Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44351967G>ACA2261354426GRNc.1180-48G>A (n.1180-48G>A)
c.1136+215G>A (n.1136+215G>A)
c.621-48G>A
c.709-48G>A (n.709-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351967G=CA2261354425GRNc.1180-48G= (n.1180-48G=)
c.1136+215G= (n.1136+215G=)
c.621-48G=
c.709-48G= (n.709-48G=)
17g.44351967G>TCA2638210123GRNc.1180-48G>T (n.1180-48G>T)
c.1136+215G>T (n.1136+215G>T)
c.621-48G>T
c.709-48G>T (n.709-48G>T)
 gnomAD v4
17g.44351968C>ACA2638210125GRNc.1180-47C>A (n.1180-47C>A)
c.1136+216C>A (n.1136+216C>A)
c.621-47C>A
c.709-47C>A (n.709-47C>A)
 gnomAD v4
17g.44351968C=CA2261354427GRNc.1180-47C= (n.1180-47C=)
c.1136+216C= (n.1136+216C=)
c.621-47C=
c.709-47C= (n.709-47C=)
17g.44351968C>TCA2261354428GRNc.1180-47C>T (n.1180-47C>T)
c.1136+216C>T (n.1136+216C>T)
c.621-47C>T
c.709-47C>T (n.709-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351970C>ACA2576290556GRNc.1180-45C>A (n.1180-45C>A)
c.1136+218C>A (n.1136+218C>A)
c.621-45C>A
c.709-45C>A (n.709-45C>A)
 gnomAD v4
17g.44351972A=CA2261354429GRNc.1180-43A= (n.1180-43A=)
c.1136+220A= (n.1136+220A=)
c.621-43A=
c.709-43A= (n.709-43A=)
17g.44351972A>CCA8602122GRNc.1180-43A>C (n.1180-43A>C)
c.1136+220A>C (n.1136+220A>C)
c.621-43A>C
c.709-43A>C (n.709-43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351972A>GCA2638210131GRNc.1180-43A>G (n.1180-43A>G)
c.1136+220A>G (n.1136+220A>G)
c.621-43A>G
c.709-43A>G (n.709-43A>G)
 gnomAD v4
17g.44351972A>TCA2638210129GRNc.1180-43A>T (n.1180-43A>T)
c.1136+220A>T (n.1136+220A>T)
c.621-43A>T
c.709-43A>T (n.709-43A>T)
 gnomAD v4
17g.44351973C=CA2261354430GRNc.1180-42C= (n.1180-42C=)
c.1136+221C= (n.1136+221C=)
c.621-42C=
c.709-42C= (n.709-42C=)
17g.44351973C>TCA626224212GRNc.1180-42C>T (n.1180-42C>T)
c.1136+221C>T (n.1136+221C>T)
c.621-42C>T
c.709-42C>T (n.709-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351974A=CA2261354431GRNc.1180-41A= (n.1180-41A=)
c.1136+222A= (n.1136+222A=)
c.621-41A=
c.709-41A= (n.709-41A=)
17g.44351974A>GCA290926572GRNc.1180-41A>G (n.1180-41A>G)
c.1136+222A>G (n.1136+222A>G)
c.621-41A>G
c.709-41A>G (n.709-41A>G)
 dbSNP
17g.44351975T>CCA626224213GRNc.1180-40T>C (n.1180-40T>C)
c.1136+223T>C (n.1136+223T>C)
c.621-40T>C
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351975T=CA2261354432GRNc.1180-40T= (n.1180-40T=)
c.1136+223T= (n.1136+223T=)
c.621-40T=
c.709-40T= (n.709-40T=)
17g.44351976A=CA2261354433GRNc.1180-39A= (n.1180-39A=)
c.1136+224A= (n.1136+224A=)
c.621-39A=
c.709-39A= (n.709-39A=)
17g.44351976A>GCA626224214GRNc.1180-39A>G (n.1180-39A>G)
c.1136+224A>G (n.1136+224A>G)
c.621-39A>G
c.709-39A>G (n.709-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44351977G>ACA2638210136GRNc.1180-38G>A (n.1180-38G>A)
c.1136+225G>A (n.1136+225G>A)
c.621-38G>A
c.709-38G>A (n.709-38G>A)
 gnomAD v4
17g.44351977G>CCA983971440GRNc.1180-38G>C (n.1180-38G>C)
c.1136+225G>C (n.1136+225G>C)
c.621-38G>C
c.709-38G>C (n.709-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351977G=CA2261354434GRNc.1180-38G= (n.1180-38G=)
c.1136+225G= (n.1136+225G=)
c.621-38G=
c.709-38G= (n.709-38G=)
17g.44351978T>CCA2261354436GRNc.1180-37T>C (n.1180-37T>C)
c.1136+226T>C (n.1136+226T>C)
c.621-37T>C
c.709-37T>C (n.709-37T>C)
 dbSNP
17g.44351978T=CA2261354435GRNc.1180-37T= (n.1180-37T=)
c.1136+226T= (n.1136+226T=)
c.621-37T=
c.709-37T= (n.709-37T=)
17g.44351979G>ACA626224215GRNc.1180-36G>A (n.1180-36G>A)
c.1136+227G>A (n.1136+227G>A)
c.621-36G>A
c.709-36G>A (n.709-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351979G=CA2261354437GRNc.1180-36G= (n.1180-36G=)
c.1136+227G= (n.1136+227G=)
c.621-36G=
c.709-36G= (n.709-36G=)
17g.44351979_44351980delCA2809588872GRNc.1180-36_1180-35del (n.1180-36_1180-35del)
c.1136+227_1136+228del (n.1136+227_1136+228del)
c.621-36_621-35del
c.709-36_709-35del (n.709-36_709-35del)
17g.44351980G>CCA2638210139GRNc.1180-35G>C (n.1180-35G>C)
c.1136+228G>C (n.1136+228G>C)
c.621-35G>C
c.709-35G>C (n.709-35G>C)
 gnomAD v4
17g.44351980G>TCA2638210140GRNc.1180-35G>T (n.1180-35G>T)
c.1136+228G>T (n.1136+228G>T)
c.621-35G>T
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
 gnomAD v4
17g.44351981C>ACA2638210142GRNc.1180-34C>A (n.1180-34C>A)
c.1136+229C>A (n.1136+229C>A)
c.621-34C>A
c.709-34C>A (n.709-34C>A)
 gnomAD v4
17g.44351981C=CA2261354438GRNc.1180-34C= (n.1180-34C=)
c.1136+229C= (n.1136+229C=)
c.621-34C=
c.709-34C= (n.709-34C=)
17g.44351981C>TCA8602123GRNc.1180-34C>T (n.1180-34C>T)
c.1136+229C>T (n.1136+229C>T)
c.621-34C>T
c.709-34C>T (n.709-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351983A=CA2261354439GRNc.1180-32A= (n.1180-32A=)
c.1136+231A= (n.1136+231A=)
c.621-32A=
c.709-32A= (n.709-32A=)
17g.44351983A>GCA8602124GRNc.1180-32A>G (n.1180-32A>G)
c.1136+231A>G (n.1136+231A>G)
c.621-32A>G
c.709-32A>G (n.709-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351983A>TCA2638210145GRNc.1180-32A>T (n.1180-32A>T)
c.1136+231A>T (n.1136+231A>T)
c.621-32A>T
c.709-32A>T (n.709-32A>T)
 gnomAD v4
17g.44351984C>ACA8602125GRNc.1180-31C>A (n.1180-31C>A)
c.1136+232C>A (n.1136+232C>A)
c.621-31C>A
c.709-31C>A (n.709-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351984C=CA2261354440GRNc.1180-31C= (n.1180-31C=)
c.1136+232C= (n.1136+232C=)
c.621-31C=
c.709-31C= (n.709-31C=)
17g.44351984C>TCA2638210148GRNc.1180-31C>T (n.1180-31C>T)
c.1136+232C>T (n.1136+232C>T)
c.621-31C>T
c.709-31C>T (n.709-31C>T)
 gnomAD v4
17g.44351985C>ACA2809588873GRNc.1180-30C>A (n.1180-30C>A)
c.1136+233C>A (n.1136+233C>A)
c.621-30C>A
c.709-30C>A (n.709-30C>A)
17g.44351985C>TCA2638210152GRNc.1180-30C>T (n.1180-30C>T)
c.1136+233C>T (n.1136+233C>T)
c.621-30C>T
c.709-30C>T (n.709-30C>T)
 gnomAD v4
17g.44351986T>ACA8602126GRNc.1180-29T>A (n.1180-29T>A)
c.1136+234T>A (n.1136+234T>A)
c.621-29T>A
c.709-29T>A (n.709-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351986T>CCA2638210157GRNc.1180-29T>C (n.1180-29T>C)
c.1136+234T>C (n.1136+234T>C)
c.621-29T>C
c.709-29T>C (n.709-29T>C)
 gnomAD v4
17g.44351986T=CA2261354441GRNc.1180-29T= (n.1180-29T=)
c.1136+234T= (n.1136+234T=)
c.621-29T=
c.709-29T= (n.709-29T=)
17g.44351987A=CA2261354442GRNc.1180-28A= (n.1180-28A=)
c.1136+235A= (n.1136+235A=)
c.621-28A=
c.709-28A= (n.709-28A=)
17g.44351987A>GCA290926579GRNc.1180-28A>G (n.1180-28A>G)
c.1136+235A>G (n.1136+235A>G)
c.621-28A>G
c.709-28A>G (n.709-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351988C>ACA8602127GRNc.1180-27C>A (n.1180-27C>A)
c.1136+236C>A (n.1136+236C>A)
c.621-27C>A
c.709-27C>A (n.709-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351988C=CA2261354443GRNc.1180-27C= (n.1180-27C=)
c.1136+236C= (n.1136+236C=)
c.621-27C=
c.709-27C= (n.709-27C=)
17g.44351990A=CA2261354445GRNc.1180-25A= (n.1180-25A=)
c.1136+238A= (n.1136+238A=)
c.621-25A=
c.709-25A= (n.709-25A=)
17g.44351990A>GCA8602128GRNc.1180-25A>G (n.1180-25A>G)
c.1136+238A>G (n.1136+238A>G)
c.621-25A>G
c.709-25A>G (n.709-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351990_44351993delinsACGCCA2261354444GRNc.1180-25_1180-22delinsACGC (n.1180-25_1180-22delinsACGC)
c.1136+238_1136+241delinsACGC (n.1136+238_1136+241delinsACGC)
c.621-25_621-22delinsACGC
c.709-25_709-22delinsACGC (n.709-25_709-22delinsACGC)
17g.44351991C>ACA8602131GRNc.1180-24C>A (n.1180-24C>A)
c.1136+239C>A (n.1136+239C>A)
c.621-24C>A
c.709-24C>A (n.709-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351991C=CA2261354446GRNc.1180-24C= (n.1180-24C=)
c.1136+239C= (n.1136+239C=)
c.621-24C=
c.709-24C= (n.709-24C=)
17g.44351991C>GCA2261354447GRNc.1180-24C>G (n.1180-24C>G)
c.1136+239C>G (n.1136+239C>G)
c.621-24C>G
c.709-24C>G (n.709-24C>G)
 dbSNP
17g.44351991C>TCA8602130GRNc.1180-24C>T (n.1180-24C>T)
c.1136+239C>T (n.1136+239C>T)
c.621-24C>T
c.709-24C>T (n.709-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351991_44351992delinsCGCA2261354448GRNc.1180-24_1180-23delinsCG (n.1180-24_1180-23delinsCG)
c.1136+239_1136+240delinsCG (n.1136+239_1136+240delinsCG)
c.621-24_621-23delinsCG
c.709-24_709-23delinsCG (n.709-24_709-23delinsCG)
17g.44351992_44351994delCA8602129GRNc.1180-23_1180-21del (n.1180-23_1180-21del)
c.1136+240_1136+242del (n.1136+240_1136+242del)
c.621-23_621-21del
c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351992delCA772283117GRNc.1180-23del (n.1180-23del)
c.1136+240del (n.1136+240del)
c.621-23del
c.709-23del (n.709-23del)
 dbSNP
17g.44351992G>ACA8602132GRNc.1180-23G>A (n.1180-23G>A)
c.1136+240G>A (n.1136+240G>A)
c.621-23G>A
c.709-23G>A (n.709-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351992G=CA2261354449GRNc.1180-23G= (n.1180-23G=)
c.1136+240G= (n.1136+240G=)
c.621-23G=
c.709-23G= (n.709-23G=)
17g.44351992G>TCA2638210175GRNc.1180-23G>T (n.1180-23G>T)
c.1136+240G>T (n.1136+240G>T)
c.621-23G>T
c.709-23G>T (n.709-23G>T)
 gnomAD v4
17g.44351993C>ACA2638210177GRNc.1180-22C>A (n.1180-22C>A)
c.1136+241C>A (n.1136+241C>A)
c.621-22C>A
c.709-22C>A (n.709-22C>A)
 gnomAD v4
17g.44351993C>TCA2638210178GRNc.1180-22C>T (n.1180-22C>T)
c.1136+241C>T (n.1136+241C>T)
c.621-22C>T
c.709-22C>T (n.709-22C>T)
 gnomAD v4
17g.44351994C>GCA2638210179GRNc.1180-21C>G (n.1180-21C>G)
c.1136+242C>G (n.1136+242C>G)
c.621-21C>G
c.709-21C>G (n.709-21C>G)
 gnomAD v4
17g.44351995C>ACA2638210181GRNc.1180-20C>A (n.1180-20C>A)
c.1136+243C>A (n.1136+243C>A)
c.621-20C>A
c.709-20C>A (n.709-20C>A)
 gnomAD v4
17g.44351995C=CA2261354450GRNc.1180-20C= (n.1180-20C=)
c.1136+243C= (n.1136+243C=)
c.621-20C=
c.709-20C= (n.709-20C=)
17g.44351995C>GCA8602133GRNc.1180-20C>G (n.1180-20C>G)
c.1136+243C>G (n.1136+243C>G)
c.621-20C>G
c.709-20C>G (n.709-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351995C>TCA8602134GRNc.1180-20C>T (n.1180-20C>T)
c.1136+243C>T (n.1136+243C>T)
c.621-20C>T
c.709-20C>T (n.709-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44351996T>ACA2638210185GRNc.1180-19T>A (n.1180-19T>A)
c.1136+244T>A (n.1136+244T>A)
c.621-19T>A
c.709-19T>A (n.709-19T>A)
 gnomAD v4
17g.44351998T>ACA2638210187GRNc.1180-17T>A (n.1180-17T>A)
c.1136+246T>A (n.1136+246T>A)
c.621-17T>A
c.709-17T>A (n.709-17T>A)
 gnomAD v4
17g.44351999C>ACA772283118GRNc.1180-16C>A (n.1180-16C>A)
c.1136+247C>A (n.1136+247C>A)
c.621-16C>A
c.709-16C>A (n.709-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351999C=CA2261354451GRNc.1180-16C= (n.1180-16C=)
c.1136+247C= (n.1136+247C=)
c.621-16C=
c.709-16C= (n.709-16C=)
17g.44351999C>GCA2638210195GRNc.1180-16C>G (n.1180-16C>G)
c.1136+247C>G (n.1136+247C>G)
c.621-16C>G
c.709-16C>G (n.709-16C>G)
 gnomAD v4
17g.44352000C>ACA2638210197GRNc.1180-15C>A (n.1180-15C>A)
c.1136+248C>A (n.1136+248C>A)
c.621-15C>A
c.709-15C>A (n.709-15C>A)
 gnomAD v4
17g.44352000C=CA2261354452GRNc.1180-15C= (n.1180-15C=)
c.1136+248C= (n.1136+248C=)
c.621-15C=
c.709-15C= (n.709-15C=)
17g.44352000C>TCA8602135GRNc.1180-15C>T (n.1180-15C>T)
c.1136+248C>T (n.1136+248C>T)
c.621-15C>T
c.709-15C>T (n.709-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44352003C>ACA2638210201GRNc.1180-12C>A (n.1180-12C>A)
c.1136+251C>A (n.1136+251C>A)
c.621-12C>A
c.709-12C>A (n.709-12C>A)
 gnomAD v4
17g.44352003C=CA2261354453GRNc.1180-12C= (n.1180-12C=)
c.1136+251C= (n.1136+251C=)
c.621-12C=
c.709-12C= (n.709-12C=)
17g.44352003C>TCA8602136GRNc.1180-12C>T (n.1180-12C>T)
c.1136+251C>T (n.1136+251C>T)
c.621-12C>T
c.709-12C>T (n.709-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352004C>ACA2638210206GRNc.1180-11C>A (n.1180-11C>A)
c.1136+252C>A (n.1136+252C>A)
c.621-11C>A
c.709-11C>A (n.709-11C>A)
 gnomAD v4
17g.44352004C=CA2261354454GRNc.1180-11C= (n.1180-11C=)
c.1136+252C= (n.1136+252C=)
c.621-11C=
c.709-11C= (n.709-11C=)
17g.44352004C>GCA626224216GRNc.1180-11C>G (n.1180-11C>G)
c.1136+252C>G (n.1136+252C>G)
c.621-11C>G
c.709-11C>G (n.709-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352004C>TCA2576290559GRNc.1180-11C>T (n.1180-11C>T)
c.1136+252C>T (n.1136+252C>T)
c.621-11C>T
c.709-11C>T (n.709-11C>T)
17g.44352005C>ACA290926603GRNc.1180-10C>A (n.1180-10C>A)
c.1136+253C>A (n.1136+253C>A)
c.621-10C>A
c.709-10C>A (n.709-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352005C=CA2261354455GRNc.1180-10C= (n.1180-10C=)
c.1136+253C= (n.1136+253C=)
c.621-10C=
c.709-10C= (n.709-10C=)
17g.44352005C>TCA290926607GRNc.1180-10C>T (n.1180-10C>T)
c.1136+253C>T (n.1136+253C>T)
c.621-10C>T
c.709-10C>T (n.709-10C>T)
 dbSNP
17g.44352006A=CA2261354456GRNc.1180-9A= (n.1180-9A=)
c.1136+254A= (n.1136+254A=)
c.621-9A=
c.709-9A= (n.709-9A=)
17g.44352006A>CCA8602138GRNc.1180-9A>C (n.1180-9A>C)
c.1136+254A>C (n.1136+254A>C)
c.621-9A>C
c.709-9A>C (n.709-9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352006A>GCA626224217GRNc.1180-9A>G (n.1180-9A>G)
c.1136+254A>G (n.1136+254A>G)
c.621-9A>G
c.709-9A>G (n.709-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352006_44352007delinsACCA2261354457GRNc.1180-9_1180-8delinsAC (n.1180-9_1180-8delinsAC)
c.1136+254_1136+255delinsAC (n.1136+254_1136+255delinsAC)
c.621-9_621-8delinsAC
c.709-9_709-8delinsAC (n.709-9_709-8delinsAC)
17g.44352007C>ACA1139665600GRNc.1180-8C>A (n.1180-8C>A)
c.1136+255C>A (n.1136+255C>A)
c.621-8C>A
c.709-8C>A (n.709-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44352007C=CA2261354458GRNc.1180-8C= (n.1180-8C=)
c.1136+255C= (n.1136+255C=)
c.621-8C=
c.709-8C= (n.709-8C=)
17g.44352007C>TCA8602139GRNc.1180-8C>T (n.1180-8C>T)
c.1136+255C>T (n.1136+255C>T)
c.621-8C>T
c.709-8C>T (n.709-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352012dupCA626224218GRNc.1180-3dup (n.1180-3dup)
c.1136+260dup (n.1136+260dup)
c.621-3dup
c.709-3dup (n.709-3dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352012delCA8602137GRNc.1180-3del (n.1180-3del)
c.1136+260del (n.1136+260del)
c.621-3del
c.709-3del (n.709-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352008C=CA2261354459GRNc.1180-7C= (n.1180-7C=)
c.1136+256C= (n.1136+256C=)
c.621-7C=
c.709-7C= (n.709-7C=)
17g.44352008C>GCA626224219GRNc.1180-7C>G (n.1180-7C>G)
c.1136+256C>G (n.1136+256C>G)
c.621-7C>G
c.709-7C>G (n.709-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352009C>ACA2261354461GRNc.1180-6C>A (n.1180-6C>A)
c.1136+257C>A (n.1136+257C>A)
c.621-6C>A
c.709-6C>A (n.709-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352009C=CA2261354460GRNc.1180-6C= (n.1180-6C=)
c.1136+257C= (n.1136+257C=)
c.621-6C=
c.709-6C= (n.709-6C=)
17g.44352009C>GCA2809588874GRNc.1180-6C>G (n.1180-6C>G)
c.1136+257C>G (n.1136+257C>G)
c.621-6C>G
c.709-6C>G (n.709-6C>G)
17g.44352010C>ACA2638210258GRNc.1180-5C>A (n.1180-5C>A)
c.1136+258C>A (n.1136+258C>A)
c.621-5C>A
c.709-5C>A (n.709-5C>A)
 gnomAD v4
17g.44352010C>TCA2638210261GRNc.1180-5C>T (n.1180-5C>T)
c.1136+258C>T (n.1136+258C>T)
c.621-5C>T
c.709-5C>T (n.709-5C>T)
 gnomAD v4
17g.44352011C>ACA290926619GRNc.1180-4C>A (n.1180-4C>A)
c.1136+259C>A (n.1136+259C>A)
c.621-4C>A
c.709-4C>A (n.709-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352011C=CA2261354462GRNc.1180-4C= (n.1180-4C=)
c.1136+259C= (n.1136+259C=)
c.621-4C=
c.709-4C= (n.709-4C=)
17g.44352011C>GCA2638210263GRNc.1180-4C>G (n.1180-4C>G)
c.1136+259C>G (n.1136+259C>G)
c.621-4C>G
c.709-4C>G (n.709-4C>G)
 gnomAD v4
17g.44352011C>TCA772283119GRNc.1180-4C>T (n.1180-4C>T)
c.1136+259C>T (n.1136+259C>T)
c.621-4C>T
c.709-4C>T (n.709-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352012C>ACA2638210277GRNc.1180-3C>A (n.1180-3C>A)
c.1136+260C>A (n.1136+260C>A)
c.621-3C>A
c.709-3C>A (n.709-3C>A)
 gnomAD v4
17g.44352012C=CA2261354463GRNc.1180-3C= (n.1180-3C=)
c.1136+260C= (n.1136+260C=)
c.621-3C=
c.709-3C= (n.709-3C=)
17g.44352012C>GCA290926621GRNc.1180-3C>G (n.1180-3C>G)
c.1136+260C>G (n.1136+260C>G)
c.621-3C>G
c.709-3C>G (n.709-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352012C>TCA8602140GRNc.1180-3C>T (n.1180-3C>T)
c.1136+260C>T (n.1136+260C>T)
c.621-3C>T
c.709-3C>T (n.709-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352013A>CCA399768062GRNc.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.1136+261A>C (n.1136+261A>C)
c.621-2A>C
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
17g.44352013A>GCA399768064GRNc.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.1136+261A>G (n.1136+261A>G)
c.621-2A>G
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
17g.44352013A>TCA399768066GRNc.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.1136+261A>T (n.1136+261A>T)
c.621-2A>T
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
17g.44352014G>ACA399768072GRNc.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.1136+262G>A (n.1136+262G>A)
c.621-1G>A
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
17g.44352014G>CCA399768069GRNc.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.1136+262G>C (n.1136+262G>C)
c.621-1G>C
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
17g.44352014G>TCA399768070GRNc.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.1136+262G>T (n.1136+262G>T)
c.621-1G>T
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
17g.44352015G>ACA399768073GRNc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1136+263G>A (n.1136+263G>A)
c.621G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
17g.44352015G>CCA399768074GRNc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1136+263G>C (n.1136+263G>C)
c.621G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
17g.44352015G>TCA399768075GRNc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1136+263G>T (n.1136+263G>T)
c.621G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
17g.44352016C>ACA399768077GRNc.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1136+264C>A (n.1136+264C>A)
c.622C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
17g.44352016C>GCA399768078GRNc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1136+264C>G (n.1136+264C>G)
c.622C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
17g.44352016C>TCA399768079GRNc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1136+264C>T (n.1136+264C>T)
c.622C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
17g.44352017T>ACA500622311GRNc.1182T>A (p.Ala394=)
c.1136+265T>A (n.1136+265T>A)
c.623T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
17g.44352017T>CCA500622312GRNc.1182T>C (p.Ala394=)
c.1136+265T>C (n.1136+265T>C)
c.623T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
17g.44352017T>GCA500622313GRNc.1182T>G (p.Ala394=)
c.1136+265T>G (n.1136+265T>G)
c.623T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
17g.44352018G>ACA399768081GRNc.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1136+266G>A (n.1136+266G>A)
c.624G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
 gnomAD v4
17g.44352018G>CCA399768083GRNc.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1136+266G>C (n.1136+266G>C)
c.624G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
17g.44352018G>TCA399768085GRNc.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1136+266G>T (n.1136+266G>T)
c.624G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
17g.44352019T>ACA399768087GRNc.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1136+267T>A (n.1136+267T>A)
c.625T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
17g.44352019T>CCA399768089GRNc.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1136+267T>C (n.1136+267T>C)
c.625T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
17g.44352019T>GCA399768091GRNc.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1136+267T>G (n.1136+267T>G)
c.625T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352019T=CA2261354464GRNc.1184T= (p.Val395=)
c.1136+267T= (n.1136+267T=)
c.625T=
c.713T= (p.Val238=)
17g.44352020C>ACA500622318GRNc.1185C>A (p.Val395=)
c.1136+268C>A (n.1136+268C>A)
c.626C>A
c.714C>A (p.Val238=)
17g.44352020C>GCA500622320GRNc.1185C>G (p.Val395=)
c.1136+268C>G (n.1136+268C>G)
c.626C>G
c.714C>G (p.Val238=)
17g.44352020C>TCA500622319GRNc.1185C>T (p.Val395=)
c.1136+268C>T (n.1136+268C>T)
c.626C>T
c.714C>T (p.Val238=)
 gnomAD v4
17g.44352024_44352047delCA2638210295GRNc.1189_1212del (p.Cys397_Cys404del)
c.1136+272_1136+295del (n.1136+272_1136+295del)
c.630_653del
c.718_741del (p.Cys240_Cys247del)
 gnomAD v4
17g.44352021T>ACA399768095GRNc.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1136+269T>A (n.1136+269T>A)
c.627T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
17g.44352021T>CCA399768098GRNc.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1136+269T>C (n.1136+269T>C)
c.627T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
17g.44352021T>GCA399768094GRNc.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1136+269T>G (n.1136+269T>G)
c.627T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
17g.44352022G>ACA399768102GRNc.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1136+270G>A (n.1136+270G>A)
c.628G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
17g.44352022G>CCA399768100GRNc.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1136+270G>C (n.1136+270G>C)
c.628G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
17g.44352022G>TCA399768104GRNc.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1136+270G>T (n.1136+270G>T)
c.628G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
17g.44352023C>ACA399768106GRNc.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.1136+271C>A (n.1136+271C>A)
c.629C>A
c.717C>A (p.Cys239Ter)
17g.44352023C>GCA399768107GRNc.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.1136+271C>G (n.1136+271C>G)
c.629C>G
c.717C>G (p.Cys239Trp)
17g.44352023C>TCA500622328GRNc.1188C>T (p.Cys396=)
c.1136+271C>T (n.1136+271C>T)
c.629C>T
c.717C>T (p.Cys239=)
 gnomAD v4
17g.44352024T>ACA399768108GRNc.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1136+272T>A (n.1136+272T>A)
c.630T>A
c.718T>A (p.Cys240Ser)
17g.44352024T>CCA399768109GRNc.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1136+272T>C (n.1136+272T>C)
c.630T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
17g.44352024T>GCA399768112GRNc.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1136+272T>G (n.1136+272T>G)
c.630T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
17g.44352025G>ACA399768114GRNc.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1136+273G>A (n.1136+273G>A)
c.631G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
 gnomAD v4
17g.44352025G>CCA399768116GRNc.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1136+273G>C (n.1136+273G>C)
c.631G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
17g.44352025G>TCA399768118GRNc.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1136+273G>T (n.1136+273G>T)
c.631G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
17g.44352026C>ACA399768119GRNc.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.1136+274C>A (n.1136+274C>A)
c.632C>A
c.720C>A (p.Cys240Ter)
17g.44352026C>GCA399768122GRNc.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.1136+274C>G (n.1136+274C>G)
c.632C>G
c.720C>G (p.Cys240Trp)
17g.44352026C>TCA500622329GRNc.1191C>T (p.Cys397=)
c.1136+274C>T (n.1136+274C>T)
c.632C>T
c.720C>T (p.Cys240=)
17g.44352027T>ACA399768132GRNc.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1136+275T>A (n.1136+275T>A)
c.633T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
17g.44352027T>CCA399768129GRNc.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1136+275T>C (n.1136+275T>C)
c.633T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
17g.44352027T>GCA399768127GRNc.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1136+275T>G (n.1136+275T>G)
c.633T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
17g.44352028C>ACA399768136GRNc.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1136+276C>A (n.1136+276C>A)
c.634C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
17g.44352028C=CA2261354465GRNc.1193C= (p.Ser398=)
c.1136+276C= (n.1136+276C=)
c.634C=
c.722C= (p.Ser241=)
17g.44352028C>GCA399768140GRNc.1193C>G (p.Ser398Trp)
c.1136+276C>G (n.1136+276C>G)
c.634C>G
c.722C>G (p.Ser241Trp)
 gnomAD v4
17g.44352028C>TCA8602141GRNc.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1136+276C>T (n.1136+276C>T)
c.634C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44352029G>ACA8602142GRNc.1194G>A (p.Ser398=)
c.1136+277G>A (n.1136+277G>A)
c.635G>A
c.723G>A (p.Ser241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352029G>CCA500622336GRNc.1194G>C (p.Ser398=)
c.1136+277G>C (n.1136+277G>C)
c.635G>C
c.723G>C (p.Ser241=)
17g.44352029G=CA2261354466GRNc.1194G= (p.Ser398=)
c.1136+277G= (n.1136+277G=)
c.635G=
c.723G= (p.Ser241=)
17g.44352029G>TCA500622337GRNc.1194G>T (p.Ser398=)
c.1136+277G>T (n.1136+277G>T)
c.635G>T
c.723G>T (p.Ser241=)
17g.44352030G>ACA8602143GRNc.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1136+278G>A (n.1136+278G>A)
c.636G>A
c.724G>A (p.Asp242Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352030G>CCA399768148GRNc.1195G>C (p.Asp399His)
c.1136+278G>C (n.1136+278G>C)
c.636G>C
c.724G>C (p.Asp242His)
 dbSNP
17g.44352030G=CA2261354467GRNc.1195G= (p.Asp399=)
c.1136+278G= (n.1136+278G=)
c.636G=
c.724G= (p.Asp242=)
17g.44352030G>TCA399768151GRNc.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1136+278G>T (n.1136+278G>T)
c.636G>T
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
 gnomAD v4
17g.44352031A>CCA399768156GRNc.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1136+279A>C (n.1136+279A>C)
c.637A>C
c.725A>C (p.Asp242Ala)
17g.44352031A>GCA399768158GRNc.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1136+279A>G (n.1136+279A>G)
c.637A>G
c.725A>G (p.Asp242Gly)
17g.44352031A>TCA399768160GRNc.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1136+279A>T (n.1136+279A>T)
c.637A>T
c.725A>T (p.Asp242Val)
17g.44352031_44352032delCA2695226237GRNc.1196_1197del (p.Asp399AlafsTer14)
c.1136+279_1136+280del (n.1136+279_1136+280del)
c.637_638del
c.725_726del (p.Asp242AlafsTer14)
17g.44352032C>ACA290926630GRNc.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1136+280C>A (n.1136+280C>A)
c.638C>A
c.726C>A (p.Asp242Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352032C=CA2261354468GRNc.1197C= (p.Asp399=)
c.1136+280C= (n.1136+280C=)
c.638C=
c.726C= (p.Asp242=)
17g.44352032C>GCA399768164GRNc.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1136+280C>G (n.1136+280C>G)
c.638C>G
c.726C>G (p.Asp242Glu)
17g.44352032C>TCA500622338GRNc.1197C>T (p.Asp399=)
c.1136+280C>T (n.1136+280C>T)
c.638C>T
c.726C>T (p.Asp242=)
17g.44352033C>ACA399768171GRNc.1198C>A (p.His400Asn)
c.1136+281C>A (n.1136+281C>A)
c.639C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
17g.44352033C>GCA399768173GRNc.1198C>G (p.His400Asp)
c.1136+281C>G (n.1136+281C>G)
c.639C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
17g.44352033C>TCA399768168GRNc.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1136+281C>T (n.1136+281C>T)
c.639C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
17g.44352034A>CCA399768176GRNc.1199A>C (p.His400Pro)
c.1136+282A>C (n.1136+282A>C)
c.640A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
17g.44352034A>GCA399768178GRNc.1199A>G (p.His400Arg)
c.1136+282A>G (n.1136+282A>G)
c.640A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
 gnomAD v4
17g.44352034A>TCA399768182GRNc.1199A>T (p.His400Leu)
c.1136+282A>T (n.1136+282A>T)
c.640A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
17g.44352035C>ACA399768183GRNc.1200C>A (p.His400Gln)
c.1136+283C>A (n.1136+283C>A)
c.641C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
17g.44352035C=CA2261354469GRNc.1200C= (p.His400=)
c.1136+283C= (n.1136+283C=)
c.641C=
c.729C= (p.His243=)
17g.44352035C>GCA399768185GRNc.1200C>G (p.His400Gln)
c.1136+283C>G (n.1136+283C>G)
c.641C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
17g.44352035C>TCA500622341GRNc.1200C>T (p.His400=)
c.1136+283C>T (n.1136+283C>T)
c.641C>T
c.729C>T (p.His243=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352036C>ACA399768188GRNc.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1136+284C>A (n.1136+284C>A)
c.642C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
 gnomAD v4
17g.44352036C=CA2261354470GRNc.1201C= (p.Gln401=)
c.1136+284C= (n.1136+284C=)
c.642C=
c.730C= (p.Gln244=)
17g.44352036C>GCA399768191GRNc.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1136+284C>G (n.1136+284C>G)
c.642C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
17g.44352036C>TCA225319GRNc.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1136+284C>T (n.1136+284C>T)
c.642C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44352037A>CCA399768196GRNc.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1136+285A>C (n.1136+285A>C)
c.643A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
17g.44352037A>GCA399768199GRNc.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1136+285A>G (n.1136+285A>G)
c.643A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
17g.44352037A>TCA399768200GRNc.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1136+285A>T (n.1136+285A>T)
c.643A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
17g.44352038G>ACA500622345GRNc.1203G>A (p.Gln401=)
c.1136+286G>A (n.1136+286G>A)
c.644G>A
c.732G>A (p.Gln244=)
17g.44352038G>CCA399768211GRNc.1203G>C (p.Gln401His)
c.1136+286G>C (n.1136+286G>C)
c.644G>C
c.732G>C (p.Gln244His)
17g.44352038G>TCA399768214GRNc.1203G>T (p.Gln401His)
c.1136+286G>T (n.1136+286G>T)
c.644G>T
c.732G>T (p.Gln244His)
17g.44352039C>ACA399768222GRNc.1204C>A (p.His402Asn)
c.1136+287C>A (n.1136+287C>A)
c.645C>A
c.733C>A (p.His245Asn)
17g.44352039C=CA2261354471GRNc.1204C= (p.His402=)
c.1136+287C= (n.1136+287C=)
c.645C=
c.733C= (p.His245=)
17g.44352039C>GCA399768219GRNc.1204C>G (p.His402Asp)
c.1136+287C>G (n.1136+287C>G)
c.645C>G
c.733C>G (p.His245Asp)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44352039C>TCA8602144GRNc.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1136+287C>T (n.1136+287C>T)
c.645C>T
c.733C>T (p.His245Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352040A>CCA399768224GRNc.1205A>C (p.His402Pro)
c.1136+288A>C (n.1136+288A>C)
c.646A>C
c.734A>C (p.His245Pro)
17g.44352040A>GCA399768227GRNc.1205A>G (p.His402Arg)
c.1136+288A>G (n.1136+288A>G)
c.646A>G
c.734A>G (p.His245Arg)
 gnomAD v4
17g.44352040A>TCA399768228GRNc.1205A>T (p.His402Leu)
c.1136+288A>T (n.1136+288A>T)
c.646A>T
c.734A>T (p.His245Leu)
17g.44352041C>ACA399768233GRNc.1206C>A (p.His402Gln)
c.1136+289C>A (n.1136+289C>A)
c.647C>A
c.735C>A (p.His245Gln)
17g.44352041C>GCA399768236GRNc.1206C>G (p.His402Gln)
c.1136+289C>G (n.1136+289C>G)
c.647C>G
c.735C>G (p.His245Gln)
17g.44352041C>TCA500622350GRNc.1206C>T (p.His402=)
c.1136+289C>T (n.1136+289C>T)
c.647C>T
c.735C>T (p.His245=)
17g.44352042T>ACA399768238GRNc.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1136+290T>A (n.1136+290T>A)
c.648T>A
c.736T>A (p.Cys246Ser)
17g.44352042T>CCA399768241GRNc.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1136+290T>C (n.1136+290T>C)
c.648T>C
c.736T>C (p.Cys246Arg)
17g.44352042T>GCA8602145GRNc.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1136+290T>G (n.1136+290T>G)
c.648T>G
c.736T>G (p.Cys246Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352042T=CA2261354472GRNc.1207T= (p.Cys403=)
c.1136+290T= (n.1136+290T=)
c.648T=
c.736T= (p.Cys246=)
17g.44352043G>ACA399768246GRNc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1136+291G>A (n.1136+291G>A)
c.649G>A
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44352043G>CCA399768254GRNc.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1136+291G>C (n.1136+291G>C)
c.649G>C
c.737G>C (p.Cys246Ser)
17g.44352043G=CA2261354473GRNc.1208G= (p.Cys403=)
c.1136+291G= (n.1136+291G=)
c.649G=
c.737G= (p.Cys246=)
17g.44352043G>TCA399768256GRNc.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1136+291G>T (n.1136+291G>T)
c.649G>T
c.737G>T (p.Cys246Phe)
17g.44352044C>ACA399768258GRNc.1209C>A (p.Cys403Ter)
c.1136+292C>A (n.1136+292C>A)
c.650C>A
c.738C>A (p.Cys246Ter)
17g.44352044C>GCA399768261GRNc.1209C>G (p.Cys403Trp)
c.1136+292C>G (n.1136+292C>G)
c.650C>G
c.738C>G (p.Cys246Trp)
17g.44352044C>TCA500622355GRNc.1209C>T (p.Cys403=)
c.1136+292C>T (n.1136+292C>T)
c.650C>T
c.738C>T (p.Cys246=)
17g.44352045T>ACA399768267GRNc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1136+293T>A (n.1136+293T>A)
c.651T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
17g.44352045T>CCA399768270GRNc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1136+293T>C (n.1136+293T>C)
c.651T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
17g.44352045T>GCA399768264GRNc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1136+293T>G (n.1136+293T>G)
c.651T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
17g.44352046G>ACA399768275GRNc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1136+294G>A (n.1136+294G>A)
c.652G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
17g.44352046G>CCA399768274GRNc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1136+294G>C (n.1136+294G>C)
c.652G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
17g.44352046G>TCA399768277GRNc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1136+294G>T (n.1136+294G>T)
c.652G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
17g.44352047C>ACA275534GRNc.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1136+295C>A (n.1136+295C>A)
c.653C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44352047C=CA2261354474GRNc.1212C= (p.Cys404=)
c.1136+295C= (n.1136+295C=)
c.653C=
c.741C= (p.Cys247=)
17g.44352047C>GCA399768284GRNc.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1136+295C>G (n.1136+295C>G)
c.653C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
17g.44352047C>TCA8602146GRNc.1212C>T (p.Cys404=)
c.1136+295C>T (n.1136+295C>T)
c.653C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352051delCA2573054458GRNc.1216del (p.Gln406ArgfsTer6)
c.1136+299del (n.1136+299del)
c.657del
c.745del (p.Gln249ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44352048C>ACA399768291GRNc.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1136+296C>A (n.1136+296C>A)
c.654C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
17g.44352048C=CA2261354475GRNc.1213C= (p.Pro405=)
c.1136+296C= (n.1136+296C=)
c.654C=
c.742C= (p.Pro248=)
17g.44352048C>GCA399768294GRNc.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1136+296C>G (n.1136+296C>G)
c.654C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
17g.44352048C>TCA290926640GRNc.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1136+296C>T (n.1136+296C>T)
c.654C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.44352049C>ACA399768299GRNc.1214C>A (p.Pro405His)
c.1136+297C>A (n.1136+297C>A)
c.655C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
17g.44352049C>GCA399768302GRNc.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1136+297C>G (n.1136+297C>G)
c.655C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
 gnomAD v4
17g.44352049C>TCA399768305GRNc.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1136+297C>T (n.1136+297C>T)
c.655C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
17g.44352050C>ACA500622362GRNc.1215C>A (p.Pro405=)
c.1136+298C>A (n.1136+298C>A)
c.656C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
17g.44352050C>GCA500622361GRNc.1215C>G (p.Pro405=)
c.1136+298C>G (n.1136+298C>G)
c.656C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
17g.44352050C>TCA500622360GRNc.1215C>T (p.Pro405=)
c.1136+298C>T (n.1136+298C>T)
c.656C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
17g.44352051C>ACA399768308GRNc.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1136+299C>A (n.1136+299C>A)
c.657C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
17g.44352051C>GCA399768311GRNc.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1136+299C>G (n.1136+299C>G)
c.657C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
17g.44352051C>TCA399768313GRNc.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1136+299C>T (n.1136+299C>T)
c.657C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44352052A>CCA399768322GRNc.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1136+300A>C (n.1136+300A>C)
c.658A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
17g.44352052A>GCA399768320GRNc.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1136+300A>G (n.1136+300A>G)
c.658A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
17g.44352052A>TCA399768318GRNc.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1136+300A>T (n.1136+300A>T)
c.658A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
17g.44352053G>ACA500622364GRNc.1218G>A (p.Gln406=)
c.1136+301G>A (n.1136+301G>A)
c.659G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
17g.44352053G>CCA399768326GRNc.1218G>C (p.Gln406His)
c.1136+301G>C (n.1136+301G>C)
c.659G>C
c.747G>C (p.Gln249His)
 gnomAD v4
17g.44352053G>TCA399768329GRNc.1218G>T (p.Gln406His)
c.1136+301G>T (n.1136+301G>T)
c.659G>T
c.747G>T (p.Gln249His)
17g.44352054G>ACA399768332GRNc.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1136+302G>A (n.1136+302G>A)
c.660G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
17g.44352054G>CCA399768335GRNc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1136+302G>C (n.1136+302G>C)
c.660G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
17g.44352054G>TCA399768337GRNc.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1136+302G>T (n.1136+302G>T)
c.660G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
17g.44352055G>ACA399768342GRNc.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1136+303G>A (n.1136+303G>A)
c.661G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
17g.44352055G>CCA399768344GRNc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1136+303G>C (n.1136+303G>C)
c.661G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
17g.44352055G>TCA399768346GRNc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1136+303G>T (n.1136+303G>T)
c.661G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
17g.44352056C>ACA290926644GRNc.1221C>A (p.Gly407=)
c.1136+304C>A (n.1136+304C>A)
c.662C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352056C=CA2261354476GRNc.1221C= (p.Gly407=)
c.1136+304C= (n.1136+304C=)
c.662C=
c.750C= (p.Gly250=)
17g.44352056C>GCA500622368GRNc.1221C>G (p.Gly407=)
c.1136+304C>G (n.1136+304C>G)
c.662C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
17g.44352056C>TCA500622370GRNc.1221C>T (p.Gly407=)
c.1136+304C>T (n.1136+304C>T)
c.662C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
17g.44352057T>ACA399768352GRNc.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1136+305T>A (n.1136+305T>A)
c.663T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
17g.44352057T>CCA399768356GRNc.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1136+305T>C (n.1136+305T>C)
c.663T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
17g.44352057T>GCA399768359GRNc.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1136+305T>G (n.1136+305T>G)
c.663T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
17g.44352058A>CCA399768367GRNc.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1136+306A>C (n.1136+306A>C)
c.664A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
17g.44352058A>GCA399768365GRNc.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1136+306A>G (n.1136+306A>G)
c.664A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
17g.44352058A>TCA399768363GRNc.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1136+306A>T (n.1136+306A>T)
c.664A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
17g.44352059C>ACA399768371GRNc.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1136+307C>A (n.1136+307C>A)
c.665C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
17g.44352059C=CA2261354477GRNc.1224C= (p.Tyr408=)
c.1136+307C= (n.1136+307C=)
c.665C=
c.753C= (p.Tyr251=)
17g.44352059C>GCA399768374GRNc.1224C>G (p.Tyr408Ter)
c.1136+307C>G (n.1136+307C>G)
c.665C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
17g.44352059C>TCA8602147GRNc.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1136+307C>T (n.1136+307C>T)
c.665C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352060A>CCA399768379GRNc.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1136+308A>C (n.1136+308A>C)
c.666A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
17g.44352060A>GCA399768383GRNc.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1136+308A>G (n.1136+308A>G)
c.666A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
17g.44352060A>TCA399768386GRNc.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1136+308A>T (n.1136+308A>T)
c.666A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
17g.44352061C>ACA399768394GRNc.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1136+309C>A (n.1136+309C>A)
c.667C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44352061C=CA2261354478GRNc.1226C= (p.Thr409=)
c.1136+309C= (n.1136+309C=)
c.667C=
c.755C= (p.Thr252=)
17g.44352061C>GCA399768390GRNc.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1136+309C>G (n.1136+309C>G)
c.667C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
17g.44352061C>TCA8602148GRNc.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1136+309C>T (n.1136+309C>T)
c.667C>T
c.755C>T (p.Thr252Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352061_44352063delinsCGTCA2261354479GRNc.1226_1228delinsCGT (p.Thr409=)
c.1136+309_1136+311delinsCGT (n.1136+309_1136+311delinsCGT)
c.667_669delinsCGT
c.755_757delinsCGT (p.Thr252=)
17g.44352062delCA2740093759GRNc.1227del (p.Cys410ValfsTer2)
c.1136+310del (n.1136+310del)
c.668del
c.756del (p.Cys253ValfsTer2)
 ClinVar
17g.44352062G>ACA8602149GRNc.1227G>A (p.Thr409=)
c.1136+310G>A (n.1136+310G>A)
c.668G>A
c.756G>A (p.Thr252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352062G>CCA500622379GRNc.1227G>C (p.Thr409=)
c.1136+310G>C (n.1136+310G>C)
c.668G>C
c.756G>C (p.Thr252=)
17g.44352062G=CA2261354480GRNc.1227G= (p.Thr409=)
c.1136+310G= (n.1136+310G=)
c.668G=
c.756G= (p.Thr252=)
17g.44352062G>TCA8602150GRNc.1227G>T (p.Thr409=)
c.1136+310G>T (n.1136+310G>T)
c.668G>T
c.756G>T (p.Thr252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352066_44352067dupCA225323GRNc.1231_1232dup (p.Ala412Ter)
c.1136+314_1136+315dup (n.1136+314_1136+315dup)
c.672_673dup
c.760_761dup (p.Ala255Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44352066_44352067delCA225322GRNc.1231_1232del (p.Val411SerfsTer2)
c.1136+314_1136+315del (n.1136+314_1136+315del)
c.672_673del
c.760_761del (p.Val254SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.44352063T>ACA399768407GRNc.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1136+311T>A (n.1136+311T>A)
c.669T>A
c.757T>A (p.Cys253Ser)
17g.44352063T>CCA399768410GRNc.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1136+311T>C (n.1136+311T>C)
c.669T>C
c.757T>C (p.Cys253Arg)
17g.44352063T>GCA399768412GRNc.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1136+311T>G (n.1136+311T>G)
c.669T>G
c.757T>G (p.Cys253Gly)
17g.44352064G>ACA399768420GRNc.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1136+312G>A (n.1136+312G>A)
c.670G>A
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352064G>CCA399768416GRNc.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1136+312G>C (n.1136+312G>C)
c.670G>C
c.758G>C (p.Cys253Ser)
17g.44352064G=CA2261354481GRNc.1229G= (p.Cys410=)
c.1136+312G= (n.1136+312G=)
c.670G=
c.758G= (p.Cys253=)
17g.44352064G>TCA399768419GRNc.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1136+312G>T (n.1136+312G>T)
c.670G>T
c.758G>T (p.Cys253Phe)
17g.44352065T>ACA399768421GRNc.1230T>A (p.Cys410Ter)
c.1136+313T>A (n.1136+313T>A)
c.671T>A
c.759T>A (p.Cys253Ter)
17g.44352065T>CCA500622383GRNc.1230T>C (p.Cys410=)
c.1136+313T>C (n.1136+313T>C)
c.671T>C
c.759T>C (p.Cys253=)
17g.44352065T>GCA399768422GRNc.1230T>G (p.Cys410Trp)
c.1136+313T>G (n.1136+313T>G)
c.671T>G
c.759T>G (p.Cys253Trp)
17g.44352066G>ACA399768423GRNc.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1136+314G>A (n.1136+314G>A)
c.672G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352066G>CCA399768425GRNc.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1136+314G>C (n.1136+314G>C)
c.672G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
17g.44352066G=CA2261354482GRNc.1231G= (p.Val411=)
c.1136+314G= (n.1136+314G=)
c.672G=
c.760G= (p.Val254=)
17g.44352066G>TCA399768426GRNc.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1136+314G>T (n.1136+314G>T)
c.672G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
17g.44352067T>ACA399768427GRNc.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1136+315T>A (n.1136+315T>A)
c.673T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
17g.44352067T>CCA399768428GRNc.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1136+315T>C (n.1136+315T>C)
c.673T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
17g.44352067T>GCA399768429GRNc.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1136+315T>G (n.1136+315T>G)
c.673T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
 gnomAD v4
17g.44352067dupCA2638210373GRNc.1232dup (p.Ala412SerfsTer2)
c.1136+315dup (n.1136+315dup)
c.673dup
c.761dup (p.Ala255SerfsTer2)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched