | CA290946677 | ITGA2B | c.2728-158A>T (n.2728-158A>T) c.2159-158A>T c.253+564A>T n.1844A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375269T= | CA2261365683 | ITGA2B | c.2728-158A= (n.2728-158A=) c.2159-158A= c.253+564A= n.1844A= | |
17 | g.44375270C>A | CA2638215290 | ITGA2B | c.2728-159G>T (n.2728-159G>T) c.2159-159G>T c.253+563G>T n.1843G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375270C>G | CA2638215291 | ITGA2B | c.2728-159G>C (n.2728-159G>C) c.2159-159G>C c.253+563G>C n.1843G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375271T>C | CA290946682 | ITGA2B | c.2728-160A>G (n.2728-160A>G) c.2159-160A>G c.253+562A>G n.1842A>G | dbSNP |
17 | g.44375271T= | CA2261365684 | ITGA2B | c.2728-160A= (n.2728-160A=) c.2159-160A= c.253+562A= n.1842A= | |
17 | g.44375273T>C | CA983995323 | ITGA2B | c.2728-162A>G (n.2728-162A>G) c.2159-162A>G c.253+560A>G n.1840A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375273T= | CA2261365685 | ITGA2B | c.2728-162A= (n.2728-162A=) c.2159-162A= c.253+560A= n.1840A= | |
17 | g.44375274C>A | CA2638215292 | ITGA2B | c.2728-163G>T (n.2728-163G>T) c.2159-163G>T c.253+559G>T n.1839G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375275dup | CA772285641 | ITGA2B | c.2728-163dup (n.2728-163dup) c.2159-163dup c.253+559dup n.1839dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375275C>A | CA2638215293 | ITGA2B | c.2728-164G>T (n.2728-164G>T) c.2159-164G>T c.253+558G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375275C= | CA2261365686 | ITGA2B | c.2728-164G= (n.2728-164G=) c.2159-164G= c.253+558G= n.1838G= | |
17 | g.44375275C>T | CA983995328 | ITGA2B | c.2728-164G>A (n.2728-164G>A) c.2159-164G>A c.253+558G>A n.1838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375276A= | CA2261365687 | ITGA2B | c.2728-165T= (n.2728-165T=) c.2159-165T= c.253+557T= n.1837T= | |
17 | g.44375276A>T | CA626119996 | ITGA2B | c.2728-165T>A (n.2728-165T>A) c.2159-165T>A c.253+557T>A n.1837T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375277C>A | CA2638215294 | ITGA2B | c.2728-166G>T (n.2728-166G>T) c.2159-166G>T c.253+556G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375277C>T | CA2638215295 | ITGA2B | c.2728-166G>A (n.2728-166G>A) c.2159-166G>A c.253+556G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375278G>A | CA2638215296 | ITGA2B | c.2728-167C>T (n.2728-167C>T) c.2159-167C>T c.253+555C>T n.1835C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375278G>T | CA2638215297 | ITGA2B | c.2728-167C>A (n.2728-167C>A) c.2159-167C>A c.253+555C>A n.1835C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375279G>T | CA2638215298 | ITGA2B | c.2728-168C>A (n.2728-168C>A) c.2159-168C>A c.253+554C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375280G>A | CA2638215300 | ITGA2B | c.2728-169C>T (n.2728-169C>T) c.2159-169C>T c.253+553C>T n.1833C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375280G>T | CA2638215299 | ITGA2B | c.2728-169C>A (n.2728-169C>A) c.2159-169C>A c.253+553C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375281C>A | CA2638215301 | ITGA2B | c.2728-170G>T (n.2728-170G>T) c.2159-170G>T c.253+552G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375283T>C | CA772285642 | ITGA2B | c.2728-172A>G (n.2728-172A>G) c.2159-172A>G c.253+550A>G n.1830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375283T= | CA2261365688 | ITGA2B | c.2728-172A= (n.2728-172A=) c.2159-172A= c.253+550A= n.1830A= | |
17 | g.44375284G>A | CA2638215302 | ITGA2B | c.2728-173C>T (n.2728-173C>T) c.2159-173C>T c.253+549C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375284G>T | CA2638215303 | ITGA2B | c.2728-173C>A (n.2728-173C>A) c.2159-173C>A c.253+549C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375285C>A | CA2638215304 | ITGA2B | c.2728-174G>T (n.2728-174G>T) c.2159-174G>T c.253+548G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375285C= | CA2261365689 | ITGA2B | c.2728-174G= (n.2728-174G=) c.2159-174G= c.253+548G= n.1828G= | |
17 | g.44375285C>G | CA2261365690 | ITGA2B | c.2728-174G>C (n.2728-174G>C) c.2159-174G>C c.253+548G>C n.1828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375285C>T | CA2261365691 | ITGA2B | c.2728-174G>A (n.2728-174G>A) c.2159-174G>A c.253+548G>A n.1828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375286T>A | CA2638215305 | ITGA2B | c.2728-175A>T (n.2728-175A>T) c.2159-175A>T c.253+547A>T n.1827A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>A | CA2638215306 | ITGA2B | c.2728-176G>T (n.2728-176G>T) c.2159-176G>T c.253+546G>T n.1826G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375287C>T | CA2638215307 | ITGA2B | c.2728-176G>A (n.2728-176G>A) c.2159-176G>A c.253+546G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375289C>A | CA2638215308 | ITGA2B | c.2728-178G>T (n.2728-178G>T) c.2159-178G>T c.253+544G>T n.1824G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375290A>C | CA2638215309 | ITGA2B | c.2728-179T>G (n.2728-179T>G) c.2159-179T>G c.253+543T>G n.1823T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291_44375292del | CA2565213604 | ITGA2B | c.2728-180_2728-179del (n.2728-180_2728-179del) c.2159-180_2159-179del c.253+542_253+543del n.1822_1823del | |
17 | g.44375291T>A | CA2638215310 | ITGA2B | c.2728-180A>T (n.2728-180A>T) c.2159-180A>T c.253+542A>T n.1822A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>C | CA2638215311 | ITGA2B | c.2728-180A>G (n.2728-180A>G) c.2159-180A>G c.253+542A>G n.1822A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375291T>G | CA2638215312 | ITGA2B | c.2728-180A>C (n.2728-180A>C) c.2159-180A>C c.253+542A>C n.1822A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375294T>C | CA2638215313 | ITGA2B | c.2728-183A>G (n.2728-183A>G) c.2159-183A>G c.253+539A>G n.1819A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C>A | CA2638215315 | ITGA2B | c.2728-184G>T (n.2728-184G>T) c.2159-184G>T c.253+538G>T n.1818G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375295C= | CA2261365692 | ITGA2B | c.2728-184G= (n.2728-184G=) c.2159-184G= c.253+538G= n.1818G= | |
17 | g.44375295C>T | CA290946684 | ITGA2B | c.2728-184G>A (n.2728-184G>A) c.2159-184G>A c.253+538G>A n.1818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375297del | CA2638215314 | ITGA2B | c.2728-184del (n.2728-184del) c.2159-184del c.253+538del n.1818del | gnomAD v4 |
17 | g.44375296C>A | CA2638215316 | ITGA2B | c.2728-185G>T (n.2728-185G>T) c.2159-185G>T c.253+537G>T n.1817G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375297C>A | CA2638215317 | ITGA2B | c.2728-186G>T (n.2728-186G>T) c.2159-186G>T c.253+536G>T n.1816G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375298A>G | CA2638215318 | ITGA2B | c.2728-187T>C (n.2728-187T>C) c.2159-187T>C c.253+535T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375299G>T | CA2638215319 | ITGA2B | c.2728-188C>A (n.2728-188C>A) c.2159-188C>A c.253+534C>A n.1814C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375300A>G | CA2638215320 | ITGA2B | c.2728-189T>C (n.2728-189T>C) c.2159-189T>C c.253+533T>C n.1813T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375301G>A | CA983995348 | ITGA2B | c.2728-190C>T (n.2728-190C>T) c.2159-190C>T c.253+532C>T n.1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375301G= | CA2261365693 | ITGA2B | c.2728-190C= (n.2728-190C=) c.2159-190C= c.253+532C= n.1812C= | |
17 | g.44375301G>T | CA2638215321 | ITGA2B | c.2728-190C>A (n.2728-190C>A) c.2159-190C>A c.253+532C>A n.1812C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375302A>G | CA2638215322 | ITGA2B | c.2728-191T>C (n.2728-191T>C) c.2159-191T>C c.253+531T>C n.1811T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375303T>G | CA2638215323 | ITGA2B | c.2728-192A>C (n.2728-192A>C) c.2159-192A>C c.253+530A>C n.1810A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>A | CA2638215324 | ITGA2B | c.2728-194G>T (n.2728-194G>T) c.2159-194G>T c.253+528G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375305C>T | CA2638215325 | ITGA2B | c.2728-194G>A (n.2728-194G>A) c.2159-194G>A c.253+528G>A n.1808G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375306A>G | CA2638215326 | ITGA2B | c.2728-195T>C (n.2728-195T>C) c.2159-195T>C c.253+527T>C n.1807T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>C | CA2638215328 | ITGA2B | c.2728-196C>G (n.2728-196C>G) c.2159-196C>G c.253+526C>G n.1806C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375307G>T | CA2638215329 | ITGA2B | c.2728-196C>A (n.2728-196C>A) c.2159-196C>A c.253+526C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375308_44375309dup | CA2638215327 | ITGA2B | c.2728-197_2728-196dup (n.2728-197_2728-196dup) c.2159-197_2159-196dup c.253+525_253+526dup n.1805_1806dup | gnomAD v4 |
17 | g.44375309G>A | CA2638215330 | ITGA2B | c.2728-198C>T (n.2728-198C>T) c.2159-198C>T c.253+524C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375311G>C | CA772285643 | ITGA2B | c.2728-200C>G (n.2728-200C>G) c.2159-200C>G c.253+522C>G n.1802C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375311G= | CA2261365694 | ITGA2B | c.2728-200C= (n.2728-200C=) c.2159-200C= c.253+522C= n.1802C= | |
17 | g.44375311G>T | CA2594317925 | ITGA2B | c.2728-200C>A (n.2728-200C>A) c.2159-200C>A c.253+522C>A n.1802C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375312G>A | CA2638215331 | ITGA2B | c.2728-201C>T (n.2728-201C>T) c.2159-201C>T c.253+521C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375312G= | CA2261365695 | ITGA2B | c.2728-201C= (n.2728-201C=) c.2159-201C= c.253+521C= n.1801C= | |
17 | g.44375312G>T | CA983995350 | ITGA2B | c.2728-201C>A (n.2728-201C>A) c.2159-201C>A c.253+521C>A n.1801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>A | CA2638215332 | ITGA2B | c.2728-202C>T (n.2728-202C>T) c.2159-202C>T c.253+520C>T n.1800C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375313G>T | CA2638215333 | ITGA2B | c.2728-202C>A (n.2728-202C>A) c.2159-202C>A c.253+520C>A n.1800C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>A | CA626119998 | ITGA2B | c.2728-203A>T (n.2728-203A>T) c.2159-203A>T c.253+519A>T n.1799A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>C | CA2638215334 | ITGA2B | c.2728-203A>G (n.2728-203A>G) c.2159-203A>G c.253+519A>G n.1799A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375314T>G | CA2261365697 | ITGA2B | c.2728-203A>C (n.2728-203A>C) c.2159-203A>C c.253+519A>C n.1799A>C | dbSNP |
17 | g.44375314T= | CA2261365696 | ITGA2B | c.2728-203A= (n.2728-203A=) c.2159-203A= c.253+519A= n.1799A= | |
17 | g.44375315C>A | CA2638215335 | ITGA2B | c.2728-204G>T (n.2728-204G>T) c.2159-204G>T c.253+518G>T n.1798G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375315C>T | CA2638215336 | ITGA2B | c.2728-204G>A (n.2728-204G>A) c.2159-204G>A c.253+518G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375316del | CA2638215337 | ITGA2B | c.2728-205del (n.2728-205del) c.2159-205del c.253+517del n.1797del | gnomAD v4 |
17 | g.44375316A= | CA2261365698 | ITGA2B | c.2728-205T= (n.2728-205T=) c.2159-205T= c.253+517T= n.1797T= | |
17 | g.44375316A>C | CA2261365699 | ITGA2B | c.2728-205T>G (n.2728-205T>G) c.2159-205T>G c.253+517T>G n.1797T>G | dbSNP |
17 | g.44375317del | CA2809589796 | ITGA2B | c.2728-206del (n.2728-206del) c.2159-206del c.253+516del n.1796del | |
17 | g.44375317T>C | CA2638215338 | ITGA2B | c.2728-206A>G (n.2728-206A>G) c.2159-206A>G c.253+516A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44375317_44375318delinsTC | CA2261365700 | ITGA2B | c.2728-207_2728-206delinsGA (n.2728-207_2728-206delinsGA) c.2159-207_2159-206delinsGA c.253+515_253+516delinsGA n.1795_1796delinsGA | |
17 | g.44375318C>A | CA2638215339 | ITGA2B | c.2728-207G>T (n.2728-207G>T) c.2159-207G>T c.253+515G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375318C= | CA2261365701 | ITGA2B | c.2728-207G= (n.2728-207G=) c.2159-207G= c.253+515G= n.1795G= | |
17 | g.44375318C>T | CA2261365702 | ITGA2B | c.2728-207G>A (n.2728-207G>A) c.2159-207G>A c.253+515G>A n.1795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375322dup | CA772285644 | ITGA2B | c.2728-208_2728-207dup (n.2728-208_2728-207dup) c.2159-208_2159-207dup c.253+514_253+515dup n.1794_1795dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322del | CA772285645 | ITGA2B | c.2728-207del (n.2728-207del) c.2159-207del c.253+515del n.1795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375319C>A | CA2638215341 | ITGA2B | c.2728-208G>T (n.2728-208G>T) c.2159-208G>T c.253+514G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375319C= | CA2261365703 | ITGA2B | c.2728-208G= (n.2728-208G=) c.2159-208G= c.253+514G= n.1794G= | |
17 | g.44375319C>T | CA2638215340 | ITGA2B | c.2728-208G>A (n.2728-208G>A) c.2159-208G>A c.253+514G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C>A | CA2638215342 | ITGA2B | c.2728-209G>T (n.2728-209G>T) c.2159-209G>T c.253+513G>T n.1793G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375320C= | CA2261365705 | ITGA2B | c.2728-209G= (n.2728-209G=) c.2159-209G= c.253+513G= n.1793G= | |
17 | g.44375320C>G | CA2261365704 | ITGA2B | c.2728-209G>C (n.2728-209G>C) c.2159-209G>C c.253+513G>C n.1793G>C | dbSNP |
17 | g.44375320C>T | CA2638215343 | ITGA2B | c.2728-209G>A (n.2728-209G>A) c.2159-209G>A c.253+513G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44375321_44375327dup | CA2261365706 | ITGA2B | c.2728-215_2728-209dup (n.2728-215_2728-209dup) c.2159-215_2159-209dup c.253+507_253+513dup n.1787_1793dup | dbSNP |
17 | g.44375321C= | CA2261365707 | ITGA2B | c.2728-210G= (n.2728-210G=) c.2159-210G= c.253+512G= n.1792G= | |
17 | g.44375321C>T | CA290946685 | ITGA2B | c.2728-210G>A (n.2728-210G>A) c.2159-210G>A c.253+512G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>A | CA2638215344 | ITGA2B | c.2728-211G>T (n.2728-211G>T) c.2159-211G>T c.253+511G>T n.1791G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44375322C>T | CA2638215345 | ITGA2B | c.2728-211G>A (n.2728-211G>A) c.2159-211G>A c.253+511G>A n.1791G>A | gnomAD v4 |