Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44351927_44351929dupCA2261354401GRNc.1180-88_1180-86dup (n.1180-88_1180-86dup)
c.1136+175_1136+177dup (n.1136+175_1136+177dup)
c.621-88_621-86dup
c.709-88_709-86dup (n.709-88_709-86dup)
 dbSNP
17g.44351928A>GCA2638210070GRNc.1180-87A>G (n.1180-87A>G)
c.1136+176A>G (n.1136+176A>G)
c.621-87A>G
c.709-87A>G (n.709-87A>G)
 gnomAD v4
17g.44351929G>TCA2576290548GRNc.1180-86G>T (n.1180-86G>T)
c.1136+177G>T (n.1136+177G>T)
c.621-86G>T
c.709-86G>T (n.709-86G>T)
17g.44351930G>ACA983971367GRNc.1180-85G>A (n.1180-85G>A)
c.1136+178G>A (n.1136+178G>A)
c.621-85G>A
c.709-85G>A (n.709-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351930G>CCA2638210071GRNc.1180-85G>C (n.1180-85G>C)
c.1136+178G>C (n.1136+178G>C)
c.621-85G>C
c.709-85G>C (n.709-85G>C)
 gnomAD v4
17g.44351930G=CA2261354405GRNc.1180-85G= (n.1180-85G=)
c.1136+178G= (n.1136+178G=)
c.621-85G=
c.709-85G= (n.709-85G=)
17g.44351930G>TCA2638210072GRNc.1180-85G>T (n.1180-85G>T)
c.1136+178G>T (n.1136+178G>T)
c.621-85G>T
c.709-85G>T (n.709-85G>T)
 gnomAD v4
17g.44351932G>ACA2261354407GRNc.1180-83G>A (n.1180-83G>A)
c.1136+180G>A (n.1136+180G>A)
c.621-83G>A
c.709-83G>A (n.709-83G>A)
 dbSNP
17g.44351932G>CCA983971374GRNc.1180-83G>C (n.1180-83G>C)
c.1136+180G>C (n.1136+180G>C)
c.621-83G>C
c.709-83G>C (n.709-83G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351932G=CA2261354406GRNc.1180-83G= (n.1180-83G=)
c.1136+180G= (n.1136+180G=)
c.621-83G=
c.709-83G= (n.709-83G=)
17g.44351933A>GCA2638210073GRNc.1180-82A>G (n.1180-82A>G)
c.1136+181A>G (n.1136+181A>G)
c.621-82A>G
c.709-82A>G (n.709-82A>G)
 gnomAD v4
17g.44351934G>TCA2638210075GRNc.1180-81G>T (n.1180-81G>T)
c.1136+182G>T (n.1136+182G>T)
c.621-81G>T
c.709-81G>T (n.709-81G>T)
 gnomAD v4
17g.44351935G>TCA2638210078GRNc.1180-80G>T (n.1180-80G>T)
c.1136+183G>T (n.1136+183G>T)
c.621-80G>T
c.709-80G>T (n.709-80G>T)
 gnomAD v4
17g.44351936C>ACA983971414GRNc.1180-79C>A (n.1180-79C>A)
c.1136+184C>A (n.1136+184C>A)
c.621-79C>A
c.709-79C>A (n.709-79C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351936C=CA2261354408GRNc.1180-79C= (n.1180-79C=)
c.1136+184C= (n.1136+184C=)
c.621-79C=
c.709-79C= (n.709-79C=)
17g.44351936C>TCA290926535GRNc.1180-79C>T (n.1180-79C>T)
c.1136+184C>T (n.1136+184C>T)
c.621-79C>T
c.709-79C>T (n.709-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351936_44351937delinsCGCA2261354409GRNc.1180-79_1180-78delinsCG (n.1180-79_1180-78delinsCG)
c.1136+184_1136+185delinsCG (n.1136+184_1136+185delinsCG)
c.621-79_621-78delinsCG
c.709-79_709-78delinsCG (n.709-79_709-78delinsCG)
17g.44351937G>ACA772283114GRNc.1180-78G>A (n.1180-78G>A)
c.1136+185G>A (n.1136+185G>A)
c.621-78G>A
c.709-78G>A (n.709-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351937G=CA2261354410GRNc.1180-78G= (n.1180-78G=)
c.1136+185G= (n.1136+185G=)
c.621-78G=
c.709-78G= (n.709-78G=)
17g.44351937G>TCA2638210081GRNc.1180-78G>T (n.1180-78G>T)
c.1136+185G>T (n.1136+185G>T)
c.621-78G>T
c.709-78G>T (n.709-78G>T)
 gnomAD v4
17g.44351937_44351939dupCA2576290549GRNc.1180-78_1180-76dup (n.1180-78_1180-76dup)
c.1136+185_1136+187dup (n.1136+185_1136+187dup)
c.621-78_621-76dup
c.709-78_709-76dup (n.709-78_709-76dup)
 gnomAD v4
17g.44351939delCA983971418GRNc.1180-76del (n.1180-76del)
c.1136+187del (n.1136+187del)
c.621-76del
c.709-76del (n.709-76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351938G>TCA2638210082GRNc.1180-77G>T (n.1180-77G>T)
c.1136+186G>T (n.1136+186G>T)
c.621-77G>T
c.709-77G>T (n.709-77G>T)
 gnomAD v4
17g.44351939G>ACA2576290550GRNc.1180-76G>A (n.1180-76G>A)
c.1136+187G>A (n.1136+187G>A)
c.621-76G>A
c.709-76G>A (n.709-76G>A)
17g.44351939G>TCA2638210083GRNc.1180-76G>T (n.1180-76G>T)
c.1136+187G>T (n.1136+187G>T)
c.621-76G>T
c.709-76G>T (n.709-76G>T)
 gnomAD v4
17g.44351940C>ACA2576290551GRNc.1180-75C>A (n.1180-75C>A)
c.1136+188C>A (n.1136+188C>A)
c.621-75C>A
c.709-75C>A (n.709-75C>A)
 gnomAD v4
17g.44351940C>TCA2638210084GRNc.1180-75C>T (n.1180-75C>T)
c.1136+188C>T (n.1136+188C>T)
c.621-75C>T
c.709-75C>T (n.709-75C>T)
 gnomAD v4
17g.44351942G>ACA2576290552GRNc.1180-73G>A (n.1180-73G>A)
c.1136+190G>A (n.1136+190G>A)
c.621-73G>A
c.709-73G>A (n.709-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351943G>ACA2638210085GRNc.1180-72G>A (n.1180-72G>A)
c.1136+191G>A (n.1136+191G>A)
c.621-72G>A
c.709-72G>A (n.709-72G>A)
 gnomAD v4
17g.44351943G>TCA2638210086GRNc.1180-72G>T (n.1180-72G>T)
c.1136+191G>T (n.1136+191G>T)
c.621-72G>T
c.709-72G>T (n.709-72G>T)
 gnomAD v4
17g.44351944A=CA2261354411GRNc.1180-71A= (n.1180-71A=)
c.1136+192A= (n.1136+192A=)
c.621-71A=
c.709-71A= (n.709-71A=)
17g.44351944A>GCA290926550GRNc.1180-71A>G (n.1180-71A>G)
c.1136+192A>G (n.1136+192A>G)
c.621-71A>G
c.709-71A>G (n.709-71A>G)
 dbSNP
17g.44351944A>TCA2638210087GRNc.1180-71A>T (n.1180-71A>T)
c.1136+192A>T (n.1136+192A>T)
c.621-71A>T
c.709-71A>T (n.709-71A>T)
 gnomAD v4
17g.44351945G>TCA2638210088GRNc.1180-70G>T (n.1180-70G>T)
c.1136+193G>T (n.1136+193G>T)
c.621-70G>T
c.709-70G>T (n.709-70G>T)
 gnomAD v4
17g.44351946T>ACA2638210090GRNc.1180-69T>A (n.1180-69T>A)
c.1136+194T>A (n.1136+194T>A)
c.621-69T>A
c.709-69T>A (n.709-69T>A)
 gnomAD v4
17g.44351946T>GCA2261354413GRNc.1180-69T>G (n.1180-69T>G)
c.1136+194T>G (n.1136+194T>G)
c.621-69T>G
c.709-69T>G (n.709-69T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351946T=CA2261354412GRNc.1180-69T= (n.1180-69T=)
c.1136+194T= (n.1136+194T=)
c.621-69T=
c.709-69T= (n.709-69T=)
17g.44351947A>TCA2638210091GRNc.1180-68A>T (n.1180-68A>T)
c.1136+195A>T (n.1136+195A>T)
c.621-68A>T
c.709-68A>T (n.709-68A>T)
 gnomAD v4
17g.44351948G>CCA772283115GRNc.1180-67G>C (n.1180-67G>C)
c.1136+196G>C (n.1136+196G>C)
c.621-67G>C
c.709-67G>C (n.709-67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351948G=CA2261354414GRNc.1180-67G= (n.1180-67G=)
c.1136+196G= (n.1136+196G=)
c.621-67G=
c.709-67G= (n.709-67G=)
17g.44351948G>TCA2638210092GRNc.1180-67G>T (n.1180-67G>T)
c.1136+196G>T (n.1136+196G>T)
c.621-67G>T
c.709-67G>T (n.709-67G>T)
 gnomAD v4
17g.44351949G>ACA626224210GRNc.1180-66G>A (n.1180-66G>A)
c.1136+197G>A (n.1136+197G>A)
c.621-66G>A
c.709-66G>A (n.709-66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351949G=CA2261354415GRNc.1180-66G= (n.1180-66G=)
c.1136+197G= (n.1136+197G=)
c.621-66G=
c.709-66G= (n.709-66G=)
17g.44351949G>TCA2638210093GRNc.1180-66G>T (n.1180-66G>T)
c.1136+197G>T (n.1136+197G>T)
c.621-66G>T
c.709-66G>T (n.709-66G>T)
 gnomAD v4
17g.44351950T>CCA2576290553GRNc.1180-65T>C (n.1180-65T>C)
c.1136+198T>C (n.1136+198T>C)
c.621-65T>C
c.709-65T>C (n.709-65T>C)
17g.44351950T>GCA2261354417GRNc.1180-65T>G (n.1180-65T>G)
c.1136+198T>G (n.1136+198T>G)
c.621-65T>G
c.709-65T>G (n.709-65T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351950T=CA2261354416GRNc.1180-65T= (n.1180-65T=)
c.1136+198T= (n.1136+198T=)
c.621-65T=
c.709-65T= (n.709-65T=)
17g.44351951A=CA2261354418GRNc.1180-64A= (n.1180-64A=)
c.1136+199A= (n.1136+199A=)
c.621-64A=
c.709-64A= (n.709-64A=)
17g.44351951A>GCA290926555GRNc.1180-64A>G (n.1180-64A>G)
c.1136+199A>G (n.1136+199A>G)
c.621-64A>G
c.709-64A>G (n.709-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351951A>TCA2638210094GRNc.1180-64A>T (n.1180-64A>T)
c.1136+199A>T (n.1136+199A>T)
c.621-64A>T
c.709-64A>T (n.709-64A>T)
 gnomAD v4
17g.44351952G>ACA2638210095GRNc.1180-63G>A (n.1180-63G>A)
c.1136+200G>A (n.1136+200G>A)
c.621-63G>A
c.709-63G>A (n.709-63G>A)
 gnomAD v4
17g.44351953G>ACA2638210096GRNc.1180-62G>A (n.1180-62G>A)
c.1136+201G>A (n.1136+201G>A)
c.621-62G>A
c.709-62G>A (n.709-62G>A)
 gnomAD v4
17g.44351953G>TCA2638210097GRNc.1180-62G>T (n.1180-62G>T)
c.1136+201G>T (n.1136+201G>T)
c.621-62G>T
c.709-62G>T (n.709-62G>T)
 gnomAD v4
17g.44351954G>TCA2638210098GRNc.1180-61G>T (n.1180-61G>T)
c.1136+202G>T (n.1136+202G>T)
c.621-61G>T
c.709-61G>T (n.709-61G>T)
 gnomAD v4
17g.44351955G>ACA2638210099GRNc.1180-60G>A (n.1180-60G>A)
c.1136+203G>A (n.1136+203G>A)
c.621-60G>A
c.709-60G>A (n.709-60G>A)
 gnomAD v4
17g.44351955G>TCA656363234GRNc.1180-60G>T (n.1180-60G>T)
c.1136+203G>T (n.1136+203G>T)
c.621-60G>T
c.709-60G>T (n.709-60G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44351956C>ACA2638210100GRNc.1180-59C>A (n.1180-59C>A)
c.1136+204C>A (n.1136+204C>A)
c.621-59C>A
c.709-59C>A (n.709-59C>A)
 gnomAD v4
17g.44351956C>TCA2576290554GRNc.1180-59C>T (n.1180-59C>T)
c.1136+204C>T (n.1136+204C>T)
c.621-59C>T
c.709-59C>T (n.709-59C>T)
 gnomAD v4
17g.44351957delCA2638210101GRNc.1180-58del (n.1180-58del)
c.1136+205del (n.1136+205del)
c.621-58del
c.709-58del (n.709-58del)
 gnomAD v4
17g.44351957T>CCA2638210102GRNc.1180-58T>C (n.1180-58T>C)
c.1136+205T>C (n.1136+205T>C)
c.621-58T>C
c.709-58T>C (n.709-58T>C)
 gnomAD v4
17g.44351958C>ACA2638210103GRNc.1180-57C>A (n.1180-57C>A)
c.1136+206C>A (n.1136+206C>A)
c.621-57C>A
c.709-57C>A (n.709-57C>A)
 gnomAD v4
17g.44351958C=CA2261354419GRNc.1180-57C= (n.1180-57C=)
c.1136+206C= (n.1136+206C=)
c.621-57C=
c.709-57C= (n.709-57C=)
17g.44351958C>GCA2261354420GRNc.1180-57C>G (n.1180-57C>G)
c.1136+206C>G (n.1136+206C>G)
c.621-57C>G
c.709-57C>G (n.709-57C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351958C>TCA290926558GRNc.1180-57C>T (n.1180-57C>T)
c.1136+206C>T (n.1136+206C>T)
c.621-57C>T
c.709-57C>T (n.709-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351959G>ACA290926564GRNc.1180-56G>A (n.1180-56G>A)
c.1136+207G>A (n.1136+207G>A)
c.621-56G>A
c.709-56G>A (n.709-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351959G>CCA2261354422GRNc.1180-56G>C (n.1180-56G>C)
c.1136+207G>C (n.1136+207G>C)
c.621-56G>C
c.709-56G>C (n.709-56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351959G=CA2261354421GRNc.1180-56G= (n.1180-56G=)
c.1136+207G= (n.1136+207G=)
c.621-56G=
c.709-56G= (n.709-56G=)
17g.44351959G>TCA2638210104GRNc.1180-56G>T (n.1180-56G>T)
c.1136+207G>T (n.1136+207G>T)
c.621-56G>T
c.709-56G>T (n.709-56G>T)
 gnomAD v4
17g.44351960G>ACA2638210109GRNc.1180-55G>A (n.1180-55G>A)
c.1136+208G>A (n.1136+208G>A)
c.621-55G>A
c.709-55G>A (n.709-55G>A)
 gnomAD v4
17g.44351960G>TCA2638210111GRNc.1180-55G>T (n.1180-55G>T)
c.1136+208G>T (n.1136+208G>T)
c.621-55G>T
c.709-55G>T (n.709-55G>T)
 gnomAD v4
17g.44351961C>ACA2576290555GRNc.1180-54C>A (n.1180-54C>A)
c.1136+209C>A (n.1136+209C>A)
c.621-54C>A
c.709-54C>A (n.709-54C>A)
 gnomAD v4
17g.44351961C>TCA2638210115GRNc.1180-54C>T (n.1180-54C>T)
c.1136+209C>T (n.1136+209C>T)
c.621-54C>T
c.709-54C>T (n.709-54C>T)
 gnomAD v4
17g.44351963C>GCA2638210116GRNc.1180-52C>G (n.1180-52C>G)
c.1136+211C>G (n.1136+211C>G)
c.621-52C>G
c.709-52C>G (n.709-52C>G)
 gnomAD v4
17g.44351964T>CCA2638210117GRNc.1180-51T>C (n.1180-51T>C)
c.1136+212T>C (n.1136+212T>C)
c.621-51T>C
c.709-51T>C (n.709-51T>C)
 gnomAD v4
17g.44351966C>ACA626224211GRNc.1180-49C>A (n.1180-49C>A)
c.1136+214C>A (n.1136+214C>A)
c.621-49C>A
c.709-49C>A (n.709-49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351966C=CA2261354423GRNc.1180-49C= (n.1180-49C=)
c.1136+214C= (n.1136+214C=)
c.621-49C=
c.709-49C= (n.709-49C=)
17g.44351966C>GCA2261354424GRNc.1180-49C>G (n.1180-49C>G)
c.1136+214C>G (n.1136+214C>G)
c.621-49C>G
c.709-49C>G (n.709-49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351966C>TCA8602121GRNc.1180-49C>T (n.1180-49C>T)
c.1136+214C>T (n.1136+214C>T)
c.621-49C>T
c.709-49C>T (n.709-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351967G>ACA2261354426GRNc.1180-48G>A (n.1180-48G>A)
c.1136+215G>A (n.1136+215G>A)
c.621-48G>A
c.709-48G>A (n.709-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351967G=CA2261354425GRNc.1180-48G= (n.1180-48G=)
c.1136+215G= (n.1136+215G=)
c.621-48G=
c.709-48G= (n.709-48G=)
17g.44351967G>TCA2638210123GRNc.1180-48G>T (n.1180-48G>T)
c.1136+215G>T (n.1136+215G>T)
c.621-48G>T
c.709-48G>T (n.709-48G>T)
 gnomAD v4
17g.44351968C>ACA2638210125GRNc.1180-47C>A (n.1180-47C>A)
c.1136+216C>A (n.1136+216C>A)
c.621-47C>A
c.709-47C>A (n.709-47C>A)
 gnomAD v4
17g.44351968C=CA2261354427GRNc.1180-47C= (n.1180-47C=)
c.1136+216C= (n.1136+216C=)
c.621-47C=
c.709-47C= (n.709-47C=)
17g.44351968C>TCA2261354428GRNc.1180-47C>T (n.1180-47C>T)
c.1136+216C>T (n.1136+216C>T)
c.621-47C>T
c.709-47C>T (n.709-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351970C>ACA2576290556GRNc.1180-45C>A (n.1180-45C>A)
c.1136+218C>A (n.1136+218C>A)
c.621-45C>A
c.709-45C>A (n.709-45C>A)
 gnomAD v4
17g.44351972A=CA2261354429GRNc.1180-43A= (n.1180-43A=)
c.1136+220A= (n.1136+220A=)
c.621-43A=
c.709-43A= (n.709-43A=)
17g.44351972A>CCA8602122GRNc.1180-43A>C (n.1180-43A>C)
c.1136+220A>C (n.1136+220A>C)
c.621-43A>C
c.709-43A>C (n.709-43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351972A>GCA2638210131GRNc.1180-43A>G (n.1180-43A>G)
c.1136+220A>G (n.1136+220A>G)
c.621-43A>G
c.709-43A>G (n.709-43A>G)
 gnomAD v4
17g.44351972A>TCA2638210129GRNc.1180-43A>T (n.1180-43A>T)
c.1136+220A>T (n.1136+220A>T)
c.621-43A>T
c.709-43A>T (n.709-43A>T)
 gnomAD v4
17g.44351973C=CA2261354430GRNc.1180-42C= (n.1180-42C=)
c.1136+221C= (n.1136+221C=)
c.621-42C=
c.709-42C= (n.709-42C=)
17g.44351973C>TCA626224212GRNc.1180-42C>T (n.1180-42C>T)
c.1136+221C>T (n.1136+221C>T)
c.621-42C>T
c.709-42C>T (n.709-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351974A=CA2261354431GRNc.1180-41A= (n.1180-41A=)
c.1136+222A= (n.1136+222A=)
c.621-41A=
c.709-41A= (n.709-41A=)
17g.44351974A>GCA290926572GRNc.1180-41A>G (n.1180-41A>G)
c.1136+222A>G (n.1136+222A>G)
c.621-41A>G
c.709-41A>G (n.709-41A>G)
 dbSNP
17g.44351975T>CCA626224213GRNc.1180-40T>C (n.1180-40T>C)
c.1136+223T>C (n.1136+223T>C)
c.621-40T>C
c.709-40T>C (n.709-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351975T=CA2261354432GRNc.1180-40T= (n.1180-40T=)
c.1136+223T= (n.1136+223T=)
c.621-40T=
c.709-40T= (n.709-40T=)
17g.44351976A=CA2261354433GRNc.1180-39A= (n.1180-39A=)
c.1136+224A= (n.1136+224A=)
c.621-39A=
c.709-39A= (n.709-39A=)
17g.44351976A>GCA626224214GRNc.1180-39A>G (n.1180-39A>G)
c.1136+224A>G (n.1136+224A>G)
c.621-39A>G
c.709-39A>G (n.709-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44351977G>ACA2638210136GRNc.1180-38G>A (n.1180-38G>A)
c.1136+225G>A (n.1136+225G>A)
c.621-38G>A
c.709-38G>A (n.709-38G>A)
 gnomAD v4
17g.44351977G>CCA983971440GRNc.1180-38G>C (n.1180-38G>C)
c.1136+225G>C (n.1136+225G>C)
c.621-38G>C
c.709-38G>C (n.709-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351977G=CA2261354434GRNc.1180-38G= (n.1180-38G=)
c.1136+225G= (n.1136+225G=)
c.621-38G=
c.709-38G= (n.709-38G=)
17g.44351978T>CCA2261354436GRNc.1180-37T>C (n.1180-37T>C)
c.1136+226T>C (n.1136+226T>C)
c.621-37T>C
c.709-37T>C (n.709-37T>C)
 dbSNP
17g.44351978T=CA2261354435GRNc.1180-37T= (n.1180-37T=)
c.1136+226T= (n.1136+226T=)
c.621-37T=
c.709-37T= (n.709-37T=)
17g.44351979G>ACA626224215GRNc.1180-36G>A (n.1180-36G>A)
c.1136+227G>A (n.1136+227G>A)
c.621-36G>A
c.709-36G>A (n.709-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351979G=CA2261354437GRNc.1180-36G= (n.1180-36G=)
c.1136+227G= (n.1136+227G=)
c.621-36G=
c.709-36G= (n.709-36G=)
17g.44351979_44351980delCA2809588872GRNc.1180-36_1180-35del (n.1180-36_1180-35del)
c.1136+227_1136+228del (n.1136+227_1136+228del)
c.621-36_621-35del
c.709-36_709-35del (n.709-36_709-35del)
17g.44351980G>CCA2638210139GRNc.1180-35G>C (n.1180-35G>C)
c.1136+228G>C (n.1136+228G>C)
c.621-35G>C
c.709-35G>C (n.709-35G>C)
 gnomAD v4
17g.44351980G>TCA2638210140GRNc.1180-35G>T (n.1180-35G>T)
c.1136+228G>T (n.1136+228G>T)
c.621-35G>T
c.709-35G>T (n.709-35G>T)
 gnomAD v4
17g.44351981C>ACA2638210142GRNc.1180-34C>A (n.1180-34C>A)
c.1136+229C>A (n.1136+229C>A)
c.621-34C>A
c.709-34C>A (n.709-34C>A)
 gnomAD v4
17g.44351981C=CA2261354438GRNc.1180-34C= (n.1180-34C=)
c.1136+229C= (n.1136+229C=)
c.621-34C=
c.709-34C= (n.709-34C=)
17g.44351981C>TCA8602123GRNc.1180-34C>T (n.1180-34C>T)
c.1136+229C>T (n.1136+229C>T)
c.621-34C>T
c.709-34C>T (n.709-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351983A=CA2261354439GRNc.1180-32A= (n.1180-32A=)
c.1136+231A= (n.1136+231A=)
c.621-32A=
c.709-32A= (n.709-32A=)
17g.44351983A>GCA8602124GRNc.1180-32A>G (n.1180-32A>G)
c.1136+231A>G (n.1136+231A>G)
c.621-32A>G
c.709-32A>G (n.709-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351983A>TCA2638210145GRNc.1180-32A>T (n.1180-32A>T)
c.1136+231A>T (n.1136+231A>T)
c.621-32A>T
c.709-32A>T (n.709-32A>T)
 gnomAD v4
17g.44351984C>ACA8602125GRNc.1180-31C>A (n.1180-31C>A)
c.1136+232C>A (n.1136+232C>A)
c.621-31C>A
c.709-31C>A (n.709-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351984C=CA2261354440GRNc.1180-31C= (n.1180-31C=)
c.1136+232C= (n.1136+232C=)
c.621-31C=
c.709-31C= (n.709-31C=)
17g.44351984C>TCA2638210148GRNc.1180-31C>T (n.1180-31C>T)
c.1136+232C>T (n.1136+232C>T)
c.621-31C>T
c.709-31C>T (n.709-31C>T)
 gnomAD v4
17g.44351985C>ACA2809588873GRNc.1180-30C>A (n.1180-30C>A)
c.1136+233C>A (n.1136+233C>A)
c.621-30C>A
c.709-30C>A (n.709-30C>A)
17g.44351985C>TCA2638210152GRNc.1180-30C>T (n.1180-30C>T)
c.1136+233C>T (n.1136+233C>T)
c.621-30C>T
c.709-30C>T (n.709-30C>T)
 gnomAD v4
17g.44351986T>ACA8602126GRNc.1180-29T>A (n.1180-29T>A)
c.1136+234T>A (n.1136+234T>A)
c.621-29T>A
c.709-29T>A (n.709-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351986T>CCA2638210157GRNc.1180-29T>C (n.1180-29T>C)
c.1136+234T>C (n.1136+234T>C)
c.621-29T>C
c.709-29T>C (n.709-29T>C)
 gnomAD v4
17g.44351986T=CA2261354441GRNc.1180-29T= (n.1180-29T=)
c.1136+234T= (n.1136+234T=)
c.621-29T=
c.709-29T= (n.709-29T=)
17g.44351987A=CA2261354442GRNc.1180-28A= (n.1180-28A=)
c.1136+235A= (n.1136+235A=)
c.621-28A=
c.709-28A= (n.709-28A=)
17g.44351987A>GCA290926579GRNc.1180-28A>G (n.1180-28A>G)
c.1136+235A>G (n.1136+235A>G)
c.621-28A>G
c.709-28A>G (n.709-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351988C>ACA8602127GRNc.1180-27C>A (n.1180-27C>A)
c.1136+236C>A (n.1136+236C>A)
c.621-27C>A
c.709-27C>A (n.709-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351988C=CA2261354443GRNc.1180-27C= (n.1180-27C=)
c.1136+236C= (n.1136+236C=)
c.621-27C=
c.709-27C= (n.709-27C=)
17g.44351990A=CA2261354445GRNc.1180-25A= (n.1180-25A=)
c.1136+238A= (n.1136+238A=)
c.621-25A=
c.709-25A= (n.709-25A=)
17g.44351990A>GCA8602128GRNc.1180-25A>G (n.1180-25A>G)
c.1136+238A>G (n.1136+238A>G)
c.621-25A>G
c.709-25A>G (n.709-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351990_44351993delinsACGCCA2261354444GRNc.1180-25_1180-22delinsACGC (n.1180-25_1180-22delinsACGC)
c.1136+238_1136+241delinsACGC (n.1136+238_1136+241delinsACGC)
c.621-25_621-22delinsACGC
c.709-25_709-22delinsACGC (n.709-25_709-22delinsACGC)
17g.44351991C>ACA8602131GRNc.1180-24C>A (n.1180-24C>A)
c.1136+239C>A (n.1136+239C>A)
c.621-24C>A
c.709-24C>A (n.709-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351991C=CA2261354446GRNc.1180-24C= (n.1180-24C=)
c.1136+239C= (n.1136+239C=)
c.621-24C=
c.709-24C= (n.709-24C=)
17g.44351991C>GCA2261354447GRNc.1180-24C>G (n.1180-24C>G)
c.1136+239C>G (n.1136+239C>G)
c.621-24C>G
c.709-24C>G (n.709-24C>G)
 dbSNP
17g.44351991C>TCA8602130GRNc.1180-24C>T (n.1180-24C>T)
c.1136+239C>T (n.1136+239C>T)
c.621-24C>T
c.709-24C>T (n.709-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351991_44351992delinsCGCA2261354448GRNc.1180-24_1180-23delinsCG (n.1180-24_1180-23delinsCG)
c.1136+239_1136+240delinsCG (n.1136+239_1136+240delinsCG)
c.621-24_621-23delinsCG
c.709-24_709-23delinsCG (n.709-24_709-23delinsCG)
17g.44351992_44351994delCA8602129GRNc.1180-23_1180-21del (n.1180-23_1180-21del)
c.1136+240_1136+242del (n.1136+240_1136+242del)
c.621-23_621-21del
c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351992delCA772283117GRNc.1180-23del (n.1180-23del)
c.1136+240del (n.1136+240del)
c.621-23del
c.709-23del (n.709-23del)
 dbSNP
17g.44351992G>ACA8602132GRNc.1180-23G>A (n.1180-23G>A)
c.1136+240G>A (n.1136+240G>A)
c.621-23G>A
c.709-23G>A (n.709-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351992G=CA2261354449GRNc.1180-23G= (n.1180-23G=)
c.1136+240G= (n.1136+240G=)
c.621-23G=
c.709-23G= (n.709-23G=)
17g.44351992G>TCA2638210175GRNc.1180-23G>T (n.1180-23G>T)
c.1136+240G>T (n.1136+240G>T)
c.621-23G>T
c.709-23G>T (n.709-23G>T)
 gnomAD v4
17g.44351993C>ACA2638210177GRNc.1180-22C>A (n.1180-22C>A)
c.1136+241C>A (n.1136+241C>A)
c.621-22C>A
c.709-22C>A (n.709-22C>A)
 gnomAD v4
17g.44351993C>TCA2638210178GRNc.1180-22C>T (n.1180-22C>T)
c.1136+241C>T (n.1136+241C>T)
c.621-22C>T
c.709-22C>T (n.709-22C>T)
 gnomAD v4
17g.44351994C>GCA2638210179GRNc.1180-21C>G (n.1180-21C>G)
c.1136+242C>G (n.1136+242C>G)
c.621-21C>G
c.709-21C>G (n.709-21C>G)
 gnomAD v4
17g.44351995C>ACA2638210181GRNc.1180-20C>A (n.1180-20C>A)
c.1136+243C>A (n.1136+243C>A)
c.621-20C>A
c.709-20C>A (n.709-20C>A)
 gnomAD v4
17g.44351995C=CA2261354450GRNc.1180-20C= (n.1180-20C=)
c.1136+243C= (n.1136+243C=)
c.621-20C=
c.709-20C= (n.709-20C=)
17g.44351995C>GCA8602133GRNc.1180-20C>G (n.1180-20C>G)
c.1136+243C>G (n.1136+243C>G)
c.621-20C>G
c.709-20C>G (n.709-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351995C>TCA8602134GRNc.1180-20C>T (n.1180-20C>T)
c.1136+243C>T (n.1136+243C>T)
c.621-20C>T
c.709-20C>T (n.709-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44351996T>ACA2638210185GRNc.1180-19T>A (n.1180-19T>A)
c.1136+244T>A (n.1136+244T>A)
c.621-19T>A
c.709-19T>A (n.709-19T>A)
 gnomAD v4
17g.44351998T>ACA2638210187GRNc.1180-17T>A (n.1180-17T>A)
c.1136+246T>A (n.1136+246T>A)
c.621-17T>A
c.709-17T>A (n.709-17T>A)
 gnomAD v4
17g.44351999C>ACA772283118GRNc.1180-16C>A (n.1180-16C>A)
c.1136+247C>A (n.1136+247C>A)
c.621-16C>A
c.709-16C>A (n.709-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351999C=CA2261354451GRNc.1180-16C= (n.1180-16C=)
c.1136+247C= (n.1136+247C=)
c.621-16C=
c.709-16C= (n.709-16C=)
17g.44351999C>GCA2638210195GRNc.1180-16C>G (n.1180-16C>G)
c.1136+247C>G (n.1136+247C>G)
c.621-16C>G
c.709-16C>G (n.709-16C>G)
 gnomAD v4
17g.44352000C>ACA2638210197GRNc.1180-15C>A (n.1180-15C>A)
c.1136+248C>A (n.1136+248C>A)
c.621-15C>A
c.709-15C>A (n.709-15C>A)
 gnomAD v4
17g.44352000C=CA2261354452GRNc.1180-15C= (n.1180-15C=)
c.1136+248C= (n.1136+248C=)
c.621-15C=
c.709-15C= (n.709-15C=)
17g.44352000C>TCA8602135GRNc.1180-15C>T (n.1180-15C>T)
c.1136+248C>T (n.1136+248C>T)
c.621-15C>T
c.709-15C>T (n.709-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44352003C>ACA2638210201GRNc.1180-12C>A (n.1180-12C>A)
c.1136+251C>A (n.1136+251C>A)
c.621-12C>A
c.709-12C>A (n.709-12C>A)
 gnomAD v4
17g.44352003C=CA2261354453GRNc.1180-12C= (n.1180-12C=)
c.1136+251C= (n.1136+251C=)
c.621-12C=
c.709-12C= (n.709-12C=)
17g.44352003C>TCA8602136GRNc.1180-12C>T (n.1180-12C>T)
c.1136+251C>T (n.1136+251C>T)
c.621-12C>T
c.709-12C>T (n.709-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352004C>ACA2638210206GRNc.1180-11C>A (n.1180-11C>A)
c.1136+252C>A (n.1136+252C>A)
c.621-11C>A
c.709-11C>A (n.709-11C>A)
 gnomAD v4
17g.44352004C=CA2261354454GRNc.1180-11C= (n.1180-11C=)
c.1136+252C= (n.1136+252C=)
c.621-11C=
c.709-11C= (n.709-11C=)
17g.44352004C>GCA626224216GRNc.1180-11C>G (n.1180-11C>G)
c.1136+252C>G (n.1136+252C>G)
c.621-11C>G
c.709-11C>G (n.709-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352004C>TCA2576290559GRNc.1180-11C>T (n.1180-11C>T)
c.1136+252C>T (n.1136+252C>T)
c.621-11C>T
c.709-11C>T (n.709-11C>T)
17g.44352005C>ACA290926603GRNc.1180-10C>A (n.1180-10C>A)
c.1136+253C>A (n.1136+253C>A)
c.621-10C>A
c.709-10C>A (n.709-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352005C=CA2261354455GRNc.1180-10C= (n.1180-10C=)
c.1136+253C= (n.1136+253C=)
c.621-10C=
c.709-10C= (n.709-10C=)
17g.44352005C>TCA290926607GRNc.1180-10C>T (n.1180-10C>T)
c.1136+253C>T (n.1136+253C>T)
c.621-10C>T
c.709-10C>T (n.709-10C>T)
 dbSNP
17g.44352006A=CA2261354456GRNc.1180-9A= (n.1180-9A=)
c.1136+254A= (n.1136+254A=)
c.621-9A=
c.709-9A= (n.709-9A=)
17g.44352006A>CCA8602138GRNc.1180-9A>C (n.1180-9A>C)
c.1136+254A>C (n.1136+254A>C)
c.621-9A>C
c.709-9A>C (n.709-9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352006A>GCA626224217GRNc.1180-9A>G (n.1180-9A>G)
c.1136+254A>G (n.1136+254A>G)
c.621-9A>G
c.709-9A>G (n.709-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352006_44352007delinsACCA2261354457GRNc.1180-9_1180-8delinsAC (n.1180-9_1180-8delinsAC)
c.1136+254_1136+255delinsAC (n.1136+254_1136+255delinsAC)
c.621-9_621-8delinsAC
c.709-9_709-8delinsAC (n.709-9_709-8delinsAC)
17g.44352007C>ACA1139665600GRNc.1180-8C>A (n.1180-8C>A)
c.1136+255C>A (n.1136+255C>A)
c.621-8C>A
c.709-8C>A (n.709-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44352007C=CA2261354458GRNc.1180-8C= (n.1180-8C=)
c.1136+255C= (n.1136+255C=)
c.621-8C=
c.709-8C= (n.709-8C=)
17g.44352007C>TCA8602139GRNc.1180-8C>T (n.1180-8C>T)
c.1136+255C>T (n.1136+255C>T)
c.621-8C>T
c.709-8C>T (n.709-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352012dupCA626224218GRNc.1180-3dup (n.1180-3dup)
c.1136+260dup (n.1136+260dup)
c.621-3dup
c.709-3dup (n.709-3dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352012delCA8602137GRNc.1180-3del (n.1180-3del)
c.1136+260del (n.1136+260del)
c.621-3del
c.709-3del (n.709-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352008C=CA2261354459GRNc.1180-7C= (n.1180-7C=)
c.1136+256C= (n.1136+256C=)
c.621-7C=
c.709-7C= (n.709-7C=)
17g.44352008C>GCA626224219GRNc.1180-7C>G (n.1180-7C>G)
c.1136+256C>G (n.1136+256C>G)
c.621-7C>G
c.709-7C>G (n.709-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352009C>ACA2261354461GRNc.1180-6C>A (n.1180-6C>A)
c.1136+257C>A (n.1136+257C>A)
c.621-6C>A
c.709-6C>A (n.709-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352009C=CA2261354460GRNc.1180-6C= (n.1180-6C=)
c.1136+257C= (n.1136+257C=)
c.621-6C=
c.709-6C= (n.709-6C=)
17g.44352009C>GCA2809588874GRNc.1180-6C>G (n.1180-6C>G)
c.1136+257C>G (n.1136+257C>G)
c.621-6C>G
c.709-6C>G (n.709-6C>G)
17g.44352010C>ACA2638210258GRNc.1180-5C>A (n.1180-5C>A)
c.1136+258C>A (n.1136+258C>A)
c.621-5C>A
c.709-5C>A (n.709-5C>A)
 gnomAD v4
17g.44352010C>TCA2638210261GRNc.1180-5C>T (n.1180-5C>T)
c.1136+258C>T (n.1136+258C>T)
c.621-5C>T
c.709-5C>T (n.709-5C>T)
 gnomAD v4
17g.44352011C>ACA290926619GRNc.1180-4C>A (n.1180-4C>A)
c.1136+259C>A (n.1136+259C>A)
c.621-4C>A
c.709-4C>A (n.709-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352011C=CA2261354462GRNc.1180-4C= (n.1180-4C=)
c.1136+259C= (n.1136+259C=)
c.621-4C=
c.709-4C= (n.709-4C=)
17g.44352011C>GCA2638210263GRNc.1180-4C>G (n.1180-4C>G)
c.1136+259C>G (n.1136+259C>G)
c.621-4C>G
c.709-4C>G (n.709-4C>G)
 gnomAD v4
17g.44352011C>TCA772283119GRNc.1180-4C>T (n.1180-4C>T)
c.1136+259C>T (n.1136+259C>T)
c.621-4C>T
c.709-4C>T (n.709-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352012C>ACA2638210277GRNc.1180-3C>A (n.1180-3C>A)
c.1136+260C>A (n.1136+260C>A)
c.621-3C>A
c.709-3C>A (n.709-3C>A)
 gnomAD v4
17g.44352012C=CA2261354463GRNc.1180-3C= (n.1180-3C=)
c.1136+260C= (n.1136+260C=)
c.621-3C=
c.709-3C= (n.709-3C=)
17g.44352012C>GCA290926621GRNc.1180-3C>G (n.1180-3C>G)
c.1136+260C>G (n.1136+260C>G)
c.621-3C>G
c.709-3C>G (n.709-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44352012C>TCA8602140GRNc.1180-3C>T (n.1180-3C>T)
c.1136+260C>T (n.1136+260C>T)
c.621-3C>T
c.709-3C>T (n.709-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44352013A>CCA399768062GRNc.1180-2A>C (n.1180-2A>C)
c.1136+261A>C (n.1136+261A>C)
c.621-2A>C
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
17g.44352013A>GCA399768064GRNc.1180-2A>G (n.1180-2A>G)
c.1136+261A>G (n.1136+261A>G)
c.621-2A>G
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
17g.44352013A>TCA399768066GRNc.1180-2A>T (n.1180-2A>T)
c.1136+261A>T (n.1136+261A>T)
c.621-2A>T
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
17g.44352014G>ACA399768072GRNc.1180-1G>A (n.1180-1G>A)
c.1136+262G>A (n.1136+262G>A)
c.621-1G>A
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
17g.44352014G>CCA399768069GRNc.1180-1G>C (n.1180-1G>C)
c.1136+262G>C (n.1136+262G>C)
c.621-1G>C
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
17g.44352014G>TCA399768070GRNc.1180-1G>T (n.1180-1G>T)
c.1136+262G>T (n.1136+262G>T)
c.621-1G>T
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
17g.44352015G>ACA399768073GRNc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1136+263G>A (n.1136+263G>A)
c.621G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
17g.44352015G>CCA399768074GRNc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1136+263G>C (n.1136+263G>C)
c.621G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
17g.44352015G>TCA399768075GRNc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1136+263G>T (n.1136+263G>T)
c.621G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
17g.44352016C>ACA399768077GRNc.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1136+264C>A (n.1136+264C>A)
c.622C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
17g.44352016C>GCA399768078GRNc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1136+264C>G (n.1136+264C>G)
c.622C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
17g.44352016C>TCA399768079GRNc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1136+264C>T (n.1136+264C>T)
c.622C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
17g.44352017T>ACA500622311GRNc.1182T>A (p.Ala394=)
c.1136+265T>A (n.1136+265T>A)
c.623T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
17g.44352017T>CCA500622312GRNc.1182T>C (p.Ala394=)
c.1136+265T>C (n.1136+265T>C)
c.623T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
17g.44352017T>GCA500622313GRNc.1182T>G (p.Ala394=)
c.1136+265T>G (n.1136+265T>G)
c.623T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
17g.44352018G>ACA399768081GRNc.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1136+266G>A (n.1136+266G>A)
c.624G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
 gnomAD v4
17g.44352018G>CCA399768083GRNc.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1136+266G>C (n.1136+266G>C)
c.624G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
17g.44352018G>TCA399768085GRNc.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1136+266G>T (n.1136+266G>T)
c.624G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
17g.44352019T>ACA399768087GRNc.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1136+267T>A (n.1136+267T>A)
c.625T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
17g.44352019T>CCA399768089GRNc.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1136+267T>C (n.1136+267T>C)
c.625T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
17g.44352019T>GCA399768091GRNc.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1136+267T>G (n.1136+267T>G)
c.625T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44352019T=CA2261354464GRNc.1184T= (p.Val395=)
c.1136+267T= (n.1136+267T=)
c.625T=
c.713T= (p.Val238=)
17g.44352020C>ACA500622318GRNc.1185C>A (p.Val395=)
c.1136+268C>A (n.1136+268C>A)
c.626C>A
c.714C>A (p.Val238=)
17g.44352020C>GCA500622320GRNc.1185C>G (p.Val395=)
c.1136+268C>G (n.1136+268C>G)
c.626C>G
c.714C>G (p.Val238=)
17g.44352020C>TCA500622319GRNc.1185C>T (p.Val395=)
c.1136+268C>T (n.1136+268C>T)
c.626C>T
c.714C>T (p.Val238=)
 gnomAD v4
17g.44352024_44352047delCA2638210295GRNc.1189_1212del (p.Cys397_Cys404del)
c.1136+272_1136+295del (n.1136+272_1136+295del)
c.630_653del
c.718_741del (p.Cys240_Cys247del)
 gnomAD v4
17g.44352021T>ACA399768095GRNc.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1136+269T>A (n.1136+269T>A)
c.627T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
17g.44352021T>CCA399768098GRNc.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1136+269T>C (n.1136+269T>C)
c.627T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
17g.44352021T>GCA399768094GRNc.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1136+269T>G (n.1136+269T>G)
c.627T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
17g.44352022G>ACA399768102GRNc.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1136+270G>A (n.1136+270G>A)
c.628G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
17g.44352022G>CCA399768100GRNc.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1136+270G>C (n.1136+270G>C)
c.628G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
17g.44352022G>TCA399768104GRNc.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1136+270G>T (n.1136+270G>T)
c.628G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
17g.44352023C>ACA399768106GRNc.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.1136+271C>A (n.1136+271C>A)
c.629C>A
c.717C>A (p.Cys239Ter)
17g.44352023C>GCA399768107GRNc.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.1136+271C>G (n.1136+271C>G)
c.629C>G
c.717C>G (p.Cys239Trp)
17g.44352023C>TCA500622328GRNc.1188C>T (p.Cys396=)
c.1136+271C>T (n.1136+271C>T)
c.629C>T
c.717C>T (p.Cys239=)
 gnomAD v4
17g.44352024T>ACA399768108GRNc.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1136+272T>A (n.1136+272T>A)
c.630T>A
c.718T>A (p.Cys240Ser)
17g.44352024T>CCA399768109GRNc.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1136+272T>C (n.1136+272T>C)
c.630T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
17g.44352024T>GCA399768112GRNc.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1136+272T>G (n.1136+272T>G)
c.630T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
17g.44352025G>ACA399768114GRNc.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1136+273G>A (n.1136+273G>A)
c.631G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
 gnomAD v4
17g.44352025G>CCA399768116GRNc.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1136+273G>C (n.1136+273G>C)
c.631G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
17g.44352025G>TCA399768118GRNc.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1136+273G>T (n.1136+273G>T)
c.631G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
17g.44352026C>ACA399768119GRNc.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.1136+274C>A (n.1136+274C>A)
c.632C>A
c.720C>A (p.Cys240Ter)
17g.44352026C>GCA399768122GRNc.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.1136+274C>G (n.1136+274C>G)
c.632C>G
c.720C>G (p.Cys240Trp)
17g.44352026C>TCA500622329GRNc.1191C>T (p.Cys397=)
c.1136+274C>T (n.1136+274C>T)
c.632C>T
c.720C>T (p.Cys240=)
17g.44352027T>ACA399768132GRNc.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1136+275T>A (n.1136+275T>A)
c.633T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
17g.44352027T>CCA399768129GRNc.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1136+275T>C (n.1136+275T>C)
c.633T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
17g.44352027T>GCA399768127GRNc.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1136+275T>G (n.1136+275T>G)
c.633T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
17g.44352028C>ACA399768136GRNc.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1136+276C>A (n.1136+276C>A)
c.634C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
17g.44352028C=CA2261354465GRNc.1193C= (p.Ser398=)
c.1136+276C= (n.1136+276C=)
c.634C=
c.722C= (p.Ser241=)
17g.44352028C>GCA399768140GRNc.1193C>G (p.Ser398Trp)
c.1136+276C>G (n.1136+276C>G)
c.634C>G
c.722C>G (p.Ser241Trp)
 gnomAD v4
17g.44352028C>TCA8602141GRNc.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1136+276C>T (n.1136+276C>T)
c.634C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched