Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44374815A>C | CA2576290906 | ITGA2B | c.2842-55T>G (n.2842-55T>G) c.2273-55T>G c.253+1018T>G n.2298T>G c.2841+183T>G (n.2841+183T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374817_44374819del | CA2594317901 | ITGA2B | c.2842-57_2842-55del (n.2842-57_2842-55del) c.2273-57_2273-55del c.253+1016_253+1018del n.2296_2298del c.2841+181_2841+183del (n.2841+181_2841+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374816G>A | CA772285469 | ITGA2B | c.2842-56C>T (n.2842-56C>T) c.2273-56C>T c.253+1017C>T n.2297C>T c.2841+182C>T (n.2841+182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374816G= | CA2261365425 | ITGA2B | c.2842-56C= (n.2842-56C=) c.2273-56C= c.253+1017C= n.2297C= c.2841+182C= (n.2841+182C=) | |
17 | g.44374818A= | CA2261365426 | ITGA2B | c.2842-58T= (n.2842-58T=) c.2273-58T= c.253+1015T= n.2295T= c.2841+180T= (n.2841+180T=) | |
17 | g.44374818A>C | CA772285484 | ITGA2B | c.2842-58T>G (n.2842-58T>G) c.2273-58T>G c.253+1015T>G n.2295T>G c.2841+180T>G (n.2841+180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374818A>G | CA2541770062 | ITGA2B | c.2842-58T>C (n.2842-58T>C) c.2273-58T>C c.253+1015T>C n.2295T>C c.2841+180T>C (n.2841+180T>C) | |
17 | g.44374819G>T | CA2576290907 | ITGA2B | c.2842-59C>A (n.2842-59C>A) c.2273-59C>A c.253+1014C>A n.2294C>A c.2841+179C>A (n.2841+179C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374820T>C | CA2638214879 | ITGA2B | c.2842-60A>G (n.2842-60A>G) c.2273-60A>G c.253+1013A>G n.2293A>G c.2841+178A>G (n.2841+178A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374821C>A | CA2576290909 | ITGA2B | c.2842-61G>T (n.2842-61G>T) c.2273-61G>T c.253+1012G>T n.2292G>T c.2841+177G>T (n.2841+177G>T) | |
17 | g.44374821C>T | CA2638214880 | ITGA2B | c.2842-61G>A (n.2842-61G>A) c.2273-61G>A c.253+1012G>A n.2292G>A c.2841+177G>A (n.2841+177G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374822del | CA2576290908 | ITGA2B | c.2842-61del (n.2842-61del) c.2273-61del c.253+1012del n.2292del c.2841+177del (n.2841+177del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374822C>G | CA2809589771 | ITGA2B | c.2842-62G>C (n.2842-62G>C) c.2273-62G>C c.253+1011G>C n.2291G>C c.2841+176G>C (n.2841+176G>C) | |
17 | g.44374822C>T | CA2638214881 | ITGA2B | c.2842-62G>A (n.2842-62G>A) c.2273-62G>A c.253+1011G>A n.2291G>A c.2841+176G>A (n.2841+176G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374823A>C | CA2638214882 | ITGA2B | c.2842-63T>G (n.2842-63T>G) c.2273-63T>G c.253+1010T>G n.2290T>G c.2841+175T>G (n.2841+175T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374823A>G | CA2840396046 | ITGA2B | c.2842-63T>C (n.2842-63T>C) c.2273-63T>C c.253+1010T>C n.2290T>C c.2841+175T>C (n.2841+175T>C) | |
17 | g.44374824G>A | CA2261365428 | ITGA2B | c.2842-64C>T (n.2842-64C>T) c.2273-64C>T c.253+1009C>T n.2289C>T c.2841+174C>T (n.2841+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374824G= | CA2261365427 | ITGA2B | c.2842-64C= (n.2842-64C=) c.2273-64C= c.253+1009C= n.2289C= c.2841+174C= (n.2841+174C=) | |
17 | g.44374824G>T | CA2638214884 | ITGA2B | c.2842-64C>A (n.2842-64C>A) c.2273-64C>A c.253+1009C>A n.2289C>A c.2841+174C>A (n.2841+174C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374826_44374839del | CA2638214883 | ITGA2B | c.2842-77_2842-64del (n.2842-77_2842-64del) c.2273-77_2273-64del c.253+996_253+1009del n.2276_2289del c.2841+161_2841+174del (n.2841+161_2841+174del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374825G>A | CA2576290910 | ITGA2B | c.2842-65C>T (n.2842-65C>T) c.2273-65C>T c.253+1008C>T n.2288C>T c.2841+173C>T (n.2841+173C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374825G>C | CA2638214885 | ITGA2B | c.2842-65C>G (n.2842-65C>G) c.2273-65C>G c.253+1008C>G n.2288C>G c.2841+173C>G (n.2841+173C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374826T>A | CA2840396047 | ITGA2B | c.2842-66A>T (n.2842-66A>T) c.2273-66A>T c.253+1007A>T n.2287A>T c.2841+172A>T (n.2841+172A>T) | |
