Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44351766G>ACA399766439GRNc.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1136+14G>A (n.1136+14G>A)
c.591G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.408G>A
17g.44351766G>CCA399766442GRNc.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1136+14G>C (n.1136+14G>C)
c.591G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.408G>C
17g.44351766G>TCA399766445GRNc.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1136+14G>T (n.1136+14G>T)
c.591G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.408G>T
17g.44351769dupCA2638209897GRNc.1153dup (p.Glu385GlyfsTer29)
c.1136+17dup (n.1136+17dup)
c.594dup
c.682dup (p.Glu228GlyfsTer29)
n.411dup
 gnomAD v4
17g.44351769delCA2573153932GRNc.1153del (p.Glu385SerfsTer27)
c.1136+17del (n.1136+17del)
c.594del
c.682del (p.Glu228SerfsTer27)
n.411del
 ClinVar dbSNP
17g.44351767G>ACA399766456GRNc.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1136+15G>A (n.1136+15G>A)
c.592G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.409G>A
17g.44351767G>CCA399766455GRNc.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1136+15G>C (n.1136+15G>C)
c.592G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.409G>C
17g.44351767G>TCA399766450GRNc.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1136+15G>T (n.1136+15G>T)
c.592G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.409G>T
17g.44351768G>ACA500622144GRNc.1152G>A (p.Gly384=)
c.1136+16G>A (n.1136+16G>A)
c.593G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
n.410G>A
 ClinVar
17g.44351768G>CCA500622147GRNc.1152G>C (p.Gly384=)
c.1136+16G>C (n.1136+16G>C)
c.593G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
n.410G>C
17g.44351768G>TCA500622145GRNc.1152G>T (p.Gly384=)
c.1136+16G>T (n.1136+16G>T)
c.593G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
n.410G>T
 ClinVar dbSNP
17g.44351768_44351792delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCACA2261354322GRNc.1152_1176delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly384=)
c.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (n.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA)
c.593_617delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA
c.681_705delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly227=)
n.410_434delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA
17g.44351769G>ACA399766463GRNc.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1136+17G>A (n.1136+17G>A)
c.594G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.411G>A
17g.44351769G>CCA399766461GRNc.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1136+17G>C (n.1136+17G>C)
c.594G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.411G>C
17g.44351769G>TCA399766469GRNc.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1136+17G>T (n.1136+17G>T)
c.594G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.411G>T
 ClinVar
17g.44351772_44351795delCA8602112GRNc.1156_1179del (p.Trp386_Glu393del)
c.1136+20_1136+43del (n.1136+20_1136+43del)
c.597_620del
c.685_708del (p.Trp229_Glu236del)
n.414_437del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351770A>CCA399766473GRNc.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1136+18A>C (n.1136+18A>C)
c.595A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.412A>C
17g.44351770A>GCA399766478GRNc.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1136+18A>G (n.1136+18A>G)
c.595A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.412A>G
17g.44351770A>TCA399766476GRNc.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1136+18A>T (n.1136+18A>T)
c.595A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.412A>T
 gnomAD v4
17g.44351771G>ACA500622148GRNc.1155G>A (p.Glu385=)
c.1136+19G>A (n.1136+19G>A)
c.596G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.413G>A
 gnomAD v4
17g.44351771G>CCA399766481GRNc.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1136+19G>C (n.1136+19G>C)
c.596G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.413G>C
17g.44351771G>TCA399766483GRNc.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1136+19G>T (n.1136+19G>T)
c.596G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.413G>T
17g.44351772T>ACA399766488GRNc.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1136+20T>A (n.1136+20T>A)
c.597T>A
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.414T>A
17g.44351772T>CCA399766490GRNc.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1136+20T>C (n.1136+20T>C)
c.597T>C
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.414T>C
17g.44351772T>GCA399766492GRNc.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1136+20T>G (n.1136+20T>G)
c.597T>G
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.414T>G
 dbSNP
17g.44351772T=CA2261354323GRNc.1156T= (p.Trp386=)
c.1136+20T= (n.1136+20T=)
c.597T=
c.685T= (p.Trp229=)
n.414T=
17g.44351773G>ACA225313GRNc.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1136+21G>A (n.1136+21G>A)
c.598G>A
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44351773G>CCA399766499GRNc.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1136+21G>C (n.1136+21G>C)
c.598G>C
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351773G=CA2261354324GRNc.1157G= (p.Trp386=)
c.1136+21G= (n.1136+21G=)
c.598G=
c.686G= (p.Trp229=)
n.415G=
17g.44351773G>TCA399766496GRNc.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1136+21G>T (n.1136+21G>T)
c.598G>T
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.415G>T
17g.44351776dupCA2695226233GRNc.1160dup (p.Cys388LeufsTer26)
c.1136+24dup (n.1136+24dup)
c.601dup
c.689dup (p.Cys231LeufsTer26)
n.418dup
17g.44351776delCA2638209899GRNc.1160del (p.Gly387AlafsTer25)
c.1136+24del (n.1136+24del)
c.601del
c.689del (p.Gly230AlafsTer25)
n.418del
 gnomAD v4
17g.44351774G>ACA399766505GRNc.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1136+22G>A (n.1136+22G>A)
c.599G>A
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.416G>A
 ClinVar
17g.44351774G>CCA399766507GRNc.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1136+22G>C (n.1136+22G>C)
c.599G>C
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.416G>C
17g.44351774G=CA2261354325GRNc.1158G= (p.Trp386=)
c.1136+22G= (n.1136+22G=)
c.599G=
c.687G= (p.Trp229=)
n.416G=
17g.44351774G>TCA399766510GRNc.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1136+22G>T (n.1136+22G>T)
c.599G>T
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.416G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351775G>ACA399766515GRNc.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1136+23G>A (n.1136+23G>A)
c.600G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.417G>A
17g.44351775G>CCA399766516GRNc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1136+23G>C (n.1136+23G>C)
c.600G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.417G>C
17g.44351775G>TCA399766518GRNc.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1136+23G>T (n.1136+23G>T)
c.600G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.417G>T
17g.44351776G>ACA399766522GRNc.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1136+24G>A (n.1136+24G>A)
c.601G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.418G>A
17g.44351776G>CCA399766527GRNc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1136+24G>C (n.1136+24G>C)
c.601G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.418G>C
17g.44351776G=CA2261354326GRNc.1160G= (p.Gly387=)
c.1136+24G= (n.1136+24G=)
c.601G=
c.689G= (p.Gly230=)
n.418G=
17g.44351776G>TCA8602113GRNc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1136+24G>T (n.1136+24G>T)
c.601G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.418G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351777C>ACA500622154GRNc.1161C>A (p.Gly387=)
c.1136+25C>A (n.1136+25C>A)
c.602C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
n.419C>A
17g.44351777C=CA2261354327GRNc.1161C= (p.Gly387=)
c.1136+25C= (n.1136+25C=)
c.602C=
c.690C= (p.Gly230=)
n.419C=
17g.44351777C>GCA500622155GRNc.1161C>G (p.Gly387=)
c.1136+25C>G (n.1136+25C>G)
c.602C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
n.419C>G
17g.44351777C>TCA500622156GRNc.1161C>T (p.Gly387=)
c.1136+25C>T (n.1136+25C>T)
c.602C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351778T>ACA399766531GRNc.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.1136+26T>A (n.1136+26T>A)
c.603T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
n.420T>A
17g.44351778T>CCA399766534GRNc.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.1136+26T>C (n.1136+26T>C)
c.603T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
n.420T>C
17g.44351778T>GCA399766536GRNc.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.1136+26T>G (n.1136+26T>G)
c.603T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
n.420T>G
17g.44351779G>ACA399766539GRNc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.1136+27G>A (n.1136+27G>A)
c.604G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.44351779G>CCA399766542GRNc.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1136+27G>C (n.1136+27G>C)
c.604G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
n.421G>C
17g.44351779G=CA2261354328GRNc.1163G= (p.Cys388=)
c.1136+27G= (n.1136+27G=)
c.604G=
c.692G= (p.Cys231=)
n.421G=
17g.44351779G>TCA399766543GRNc.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1136+27G>T (n.1136+27G>T)
c.604G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
n.421G>T
17g.44351780C>ACA399766544GRNc.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.1136+28C>A (n.1136+28C>A)
c.605C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
n.422C>A
17g.44351780C=CA2261354329GRNc.1164C= (p.Cys388=)
c.1136+28C= (n.1136+28C=)
c.605C=
c.693C= (p.Cys231=)
n.422C=
17g.44351780C>GCA399766545GRNc.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.1136+28C>G (n.1136+28C>G)
c.605C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
n.422C>G
17g.44351780C>TCA500622158GRNc.1164C>T (p.Cys388=)
c.1136+28C>T (n.1136+28C>T)
c.605C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351781delCA2695226234GRNc.1165del (p.Cys389ValfsTer23)
c.1136+29del (n.1136+29del)
c.606del
c.694del (p.Cys232ValfsTer23)
n.423del
17g.44351781T>ACA399766546GRNc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1136+29T>A (n.1136+29T>A)
c.606T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.423T>A
17g.44351781T>CCA399766547GRNc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1136+29T>C (n.1136+29T>C)
c.606T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.423T>C
17g.44351781T>GCA399766548GRNc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1136+29T>G (n.1136+29T>G)
c.606T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.423T>G
17g.44351782G>ACA399766550GRNc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1136+30G>A (n.1136+30G>A)
c.607G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.424G>A
 gnomAD v4
17g.44351782G>CCA399766556GRNc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1136+30G>C (n.1136+30G>C)
c.607G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.424G>C
17g.44351782G>TCA399766554GRNc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1136+30G>T (n.1136+30G>T)
c.607G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.424G>T
17g.44351783T>ACA399766559GRNc.1167T>A (p.Cys389Ter)
c.1136+31T>A (n.1136+31T>A)
c.608T>A
c.696T>A (p.Cys232Ter)
n.425T>A
17g.44351783T>CCA500622161GRNc.1167T>C (p.Cys389=)
c.1136+31T>C (n.1136+31T>C)
c.608T>C
c.696T>C (p.Cys232=)
n.425T>C
 gnomAD v4
17g.44351783T>GCA399766561GRNc.1167T>G (p.Cys389Trp)
c.1136+31T>G (n.1136+31T>G)
c.608T>G
c.696T>G (p.Cys232Trp)
n.425T>G
17g.44351784C>ACA399766565GRNc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1136+32C>A (n.1136+32C>A)
c.609C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.426C>A
17g.44351784C>GCA399766567GRNc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1136+32C>G (n.1136+32C>G)
c.609C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.426C>G
17g.44351784C>TCA399766570GRNc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1136+32C>T (n.1136+32C>T)
c.609C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.426C>T
17g.44351785C>ACA399766573GRNc.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1136+33C>A (n.1136+33C>A)
c.610C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.427C>A
17g.44351785C=CA2261354330GRNc.1169C= (p.Pro390=)
c.1136+33C= (n.1136+33C=)
c.610C=
c.698C= (p.Pro233=)
n.427C=
17g.44351785C>GCA399766576GRNc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1136+33C>G (n.1136+33C>G)
c.610C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.427C>G
17g.44351785C>TCA399766578GRNc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1136+33C>T (n.1136+33C>T)
c.610C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351786A>CCA500622163GRNc.1170A>C (p.Pro390=)
c.1136+34A>C (n.1136+34A>C)
c.611A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.428A>C
17g.44351786A>GCA500622164GRNc.1170A>G (p.Pro390=)
c.1136+34A>G (n.1136+34A>G)
c.611A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
n.428A>G
17g.44351786A>TCA500622165GRNc.1170A>T (p.Pro390=)
c.1136+34A>T (n.1136+34A>T)
c.611A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.428A>T
 gnomAD v4
17g.44351787A=CA2261354331GRNc.1171A= (p.Ile391=)
c.1136+35A= (n.1136+35A=)
c.612A=
c.700A= (p.Ile234=)
n.429A=
17g.44351787A>CCA399766582GRNc.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1136+35A>C (n.1136+35A>C)
c.612A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.429A>C
17g.44351787A>GCA399766592GRNc.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1136+35A>G (n.1136+35A>G)
c.612A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.429A>G
 gnomAD v4
17g.44351787A>TCA399766594GRNc.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1136+35A>T (n.1136+35A>T)
c.612A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.429A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351788T>ACA399766601GRNc.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1136+36T>A (n.1136+36T>A)
c.613T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.430T>A
17g.44351788T>CCA399766600GRNc.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1136+36T>C (n.1136+36T>C)
c.613T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.430T>C
17g.44351788T>GCA399766597GRNc.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1136+36T>G (n.1136+36T>G)
c.613T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.430T>G
17g.44351789C>ACA500622166GRNc.1173C>A (p.Ile391=)
c.1136+37C>A (n.1136+37C>A)
c.614C>A
c.702C>A (p.Ile234=)
n.431C>A
 gnomAD v4
17g.44351789C=CA2261354332GRNc.1173C= (p.Ile391=)
c.1136+37C= (n.1136+37C=)
c.614C=
c.702C= (p.Ile234=)
n.431C=
17g.44351789C>GCA399766604GRNc.1173C>G (p.Ile391Met)
c.1136+37C>G (n.1136+37C>G)
c.614C>G
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.431C>G
17g.44351789C>TCA290926462GRNc.1173C>T (p.Ile391=)
c.1136+37C>T (n.1136+37C>T)
c.614C>T
c.702C>T (p.Ile234=)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351790C>ACA399766609GRNc.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1136+38C>A (n.1136+38C>A)
c.615C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.432C>A
 COSMIC
17g.44351790C>GCA399766612GRNc.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1136+38C>G (n.1136+38C>G)
c.615C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.432C>G
17g.44351790C>TCA399766615GRNc.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1136+38C>T (n.1136+38C>T)
c.615C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.432C>T
 gnomAD v4
17g.44351791C>ACA399766618GRNc.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1136+39C>A (n.1136+39C>A)
c.616C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.433C>A
17g.44351791C>GCA399766621GRNc.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1136+39C>G (n.1136+39C>G)
c.616C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.433C>G
17g.44351791C>TCA399766624GRNc.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1136+39C>T (n.1136+39C>T)
c.616C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.433C>T
17g.44351792A=CA2261354333GRNc.1176A= (p.Pro392=)
c.1136+40A= (n.1136+40A=)
c.617A=
c.705A= (p.Pro235=)
n.434A=
17g.44351792A>CCA225316GRNc.1176A>C (p.Pro392=)
c.1136+40A>C (n.1136+40A>C)
c.617A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
n.434A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351792A>GCA500622168GRNc.1176A>G (p.Pro392=)
c.1136+40A>G (n.1136+40A>G)
c.617A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
n.434A>G
 gnomAD v4
17g.44351792A>TCA500622170GRNc.1176A>T (p.Pro392=)
c.1136+40A>T (n.1136+40A>T)
c.617A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
n.434A>T
17g.44351793G>ACA399766631GRNc.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1136+41G>A (n.1136+41G>A)
c.618G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.435G>A
17g.44351793G>CCA399766635GRNc.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1136+41G>C (n.1136+41G>C)
c.618G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.435G>C
17g.44351793G>TCA399766638GRNc.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1136+41G>T (n.1136+41G>T)
c.618G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.435G>T
17g.44351794A>CCA399766645GRNc.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1136+42A>C (n.1136+42A>C)
c.619A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.436A>C
17g.44351794A>GCA399766644GRNc.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1136+42A>G (n.1136+42A>G)
c.619A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.436A>G
17g.44351794A>TCA399766641GRNc.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1136+42A>T (n.1136+42A>T)
c.619A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.436A>T
17g.44351795G>ACA500622174GRNc.1179G>A (p.Glu393=)
c.1136+43G>A (n.1136+43G>A)
c.620G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
n.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44351795G>CCA399766648GRNc.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1136+43G>C (n.1136+43G>C)
c.620G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.437G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.44351795G=CA2261354334GRNc.1179G= (p.Glu393=)
c.1136+43G= (n.1136+43G=)
c.620G=
c.708G= (p.Glu236=)
n.437G=
17g.44351795G>TCA399766650GRNc.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1136+43G>T (n.1136+43G>T)
c.620G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.437G>T
17g.44351796delCA2695226235GRNc.1179+1del
c.1136+44del (n.1136+44del)
c.620+1del
c.708+1del
17g.44351796G>ACA399766653GRNc.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.1136+44G>A (n.1136+44G>A)
c.620+1G>A
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
17g.44351796G>CCA399766655GRNc.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.1136+44G>C (n.1136+44G>C)
c.620+1G>C
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
 ClinVar
17g.44351796G>TCA399766657GRNc.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.1136+44G>T (n.1136+44G>T)
c.620+1G>T
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
17g.44351796_44351798delinsGTACA2261354335GRNc.1179+1_1179+3delinsGTA (n.1179+1_1179+3delinsGTA)
c.1136+44_1136+46delinsGTA (n.1136+44_1136+46delinsGTA)
c.620+1_620+3delinsGTA
c.708+1_708+3delinsGTA (n.708+1_708+3delinsGTA)
17g.44351796_44351797insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGCCA2733703908GRNc.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
c.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
c.620+1_620+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC
c.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
 dbSNP
17g.44351797T>ACA399766660GRNc.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.1136+45T>A (n.1136+45T>A)
c.620+2T>A
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
17g.44351797T>CCA399766662GRNc.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.1136+45T>C (n.1136+45T>C)
c.620+2T>C
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
17g.44351797T>GCA399766663GRNc.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.1136+45T>G (n.1136+45T>G)
c.620+2T>G
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
 dbSNP
17g.44351797T=CA2261354336GRNc.1179+2T= (n.1179+2T=)
c.1136+45T= (n.1136+45T=)
c.620+2T=
c.708+2T= (n.708+2T=)
17g.44351800_44351801delCA772283102GRNc.1179+5_1179+6del (n.1179+5_1179+6del)
c.1136+48_1136+49del (n.1136+48_1136+49del)
c.620+5_620+6del
c.708+5_708+6del (n.708+5_708+6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351798A>GCA2695226236GRNc.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
c.1136+46A>G (n.1136+46A>G)
c.620+3A>G
c.708+3A>G (n.708+3A>G)
 ClinVar
17g.44351798_44351803delinsATATGGCA2261354337GRNc.1179+3_1179+8delinsATATGG (n.1179+3_1179+8delinsATATGG)
c.1136+46_1136+51delinsATATGG (n.1136+46_1136+51delinsATATGG)
c.620+3_620+8delinsATATGG
c.708+3_708+8delinsATATGG (n.708+3_708+8delinsATATGG)
17g.44351799_44351803delCA8602114GRNc.1179+4_1179+8del (n.1179+4_1179+8del)
c.1136+47_1136+51del (n.1136+47_1136+51del)
c.620+4_620+8del
c.708+4_708+8del (n.708+4_708+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351800A=CA2261354338GRNc.1179+5A= (n.1179+5A=)
c.1136+48A= (n.1136+48A=)
c.620+5A=
c.708+5A= (n.708+5A=)
17g.44351800A>TCA2261354339GRNc.1179+5A>T (n.1179+5A>T)
c.1136+48A>T (n.1136+48A>T)
c.620+5A>T
c.708+5A>T (n.708+5A>T)
 dbSNP
17g.44351801T>ACA2638209902GRNc.1179+6T>A (n.1179+6T>A)
c.1136+49T>A (n.1136+49T>A)
c.620+6T>A
c.708+6T>A (n.708+6T>A)
 gnomAD v4
17g.44351801T>CCA8602115GRNc.1179+6T>C (n.1179+6T>C)
c.1136+49T>C (n.1136+49T>C)
c.620+6T>C
c.708+6T>C (n.708+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351801T>GCA2638209903GRNc.1179+6T>G (n.1179+6T>G)
c.1136+49T>G (n.1136+49T>G)
c.620+6T>G
c.708+6T>G (n.708+6T>G)
 gnomAD v4
17g.44351801T=CA2261354340GRNc.1179+6T= (n.1179+6T=)
c.1136+49T= (n.1136+49T=)
c.620+6T=
c.708+6T= (n.708+6T=)
17g.44351804delCA2576290525GRNc.1179+9del (n.1179+9del)
c.1136+52del (n.1136+52del)
c.620+9del
c.708+9del (n.708+9del)
 gnomAD v4
17g.44351803G>ACA2576290526GRNc.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.1136+51G>A (n.1136+51G>A)
c.620+8G>A
c.708+8G>A (n.708+8G>A)
17g.44351803G>CCA2809588845GRNc.1179+8G>C (n.1179+8G>C)
c.1136+51G>C (n.1136+51G>C)
c.620+8G>C
c.708+8G>C (n.708+8G>C)
17g.44351804G>ACA772283103GRNc.1179+9G>A (n.1179+9G>A)
c.1136+52G>A (n.1136+52G>A)
c.620+9G>A
c.708+9G>A (n.708+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351804G=CA2261354341GRNc.1179+9G= (n.1179+9G=)
c.1136+52G= (n.1136+52G=)
c.620+9G=
c.708+9G= (n.708+9G=)
17g.44351805A>CCA2576290527GRNc.1179+10A>C (n.1179+10A>C)
c.1136+53A>C (n.1136+53A>C)
c.620+10A>C
c.708+10A>C (n.708+10A>C)
 gnomAD v4
17g.44351806G>ACA2576290528GRNc.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
c.1136+54G>A (n.1136+54G>A)
c.620+11G>A
c.708+11G>A (n.708+11G>A)
17g.44351806G>CCA2733703910GRNc.1179+11G>C (n.1179+11G>C)
c.1136+54G>C (n.1136+54G>C)
c.620+11G>C
c.708+11G>C (n.708+11G>C)
 dbSNP
17g.44351809delCA2638209904GRNc.1179+14del (n.1179+14del)
c.1136+57del (n.1136+57del)
c.620+14del
c.708+14del (n.708+14del)
 gnomAD v4
17g.44351807G>ACA626224181GRNc.1179+12G>A (n.1179+12G>A)
c.1136+55G>A (n.1136+55G>A)
c.620+12G>A
c.708+12G>A (n.708+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351807G=CA2261354342GRNc.1179+12G= (n.1179+12G=)
c.1136+55G= (n.1136+55G=)
c.620+12G=
c.708+12G= (n.708+12G=)
17g.44351808_44351813delCA2638209905GRNc.1179+13_1179+18del (n.1179+13_1179+18del)
c.1136+56_1136+61del (n.1136+56_1136+61del)
c.620+13_620+18del
c.708+13_708+18del (n.708+13_708+18del)
 gnomAD v4
17g.44351808G>ACA772283104GRNc.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
c.1136+56G>A (n.1136+56G>A)
c.620+13G>A
c.708+13G>A (n.708+13G>A)
 dbSNP
17g.44351808G=CA2261354343GRNc.1179+13G= (n.1179+13G=)
c.1136+56G= (n.1136+56G=)
c.620+13G=
c.708+13G= (n.708+13G=)
17g.44351808G>TCA983971302GRNc.1179+13G>T (n.1179+13G>T)
c.1136+56G>T (n.1136+56G>T)
c.620+13G>T
c.708+13G>T (n.708+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351810delCA2580094089GRNc.1179+15del (n.1179+15del)
c.1136+58del (n.1136+58del)
c.620+15del
c.708+15del (n.708+15del)
 ClinVar
17g.44351810A>GCA2638209906GRNc.1179+15A>G (n.1179+15A>G)
c.1136+58A>G (n.1136+58A>G)
c.620+15A>G
c.708+15A>G (n.708+15A>G)
 gnomAD v4
17g.44351811C>TCA2561753922GRNc.1179+16C>T (n.1179+16C>T)
c.1136+59C>T (n.1136+59C>T)
c.620+16C>T
c.708+16C>T (n.708+16C>T)
 gnomAD v4
17g.44351812A=CA2261354344GRNc.1179+17A= (n.1179+17A=)
c.1136+60A= (n.1136+60A=)
c.620+17A=
c.708+17A= (n.708+17A=)
17g.44351812A>GCA772283105GRNc.1179+17A>G (n.1179+17A>G)
c.1136+60A>G (n.1136+60A>G)
c.620+17A>G
c.708+17A>G (n.708+17A>G)
 dbSNP
17g.44351813G>ACA626224182GRNc.1179+18G>A (n.1179+18G>A)
c.1136+61G>A (n.1136+61G>A)
c.620+18G>A
c.708+18G>A (n.708+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351813G=CA2261354345GRNc.1179+18G= (n.1179+18G=)
c.1136+61G= (n.1136+61G=)
c.620+18G=
c.708+18G= (n.708+18G=)
17g.44351814C>ACA2638209907GRNc.1179+19C>A (n.1179+19C>A)
c.1136+62C>A (n.1136+62C>A)
c.620+19C>A
c.708+19C>A (n.708+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351814C=CA2261354346GRNc.1179+19C= (n.1179+19C=)
c.1136+62C= (n.1136+62C=)
c.620+19C=
c.708+19C= (n.708+19C=)
17g.44351814C>TCA626224183GRNc.1179+19C>T (n.1179+19C>T)
c.1136+62C>T (n.1136+62C>T)
c.620+19C>T
c.708+19C>T (n.708+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351815A=CA2261354347GRNc.1179+20A= (n.1179+20A=)
c.1136+63A= (n.1136+63A=)
c.620+20A=
c.708+20A= (n.708+20A=)
17g.44351815A>CCA2261354348GRNc.1179+20A>C (n.1179+20A>C)
c.1136+63A>C (n.1136+63A>C)
c.620+20A>C
c.708+20A>C (n.708+20A>C)
 dbSNP
17g.44351818T>CCA2638209909GRNc.1179+23T>C (n.1179+23T>C)
c.1136+66T>C (n.1136+66T>C)
c.620+23T>C
c.708+23T>C (n.708+23T>C)
 gnomAD v4
17g.44351818_44351821delCA2809588846GRNc.1179+23_1179+26del (n.1179+23_1179+26del)
c.1136+66_1136+69del (n.1136+66_1136+69del)
c.620+23_620+26del
c.708+23_708+26del (n.708+23_708+26del)
17g.44351820G>ACA8602116GRNc.1179+25G>A (n.1179+25G>A)
c.1136+68G>A (n.1136+68G>A)
c.620+25G>A
c.708+25G>A (n.708+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351820G=CA2261354349GRNc.1179+25G= (n.1179+25G=)
c.1136+68G= (n.1136+68G=)
c.620+25G=
c.708+25G= (n.708+25G=)
17g.44351821G>TCA2638209910GRNc.1179+26G>T (n.1179+26G>T)
c.1136+69G>T (n.1136+69G>T)
c.620+26G>T
c.708+26G>T (n.708+26G>T)
 gnomAD v4
17g.44351821_44351822delinsGCCA2261354350GRNc.1179+26_1179+27delinsGC (n.1179+26_1179+27delinsGC)
c.1136+69_1136+70delinsGC (n.1136+69_1136+70delinsGC)
c.620+26_620+27delinsGC
c.708+26_708+27delinsGC (n.708+26_708+27delinsGC)
17g.44351822C>ACA2638209911GRNc.1179+27C>A (n.1179+27C>A)
c.1136+70C>A (n.1136+70C>A)
c.620+27C>A
c.708+27C>A (n.708+27C>A)
 gnomAD v4
17g.44351823delCA919846761GRNc.1179+28del (n.1179+28del)
c.1136+71del (n.1136+71del)
c.620+28del
c.708+28del (n.708+28del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351823C>ACA2638209912GRNc.1179+28C>A (n.1179+28C>A)
c.1136+71C>A (n.1136+71C>A)
c.620+28C>A
c.708+28C>A (n.708+28C>A)
 gnomAD v4
17g.44351824T>CCA2638209913GRNc.1179+29T>C (n.1179+29T>C)
c.1136+72T>C (n.1136+72T>C)
c.620+29T>C
c.708+29T>C (n.708+29T>C)
 gnomAD v4
17g.44351825G>ACA8602117GRNc.1179+30G>A (n.1179+30G>A)
c.1136+73G>A (n.1136+73G>A)
c.620+30G>A
c.708+30G>A (n.708+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351825G>CCA2638209914GRNc.1179+30G>C (n.1179+30G>C)
c.1136+73G>C (n.1136+73G>C)
c.620+30G>C
c.708+30G>C (n.708+30G>C)
 gnomAD v4
17g.44351825G=CA2261354351GRNc.1179+30G= (n.1179+30G=)
c.1136+73G= (n.1136+73G=)
c.620+30G=
c.708+30G= (n.708+30G=)
17g.44351826G>TCA2638209915GRNc.1179+31G>T (n.1179+31G>T)
c.1136+74G>T (n.1136+74G>T)
c.620+31G>T
c.708+31G>T (n.708+31G>T)
 gnomAD v4
17g.44351827G>ACA626224184GRNc.1179+32G>A (n.1179+32G>A)
c.1136+75G>A (n.1136+75G>A)
c.620+32G>A
c.708+32G>A (n.708+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351827G=CA2261354352GRNc.1179+32G= (n.1179+32G=)
c.1136+75G= (n.1136+75G=)
c.620+32G=
c.708+32G= (n.708+32G=)
17g.44351828C>ACA626224185GRNc.1179+33C>A (n.1179+33C>A)
c.1136+76C>A (n.1136+76C>A)
c.620+33C>A
c.708+33C>A (n.708+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351828C=CA2261354353GRNc.1179+33C= (n.1179+33C=)
c.1136+76C= (n.1136+76C=)
c.620+33C=
c.708+33C= (n.708+33C=)
17g.44351828C>TCA626224186GRNc.1179+33C>T (n.1179+33C>T)
c.1136+76C>T (n.1136+76C>T)
c.620+33C>T
c.708+33C>T (n.708+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44351830G>CCA626224187GRNc.1179+35G>C (n.1179+35G>C)
c.1136+78G>C (n.1136+78G>C)
c.620+35G>C
c.708+35G>C (n.708+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351830G=CA2261354354GRNc.1179+35G= (n.1179+35G=)
c.1136+78G= (n.1136+78G=)
c.620+35G=
c.708+35G= (n.708+35G=)
17g.44351831delCA2638209916GRNc.1179+36del (n.1179+36del)
c.1136+79del (n.1136+79del)
c.620+36del
c.708+36del (n.708+36del)
 gnomAD v4
17g.44351831G>ACA8602118GRNc.1179+36G>A (n.1179+36G>A)
c.1136+79G>A (n.1136+79G>A)
c.620+36G>A
c.708+36G>A (n.708+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351831G=CA2261354355GRNc.1179+36G= (n.1179+36G=)
c.1136+79G= (n.1136+79G=)
c.620+36G=
c.708+36G= (n.708+36G=)
17g.44351832T>GCA983971312GRNc.1179+37T>G (n.1179+37T>G)
c.1136+80T>G (n.1136+80T>G)
c.620+37T>G
c.708+37T>G (n.708+37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351832T=CA2261354356GRNc.1179+37T= (n.1179+37T=)
c.1136+80T= (n.1136+80T=)
c.620+37T=
c.708+37T= (n.708+37T=)
17g.44351833G>ACA2638209917GRNc.1179+38G>A (n.1179+38G>A)
c.1136+81G>A (n.1136+81G>A)
c.620+38G>A
c.708+38G>A (n.708+38G>A)
 gnomAD v4
17g.44351833G>TCA2638209918GRNc.1179+38G>T (n.1179+38G>T)
c.1136+81G>T (n.1136+81G>T)
c.620+38G>T
c.708+38G>T (n.708+38G>T)
 gnomAD v4
17g.44351834G>ACA2809588847GRNc.1179+39G>A (n.1179+39G>A)
c.1136+82G>A (n.1136+82G>A)
c.620+39G>A
c.708+39G>A (n.708+39G>A)
17g.44351834G>CCA772283106GRNc.1179+39G>C (n.1179+39G>C)
c.1136+82G>C (n.1136+82G>C)
c.620+39G>C
c.708+39G>C (n.708+39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351834G=CA2261354357GRNc.1179+39G= (n.1179+39G=)
c.1136+82G= (n.1136+82G=)
c.620+39G=
c.708+39G= (n.708+39G=)
17g.44351834G>TCA772283107GRNc.1179+39G>T (n.1179+39G>T)
c.1136+82G>T (n.1136+82G>T)
c.620+39G>T
c.708+39G>T (n.708+39G>T)
 dbSNP
17g.44351835G>ACA2638209920GRNc.1179+40G>A (n.1179+40G>A)
c.1136+83G>A (n.1136+83G>A)
c.620+40G>A
c.708+40G>A (n.708+40G>A)
 gnomAD v4
17g.44351835G>TCA2638209921GRNc.1179+40G>T (n.1179+40G>T)
c.1136+83G>T (n.1136+83G>T)
c.620+40G>T
c.708+40G>T (n.708+40G>T)
 gnomAD v4
17g.44351836T>CCA2261354359GRNc.1179+41T>C (n.1179+41T>C)
c.1136+84T>C (n.1136+84T>C)
c.620+41T>C
c.708+41T>C (n.708+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351836T=CA2261354358GRNc.1179+41T= (n.1179+41T=)
c.1136+84T= (n.1136+84T=)
c.620+41T=
c.708+41T= (n.708+41T=)
17g.44351836_44351839delCA2638209922GRNc.1179+41_1179+44del (n.1179+41_1179+44del)
c.1136+84_1136+87del (n.1136+84_1136+87del)
c.620+41_620+44del
c.708+41_708+44del (n.708+41_708+44del)
 gnomAD v4
17g.44351837G>ACA626224203GRNc.1179+42G>A (n.1179+42G>A)
c.1136+85G>A (n.1136+85G>A)
c.620+42G>A
c.708+42G>A (n.708+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351837G=CA2261354360GRNc.1179+42G= (n.1179+42G=)
c.1136+85G= (n.1136+85G=)
c.620+42G=
c.708+42G= (n.708+42G=)
17g.44351838G>ACA2576290529GRNc.1179+43G>A (n.1179+43G>A)
c.1136+86G>A (n.1136+86G>A)
c.620+43G>A
c.708+43G>A (n.708+43G>A)
 gnomAD v4
17g.44351838G>TCA2638209924GRNc.1179+43G>T (n.1179+43G>T)
c.1136+86G>T (n.1136+86G>T)
c.620+43G>T
c.708+43G>T (n.708+43G>T)
 gnomAD v4
17g.44351839C>ACA8602119GRNc.1179+44C>A (n.1179+44C>A)
c.1136+87C>A (n.1136+87C>A)
c.620+44C>A
c.708+44C>A (n.708+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351839C=CA2261354361GRNc.1179+44C= (n.1179+44C=)
c.1136+87C= (n.1136+87C=)
c.620+44C=
c.708+44C= (n.708+44C=)
17g.44351839C>GCA290926479GRNc.1179+44C>G (n.1179+44C>G)
c.1136+87C>G (n.1136+87C>G)
c.620+44C>G
c.708+44C>G (n.708+44C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351839C>TCA8602120GRNc.1179+44C>T (n.1179+44C>T)
c.1136+87C>T (n.1136+87C>T)
c.620+44C>T
c.708+44C>T (n.708+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351840delCA2638209925GRNc.1179+45del (n.1179+45del)
c.1136+88del (n.1136+88del)
c.620+45del
c.708+45del (n.708+45del)
 gnomAD v4
17g.44351839_44351840insACA2809588848GRNc.1179+44_1179+45insA (n.1179+44_1179+45insA)
c.1136+87_1136+88insA (n.1136+87_1136+88insA)
c.620+44_620+45insA
c.708+44_708+45insA (n.708+44_708+45insA)
17g.44351840C>ACA2638209928GRNc.1179+45C>A (n.1179+45C>A)
c.1136+88C>A (n.1136+88C>A)
c.620+45C>A
c.708+45C>A (n.708+45C>A)
 gnomAD v4
17g.44351840C>TCA2638209930GRNc.1179+45C>T (n.1179+45C>T)
c.1136+88C>T (n.1136+88C>T)
c.620+45C>T
c.708+45C>T (n.708+45C>T)
 gnomAD v4
17g.44351841A>CCA2638209931GRNc.1179+46A>C (n.1179+46A>C)
c.1136+89A>C (n.1136+89A>C)
c.620+46A>C
c.708+46A>C (n.708+46A>C)
 gnomAD v4
17g.44351842delCA2809588849GRNc.1179+47del (n.1179+47del)
c.1136+90del (n.1136+90del)
c.620+47del
c.708+47del (n.708+47del)
17g.44351843G>ACA2638209934GRNc.1179+48G>A (n.1179+48G>A)
c.1136+91G>A (n.1136+91G>A)
c.620+48G>A
c.708+48G>A (n.708+48G>A)
 gnomAD v4
17g.44351843G>TCA2638209933GRNc.1179+48G>T (n.1179+48G>T)
c.1136+91G>T (n.1136+91G>T)
c.620+48G>T
c.708+48G>T (n.708+48G>T)
 gnomAD v4
17g.44351844C>ACA2638209936GRNc.1179+49C>A (n.1179+49C>A)
c.1136+92C>A (n.1136+92C>A)
c.620+49C>A
c.708+49C>A (n.708+49C>A)
 gnomAD v4
17g.44351844_44351847delCA2809588850GRNc.1179+49_1179+52del (n.1179+49_1179+52del)
c.1136+92_1136+95del (n.1136+92_1136+95del)
c.620+49_620+52del
c.708+49_708+52del (n.708+49_708+52del)
17g.44351846C=CA2261354362GRNc.1179+51C= (n.1179+51C=)
c.1136+94C= (n.1136+94C=)
c.620+51C=
c.708+51C= (n.708+51C=)
17g.44351846C>TCA626224204GRNc.1179+51C>T (n.1179+51C>T)
c.1136+94C>T (n.1136+94C>T)
c.620+51C>T
c.708+51C>T (n.708+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351846_44351847insAGTCA2809588851GRNc.1179+51_1179+52insAGT (n.1179+51_1179+52insAGT)
c.1136+94_1136+95insAGT (n.1136+94_1136+95insAGT)
c.620+51_620+52insAGT
c.708+51_708+52insAGT (n.708+51_708+52insAGT)
17g.44351847C>GCA2638209938GRNc.1179+52C>G (n.1179+52C>G)
c.1136+95C>G (n.1136+95C>G)
c.620+52C>G
c.708+52C>G (n.708+52C>G)
 gnomAD v4
17g.44351847C>TCA2638209940GRNc.1179+52C>T (n.1179+52C>T)
c.1136+95C>T (n.1136+95C>T)
c.620+52C>T
c.708+52C>T (n.708+52C>T)
 gnomAD v4
17g.44351848T>ACA2638209942GRNc.1179+53T>A (n.1179+53T>A)
c.1136+96T>A (n.1136+96T>A)
c.620+53T>A
c.708+53T>A (n.708+53T>A)
 gnomAD v4
17g.44351849A>GCA2576290530GRNc.1179+54A>G (n.1179+54A>G)
c.1136+97A>G (n.1136+97A>G)
c.620+54A>G
c.708+54A>G (n.708+54A>G)
 gnomAD v4
17g.44351850T>ACA2809588852GRNc.1179+55T>A (n.1179+55T>A)
c.1136+98T>A (n.1136+98T>A)
c.620+55T>A
c.708+55T>A (n.708+55T>A)
17g.44351850T>CCA2261354364GRNc.1179+55T>C (n.1179+55T>C)
c.1136+98T>C (n.1136+98T>C)
c.620+55T>C
c.708+55T>C (n.708+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351850T=CA2261354363GRNc.1179+55T= (n.1179+55T=)
c.1136+98T= (n.1136+98T=)
c.620+55T=
c.708+55T= (n.708+55T=)
17g.44351851T>CCA2809588854GRNc.1179+56T>C (n.1179+56T>C)
c.1136+99T>C (n.1136+99T>C)
c.620+56T>C
c.708+56T>C (n.708+56T>C)
17g.44351854_44351860delCA2809588853GRNc.1179+59_1179+65del (n.1179+59_1179+65del)
c.1136+102_1136+108del (n.1136+102_1136+108del)
c.620+59_620+65del
c.708+59_708+65del (n.708+59_708+65del)
17g.44351851_44351852insACACA2809588855GRNc.1179+56_1179+57insACA (n.1179+56_1179+57insACA)
c.1136+99_1136+100insACA (n.1136+99_1136+100insACA)
c.620+56_620+57insACA
c.708+56_708+57insACA (n.708+56_708+57insACA)
17g.44351852G>CCA2809588856GRNc.1179+57G>C (n.1179+57G>C)
c.1136+100G>C (n.1136+100G>C)
c.620+57G>C
c.708+57G>C (n.708+57G>C)
17g.44351853C>ACA2638209944GRNc.1179+58C>A (n.1179+58C>A)
c.1136+101C>A (n.1136+101C>A)
c.620+58C>A
c.708+58C>A (n.708+58C>A)
 gnomAD v4
17g.44351853C>TCA2576290531GRNc.1179+58C>T (n.1179+58C>T)
c.1136+101C>T (n.1136+101C>T)
c.620+58C>T
c.708+58C>T (n.708+58C>T)
 gnomAD v4
17g.44351854T>CCA2261354366GRNc.1179+59T>C (n.1179+59T>C)
c.1136+102T>C (n.1136+102T>C)
c.620+59T>C
c.708+59T>C (n.708+59T>C)
 dbSNP
17g.44351854T=CA2261354365GRNc.1179+59T= (n.1179+59T=)
c.1136+102T= (n.1136+102T=)
c.620+59T=
c.708+59T= (n.708+59T=)
17g.44351856delCA2638209946GRNc.1179+61del (n.1179+61del)
c.1136+104del (n.1136+104del)
c.620+61del
c.708+61del (n.708+61del)
 gnomAD v4
17g.44351855T>ACA2638209948GRNc.1179+60T>A (n.1179+60T>A)
c.1136+103T>A (n.1136+103T>A)
c.620+60T>A
c.708+60T>A (n.708+60T>A)
 gnomAD v4
17g.44351855T>CCA2261354368GRNc.1179+60T>C (n.1179+60T>C)
c.1136+103T>C (n.1136+103T>C)
c.620+60T>C
c.708+60T>C (n.708+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351855T=CA2261354367GRNc.1179+60T= (n.1179+60T=)
c.1136+103T= (n.1136+103T=)
c.620+60T=
c.708+60T= (n.708+60T=)
17g.44351855_44351856insACACA2809588857GRNc.1179+60_1179+61insACA (n.1179+60_1179+61insACA)
c.1136+103_1136+104insACA (n.1136+103_1136+104insACA)
c.620+60_620+61insACA
c.708+60_708+61insACA (n.708+60_708+61insACA)
17g.44351856_44351857insACA2809588858GRNc.1179+61_1179+62insA (n.1179+61_1179+62insA)
c.1136+104_1136+105insA (n.1136+104_1136+105insA)
c.620+61_620+62insA
c.708+61_708+62insA (n.708+61_708+62insA)
17g.44351857C>ACA2638209951GRNc.1179+62C>A (n.1179+62C>A)
c.1136+105C>A (n.1136+105C>A)
c.620+62C>A
c.708+62C>A (n.708+62C>A)
 gnomAD v4
17g.44351857_44351858insAGTACA2809588859GRNc.1179+62_1179+63insAGTA (n.1179+62_1179+63insAGTA)
c.1136+105_1136+106insAGTA (n.1136+105_1136+106insAGTA)
c.620+62_620+63insAGTA
c.708+62_708+63insAGTA (n.708+62_708+63insAGTA)
17g.44351858T>ACA2809588860GRNc.1179+63T>A (n.1179+63T>A)
c.1136+106T>A (n.1136+106T>A)
c.620+63T>A
c.708+63T>A (n.708+63T>A)
17g.44351858T>CCA983971326GRNc.1179+63T>C (n.1179+63T>C)
c.1136+106T>C (n.1136+106T>C)
c.620+63T>C
c.708+63T>C (n.708+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351858T=CA2261354369GRNc.1179+63T= (n.1179+63T=)
c.1136+106T= (n.1136+106T=)
c.620+63T=
c.708+63T= (n.708+63T=)
17g.44351858_44351859delCA2576290532GRNc.1179+63_1179+64del (n.1179+63_1179+64del)
c.1136+106_1136+107del (n.1136+106_1136+107del)
c.620+63_620+64del
c.708+63_708+64del (n.708+63_708+64del)
17g.44351858_44351859insACA2809588861GRNc.1179+63_1179+64insA (n.1179+63_1179+64insA)
c.1136+106_1136+107insA (n.1136+106_1136+107insA)
c.620+63_620+64insA
c.708+63_708+64insA (n.708+63_708+64insA)
17g.44351859G>ACA2638209952GRNc.1179+64G>A (n.1179+64G>A)
c.1136+107G>A (n.1136+107G>A)
c.620+64G>A
c.708+64G>A (n.708+64G>A)
 gnomAD v4
17g.44351859G>TCA2638209953GRNc.1179+64G>T (n.1179+64G>T)
c.1136+107G>T (n.1136+107G>T)
c.620+64G>T
c.708+64G>T (n.708+64G>T)
 gnomAD v4
17g.44351860C>ACA2576290533GRNc.1179+65C>A (n.1179+65C>A)
c.1136+108C>A (n.1136+108C>A)
c.620+65C>A
c.708+65C>A (n.708+65C>A)
 gnomAD v4
17g.44351860C=CA2261354370GRNc.1179+65C= (n.1179+65C=)
c.1136+108C= (n.1136+108C=)
c.620+65C=
c.708+65C= (n.708+65C=)
17g.44351860C>TCA290926480GRNc.1179+65C>T (n.1179+65C>T)
c.1136+108C>T (n.1136+108C>T)
c.620+65C>T
c.708+65C>T (n.708+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351861C>ACA2638209956GRNc.1179+66C>A (n.1179+66C>A)
c.1136+109C>A (n.1136+109C>A)
c.620+66C>A
c.708+66C>A (n.708+66C>A)
 gnomAD v4
17g.44351861C>TCA2638209957GRNc.1179+66C>T (n.1179+66C>T)
c.1136+109C>T (n.1136+109C>T)
c.620+66C>T
c.708+66C>T (n.708+66C>T)
 gnomAD v4
17g.44351862C>ACA2576290534GRNc.1179+67C>A (n.1179+67C>A)
c.1136+110C>A (n.1136+110C>A)
c.620+67C>A
c.708+67C>A (n.708+67C>A)
 gnomAD v4
17g.44351863T>CCA2638209960GRNc.1179+68T>C (n.1179+68T>C)
c.1136+111T>C (n.1136+111T>C)
c.620+68T>C
c.708+68T>C (n.708+68T>C)
 gnomAD v4
17g.44351864C>ACA2576290535GRNc.1179+69C>A (n.1179+69C>A)
c.1136+112C>A (n.1136+112C>A)
c.620+69C>A
c.708+69C>A (n.708+69C>A)
 gnomAD v4
17g.44351864C=CA2261354371GRNc.1179+69C= (n.1179+69C=)
c.1136+112C= (n.1136+112C=)
c.620+69C=
c.708+69C= (n.708+69C=)
17g.44351864C>GCA290926481GRNc.1179+69C>G (n.1179+69C>G)
c.1136+112C>G (n.1136+112C>G)
c.620+69C>G
c.708+69C>G (n.708+69C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351864C>TCA983971342GRNc.1179+69C>T (n.1179+69C>T)
c.1136+112C>T (n.1136+112C>T)
c.620+69C>T
c.708+69C>T (n.708+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351865C>ACA2576290536GRNc.1179+70C>A (n.1179+70C>A)
c.1136+113C>A (n.1136+113C>A)
c.620+70C>A
c.708+70C>A (n.708+70C>A)
 gnomAD v4
17g.44351865C=CA2261354372GRNc.1179+70C= (n.1179+70C=)
c.1136+113C= (n.1136+113C=)
c.620+70C=
c.708+70C= (n.708+70C=)
17g.44351865C>TCA290926483GRNc.1179+70C>T (n.1179+70C>T)
c.1136+113C>T (n.1136+113C>T)
c.620+70C>T
c.708+70C>T (n.708+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351866G>ACA2576290537GRNc.1179+71G>A (n.1179+71G>A)
c.1136+114G>A (n.1136+114G>A)
c.620+71G>A
c.708+71G>A (n.708+71G>A)
 gnomAD v4
17g.44351866G>CCA2638209968GRNc.1179+71G>C (n.1179+71G>C)
c.1136+114G>C (n.1136+114G>C)
c.620+71G>C
c.708+71G>C (n.708+71G>C)
 gnomAD v4
17g.44351866G=CA2261354373GRNc.1179+71G= (n.1179+71G=)
c.1136+114G= (n.1136+114G=)
c.620+71G=
c.708+71G= (n.708+71G=)
17g.44351866G>TCA290926488GRNc.1179+71G>T (n.1179+71G>T)
c.1136+114G>T (n.1136+114G>T)
c.620+71G>T
c.708+71G>T (n.708+71G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched