Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44352180_44352200delCA2576290564GRNc.1345_1365del (p.Ser449_Thr455del)
c.1137-349_1137-329del (n.1137-349_1137-329del)
c.786_806del
c.874_894del (p.Ser292_Thr298del)
 gnomAD v4
17g.44352180_44352201delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCTCA2261354535GRNc.1345_1366delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser449=)
c.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (n.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT)
c.786_807delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT
c.874_895delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser292=)
17g.44352189_44352209delCA8602175GRNc.1354_1374del (p.Val452_Pro458del)
c.1137-340_1137-320del (n.1137-340_1137-320del)
c.795_815del
c.883_903del (p.Val295_Pro301del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352194dupCA2695226239GRNc.1359dup (p.Gln454AlafsTer?)
c.1137-335dup (n.1137-335dup)
c.800dup
c.888dup (p.Gln297AlafsTer?)
17g.44352194delCA290926818GRNc.1359del (p.Gln454ArgfsTer?)
c.1137-335del (n.1137-335del)
c.800del
c.888del (p.Gln297ArgfsTer?)
 dbSNP
17g.44352195_44352217delCA2638210599GRNc.1360_1382del (p.Gln454TrpfsTer?)
c.1137-334_1137-312del (n.1137-334_1137-312del)
c.801_823del
c.889_911del (p.Gln297TrpfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44352193G>ACA399769182GRNc.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1137-336G>A (n.1137-336G>A)
c.799G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
17g.44352193G>CCA399769184GRNc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1137-336G>C (n.1137-336G>C)
c.799G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
17g.44352193G=CA2261354543GRNc.1358G= (p.Gly453=)
c.1137-336G= (n.1137-336G=)
c.799G=
c.887G= (p.Gly296=)
17g.44352193G>TCA399769180GRNc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1137-336G>T (n.1137-336G>T)
c.799G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
 dbSNP
17g.44352194G>ACA500622351GRNc.1359G>A (p.Gly453=)
c.1137-335G>A (n.1137-335G>A)
c.800G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
17g.44352194G>CCA500622352GRNc.1359G>C (p.Gly453=)
c.1137-335G>C (n.1137-335G>C)
c.800G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
17g.44352194G>TCA500622353GRNc.1359G>T (p.Gly453=)
c.1137-335G>T (n.1137-335G>T)
c.800G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
17g.44352195C>ACA399769187GRNc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1137-334C>A (n.1137-334C>A)
c.801C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
17g.44352195C>GCA399769188GRNc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1137-334C>G (n.1137-334C>G)
c.801C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
17g.44352195C>TCA399769190GRNc.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1137-334C>T (n.1137-334C>T)
c.801C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
17g.44352196A>CCA399769193GRNc.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1137-333A>C (n.1137-333A>C)
c.802A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
17g.44352196A>GCA399769194GRNc.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1137-333A>G (n.1137-333A>G)
c.802A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
17g.44352196A>TCA399769196GRNc.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1137-333A>T (n.1137-333A>T)
c.802A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
17g.44352197G>ACA500622354GRNc.1362G>A (p.Gln454=)
c.1137-332G>A (n.1137-332G>A)
c.803G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
17g.44352197G>CCA399769198GRNc.1362G>C (p.Gln454His)
c.1137-332G>C (n.1137-332G>C)
c.803G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
17g.44352197G>TCA399769200GRNc.1362G>T (p.Gln454His)
c.1137-332G>T (n.1137-332G>T)
c.803G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
17g.44352198A=CA2261354544GRNc.1363A= (p.Thr455=)
c.1137-331A= (n.1137-331A=)
c.804A=
c.892A= (p.Thr298=)
17g.44352198A>CCA399769203GRNc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1137-331A>C (n.1137-331A>C)
c.804A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352198A>GCA399769205GRNc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1137-331A>G (n.1137-331A>G)
c.804A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
17g.44352198A>TCA399769206GRNc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1137-331A>T (n.1137-331A>T)
c.804A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
17g.44352199C>ACA399769210GRNc.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1137-330C>A (n.1137-330C>A)
c.805C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
17g.44352199C=CA2261354545GRNc.1364C= (p.Thr455=)
c.1137-330C= (n.1137-330C=)
c.805C=
c.893C= (p.Thr298=)
17g.44352199C>GCA399769212GRNc.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1137-330C>G (n.1137-330C>G)
c.805C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
17g.44352199C>TCA399769209GRNc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1137-330C>T (n.1137-330C>T)
c.805C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
17g.44352200C>ACA500622356GRNc.1365C>A (p.Thr455=)
c.1137-329C>A (n.1137-329C>A)
c.806C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
17g.44352200C=CA2261354546GRNc.1365C= (p.Thr455=)
c.1137-329C= (n.1137-329C=)
c.806C=
c.894C= (p.Thr298=)