17 | g.44374827C>T | CA2576290911 | ITGA2B | c.2842-67G>A (n.2842-67G>A) c.2273-67G>A c.253+1006G>A n.2286G>A c.2841+171G>A (n.2841+171G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374829del | CA2576290912 | ITGA2B | c.2842-67del (n.2842-67del) c.2273-67del c.253+1006del n.2286del c.2841+171del (n.2841+171del) | |
17 | g.44374828C>A | CA2840396048 | ITGA2B | c.2842-68G>T (n.2842-68G>T) c.2273-68G>T c.253+1005G>T n.2285G>T c.2841+170G>T (n.2841+170G>T) | |
17 | g.44374828C>G | CA2809589772 | ITGA2B | c.2842-68G>C (n.2842-68G>C) c.2273-68G>C c.253+1005G>C n.2285G>C c.2841+170G>C (n.2841+170G>C) | |
17 | g.44374828C>T | CA2638214886 | ITGA2B | c.2842-68G>A (n.2842-68G>A) c.2273-68G>A c.253+1005G>A n.2285G>A c.2841+170G>A (n.2841+170G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374829C= | CA2261365429 | ITGA2B | c.2842-69G= (n.2842-69G=) c.2273-69G= c.253+1004G= n.2284G= c.2841+169G= (n.2841+169G=) | |
17 | g.44374829C>T | CA2261365430 | ITGA2B | c.2842-69G>A (n.2842-69G>A) c.2273-69G>A c.253+1004G>A n.2284G>A c.2841+169G>A (n.2841+169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374830A= | CA2261365431 | ITGA2B | c.2842-70T= (n.2842-70T=) c.2273-70T= c.253+1003T= n.2283T= c.2841+168T= (n.2841+168T=) | |
17 | g.44374830A>C | CA2261365432 | ITGA2B | c.2842-70T>G (n.2842-70T>G) c.2273-70T>G c.253+1003T>G n.2283T>G c.2841+168T>G (n.2841+168T>G) | dbSNP |
17 | g.44374830A>G | CA290946346 | ITGA2B | c.2842-70T>C (n.2842-70T>C) c.2273-70T>C c.253+1003T>C n.2283T>C c.2841+168T>C (n.2841+168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374830_44374831insG | CA2809589773 | ITGA2B | c.2842-71_2842-70insC (n.2842-71_2842-70insC) c.2273-71_2273-70insC c.253+1002_253+1003insC n.2282_2283insC c.2841+167_2841+168insC (n.2841+167_2841+168insC) | |
17 | g.44374831C>A | CA2638214887 | ITGA2B | c.2842-71G>T (n.2842-71G>T) c.2273-71G>T c.253+1002G>T n.2282G>T c.2841+167G>T (n.2841+167G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374831C>G | CA2809589774 | ITGA2B | c.2842-71G>C (n.2842-71G>C) c.2273-71G>C c.253+1002G>C n.2282G>C c.2841+167G>C (n.2841+167G>C) | |
17 | g.44374831C>T | CA2840396049 | ITGA2B | c.2842-71G>A (n.2842-71G>A) c.2273-71G>A c.253+1002G>A n.2282G>A c.2841+167G>A (n.2841+167G>A) | |
17 | g.44374832A= | CA2261365433 | ITGA2B | c.2842-72T= (n.2842-72T=) c.2273-72T= c.253+1001T= n.2281T= c.2841+166T= (n.2841+166T=) | |
17 | g.44374832A>C | CA290946351 | ITGA2B | c.2842-72T>G (n.2842-72T>G) c.2273-72T>G c.253+1001T>G n.2281T>G c.2841+166T>G (n.2841+166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374832A>G | CA2638214888 | ITGA2B | c.2842-72T>C (n.2842-72T>C) c.2273-72T>C c.253+1001T>C n.2281T>C c.2841+166T>C (n.2841+166T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374832_44374833insGT | CA2809589775 | ITGA2B | c.2842-73_2842-72insAC (n.2842-73_2842-72insAC) c.2273-73_2273-72insAC c.253+1000_253+1001insAC n.2280_2281insAC c.2841+165_2841+166insAC (n.2841+165_2841+166insAC) | |
17 | g.44374833C>A | CA2261365435 | ITGA2B | c.2842-73G>T (n.2842-73G>T) c.2273-73G>T c.253+1000G>T n.2280G>T c.2841+165G>T (n.2841+165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374833C= | CA2261365434 | ITGA2B | c.2842-73G= (n.2842-73G=) c.2273-73G= c.253+1000G= n.2280G= c.2841+165G= (n.2841+165G=) | |
17 | g.44374833C>G | CA983995093 | ITGA2B | c.2842-73G>C (n.2842-73G>C) c.2273-73G>C c.253+1000G>C n.2280G>C c.2841+165G>C (n.2841+165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374833C>T | CA2576290913 | ITGA2B | c.2842-73G>A (n.2842-73G>A) c.2273-73G>A c.253+1000G>A n.2280G>A c.2841+165G>A (n.2841+165G>A) | |
17 | g.44374837dup | CA2838226999 | ITGA2B | c.2842-73dup (n.2842-73dup) c.2273-73dup c.253+1000dup n.2280dup c.2841+165dup (n.2841+165dup) | |
17 | g.44374837del | CA2638214889 | ITGA2B | c.2842-73del (n.2842-73del) c.2273-73del c.253+1000del n.2280del c.2841+165del (n.2841+165del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374834C= | CA2261365436 | ITGA2B | c.2842-74G= (n.2842-74G=) c.2273-74G= c.253+999G= n.2279G= c.2841+164G= (n.2841+164G=) | |
17 | g.44374834C>G | CA2638214890 | ITGA2B | c.2842-74G>C (n.2842-74G>C) c.2273-74G>C c.253+999G>C n.2279G>C c.2841+164G>C (n.2841+164G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374834C>T | CA2261365437 | ITGA2B | c.2842-74G>A (n.2842-74G>A) c.2273-74G>A c.253+999G>A n.2279G>A c.2841+164G>A (n.2841+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374835C>A | CA2638214891 | ITGA2B | c.2842-75G>T (n.2842-75G>T) c.2273-75G>T c.253+998G>T n.2278G>T c.2841+163G>T (n.2841+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374835C>T | CA2638214892 | ITGA2B | c.2842-75G>A (n.2842-75G>A) c.2273-75G>A c.253+998G>A n.2278G>A c.2841+163G>A (n.2841+163G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374836C>A | CA2576290914 | ITGA2B | c.2842-76G>T (n.2842-76G>T) c.2273-76G>T c.253+997G>T n.2277G>T c.2841+162G>T (n.2841+162G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374836C= | CA2261365438 | ITGA2B | c.2842-76G= (n.2842-76G=) c.2273-76G= c.253+997G= n.2277G= c.2841+162G= (n.2841+162G=) | |
17 | g.44374836C>G | CA290946352 | ITGA2B | c.2842-76G>C (n.2842-76G>C) c.2273-76G>C c.253+997G>C n.2277G>C c.2841+162G>C (n.2841+162G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374836C>T | CA2638214893 | ITGA2B | c.2842-76G>A (n.2842-76G>A) c.2273-76G>A c.253+997G>A n.2277G>A c.2841+162G>A (n.2841+162G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C>A | CA2638214894 | ITGA2B | c.2842-77G>T (n.2842-77G>T) c.2273-77G>T c.253+996G>T n.2276G>T c.2841+161G>T (n.2841+161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C= | CA2261365439 | ITGA2B | c.2842-77G= (n.2842-77G=) c.2273-77G= c.253+996G= n.2276G= c.2841+161G= (n.2841+161G=) | |
17 | g.44374837C>G | CA2638214895 | ITGA2B | c.2842-77G>C (n.2842-77G>C) c.2273-77G>C c.253+996G>C n.2276G>C c.2841+161G>C (n.2841+161G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374837C>T | CA290946354 | ITGA2B | c.2842-77G>A (n.2842-77G>A) c.2273-77G>A c.253+996G>A n.2276G>A c.2841+161G>A (n.2841+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374838G>A | CA2576290915 | ITGA2B | c.2842-78C>T (n.2842-78C>T) c.2273-78C>T c.253+995C>T n.2275C>T c.2841+160C>T (n.2841+160C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374838G>T | CA2638214896 | ITGA2B | c.2842-78C>A (n.2842-78C>A) c.2273-78C>A c.253+995C>A n.2275C>A c.2841+160C>A (n.2841+160C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374838_44374839del | CA2809589776 | ITGA2B | c.2842-79_2842-78del (n.2842-79_2842-78del) c.2273-79_2273-78del c.253+994_253+995del n.2274_2275del c.2841+159_2841+160del (n.2841+159_2841+160del) | |
17 | g.44374839G>A | CA2638214897 | ITGA2B | c.2842-79C>T (n.2842-79C>T) c.2273-79C>T c.253+994C>T n.2274C>T c.2841+159C>T (n.2841+159C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374839G>T | CA2638214898 | ITGA2B | c.2842-79C>A (n.2842-79C>A) c.2273-79C>A c.253+994C>A n.2274C>A c.2841+159C>A (n.2841+159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374840C>A | CA2638214899 | ITGA2B | c.2842-80G>T (n.2842-80G>T) c.2273-80G>T c.253+993G>T n.2273G>T c.2841+158G>T (n.2841+158G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374840C= | CA2261365440 | ITGA2B | c.2842-80G= (n.2842-80G=) c.2273-80G= c.253+993G= n.2273G= c.2841+158G= (n.2841+158G=) | |
17 | g.44374840C>T | CA772285487 | ITGA2B | c.2842-80G>A (n.2842-80G>A) c.2273-80G>A c.253+993G>A n.2273G>A c.2841+158G>A (n.2841+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374841G>A | CA2638214900 | ITGA2B | c.2842-81C>T (n.2842-81C>T) c.2273-81C>T c.253+992C>T n.2272C>T c.2841+157C>T (n.2841+157C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374841G>T | CA2638214901 | ITGA2B | c.2842-81C>A (n.2842-81C>A) c.2273-81C>A c.253+992C>A n.2272C>A c.2841+157C>A (n.2841+157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374842G>T | CA2638214902 | ITGA2B | c.2842-82C>A (n.2842-82C>A) c.2273-82C>A c.253+991C>A n.2271C>A c.2841+156C>A (n.2841+156C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374844G>A | CA772285491 | ITGA2B | c.2842-84C>T (n.2842-84C>T) c.2273-84C>T c.253+989C>T n.2269C>T c.2841+154C>T (n.2841+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374844G= | CA2261365441 | ITGA2B | c.2842-84C= (n.2842-84C=) c.2273-84C= c.253+989C= n.2269C= c.2841+154C= (n.2841+154C=) | |
17 | g.44374844G>T | CA2638214903 | ITGA2B | c.2842-84C>A (n.2842-84C>A) c.2273-84C>A c.253+989C>A n.2269C>A c.2841+154C>A (n.2841+154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374845_44374848delinsAAGC | CA2261365442 | ITGA2B | c.2842-88_2842-85delinsGCTT (n.2842-88_2842-85delinsGCTT) c.2273-88_2273-85delinsGCTT c.253+985_253+988delinsGCTT n.2265_2268delinsGCTT c.2841+150_2841+153delinsGCTT (n.2841+150_2841+153delinsGCTT) | |
17 | g.44374846_44374848del | CA290946358 | ITGA2B | c.2842-88_2842-86del (n.2842-88_2842-86del) c.2273-88_2273-86del c.253+985_253+987del n.2265_2267del c.2841+150_2841+152del (n.2841+150_2841+152del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374847G>A | CA2638214904 | ITGA2B | c.2842-87C>T (n.2842-87C>T) c.2273-87C>T c.253+986C>T n.2266C>T c.2841+151C>T (n.2841+151C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374847G>T | CA2638214905 | ITGA2B | c.2842-87C>A (n.2842-87C>A) c.2273-87C>A c.253+986C>A n.2266C>A c.2841+151C>A (n.2841+151C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374848C>A | CA2638214906 | ITGA2B | c.2842-88G>T (n.2842-88G>T) c.2273-88G>T c.253+985G>T n.2265G>T c.2841+150G>T (n.2841+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374848C= | CA2261365443 | ITGA2B | c.2842-88G= (n.2842-88G=) c.2273-88G= c.253+985G= n.2265G= c.2841+150G= (n.2841+150G=) | |
17 | g.44374848C>T | CA290946362 | ITGA2B | c.2842-88G>A (n.2842-88G>A) c.2273-88G>A c.253+985G>A n.2265G>A c.2841+150G>A (n.2841+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849C>A | CA2840396050 | ITGA2B | c.2842-89G>T (n.2842-89G>T) c.2273-89G>T c.253+984G>T n.2264G>T c.2841+149G>T (n.2841+149G>T) | |
17 | g.44374849C= | CA2261365444 | ITGA2B | c.2842-89G= (n.2842-89G=) c.2273-89G= c.253+984G= n.2264G= c.2841+149G= (n.2841+149G=) | |
17 | g.44374849C>T | CA772285497 | ITGA2B | c.2842-89G>A (n.2842-89G>A) c.2273-89G>A c.253+984G>A n.2264G>A c.2841+149G>A (n.2841+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374849_44374850insT | CA290946366 | ITGA2B | c.2842-90_2842-89insA (n.2842-90_2842-89insA) c.2273-90_2273-89insA c.253+983_253+984insA n.2263_2264insA c.2841+148_2841+149insA (n.2841+148_2841+149insA) | dbSNP |
17 | g.44374850C>A | CA2840396051 | ITGA2B | c.2842-90G>T (n.2842-90G>T) c.2273-90G>T c.253+983G>T n.2263G>T c.2841+148G>T (n.2841+148G>T) | |
17 | g.44374850C= | CA2261365445 | ITGA2B | c.2842-90G= (n.2842-90G=) c.2273-90G= c.253+983G= n.2263G= c.2841+148G= (n.2841+148G=) | |
17 | g.44374850C>T | CA772285499 | ITGA2B | c.2842-90G>A (n.2842-90G>A) c.2273-90G>A c.253+983G>A n.2263G>A c.2841+148G>A (n.2841+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374852G>A | CA2572523533 | ITGA2B | c.2842-92C>T (n.2842-92C>T) c.2273-92C>T c.253+981C>T n.2261C>T c.2841+146C>T (n.2841+146C>T) | |
17 | g.44374852G>T | CA2638214907 | ITGA2B | c.2842-92C>A (n.2842-92C>A) c.2273-92C>A c.253+981C>A n.2261C>A c.2841+146C>A (n.2841+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374853C>A | CA2638214908 | ITGA2B | c.2842-93G>T (n.2842-93G>T) c.2273-93G>T c.253+980G>T n.2260G>T c.2841+145G>T (n.2841+145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374854C>A | CA2638214909 | ITGA2B | c.2842-94G>T (n.2842-94G>T) c.2273-94G>T c.253+979G>T n.2259G>T c.2841+144G>T (n.2841+144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374855T>A | CA772285501 | ITGA2B | c.2842-95A>T (n.2842-95A>T) c.2273-95A>T c.253+978A>T n.2258A>T c.2841+143A>T (n.2841+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374855T>G | CA2576290916 | ITGA2B | c.2842-95A>C (n.2842-95A>C) c.2273-95A>C c.253+978A>C n.2258A>C c.2841+143A>C (n.2841+143A>C) | |
17 | g.44374855T= | CA2261365446 | ITGA2B | c.2842-95A= (n.2842-95A=) c.2273-95A= c.253+978A= n.2258A= c.2841+143A= (n.2841+143A=) | |
17 | g.44374857T>A | CA2576290917 | ITGA2B | c.2842-97A>T (n.2842-97A>T) c.2273-97A>T c.253+976A>T n.2256A>T c.2841+141A>T (n.2841+141A>T) | |
17 | g.44374857T>C | CA2638214910 | ITGA2B | c.2842-97A>G (n.2842-97A>G) c.2273-97A>G c.253+976A>G n.2256A>G c.2841+141A>G (n.2841+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>C | CA2638214911 | ITGA2B | c.2842-98C>G (n.2842-98C>G) c.2273-98C>G c.253+975C>G n.2255C>G c.2841+140C>G (n.2841+140C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858G>T | CA2576290918 | ITGA2B | c.2842-98C>A (n.2842-98C>A) c.2273-98C>A c.253+975C>A n.2255C>A c.2841+140C>A (n.2841+140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374858_44374859del | CA2809589777 | ITGA2B | c.2842-99_2842-98del (n.2842-99_2842-98del) c.2273-99_2273-98del c.253+974_253+975del n.2254_2255del c.2841+139_2841+140del (n.2841+139_2841+140del) | |
17 | g.44374859A= | CA2261365447 | ITGA2B | c.2842-99T= (n.2842-99T=) c.2273-99T= c.253+974T= n.2254T= c.2841+139T= (n.2841+139T=) | |
17 | g.44374859A>C | CA2638214912 | ITGA2B | c.2842-99T>G (n.2842-99T>G) c.2273-99T>G c.253+974T>G n.2254T>G c.2841+139T>G (n.2841+139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374859A>T | CA983995104 | ITGA2B | c.2842-99T>A (n.2842-99T>A) c.2273-99T>A c.253+974T>A n.2254T>A c.2841+139T>A (n.2841+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374860C>A | CA2638214913 | ITGA2B | c.2842-100G>T (n.2842-100G>T) c.2273-100G>T c.253+973G>T n.2253G>T c.2841+138G>T (n.2841+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374860C= | CA2261365448 | ITGA2B | c.2842-100G= (n.2842-100G=) c.2273-100G= c.253+973G= n.2253G= c.2841+138G= (n.2841+138G=) | |
17 | g.44374860C>T | CA983995115 | ITGA2B | c.2842-100G>A (n.2842-100G>A) c.2273-100G>A c.253+973G>A n.2253G>A c.2841+138G>A (n.2841+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>A | CA2638214914 | ITGA2B | c.2842-101G>T (n.2842-101G>T) c.2273-101G>T c.253+972G>T n.2252G>T c.2841+137G>T (n.2841+137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C= | CA2261365449 | ITGA2B | c.2842-101G= (n.2842-101G=) c.2273-101G= c.253+972G= n.2252G= c.2841+137G= (n.2841+137G=) | |
17 | g.44374861C>G | CA2638214915 | ITGA2B | c.2842-101G>C (n.2842-101G>C) c.2273-101G>C c.253+972G>C n.2252G>C c.2841+137G>C (n.2841+137G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374861C>T | CA772285503 | ITGA2B | c.2842-101G>A (n.2842-101G>A) c.2273-101G>A c.253+972G>A n.2252G>A c.2841+137G>A (n.2841+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>A | CA2638214916 | ITGA2B | c.2842-102A>T (n.2842-102A>T) c.2273-102A>T c.253+971A>T n.2251A>T c.2841+136A>T (n.2841+136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374862T>C | CA2638214917 | ITGA2B | c.2842-102A>G (n.2842-102A>G) c.2273-102A>G c.253+971A>G n.2251A>G c.2841+136A>G (n.2841+136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374863A>C | CA2638214918 | ITGA2B | c.2842-103T>G (n.2842-103T>G) c.2273-103T>G c.253+970T>G n.2250T>G c.2841+135T>G (n.2841+135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44374864A>G | CA2638214919 | ITGA2B | c.2842-104T>C (n.2842-104T>C) c.2273-104T>C c.253+969T>C n.2249T>C c.2841+134T>C (n.2841+134T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374866C>T | CA2638214920 | ITGA2B | c.2842-106G>A (n.2842-106G>A) c.2273-106G>A c.253+967G>A n.2247G>A c.2841+132G>A (n.2841+132G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374867C>T | CA2809589778 | ITGA2B | c.2842-107G>A (n.2842-107G>A) c.2273-107G>A c.253+966G>A n.2246G>A c.2841+131G>A (n.2841+131G>A) | |
17 | g.44374868C>A | CA2638214921 | ITGA2B | c.2842-108G>T (n.2842-108G>T) c.2273-108G>T c.253+965G>T n.2245G>T c.2841+130G>T (n.2841+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374868C= | CA2261365450 | ITGA2B | c.2842-108G= (n.2842-108G=) c.2273-108G= c.253+965G= n.2245G= c.2841+130G= (n.2841+130G=) | |
17 | g.44374868C>T | CA290946369 | ITGA2B | c.2842-108G>A (n.2842-108G>A) c.2273-108G>A c.253+965G>A n.2245G>A c.2841+130G>A (n.2841+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374869A= | CA2261365451 | ITGA2B | c.2842-109T= (n.2842-109T=) c.2273-109T= c.253+964T= n.2244T= c.2841+129T= (n.2841+129T=) | |
17 | g.44374869A>G | CA2638214922 | ITGA2B | c.2842-109T>C (n.2842-109T>C) c.2273-109T>C c.253+964T>C n.2244T>C c.2841+129T>C (n.2841+129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44374869A>T | CA2261365452 | ITGA2B | c.2842-109T>A (n.2842-109T>A) c.2273-109T>A c.253+964T>A n.2244T>A c.2841+129T>A (n.2841+129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374870C>A | CA2638214923 | ITGA2B | c.2842-110G>T (n.2842-110G>T) c.2273-110G>T c.253+963G>T n.2243G>T c.2841+128G>T (n.2841+128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374870C= | CA2261365453 | ITGA2B | c.2842-110G= (n.2842-110G=) c.2273-110G= c.253+963G= n.2243G= c.2841+128G= (n.2841+128G=) | |
17 | g.44374870C>G | CA290946374 | ITGA2B | c.2842-110G>C (n.2842-110G>C) c.2273-110G>C c.253+963G>C n.2243G>C c.2841+128G>C (n.2841+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374871T>A | CA2809589779 | ITGA2B | c.2842-111A>T (n.2842-111A>T) c.2273-111A>T c.253+962A>T n.2242A>T c.2841+127A>T (n.2841+127A>T) | |
17 | g.44374872G>A | CA2809589780 | ITGA2B | c.2842-112C>T (n.2842-112C>T) c.2273-112C>T c.253+961C>T n.2241C>T c.2841+126C>T (n.2841+126C>T) | |
17 | g.44374872G>T | CA2638214924 | ITGA2B | c.2842-112C>A (n.2842-112C>A) c.2273-112C>A c.253+961C>A n.2241C>A c.2841+126C>A (n.2841+126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>A | CA2638214925 | ITGA2B | c.2842-113G>T (n.2842-113G>T) c.2273-113G>T c.253+960G>T n.2240G>T c.2841+125G>T (n.2841+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374873C>T | CA2638214926 | ITGA2B | c.2842-113G>A (n.2842-113G>A) c.2273-113G>A c.253+960G>A n.2240G>A c.2841+125G>A (n.2841+125G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374876T>A | CA2809589781 | ITGA2B | c.2842-116A>T (n.2842-116A>T) c.2273-116A>T c.253+957A>T n.2237A>T c.2841+122A>T (n.2841+122A>T) | |
17 | g.44374877C>A | CA2638214928 | ITGA2B | c.2842-117G>T (n.2842-117G>T) c.2273-117G>T c.253+956G>T n.2236G>T c.2841+121G>T (n.2841+121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374877C>T | CA2638214929 | ITGA2B | c.2842-117G>A (n.2842-117G>A) c.2273-117G>A c.253+956G>A n.2236G>A c.2841+121G>A (n.2841+121G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374881del | CA2638214927 | ITGA2B | c.2842-117del (n.2842-117del) c.2273-117del c.253+956del n.2236del c.2841+121del (n.2841+121del) | gnomAD v4 |
17 | g.44374878C>A | CA2638214930 | ITGA2B | c.2842-118G>T (n.2842-118G>T) c.2273-118G>T c.253+955G>T n.2235G>T c.2841+120G>T (n.2841+120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374878C= | CA2261365454 | ITGA2B | c.2842-118G= (n.2842-118G=) c.2273-118G= c.253+955G= n.2235G= c.2841+120G= (n.2841+120G=) | |
17 | g.44374878C>T | CA2261365455 | ITGA2B | c.2842-118G>A (n.2842-118G>A) c.2273-118G>A c.253+955G>A n.2235G>A c.2841+120G>A (n.2841+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374879C>A | CA2638214931 | ITGA2B | c.2842-119G>T (n.2842-119G>T) c.2273-119G>T c.253+954G>T n.2234G>T c.2841+119G>T (n.2841+119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44374879C>T | CA2638214932 | ITGA2B | c.2842-119G>A (n.2842-119G>A) c.2273-119G>A c.253+954G>A n.2234G>A c.2841+119G>A (n.2841+119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44374880C>G | CA2638214933 | ITGA2B | c.2841+118G>C (n.2841+118G>C) c.2272+118G>C c.253+953G>C n.2233G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374880_44374881insAAACACACCCAACA | CA2809589782 | ITGA2B | c.2841+117_2841+118insTGTTGGGTGTGTTT (n.2841+117_2841+118insTGTTGGGTGTGTTT) c.2272+117_2272+118insTGTTGGGTGTGTTT c.253+952_253+953insTGTTGGGTGTGTTT n.2232_2233insTGTTGGGTGTGTTT | |
17 | g.44374881C>A | CA2638214934 | ITGA2B | c.2841+117G>T (n.2841+117G>T) c.2272+117G>T c.253+952G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374882A= | CA2261365456 | ITGA2B | c.2841+116T= (n.2841+116T=) c.2272+116T= c.253+951T= n.2231T= | |
17 | g.44374882A>G | CA772285506 | ITGA2B | c.2841+116T>C (n.2841+116T>C) c.2272+116T>C c.253+951T>C n.2231T>C | dbSNP |
17 | g.44374883A>G | CA2638214935 | ITGA2B | c.2841+115T>C (n.2841+115T>C) c.2272+115T>C c.253+950T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374884A>G | CA2638214936 | ITGA2B | c.2841+114T>C (n.2841+114T>C) c.2272+114T>C c.253+949T>C n.2229T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374885G>A | CA772285509 | ITGA2B | c.2841+113C>T (n.2841+113C>T) c.2272+113C>T c.253+948C>T n.2228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374885G= | CA2261365457 | ITGA2B | c.2841+113C= (n.2841+113C=) c.2272+113C= c.253+948C= n.2228C= | |
17 | g.44374885G>T | CA2638214937 | ITGA2B | c.2841+113C>A (n.2841+113C>A) c.2272+113C>A c.253+948C>A n.2228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374886T>A | CA290946376 | ITGA2B | c.2841+112A>T (n.2841+112A>T) c.2272+112A>T c.253+947A>T n.2227A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374886T= | CA2261365458 | ITGA2B | c.2841+112A= (n.2841+112A=) c.2272+112A= c.253+947A= n.2227A= | |
17 | g.44374889A= | CA2261365459 | ITGA2B | c.2841+109T= (n.2841+109T=) c.2272+109T= c.253+944T= n.2224T= | |
17 | g.44374889A>C | CA2261365460 | ITGA2B | c.2841+109T>G (n.2841+109T>G) c.2272+109T>G c.253+944T>G n.2224T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374889A>G | CA2261365461 | ITGA2B | c.2841+109T>C (n.2841+109T>C) c.2272+109T>C c.253+944T>C n.2224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374890C>A | CA983995121 | ITGA2B | c.2841+108G>T (n.2841+108G>T) c.2272+108G>T c.253+943G>T n.2223G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374890C= | CA2261365462 | ITGA2B | c.2841+108G= (n.2841+108G=) c.2272+108G= c.253+943G= n.2223G= | |
17 | g.44374890C>T | CA2638214938 | ITGA2B | c.2841+108G>A (n.2841+108G>A) c.2272+108G>A c.253+943G>A n.2223G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374891C>A | CA983995136 | ITGA2B | c.2841+107G>T (n.2841+107G>T) c.2272+107G>T c.253+942G>T n.2222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374891C= | CA2261365464 | ITGA2B | c.2841+107G= (n.2841+107G=) c.2272+107G= c.253+942G= n.2222G= | |
17 | g.44374891C>G | CA2261365463 | ITGA2B | c.2841+107G>C (n.2841+107G>C) c.2272+107G>C c.253+942G>C n.2222G>C | dbSNP |
17 | g.44374892T>C | CA2809589783 | ITGA2B | c.2841+106A>G (n.2841+106A>G) c.2272+106A>G c.253+941A>G n.2221A>G | |
17 | g.44374893T>C | CA2261365466 | ITGA2B | c.2841+105A>G (n.2841+105A>G) c.2272+105A>G c.253+940A>G n.2220A>G | dbSNP |
17 | g.44374893T= | CA2261365465 | ITGA2B | c.2841+105A= (n.2841+105A=) c.2272+105A= c.253+940A= n.2220A= | |
17 | g.44374894G>T | CA2638214939 | ITGA2B | c.2841+104C>A (n.2841+104C>A) c.2272+104C>A c.253+939C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374895C>A | CA2638214940 | ITGA2B | c.2841+103G>T (n.2841+103G>T) c.2272+103G>T c.253+938G>T n.2218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374896C>G | CA2638214941 | ITGA2B | c.2841+102G>C (n.2841+102G>C) c.2272+102G>C c.253+937G>C n.2217G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374896C>T | CA2733745836 | ITGA2B | c.2841+102G>A (n.2841+102G>A) c.2272+102G>A c.253+937G>A n.2217G>A | dbSNP |
17 | g.44374897T>C | CA2261365468 | ITGA2B | c.2841+101A>G (n.2841+101A>G) c.2272+101A>G c.253+936A>G n.2216A>G | dbSNP |
17 | g.44374897T>G | CA2638214942 | ITGA2B | c.2841+101A>C (n.2841+101A>C) c.2272+101A>C c.253+936A>C n.2216A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374897T= | CA2261365467 | ITGA2B | c.2841+101A= (n.2841+101A=) c.2272+101A= c.253+936A= n.2216A= | |
17 | g.44374898T>C | CA2638214944 | ITGA2B | c.2841+100A>G (n.2841+100A>G) c.2272+100A>G c.253+935A>G n.2215A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44374902_44374918del | CA2638214943 | ITGA2B | c.2841+84_2841+100del (n.2841+84_2841+100del) c.2272+84_2272+100del c.253+919_253+935del n.2199_2215del | gnomAD v4 |
17 | g.44374899C>A | CA2638214945 | ITGA2B | c.2841+99G>T (n.2841+99G>T) c.2272+99G>T c.253+934G>T n.2214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374899C= | CA2261365469 | ITGA2B | c.2841+99G= (n.2841+99G=) c.2272+99G= c.253+934G= n.2214G= | |
17 | g.44374899C>G | CA290946379 | ITGA2B | c.2841+99G>C (n.2841+99G>C) c.2272+99G>C c.253+934G>C n.2214G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374899C>T | CA2261365470 | ITGA2B | c.2841+99G>A (n.2841+99G>A) c.2272+99G>A c.253+934G>A n.2214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44374901dup | CA2839076639 | ITGA2B | c.2841+99dup (n.2841+99dup) c.2272+99dup c.253+934dup n.2214dup | |
17 | g.44374900C>A | CA2638214946 | ITGA2B | c.2841+98G>T (n.2841+98G>T) c.2272+98G>T c.253+933G>T n.2213G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374900C>T | CA2638214947 | ITGA2B | c.2841+98G>A (n.2841+98G>A) c.2272+98G>A c.253+933G>A n.2213G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374901C>A | CA2638214949 | ITGA2B | c.2841+97G>T (n.2841+97G>T) c.2272+97G>T c.253+932G>T n.2212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374901C= | CA2261365471 | ITGA2B | c.2841+97G= (n.2841+97G=) c.2272+97G= c.253+932G= n.2212G= | |
17 | g.44374901C>T | CA290946388 | ITGA2B | c.2841+97G>A (n.2841+97G>A) c.2272+97G>A c.253+932G>A n.2212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374905_44374906del | CA2638214948 | ITGA2B | c.2841+96_2841+97del (n.2841+96_2841+97del) c.2272+96_2272+97del c.253+931_253+932del n.2211_2212del | gnomAD v4 |
17 | g.44374902T>A | CA2809589784 | ITGA2B | c.2841+96A>T (n.2841+96A>T) c.2272+96A>T c.253+931A>T n.2211A>T | |
17 | g.44374903C= | CA2261365472 | ITGA2B | c.2841+95G= (n.2841+95G=) c.2272+95G= c.253+930G= n.2210G= | |
17 | g.44374903C>T | CA290946391 | ITGA2B | c.2841+95G>A (n.2841+95G>A) c.2272+95G>A c.253+930G>A n.2210G>A | dbSNP |
17 | g.44374904T>A | CA2638214950 | ITGA2B | c.2841+94A>T (n.2841+94A>T) c.2272+94A>T c.253+929A>T n.2209A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374905C>A | CA2638214951 | ITGA2B | c.2841+93G>T (n.2841+93G>T) c.2272+93G>T c.253+928G>T n.2208G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374907T>C | CA2638214952 | ITGA2B | c.2841+91A>G (n.2841+91A>G) c.2272+91A>G c.253+926A>G n.2206A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44374909C>A | CA2838227005 | ITGA2B | c.2841+89G>T (n.2841+89G>T) c.2272+89G>T c.253+924G>T n.2204G>T | |
17 | g.44374909C>T | CA2576290919 | ITGA2B | c.2841+89G>A (n.2841+89G>A) c.2272+89G>A c.253+924G>A n.2204G>A | |
17 | g.44374910T>A | CA2638214953 | ITGA2B | c.2841+88A>T (n.2841+88A>T) c.2272+88A>T c.253+923A>T n.2203A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374910T>C | CA2638214954 | ITGA2B | c.2841+88A>G (n.2841+88A>G) c.2272+88A>G c.253+923A>G n.2203A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44374910T>G | CA2638214955 | ITGA2B | c.2841+88A>C (n.2841+88A>C) c.2272+88A>C c.253+923A>C n.2203A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374911G>T | CA2638214956 | ITGA2B | c.2841+87C>A (n.2841+87C>A) c.2272+87C>A c.253+922C>A n.2202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374912C>A | CA2638214957 | ITGA2B | c.2841+86G>T (n.2841+86G>T) c.2272+86G>T c.253+921G>T n.2201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374912C>T | CA2638214958 | ITGA2B | c.2841+86G>A (n.2841+86G>A) c.2272+86G>A c.253+921G>A n.2201G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374920_44374940dup | CA2638214960 | ITGA2B | c.2841+66_2841+86dup (n.2841+66_2841+86dup) c.2272+66_2272+86dup c.253+901_253+921dup n.2181_2201dup | gnomAD v4 |
17 | g.44374915_44374956del | CA2638214959 | ITGA2B | c.2841+45_2841+86del (n.2841+45_2841+86del) c.2272+45_2272+86del c.253+880_253+921del n.2160_2201del | gnomAD v4 |
17 | g.44374913C>A | CA2638214961 | ITGA2B | c.2841+85G>T (n.2841+85G>T) c.2272+85G>T c.253+920G>T n.2200G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374913C>T | CA2638214962 | ITGA2B | c.2841+85G>A (n.2841+85G>A) c.2272+85G>A c.253+920G>A n.2200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374914C>A | CA2638214963 | ITGA2B | c.2841+84G>T (n.2841+84G>T) c.2272+84G>T c.253+919G>T n.2199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374914C>G | CA2638214964 | ITGA2B | c.2841+84G>C (n.2841+84G>C) c.2272+84G>C c.253+919G>C n.2199G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44374914C>T | CA2638214965 | ITGA2B | c.2841+84G>A (n.2841+84G>A) c.2272+84G>A c.253+919G>A n.2199G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44374915T>A | CA2638214966 | ITGA2B | c.2841+83A>T (n.2841+83A>T) c.2272+83A>T c.253+918A>T n.2198A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44374915T>C | CA290946394 | ITGA2B | c.2841+83A>G (n.2841+83A>G) c.2272+83A>G c.253+918A>G n.2198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44374915T= | CA2261365473 | ITGA2B | c.2841+83A= (n.2841+83A=) c.2272+83A= c.253+918A= n.2198A= |