Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44352180_44352200del | CA2576290564 | GRN | c.1345_1365del (p.Ser449_Thr455del) c.1137-349_1137-329del (n.1137-349_1137-329del) c.786_806del c.874_894del (p.Ser292_Thr298del) | gnomAD v4 |
17 | g.44352180A>C | CA399769097 | GRN | c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1137-349A>C (n.1137-349A>C) c.786A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) | |
17 | g.44352180A>G | CA399769107 | GRN | c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1137-349A>G (n.1137-349A>G) c.786A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) | |
17 | g.44352180A>T | CA399769099 | GRN | c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1137-349A>T (n.1137-349A>T) c.786A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) | |
17 | g.44352180_44352201delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT | CA2261354535 | GRN | c.1345_1366delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser449=) c.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (n.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT) c.786_807delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT c.874_895delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser292=) | |
17 | g.44352181G>A | CA8602176 | GRN | c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1137-348G>A (n.1137-348G>A) c.787G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352181G>C | CA399769113 | GRN | c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1137-348G>C (n.1137-348G>C) c.787G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.44352181G= | CA2261354536 | GRN | c.1346G= (p.Ser449=) c.1137-348G= (n.1137-348G=) c.787G= c.875G= (p.Ser292=) | |
17 | g.44352181G>T | CA399769116 | GRN | c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1137-348G>T (n.1137-348G>T) c.787G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) | |
17 | g.44352189_44352209del | CA8602175 | GRN | c.1354_1374del (p.Val452_Pro458del) c.1137-340_1137-320del (n.1137-340_1137-320del) c.795_815del c.883_903del (p.Val295_Pro301del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352182C>A | CA399769124 | GRN | c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.1137-347C>A (n.1137-347C>A) c.788C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44352182C= | CA2261354537 | GRN | c.1347C= (p.Ser449=) c.1137-347C= (n.1137-347C=) c.788C= c.876C= (p.Ser292=) | |
17 | g.44352182C>G | CA399769119 | GRN | c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.1137-347C>G (n.1137-347C>G) c.788C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352182C>T | CA290926791 | GRN | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1137-347C>T (n.1137-347C>T) c.788C>T c.876C>T (p.Ser292=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352183T>A | CA399769127 | GRN | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1137-346T>A (n.1137-346T>A) c.789T>A c.877T>A (p.Cys293Ser) | |
17 | g.44352183T>C | CA399769130 | GRN | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1137-346T>C (n.1137-346T>C) c.789T>C c.877T>C (p.Cys293Arg) | |
17 | g.44352183T>G | CA399769133 | GRN | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1137-346T>G (n.1137-346T>G) c.789T>G c.877T>G (p.Cys293Gly) | |
17 | g.44352184G>A | CA399769135 | GRN | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1137-345G>A (n.1137-345G>A) c.790G>A c.878G>A (p.Cys293Tyr) | |
17 | g.44352184G>C | CA399769138 | GRN | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1137-345G>C (n.1137-345G>C) c.790G>C c.878G>C (p.Cys293Ser) | |
17 | g.44352184G>T | CA399769141 | GRN | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1137-345G>T (n.1137-345G>T) c.790G>T c.878G>T (p.Cys293Phe) | |
17 | g.44352185C>A | CA399769144 | GRN | c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1137-344C>A (n.1137-344C>A) c.791C>A c.879C>A (p.Cys293Ter) | |
17 | g.44352185C>G | CA399769147 | GRN | c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1137-344C>G (n.1137-344C>G) c.791C>G c.879C>G (p.Cys293Trp) | |
17 | g.44352185C>T | CA500622339 | GRN | c.1350C>T (p.Cys450=) c.1137-344C>T (n.1137-344C>T) c.791C>T c.879C>T (p.Cys293=) | |
17 | g.44352186C>A | CA399769150 | GRN | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1137-343C>A (n.1137-343C>A) c.792C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) | |
17 | g.44352186C>G | CA399769153 | GRN | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1137-343C>G (n.1137-343C>G) c.792C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44352186C>T | CA399769154 | GRN | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1137-343C>T (n.1137-343C>T) c.792C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) | |
17 | g.44352187C>A | CA399769159 | GRN | c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.1137-342C>A (n.1137-342C>A) c.793C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) | |
17 | g.44352187C= | CA2261354538 | GRN | c.1352C= (p.Pro451=) c.1137-342C= (n.1137-342C=) c.793C= c.881C= (p.Pro294=) | |
17 | g.44352187C>G | CA399769162 | GRN | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1137-342C>G (n.1137-342C>G) c.793C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
17 | g.44352187C>T | CA8602177 | GRN | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1137-342C>T (n.1137-342C>T) c.793C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352188G>A | CA500622342 | GRN | c.1353G>A (p.Pro451=) c.1137-341G>A (n.1137-341G>A) c.794G>A c.882G>A (p.Pro294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352188G>C | CA500622343 | GRN | c.1353G>C (p.Pro451=) c.1137-341G>C (n.1137-341G>C) c.794G>C c.882G>C (p.Pro294=) | |
17 | g.44352188G= | CA2261354539 | GRN | c.1353G= (p.Pro451=) c.1137-341G= (n.1137-341G=) c.794G= c.882G= (p.Pro294=) | |
17 | g.44352188G>T | CA500622344 | GRN | c.1353G>T (p.Pro451=) c.1137-341G>T (n.1137-341G>T) c.794G>T c.882G>T (p.Pro294=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352189del | CA2638210586 | GRN | c.1354del (p.Val452TrpfsTer?) c.1137-340del (n.1137-340del) c.795del c.883del (p.Val295TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44352189G>A | CA399769166 | GRN | c.1354G>A (p.Val452Met) c.1137-340G>A (n.1137-340G>A) c.795G>A c.883G>A (p.Val295Met) | |
17 | g.44352189G>C | CA399769167 | GRN | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1137-340G>C (n.1137-340G>C) c.795G>C c.883G>C (p.Val295Leu) | |
17 | g.44352189G>T | CA399769170 | GRN | c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1137-340G>T (n.1137-340G>T) c.795G>T c.883G>T (p.Val295Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44352190T>A | CA8602179 | GRN | c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1137-339T>A (n.1137-339T>A) c.796T>A c.884T>A (p.Val295Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352190T>C | CA8602178 | GRN | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1137-339T>C (n.1137-339T>C) c.796T>C c.884T>C (p.Val295Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352190T>G | CA399769173 | GRN | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1137-339T>G (n.1137-339T>G) c.796T>G c.884T>G (p.Val295Gly) | dbSNP |
17 | g.44352190T= | CA2261354541 | GRN | c.1355T= (p.Val452=) c.1137-339T= (n.1137-339T=) c.796T= c.884T= (p.Val295=) | |
17 | g.44352190_44352191delinsTG | CA2261354540 | GRN | c.1355_1356delinsTG (p.Val452=) c.1137-339_1137-338delinsTG (n.1137-339_1137-338delinsTG) c.796_797delinsTG c.884_885delinsTG (p.Val295=) | |
17 | g.44352191G>A | CA500622346 | GRN | c.1356G>A (p.Val452=) c.1137-338G>A (n.1137-338G>A) c.797G>A c.885G>A (p.Val295=) | |
17 | g.44352191G>C | CA500622347 | GRN | c.1356G>C (p.Val452=) c.1137-338G>C (n.1137-338G>C) c.797G>C c.885G>C (p.Val295=) | |
17 | g.44352191G>T | CA500622348 | GRN | c.1356G>T (p.Val452=) c.1137-338G>T (n.1137-338G>T) c.797G>T c.885G>T (p.Val295=) | |
17 | g.44352194dup | CA2695226239 | GRN | c.1359dup (p.Gln454AlafsTer?) c.1137-335dup (n.1137-335dup) c.800dup c.888dup (p.Gln297AlafsTer?) | |
17 | g.44352194del | CA290926818 | GRN | c.1359del (p.Gln454ArgfsTer?) c.1137-335del (n.1137-335del) c.800del c.888del (p.Gln297ArgfsTer?) | dbSNP |
17 | g.44352192G>A | CA8602180 | GRN | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1137-337G>A (n.1137-337G>A) c.798G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352192G>C | CA399769176 | GRN | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1137-337G>C (n.1137-337G>C) c.798G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
17 | g.44352192G= | CA2261354542 | GRN | c.1357G= (p.Gly453=) c.1137-337G= (n.1137-337G=) c.798G= c.886G= (p.Gly296=) | |
17 | g.44352192G>T | CA399769178 | GRN | c.1357G>T (p.Gly453Trp) c.1137-337G>T (n.1137-337G>T) c.798G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) | |
17 | g.44352195_44352217del | CA2638210599 | GRN | c.1360_1382del (p.Gln454TrpfsTer?) c.1137-334_1137-312del (n.1137-334_1137-312del) c.801_823del c.889_911del (p.Gln297TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44352193G>A | CA399769182 | GRN | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1137-336G>A (n.1137-336G>A) c.799G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) | |
17 | g.44352193G>C | CA399769184 | GRN | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1137-336G>C (n.1137-336G>C) c.799G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
17 | g.44352193G= | CA2261354543 | GRN | c.1358G= (p.Gly453=) c.1137-336G= (n.1137-336G=) c.799G= c.887G= (p.Gly296=) | |
17 | g.44352193G>T | CA399769180 | GRN | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1137-336G>T (n.1137-336G>T) c.799G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | dbSNP |
17 | g.44352194G>A | CA500622351 | GRN | c.1359G>A (p.Gly453=) c.1137-335G>A (n.1137-335G>A) c.800G>A c.888G>A (p.Gly296=) | |
17 | g.44352194G>C | CA500622352 | GRN | c.1359G>C (p.Gly453=) c.1137-335G>C (n.1137-335G>C) c.800G>C c.888G>C (p.Gly296=) | |
17 | g.44352194G>T | CA500622353 | GRN | c.1359G>T (p.Gly453=) c.1137-335G>T (n.1137-335G>T) c.800G>T c.888G>T (p.Gly296=) | |
17 | g.44352195C>A | CA399769187 | GRN | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1137-334C>A (n.1137-334C>A) c.801C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) | |
17 | g.44352195C>G | CA399769188 | GRN | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1137-334C>G (n.1137-334C>G) c.801C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) | |
17 | g.44352195C>T | CA399769190 | GRN | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1137-334C>T (n.1137-334C>T) c.801C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) | |
17 | g.44352196A>C | CA399769193 | GRN | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1137-333A>C (n.1137-333A>C) c.802A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) | |
17 | g.44352196A>G | CA399769194 | GRN | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1137-333A>G (n.1137-333A>G) c.802A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) | |
17 | g.44352196A>T | CA399769196 | GRN | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1137-333A>T (n.1137-333A>T) c.802A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) | |
17 | g.44352197G>A | CA500622354 | GRN | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1137-332G>A (n.1137-332G>A) c.803G>A c.891G>A (p.Gln297=) | |
17 | g.44352197G>C | CA399769198 | GRN | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1137-332G>C (n.1137-332G>C) c.803G>C c.891G>C (p.Gln297His) | |
17 | g.44352197G>T | CA399769200 | GRN | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1137-332G>T (n.1137-332G>T) c.803G>T c.891G>T (p.Gln297His) | |
17 | g.44352198A= | CA2261354544 | GRN | c.1363A= (p.Thr455=) c.1137-331A= (n.1137-331A=) c.804A= c.892A= (p.Thr298=) | |
17 | g.44352198A>C | CA399769203 | GRN | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1137-331A>C (n.1137-331A>C) c.804A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352198A>G | CA399769205 | GRN | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1137-331A>G (n.1137-331A>G) c.804A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) | |
17 | g.44352198A>T | CA399769206 | GRN | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1137-331A>T (n.1137-331A>T) c.804A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) | |
17 | g.44352199C>A | CA399769210 | GRN | c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1137-330C>A (n.1137-330C>A) c.805C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) | |
17 | g.44352199C= | CA2261354545 | GRN | c.1364C= (p.Thr455=) c.1137-330C= (n.1137-330C=) c.805C= c.893C= (p.Thr298=) | |
17 | g.44352199C>G | CA399769212 | GRN | c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1137-330C>G (n.1137-330C>G) c.805C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) | |
17 | g.44352199C>T | CA399769209 | GRN | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1137-330C>T (n.1137-330C>T) c.805C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) | |
17 | g.44352200C>A | CA500622356 | GRN | c.1365C>A (p.Thr455=) c.1137-329C>A (n.1137-329C>A) c.806C>A c.894C>A (p.Thr298=) | |
17 | g.44352200C= | CA2261354546 | GRN | c.1365C= (p.Thr455=) c.1137-329C= (n.1137-329C=) c.806C= c.894C= (p.Thr298=) | |
17 | g.44352200C>G | CA500622357 | GRN | c.1365C>G (p.Thr455=) c.1137-329C>G (n.1137-329C>G) c.806C>G c.894C>G (p.Thr298=) | dbSNP |
17 | g.44352200C>T | CA500622358 | GRN | c.1365C>T (p.Thr455=) c.1137-329C>T (n.1137-329C>T) c.806C>T c.894C>T (p.Thr298=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352204_44352206dup | CA2261354547 | GRN | c.1369_1371dup (p.Cys457_Pro458insCys) c.1137-325_1137-323dup (n.1137-325_1137-323dup) c.810_812dup c.898_900dup (p.Cys300_Pro301insCys) | dbSNP |
17 | g.44352201T>A | CA399769214 | GRN | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1137-328T>A (n.1137-328T>A) c.807T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) | |
17 | g.44352201T>C | CA290926827 | GRN | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1137-328T>C (n.1137-328T>C) c.807T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352201T>G | CA399769217 | GRN | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1137-328T>G (n.1137-328T>G) c.807T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) | |
17 | g.44352201T= | CA2261354548 | GRN | c.1366T= (p.Cys456=) c.1137-328T= (n.1137-328T=) c.807T= c.895T= (p.Cys299=) | |
17 | g.44352202G>A | CA399769221 | GRN | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1137-327G>A (n.1137-327G>A) c.1G>A c.808G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44352202G>C | CA399769225 | GRN | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1137-327G>C (n.1137-327G>C) c.1G>C c.808G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44352202G= | CA2261354549 | GRN | c.1367G= (p.Cys456=) c.1137-327G= (n.1137-327G=) c.1G= c.808G= c.896G= (p.Cys299=) | |
17 | g.44352202G>T | CA399769227 | GRN | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1137-327G>T (n.1137-327G>T) c.1G>T c.808G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) | |
17 | g.44352203C>A | CA399769230 | GRN | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1137-326C>A (n.1137-326C>A) c.2C>A c.809C>A c.897C>A (p.Cys299Ter) | |
17 | g.44352203C>G | CA399769233 | GRN | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1137-326C>G (n.1137-326C>G) c.2C>G c.809C>G c.897C>G (p.Cys299Trp) | |
17 | g.44352203C>T | CA500622363 | GRN | c.1368C>T (p.Cys456=) c.1137-326C>T (n.1137-326C>T) c.2C>T c.809C>T c.897C>T (p.Cys299=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352204T>A | CA399769236 | GRN | c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1137-325T>A (n.1137-325T>A) c.3T>A c.810T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) | |
17 | g.44352204T>C | CA399769239 | GRN | c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1137-325T>C (n.1137-325T>C) c.3T>C c.810T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) | |
17 | g.44352204T>G | CA399769242 | GRN | c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1137-325T>G (n.1137-325T>G) c.3T>G c.810T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) | |
17 | g.44352205G>A | CA399769245 | GRN | c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1137-324G>A (n.1137-324G>A) c.4G>A c.811G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) | dbSNP |
17 | g.44352205G>C | CA399769247 | GRN | c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1137-324G>C (n.1137-324G>C) c.4G>C c.811G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) | |
17 | g.44352205G= | CA2261354551 | GRN | c.1370G= (p.Cys457=) c.1137-324G= (n.1137-324G=) c.4G= c.811G= c.899G= (p.Cys300=) | |
17 | g.44352205G>T | CA399769249 | GRN | c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1137-324G>T (n.1137-324G>T) c.4G>T c.811G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) | |
17 | g.44352205_44352206delinsGC | CA2261354550 | GRN | c.1370_1371delinsGC (p.Cys457=) c.1137-324_1137-323delinsGC (n.1137-324_1137-323delinsGC) c.4_5delinsGC c.811_812delinsGC c.899_900delinsGC (p.Cys300=) | |
17 | g.44352206C>A | CA399769257 | GRN | c.1371C>A (p.Cys457Ter) c.1137-323C>A (n.1137-323C>A) c.5C>A c.812C>A c.900C>A (p.Cys300Ter) | |
17 | g.44352206C>G | CA399769254 | GRN | c.1371C>G (p.Cys457Trp) c.1137-323C>G (n.1137-323C>G) c.5C>G c.812C>G c.900C>G (p.Cys300Trp) | |
17 | g.44352206C>T | CA500622367 | GRN | c.1371C>T (p.Cys457=) c.1137-323C>T (n.1137-323C>T) c.5C>T c.812C>T c.900C>T (p.Cys300=) | |
17 | g.44352208del | CA626224249 | GRN | c.1373del (p.Pro458ArgfsTer?) c.1137-321del (n.1137-321del) c.7del c.814del c.902del (p.Pro301ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352207C>A | CA399769261 | GRN | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1137-322C>A (n.1137-322C>A) c.6C>A c.813C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) | |
17 | g.44352207C>G | CA399769266 | GRN | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1137-322C>G (n.1137-322C>G) c.6C>G c.813C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) | |
17 | g.44352207C>T | CA399769263 | GRN | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1137-322C>T (n.1137-322C>T) c.6C>T c.813C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) | |
17 | g.44352208C>A | CA399769270 | GRN | c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1137-321C>A (n.1137-321C>A) c.7C>A c.814C>A c.902C>A (p.Pro301Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44352208C= | CA2261354552 | GRN | c.1373C= (p.Pro458=) c.1137-321C= (n.1137-321C=) c.7C= c.814C= c.902C= (p.Pro301=) | |
17 | g.44352208C>G | CA399769274 | GRN | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1137-321C>G (n.1137-321C>G) c.7C>G c.814C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352208C>T | CA225342 | GRN | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1137-321C>T (n.1137-321C>T) c.7C>T c.814C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352208_44352209insAGG | CA2809588882 | GRN | c.1373_1374insAGG (p.Pro458_Ser459insGly) c.1137-321_1137-320insAGG (n.1137-321_1137-320insAGG) c.7_8insAGG c.814_815insAGG c.902_903insAGG (p.Pro301_Ser302insGly) | |
17 | g.44352209G>A | CA8602181 | GRN | c.1374G>A (p.Pro458=) c.1137-320G>A (n.1137-320G>A) c.8G>A c.815G>A c.903G>A (p.Pro301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352209G>C | CA500622369 | GRN | c.1374G>C (p.Pro458=) c.1137-320G>C (n.1137-320G>C) c.8G>C c.815G>C c.903G>C (p.Pro301=) | ClinVar |
17 | g.44352209G= | CA2261354553 | GRN | c.1374G= (p.Pro458=) c.1137-320G= (n.1137-320G=) c.8G= c.815G= c.903G= (p.Pro301=) | |
17 | g.44352209G>T | CA500622371 | GRN | c.1374G>T (p.Pro458=) c.1137-320G>T (n.1137-320G>T) c.8G>T c.815G>T c.903G>T (p.Pro301=) | |
17 | g.44352210A>C | CA399769279 | GRN | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1137-319A>C (n.1137-319A>C) c.9A>C c.816A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) | |
17 | g.44352210A>G | CA399769282 | GRN | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1137-319A>G (n.1137-319A>G) c.9A>G c.816A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) | |
17 | g.44352210A>T | CA399769285 | GRN | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1137-319A>T (n.1137-319A>T) c.9A>T c.816A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) | |
17 | g.44352211G>A | CA399769288 | GRN | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1137-318G>A (n.1137-318G>A) c.10G>A c.817G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) | |
17 | g.44352211G>C | CA399769290 | GRN | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1137-318G>C (n.1137-318G>C) c.10G>C c.817G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) | |
17 | g.44352211G>T | CA399769293 | GRN | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1137-318G>T (n.1137-318G>T) c.10G>T c.817G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44352212C>A | CA399769296 | GRN | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1137-317C>A (n.1137-317C>A) c.11C>A c.818C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) | |
17 | g.44352212C= | CA2261354554 | GRN | c.1377C= (p.Ser459=) c.1137-317C= (n.1137-317C=) c.11C= c.818C= c.906C= (p.Ser302=) | |
17 | g.44352212C>G | CA399769299 | GRN | c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1137-317C>G (n.1137-317C>G) c.11C>G c.818C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) | dbSNP |
17 | g.44352212C>T | CA500622373 | GRN | c.1377C>T (p.Ser459=) c.1137-317C>T (n.1137-317C>T) c.11C>T c.818C>T c.906C>T (p.Ser302=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352213C>A | CA399769305 | GRN | c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1137-316C>A (n.1137-316C>A) c.12C>A c.819C>A c.907C>A (p.Leu303Met) | |
17 | g.44352213C>G | CA399769302 | GRN | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1137-316C>G (n.1137-316C>G) c.12C>G c.819C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
17 | g.44352213C>T | CA500622374 | GRN | c.1378C>T (p.Leu460=) c.1137-316C>T (n.1137-316C>T) c.12C>T c.819C>T c.907C>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44352214T>A | CA399769308 | GRN | c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1137-315T>A (n.1137-315T>A) c.13T>A c.820T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) | |
17 | g.44352214T>C | CA399769311 | GRN | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1137-315T>C (n.1137-315T>C) c.13T>C c.820T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352214T>G | CA399769314 | GRN | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1137-315T>G (n.1137-315T>G) c.13T>G c.820T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
17 | g.44352214T= | CA2261354555 | GRN | c.1379T= (p.Leu460=) c.1137-315T= (n.1137-315T=) c.13T= c.820T= c.908T= (p.Leu303=) | |
17 | g.44352215G>A | CA500622376 | GRN | c.1380G>A (p.Leu460=) c.1137-314G>A (n.1137-314G>A) c.14G>A c.821G>A c.909G>A (p.Leu303=) | |
17 | g.44352215G>C | CA500622377 | GRN | c.1380G>C (p.Leu460=) c.1137-314G>C (n.1137-314G>C) c.14G>C c.821G>C c.909G>C (p.Leu303=) | |
17 | g.44352215G>T | CA500622378 | GRN | c.1380G>T (p.Leu460=) c.1137-314G>T (n.1137-314G>T) c.14G>T c.821G>T c.909G>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44352216G>A | CA8602182 | GRN | c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1137-313G>A (n.1137-313G>A) c.15G>A c.822G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352216G>C | CA399769317 | GRN | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1137-313G>C (n.1137-313G>C) c.15G>C c.822G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
17 | g.44352216G= | CA2261354556 | GRN | c.1381G= (p.Gly461=) c.1137-313G= (n.1137-313G=) c.15G= c.822G= c.910G= (p.Gly304=) | |
17 | g.44352216G>T | CA399769318 | GRN | c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1137-313G>T (n.1137-313G>T) c.15G>T c.822G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) | |
17 | g.44352217G>A | CA399769320 | GRN | c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1137-312G>A (n.1137-312G>A) c.16G>A c.823G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44352217G>C | CA399769322 | GRN | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1137-312G>C (n.1137-312G>C) c.16G>C c.823G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
17 | g.44352217G>T | CA399769324 | GRN | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1137-312G>T (n.1137-312G>T) c.16G>T c.823G>T c.911G>T (p.Gly304Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44352218T>A | CA500622381 | GRN | c.1383T>A (p.Gly461=) c.1137-311T>A (n.1137-311T>A) c.17T>A c.824T>A c.912T>A (p.Gly304=) | |
17 | g.44352218T>C | CA500622382 | GRN | c.1383T>C (p.Gly461=) c.1137-311T>C (n.1137-311T>C) c.17T>C c.824T>C c.912T>C (p.Gly304=) | |
17 | g.44352218T>G | CA500622380 | GRN | c.1383T>G (p.Gly461=) c.1137-311T>G (n.1137-311T>G) c.17T>G c.824T>G c.912T>G (p.Gly304=) | dbSNP |
17 | g.44352218T= | CA2261354557 | GRN | c.1383T= (p.Gly461=) c.1137-311T= (n.1137-311T=) c.17T= c.824T= c.912T= (p.Gly304=) | |
17 | g.44352219G>A | CA399769326 | GRN | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1137-310G>A (n.1137-310G>A) c.18G>A c.825G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) | |
17 | g.44352219G>C | CA399769328 | GRN | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1137-310G>C (n.1137-310G>C) c.18G>C c.825G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) | |
17 | g.44352219G>T | CA399769330 | GRN | c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1137-310G>T (n.1137-310G>T) c.18G>T c.825G>T c.913G>T (p.Gly305Trp) | |
17 | g.44352220G>A | CA399769336 | GRN | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1137-309G>A (n.1137-309G>A) c.19G>A c.826G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
17 | g.44352220G>C | CA399769334 | GRN | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1137-309G>C (n.1137-309G>C) c.19G>C c.826G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
17 | g.44352220G>T | CA399769332 | GRN | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1137-309G>T (n.1137-309G>T) c.19G>T c.826G>T c.914G>T (p.Gly305Val) | |
17 | g.44352221G>A | CA500622386 | GRN | c.1386G>A (p.Gly462=) c.1137-308G>A (n.1137-308G>A) c.20G>A c.827G>A c.915G>A (p.Gly305=) | |
17 | g.44352221G>C | CA500622384 | GRN | c.1386G>C (p.Gly462=) c.1137-308G>C (n.1137-308G>C) c.20G>C c.827G>C c.915G>C (p.Gly305=) | |
17 | g.44352221G>T | CA500622385 | GRN | c.1386G>T (p.Gly462=) c.1137-308G>T (n.1137-308G>T) c.20G>T c.827G>T c.915G>T (p.Gly305=) | |
17 | g.44352222A>C | CA399769337 | GRN | c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1137-307A>C (n.1137-307A>C) c.21A>C c.828A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
17 | g.44352222A>G | CA399769339 | GRN | c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1137-307A>G (n.1137-307A>G) c.21A>G c.828A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) | |
17 | g.44352222A>T | CA399769341 | GRN | c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1137-307A>T (n.1137-307A>T) c.21A>T c.828A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
17 | g.44352223G>A | CA8602183 | GRN | c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1137-306G>A (n.1137-306G>A) c.22G>A c.829G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352223G>C | CA399769344 | GRN | c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1137-306G>C (n.1137-306G>C) c.22G>C c.829G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) | |
17 | g.44352223G= | CA2261354558 | GRN | c.1388G= (p.Ser463=) c.1137-306G= (n.1137-306G=) c.22G= c.829G= c.917G= (p.Ser306=) | |
17 | g.44352223G>T | CA399769346 | GRN | c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1137-306G>T (n.1137-306G>T) c.22G>T c.829G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) | |
17 | g.44352224C>A | CA399769350 | GRN | c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1137-305C>A (n.1137-305C>A) c.23C>A c.830C>A c.918C>A (p.Ser306Arg) | |
17 | g.44352224C= | CA2261354559 | GRN | c.1389C= (p.Ser463=) c.1137-305C= (n.1137-305C=) c.23C= c.830C= c.918C= (p.Ser306=) | |
17 | g.44352224C>G | CA399769348 | GRN | c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1137-305C>G (n.1137-305C>G) c.23C>G c.830C>G c.918C>G (p.Ser306Arg) | |
17 | g.44352224C>T | CA500622390 | GRN | c.1389C>T (p.Ser463=) c.1137-305C>T (n.1137-305C>T) c.23C>T c.830C>T c.918C>T (p.Ser306=) | dbSNP |
17 | g.44352225T>A | CA399769353 | GRN | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.1137-304T>A (n.1137-304T>A) c.24T>A c.831T>A c.919T>A (p.Trp307Arg) | |
17 | g.44352225T>C | CA399769354 | GRN | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.1137-304T>C (n.1137-304T>C) c.24T>C c.831T>C c.919T>C (p.Trp307Arg) | |
17 | g.44352225T>G | CA399769356 | GRN | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.1137-304T>G (n.1137-304T>G) c.24T>G c.831T>G c.919T>G (p.Trp307Gly) | |
17 | g.44352226G>A | CA399769359 | GRN | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.1137-303G>A (n.1137-303G>A) c.25G>A c.832G>A c.920G>A (p.Trp307Ter) | |
17 | g.44352226G>C | CA399769360 | GRN | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.1137-303G>C (n.1137-303G>C) c.25G>C c.832G>C c.920G>C (p.Trp307Ser) | |
17 | g.44352226G>T | CA399769362 | GRN | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.1137-303G>T (n.1137-303G>T) c.25G>T c.832G>T c.920G>T (p.Trp307Leu) | |
17 | g.44352227G>A | CA399769364 | GRN | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.1137-302G>A (n.1137-302G>A) c.26G>A c.833G>A c.921G>A (p.Trp307Ter) | |
17 | g.44352227G>C | CA399769368 | GRN | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.1137-302G>C (n.1137-302G>C) c.26G>C c.833G>C c.921G>C (p.Trp307Cys) | |
17 | g.44352227G>T | CA399769366 | GRN | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.1137-302G>T (n.1137-302G>T) c.26G>T c.833G>T c.921G>T (p.Trp307Cys) | |
17 | g.44352228G>A | CA399769370 | GRN | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1137-301G>A (n.1137-301G>A) c.27G>A c.834G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | |
17 | g.44352228G>C | CA399769372 | GRN | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1137-301G>C (n.1137-301G>C) c.27G>C c.834G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
17 | g.44352228G= | CA2261354560 | GRN | c.1393G= (p.Ala465=) c.1137-301G= (n.1137-301G=) c.27G= c.834G= c.922G= (p.Ala308=) | |
17 | g.44352228G>T | CA399769374 | GRN | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1137-301G>T (n.1137-301G>T) c.27G>T c.834G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | |
17 | g.44352229C>A | CA399769376 | GRN | c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1137-300C>A (n.1137-300C>A) c.28C>A c.835C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44352229C>G | CA399769378 | GRN | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1137-300C>G (n.1137-300C>G) c.28C>G c.835C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
17 | g.44352229C>T | CA399769380 | GRN | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1137-300C>T (n.1137-300C>T) c.28C>T c.835C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44352230dup | CA225345 | GRN | c.1395dup (p.Cys466LeufsTer?) c.1137-299dup (n.1137-299dup) c.29dup c.836dup c.924dup (p.Cys309LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352230C>A | CA500622397 | GRN | c.1395C>A (p.Ala465=) c.1137-299C>A (n.1137-299C>A) c.29C>A c.836C>A c.924C>A (p.Ala308=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352230C>G | CA500622395 | GRN | c.1395C>G (p.Ala465=) c.1137-299C>G (n.1137-299C>G) c.29C>G c.836C>G c.924C>G (p.Ala308=) | |
17 | g.44352230C>T | CA500622396 | GRN | c.1395C>T (p.Ala465=) c.1137-299C>T (n.1137-299C>T) c.29C>T c.836C>T c.924C>T (p.Ala308=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352231T>A | CA399769382 | GRN | c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1137-298T>A (n.1137-298T>A) c.30T>A c.837T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) | |
17 | g.44352231T>C | CA399769384 | GRN | c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1137-298T>C (n.1137-298T>C) c.30T>C c.837T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44352231T>G | CA399769385 | GRN | c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1137-298T>G (n.1137-298T>G) c.30T>G c.837T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) | |
17 | g.44352232G>A | CA399769388 | GRN | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1137-297G>A (n.1137-297G>A) c.31G>A c.838G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) | |
17 | g.44352232G>C | CA399769389 | GRN | c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1137-297G>C (n.1137-297G>C) c.31G>C c.838G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) | |
17 | g.44352232G>T | CA399769391 | GRN | c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1137-297G>T (n.1137-297G>T) c.31G>T c.838G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) | COSMIC |
17 | g.44352233C>A | CA399769394 | GRN | c.1398C>A (p.Cys466Ter) c.1137-296C>A (n.1137-296C>A) c.32C>A c.839C>A c.927C>A (p.Cys309Ter) | |
17 | g.44352233C>G | CA399769395 | GRN | c.1398C>G (p.Cys466Trp) c.1137-296C>G (n.1137-296C>G) c.32C>G c.839C>G c.927C>G (p.Cys309Trp) | |
17 | g.44352233C>T | CA500622401 | GRN | c.1398C>T (p.Cys466=) c.1137-296C>T (n.1137-296C>T) c.32C>T c.839C>T c.927C>T (p.Cys309=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352234T>A | CA399769398 | GRN | c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1137-295T>A (n.1137-295T>A) c.33T>A c.840T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) | |
17 | g.44352234T>C | CA399769402 | GRN | c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1137-295T>C (n.1137-295T>C) c.33T>C c.840T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) | |
17 | g.44352234T>G | CA399769399 | GRN | c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1137-295T>G (n.1137-295T>G) c.33T>G c.840T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) | |
17 | g.44352235G>A | CA399769404 | GRN | c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1137-294G>A (n.1137-294G>A) c.34G>A c.841G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) | |
17 | g.44352235G>C | CA399769405 | GRN | c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1137-294G>C (n.1137-294G>C) c.34G>C c.841G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) | |
17 | g.44352235G>T | CA399769407 | GRN | c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1137-294G>T (n.1137-294G>T) c.34G>T c.841G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) | |
17 | g.44352236C>A | CA399769409 | GRN | c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1137-293C>A (n.1137-293C>A) c.35C>A c.842C>A c.930C>A (p.Cys310Ter) | |
17 | g.44352236C= | CA2261354561 | GRN | c.1401C= (p.Cys467=) c.1137-293C= (n.1137-293C=) c.35C= c.842C= c.930C= (p.Cys310=) | |
17 | g.44352236C>G | CA399769411 | GRN | c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1137-293C>G (n.1137-293C>G) c.35C>G c.842C>G c.930C>G (p.Cys310Trp) | |
17 | g.44352236C>T | CA290926854 | GRN | c.1401C>T (p.Cys467=) c.1137-293C>T (n.1137-293C>T) c.35C>T c.842C>T c.930C>T (p.Cys310=) | dbSNP |
17 | g.44352237C>A | CA399769413 | GRN | c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1137-292C>A (n.1137-292C>A) c.36C>A c.843C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
17 | g.44352237C= | CA2261354562 | GRN | c.1402C= (p.Gln468=) c.1137-292C= (n.1137-292C=) c.36C= c.843C= c.931C= (p.Gln311=) | |
17 | g.44352237C>G | CA399769415 | GRN | c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1137-292C>G (n.1137-292C>G) c.36C>G c.843C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
17 | g.44352237C>T | CA225346 | GRN | c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1137-292C>T (n.1137-292C>T) c.36C>T c.843C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352238A>C | CA399769418 | GRN | c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1137-291A>C (n.1137-291A>C) c.37A>C c.844A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
17 | g.44352238A>G | CA399769420 | GRN | c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1137-291A>G (n.1137-291A>G) c.37A>G c.844A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) | |
17 | g.44352238A>T | CA399769422 | GRN | c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1137-291A>T (n.1137-291A>T) c.37A>T c.844A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) | |
17 | g.44352239G>A | CA500622404 | GRN | c.1404G>A (p.Gln468=) c.1137-290G>A (n.1137-290G>A) c.38G>A c.845G>A c.933G>A (p.Gln311=) | |
17 | g.44352239G>C | CA399769424 | GRN | c.1404G>C (p.Gln468His) c.1137-290G>C (n.1137-290G>C) c.38G>C c.845G>C c.933G>C (p.Gln311His) | COSMIC |
17 | g.44352239G>T | CA399769426 | GRN | c.1404G>T (p.Gln468His) c.1137-290G>T (n.1137-290G>T) c.38G>T c.845G>T c.933G>T (p.Gln311His) | |
17 | g.44352240T>A | CA399769428 | GRN | c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1137-289T>A (n.1137-289T>A) c.39T>A c.846T>A c.934T>A (p.Leu312Met) | |
17 | g.44352240T>C | CA500622405 | GRN | c.1405T>C (p.Leu469=) c.1137-289T>C (n.1137-289T>C) c.39T>C c.846T>C c.934T>C (p.Leu312=) | |
17 | g.44352240T>G | CA399769429 | GRN | c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1137-289T>G (n.1137-289T>G) c.39T>G c.846T>G c.934T>G (p.Leu312Val) | |
17 | g.44352241T>A | CA399769431 | GRN | c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1137-288T>A (n.1137-288T>A) c.40T>A c.847T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) | |
17 | g.44352241T>C | CA399769433 | GRN | c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1137-288T>C (n.1137-288T>C) c.40T>C c.847T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) | |
17 | g.44352241T>G | CA399769435 | GRN | c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1137-288T>G (n.1137-288T>G) c.40T>G c.847T>G c.935T>G (p.Leu312Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.44352242G>A | CA500622407 | GRN | c.1407G>A (p.Leu469=) c.1137-287G>A (n.1137-287G>A) c.41G>A c.848G>A c.936G>A (p.Leu312=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352242G>C | CA399769437 | GRN | c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1137-287G>C (n.1137-287G>C) c.41G>C c.848G>C c.936G>C (p.Leu312Phe) | |
17 | g.44352242G= | CA2261354563 | GRN | c.1407G= (p.Leu469=) c.1137-287G= (n.1137-287G=) c.41G= c.848G= c.936G= (p.Leu312=) | |
17 | g.44352242G>T | CA8602184 | GRN | c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1137-287G>T (n.1137-287G>T) c.41G>T c.848G>T c.936G>T (p.Leu312Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352243C>A | CA399769439 | GRN | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1137-286C>A (n.1137-286C>A) c.42C>A c.849C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) | |
17 | g.44352243C>G | CA399769440 | GRN | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1137-286C>G (n.1137-286C>G) c.42C>G c.849C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) | |
17 | g.44352243C>T | CA399769442 | GRN | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1137-286C>T (n.1137-286C>T) c.42C>T c.849C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44352244C>A | CA399769443 | GRN | c.1409C>A (p.Pro470His) c.1137-285C>A (n.1137-285C>A) c.43C>A c.850C>A c.938C>A (p.Pro313His) | |
17 | g.44352244C= | CA2261354564 | GRN | c.1409C= (p.Pro470=) c.1137-285C= (n.1137-285C=) c.43C= c.850C= c.938C= (p.Pro313=) | |
17 | g.44352244C>G | CA399769444 | GRN | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1137-285C>G (n.1137-285C>G) c.43C>G c.850C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) | |
17 | g.44352244C>T | CA225349 | GRN | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1137-285C>T (n.1137-285C>T) c.43C>T c.850C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352245C>A | CA500622412 | GRN | c.1410C>A (p.Pro470=) c.1137-284C>A (n.1137-284C>A) c.44C>A c.851C>A c.939C>A (p.Pro313=) | |
17 | g.44352245C>G | CA500622413 | GRN | c.1410C>G (p.Pro470=) c.1137-284C>G (n.1137-284C>G) c.44C>G c.851C>G c.939C>G (p.Pro313=) | |
17 | g.44352245C>T | CA500622411 | GRN | c.1410C>T (p.Pro470=) c.1137-284C>T (n.1137-284C>T) c.44C>T c.851C>T c.939C>T (p.Pro313=) | |
17 | g.44352246C>A | CA399769446 | GRN | c.1411C>A (p.His471Asn) c.1137-283C>A (n.1137-283C>A) c.45C>A c.852C>A c.940C>A (p.His314Asn) | |
17 | g.44352246C= | CA2261354565 | GRN | c.1411C= (p.His471=) c.1137-283C= (n.1137-283C=) c.45C= c.852C= c.940C= (p.His314=) | |
17 | g.44352246C>G | CA399769445 | GRN | c.1411C>G (p.His471Asp) c.1137-283C>G (n.1137-283C>G) c.45C>G c.852C>G c.940C>G (p.His314Asp) | |
17 | g.44352246C>T | CA8602185 | GRN | c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1137-283C>T (n.1137-283C>T) c.45C>T c.852C>T c.940C>T (p.His314Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352247A>C | CA399769451 | GRN | c.1412A>C (p.His471Pro) c.1137-282A>C (n.1137-282A>C) c.46A>C c.853A>C c.941A>C (p.His314Pro) | |
17 | g.44352247A>G | CA399769447 | GRN | c.1412A>G (p.His471Arg) c.1137-282A>G (n.1137-282A>G) c.46A>G c.853A>G c.941A>G (p.His314Arg) | |
17 | g.44352247A>T | CA399769449 | GRN | c.1412A>T (p.His471Leu) c.1137-282A>T (n.1137-282A>T) c.46A>T c.853A>T c.941A>T (p.His314Leu) | |
17 | g.44352248T>A | CA399769452 | GRN | c.1413T>A (p.His471Gln) c.1137-281T>A (n.1137-281T>A) c.47T>A c.854T>A c.942T>A (p.His314Gln) | |
17 | g.44352248T>C | CA8602186 | GRN | c.1413T>C (p.His471=) c.1137-281T>C (n.1137-281T>C) c.47T>C c.854T>C c.942T>C (p.His314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352248T>G | CA399769455 | GRN | c.1413T>G (p.His471Gln) c.1137-281T>G (n.1137-281T>G) c.47T>G c.854T>G c.942T>G (p.His314Gln) | |
17 | g.44352248T= | CA2261354566 | GRN | c.1413T= (p.His471=) c.1137-281T= (n.1137-281T=) c.47T= c.854T= c.942T= (p.His314=) | |
17 | g.44352249G>A | CA399769457 | GRN | c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1137-280G>A (n.1137-280G>A) c.47+1G>A c.854+1G>A c.942+1G>A (n.942+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352249G>C | CA399769458 | GRN | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1137-280G>C (n.1137-280G>C) c.47+1G>C c.854+1G>C c.942+1G>C (n.942+1G>C) | |
17 | g.44352249G>T | CA399769459 | GRN | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1137-280G>T (n.1137-280G>T) c.47+1G>T c.854+1G>T c.942+1G>T (n.942+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44352250_44352341del | CA2638210726 | GRN | c.1413+2_1414del c.1137-279_1137-188del (n.1137-279_1137-188del) c.47+2_48del c.854+2_855del c.942+2_943del | gnomAD v4 |
17 | g.44352250T>A | CA399769462 | GRN | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1137-279T>A (n.1137-279T>A) c.47+2T>A c.854+2T>A c.942+2T>A (n.942+2T>A) | |
17 | g.44352250T>C | CA399769464 | GRN | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1137-279T>C (n.1137-279T>C) c.47+2T>C c.854+2T>C c.942+2T>C (n.942+2T>C) | |
17 | g.44352250T>G | CA399769465 | GRN | c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1137-279T>G (n.1137-279T>G) c.47+2T>G c.854+2T>G c.942+2T>G (n.942+2T>G) | |
17 | g.44352253G>A | CA2638210734 | GRN | c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) c.1137-276G>A (n.1137-276G>A) c.47+5G>A c.854+5G>A c.942+5G>A (n.942+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352253G>T | CA2638210732 | GRN | c.1413+5G>T (n.1413+5G>T) c.1137-276G>T (n.1137-276G>T) c.47+5G>T c.854+5G>T c.942+5G>T (n.942+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44352254T>A | CA2261354568 | GRN | c.1413+6T>A (n.1413+6T>A) c.1137-275T>A (n.1137-275T>A) c.47+6T>A c.854+6T>A c.942+6T>A (n.942+6T>A) | dbSNP |
17 | g.44352254T= | CA2261354567 | GRN | c.1413+6T= (n.1413+6T=) c.1137-275T= (n.1137-275T=) c.47+6T= c.854+6T= c.942+6T= (n.942+6T=) | |
17 | g.44352256C>A | CA2638210739 | GRN | c.1413+8C>A (n.1413+8C>A) c.1137-273C>A (n.1137-273C>A) c.47+8C>A c.854+8C>A c.942+8C>A (n.942+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352256C= | CA2261354569 | GRN | c.1413+8C= (n.1413+8C=) c.1137-273C= (n.1137-273C=) c.47+8C= c.854+8C= c.942+8C= (n.942+8C=) | |
17 | g.44352256C>T | CA8602187 | GRN | c.1413+8C>T (n.1413+8C>T) c.1137-273C>T (n.1137-273C>T) c.47+8C>T c.854+8C>T c.942+8C>T (n.942+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352259C>A | CA2638210743 | GRN | c.1413+11C>A (n.1413+11C>A) c.1137-270C>A (n.1137-270C>A) c.47+11C>A c.854+11C>A c.942+11C>A (n.942+11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352259C= | CA2261354570 | GRN | c.1413+11C= (n.1413+11C=) c.1137-270C= (n.1137-270C=) c.47+11C= c.854+11C= c.942+11C= (n.942+11C=) | |
17 | g.44352259C>G | CA772283131 | GRN | c.1413+11C>G (n.1413+11C>G) c.1137-270C>G (n.1137-270C>G) c.47+11C>G c.854+11C>G c.942+11C>G (n.942+11C>G) | dbSNP |
17 | g.44352260C= | CA2261354571 | GRN | c.1413+12C= (n.1413+12C=) c.1137-269C= (n.1137-269C=) c.47+12C= c.854+12C= c.942+12C= (n.942+12C=) | |
17 | g.44352260C>T | CA626224253 | GRN | c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) c.1137-269C>T (n.1137-269C>T) c.47+12C>T c.854+12C>T c.942+12C>T (n.942+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352261C= | CA2261354572 | GRN | c.1413+13C= (n.1413+13C=) c.1137-268C= (n.1137-268C=) c.47+13C= c.854+13C= c.942+13C= (n.942+13C=) | |
17 | g.44352261C>T | CA983971638 | GRN | c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) c.1137-268C>T (n.1137-268C>T) c.47+13C>T c.854+13C>T c.942+13C>T (n.942+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352261_44352262insACT | CA2809588883 | GRN | c.1413+13_1413+14insACT (n.1413+13_1413+14insACT) c.1137-268_1137-267insACT (n.1137-268_1137-267insACT) c.47+13_47+14insACT c.854+13_854+14insACT c.942+13_942+14insACT (n.942+13_942+14insACT) | |
17 | g.44352262T>C | CA626224254 | GRN | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) c.1137-267T>C (n.1137-267T>C) c.47+14T>C c.854+14T>C c.942+14T>C (n.942+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352262T= | CA2261354573 | GRN | c.1413+14T= (n.1413+14T=) c.1137-267T= (n.1137-267T=) c.47+14T= c.854+14T= c.942+14T= (n.942+14T=) | |
17 | g.44352263G>A | CA8602188 | GRN | c.1413+15G>A (n.1413+15G>A) c.1137-266G>A (n.1137-266G>A) c.47+15G>A c.854+15G>A c.942+15G>A (n.942+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352263G= | CA2261354574 | GRN | c.1413+15G= (n.1413+15G=) c.1137-266G= (n.1137-266G=) c.47+15G= c.854+15G= c.942+15G= (n.942+15G=) | |
17 | g.44352264C>A | CA2638210754 | GRN | c.1413+16C>A (n.1413+16C>A) c.1137-265C>A (n.1137-265C>A) c.47+16C>A c.854+16C>A c.942+16C>A (n.942+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352265C= | CA2261354575 | GRN | c.1413+17C= (n.1413+17C=) c.1137-264C= (n.1137-264C=) c.47+17C= c.854+17C= c.942+17C= (n.942+17C=) | |
17 | g.44352265C>T | CA8602189 | GRN | c.1413+17C>T (n.1413+17C>T) c.1137-264C>T (n.1137-264C>T) c.47+17C>T c.854+17C>T c.942+17C>T (n.942+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352267G>T | CA2638210758 | GRN | c.1413+19G>T (n.1413+19G>T) c.1137-262G>T (n.1137-262G>T) c.47+19G>T c.854+19G>T c.942+19G>T (n.942+19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44352268C>A | CA2638210763 | GRN | c.1413+20C>A (n.1413+20C>A) c.1137-261C>A (n.1137-261C>A) c.47+20C>A c.854+20C>A c.942+20C>A (n.942+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352268C>T | CA2576290566 | GRN | c.1413+20C>T (n.1413+20C>T) c.1137-261C>T (n.1137-261C>T) c.47+20C>T c.854+20C>T c.942+20C>T (n.942+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44352271del | CA2638210760 | GRN | c.1413+23del (n.1413+23del) c.1137-258del (n.1137-258del) c.47+23del c.854+23del c.942+23del (n.942+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.44352269C>T | CA2733704029 | GRN | c.1413+21C>T (n.1413+21C>T) c.1137-260C>T (n.1137-260C>T) c.47+21C>T c.854+21C>T c.942+21C>T (n.942+21C>T) | dbSNP |
17 | g.44352269_44352272del | CA2809588884 | GRN | c.1413+21_1413+24del (n.1413+21_1413+24del) c.1137-260_1137-257del (n.1137-260_1137-257del) c.47+21_47+24del c.854+21_854+24del c.942+21_942+24del (n.942+21_942+24del) | |
17 | g.44352270C= | CA2261354576 | GRN | c.1413+22C= (n.1413+22C=) c.1137-259C= (n.1137-259C=) c.47+22C= c.854+22C= c.942+22C= (n.942+22C=) | |
17 | g.44352270C>T | CA2261354577 | GRN | c.1413+22C>T (n.1413+22C>T) c.1137-259C>T (n.1137-259C>T) c.47+22C>T c.854+22C>T c.942+22C>T (n.942+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352272del | CA2638210769 | GRN | c.1413+24del (n.1413+24del) c.1137-257del (n.1137-257del) c.47+24del c.854+24del c.942+24del (n.942+24del) | gnomAD v4 |
17 | g.44352272_44352276del | CA2809588885 | GRN | c.1413+24_1413+28del (n.1413+24_1413+28del) c.1137-257_1137-253del (n.1137-257_1137-253del) c.47+24_47+28del c.854+24_854+28del c.942+24_942+28del (n.942+24_942+28del) | |
17 | g.44352273G>A | CA2809588886 | GRN | c.1413+25G>A (n.1413+25G>A) c.1137-256G>A (n.1137-256G>A) c.47+25G>A c.854+25G>A c.942+25G>A (n.942+25G>A) | |
17 | g.44352274G>A | CA8602190 | GRN | c.1413+26G>A (n.1413+26G>A) c.1137-255G>A (n.1137-255G>A) c.47+26G>A c.854+26G>A c.942+26G>A (n.942+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352274G= | CA2261354578 | GRN | c.1413+26G= (n.1413+26G=) c.1137-255G= (n.1137-255G=) c.47+26G= c.854+26G= c.942+26G= (n.942+26G=) | |
17 | g.44352274G>T | CA2261354579 | GRN | c.1413+26G>T (n.1413+26G>T) c.1137-255G>T (n.1137-255G>T) c.47+26G>T c.854+26G>T c.942+26G>T (n.942+26G>T) | dbSNP |
17 | g.44352275A= | CA2261354580 | GRN | c.1413+27A= (n.1413+27A=) c.1137-254A= (n.1137-254A=) c.47+27A= c.854+27A= c.942+27A= (n.942+27A=) | |
17 | g.44352275A>G | CA2261354581 | GRN | c.1413+27A>G (n.1413+27A>G) c.1137-254A>G (n.1137-254A>G) c.47+27A>G c.854+27A>G c.942+27A>G (n.942+27A>G) | dbSNP |
17 | g.44352278G>C | CA2809588887 | GRN | c.1413+30G>C (n.1413+30G>C) c.1137-251G>C (n.1137-251G>C) c.47+30G>C c.854+30G>C c.942+30G>C (n.942+30G>C) | |
17 | g.44352279G>A | CA772283134 | GRN | c.1413+31G>A (n.1413+31G>A) c.1137-250G>A (n.1137-250G>A) c.47+31G>A c.854+31G>A c.942+31G>A (n.942+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352279G= | CA2261354582 | GRN | c.1413+31G= (n.1413+31G=) c.1137-250G= (n.1137-250G=) c.47+31G= c.854+31G= c.942+31G= (n.942+31G=) | |
17 | g.44352279G>T | CA2576290567 | GRN | c.1413+31G>T (n.1413+31G>T) c.1137-250G>T (n.1137-250G>T) c.47+31G>T c.854+31G>T c.942+31G>T (n.942+31G>T) | |
17 | g.44352280G>A | CA8602191 | GRN | c.1413+32G>A (n.1413+32G>A) c.1137-249G>A (n.1137-249G>A) c.47+32G>A c.854+32G>A c.942+32G>A (n.942+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352280G= | CA2261354583 | GRN | c.1413+32G= (n.1413+32G=) c.1137-249G= (n.1137-249G=) c.47+32G= c.854+32G= c.942+32G= (n.942+32G=) |