17g.44352200C>GCA500622357GRNc.1365C>G (p.Thr455=)
c.1137-329C>G (n.1137-329C>G)
c.806C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
 dbSNP
17g.44352200C>TCA500622358GRNc.1365C>T (p.Thr455=)
c.1137-329C>T (n.1137-329C>T)
c.806C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
 gnomAD v4
17g.44352204_44352206dupCA2261354547GRNc.1369_1371dup (p.Cys457_Pro458insCys)
c.1137-325_1137-323dup (n.1137-325_1137-323dup)
c.810_812dup
c.898_900dup (p.Cys300_Pro301insCys)
 dbSNP
17g.44352201T>ACA399769214GRNc.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1137-328T>A (n.1137-328T>A)
c.807T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
17g.44352201T>CCA290926827GRNc.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1137-328T>C (n.1137-328T>C)
c.807T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352201T>GCA399769217GRNc.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1137-328T>G (n.1137-328T>G)
c.807T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
17g.44352201T=CA2261354548GRNc.1366T= (p.Cys456=)
c.1137-328T= (n.1137-328T=)
c.807T=
c.895T= (p.Cys299=)
17g.44352202G>ACA399769221GRNc.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1137-327G>A (n.1137-327G>A)
c.1G>A
c.808G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
 gnomAD v4
17g.44352202G>CCA399769225GRNc.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1137-327G>C (n.1137-327G>C)
c.1G>C
c.808G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352202G=CA2261354549GRNc.1367G= (p.Cys456=)
c.1137-327G= (n.1137-327G=)
c.1G=
c.808G=
c.896G= (p.Cys299=)
17g.44352202G>TCA399769227GRNc.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1137-327G>T (n.1137-327G>T)
c.1G>T
c.808G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
17g.44352203C>ACA399769230GRNc.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1137-326C>A (n.1137-326C>A)
c.2C>A
c.809C>A
c.897C>A (p.Cys299Ter)
17g.44352203C>GCA399769233GRNc.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1137-326C>G (n.1137-326C>G)
c.2C>G
c.809C>G
c.897C>G (p.Cys299Trp)
17g.44352203C>TCA500622363GRNc.1368C>T (p.Cys456=)
c.1137-326C>T (n.1137-326C>T)
c.2C>T
c.809C>T
c.897C>T (p.Cys299=)
 gnomAD v4
17g.44352204T>ACA399769236GRNc.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1137-325T>A (n.1137-325T>A)
c.3T>A
c.810T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
17g.44352204T>CCA399769239GRNc.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1137-325T>C (n.1137-325T>C)
c.3T>C
c.810T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
17g.44352204T>GCA399769242GRNc.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1137-325T>G (n.1137-325T>G)
c.3T>G
c.810T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
17g.44352205G>ACA399769245GRNc.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1137-324G>A (n.1137-324G>A)
c.4G>A
c.811G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
 dbSNP
17g.44352205G>CCA399769247GRNc.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1137-324G>C (n.1137-324G>C)
c.4G>C
c.811G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
17g.44352205G=CA2261354551GRNc.1370G= (p.Cys457=)
c.1137-324G= (n.1137-324G=)
c.4G=
c.811G=
c.899G= (p.Cys300=)
17g.44352205G>TCA399769249GRNc.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1137-324G>T (n.1137-324G>T)
c.4G>T
c.811G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
17g.44352205_44352206delinsGCCA2261354550GRNc.1370_1371delinsGC (p.Cys457=)
c.1137-324_1137-323delinsGC (n.1137-324_1137-323delinsGC)
c.4_5delinsGC
c.811_812delinsGC
c.899_900delinsGC (p.Cys300=)
17g.44352206C>ACA399769257GRNc.1371C>A (p.Cys457Ter)
c.1137-323C>A (n.1137-323C>A)
c.5C>A
c.812C>A
c.900C>A (p.Cys300Ter)
17g.44352206C>GCA399769254GRNc.1371C>G (p.Cys457Trp)
c.1137-323C>G (n.1137-323C>G)
c.5C>G
c.812C>G
c.900C>G (p.Cys300Trp)
17g.44352206C>TCA500622367GRNc.1371C>T (p.Cys457=)
c.1137-323C>T (n.1137-323C>T)
c.5C>T
c.812C>T
c.900C>T (p.Cys300=)
17g.44352208delCA626224249GRNc.1373del (p.Pro458ArgfsTer?)
c.1137-321del (n.1137-321del)
c.7del
c.814del
c.902del (p.Pro301ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352207C>ACA399769261GRNc.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1137-322C>A (n.1137-322C>A)
c.6C>A
c.813C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
17g.44352207C>GCA399769266GRNc.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1137-322C>G (n.1137-322C>G)
c.6C>G
c.813C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
17g.44352207C>TCA399769263GRNc.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1137-322C>T (n.1137-322C>T)
c.6C>T
c.813C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
17g.44352208C>ACA399769270GRNc.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1137-321C>A (n.1137-321C>A)
c.7C>A
c.814C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352208C=CA2261354552GRNc.1373C= (p.Pro458=)
c.1137-321C= (n.1137-321C=)
c.7C=
c.814C=
c.902C= (p.Pro301=)
17g.44352208C>GCA399769274GRNc.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1137-321C>G (n.1137-321C>G)
c.7C>G
c.814C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.44352208C>TCA225342GRNc.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1137-321C>T (n.1137-321C>T)
c.7C>T
c.814C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352208_44352209insAGGCA2809588882GRNc.1373_1374insAGG (p.Pro458_Ser459insGly)
c.1137-321_1137-320insAGG (n.1137-321_1137-320insAGG)
c.7_8insAGG
c.814_815insAGG
c.902_903insAGG (p.Pro301_Ser302insGly)
17g.44352209G>ACA8602181GRNc.1374G>A (p.Pro458=)
c.1137-320G>A (n.1137-320G>A)
c.8G>A
c.815G>A
c.903G>A (p.Pro301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352209G>CCA500622369GRNc.1374G>C (p.Pro458=)
c.1137-320G>C (n.1137-320G>C)
c.8G>C
c.815G>C
c.903G>C (p.Pro301=)
 ClinVar
17g.44352209G=CA2261354553GRNc.1374G= (p.Pro458=)
c.1137-320G= (n.1137-320G=)
c.8G=
c.815G=
c.903G= (p.Pro301=)
17g.44352209G>TCA500622371GRNc.1374G>T (p.Pro458=)
c.1137-320G>T (n.1137-320G>T)
c.8G>T
c.815G>T
c.903G>T (p.Pro301=)
17g.44352210A>CCA399769279GRNc.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1137-319A>C (n.1137-319A>C)
c.9A>C
c.816A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
17g.44352210A>GCA399769282GRNc.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1137-319A>G (n.1137-319A>G)
c.9A>G
c.816A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
17g.44352210A>TCA399769285GRNc.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1137-319A>T (n.1137-319A>T)
c.9A>T
c.816A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
17g.44352211G>ACA399769288GRNc.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1137-318G>A (n.1137-318G>A)
c.10G>A
c.817G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
17g.44352211G>CCA399769290GRNc.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1137-318G>C (n.1137-318G>C)
c.10G>C
c.817G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
17g.44352211G>TCA399769293GRNc.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1137-318G>T (n.1137-318G>T)
c.10G>T
c.817G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
 gnomAD v4
17g.44352212C>ACA399769296GRNc.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1137-317C>A (n.1137-317C>A)
c.11C>A
c.818C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
17g.44352212C=CA2261354554GRNc.1377C= (p.Ser459=)
c.1137-317C= (n.1137-317C=)
c.11C=
c.818C=
c.906C= (p.Ser302=)
17g.44352212C>GCA399769299GRNc.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1137-317C>G (n.1137-317C>G)
c.11C>G
c.818C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
 dbSNP
17g.44352212C>TCA500622373GRNc.1377C>T (p.Ser459=)
c.1137-317C>T (n.1137-317C>T)
c.11C>T
c.818C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352213C>ACA399769305GRNc.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1137-316C>A (n.1137-316C>A)
c.12C>A
c.819C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
17g.44352213C>GCA399769302GRNc.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1137-316C>G (n.1137-316C>G)
c.12C>G
c.819C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
17g.44352213C>TCA500622374GRNc.1378C>T (p.Leu460=)
c.1137-316C>T (n.1137-316C>T)
c.12C>T
c.819C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
17g.44352214T>ACA399769308GRNc.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1137-315T>A (n.1137-315T>A)
c.13T>A
c.820T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
17g.44352214T>CCA399769311GRNc.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1137-315T>C (n.1137-315T>C)
c.13T>C
c.820T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352214T>GCA399769314GRNc.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1137-315T>G (n.1137-315T>G)
c.13T>G
c.820T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
17g.44352214T=CA2261354555GRNc.1379T= (p.Leu460=)
c.1137-315T= (n.1137-315T=)
c.13T=
c.820T=
c.908T= (p.Leu303=)
17g.44352215G>ACA500622376GRNc.1380G>A (p.Leu460=)
c.1137-314G>A (n.1137-314G>A)
c.14G>A
c.821G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
17g.44352215G>CCA500622377GRNc.1380G>C (p.Leu460=)
c.1137-314G>C (n.1137-314G>C)
c.14G>C
c.821G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
17g.44352215G>TCA500622378GRNc.1380G>T (p.Leu460=)
c.1137-314G>T (n.1137-314G>T)
c.14G>T
c.821G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
17g.44352216G>ACA8602182GRNc.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1137-313G>A (n.1137-313G>A)
c.15G>A
c.822G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352216G>CCA399769317GRNc.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1137-313G>C (n.1137-313G>C)
c.15G>C
c.822G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
17g.44352216G=CA2261354556GRNc.1381G= (p.Gly461=)
c.1137-313G= (n.1137-313G=)
c.15G=
c.822G=
c.910G= (p.Gly304=)
17g.44352216G>TCA399769318GRNc.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1137-313G>T (n.1137-313G>T)
c.15G>T
c.822G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
17g.44352217G>ACA399769320GRNc.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1137-312G>A (n.1137-312G>A)
c.16G>A
c.823G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
 gnomAD v4
17g.44352217G>CCA399769322GRNc.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1137-312G>C (n.1137-312G>C)
c.16G>C
c.823G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
17g.44352217G>TCA399769324GRNc.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1137-312G>T (n.1137-312G>T)
c.16G>T
c.823G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
 gnomAD v4
17g.44352218T>ACA500622381GRNc.1383T>A (p.Gly461=)
c.1137-311T>A (n.1137-311T>A)
c.17T>A
c.824T>A
c.912T>A (p.Gly304=)
17g.44352218T>CCA500622382GRNc.1383T>C (p.Gly461=)
c.1137-311T>C (n.1137-311T>C)
c.17T>C
c.824T>C
c.912T>C (p.Gly304=)
17g.44352218T>GCA500622380GRNc.1383T>G (p.Gly461=)
c.1137-311T>G (n.1137-311T>G)
c.17T>G
c.824T>G
c.912T>G (p.Gly304=)
 dbSNP
17g.44352218T=CA2261354557GRNc.1383T= (p.Gly461=)
c.1137-311T= (n.1137-311T=)
c.17T=
c.824T=
c.912T= (p.Gly304=)
17g.44352219G>ACA399769326GRNc.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1137-310G>A (n.1137-310G>A)
c.18G>A
c.825G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
17g.44352219G>CCA399769328GRNc.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1137-310G>C (n.1137-310G>C)
c.18G>C
c.825G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
17g.44352219G>TCA399769330GRNc.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.1137-310G>T (n.1137-310G>T)
c.18G>T
c.825G>T
c.913G>T (p.Gly305Trp)
17g.44352220G>ACA399769336GRNc.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1137-309G>A (n.1137-309G>A)
c.19G>A
c.826G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
17g.44352220G>CCA399769334GRNc.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1137-309G>C (n.1137-309G>C)
c.19G>C
c.826G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
17g.44352220G>TCA399769332GRNc.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1137-309G>T (n.1137-309G>T)
c.19G>T
c.826G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
17g.44352221G>ACA500622386GRNc.1386G>A (p.Gly462=)
c.1137-308G>A (n.1137-308G>A)
c.20G>A
c.827G>A
c.915G>A (p.Gly305=)
17g.44352221G>CCA500622384GRNc.1386G>C (p.Gly462=)
c.1137-308G>C (n.1137-308G>C)
c.20G>C
c.827G>C
c.915G>C (p.Gly305=)
17g.44352221G>TCA500622385GRNc.1386G>T (p.Gly462=)
c.1137-308G>T (n.1137-308G>T)
c.20G>T
c.827G>T
c.915G>T (p.Gly305=)
17g.44352222A>CCA399769337GRNc.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1137-307A>C (n.1137-307A>C)
c.21A>C
c.828A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
17g.44352222A>GCA399769339GRNc.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1137-307A>G (n.1137-307A>G)
c.21A>G
c.828A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
17g.44352222A>TCA399769341GRNc.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1137-307A>T (n.1137-307A>T)
c.21A>T
c.828A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
17g.44352223G>ACA8602183GRNc.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1137-306G>A (n.1137-306G>A)
c.22G>A
c.829G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352223G>CCA399769344GRNc.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1137-306G>C (n.1137-306G>C)
c.22G>C
c.829G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
17g.44352223G=CA2261354558GRNc.1388G= (p.Ser463=)
c.1137-306G= (n.1137-306G=)
c.22G=
c.829G=
c.917G= (p.Ser306=)
17g.44352223G>TCA399769346GRNc.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1137-306G>T (n.1137-306G>T)
c.22G>T
c.829G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
17g.44352224C>ACA399769350GRNc.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1137-305C>A (n.1137-305C>A)
c.23C>A
c.830C>A
c.918C>A (p.Ser306Arg)
17g.44352224C=CA2261354559GRNc.1389C= (p.Ser463=)
c.1137-305C= (n.1137-305C=)
c.23C=
c.830C=
c.918C= (p.Ser306=)
17g.44352224C>GCA399769348GRNc.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1137-305C>G (n.1137-305C>G)
c.23C>G
c.830C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
17g.44352224C>TCA500622390GRNc.1389C>T (p.Ser463=)
c.1137-305C>T (n.1137-305C>T)
c.23C>T
c.830C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
 dbSNP
17g.44352225T>ACA399769353GRNc.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1137-304T>A (n.1137-304T>A)
c.24T>A
c.831T>A
c.919T>A (p.Trp307Arg)
17g.44352225T>CCA399769354GRNc.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1137-304T>C (n.1137-304T>C)
c.24T>C
c.831T>C
c.919T>C (p.Trp307Arg)
17g.44352225T>GCA399769356GRNc.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1137-304T>G (n.1137-304T>G)
c.24T>G
c.831T>G
c.919T>G (p.Trp307Gly)
17g.44352226G>ACA399769359GRNc.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1137-303G>A (n.1137-303G>A)
c.25G>A
c.832G>A
c.920G>A (p.Trp307Ter)
17g.44352226G>CCA399769360GRNc.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1137-303G>C (n.1137-303G>C)
c.25G>C
c.832G>C
c.920G>C (p.Trp307Ser)
17g.44352226G>TCA399769362GRNc.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1137-303G>T (n.1137-303G>T)
c.25G>T
c.832G>T
c.920G>T (p.Trp307Leu)
17g.44352227G>ACA399769364GRNc.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1137-302G>A (n.1137-302G>A)
c.26G>A
c.833G>A
c.921G>A (p.Trp307Ter)
17g.44352227G>CCA399769368GRNc.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1137-302G>C (n.1137-302G>C)
c.26G>C
c.833G>C
c.921G>C (p.Trp307Cys)
17g.44352227G>TCA399769366GRNc.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1137-302G>T (n.1137-302G>T)
c.26G>T
c.833G>T
c.921G>T (p.Trp307Cys)
17g.44352228G>ACA399769370GRNc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1137-301G>A (n.1137-301G>A)
c.27G>A
c.834G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
17g.44352228G>CCA399769372GRNc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1137-301G>C (n.1137-301G>C)
c.27G>C
c.834G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
17g.44352228G=CA2261354560GRNc.1393G= (p.Ala465=)
c.1137-301G= (n.1137-301G=)
c.27G=
c.834G=
c.922G= (p.Ala308=)
17g.44352228G>TCA399769374GRNc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1137-301G>T (n.1137-301G>T)
c.27G>T
c.834G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
17g.44352229C>ACA399769376GRNc.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1137-300C>A (n.1137-300C>A)
c.28C>A
c.835C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
 gnomAD v4
17g.44352229C>GCA399769378GRNc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1137-300C>G (n.1137-300C>G)
c.28C>G
c.835C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
17g.44352229C>TCA399769380GRNc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1137-300C>T (n.1137-300C>T)
c.28C>T
c.835C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 gnomAD v4
17g.44352230dupCA225345GRNc.1395dup (p.Cys466LeufsTer?)
c.1137-299dup (n.1137-299dup)
c.29dup
c.836dup
c.924dup (p.Cys309LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.44352230C>ACA500622397GRNc.1395C>A (p.Ala465=)
c.1137-299C>A (n.1137-299C>A)
c.29C>A
c.836C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
 gnomAD v4
17g.44352230C>GCA500622395GRNc.1395C>G (p.Ala465=)
c.1137-299C>G (n.1137-299C>G)
c.29C>G
c.836C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
17g.44352230C>TCA500622396GRNc.1395C>T (p.Ala465=)
c.1137-299C>T (n.1137-299C>T)
c.29C>T
c.836C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
 ClinVar dbSNP
17g.44352231T>ACA399769382GRNc.1396T>A (p.Cys466Ser)
c.1137-298T>A (n.1137-298T>A)
c.30T>A
c.837T>A
c.925T>A (p.Cys309Ser)
17g.44352231T>CCA399769384GRNc.1396T>C (p.Cys466Arg)
c.1137-298T>C (n.1137-298T>C)
c.30T>C
c.837T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
 gnomAD v4
17g.44352231T>GCA399769385GRNc.1396T>G (p.Cys466Gly)
c.1137-298T>G (n.1137-298T>G)
c.30T>G
c.837T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
17g.44352232G>ACA399769388GRNc.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1137-297G>A (n.1137-297G>A)
c.31G>A
c.838G>A
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
17g.44352232G>CCA399769389GRNc.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1137-297G>C (n.1137-297G>C)
c.31G>C
c.838G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
17g.44352232G>TCA399769391GRNc.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1137-297G>T (n.1137-297G>T)
c.31G>T
c.838G>T
c.926G>T (p.Cys309Phe)
 COSMIC
17g.44352233C>ACA399769394GRNc.1398C>A (p.Cys466Ter)
c.1137-296C>A (n.1137-296C>A)
c.32C>A
c.839C>A
c.927C>A (p.Cys309Ter)
17g.44352233C>GCA399769395GRNc.1398C>G (p.Cys466Trp)
c.1137-296C>G (n.1137-296C>G)
c.32C>G
c.839C>G
c.927C>G (p.Cys309Trp)
17g.44352233C>TCA500622401GRNc.1398C>T (p.Cys466=)
c.1137-296C>T (n.1137-296C>T)
c.32C>T
c.839C>T
c.927C>T (p.Cys309=)
 gnomAD v4
17g.44352234T>ACA399769398GRNc.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1137-295T>A (n.1137-295T>A)
c.33T>A
c.840T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
17g.44352234T>CCA399769402GRNc.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1137-295T>C (n.1137-295T>C)
c.33T>C
c.840T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
17g.44352234T>GCA399769399GRNc.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1137-295T>G (n.1137-295T>G)
c.33T>G
c.840T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
17g.44352235G>ACA399769404GRNc.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1137-294G>A (n.1137-294G>A)
c.34G>A
c.841G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
17g.44352235G>CCA399769405GRNc.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1137-294G>C (n.1137-294G>C)
c.34G>C
c.841G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
17g.44352235G>TCA399769407GRNc.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1137-294G>T (n.1137-294G>T)
c.34G>T
c.841G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
17g.44352236C>ACA399769409GRNc.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1137-293C>A (n.1137-293C>A)
c.35C>A
c.842C>A
c.930C>A (p.Cys310Ter)
17g.44352236C=CA2261354561GRNc.1401C= (p.Cys467=)
c.1137-293C= (n.1137-293C=)
c.35C=
c.842C=
c.930C= (p.Cys310=)
17g.44352236C>GCA399769411GRNc.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1137-293C>G (n.1137-293C>G)
c.35C>G
c.842C>G
c.930C>G (p.Cys310Trp)
17g.44352236C>TCA290926854GRNc.1401C>T (p.Cys467=)
c.1137-293C>T (n.1137-293C>T)
c.35C>T
c.842C>T
c.930C>T (p.Cys310=)
 dbSNP
17g.44352237C>ACA399769413GRNc.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.1137-292C>A (n.1137-292C>A)
c.36C>A
c.843C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
17g.44352237C=CA2261354562GRNc.1402C= (p.Gln468=)
c.1137-292C= (n.1137-292C=)
c.36C=
c.843C=
c.931C= (p.Gln311=)
17g.44352237C>GCA399769415GRNc.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.1137-292C>G (n.1137-292C>G)
c.36C>G
c.843C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
17g.44352237C>TCA225346GRNc.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1137-292C>T (n.1137-292C>T)
c.36C>T
c.843C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44352238A>CCA399769418GRNc.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1137-291A>C (n.1137-291A>C)
c.37A>C
c.844A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
17g.44352238A>GCA399769420GRNc.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.1137-291A>G (n.1137-291A>G)
c.37A>G
c.844A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
17g.44352238A>TCA399769422GRNc.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1137-291A>T (n.1137-291A>T)
c.37A>T
c.844A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
17g.44352239G>ACA500622404GRNc.1404G>A (p.Gln468=)
c.1137-290G>A (n.1137-290G>A)
c.38G>A
c.845G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
17g.44352239G>CCA399769424GRNc.1404G>C (p.Gln468His)
c.1137-290G>C (n.1137-290G>C)
c.38G>C
c.845G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
 COSMIC
17g.44352239G>TCA399769426GRNc.1404G>T (p.Gln468His)
c.1137-290G>T (n.1137-290G>T)
c.38G>T
c.845G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
17g.44352240T>ACA399769428GRNc.1405T>A (p.Leu469Met)
c.1137-289T>A (n.1137-289T>A)
c.39T>A
c.846T>A
c.934T>A (p.Leu312Met)
17g.44352240T>CCA500622405GRNc.1405T>C (p.Leu469=)
c.1137-289T>C (n.1137-289T>C)
c.39T>C
c.846T>C
c.934T>C (p.Leu312=)
17g.44352240T>GCA399769429GRNc.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1137-289T>G (n.1137-289T>G)
c.39T>G
c.846T>G
c.934T>G (p.Leu312Val)
17g.44352241T>ACA399769431GRNc.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1137-288T>A (n.1137-288T>A)
c.40T>A
c.847T>A
c.935T>A (p.Leu312Ter)
17g.44352241T>CCA399769433GRNc.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1137-288T>C (n.1137-288T>C)
c.40T>C
c.847T>C
c.935T>C (p.Leu312Ser)
17g.44352241T>GCA399769435GRNc.1406T>G (p.Leu469Trp)
c.1137-288T>G (n.1137-288T>G)
c.40T>G
c.847T>G
c.935T>G (p.Leu312Trp)
 gnomAD v4
17g.44352242G>ACA500622407GRNc.1407G>A (p.Leu469=)
c.1137-287G>A (n.1137-287G>A)
c.41G>A
c.848G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
 ClinVar dbSNP
17g.44352242G>CCA399769437GRNc.1407G>C (p.Leu469Phe)
c.1137-287G>C (n.1137-287G>C)
c.41G>C
c.848G>C
c.936G>C (p.Leu312Phe)
17g.44352242G=CA2261354563GRNc.1407G= (p.Leu469=)
c.1137-287G= (n.1137-287G=)
c.41G=
c.848G=
c.936G= (p.Leu312=)
17g.44352242G>TCA8602184GRNc.1407G>T (p.Leu469Phe)
c.1137-287G>T (n.1137-287G>T)
c.41G>T
c.848G>T
c.936G>T (p.Leu312Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352243C>ACA399769439GRNc.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1137-286C>A (n.1137-286C>A)
c.42C>A
c.849C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
17g.44352243C>GCA399769440GRNc.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1137-286C>G (n.1137-286C>G)
c.42C>G
c.849C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
17g.44352243C>TCA399769442GRNc.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1137-286C>T (n.1137-286C>T)
c.42C>T
c.849C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
 gnomAD v4
17g.44352244C>ACA399769443GRNc.1409C>A (p.Pro470His)
c.1137-285C>A (n.1137-285C>A)
c.43C>A
c.850C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
17g.44352244C=CA2261354564GRNc.1409C= (p.Pro470=)
c.1137-285C= (n.1137-285C=)
c.43C=
c.850C=
c.938C= (p.Pro313=)
17g.44352244C>GCA399769444GRNc.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1137-285C>G (n.1137-285C>G)
c.43C>G
c.850C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
17g.44352244C>TCA225349GRNc.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1137-285C>T (n.1137-285C>T)
c.43C>T
c.850C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352245C>ACA500622412GRNc.1410C>A (p.Pro470=)
c.1137-284C>A (n.1137-284C>A)
c.44C>A
c.851C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
17g.44352245C>GCA500622413GRNc.1410C>G (p.Pro470=)
c.1137-284C>G (n.1137-284C>G)
c.44C>G
c.851C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
17g.44352245C>TCA500622411GRNc.1410C>T (p.Pro470=)
c.1137-284C>T (n.1137-284C>T)
c.44C>T
c.851C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
17g.44352246C>ACA399769446GRNc.1411C>A (p.His471Asn)
c.1137-283C>A (n.1137-283C>A)
c.45C>A
c.852C>A
c.940C>A (p.His314Asn)
17g.44352246C=CA2261354565GRNc.1411C= (p.His471=)
c.1137-283C= (n.1137-283C=)
c.45C=
c.852C=
c.940C= (p.His314=)
17g.44352246C>GCA399769445GRNc.1411C>G (p.His471Asp)
c.1137-283C>G (n.1137-283C>G)
c.45C>G
c.852C>G
c.940C>G (p.His314Asp)
17g.44352246C>TCA8602185GRNc.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1137-283C>T (n.1137-283C>T)
c.45C>T
c.852C>T
c.940C>T (p.His314Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352247A>CCA399769451GRNc.1412A>C (p.His471Pro)
c.1137-282A>C (n.1137-282A>C)
c.46A>C
c.853A>C
c.941A>C (p.His314Pro)
17g.44352247A>GCA399769447GRNc.1412A>G (p.His471Arg)
c.1137-282A>G (n.1137-282A>G)
c.46A>G
c.853A>G
c.941A>G (p.His314Arg)
17g.44352247A>TCA399769449GRNc.1412A>T (p.His471Leu)
c.1137-282A>T (n.1137-282A>T)
c.46A>T
c.853A>T
c.941A>T (p.His314Leu)
17g.44352248T>ACA399769452GRNc.1413T>A (p.His471Gln)
c.1137-281T>A (n.1137-281T>A)
c.47T>A
c.854T>A
c.942T>A (p.His314Gln)
17g.44352248T>CCA8602186GRNc.1413T>C (p.His471=)
c.1137-281T>C (n.1137-281T>C)
c.47T>C
c.854T>C
c.942T>C (p.His314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352248T>GCA399769455GRNc.1413T>G (p.His471Gln)
c.1137-281T>G (n.1137-281T>G)
c.47T>G
c.854T>G
c.942T>G (p.His314Gln)
17g.44352248T=CA2261354566GRNc.1413T= (p.His471=)
c.1137-281T= (n.1137-281T=)
c.47T=
c.854T=
c.942T= (p.His314=)
17g.44352249G>ACA399769457GRNc.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.1137-280G>A (n.1137-280G>A)
c.47+1G>A
c.854+1G>A
c.942+1G>A (n.942+1G>A)
 gnomAD v4
17g.44352249G>CCA399769458GRNc.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.1137-280G>C (n.1137-280G>C)
c.47+1G>C
c.854+1G>C
c.942+1G>C (n.942+1G>C)
17g.44352249G>TCA399769459GRNc.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.1137-280G>T (n.1137-280G>T)
c.47+1G>T
c.854+1G>T
c.942+1G>T (n.942+1G>T)
 gnomAD v4
17g.44352250_44352341delCA2638210726GRNc.1413+2_1414del
c.1137-279_1137-188del (n.1137-279_1137-188del)
c.47+2_48del
c.854+2_855del
c.942+2_943del
 gnomAD v4
17g.44352250T>ACA399769462GRNc.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.1137-279T>A (n.1137-279T>A)
c.47+2T>A
c.854+2T>A
c.942+2T>A (n.942+2T>A)
17g.44352250T>CCA399769464GRNc.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.1137-279T>C (n.1137-279T>C)
c.47+2T>C
c.854+2T>C
c.942+2T>C (n.942+2T>C)
17g.44352250T>GCA399769465GRNc.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.1137-279T>G (n.1137-279T>G)
c.47+2T>G
c.854+2T>G
c.942+2T>G (n.942+2T>G)
17g.44352253G>ACA2638210734GRNc.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.1137-276G>A (n.1137-276G>A)
c.47+5G>A
c.854+5G>A
c.942+5G>A (n.942+5G>A)
 gnomAD v4
17g.44352253G>TCA2638210732GRNc.1413+5G>T (n.1413+5G>T)
c.1137-276G>T (n.1137-276G>T)
c.47+5G>T
c.854+5G>T
c.942+5G>T (n.942+5G>T)
 gnomAD v4
17g.44352254T>ACA2261354568GRNc.1413+6T>A (n.1413+6T>A)
c.1137-275T>A (n.1137-275T>A)
c.47+6T>A
c.854+6T>A
c.942+6T>A (n.942+6T>A)
 dbSNP
17g.44352254T=CA2261354567GRNc.1413+6T= (n.1413+6T=)
c.1137-275T= (n.1137-275T=)
c.47+6T=
c.854+6T=
c.942+6T= (n.942+6T=)
17g.44352256C>ACA2638210739GRNc.1413+8C>A (n.1413+8C>A)
c.1137-273C>A (n.1137-273C>A)
c.47+8C>A
c.854+8C>A
c.942+8C>A (n.942+8C>A)
 gnomAD v4
17g.44352256C=CA2261354569GRNc.1413+8C= (n.1413+8C=)
c.1137-273C= (n.1137-273C=)
c.47+8C=
c.854+8C=
c.942+8C= (n.942+8C=)
17g.44352256C>TCA8602187GRNc.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
c.1137-273C>T (n.1137-273C>T)
c.47+8C>T
c.854+8C>T
c.942+8C>T (n.942+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352259C>ACA2638210743GRNc.1413+11C>A (n.1413+11C>A)
c.1137-270C>A (n.1137-270C>A)
c.47+11C>A
c.854+11C>A
c.942+11C>A (n.942+11C>A)
 gnomAD v4
17g.44352259C=CA2261354570GRNc.1413+11C= (n.1413+11C=)
c.1137-270C= (n.1137-270C=)
c.47+11C=
c.854+11C=
c.942+11C= (n.942+11C=)
17g.44352259C>GCA772283131GRNc.1413+11C>G (n.1413+11C>G)
c.1137-270C>G (n.1137-270C>G)
c.47+11C>G
c.854+11C>G
c.942+11C>G (n.942+11C>G)
 dbSNP
17g.44352260C=CA2261354571GRNc.1413+12C= (n.1413+12C=)
c.1137-269C= (n.1137-269C=)
c.47+12C=
c.854+12C=
c.942+12C= (n.942+12C=)
17g.44352260C>TCA626224253GRNc.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.1137-269C>T (n.1137-269C>T)
c.47+12C>T
c.854+12C>T
c.942+12C>T (n.942+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352261C=CA2261354572GRNc.1413+13C= (n.1413+13C=)
c.1137-268C= (n.1137-268C=)
c.47+13C=
c.854+13C=
c.942+13C= (n.942+13C=)
17g.44352261C>TCA983971638GRNc.1413+13C>T (n.1413+13C>T)
c.1137-268C>T (n.1137-268C>T)
c.47+13C>T
c.854+13C>T
c.942+13C>T (n.942+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352261_44352262insACTCA2809588883GRNc.1413+13_1413+14insACT (n.1413+13_1413+14insACT)
c.1137-268_1137-267insACT (n.1137-268_1137-267insACT)
c.47+13_47+14insACT
c.854+13_854+14insACT
c.942+13_942+14insACT (n.942+13_942+14insACT)
17g.44352262T>CCA626224254GRNc.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
c.1137-267T>C (n.1137-267T>C)
c.47+14T>C
c.854+14T>C
c.942+14T>C (n.942+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352262T=CA2261354573GRNc.1413+14T= (n.1413+14T=)
c.1137-267T= (n.1137-267T=)
c.47+14T=
c.854+14T=
c.942+14T= (n.942+14T=)
17g.44352263G>ACA8602188GRNc.1413+15G>A (n.1413+15G>A)
c.1137-266G>A (n.1137-266G>A)
c.47+15G>A
c.854+15G>A
c.942+15G>A (n.942+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352263G=CA2261354574GRNc.1413+15G= (n.1413+15G=)
c.1137-266G= (n.1137-266G=)
c.47+15G=
c.854+15G=
c.942+15G= (n.942+15G=)
17g.44352264C>ACA2638210754GRNc.1413+16C>A (n.1413+16C>A)
c.1137-265C>A (n.1137-265C>A)
c.47+16C>A
c.854+16C>A
c.942+16C>A (n.942+16C>A)
 gnomAD v4
17g.44352265C=CA2261354575GRNc.1413+17C= (n.1413+17C=)
c.1137-264C= (n.1137-264C=)
c.47+17C=
c.854+17C=
c.942+17C= (n.942+17C=)
17g.44352265C>TCA8602189GRNc.1413+17C>T (n.1413+17C>T)
c.1137-264C>T (n.1137-264C>T)
c.47+17C>T
c.854+17C>T
c.942+17C>T (n.942+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352267G>TCA2638210758GRNc.1413+19G>T (n.1413+19G>T)
c.1137-262G>T (n.1137-262G>T)
c.47+19G>T
c.854+19G>T
c.942+19G>T (n.942+19G>T)
 gnomAD v4
17g.44352268C>ACA2638210763GRNc.1413+20C>A (n.1413+20C>A)
c.1137-261C>A (n.1137-261C>A)
c.47+20C>A
c.854+20C>A
c.942+20C>A (n.942+20C>A)
 gnomAD v4
17g.44352268C>TCA2576290566GRNc.1413+20C>T (n.1413+20C>T)
c.1137-261C>T (n.1137-261C>T)
c.47+20C>T
c.854+20C>T
c.942+20C>T (n.942+20C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44352271delCA2638210760GRNc.1413+23del (n.1413+23del)
c.1137-258del (n.1137-258del)
c.47+23del
c.854+23del
c.942+23del (n.942+23del)
 gnomAD v4
17g.44352269C>TCA2733704029GRNc.1413+21C>T (n.1413+21C>T)
c.1137-260C>T (n.1137-260C>T)
c.47+21C>T
c.854+21C>T
c.942+21C>T (n.942+21C>T)
 dbSNP
17g.44352269_44352272delCA2809588884GRNc.1413+21_1413+24del (n.1413+21_1413+24del)
c.1137-260_1137-257del (n.1137-260_1137-257del)
c.47+21_47+24del
c.854+21_854+24del
c.942+21_942+24del (n.942+21_942+24del)
17g.44352270C=CA2261354576GRNc.1413+22C= (n.1413+22C=)
c.1137-259C= (n.1137-259C=)
c.47+22C=
c.854+22C=
c.942+22C= (n.942+22C=)
17g.44352270C>TCA2261354577GRNc.1413+22C>T (n.1413+22C>T)
c.1137-259C>T (n.1137-259C>T)
c.47+22C>T
c.854+22C>T
c.942+22C>T (n.942+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352272delCA2638210769GRNc.1413+24del (n.1413+24del)
c.1137-257del (n.1137-257del)
c.47+24del
c.854+24del
c.942+24del (n.942+24del)
 gnomAD v4
17g.44352272_44352276delCA2809588885GRNc.1413+24_1413+28del (n.1413+24_1413+28del)
c.1137-257_1137-253del (n.1137-257_1137-253del)
c.47+24_47+28del
c.854+24_854+28del
c.942+24_942+28del (n.942+24_942+28del)
17g.44352273G>ACA2809588886GRNc.1413+25G>A (n.1413+25G>A)
c.1137-256G>A (n.1137-256G>A)
c.47+25G>A
c.854+25G>A
c.942+25G>A (n.942+25G>A)
17g.44352274G>ACA8602190GRNc.1413+26G>A (n.1413+26G>A)
c.1137-255G>A (n.1137-255G>A)
c.47+26G>A
c.854+26G>A
c.942+26G>A (n.942+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352274G=CA2261354578GRNc.1413+26G= (n.1413+26G=)
c.1137-255G= (n.1137-255G=)
c.47+26G=
c.854+26G=
c.942+26G= (n.942+26G=)
17g.44352274G>TCA2261354579GRNc.1413+26G>T (n.1413+26G>T)
c.1137-255G>T (n.1137-255G>T)
c.47+26G>T
c.854+26G>T
c.942+26G>T (n.942+26G>T)
 dbSNP
17g.44352275A=CA2261354580GRNc.1413+27A= (n.1413+27A=)
c.1137-254A= (n.1137-254A=)
c.47+27A=
c.854+27A=
c.942+27A= (n.942+27A=)
17g.44352275A>GCA2261354581GRNc.1413+27A>G (n.1413+27A>G)
c.1137-254A>G (n.1137-254A>G)
c.47+27A>G
c.854+27A>G
c.942+27A>G (n.942+27A>G)
 dbSNP
17g.44352278G>CCA2809588887GRNc.1413+30G>C (n.1413+30G>C)
c.1137-251G>C (n.1137-251G>C)
c.47+30G>C
c.854+30G>C
c.942+30G>C (n.942+30G>C)
17g.44352279G>ACA772283134GRNc.1413+31G>A (n.1413+31G>A)
c.1137-250G>A (n.1137-250G>A)
c.47+31G>A
c.854+31G>A
c.942+31G>A (n.942+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352279G=CA2261354582GRNc.1413+31G= (n.1413+31G=)
c.1137-250G= (n.1137-250G=)
c.47+31G=
c.854+31G=
c.942+31G= (n.942+31G=)
17g.44352279G>TCA2576290567GRNc.1413+31G>T (n.1413+31G>T)
c.1137-250G>T (n.1137-250G>T)
c.47+31G>T
c.854+31G>T
c.942+31G>T (n.942+31G>T)
17g.44352280G>ACA8602191GRNc.1413+32G>A (n.1413+32G>A)
c.1137-249G>A (n.1137-249G>A)
c.47+32G>A
c.854+32G>A
c.942+32G>A (n.942+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352280G=CA2261354583GRNc.1413+32G= (n.1413+32G=)
c.1137-249G= (n.1137-249G=)
c.47+32G=
c.854+32G=
c.942+32G= (n.942+32G=)
17g.44352281G>ACA8602192GRNc.1413+33G>A (n.1413+33G>A)
c.1137-248G>A (n.1137-248G>A)
c.47+33G>A
c.854+33G>A
c.942+33G>A (n.942+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352281G=CA2261354584GRNc.1413+33G= (n.1413+33G=)
c.1137-248G= (n.1137-248G=)
c.47+33G=
c.854+33G=
c.942+33G= (n.942+33G=)
17g.44352281G>TCA2638210780GRNc.1413+33G>T (n.1413+33G>T)
c.1137-248G>T (n.1137-248G>T)
c.47+33G>T
c.854+33G>T
c.942+33G>T (n.942+33G>T)
 gnomAD v4
17g.44352282A=CA2261354585GRNc.1413+34A= (n.1413+34A=)
c.1137-247A= (n.1137-247A=)
c.47+34A=
c.854+34A=
c.942+34A= (n.942+34A=)
17g.44352282A>TCA2261354586GRNc.1413+34A>T (n.1413+34A>T)
c.1137-247A>T (n.1137-247A>T)
c.47+34A>T
c.854+34A>T
c.942+34A>T (n.942+34A>T)
 dbSNP
17g.44352283G>TCA2638210785GRNc.1413+35G>T (n.1413+35G>T)
c.1137-246G>T (n.1137-246G>T)
c.47+35G>T
c.854+35G>T
c.942+35G>T (n.942+35G>T)
 gnomAD v4
17g.44352284C>ACA2638210788GRNc.1413+36C>A (n.1413+36C>A)
c.1137-245C>A (n.1137-245C>A)
c.47+36C>A
c.854+36C>A
c.942+36C>A (n.942+36C>A)
 gnomAD v4
17g.44352288G>ACA8602193GRNc.1413+40G>A (n.1413+40G>A)
c.1137-241G>A (n.1137-241G>A)
c.47+40G>A
c.854+40G>A
c.942+40G>A (n.942+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44352288G>CCA2638210792GRNc.1413+40G>C (n.1413+40G>C)
c.1137-241G>C (n.1137-241G>C)
c.47+40G>C
c.854+40G>C
c.942+40G>C (n.942+40G>C)
 gnomAD v4
17g.44352288G=CA2261354587GRNc.1413+40G= (n.1413+40G=)
c.1137-241G= (n.1137-241G=)
c.47+40G=
c.854+40G=
c.942+40G= (n.942+40G=)
17g.44352288G>TCA2638210797GRNc.1413+40G>T (n.1413+40G>T)
c.1137-241G>T (n.1137-241G>T)
c.47+40G>T
c.854+40G>T
c.942+40G>T (n.942+40G>T)
 gnomAD v4
17g.44352289C=CA2261354588GRNc.1413+41C= (n.1413+41C=)
c.1137-240C= (n.1137-240C=)
c.47+41C=
c.854+41C=
c.942+41C= (n.942+41C=)
17g.44352289C>TCA626224259GRNc.1413+41C>T (n.1413+41C>T)
c.1137-240C>T (n.1137-240C>T)
c.47+41C>T
c.854+41C>T
c.942+41C>T (n.942+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352291C=CA2261354589GRNc.1413+43C= (n.1413+43C=)
c.1137-238C= (n.1137-238C=)
c.47+43C=
c.854+43C=
c.942+43C= (n.942+43C=)
17g.44352291C>TCA8602194GRNc.1413+43C>T (n.1413+43C>T)
c.1137-238C>T (n.1137-238C>T)
c.47+43C>T
c.854+43C>T
c.942+43C>T (n.942+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352292A>CCA2638210803GRNc.1413+44A>C (n.1413+44A>C)
c.1137-237A>C (n.1137-237A>C)
c.47+44A>C
c.854+44A>C
c.942+44A>C (n.942+44A>C)
 gnomAD v4
17g.44352293G>CCA983971642GRNc.1413+45G>C (n.1413+45G>C)
c.1137-236G>C (n.1137-236G>C)
c.47+45G>C
c.854+45G>C
c.942+45G>C (n.942+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352293G=CA2261354590GRNc.1413+45G= (n.1413+45G=)
c.1137-236G= (n.1137-236G=)
c.47+45G=
c.854+45G=
c.942+45G= (n.942+45G=)
17g.44352293G>TCA2638210805GRNc.1413+45G>T (n.1413+45G>T)
c.1137-236G>T (n.1137-236G>T)
c.47+45G>T
c.854+45G>T
c.942+45G>T (n.942+45G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched