Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44352129C>ACA399768781GRNc.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1136+377C>A (n.1136+377C>A)
c.735C>A
c.823C>A (p.Arg275Ser)
17g.44352129C=CA2261354512GRNc.1294C= (p.Arg432=)
c.1136+377C= (n.1136+377C=)
c.735C=
c.823C= (p.Arg275=)
17g.44352129C>GCA8602165GRNc.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1136+377C>G (n.1136+377C>G)
c.735C>G
c.823C>G (p.Arg275Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352129C>TCA225333GRNc.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1136+377C>T (n.1136+377C>T)
c.735C>T
c.823C>T (p.Arg275Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352130G>ACA290926750GRNc.1295G>A (p.Arg432His)
c.1136+378G>A (n.1136+378G>A)
c.736G>A
c.824G>A (p.Arg275His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352130G>CCA399768782GRNc.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1136+378G>C (n.1136+378G>C)
c.736G>C
c.824G>C (p.Arg275Pro)
17g.44352130G=CA2261354513GRNc.1295G= (p.Arg432=)
c.1136+378G= (n.1136+378G=)
c.736G=
c.824G= (p.Arg275=)
17g.44352130G>TCA399768785GRNc.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1136+378G>T (n.1136+378G>T)
c.736G>T
c.824G>T (p.Arg275Leu)
 gnomAD v4
17g.44352131C>ACA500622249GRNc.1296C>A (p.Arg432=)
c.1136+379C>A (n.1136+379C>A)
c.737C>A
c.825C>A (p.Arg275=)
 gnomAD v4
17g.44352131C>GCA500622252GRNc.1296C>G (p.Arg432=)
c.1136+379C>G (n.1136+379C>G)
c.737C>G
c.825C>G (p.Arg275=)
17g.44352131C>TCA500622250GRNc.1296C>T (p.Arg432=)
c.1136+379C>T (n.1136+379C>T)
c.737C>T
c.825C>T (p.Arg275=)
17g.44352132C>ACA500622254GRNc.1297C>A (p.Arg433=)
c.1136+380C>A (n.1136+380C>A)
c.738C>A
c.826C>A (p.Arg276=)
 gnomAD v4
17g.44352132C=CA2261354514GRNc.1297C= (p.Arg433=)
c.1136+380C= (n.1136+380C=)
c.738C=
c.826C= (p.Arg276=)
17g.44352132C>GCA399768787GRNc.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1136+380C>G (n.1136+380C>G)
c.738C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
17g.44352132C>TCA225336GRNc.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.1136+380C>T (n.1136+380C>T)
c.738C>T
c.826C>T (p.Arg276Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352132_44352133delinsCGCA2261354515GRNc.1297_1298delinsCG (p.Arg433=)
c.1136+380_1136+381delinsCG (n.1136+380_1136+381delinsCG)
c.738_739delinsCG
c.826_827delinsCG (p.Arg276=)
17g.44352133G>ACA200816GRNc.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1136+381G>A (n.1136+381G>A)
c.739G>A
c.827G>A (p.Arg276Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352133G>CCA399768792GRNc.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1136+381G>C (n.1136+381G>C)
c.739G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
17g.44352133G=CA2261354516GRNc.1298G= (p.Arg433=)
c.1136+381G= (n.1136+381G=)
c.739G=
c.827G= (p.Arg276=)
17g.44352133G>TCA399768794GRNc.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1136+381G>T (n.1136+381G>T)
c.739G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
17g.44352135delCA626224248GRNc.1300del (p.Ala434LeufsTer?)
c.1136+383del (n.1136+383del)
c.741del
c.829del (p.Ala277LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352134G>ACA500622257GRNc.1299G>A (p.Arg433=)
c.1136+382G>A (n.1136+382G>A)
c.740G>A
c.828G>A (p.Arg276=)
17g.44352134G>CCA500622258GRNc.1299G>C (p.Arg433=)
c.1136+382G>C (n.1136+382G>C)
c.740G>C
c.828G>C (p.Arg276=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352134G=CA2261354517GRNc.1299G= (p.Arg433=)
c.1136+382G= (n.1136+382G=)
c.740G=
c.828G= (p.Arg276=)
17g.44352134G>TCA500622259GRNc.1299G>T (p.Arg433=)
c.1136+382G>T (n.1136+382G>T)
c.740G>T
c.828G>T (p.Arg276=)
17g.44352135G>ACA399768796GRNc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1136+383G>A (n.1136+383G>A)
c.741G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
 gnomAD v4
17g.44352135G>CCA399768800GRNc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1136+383G>C (n.1136+383G>C)
c.741G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
17g.44352135G>TCA399768798GRNc.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1136+383G>T (n.1136+383G>T)
c.741G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
17g.44352136C>ACA399768802GRNc.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1136+384C>A (n.1136+384C>A)
c.742C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
17g.44352136C=CA2261354518GRNc.1301C= (p.Ala434=)
c.1136+384C= (n.1136+384C=)
c.742C=
c.830C= (p.Ala277=)
17g.44352136C>GCA399768804GRNc.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1136+384C>G (n.1136+384C>G)
c.742C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
17g.44352136C>TCA8602166GRNc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1136+384C>T (n.1136+384C>T)
c.742C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352137T>ACA500622262GRNc.1302T>A (p.Ala434=)
c.1136+385T>A (n.1136+385T>A)
c.743T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
17g.44352137T>CCA500622263GRNc.1302T>C (p.Ala434=)
c.1136+385T>C (n.1136+385T>C)
c.743T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352137T>GCA500622264GRNc.1302T>G (p.Ala434=)
c.1136+385T>G (n.1136+385T>G)
c.743T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
17g.44352137T=CA2261354519GRNc.1302T= (p.Ala434=)
c.1136+385T= (n.1136+385T=)
c.743T=
c.831T= (p.Ala277=)
17g.44352138T>ACA399768805GRNc.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1136+386T>A (n.1136+386T>A)
c.744T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
17g.44352138T>CCA399768806GRNc.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1136+386T>C (n.1136+386T>C)
c.744T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
17g.44352138T>GCA399768808GRNc.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1136+386T>G (n.1136+386T>G)
c.744T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
17g.44352139C>ACA399768810GRNc.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1136+387C>A (n.1136+387C>A)
c.745C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
17g.44352139C>GCA399768812GRNc.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1136+387C>G (n.1136+387C>G)
c.745C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
17g.44352139C>TCA399768814GRNc.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1136+387C>T (n.1136+387C>T)
c.745C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
 COSMIC
17g.44352140C>ACA500622269GRNc.1305C>A (p.Ser435=)
c.1137-389C>A (n.1137-389C>A)
c.746C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
17g.44352140C>GCA500622270GRNc.1305C>G (p.Ser435=)
c.1137-389C>G (n.1137-389C>G)
c.746C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
17g.44352140C>TCA500622271GRNc.1305C>T (p.Ser435=)
c.1137-389C>T (n.1137-389C>T)
c.746C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
17g.44352140_44352141delCA2809588881GRNc.1305_1306del (p.Leu436IlefsTer9)
c.1137-389_1137-388del (n.1137-389_1137-388del)
c.746_747del
c.834_835del (p.Leu279IlefsTer9)
17g.44352141T>ACA399768818GRNc.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1137-388T>A (n.1137-388T>A)
c.747T>A
c.835T>A (p.Leu279Ile)
17g.44352141T>CCA500622275GRNc.1306T>C (p.Leu436=)
c.1137-388T>C (n.1137-388T>C)
c.747T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
 dbSNP
17g.44352141T>GCA399768821GRNc.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1137-388T>G (n.1137-388T>G)
c.747T>G
c.835T>G (p.Leu279Val)
17g.44352142T>ACA399768826GRNc.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1137-387T>A (n.1137-387T>A)
c.748T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
17g.44352142T>CCA399768829GRNc.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1137-387T>C (n.1137-387T>C)
c.748T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352142T>GCA399768828GRNc.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1137-387T>G (n.1137-387T>G)
c.748T>G
c.836T>G (p.Leu279Ter)
17g.44352142T=CA2261354520GRNc.1307T= (p.Leu436=)
c.1137-387T= (n.1137-387T=)
c.748T=
c.836T= (p.Leu279=)
17g.44352143A>CCA399768833GRNc.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1137-386A>C (n.1137-386A>C)
c.749A>C
c.837A>C (p.Leu279Phe)
17g.44352143A>GCA500622276GRNc.1308A>G (p.Leu436=)
c.1137-386A>G (n.1137-386A>G)
c.749A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
17g.44352143A>TCA399768836GRNc.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1137-386A>T (n.1137-386A>T)
c.749A>T
c.837A>T (p.Leu279Phe)
17g.44352144T>ACA399768840GRNc.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1137-385T>A (n.1137-385T>A)
c.750T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
17g.44352144T>CCA399768843GRNc.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1137-385T>C (n.1137-385T>C)
c.750T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
17g.44352144T>GCA399768845GRNc.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1137-385T>G (n.1137-385T>G)
c.750T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
17g.44352145C>ACA399768849GRNc.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1137-384C>A (n.1137-384C>A)
c.751C>A
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
17g.44352145C>GCA399768851GRNc.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1137-384C>G (n.1137-384C>G)
c.751C>G
c.839C>G (p.Ser280Cys)
17g.44352145C>TCA399768853GRNc.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1137-384C>T (n.1137-384C>T)
c.751C>T
c.839C>T (p.Ser280Phe)
17g.44352146C>ACA500622280GRNc.1311C>A (p.Ser437=)
c.1137-383C>A (n.1137-383C>A)
c.752C>A
c.840C>A (p.Ser280=)
17g.44352146C=CA2261354521GRNc.1311C= (p.Ser437=)
c.1137-383C= (n.1137-383C=)
c.752C=
c.840C= (p.Ser280=)
17g.44352146C>GCA8602167GRNc.1311C>G (p.Ser437=)
c.1137-383C>G (n.1137-383C>G)
c.752C>G
c.840C>G (p.Ser280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44352146C>TCA290926758GRNc.1311C>T (p.Ser437=)
c.1137-383C>T (n.1137-383C>T)
c.752C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352147C>ACA399768862GRNc.1312C>A (p.His438Asn)
c.1137-382C>A (n.1137-382C>A)
c.753C>A
c.841C>A (p.His281Asn)
17g.44352147C>GCA399768866GRNc.1312C>G (p.His438Asp)
c.1137-382C>G (n.1137-382C>G)
c.753C>G
c.841C>G (p.His281Asp)
17g.44352147C>TCA399768868GRNc.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1137-382C>T (n.1137-382C>T)
c.753C>T
c.841C>T (p.His281Tyr)
17g.44352148A>CCA399768872GRNc.1313A>C (p.His438Pro)
c.1137-381A>C (n.1137-381A>C)
c.754A>C
c.842A>C (p.His281Pro)
17g.44352148A>GCA399768877GRNc.1313A>G (p.His438Arg)
c.1137-381A>G (n.1137-381A>G)
c.754A>G
c.842A>G (p.His281Arg)
17g.44352148A>TCA399768875GRNc.1313A>T (p.His438Leu)
c.1137-381A>T (n.1137-381A>T)
c.754A>T
c.842A>T (p.His281Leu)
17g.44352149C>ACA399768880GRNc.1314C>A (p.His438Gln)
c.1137-380C>A (n.1137-380C>A)
c.755C>A
c.843C>A (p.His281Gln)
17g.44352149C=CA2261354522GRNc.1314C= (p.His438=)
c.1137-380C= (n.1137-380C=)
c.755C=
c.843C= (p.His281=)
17g.44352149C>GCA399768883GRNc.1314C>G (p.His438Gln)
c.1137-380C>G (n.1137-380C>G)
c.755C>G
c.843C>G (p.His281Gln)
17g.44352149C>TCA500622284GRNc.1314C>T (p.His438=)
c.1137-380C>T (n.1137-380C>T)
c.755C>T
c.843C>T (p.His281=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352152delCA2579758278GRNc.1317del (p.Arg440GlufsTer?)
c.1137-377del (n.1137-377del)
c.758del
c.846del (p.Arg283GlufsTer?)
17g.44352150C>ACA399768886GRNc.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1137-379C>A (n.1137-379C>A)
c.756C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
17g.44352150C>GCA399768889GRNc.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1137-379C>G (n.1137-379C>G)
c.756C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
17g.44352150C>TCA399768891GRNc.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1137-379C>T (n.1137-379C>T)
c.756C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
17g.44352151C>ACA399768895GRNc.1316C>A (p.Pro439His)
c.1137-378C>A (n.1137-378C>A)
c.757C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
17g.44352151C=CA2261354523GRNc.1316C= (p.Pro439=)
c.1137-378C= (n.1137-378C=)
c.757C=
c.845C= (p.Pro282=)
17g.44352151C>GCA8602168GRNc.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1137-378C>G (n.1137-378C>G)
c.757C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352151C>TCA399768897GRNc.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1137-378C>T (n.1137-378C>T)
c.757C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352152C>ACA500622286GRNc.1317C>A (p.Pro439=)
c.1137-377C>A (n.1137-377C>A)
c.758C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
17g.44352152C>GCA500622289GRNc.1317C>G (p.Pro439=)
c.1137-377C>G (n.1137-377C>G)
c.758C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
17g.44352152C>TCA500622288GRNc.1317C>T (p.Pro439=)
c.1137-377C>T (n.1137-377C>T)
c.758C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
17g.44352152_44352153delCA2576290563GRNc.1317_1318del (p.Asp441HisfsTer4)
c.1137-377_1137-376del (n.1137-377_1137-376del)
c.758_759del
c.846_847del (p.Asp284HisfsTer4)
 ClinVar
17g.44352153A>CCA500622291GRNc.1318A>C (p.Arg440=)
c.1137-376A>C (n.1137-376A>C)
c.759A>C
c.847A>C (p.Arg283=)
17g.44352153A>GCA399768901GRNc.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1137-376A>G (n.1137-376A>G)
c.759A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
 gnomAD v4
17g.44352153A>TCA399768903GRNc.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1137-376A>T (n.1137-376A>T)
c.759A>T
c.847A>T (p.Arg283Ter)
17g.44352154G>ACA399768913GRNc.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1137-375G>A (n.1137-375G>A)
c.760G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
17g.44352154G>CCA399768911GRNc.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1137-375G>C (n.1137-375G>C)
c.760G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
17g.44352154G>TCA399768907GRNc.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1137-375G>T (n.1137-375G>T)
c.760G>T
c.848G>T (p.Arg283Ile)
17g.44352155A>CCA399768917GRNc.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1137-374A>C (n.1137-374A>C)
c.761A>C
c.849A>C (p.Arg283Ser)
17g.44352155A>GCA500622296GRNc.1320A>G (p.Arg440=)
c.1137-374A>G (n.1137-374A>G)
c.761A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
17g.44352155A>TCA399768919GRNc.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1137-374A>T (n.1137-374A>T)
c.761A>T
c.849A>T (p.Arg283Ser)
17g.44352156G>ACA399768922GRNc.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1137-373G>A (n.1137-373G>A)
c.762G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
17g.44352156G>CCA399768925GRNc.1321G>C (p.Asp441His)
c.1137-373G>C (n.1137-373G>C)
c.762G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
17g.44352156G>TCA399768928GRNc.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1137-373G>T (n.1137-373G>T)
c.762G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
17g.44352157A>CCA399768930GRNc.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1137-372A>C (n.1137-372A>C)
c.763A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
17g.44352157A>GCA399768937GRNc.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1137-372A>G (n.1137-372A>G)
c.763A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
17g.44352157A>TCA399768940GRNc.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1137-372A>T (n.1137-372A>T)
c.763A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
17g.44352158C>ACA399768944GRNc.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1137-371C>A (n.1137-371C>A)
c.764C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
17g.44352158C>GCA399768947GRNc.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1137-371C>G (n.1137-371C>G)
c.764C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
17g.44352158C>TCA500622303GRNc.1323C>T (p.Asp441=)
c.1137-371C>T (n.1137-371C>T)
c.764C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
17g.44352159A=CA2261354524GRNc.1324A= (p.Ile442=)
c.1137-370A= (n.1137-370A=)
c.765A=
c.853A= (p.Ile285=)
17g.44352159A>CCA399768950GRNc.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1137-370A>C (n.1137-370A>C)
c.765A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352159A>GCA290926765GRNc.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1137-370A>G (n.1137-370A>G)
c.765A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352159A>TCA399768955GRNc.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1137-370A>T (n.1137-370A>T)
c.765A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
17g.44352160T>ACA399768960GRNc.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1137-369T>A (n.1137-369T>A)
c.766T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
17g.44352160T>CCA399768963GRNc.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1137-369T>C (n.1137-369T>C)
c.766T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
17g.44352160T>GCA399768965GRNc.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1137-369T>G (n.1137-369T>G)
c.766T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
17g.44352161C>ACA500622305GRNc.1326C>A (p.Ile442=)
c.1137-368C>A (n.1137-368C>A)
c.767C>A
c.855C>A (p.Ile285=)
17g.44352161C=CA2261354525GRNc.1326C= (p.Ile442=)
c.1137-368C= (n.1137-368C=)
c.767C=
c.855C= (p.Ile285=)
17g.44352161C>GCA8602170GRNc.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1137-368C>G (n.1137-368C>G)
c.767C>G
c.855C>G (p.Ile285Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352161C>TCA8602169GRNc.1326C>T (p.Ile442=)
c.1137-368C>T (n.1137-368C>T)
c.767C>T
c.855C>T (p.Ile285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352162G>ACA8602171GRNc.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1137-367G>A (n.1137-367G>A)
c.768G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352162G>CCA399768975GRNc.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1137-367G>C (n.1137-367G>C)
c.768G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44352162G=CA2261354526GRNc.1327G= (p.Gly443=)
c.1137-367G= (n.1137-367G=)
c.768G=
c.856G= (p.Gly286=)
17g.44352162G>TCA399768978GRNc.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1137-367G>T (n.1137-367G>T)
c.768G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
17g.44352163G>ACA399768981GRNc.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1137-366G>A (n.1137-366G>A)
c.769G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
 gnomAD v4
17g.44352163G>CCA399768984GRNc.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1137-366G>C (n.1137-366G>C)
c.769G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
17g.44352163G>TCA399768986GRNc.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1137-366G>T (n.1137-366G>T)
c.769G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
17g.44352164C>ACA500622308GRNc.1329C>A (p.Gly443=)
c.1137-365C>A (n.1137-365C>A)
c.770C>A
c.858C>A (p.Gly286=)
17g.44352164C=CA2261354527GRNc.1329C= (p.Gly443=)
c.1137-365C= (n.1137-365C=)
c.770C=
c.858C= (p.Gly286=)
17g.44352164C>GCA500622309GRNc.1329C>G (p.Gly443=)
c.1137-365C>G (n.1137-365C>G)
c.770C>G
c.858C>G (p.Gly286=)
17g.44352164C>TCA500622310GRNc.1329C>T (p.Gly443=)
c.1137-365C>T (n.1137-365C>T)
c.770C>T
c.858C>T (p.Gly286=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352165T>ACA399768989GRNc.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1137-364T>A (n.1137-364T>A)
c.771T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
17g.44352165T>CCA399768992GRNc.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1137-364T>C (n.1137-364T>C)
c.771T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
 ClinVar
17g.44352165T>GCA399768995GRNc.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1137-364T>G (n.1137-364T>G)
c.771T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
17g.44352166G>ACA8602172GRNc.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1137-363G>A (n.1137-363G>A)
c.772G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352166G>CCA399769000GRNc.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1137-363G>C (n.1137-363G>C)
c.772G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
17g.44352166G=CA2261354528GRNc.1331G= (p.Cys444=)
c.1137-363G= (n.1137-363G=)
c.772G=
c.860G= (p.Cys287=)
17g.44352166G>TCA399769003GRNc.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1137-363G>T (n.1137-363G>T)
c.772G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
17g.44352167T>ACA399769006GRNc.1332T>A (p.Cys444Ter)
c.1137-362T>A (n.1137-362T>A)
c.773T>A
c.861T>A (p.Cys287Ter)
17g.44352167T>CCA500622314GRNc.1332T>C (p.Cys444=)
c.1137-362T>C (n.1137-362T>C)
c.773T>C
c.861T>C (p.Cys287=)
17g.44352167T>GCA399769009GRNc.1332T>G (p.Cys444Trp)
c.1137-362T>G (n.1137-362T>G)
c.773T>G
c.861T>G (p.Cys287Trp)
17g.44352168G>ACA8602173GRNc.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1137-361G>A (n.1137-361G>A)
c.774G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352168G>CCA399769013GRNc.1333G>C (p.Asp445His)
c.1137-361G>C (n.1137-361G>C)
c.774G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
17g.44352168G=CA2261354529GRNc.1333G= (p.Asp445=)
c.1137-361G= (n.1137-361G=)
c.774G=
c.862G= (p.Asp288=)
17g.44352168G>TCA399769015GRNc.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1137-361G>T (n.1137-361G>T)
c.774G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
17g.44352169A>CCA399769019GRNc.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1137-360A>C (n.1137-360A>C)
c.775A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
17g.44352169A>GCA399769021GRNc.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1137-360A>G (n.1137-360A>G)
c.775A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
17g.44352169A>TCA399769024GRNc.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1137-360A>T (n.1137-360A>T)
c.775A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
17g.44352170C>ACA399769029GRNc.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1137-359C>A (n.1137-359C>A)
c.776C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
 gnomAD v4
17g.44352170C>GCA399769030GRNc.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1137-359C>G (n.1137-359C>G)
c.776C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
17g.44352170C>TCA500622317GRNc.1335C>T (p.Asp445=)
c.1137-359C>T (n.1137-359C>T)
c.776C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
 COSMIC
17g.44352171C>ACA399769032GRNc.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1137-358C>A (n.1137-358C>A)
c.777C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
17g.44352171C>GCA399769036GRNc.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1137-358C>G (n.1137-358C>G)
c.777C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
17g.44352171C>TCA399769038GRNc.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1137-358C>T (n.1137-358C>T)
c.777C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
 gnomAD v4
17g.44352172A=CA2261354530GRNc.1337A= (p.Gln446=)
c.1137-357A= (n.1137-357A=)
c.778A=
c.866A= (p.Gln289=)
17g.44352172A>CCA399769041GRNc.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1137-357A>C (n.1137-357A>C)
c.778A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
17g.44352172A>GCA399769044GRNc.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1137-357A>G (n.1137-357A>G)
c.778A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352172A>TCA8602174GRNc.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1137-357A>T (n.1137-357A>T)
c.778A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352173G>ACA500622321GRNc.1338G>A (p.Gln446=)
c.1137-356G>A (n.1137-356G>A)
c.779G>A
c.867G>A (p.Gln289=)
17g.44352173G>CCA399769049GRNc.1338G>C (p.Gln446His)
c.1137-356G>C (n.1137-356G>C)
c.779G>C
c.867G>C (p.Gln289His)
17g.44352173G>TCA399769052GRNc.1338G>T (p.Gln446His)
c.1137-356G>T (n.1137-356G>T)
c.779G>T
c.867G>T (p.Gln289His)
17g.44352174C>ACA399769055GRNc.1339C>A (p.His447Asn)
c.1137-355C>A (n.1137-355C>A)
c.780C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
17g.44352174C=CA2261354531GRNc.1339C= (p.His447=)
c.1137-355C= (n.1137-355C=)
c.780C=
c.868C= (p.His290=)
17g.44352174C>GCA399769058GRNc.1339C>G (p.His447Asp)
c.1137-355C>G (n.1137-355C>G)
c.780C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
17g.44352174C>TCA399769061GRNc.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1137-355C>T (n.1137-355C>T)
c.780C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352175A>CCA399769064GRNc.1340A>C (p.His447Pro)
c.1137-354A>C (n.1137-354A>C)
c.781A>C
c.869A>C (p.His290Pro)
 COSMIC
17g.44352175A>GCA399769067GRNc.1340A>G (p.His447Arg)
c.1137-354A>G (n.1137-354A>G)
c.781A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
17g.44352175A>TCA399769069GRNc.1340A>T (p.His447Leu)
c.1137-354A>T (n.1137-354A>T)
c.781A>T
c.869A>T (p.His290Leu)
17g.44352176C>ACA399769073GRNc.1341C>A (p.His447Gln)
c.1137-353C>A (n.1137-353C>A)
c.782C>A
c.870C>A (p.His290Gln)
17g.44352176C=CA2261354532GRNc.1341C= (p.His447=)
c.1137-353C= (n.1137-353C=)
c.782C=
c.870C= (p.His290=)
17g.44352176C>GCA399769075GRNc.1341C>G (p.His447Gln)
c.1137-353C>G (n.1137-353C>G)
c.782C>G
c.870C>G (p.His290Gln)
17g.44352176C>TCA225339GRNc.1341C>T (p.His447=)
c.1137-353C>T (n.1137-353C>T)
c.782C>T
c.870C>T (p.His290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352177A>CCA399769080GRNc.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1137-352A>C (n.1137-352A>C)
c.783A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
17g.44352177A>GCA399769082GRNc.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1137-352A>G (n.1137-352A>G)
c.783A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44352177A>TCA399769085GRNc.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1137-352A>T (n.1137-352A>T)
c.783A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
17g.44352180_44352200delCA2576290564GRNc.1345_1365del (p.Ser449_Thr455del)
c.1137-349_1137-329del (n.1137-349_1137-329del)
c.786_806del
c.874_894del (p.Ser292_Thr298del)
 gnomAD v4
17g.44352178C>ACA399769088GRNc.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1137-351C>A (n.1137-351C>A)
c.784C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
17g.44352178C=CA2261354533GRNc.1343C= (p.Thr448=)
c.1137-351C= (n.1137-351C=)
c.784C=
c.872C= (p.Thr291=)
17g.44352178C>GCA399769094GRNc.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1137-351C>G (n.1137-351C>G)
c.784C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
17g.44352178C>TCA399769091GRNc.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1137-351C>T (n.1137-351C>T)
c.784C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352179C>ACA500622331GRNc.1344C>A (p.Thr448=)
c.1137-350C>A (n.1137-350C>A)
c.785C>A
c.873C>A (p.Thr291=)
17g.44352179C=CA2261354534GRNc.1344C= (p.Thr448=)
c.1137-350C= (n.1137-350C=)
c.785C=
c.873C= (p.Thr291=)
17g.44352179C>GCA500622333GRNc.1344C>G (p.Thr448=)
c.1137-350C>G (n.1137-350C>G)
c.785C>G
c.873C>G (p.Thr291=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44352179C>TCA500622335GRNc.1344C>T (p.Thr448=)
c.1137-350C>T (n.1137-350C>T)
c.785C>T
c.873C>T (p.Thr291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352180A>CCA399769097GRNc.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1137-349A>C (n.1137-349A>C)
c.786A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
17g.44352180A>GCA399769107GRNc.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1137-349A>G (n.1137-349A>G)
c.786A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
17g.44352180A>TCA399769099GRNc.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1137-349A>T (n.1137-349A>T)
c.786A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
17g.44352180_44352201delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCTCA2261354535GRNc.1345_1366delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser449=)
c.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (n.1137-349_1137-328delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT)
c.786_807delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT
c.874_895delinsAGCTGCCCGGTGGGGCAGACCT (p.Ser292=)
17g.44352181G>ACA8602176GRNc.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1137-348G>A (n.1137-348G>A)
c.787G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352181G>CCA399769113GRNc.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1137-348G>C (n.1137-348G>C)
c.787G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
 gnomAD v4
17g.44352181G=CA2261354536GRNc.1346G= (p.Ser449=)
c.1137-348G= (n.1137-348G=)
c.787G=
c.875G= (p.Ser292=)
17g.44352181G>TCA399769116GRNc.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1137-348G>T (n.1137-348G>T)
c.787G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
17g.44352189_44352209delCA8602175GRNc.1354_1374del (p.Val452_Pro458del)
c.1137-340_1137-320del (n.1137-340_1137-320del)
c.795_815del
c.883_903del (p.Val295_Pro301del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352182C>ACA399769124GRNc.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1137-347C>A (n.1137-347C>A)
c.788C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
 gnomAD v4
17g.44352182C=CA2261354537GRNc.1347C= (p.Ser449=)
c.1137-347C= (n.1137-347C=)
c.788C=
c.876C= (p.Ser292=)
17g.44352182C>GCA399769119GRNc.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1137-347C>G (n.1137-347C>G)
c.788C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44352182C>TCA290926791GRNc.1347C>T (p.Ser449=)
c.1137-347C>T (n.1137-347C>T)
c.788C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352183T>ACA399769127GRNc.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1137-346T>A (n.1137-346T>A)
c.789T>A
c.877T>A (p.Cys293Ser)
17g.44352183T>CCA399769130GRNc.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1137-346T>C (n.1137-346T>C)
c.789T>C
c.877T>C (p.Cys293Arg)
17g.44352183T>GCA399769133GRNc.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1137-346T>G (n.1137-346T>G)
c.789T>G
c.877T>G (p.Cys293Gly)
17g.44352184G>ACA399769135GRNc.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1137-345G>A (n.1137-345G>A)
c.790G>A
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
17g.44352184G>CCA399769138GRNc.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1137-345G>C (n.1137-345G>C)
c.790G>C
c.878G>C (p.Cys293Ser)
17g.44352184G>TCA399769141GRNc.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1137-345G>T (n.1137-345G>T)
c.790G>T
c.878G>T (p.Cys293Phe)
17g.44352185C>ACA399769144GRNc.1350C>A (p.Cys450Ter)
c.1137-344C>A (n.1137-344C>A)
c.791C>A
c.879C>A (p.Cys293Ter)
17g.44352185C>GCA399769147GRNc.1350C>G (p.Cys450Trp)
c.1137-344C>G (n.1137-344C>G)
c.791C>G
c.879C>G (p.Cys293Trp)
17g.44352185C>TCA500622339GRNc.1350C>T (p.Cys450=)
c.1137-344C>T (n.1137-344C>T)
c.791C>T
c.879C>T (p.Cys293=)
17g.44352186C>ACA399769150GRNc.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1137-343C>A (n.1137-343C>A)
c.792C>A
c.880C>A (p.Pro294Thr)
17g.44352186C>GCA399769153GRNc.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1137-343C>G (n.1137-343C>G)
c.792C>G
c.880C>G (p.Pro294Ala)
 gnomAD v4
17g.44352186C>TCA399769154GRNc.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1137-343C>T (n.1137-343C>T)
c.792C>T
c.880C>T (p.Pro294Ser)
17g.44352187C>ACA399769159GRNc.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.1137-342C>A (n.1137-342C>A)
c.793C>A
c.881C>A (p.Pro294Gln)
17g.44352187C=CA2261354538GRNc.1352C= (p.Pro451=)
c.1137-342C= (n.1137-342C=)
c.793C=
c.881C= (p.Pro294=)
17g.44352187C>GCA399769162GRNc.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1137-342C>G (n.1137-342C>G)
c.793C>G
c.881C>G (p.Pro294Arg)
17g.44352187C>TCA8602177GRNc.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1137-342C>T (n.1137-342C>T)
c.793C>T
c.881C>T (p.Pro294Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352188G>ACA500622342GRNc.1353G>A (p.Pro451=)
c.1137-341G>A (n.1137-341G>A)
c.794G>A
c.882G>A (p.Pro294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352188G>CCA500622343GRNc.1353G>C (p.Pro451=)
c.1137-341G>C (n.1137-341G>C)
c.794G>C
c.882G>C (p.Pro294=)
17g.44352188G=CA2261354539GRNc.1353G= (p.Pro451=)
c.1137-341G= (n.1137-341G=)
c.794G=
c.882G= (p.Pro294=)
17g.44352188G>TCA500622344GRNc.1353G>T (p.Pro451=)
c.1137-341G>T (n.1137-341G>T)
c.794G>T
c.882G>T (p.Pro294=)
 gnomAD v4
17g.44352189delCA2638210586GRNc.1354del (p.Val452TrpfsTer?)
c.1137-340del (n.1137-340del)
c.795del
c.883del (p.Val295TrpfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44352189G>ACA399769166GRNc.1354G>A (p.Val452Met)
c.1137-340G>A (n.1137-340G>A)
c.795G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
17g.44352189G>CCA399769167GRNc.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1137-340G>C (n.1137-340G>C)
c.795G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
17g.44352189G>TCA399769170GRNc.1354G>T (p.Val452Leu)
c.1137-340G>T (n.1137-340G>T)
c.795G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
 gnomAD v4
17g.44352190T>ACA8602179GRNc.1355T>A (p.Val452Glu)
c.1137-339T>A (n.1137-339T>A)
c.796T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352190T>CCA8602178GRNc.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1137-339T>C (n.1137-339T>C)
c.796T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352190T>GCA399769173GRNc.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1137-339T>G (n.1137-339T>G)
c.796T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
 dbSNP
17g.44352190T=CA2261354541GRNc.1355T= (p.Val452=)
c.1137-339T= (n.1137-339T=)
c.796T=
c.884T= (p.Val295=)
17g.44352190_44352191delinsTGCA2261354540GRNc.1355_1356delinsTG (p.Val452=)
c.1137-339_1137-338delinsTG (n.1137-339_1137-338delinsTG)
c.796_797delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Val295=)
17g.44352191G>ACA500622346GRNc.1356G>A (p.Val452=)
c.1137-338G>A (n.1137-338G>A)
c.797G>A
c.885G>A (p.Val295=)
17g.44352191G>CCA500622347GRNc.1356G>C (p.Val452=)
c.1137-338G>C (n.1137-338G>C)
c.797G>C
c.885G>C (p.Val295=)
17g.44352191G>TCA500622348GRNc.1356G>T (p.Val452=)
c.1137-338G>T (n.1137-338G>T)
c.797G>T
c.885G>T (p.Val295=)
17g.44352194dupCA2695226239GRNc.1359dup (p.Gln454AlafsTer?)
c.1137-335dup (n.1137-335dup)
c.800dup
c.888dup (p.Gln297AlafsTer?)
17g.44352194delCA290926818GRNc.1359del (p.Gln454ArgfsTer?)
c.1137-335del (n.1137-335del)
c.800del
c.888del (p.Gln297ArgfsTer?)
 dbSNP
17g.44352192G>ACA8602180GRNc.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1137-337G>A (n.1137-337G>A)
c.798G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352192G>CCA399769176GRNc.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1137-337G>C (n.1137-337G>C)
c.798G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
17g.44352192G=CA2261354542GRNc.1357G= (p.Gly453=)
c.1137-337G= (n.1137-337G=)
c.798G=
c.886G= (p.Gly296=)
17g.44352192G>TCA399769178GRNc.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1137-337G>T (n.1137-337G>T)
c.798G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
17g.44352195_44352217delCA2638210599GRNc.1360_1382del (p.Gln454TrpfsTer?)
c.1137-334_1137-312del (n.1137-334_1137-312del)
c.801_823del
c.889_911del (p.Gln297TrpfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44352193G>ACA399769182GRNc.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1137-336G>A (n.1137-336G>A)
c.799G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
17g.44352193G>CCA399769184GRNc.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1137-336G>C (n.1137-336G>C)
c.799G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
17g.44352193G=CA2261354543GRNc.1358G= (p.Gly453=)
c.1137-336G= (n.1137-336G=)
c.799G=
c.887G= (p.Gly296=)
17g.44352193G>TCA399769180GRNc.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1137-336G>T (n.1137-336G>T)
c.799G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
 dbSNP
17g.44352194G>ACA500622351GRNc.1359G>A (p.Gly453=)
c.1137-335G>A (n.1137-335G>A)
c.800G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
17g.44352194G>CCA500622352GRNc.1359G>C (p.Gly453=)
c.1137-335G>C (n.1137-335G>C)
c.800G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
17g.44352194G>TCA500622353GRNc.1359G>T (p.Gly453=)
c.1137-335G>T (n.1137-335G>T)
c.800G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
17g.44352195C>ACA399769187GRNc.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1137-334C>A (n.1137-334C>A)
c.801C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
17g.44352195C>GCA399769188GRNc.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1137-334C>G (n.1137-334C>G)
c.801C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
17g.44352195C>TCA399769190GRNc.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1137-334C>T (n.1137-334C>T)
c.801C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
17g.44352196A>CCA399769193GRNc.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1137-333A>C (n.1137-333A>C)
c.802A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
17g.44352196A>GCA399769194GRNc.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1137-333A>G (n.1137-333A>G)
c.802A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
17g.44352196A>TCA399769196GRNc.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1137-333A>T (n.1137-333A>T)
c.802A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
17g.44352197G>ACA500622354GRNc.1362G>A (p.Gln454=)
c.1137-332G>A (n.1137-332G>A)
c.803G>A
c.891G>A (p.Gln297=)
17g.44352197G>CCA399769198GRNc.1362G>C (p.Gln454His)
c.1137-332G>C (n.1137-332G>C)
c.803G>C
c.891G>C (p.Gln297His)
17g.44352197G>TCA399769200GRNc.1362G>T (p.Gln454His)
c.1137-332G>T (n.1137-332G>T)
c.803G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
17g.44352198A=CA2261354544GRNc.1363A= (p.Thr455=)
c.1137-331A= (n.1137-331A=)
c.804A=
c.892A= (p.Thr298=)
17g.44352198A>CCA399769203GRNc.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1137-331A>C (n.1137-331A>C)
c.804A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352198A>GCA399769205GRNc.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1137-331A>G (n.1137-331A>G)
c.804A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
17g.44352198A>TCA399769206GRNc.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1137-331A>T (n.1137-331A>T)
c.804A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
17g.44352199C>ACA399769210GRNc.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1137-330C>A (n.1137-330C>A)
c.805C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
17g.44352199C=CA2261354545GRNc.1364C= (p.Thr455=)
c.1137-330C= (n.1137-330C=)
c.805C=
c.893C= (p.Thr298=)
17g.44352199C>GCA399769212GRNc.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1137-330C>G (n.1137-330C>G)
c.805C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
17g.44352199C>TCA399769209GRNc.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1137-330C>T (n.1137-330C>T)
c.805C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
17g.44352200C>ACA500622356GRNc.1365C>A (p.Thr455=)
c.1137-329C>A (n.1137-329C>A)
c.806C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
17g.44352200C=CA2261354546GRNc.1365C= (p.Thr455=)
c.1137-329C= (n.1137-329C=)
c.806C=
c.894C= (p.Thr298=)
17g.44352200C>GCA500622357GRNc.1365C>G (p.Thr455=)
c.1137-329C>G (n.1137-329C>G)
c.806C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
 dbSNP
17g.44352200C>TCA500622358GRNc.1365C>T (p.Thr455=)
c.1137-329C>T (n.1137-329C>T)
c.806C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
 gnomAD v4
17g.44352204_44352206dupCA2261354547GRNc.1369_1371dup (p.Cys457_Pro458insCys)
c.1137-325_1137-323dup (n.1137-325_1137-323dup)
c.810_812dup
c.898_900dup (p.Cys300_Pro301insCys)
 dbSNP
17g.44352201T>ACA399769214GRNc.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1137-328T>A (n.1137-328T>A)
c.807T>A
c.895T>A (p.Cys299Ser)
17g.44352201T>CCA290926827GRNc.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1137-328T>C (n.1137-328T>C)
c.807T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352201T>GCA399769217GRNc.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1137-328T>G (n.1137-328T>G)
c.807T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
17g.44352201T=CA2261354548GRNc.1366T= (p.Cys456=)
c.1137-328T= (n.1137-328T=)
c.807T=
c.895T= (p.Cys299=)
17g.44352202G>ACA399769221GRNc.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1137-327G>A (n.1137-327G>A)
c.1G>A
c.808G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
 gnomAD v4
17g.44352202G>CCA399769225GRNc.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1137-327G>C (n.1137-327G>C)
c.1G>C
c.808G>C
c.896G>C (p.Cys299Ser)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352202G=CA2261354549GRNc.1367G= (p.Cys456=)
c.1137-327G= (n.1137-327G=)
c.1G=
c.808G=
c.896G= (p.Cys299=)
17g.44352202G>TCA399769227GRNc.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1137-327G>T (n.1137-327G>T)
c.1G>T
c.808G>T
c.896G>T (p.Cys299Phe)
17g.44352203C>ACA399769230GRNc.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1137-326C>A (n.1137-326C>A)
c.2C>A
c.809C>A
c.897C>A (p.Cys299Ter)
17g.44352203C>GCA399769233GRNc.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1137-326C>G (n.1137-326C>G)
c.2C>G
c.809C>G
c.897C>G (p.Cys299Trp)
17g.44352203C>TCA500622363GRNc.1368C>T (p.Cys456=)
c.1137-326C>T (n.1137-326C>T)
c.2C>T
c.809C>T
c.897C>T (p.Cys299=)
 gnomAD v4
17g.44352204T>ACA399769236GRNc.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1137-325T>A (n.1137-325T>A)
c.3T>A
c.810T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
17g.44352204T>CCA399769239GRNc.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1137-325T>C (n.1137-325T>C)
c.3T>C
c.810T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
17g.44352204T>GCA399769242GRNc.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1137-325T>G (n.1137-325T>G)
c.3T>G
c.810T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
17g.44352205G>ACA399769245GRNc.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1137-324G>A (n.1137-324G>A)
c.4G>A
c.811G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
 dbSNP
17g.44352205G>CCA399769247GRNc.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1137-324G>C (n.1137-324G>C)
c.4G>C
c.811G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
17g.44352205G=CA2261354551GRNc.1370G= (p.Cys457=)
c.1137-324G= (n.1137-324G=)
c.4G=
c.811G=
c.899G= (p.Cys300=)
17g.44352205G>TCA399769249GRNc.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1137-324G>T (n.1137-324G>T)
c.4G>T
c.811G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
17g.44352205_44352206delinsGCCA2261354550GRNc.1370_1371delinsGC (p.Cys457=)
c.1137-324_1137-323delinsGC (n.1137-324_1137-323delinsGC)
c.4_5delinsGC
c.811_812delinsGC
c.899_900delinsGC (p.Cys300=)
17g.44352206C>ACA399769257GRNc.1371C>A (p.Cys457Ter)
c.1137-323C>A (n.1137-323C>A)
c.5C>A
c.812C>A
c.900C>A (p.Cys300Ter)
17g.44352206C>GCA399769254GRNc.1371C>G (p.Cys457Trp)
c.1137-323C>G (n.1137-323C>G)
c.5C>G
c.812C>G
c.900C>G (p.Cys300Trp)
17g.44352206C>TCA500622367GRNc.1371C>T (p.Cys457=)
c.1137-323C>T (n.1137-323C>T)
c.5C>T
c.812C>T
c.900C>T (p.Cys300=)
17g.44352208delCA626224249GRNc.1373del (p.Pro458ArgfsTer?)
c.1137-321del (n.1137-321del)
c.7del
c.814del
c.902del (p.Pro301ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352207C>ACA399769261GRNc.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1137-322C>A (n.1137-322C>A)
c.6C>A
c.813C>A
c.901C>A (p.Pro301Thr)
17g.44352207C>GCA399769266GRNc.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1137-322C>G (n.1137-322C>G)
c.6C>G
c.813C>G
c.901C>G (p.Pro301Ala)
17g.44352207C>TCA399769263GRNc.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1137-322C>T (n.1137-322C>T)
c.6C>T
c.813C>T
c.901C>T (p.Pro301Ser)
17g.44352208C>ACA399769270GRNc.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1137-321C>A (n.1137-321C>A)
c.7C>A
c.814C>A
c.902C>A (p.Pro301Gln)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352208C=CA2261354552GRNc.1373C= (p.Pro458=)
c.1137-321C= (n.1137-321C=)
c.7C=
c.814C=
c.902C= (p.Pro301=)
17g.44352208C>GCA399769274GRNc.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1137-321C>G (n.1137-321C>G)
c.7C>G
c.814C>G
c.902C>G (p.Pro301Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.44352208C>TCA225342GRNc.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1137-321C>T (n.1137-321C>T)
c.7C>T
c.814C>T
c.902C>T (p.Pro301Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352208_44352209insAGGCA2809588882GRNc.1373_1374insAGG (p.Pro458_Ser459insGly)
c.1137-321_1137-320insAGG (n.1137-321_1137-320insAGG)
c.7_8insAGG
c.814_815insAGG
c.902_903insAGG (p.Pro301_Ser302insGly)
17g.44352209G>ACA8602181GRNc.1374G>A (p.Pro458=)
c.1137-320G>A (n.1137-320G>A)
c.8G>A
c.815G>A
c.903G>A (p.Pro301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352209G>CCA500622369GRNc.1374G>C (p.Pro458=)
c.1137-320G>C (n.1137-320G>C)
c.8G>C
c.815G>C
c.903G>C (p.Pro301=)
 ClinVar
17g.44352209G=CA2261354553GRNc.1374G= (p.Pro458=)
c.1137-320G= (n.1137-320G=)
c.8G=
c.815G=
c.903G= (p.Pro301=)
17g.44352209G>TCA500622371GRNc.1374G>T (p.Pro458=)
c.1137-320G>T (n.1137-320G>T)
c.8G>T
c.815G>T
c.903G>T (p.Pro301=)
17g.44352210A>CCA399769279GRNc.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1137-319A>C (n.1137-319A>C)
c.9A>C
c.816A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
17g.44352210A>GCA399769282GRNc.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1137-319A>G (n.1137-319A>G)
c.9A>G
c.816A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
17g.44352210A>TCA399769285GRNc.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1137-319A>T (n.1137-319A>T)
c.9A>T
c.816A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
17g.44352211G>ACA399769288GRNc.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1137-318G>A (n.1137-318G>A)
c.10G>A
c.817G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
17g.44352211G>CCA399769290GRNc.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1137-318G>C (n.1137-318G>C)
c.10G>C
c.817G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
17g.44352211G>TCA399769293GRNc.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1137-318G>T (n.1137-318G>T)
c.10G>T
c.817G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
 gnomAD v4
17g.44352212C>ACA399769296GRNc.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1137-317C>A (n.1137-317C>A)
c.11C>A
c.818C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
17g.44352212C=CA2261354554GRNc.1377C= (p.Ser459=)
c.1137-317C= (n.1137-317C=)
c.11C=
c.818C=
c.906C= (p.Ser302=)
17g.44352212C>GCA399769299GRNc.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1137-317C>G (n.1137-317C>G)
c.11C>G
c.818C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
 dbSNP
17g.44352212C>TCA500622373GRNc.1377C>T (p.Ser459=)
c.1137-317C>T (n.1137-317C>T)
c.11C>T
c.818C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352213C>ACA399769305GRNc.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1137-316C>A (n.1137-316C>A)
c.12C>A
c.819C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
17g.44352213C>GCA399769302GRNc.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1137-316C>G (n.1137-316C>G)
c.12C>G
c.819C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
17g.44352213C>TCA500622374GRNc.1378C>T (p.Leu460=)
c.1137-316C>T (n.1137-316C>T)
c.12C>T
c.819C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
17g.44352214T>ACA399769308GRNc.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1137-315T>A (n.1137-315T>A)
c.13T>A
c.820T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
17g.44352214T>CCA399769311GRNc.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1137-315T>C (n.1137-315T>C)
c.13T>C
c.820T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352214T>GCA399769314GRNc.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1137-315T>G (n.1137-315T>G)
c.13T>G
c.820T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
17g.44352214T=CA2261354555GRNc.1379T= (p.Leu460=)
c.1137-315T= (n.1137-315T=)
c.13T=
c.820T=
c.908T= (p.Leu303=)
17g.44352215G>ACA500622376GRNc.1380G>A (p.Leu460=)
c.1137-314G>A (n.1137-314G>A)
c.14G>A
c.821G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
17g.44352215G>CCA500622377GRNc.1380G>C (p.Leu460=)
c.1137-314G>C (n.1137-314G>C)
c.14G>C
c.821G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
17g.44352215G>TCA500622378GRNc.1380G>T (p.Leu460=)
c.1137-314G>T (n.1137-314G>T)
c.14G>T
c.821G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
17g.44352216G>ACA8602182GRNc.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1137-313G>A (n.1137-313G>A)
c.15G>A
c.822G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352216G>CCA399769317GRNc.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1137-313G>C (n.1137-313G>C)
c.15G>C
c.822G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
17g.44352216G=CA2261354556GRNc.1381G= (p.Gly461=)
c.1137-313G= (n.1137-313G=)
c.15G=
c.822G=
c.910G= (p.Gly304=)
17g.44352216G>TCA399769318GRNc.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1137-313G>T (n.1137-313G>T)
c.15G>T
c.822G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
17g.44352217G>ACA399769320GRNc.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1137-312G>A (n.1137-312G>A)
c.16G>A
c.823G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
 gnomAD v4
17g.44352217G>CCA399769322GRNc.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1137-312G>C (n.1137-312G>C)
c.16G>C
c.823G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
17g.44352217G>TCA399769324GRNc.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1137-312G>T (n.1137-312G>T)
c.16G>T
c.823G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
 gnomAD v4
17g.44352218T>ACA500622381GRNc.1383T>A (p.Gly461=)
c.1137-311T>A (n.1137-311T>A)
c.17T>A
c.824T>A
c.912T>A (p.Gly304=)
17g.44352218T>CCA500622382GRNc.1383T>C (p.Gly461=)
c.1137-311T>C (n.1137-311T>C)
c.17T>C
c.824T>C
c.912T>C (p.Gly304=)
17g.44352218T>GCA500622380GRNc.1383T>G (p.Gly461=)
c.1137-311T>G (n.1137-311T>G)
c.17T>G
c.824T>G
c.912T>G (p.Gly304=)
 dbSNP
17g.44352218T=CA2261354557GRNc.1383T= (p.Gly461=)
c.1137-311T= (n.1137-311T=)
c.17T=
c.824T=
c.912T= (p.Gly304=)
17g.44352219G>ACA399769326GRNc.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1137-310G>A (n.1137-310G>A)
c.18G>A
c.825G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
17g.44352219G>CCA399769328GRNc.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1137-310G>C (n.1137-310G>C)
c.18G>C
c.825G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
17g.44352219G>TCA399769330GRNc.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.1137-310G>T (n.1137-310G>T)
c.18G>T
c.825G>T
c.913G>T (p.Gly305Trp)
17g.44352220G>ACA399769336GRNc.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1137-309G>A (n.1137-309G>A)
c.19G>A
c.826G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
17g.44352220G>CCA399769334GRNc.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1137-309G>C (n.1137-309G>C)
c.19G>C
c.826G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
17g.44352220G>TCA399769332GRNc.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1137-309G>T (n.1137-309G>T)
c.19G>T
c.826G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
17g.44352221G>ACA500622386GRNc.1386G>A (p.Gly462=)
c.1137-308G>A (n.1137-308G>A)
c.20G>A
c.827G>A
c.915G>A (p.Gly305=)
17g.44352221G>CCA500622384GRNc.1386G>C (p.Gly462=)
c.1137-308G>C (n.1137-308G>C)
c.20G>C
c.827G>C
c.915G>C (p.Gly305=)
17g.44352221G>TCA500622385GRNc.1386G>T (p.Gly462=)
c.1137-308G>T (n.1137-308G>T)
c.20G>T
c.827G>T
c.915G>T (p.Gly305=)
17g.44352222A>CCA399769337GRNc.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1137-307A>C (n.1137-307A>C)
c.21A>C
c.828A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
17g.44352222A>GCA399769339GRNc.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1137-307A>G (n.1137-307A>G)
c.21A>G
c.828A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
17g.44352222A>TCA399769341GRNc.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1137-307A>T (n.1137-307A>T)
c.21A>T
c.828A>T
c.916A>T (p.Ser306Cys)
17g.44352223G>ACA8602183GRNc.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1137-306G>A (n.1137-306G>A)
c.22G>A
c.829G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352223G>CCA399769344GRNc.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1137-306G>C (n.1137-306G>C)
c.22G>C
c.829G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
17g.44352223G=CA2261354558GRNc.1388G= (p.Ser463=)
c.1137-306G= (n.1137-306G=)
c.22G=
c.829G=
c.917G= (p.Ser306=)
17g.44352223G>TCA399769346GRNc.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1137-306G>T (n.1137-306G>T)
c.22G>T
c.829G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
17g.44352224C>ACA399769350GRNc.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1137-305C>A (n.1137-305C>A)
c.23C>A
c.830C>A
c.918C>A (p.Ser306Arg)
17g.44352224C=CA2261354559GRNc.1389C= (p.Ser463=)
c.1137-305C= (n.1137-305C=)
c.23C=
c.830C=
c.918C= (p.Ser306=)
17g.44352224C>GCA399769348GRNc.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1137-305C>G (n.1137-305C>G)
c.23C>G
c.830C>G
c.918C>G (p.Ser306Arg)
17g.44352224C>TCA500622390GRNc.1389C>T (p.Ser463=)
c.1137-305C>T (n.1137-305C>T)
c.23C>T
c.830C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
 dbSNP
17g.44352225T>ACA399769353GRNc.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1137-304T>A (n.1137-304T>A)
c.24T>A
c.831T>A
c.919T>A (p.Trp307Arg)
17g.44352225T>CCA399769354GRNc.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1137-304T>C (n.1137-304T>C)
c.24T>C
c.831T>C
c.919T>C (p.Trp307Arg)
17g.44352225T>GCA399769356GRNc.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1137-304T>G (n.1137-304T>G)
c.24T>G
c.831T>G
c.919T>G (p.Trp307Gly)
17g.44352226G>ACA399769359GRNc.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1137-303G>A (n.1137-303G>A)
c.25G>A
c.832G>A
c.920G>A (p.Trp307Ter)
17g.44352226G>CCA399769360GRNc.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1137-303G>C (n.1137-303G>C)
c.25G>C
c.832G>C
c.920G>C (p.Trp307Ser)
17g.44352226G>TCA399769362GRNc.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1137-303G>T (n.1137-303G>T)
c.25G>T
c.832G>T
c.920G>T (p.Trp307Leu)
17g.44352227G>ACA399769364GRNc.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1137-302G>A (n.1137-302G>A)
c.26G>A
c.833G>A
c.921G>A (p.Trp307Ter)
17g.44352227G>CCA399769368GRNc.1392G>C (p.Trp464Cys)
c.1137-302G>C (n.1137-302G>C)
c.26G>C
c.833G>C
c.921G>C (p.Trp307Cys)
17g.44352227G>TCA399769366GRNc.1392G>T (p.Trp464Cys)
c.1137-302G>T (n.1137-302G>T)
c.26G>T
c.833G>T
c.921G>T (p.Trp307Cys)
17g.44352228G>ACA399769370GRNc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1137-301G>A (n.1137-301G>A)
c.27G>A
c.834G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
17g.44352228G>CCA399769372GRNc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1137-301G>C (n.1137-301G>C)
c.27G>C
c.834G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
17g.44352228G=CA2261354560GRNc.1393G= (p.Ala465=)
c.1137-301G= (n.1137-301G=)
c.27G=
c.834G=
c.922G= (p.Ala308=)
17g.44352228G>TCA399769374GRNc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1137-301G>T (n.1137-301G>T)
c.27G>T
c.834G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
17g.44352229C>ACA399769376GRNc.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1137-300C>A (n.1137-300C>A)
c.28C>A
c.835C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
 gnomAD v4
17g.44352229C>GCA399769378GRNc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1137-300C>G (n.1137-300C>G)
c.28C>G
c.835C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
17g.44352229C>TCA399769380GRNc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1137-300C>T (n.1137-300C>T)
c.28C>T
c.835C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 gnomAD v4
17g.44352230dupCA225345GRNc.1395dup (p.Cys466LeufsTer?)
c.1137-299dup (n.1137-299dup)
c.29dup
c.836dup
c.924dup (p.Cys309LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched