Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44351768_44351792delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA | CA2261354322 | GRN | c.1152_1176delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly384=) c.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (n.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA) c.593_617delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA c.681_705delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly227=) n.410_434delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA | |
17 | g.44351772_44351795del | CA8602112 | GRN | c.1156_1179del (p.Trp386_Glu393del) c.1136+20_1136+43del (n.1136+20_1136+43del) c.597_620del c.685_708del (p.Trp229_Glu236del) n.414_437del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351786A>C | CA500622163 | GRN | c.1170A>C (p.Pro390=) c.1136+34A>C (n.1136+34A>C) c.611A>C c.699A>C (p.Pro233=) n.428A>C | |
17 | g.44351786A>G | CA500622164 | GRN | c.1170A>G (p.Pro390=) c.1136+34A>G (n.1136+34A>G) c.611A>G c.699A>G (p.Pro233=) n.428A>G | |
17 | g.44351786A>T | CA500622165 | GRN | c.1170A>T (p.Pro390=) c.1136+34A>T (n.1136+34A>T) c.611A>T c.699A>T (p.Pro233=) n.428A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351787A= | CA2261354331 | GRN | c.1171A= (p.Ile391=) c.1136+35A= (n.1136+35A=) c.612A= c.700A= (p.Ile234=) n.429A= | |
17 | g.44351787A>C | CA399766582 | GRN | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1136+35A>C (n.1136+35A>C) c.612A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.429A>C | |
17 | g.44351787A>G | CA399766592 | GRN | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1136+35A>G (n.1136+35A>G) c.612A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.429A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351787A>T | CA399766594 | GRN | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1136+35A>T (n.1136+35A>T) c.612A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.429A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351788T>A | CA399766601 | GRN | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1136+36T>A (n.1136+36T>A) c.613T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.430T>A | |
17 | g.44351788T>C | CA399766600 | GRN | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1136+36T>C (n.1136+36T>C) c.613T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.430T>C | |
17 | g.44351788T>G | CA399766597 | GRN | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1136+36T>G (n.1136+36T>G) c.613T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.430T>G | |
17 | g.44351789C>A | CA500622166 | GRN | c.1173C>A (p.Ile391=) c.1136+37C>A (n.1136+37C>A) c.614C>A c.702C>A (p.Ile234=) n.431C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351789C= | CA2261354332 | GRN | c.1173C= (p.Ile391=) c.1136+37C= (n.1136+37C=) c.614C= c.702C= (p.Ile234=) n.431C= | |
17 | g.44351789C>G | CA399766604 | GRN | c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1136+37C>G (n.1136+37C>G) c.614C>G c.702C>G (p.Ile234Met) n.431C>G | |
17 | g.44351789C>T | CA290926462 | GRN | c.1173C>T (p.Ile391=) c.1136+37C>T (n.1136+37C>T) c.614C>T c.702C>T (p.Ile234=) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351790C>A | CA399766609 | GRN | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1136+38C>A (n.1136+38C>A) c.615C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.432C>A | COSMIC |
17 | g.44351790C>G | CA399766612 | GRN | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1136+38C>G (n.1136+38C>G) c.615C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.432C>G | |
17 | g.44351790C>T | CA399766615 | GRN | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1136+38C>T (n.1136+38C>T) c.615C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.432C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351791C>A | CA399766618 | GRN | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1136+39C>A (n.1136+39C>A) c.616C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.433C>A | |
17 | g.44351791C>G | CA399766621 | GRN | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1136+39C>G (n.1136+39C>G) c.616C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.433C>G | |
17 | g.44351791C>T | CA399766624 | GRN | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1136+39C>T (n.1136+39C>T) c.616C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.433C>T | |
17 | g.44351792A= | CA2261354333 | GRN | c.1176A= (p.Pro392=) c.1136+40A= (n.1136+40A=) c.617A= c.705A= (p.Pro235=) n.434A= | |
17 | g.44351792A>C | CA225316 | GRN | c.1176A>C (p.Pro392=) c.1136+40A>C (n.1136+40A>C) c.617A>C c.705A>C (p.Pro235=) n.434A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351792A>G | CA500622168 | GRN | c.1176A>G (p.Pro392=) c.1136+40A>G (n.1136+40A>G) c.617A>G c.705A>G (p.Pro235=) n.434A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351792A>T | CA500622170 | GRN | c.1176A>T (p.Pro392=) c.1136+40A>T (n.1136+40A>T) c.617A>T c.705A>T (p.Pro235=) n.434A>T | |
17 | g.44351793G>A | CA399766631 | GRN | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1136+41G>A (n.1136+41G>A) c.618G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.435G>A | |
17 | g.44351793G>C | CA399766635 | GRN | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1136+41G>C (n.1136+41G>C) c.618G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.435G>C | |
17 | g.44351793G>T | CA399766638 | GRN | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1136+41G>T (n.1136+41G>T) c.618G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.435G>T | |
17 | g.44351794A>C | CA399766645 | GRN | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1136+42A>C (n.1136+42A>C) c.619A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.436A>C | |
17 | g.44351794A>G | CA399766644 | GRN | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1136+42A>G (n.1136+42A>G) c.619A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.436A>G | |
17 | g.44351794A>T | CA399766641 | GRN | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1136+42A>T (n.1136+42A>T) c.619A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.436A>T | |
17 | g.44351795G>A | CA500622174 | GRN | c.1179G>A (p.Glu393=) c.1136+43G>A (n.1136+43G>A) c.620G>A c.708G>A (p.Glu236=) n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351795G>C | CA399766648 | GRN | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1136+43G>C (n.1136+43G>C) c.620G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) n.437G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44351795G= | CA2261354334 | GRN | c.1179G= (p.Glu393=) c.1136+43G= (n.1136+43G=) c.620G= c.708G= (p.Glu236=) n.437G= | |
17 | g.44351795G>T | CA399766650 | GRN | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1136+43G>T (n.1136+43G>T) c.620G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) n.437G>T | |
17 | g.44351796del | CA2695226235 | GRN | c.1179+1del c.1136+44del (n.1136+44del) c.620+1del c.708+1del | |
17 | g.44351796G>A | CA399766653 | GRN | c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.1136+44G>A (n.1136+44G>A) c.620+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) | |
17 | g.44351796G>C | CA399766655 | GRN | c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.1136+44G>C (n.1136+44G>C) c.620+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) | ClinVar |
17 | g.44351796G>T | CA399766657 | GRN | c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.1136+44G>T (n.1136+44G>T) c.620+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) | |
17 | g.44351796_44351798delinsGTA | CA2261354335 | GRN | c.1179+1_1179+3delinsGTA (n.1179+1_1179+3delinsGTA) c.1136+44_1136+46delinsGTA (n.1136+44_1136+46delinsGTA) c.620+1_620+3delinsGTA c.708+1_708+3delinsGTA (n.708+1_708+3delinsGTA) | |
17 | g.44351796_44351797insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC | CA2733703908 | GRN | c.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) c.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) c.620+1_620+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC c.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) | dbSNP |
17 | g.44351797T>A | CA399766660 | GRN | c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.1136+45T>A (n.1136+45T>A) c.620+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) | |
17 | g.44351797T>C | CA399766662 | GRN | c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.1136+45T>C (n.1136+45T>C) c.620+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) | |
17 | g.44351797T>G | CA399766663 | GRN | c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.1136+45T>G (n.1136+45T>G) c.620+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) | dbSNP |
17 | g.44351797T= | CA2261354336 | GRN | c.1179+2T= (n.1179+2T=) c.1136+45T= (n.1136+45T=) c.620+2T= c.708+2T= (n.708+2T=) | |
17 | g.44351800_44351801del | CA772283102 | GRN | c.1179+5_1179+6del (n.1179+5_1179+6del) c.1136+48_1136+49del (n.1136+48_1136+49del) c.620+5_620+6del c.708+5_708+6del (n.708+5_708+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351798A>G | CA2695226236 | GRN | c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.1136+46A>G (n.1136+46A>G) c.620+3A>G c.708+3A>G (n.708+3A>G) | ClinVar |
17 | g.44351798_44351803delinsATATGG | CA2261354337 | GRN | c.1179+3_1179+8delinsATATGG (n.1179+3_1179+8delinsATATGG) c.1136+46_1136+51delinsATATGG (n.1136+46_1136+51delinsATATGG) c.620+3_620+8delinsATATGG c.708+3_708+8delinsATATGG (n.708+3_708+8delinsATATGG) | |
17 | g.44351799_44351803del | CA8602114 | GRN | c.1179+4_1179+8del (n.1179+4_1179+8del) c.1136+47_1136+51del (n.1136+47_1136+51del) c.620+4_620+8del c.708+4_708+8del (n.708+4_708+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351800A= | CA2261354338 | GRN | c.1179+5A= (n.1179+5A=) c.1136+48A= (n.1136+48A=) c.620+5A= c.708+5A= (n.708+5A=) | |
17 | g.44351800A>T | CA2261354339 | GRN | c.1179+5A>T (n.1179+5A>T) c.1136+48A>T (n.1136+48A>T) c.620+5A>T c.708+5A>T (n.708+5A>T) | dbSNP |
17 | g.44351801T>A | CA2638209902 | GRN | c.1179+6T>A (n.1179+6T>A) c.1136+49T>A (n.1136+49T>A) c.620+6T>A c.708+6T>A (n.708+6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351801T>C | CA8602115 | GRN | c.1179+6T>C (n.1179+6T>C) c.1136+49T>C (n.1136+49T>C) c.620+6T>C c.708+6T>C (n.708+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351801T>G | CA2638209903 | GRN | c.1179+6T>G (n.1179+6T>G) c.1136+49T>G (n.1136+49T>G) c.620+6T>G c.708+6T>G (n.708+6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351801T= | CA2261354340 | GRN | c.1179+6T= (n.1179+6T=) c.1136+49T= (n.1136+49T=) c.620+6T= c.708+6T= (n.708+6T=) | |
17 | g.44351804del | CA2576290525 | GRN | c.1179+9del (n.1179+9del) c.1136+52del (n.1136+52del) c.620+9del c.708+9del (n.708+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351803G>A | CA2576290526 | GRN | c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.1136+51G>A (n.1136+51G>A) c.620+8G>A c.708+8G>A (n.708+8G>A) | |
17 | g.44351803G>C | CA2809588845 | GRN | c.1179+8G>C (n.1179+8G>C) c.1136+51G>C (n.1136+51G>C) c.620+8G>C c.708+8G>C (n.708+8G>C) | |
17 | g.44351804G>A | CA772283103 | GRN | c.1179+9G>A (n.1179+9G>A) c.1136+52G>A (n.1136+52G>A) c.620+9G>A c.708+9G>A (n.708+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351804G= | CA2261354341 | GRN | c.1179+9G= (n.1179+9G=) c.1136+52G= (n.1136+52G=) c.620+9G= c.708+9G= (n.708+9G=) | |
17 | g.44351805A>C | CA2576290527 | GRN | c.1179+10A>C (n.1179+10A>C) c.1136+53A>C (n.1136+53A>C) c.620+10A>C c.708+10A>C (n.708+10A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351806G>A | CA2576290528 | GRN | c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) c.1136+54G>A (n.1136+54G>A) c.620+11G>A c.708+11G>A (n.708+11G>A) | |
17 | g.44351806G>C | CA2733703910 | GRN | c.1179+11G>C (n.1179+11G>C) c.1136+54G>C (n.1136+54G>C) c.620+11G>C c.708+11G>C (n.708+11G>C) | dbSNP |
17 | g.44351809del | CA2638209904 | GRN | c.1179+14del (n.1179+14del) c.1136+57del (n.1136+57del) c.620+14del c.708+14del (n.708+14del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351807G>A | CA626224181 | GRN | c.1179+12G>A (n.1179+12G>A) c.1136+55G>A (n.1136+55G>A) c.620+12G>A c.708+12G>A (n.708+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351807G= | CA2261354342 | GRN | c.1179+12G= (n.1179+12G=) c.1136+55G= (n.1136+55G=) c.620+12G= c.708+12G= (n.708+12G=) | |
17 | g.44351808_44351813del | CA2638209905 | GRN | c.1179+13_1179+18del (n.1179+13_1179+18del) c.1136+56_1136+61del (n.1136+56_1136+61del) c.620+13_620+18del c.708+13_708+18del (n.708+13_708+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351808G>A | CA772283104 | GRN | c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) c.1136+56G>A (n.1136+56G>A) c.620+13G>A c.708+13G>A (n.708+13G>A) | dbSNP |
17 | g.44351808G= | CA2261354343 | GRN | c.1179+13G= (n.1179+13G=) c.1136+56G= (n.1136+56G=) c.620+13G= c.708+13G= (n.708+13G=) | |
17 | g.44351808G>T | CA983971302 | GRN | c.1179+13G>T (n.1179+13G>T) c.1136+56G>T (n.1136+56G>T) c.620+13G>T c.708+13G>T (n.708+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351810del | CA2580094089 | GRN | c.1179+15del (n.1179+15del) c.1136+58del (n.1136+58del) c.620+15del c.708+15del (n.708+15del) | ClinVar |
17 | g.44351810A>G | CA2638209906 | GRN | c.1179+15A>G (n.1179+15A>G) c.1136+58A>G (n.1136+58A>G) c.620+15A>G c.708+15A>G (n.708+15A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351811C>T | CA2561753922 | GRN | c.1179+16C>T (n.1179+16C>T) c.1136+59C>T (n.1136+59C>T) c.620+16C>T c.708+16C>T (n.708+16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351812A= | CA2261354344 | GRN | c.1179+17A= (n.1179+17A=) c.1136+60A= (n.1136+60A=) c.620+17A= c.708+17A= (n.708+17A=) | |
17 | g.44351812A>G | CA772283105 | GRN | c.1179+17A>G (n.1179+17A>G) c.1136+60A>G (n.1136+60A>G) c.620+17A>G c.708+17A>G (n.708+17A>G) | dbSNP |
17 | g.44351813G>A | CA626224182 | GRN | c.1179+18G>A (n.1179+18G>A) c.1136+61G>A (n.1136+61G>A) c.620+18G>A c.708+18G>A (n.708+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351813G= | CA2261354345 | GRN | c.1179+18G= (n.1179+18G=) c.1136+61G= (n.1136+61G=) c.620+18G= c.708+18G= (n.708+18G=) | |
17 | g.44351814C>A | CA2638209907 | GRN | c.1179+19C>A (n.1179+19C>A) c.1136+62C>A (n.1136+62C>A) c.620+19C>A c.708+19C>A (n.708+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351814C= | CA2261354346 | GRN | c.1179+19C= (n.1179+19C=) c.1136+62C= (n.1136+62C=) c.620+19C= c.708+19C= (n.708+19C=) | |
17 | g.44351814C>T | CA626224183 | GRN | c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) c.1136+62C>T (n.1136+62C>T) c.620+19C>T c.708+19C>T (n.708+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351815A= | CA2261354347 | GRN | c.1179+20A= (n.1179+20A=) c.1136+63A= (n.1136+63A=) c.620+20A= c.708+20A= (n.708+20A=) | |
17 | g.44351815A>C | CA2261354348 | GRN | c.1179+20A>C (n.1179+20A>C) c.1136+63A>C (n.1136+63A>C) c.620+20A>C c.708+20A>C (n.708+20A>C) | dbSNP |
17 | g.44351818T>C | CA2638209909 | GRN | c.1179+23T>C (n.1179+23T>C) c.1136+66T>C (n.1136+66T>C) c.620+23T>C c.708+23T>C (n.708+23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351818_44351821del | CA2809588846 | GRN | c.1179+23_1179+26del (n.1179+23_1179+26del) c.1136+66_1136+69del (n.1136+66_1136+69del) c.620+23_620+26del c.708+23_708+26del (n.708+23_708+26del) | |
17 | g.44351820G>A | CA8602116 | GRN | c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) c.1136+68G>A (n.1136+68G>A) c.620+25G>A c.708+25G>A (n.708+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351820G= | CA2261354349 | GRN | c.1179+25G= (n.1179+25G=) c.1136+68G= (n.1136+68G=) c.620+25G= c.708+25G= (n.708+25G=) | |
17 | g.44351821G>T | CA2638209910 | GRN | c.1179+26G>T (n.1179+26G>T) c.1136+69G>T (n.1136+69G>T) c.620+26G>T c.708+26G>T (n.708+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351821_44351822delinsGC | CA2261354350 | GRN | c.1179+26_1179+27delinsGC (n.1179+26_1179+27delinsGC) c.1136+69_1136+70delinsGC (n.1136+69_1136+70delinsGC) c.620+26_620+27delinsGC c.708+26_708+27delinsGC (n.708+26_708+27delinsGC) | |
17 | g.44351822C>A | CA2638209911 | GRN | c.1179+27C>A (n.1179+27C>A) c.1136+70C>A (n.1136+70C>A) c.620+27C>A c.708+27C>A (n.708+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351823del | CA919846761 | GRN | c.1179+28del (n.1179+28del) c.1136+71del (n.1136+71del) c.620+28del c.708+28del (n.708+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351823C>A | CA2638209912 | GRN | c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) c.1136+71C>A (n.1136+71C>A) c.620+28C>A c.708+28C>A (n.708+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351824T>C | CA2638209913 | GRN | c.1179+29T>C (n.1179+29T>C) c.1136+72T>C (n.1136+72T>C) c.620+29T>C c.708+29T>C (n.708+29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351825G>A | CA8602117 | GRN | c.1179+30G>A (n.1179+30G>A) c.1136+73G>A (n.1136+73G>A) c.620+30G>A c.708+30G>A (n.708+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351825G>C | CA2638209914 | GRN | c.1179+30G>C (n.1179+30G>C) c.1136+73G>C (n.1136+73G>C) c.620+30G>C c.708+30G>C (n.708+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351825G= | CA2261354351 | GRN | c.1179+30G= (n.1179+30G=) c.1136+73G= (n.1136+73G=) c.620+30G= c.708+30G= (n.708+30G=) | |
17 | g.44351826G>T | CA2638209915 | GRN | c.1179+31G>T (n.1179+31G>T) c.1136+74G>T (n.1136+74G>T) c.620+31G>T c.708+31G>T (n.708+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351827G>A | CA626224184 | GRN | c.1179+32G>A (n.1179+32G>A) c.1136+75G>A (n.1136+75G>A) c.620+32G>A c.708+32G>A (n.708+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351827G= | CA2261354352 | GRN | c.1179+32G= (n.1179+32G=) c.1136+75G= (n.1136+75G=) c.620+32G= c.708+32G= (n.708+32G=) | |
17 | g.44351828C>A | CA626224185 | GRN | c.1179+33C>A (n.1179+33C>A) c.1136+76C>A (n.1136+76C>A) c.620+33C>A c.708+33C>A (n.708+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351828C= | CA2261354353 | GRN | c.1179+33C= (n.1179+33C=) c.1136+76C= (n.1136+76C=) c.620+33C= c.708+33C= (n.708+33C=) | |
17 | g.44351828C>T | CA626224186 | GRN | c.1179+33C>T (n.1179+33C>T) c.1136+76C>T (n.1136+76C>T) c.620+33C>T c.708+33C>T (n.708+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44351830G>C | CA626224187 | GRN | c.1179+35G>C (n.1179+35G>C) c.1136+78G>C (n.1136+78G>C) c.620+35G>C c.708+35G>C (n.708+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351830G= | CA2261354354 | GRN | c.1179+35G= (n.1179+35G=) c.1136+78G= (n.1136+78G=) c.620+35G= c.708+35G= (n.708+35G=) | |
17 | g.44351831del | CA2638209916 | GRN | c.1179+36del (n.1179+36del) c.1136+79del (n.1136+79del) c.620+36del c.708+36del (n.708+36del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351831G>A | CA8602118 | GRN | c.1179+36G>A (n.1179+36G>A) c.1136+79G>A (n.1136+79G>A) c.620+36G>A c.708+36G>A (n.708+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351831G= | CA2261354355 | GRN | c.1179+36G= (n.1179+36G=) c.1136+79G= (n.1136+79G=) c.620+36G= c.708+36G= (n.708+36G=) | |
17 | g.44351832T>G | CA983971312 | GRN | c.1179+37T>G (n.1179+37T>G) c.1136+80T>G (n.1136+80T>G) c.620+37T>G c.708+37T>G (n.708+37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351832T= | CA2261354356 | GRN | c.1179+37T= (n.1179+37T=) c.1136+80T= (n.1136+80T=) c.620+37T= c.708+37T= (n.708+37T=) | |
17 | g.44351833G>A | CA2638209917 | GRN | c.1179+38G>A (n.1179+38G>A) c.1136+81G>A (n.1136+81G>A) c.620+38G>A c.708+38G>A (n.708+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351833G>T | CA2638209918 | GRN | c.1179+38G>T (n.1179+38G>T) c.1136+81G>T (n.1136+81G>T) c.620+38G>T c.708+38G>T (n.708+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351834G>A | CA2809588847 | GRN | c.1179+39G>A (n.1179+39G>A) c.1136+82G>A (n.1136+82G>A) c.620+39G>A c.708+39G>A (n.708+39G>A) | |
17 | g.44351834G>C | CA772283106 | GRN | c.1179+39G>C (n.1179+39G>C) c.1136+82G>C (n.1136+82G>C) c.620+39G>C c.708+39G>C (n.708+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351834G= | CA2261354357 | GRN | c.1179+39G= (n.1179+39G=) c.1136+82G= (n.1136+82G=) c.620+39G= c.708+39G= (n.708+39G=) | |
17 | g.44351834G>T | CA772283107 | GRN | c.1179+39G>T (n.1179+39G>T) c.1136+82G>T (n.1136+82G>T) c.620+39G>T c.708+39G>T (n.708+39G>T) | dbSNP |
17 | g.44351835G>A | CA2638209920 | GRN | c.1179+40G>A (n.1179+40G>A) c.1136+83G>A (n.1136+83G>A) c.620+40G>A c.708+40G>A (n.708+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351835G>T | CA2638209921 | GRN | c.1179+40G>T (n.1179+40G>T) c.1136+83G>T (n.1136+83G>T) c.620+40G>T c.708+40G>T (n.708+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351836T>C | CA2261354359 | GRN | c.1179+41T>C (n.1179+41T>C) c.1136+84T>C (n.1136+84T>C) c.620+41T>C c.708+41T>C (n.708+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351836T= | CA2261354358 | GRN | c.1179+41T= (n.1179+41T=) c.1136+84T= (n.1136+84T=) c.620+41T= c.708+41T= (n.708+41T=) | |
17 | g.44351836_44351839del | CA2638209922 | GRN | c.1179+41_1179+44del (n.1179+41_1179+44del) c.1136+84_1136+87del (n.1136+84_1136+87del) c.620+41_620+44del c.708+41_708+44del (n.708+41_708+44del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351837G>A | CA626224203 | GRN | c.1179+42G>A (n.1179+42G>A) c.1136+85G>A (n.1136+85G>A) c.620+42G>A c.708+42G>A (n.708+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351837G= | CA2261354360 | GRN | c.1179+42G= (n.1179+42G=) c.1136+85G= (n.1136+85G=) c.620+42G= c.708+42G= (n.708+42G=) | |
17 | g.44351838G>A | CA2576290529 | GRN | c.1179+43G>A (n.1179+43G>A) c.1136+86G>A (n.1136+86G>A) c.620+43G>A c.708+43G>A (n.708+43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351838G>T | CA2638209924 | GRN | c.1179+43G>T (n.1179+43G>T) c.1136+86G>T (n.1136+86G>T) c.620+43G>T c.708+43G>T (n.708+43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351839C>A | CA8602119 | GRN | c.1179+44C>A (n.1179+44C>A) c.1136+87C>A (n.1136+87C>A) c.620+44C>A c.708+44C>A (n.708+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351839C= | CA2261354361 | GRN | c.1179+44C= (n.1179+44C=) c.1136+87C= (n.1136+87C=) c.620+44C= c.708+44C= (n.708+44C=) | |
17 | g.44351839C>G | CA290926479 | GRN | c.1179+44C>G (n.1179+44C>G) c.1136+87C>G (n.1136+87C>G) c.620+44C>G c.708+44C>G (n.708+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351839C>T | CA8602120 | GRN | c.1179+44C>T (n.1179+44C>T) c.1136+87C>T (n.1136+87C>T) c.620+44C>T c.708+44C>T (n.708+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351840del | CA2638209925 | GRN | c.1179+45del (n.1179+45del) c.1136+88del (n.1136+88del) c.620+45del c.708+45del (n.708+45del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351839_44351840insA | CA2809588848 | GRN | c.1179+44_1179+45insA (n.1179+44_1179+45insA) c.1136+87_1136+88insA (n.1136+87_1136+88insA) c.620+44_620+45insA c.708+44_708+45insA (n.708+44_708+45insA) | |
17 | g.44351840C>A | CA2638209928 | GRN | c.1179+45C>A (n.1179+45C>A) c.1136+88C>A (n.1136+88C>A) c.620+45C>A c.708+45C>A (n.708+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351840C>T | CA2638209930 | GRN | c.1179+45C>T (n.1179+45C>T) c.1136+88C>T (n.1136+88C>T) c.620+45C>T c.708+45C>T (n.708+45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351841A>C | CA2638209931 | GRN | c.1179+46A>C (n.1179+46A>C) c.1136+89A>C (n.1136+89A>C) c.620+46A>C c.708+46A>C (n.708+46A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351842del | CA2809588849 | GRN | c.1179+47del (n.1179+47del) c.1136+90del (n.1136+90del) c.620+47del c.708+47del (n.708+47del) | |
17 | g.44351843G>A | CA2638209934 | GRN | c.1179+48G>A (n.1179+48G>A) c.1136+91G>A (n.1136+91G>A) c.620+48G>A c.708+48G>A (n.708+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351843G>T | CA2638209933 | GRN | c.1179+48G>T (n.1179+48G>T) c.1136+91G>T (n.1136+91G>T) c.620+48G>T c.708+48G>T (n.708+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351844C>A | CA2638209936 | GRN | c.1179+49C>A (n.1179+49C>A) c.1136+92C>A (n.1136+92C>A) c.620+49C>A c.708+49C>A (n.708+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351844_44351847del | CA2809588850 | GRN | c.1179+49_1179+52del (n.1179+49_1179+52del) c.1136+92_1136+95del (n.1136+92_1136+95del) c.620+49_620+52del c.708+49_708+52del (n.708+49_708+52del) | |
17 | g.44351846C= | CA2261354362 | GRN | c.1179+51C= (n.1179+51C=) c.1136+94C= (n.1136+94C=) c.620+51C= c.708+51C= (n.708+51C=) | |
17 | g.44351846C>T | CA626224204 | GRN | c.1179+51C>T (n.1179+51C>T) c.1136+94C>T (n.1136+94C>T) c.620+51C>T c.708+51C>T (n.708+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351846_44351847insAGT | CA2809588851 | GRN | c.1179+51_1179+52insAGT (n.1179+51_1179+52insAGT) c.1136+94_1136+95insAGT (n.1136+94_1136+95insAGT) c.620+51_620+52insAGT c.708+51_708+52insAGT (n.708+51_708+52insAGT) | |
17 | g.44351847C>G | CA2638209938 | GRN | c.1179+52C>G (n.1179+52C>G) c.1136+95C>G (n.1136+95C>G) c.620+52C>G c.708+52C>G (n.708+52C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351847C>T | CA2638209940 | GRN | c.1179+52C>T (n.1179+52C>T) c.1136+95C>T (n.1136+95C>T) c.620+52C>T c.708+52C>T (n.708+52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351848T>A | CA2638209942 | GRN | c.1179+53T>A (n.1179+53T>A) c.1136+96T>A (n.1136+96T>A) c.620+53T>A c.708+53T>A (n.708+53T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351849A>G | CA2576290530 | GRN | c.1179+54A>G (n.1179+54A>G) c.1136+97A>G (n.1136+97A>G) c.620+54A>G c.708+54A>G (n.708+54A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351850T>A | CA2809588852 | GRN | c.1179+55T>A (n.1179+55T>A) c.1136+98T>A (n.1136+98T>A) c.620+55T>A c.708+55T>A (n.708+55T>A) | |
17 | g.44351850T>C | CA2261354364 | GRN | c.1179+55T>C (n.1179+55T>C) c.1136+98T>C (n.1136+98T>C) c.620+55T>C c.708+55T>C (n.708+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351850T= | CA2261354363 | GRN | c.1179+55T= (n.1179+55T=) c.1136+98T= (n.1136+98T=) c.620+55T= c.708+55T= (n.708+55T=) | |
17 | g.44351851T>C | CA2809588854 | GRN | c.1179+56T>C (n.1179+56T>C) c.1136+99T>C (n.1136+99T>C) c.620+56T>C c.708+56T>C (n.708+56T>C) | |
17 | g.44351854_44351860del | CA2809588853 | GRN | c.1179+59_1179+65del (n.1179+59_1179+65del) c.1136+102_1136+108del (n.1136+102_1136+108del) c.620+59_620+65del c.708+59_708+65del (n.708+59_708+65del) | |
17 | g.44351851_44351852insACA | CA2809588855 | GRN | c.1179+56_1179+57insACA (n.1179+56_1179+57insACA) c.1136+99_1136+100insACA (n.1136+99_1136+100insACA) c.620+56_620+57insACA c.708+56_708+57insACA (n.708+56_708+57insACA) | |
17 | g.44351852G>C | CA2809588856 | GRN | c.1179+57G>C (n.1179+57G>C) c.1136+100G>C (n.1136+100G>C) c.620+57G>C c.708+57G>C (n.708+57G>C) | |
17 | g.44351853C>A | CA2638209944 | GRN | c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) c.1136+101C>A (n.1136+101C>A) c.620+58C>A c.708+58C>A (n.708+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351853C>T | CA2576290531 | GRN | c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) c.1136+101C>T (n.1136+101C>T) c.620+58C>T c.708+58C>T (n.708+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351854T>C | CA2261354366 | GRN | c.1179+59T>C (n.1179+59T>C) c.1136+102T>C (n.1136+102T>C) c.620+59T>C c.708+59T>C (n.708+59T>C) | dbSNP |
17 | g.44351854T= | CA2261354365 | GRN | c.1179+59T= (n.1179+59T=) c.1136+102T= (n.1136+102T=) c.620+59T= c.708+59T= (n.708+59T=) | |
17 | g.44351856del | CA2638209946 | GRN | c.1179+61del (n.1179+61del) c.1136+104del (n.1136+104del) c.620+61del c.708+61del (n.708+61del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351855T>A | CA2638209948 | GRN | c.1179+60T>A (n.1179+60T>A) c.1136+103T>A (n.1136+103T>A) c.620+60T>A c.708+60T>A (n.708+60T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351855T>C | CA2261354368 | GRN | c.1179+60T>C (n.1179+60T>C) c.1136+103T>C (n.1136+103T>C) c.620+60T>C c.708+60T>C (n.708+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351855T= | CA2261354367 | GRN | c.1179+60T= (n.1179+60T=) c.1136+103T= (n.1136+103T=) c.620+60T= c.708+60T= (n.708+60T=) | |
17 | g.44351855_44351856insACA | CA2809588857 | GRN | c.1179+60_1179+61insACA (n.1179+60_1179+61insACA) c.1136+103_1136+104insACA (n.1136+103_1136+104insACA) c.620+60_620+61insACA c.708+60_708+61insACA (n.708+60_708+61insACA) | |
17 | g.44351856_44351857insA | CA2809588858 | GRN | c.1179+61_1179+62insA (n.1179+61_1179+62insA) c.1136+104_1136+105insA (n.1136+104_1136+105insA) c.620+61_620+62insA c.708+61_708+62insA (n.708+61_708+62insA) | |
17 | g.44351857C>A | CA2638209951 | GRN | c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) c.1136+105C>A (n.1136+105C>A) c.620+62C>A c.708+62C>A (n.708+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351857_44351858insAGTA | CA2809588859 | GRN | c.1179+62_1179+63insAGTA (n.1179+62_1179+63insAGTA) c.1136+105_1136+106insAGTA (n.1136+105_1136+106insAGTA) c.620+62_620+63insAGTA c.708+62_708+63insAGTA (n.708+62_708+63insAGTA) | |
17 | g.44351858T>A | CA2809588860 | GRN | c.1179+63T>A (n.1179+63T>A) c.1136+106T>A (n.1136+106T>A) c.620+63T>A c.708+63T>A (n.708+63T>A) | |
17 | g.44351858T>C | CA983971326 | GRN | c.1179+63T>C (n.1179+63T>C) c.1136+106T>C (n.1136+106T>C) c.620+63T>C c.708+63T>C (n.708+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351858T= | CA2261354369 | GRN | c.1179+63T= (n.1179+63T=) c.1136+106T= (n.1136+106T=) c.620+63T= c.708+63T= (n.708+63T=) | |
17 | g.44351858_44351859del | CA2576290532 | GRN | c.1179+63_1179+64del (n.1179+63_1179+64del) c.1136+106_1136+107del (n.1136+106_1136+107del) c.620+63_620+64del c.708+63_708+64del (n.708+63_708+64del) | |
17 | g.44351858_44351859insA | CA2809588861 | GRN | c.1179+63_1179+64insA (n.1179+63_1179+64insA) c.1136+106_1136+107insA (n.1136+106_1136+107insA) c.620+63_620+64insA c.708+63_708+64insA (n.708+63_708+64insA) | |
17 | g.44351859G>A | CA2638209952 | GRN | c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) c.1136+107G>A (n.1136+107G>A) c.620+64G>A c.708+64G>A (n.708+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351859G>T | CA2638209953 | GRN | c.1179+64G>T (n.1179+64G>T) c.1136+107G>T (n.1136+107G>T) c.620+64G>T c.708+64G>T (n.708+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351860C>A | CA2576290533 | GRN | c.1179+65C>A (n.1179+65C>A) c.1136+108C>A (n.1136+108C>A) c.620+65C>A c.708+65C>A (n.708+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351860C= | CA2261354370 | GRN | c.1179+65C= (n.1179+65C=) c.1136+108C= (n.1136+108C=) c.620+65C= c.708+65C= (n.708+65C=) | |
17 | g.44351860C>T | CA290926480 | GRN | c.1179+65C>T (n.1179+65C>T) c.1136+108C>T (n.1136+108C>T) c.620+65C>T c.708+65C>T (n.708+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351861C>A | CA2638209956 | GRN | c.1179+66C>A (n.1179+66C>A) c.1136+109C>A (n.1136+109C>A) c.620+66C>A c.708+66C>A (n.708+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351861C>T | CA2638209957 | GRN | c.1179+66C>T (n.1179+66C>T) c.1136+109C>T (n.1136+109C>T) c.620+66C>T c.708+66C>T (n.708+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351862C>A | CA2576290534 | GRN | c.1179+67C>A (n.1179+67C>A) c.1136+110C>A (n.1136+110C>A) c.620+67C>A c.708+67C>A (n.708+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351863T>C | CA2638209960 | GRN | c.1179+68T>C (n.1179+68T>C) c.1136+111T>C (n.1136+111T>C) c.620+68T>C c.708+68T>C (n.708+68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351864C>A | CA2576290535 | GRN | c.1179+69C>A (n.1179+69C>A) c.1136+112C>A (n.1136+112C>A) c.620+69C>A c.708+69C>A (n.708+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351864C= | CA2261354371 | GRN | c.1179+69C= (n.1179+69C=) c.1136+112C= (n.1136+112C=) c.620+69C= c.708+69C= (n.708+69C=) | |
17 | g.44351864C>G | CA290926481 | GRN | c.1179+69C>G (n.1179+69C>G) c.1136+112C>G (n.1136+112C>G) c.620+69C>G c.708+69C>G (n.708+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351864C>T | CA983971342 | GRN | c.1179+69C>T (n.1179+69C>T) c.1136+112C>T (n.1136+112C>T) c.620+69C>T c.708+69C>T (n.708+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351865C>A | CA2576290536 | GRN | c.1179+70C>A (n.1179+70C>A) c.1136+113C>A (n.1136+113C>A) c.620+70C>A c.708+70C>A (n.708+70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351865C= | CA2261354372 | GRN | c.1179+70C= (n.1179+70C=) c.1136+113C= (n.1136+113C=) c.620+70C= c.708+70C= (n.708+70C=) | |
17 | g.44351865C>T | CA290926483 | GRN | c.1179+70C>T (n.1179+70C>T) c.1136+113C>T (n.1136+113C>T) c.620+70C>T c.708+70C>T (n.708+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351866G>A | CA2576290537 | GRN | c.1179+71G>A (n.1179+71G>A) c.1136+114G>A (n.1136+114G>A) c.620+71G>A c.708+71G>A (n.708+71G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351866G>C | CA2638209968 | GRN | c.1179+71G>C (n.1179+71G>C) c.1136+114G>C (n.1136+114G>C) c.620+71G>C c.708+71G>C (n.708+71G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351866G= | CA2261354373 | GRN | c.1179+71G= (n.1179+71G=) c.1136+114G= (n.1136+114G=) c.620+71G= c.708+71G= (n.708+71G=) | |
17 | g.44351866G>T | CA290926488 | GRN | c.1179+71G>T (n.1179+71G>T) c.1136+114G>T (n.1136+114G>T) c.620+71G>T c.708+71G>T (n.708+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351867C>A | CA2638209973 | GRN | c.1179+72C>A (n.1179+72C>A) c.1136+115C>A (n.1136+115C>A) c.620+72C>A c.708+72C>A (n.708+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351867C>T | CA2638209974 | GRN | c.1179+72C>T (n.1179+72C>T) c.1136+115C>T (n.1136+115C>T) c.620+72C>T c.708+72C>T (n.708+72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351868A= | CA2261354374 | GRN | c.1179+73A= (n.1179+73A=) c.1136+116A= (n.1136+116A=) c.620+73A= c.708+73A= (n.708+73A=) | |
17 | g.44351868A>T | CA772283108 | GRN | c.1179+73A>T (n.1179+73A>T) c.1136+116A>T (n.1136+116A>T) c.620+73A>T c.708+73A>T (n.708+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351869T>C | CA626224205 | GRN | c.1179+74T>C (n.1179+74T>C) c.1136+117T>C (n.1136+117T>C) c.620+74T>C c.708+74T>C (n.708+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351869T= | CA2261354375 | GRN | c.1179+74T= (n.1179+74T=) c.1136+117T= (n.1136+117T=) c.620+74T= c.708+74T= (n.708+74T=) | |
17 | g.44351870dup | CA2638209979 | GRN | c.1179+75dup (n.1179+75dup) c.1136+118dup (n.1136+118dup) c.620+75dup c.708+75dup (n.708+75dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44351870_44351871insCAG | CA2809588862 | GRN | c.1179+75_1179+76insCAG (n.1179+75_1179+76insCAG) c.1136+118_1136+119insCAG (n.1136+118_1136+119insCAG) c.620+75_620+76insCAG c.708+75_708+76insCAG (n.708+75_708+76insCAG) | |
17 | g.44351871G>A | CA2638209988 | GRN | c.1179+76G>A (n.1179+76G>A) c.1136+119G>A (n.1136+119G>A) c.620+76G>A c.708+76G>A (n.708+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351872C>A | CA2576290538 | GRN | c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.1136+120C>A (n.1136+120C>A) c.620+77C>A c.708+77C>A (n.708+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351872C>G | CA2594317281 | GRN | c.1179+77C>G (n.1179+77C>G) c.1136+120C>G (n.1136+120C>G) c.620+77C>G c.708+77C>G (n.708+77C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351872C>T | CA2638209995 | GRN | c.1179+77C>T (n.1179+77C>T) c.1136+120C>T (n.1136+120C>T) c.620+77C>T c.708+77C>T (n.708+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351874del | CA2638209993 | GRN | c.1179+79del (n.1179+79del) c.1136+122del (n.1136+122del) c.620+79del c.708+79del (n.708+79del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351876_44351888dup | CA2638209990 | GRN | c.1179+81_1179+93dup (n.1179+81_1179+93dup) c.1136+124_1136+136dup (n.1136+124_1136+136dup) c.620+81_620+93dup c.708+81_708+93dup (n.708+81_708+93dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44351873C>A | CA2576290539 | GRN | c.1179+78C>A (n.1179+78C>A) c.1136+121C>A (n.1136+121C>A) c.620+78C>A c.708+78C>A (n.708+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351873C= | CA2261354376 | GRN | c.1179+78C= (n.1179+78C=) c.1136+121C= (n.1136+121C=) c.620+78C= c.708+78C= (n.708+78C=) | |
17 | g.44351873C>T | CA290926489 | GRN | c.1179+78C>T (n.1179+78C>T) c.1136+121C>T (n.1136+121C>T) c.620+78C>T c.708+78C>T (n.708+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351874C= | CA2261354377 | GRN | c.1179+79C= (n.1179+79C=) c.1136+122C= (n.1136+122C=) c.620+79C= c.708+79C= (n.708+79C=) | |
17 | g.44351874C>T | CA290926493 | GRN | c.1179+79C>T (n.1179+79C>T) c.1136+122C>T (n.1136+122C>T) c.620+79C>T c.708+79C>T (n.708+79C>T) | dbSNP |
17 | g.44351875A>G | CA2576290541 | GRN | c.1179+80A>G (n.1179+80A>G) c.1136+123A>G (n.1136+123A>G) c.620+80A>G c.708+80A>G (n.708+80A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351876del | CA2638209999 | GRN | c.1179+81del (n.1179+81del) c.1136+124del (n.1136+124del) c.620+81del c.708+81del (n.708+81del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351876T>C | CA2638210000 | GRN | c.1179+81T>C (n.1179+81T>C) c.1136+124T>C (n.1136+124T>C) c.620+81T>C c.708+81T>C (n.708+81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351877A>G | CA2638210001 | GRN | c.1179+82A>G (n.1179+82A>G) c.1136+125A>G (n.1136+125A>G) c.620+82A>G c.708+82A>G (n.708+82A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351878G>C | CA2638210002 | GRN | c.1179+83G>C (n.1179+83G>C) c.1136+126G>C (n.1136+126G>C) c.620+83G>C c.708+83G>C (n.708+83G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351879del | CA2638210003 | GRN | c.1179+84del (n.1179+84del) c.1136+127del (n.1136+127del) c.620+84del c.708+84del (n.708+84del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351879G>A | CA2638210004 | GRN | c.1179+84G>A (n.1179+84G>A) c.1136+127G>A (n.1136+127G>A) c.620+84G>A c.708+84G>A (n.708+84G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351879G>T | CA2638210005 | GRN | c.1179+84G>T (n.1179+84G>T) c.1136+127G>T (n.1136+127G>T) c.620+84G>T c.708+84G>T (n.708+84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351880T>A | CA2809588863 | GRN | c.1179+85T>A (n.1179+85T>A) c.1136+128T>A (n.1136+128T>A) c.620+85T>A c.708+85T>A (n.708+85T>A) | |
17 | g.44351880T>C | CA2733703912 | GRN | c.1179+85T>C (n.1179+85T>C) c.1136+128T>C (n.1136+128T>C) c.620+85T>C c.708+85T>C (n.708+85T>C) | dbSNP |
17 | g.44351881G>A | CA2576290542 | GRN | c.1179+86G>A (n.1179+86G>A) c.1136+129G>A (n.1136+129G>A) c.620+86G>A c.708+86G>A (n.708+86G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351881_44351882insT | CA2809588864 | GRN | c.1179+86_1179+87insT (n.1179+86_1179+87insT) c.1136+129_1136+130insT (n.1136+129_1136+130insT) c.620+86_620+87insT c.708+86_708+87insT (n.708+86_708+87insT) | |
17 | g.44351882_44351883insGTC | CA2809588865 | GRN | c.1179+87_1179+88insGTC (n.1179+87_1179+88insGTC) c.1136+130_1136+131insGTC (n.1136+130_1136+131insGTC) c.620+87_620+88insGTC c.708+87_708+88insGTC (n.708+87_708+88insGTC) | |
17 | g.44351883T>C | CA772283109 | GRN | c.1179+88T>C (n.1179+88T>C) c.1136+131T>C (n.1136+131T>C) c.620+88T>C c.708+88T>C (n.708+88T>C) | dbSNP |
17 | g.44351883T= | CA2261354378 | GRN | c.1179+88T= (n.1179+88T=) c.1136+131T= (n.1136+131T=) c.620+88T= c.708+88T= (n.708+88T=) | |
17 | g.44351884A>T | CA2576290543 | GRN | c.1179+89A>T (n.1179+89A>T) c.1136+132A>T (n.1136+132A>T) c.620+89A>T c.708+89A>T (n.708+89A>T) | |
17 | g.44351885C>A | CA290926502 | GRN | c.1179+90C>A (n.1179+90C>A) c.1136+133C>A (n.1136+133C>A) c.620+90C>A c.708+90C>A (n.708+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351885C= | CA2261354379 | GRN | c.1179+90C= (n.1179+90C=) c.1136+133C= (n.1136+133C=) c.620+90C= c.708+90C= (n.708+90C=) | |
17 | g.44351886C>A | CA2638210007 | GRN | c.1179+91C>A (n.1179+91C>A) c.1136+134C>A (n.1136+134C>A) c.620+91C>A c.708+91C>A (n.708+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351886C= | CA2261354380 | GRN | c.1179+91C= (n.1179+91C=) c.1136+134C= (n.1136+134C=) c.620+91C= c.708+91C= (n.708+91C=) | |
17 | g.44351886C>T | CA626224206 | GRN | c.1179+91C>T (n.1179+91C>T) c.1136+134C>T (n.1136+134C>T) c.620+91C>T c.708+91C>T (n.708+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |