Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44351732_44351742delinsTCCCTCCTCCG | CA2261354299 | GRN | c.1116_1126delinsTCCCTCCTCCG (p.Cys372=) c.557_567delinsTCCCTCCTCCG c.645_655delinsTCCCTCCTCCG (p.Cys215=) n.374_384delinsTCCCTCCTCCG | |
17 | g.44351733C>A | CA8602102 | GRN | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.558C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351733C= | CA2261354301 | GRN | c.1117C= (p.Pro373=) c.558C= c.646C= (p.Pro216=) n.375C= | |
17 | g.44351733C>G | CA399766101 | GRN | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.558C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.375C>G | |
17 | g.44351733C>T | CA290926429 | GRN | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.558C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351733_44351736delinsCCCT | CA2261354302 | GRN | c.1117_1120delinsCCCT (p.Pro373=) c.558_561delinsCCCT c.646_649delinsCCCT (p.Pro216=) n.375_378delinsCCCT | |
17 | g.44351733_44351742del | CA626224178 | GRN | c.1117_1126del (p.Pro373IlefsTer?) c.558_567del c.646_655del (p.Pro216IlefsTer?) n.375_384del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351734C>A | CA399766110 | GRN | c.1118C>A (p.Pro373His) c.559C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.376C>A | |
17 | g.44351734C>G | CA399766112 | GRN | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.559C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.376C>G | |
17 | g.44351734C>T | CA399766116 | GRN | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.559C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.376C>T | |
17 | g.44351734_44351735delinsG | CA2695226231 | GRN | c.1118_1119delinsG (p.Pro373ArgfsTer?) c.559_560delinsG c.647_648delinsG (p.Pro216ArgfsTer?) n.376_377delinsG | |
17 | g.44351739_44351741del | CA8602103 | GRN | c.1123_1125del (p.Ser375del) c.564_566del c.652_654del (p.Ser218del) n.381_383del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351735C>A | CA500622103 | GRN | c.1119C>A (p.Pro373=) c.560C>A c.648C>A (p.Pro216=) n.377C>A | |
17 | g.44351735C= | CA2261354303 | GRN | c.1119C= (p.Pro373=) c.560C= c.648C= (p.Pro216=) n.377C= | |
17 | g.44351735C>G | CA500622104 | GRN | c.1119C>G (p.Pro373=) c.560C>G c.648C>G (p.Pro216=) n.377C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351735C>T | CA500622105 | GRN | c.1119C>T (p.Pro373=) c.560C>T c.648C>T (p.Pro216=) n.377C>T | |
17 | g.44351736T>A | CA399766128 | GRN | c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.561T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) n.378T>A | |
17 | g.44351736T>C | CA399766134 | GRN | c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.561T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) n.378T>C | |
17 | g.44351736T>G | CA399766131 | GRN | c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.561T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) n.378T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351737C>A | CA399766138 | GRN | c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.562C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.379C>A | |
17 | g.44351737C>G | CA399766141 | GRN | c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.562C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) n.379C>G | |
17 | g.44351737C>T | CA399766145 | GRN | c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.562C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) n.379C>T | |
17 | g.44351738C>A | CA500622106 | GRN | c.1122C>A (p.Ser374=) c.563C>A c.651C>A (p.Ser217=) n.380C>A | |
17 | g.44351738C>G | CA500622107 | GRN | c.1122C>G (p.Ser374=) c.563C>G c.651C>G (p.Ser217=) n.380C>G | |
17 | g.44351738C>T | CA500622108 | GRN | c.1122C>T (p.Ser374=) c.563C>T c.651C>T (p.Ser217=) n.380C>T | |
17 | g.44351739T>A | CA399766149 | GRN | c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.564T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.381T>A | |
17 | g.44351739T>C | CA399766153 | GRN | c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.564T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.381T>C | |
17 | g.44351739T>G | CA399766157 | GRN | c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.564T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.381T>G | |
17 | g.44351740C>A | CA399766161 | GRN | c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.565C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.382C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351740C= | CA2261354304 | GRN | c.1124C= (p.Ser375=) c.565C= c.653C= (p.Ser218=) n.382C= | |
17 | g.44351740C>G | CA399766163 | GRN | c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.565C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.382C>G | ClinVar |
17 | g.44351740C>T | CA399766168 | GRN | c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.565C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.382C>T | |
17 | g.44351741C>A | CA500622109 | GRN | c.1125C>A (p.Ser375=) c.566C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.383C>A | |
17 | g.44351741C= | CA2261354305 | GRN | c.1125C= (p.Ser375=) c.566C= c.654C= (p.Ser218=) n.383C= | |
17 | g.44351741C>G | CA500622110 | GRN | c.1125C>G (p.Ser375=) c.566C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.383C>G | |
17 | g.44351741C>T | CA8602104 | GRN | c.1125C>T (p.Ser375=) c.566C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351742G>A | CA8602105 | GRN | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.567G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351742G>C | CA399766182 | GRN | c.1126G>C (p.Asp376His) c.567G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.384G>C | |
17 | g.44351742G= | CA2261354306 | GRN | c.1126G= (p.Asp376=) c.567G= c.655G= (p.Asp219=) n.384G= | |
17 | g.44351742G>T | CA399766179 | GRN | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.567G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.384G>T | |
17 | g.44351743A>C | CA399766190 | GRN | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.568A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.385A>C | |
17 | g.44351743A>G | CA399766197 | GRN | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.568A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.385A>G | |
17 | g.44351743A>T | CA399766193 | GRN | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.568A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.385A>T | |
17 | g.44351744T>A | CA399766206 | GRN | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.569T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) n.386T>A | |
17 | g.44351744T>C | CA500622117 | GRN | c.1128T>C (p.Asp376=) c.569T>C c.657T>C (p.Asp219=) n.386T>C | |
17 | g.44351744T>G | CA399766208 | GRN | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.569T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) n.386T>G | |
17 | g.44351744_44351753delinsTACCTGCTGC | CA2261354307 | GRN | c.1128_1137delinsTACCTGCTGC (p.Asp376=) c.1128_1136+1delinsTACCTGCTGC c.569_578delinsTACCTGCTGC c.657_666delinsTACCTGCTGC (p.Asp219=) n.386_395delinsTACCTGCTGC | |
17 | g.44351745A= | CA2261354308 | GRN | c.1129A= (p.Thr377=) c.570A= c.658A= (p.Thr220=) n.387A= | |
17 | g.44351745A>C | CA399766211 | GRN | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.570A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.387A>C | dbSNP |
17 | g.44351745A>G | CA399766215 | GRN | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.570A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.387A>G | |
17 | g.44351745A>T | CA399766232 | GRN | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.570A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.387A>T | |
17 | g.44351745_44351753del | CA626224179 | GRN | c.1129_1137del (p.Thr377_Cys379del) c.1129_1136+1del c.570_578del c.658_666del (p.Thr220_Cys222del) n.387_395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351746C>A | CA290926436 | GRN | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.571C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) n.388C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351746C= | CA2261354309 | GRN | c.1130C= (p.Thr377=) c.571C= c.659C= (p.Thr220=) n.388C= | |
17 | g.44351746C>G | CA399766244 | GRN | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.571C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) n.388C>G | |
17 | g.44351746C>T | CA399766246 | GRN | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.571C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.388C>T | |
17 | g.44351746_44351747insA | CA2809588844 | GRN | c.1130_1131insA (p.Cys378LeufsTer?) c.1130_1131insA (p.Cys378LeufsTer22) c.571_572insA c.659_660insA (p.Cys221LeufsTer?) n.388_389insA | |
17 | g.44351747C>A | CA500622119 | GRN | c.1131C>A (p.Thr377=) c.572C>A c.660C>A (p.Thr220=) n.389C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351747C= | CA2261354310 | GRN | c.1131C= (p.Thr377=) c.572C= c.660C= (p.Thr220=) n.389C= | |
17 | g.44351747C>G | CA290926438 | GRN | c.1131C>G (p.Thr377=) c.572C>G c.660C>G (p.Thr220=) n.389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351747C>T | CA500622118 | GRN | c.1131C>T (p.Thr377=) c.572C>T c.660C>T (p.Thr220=) n.389C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351748T>A | CA399766254 | GRN | c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.573T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) n.390T>A | |
17 | g.44351748T>C | CA399766258 | GRN | c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.573T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) n.390T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351748T>G | CA399766263 | GRN | c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.573T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) n.390T>G | |
17 | g.44351748T= | CA2261354311 | GRN | c.1132T= (p.Cys378=) c.573T= c.661T= (p.Cys221=) n.390T= | |
17 | g.44351749G>A | CA399766274 | GRN | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.574G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.391G>A | COSMIC |
17 | g.44351749G>C | CA399766272 | GRN | c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.574G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) n.391G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44351749G>T | CA399766268 | GRN | c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.574G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) n.391G>T | |
17 | g.44351750C>A | CA399766279 | GRN | c.1134C>A (p.Cys378Ter) c.575C>A c.663C>A (p.Cys221Ter) n.392C>A | |
17 | g.44351750C= | CA2261354312 | GRN | c.1134C= (p.Cys378=) c.575C= c.663C= (p.Cys221=) n.392C= | |
17 | g.44351750C>G | CA399766282 | GRN | c.1134C>G (p.Cys378Trp) c.575C>G c.663C>G (p.Cys221Trp) n.392C>G | |
17 | g.44351750C>T | CA8602106 | GRN | c.1134C>T (p.Cys378=) c.575C>T c.663C>T (p.Cys221=) n.392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351751T>A | CA399766294 | GRN | c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.576T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) n.393T>A | |
17 | g.44351751T>C | CA399766296 | GRN | c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.576T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) n.393T>C | |
17 | g.44351751T>G | CA399766299 | GRN | c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.576T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) n.393T>G | |
17 | g.44351752G>A | CA399766304 | GRN | c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.577G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.394G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351752G>C | CA399766308 | GRN | c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.577G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) n.394G>C | |
17 | g.44351752G>T | CA399766311 | GRN | c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.577G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) n.394G>T | |
17 | g.44351753C>A | CA399766316 | GRN | c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.1136+1C>A (n.1136+1C>A) c.578C>A c.666C>A (p.Cys222Ter) n.395C>A | COSMIC |
17 | g.44351753C>G | CA399766323 | GRN | c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.1136+1C>G (n.1136+1C>G) c.578C>G c.666C>G (p.Cys222Trp) n.395C>G | |
17 | g.44351753C>T | CA500622126 | GRN | c.1137C>T (p.Cys379=) c.1136+1C>T (n.1136+1C>T) c.578C>T c.666C>T (p.Cys222=) n.395C>T | |
17 | g.44351754C>A | CA399766334 | GRN | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1136+2C>A (n.1136+2C>A) c.579C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) n.396C>A | |
17 | g.44351754C= | CA2261354313 | GRN | c.1138C= (p.Gln380=) c.1136+2C= (n.1136+2C=) c.579C= c.667C= (p.Gln223=) n.396C= | |
17 | g.44351754C>G | CA8602107 | GRN | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1136+2C>G (n.1136+2C>G) c.579C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) n.396C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351754C>T | CA399766328 | GRN | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1136+2C>T (n.1136+2C>T) c.579C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) n.396C>T | |
17 | g.44351755A= | CA2261354315 | GRN | c.1139A= (p.Gln380=) c.1136+3A= (n.1136+3A=) c.580A= c.668A= (p.Gln223=) n.397A= | |
17 | g.44351755A>C | CA399766339 | GRN | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1136+3A>C (n.1136+3A>C) c.580A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) n.397A>C | dbSNP |
17 | g.44351755A>G | CA399766343 | GRN | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1136+3A>G (n.1136+3A>G) c.580A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) n.397A>G | |
17 | g.44351755A>T | CA399766346 | GRN | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1136+3A>T (n.1136+3A>T) c.580A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) n.397A>T | |
17 | g.44351755_44351758delinsAACT | CA2261354314 | GRN | c.1139_1142delinsAACT (p.Gln380=) c.1136+3_1136+6delinsAACT (n.1136+3_1136+6delinsAACT) c.580_583delinsAACT c.668_671delinsAACT (p.Gln223=) n.397_400delinsAACT | |
17 | g.44351756A= | CA2261354316 | GRN | c.1140A= (p.Gln380=) c.1136+4A= (n.1136+4A=) c.581A= c.669A= (p.Gln223=) n.398A= | |
17 | g.44351756A>C | CA399766349 | GRN | c.1140A>C (p.Gln380His) c.1136+4A>C (n.1136+4A>C) c.581A>C c.669A>C (p.Gln223His) n.398A>C | |
17 | g.44351756A>G | CA290926443 | GRN | c.1140A>G (p.Gln380=) c.1136+4A>G (n.1136+4A>G) c.581A>G c.669A>G (p.Gln223=) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351756A>T | CA399766351 | GRN | c.1140A>T (p.Gln380His) c.1136+4A>T (n.1136+4A>T) c.581A>T c.669A>T (p.Gln223His) n.398A>T | |
17 | g.44351756_44351758del | CA626224180 | GRN | c.1140_1142del (p.Gln380_Leu381delinsHis) c.1136+4_1136+6del (n.1136+4_1136+6del) c.581_583del c.669_671del (p.Gln223_Leu224delinsHis) n.398_400del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351757C>A | CA399766365 | GRN | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1136+5C>A (n.1136+5C>A) c.582C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.399C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351757C>G | CA399766361 | GRN | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1136+5C>G (n.1136+5C>G) c.582C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.399C>G | |
17 | g.44351757C>T | CA399766357 | GRN | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1136+5C>T (n.1136+5C>T) c.582C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.399C>T | |
17 | g.44351758T>A | CA399766369 | GRN | c.1142T>A (p.Leu381His) c.1136+6T>A (n.1136+6T>A) c.583T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.400T>A | |
17 | g.44351758T>C | CA399766376 | GRN | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1136+6T>C (n.1136+6T>C) c.583T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.400T>C | |
17 | g.44351758T>G | CA399766378 | GRN | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1136+6T>G (n.1136+6T>G) c.583T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.400T>G | |
17 | g.44351759C>A | CA500622131 | GRN | c.1143C>A (p.Leu381=) c.1136+7C>A (n.1136+7C>A) c.584C>A c.672C>A (p.Leu224=) n.401C>A | |
17 | g.44351759C= | CA2261354317 | GRN | c.1143C= (p.Leu381=) c.1136+7C= (n.1136+7C=) c.584C= c.672C= (p.Leu224=) n.401C= | |
17 | g.44351759C>G | CA500622132 | GRN | c.1143C>G (p.Leu381=) c.1136+7C>G (n.1136+7C>G) c.584C>G c.672C>G (p.Leu224=) n.401C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351759C>T | CA500622133 | GRN | c.1143C>T (p.Leu381=) c.1136+7C>T (n.1136+7C>T) c.584C>T c.672C>T (p.Leu224=) n.401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351760A>C | CA399766382 | GRN | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1136+8A>C (n.1136+8A>C) c.585A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.402A>C | |
17 | g.44351760A>G | CA399766385 | GRN | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1136+8A>G (n.1136+8A>G) c.585A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.402A>G | |
17 | g.44351760A>T | CA399766388 | GRN | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1136+8A>T (n.1136+8A>T) c.585A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.402A>T | |
17 | g.44351760dup | CA225311 | GRN | c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer?) c.1136+8dup (n.1136+8dup) c.585dup c.673dup (p.Thr225AsnfsTer?) n.402dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.44351760_44351761delinsAC | CA2261354318 | GRN | c.1144_1145delinsAC (p.Thr382=) c.1136+8_1136+9delinsAC (n.1136+8_1136+9delinsAC) c.585_586delinsAC c.673_674delinsAC (p.Thr225=) n.402_403delinsAC | |
17 | g.44351761del | CA225312 | GRN | c.1145del (p.Thr382SerfsTer30) c.1136+9del (n.1136+9del) c.586del c.674del (p.Thr225SerfsTer30) n.403del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351761C>A | CA399766393 | GRN | c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1136+9C>A (n.1136+9C>A) c.586C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) n.403C>A | |
17 | g.44351761C= | CA2261354319 | GRN | c.1145C= (p.Thr382=) c.1136+9C= (n.1136+9C=) c.586C= c.674C= (p.Thr225=) n.403C= | |
17 | g.44351761C>G | CA399766406 | GRN | c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1136+9C>G (n.1136+9C>G) c.586C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) n.403C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351761C>T | CA8602108 | GRN | c.1145C>T (p.Thr382Met) c.1136+9C>T (n.1136+9C>T) c.586C>T c.674C>T (p.Thr225Met) n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351761_44351762insA | CA2695226232 | GRN | c.1145_1146insA (p.Ser383ValfsTer?) c.1136+9_1136+10insA (n.1136+9_1136+10insA) c.586_587insA c.674_675insA (p.Ser226ValfsTer?) n.403_404insA | |
17 | g.44351762G>A | CA8602109 | GRN | c.1146G>A (p.Thr382=) c.1136+10G>A (n.1136+10G>A) c.587G>A c.675G>A (p.Thr225=) n.404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351762G>C | CA500622136 | GRN | c.1146G>C (p.Thr382=) c.1136+10G>C (n.1136+10G>C) c.587G>C c.675G>C (p.Thr225=) n.404G>C | |
17 | g.44351762G= | CA2261354320 | GRN | c.1146G= (p.Thr382=) c.1136+10G= (n.1136+10G=) c.587G= c.675G= (p.Thr225=) n.404G= | |
17 | g.44351762G>T | CA500622137 | GRN | c.1146G>T (p.Thr382=) c.1136+10G>T (n.1136+10G>T) c.587G>T c.675G>T (p.Thr225=) n.404G>T | COSMIC |
17 | g.44351763T>A | CA399766416 | GRN | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1136+11T>A (n.1136+11T>A) c.588T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.405T>A | |
17 | g.44351763T>C | CA399766418 | GRN | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1136+11T>C (n.1136+11T>C) c.588T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.405T>C | |
17 | g.44351763T>G | CA399766421 | GRN | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1136+11T>G (n.1136+11T>G) c.588T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.405T>G | |
17 | g.44351764C>A | CA399766427 | GRN | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1136+12C>A (n.1136+12C>A) c.589C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.406C>A | |
17 | g.44351764C= | CA2261354321 | GRN | c.1148C= (p.Ser383=) c.1136+12C= (n.1136+12C=) c.589C= c.677C= (p.Ser226=) n.406C= | |
17 | g.44351764C>G | CA8602111 | GRN | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1136+12C>G (n.1136+12C>G) c.589C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.406C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351764C>T | CA8602110 | GRN | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1136+12C>T (n.1136+12C>T) c.589C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44351765T>A | CA500622141 | GRN | c.1149T>A (p.Ser383=) c.1136+13T>A (n.1136+13T>A) c.590T>A c.678T>A (p.Ser226=) n.407T>A | ClinVar |
17 | g.44351765T>C | CA500622142 | GRN | c.1149T>C (p.Ser383=) c.1136+13T>C (n.1136+13T>C) c.590T>C c.678T>C (p.Ser226=) n.407T>C | |
17 | g.44351765T>G | CA500622143 | GRN | c.1149T>G (p.Ser383=) c.1136+13T>G (n.1136+13T>G) c.590T>G c.678T>G (p.Ser226=) n.407T>G | |
17 | g.44351766G>A | CA399766439 | GRN | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1136+14G>A (n.1136+14G>A) c.591G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) n.408G>A | |
17 | g.44351766G>C | CA399766442 | GRN | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1136+14G>C (n.1136+14G>C) c.591G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.408G>C | |
17 | g.44351766G>T | CA399766445 | GRN | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.1136+14G>T (n.1136+14G>T) c.591G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) n.408G>T | |
17 | g.44351769dup | CA2638209897 | GRN | c.1153dup (p.Glu385GlyfsTer29) c.1136+17dup (n.1136+17dup) c.594dup c.682dup (p.Glu228GlyfsTer29) n.411dup | gnomAD v4 |
17 | g.44351769del | CA2573153932 | GRN | c.1153del (p.Glu385SerfsTer27) c.1136+17del (n.1136+17del) c.594del c.682del (p.Glu228SerfsTer27) n.411del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44351767G>A | CA399766456 | GRN | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1136+15G>A (n.1136+15G>A) c.592G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) n.409G>A | |
17 | g.44351767G>C | CA399766455 | GRN | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1136+15G>C (n.1136+15G>C) c.592G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.409G>C | |
17 | g.44351767G>T | CA399766450 | GRN | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1136+15G>T (n.1136+15G>T) c.592G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.409G>T | |
17 | g.44351768G>A | CA500622144 | GRN | c.1152G>A (p.Gly384=) c.1136+16G>A (n.1136+16G>A) c.593G>A c.681G>A (p.Gly227=) n.410G>A | ClinVar |
17 | g.44351768G>C | CA500622147 | GRN | c.1152G>C (p.Gly384=) c.1136+16G>C (n.1136+16G>C) c.593G>C c.681G>C (p.Gly227=) n.410G>C | |
17 | g.44351768G>T | CA500622145 | GRN | c.1152G>T (p.Gly384=) c.1136+16G>T (n.1136+16G>T) c.593G>T c.681G>T (p.Gly227=) n.410G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44351768_44351792delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA | CA2261354322 | GRN | c.1152_1176delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly384=) c.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (n.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA) c.593_617delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA c.681_705delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly227=) n.410_434delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA | |
17 | g.44351769G>A | CA399766463 | GRN | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1136+17G>A (n.1136+17G>A) c.594G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.411G>A | |
17 | g.44351769G>C | CA399766461 | GRN | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1136+17G>C (n.1136+17G>C) c.594G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.411G>C | |
17 | g.44351769G>T | CA399766469 | GRN | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1136+17G>T (n.1136+17G>T) c.594G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.411G>T | ClinVar |
17 | g.44351772_44351795del | CA8602112 | GRN | c.1156_1179del (p.Trp386_Glu393del) c.1136+20_1136+43del (n.1136+20_1136+43del) c.597_620del c.685_708del (p.Trp229_Glu236del) n.414_437del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351770A>C | CA399766473 | GRN | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1136+18A>C (n.1136+18A>C) c.595A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.412A>C | |
17 | g.44351770A>G | CA399766478 | GRN | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1136+18A>G (n.1136+18A>G) c.595A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.412A>G | |
17 | g.44351770A>T | CA399766476 | GRN | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1136+18A>T (n.1136+18A>T) c.595A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.412A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351771G>A | CA500622148 | GRN | c.1155G>A (p.Glu385=) c.1136+19G>A (n.1136+19G>A) c.596G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.413G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351771G>C | CA399766481 | GRN | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1136+19G>C (n.1136+19G>C) c.596G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.413G>C | |
17 | g.44351771G>T | CA399766483 | GRN | c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1136+19G>T (n.1136+19G>T) c.596G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.413G>T | |
17 | g.44351772T>A | CA399766488 | GRN | c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1136+20T>A (n.1136+20T>A) c.597T>A c.685T>A (p.Trp229Arg) n.414T>A | |
17 | g.44351772T>C | CA399766490 | GRN | c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1136+20T>C (n.1136+20T>C) c.597T>C c.685T>C (p.Trp229Arg) n.414T>C | |
17 | g.44351772T>G | CA399766492 | GRN | c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1136+20T>G (n.1136+20T>G) c.597T>G c.685T>G (p.Trp229Gly) n.414T>G | dbSNP |
17 | g.44351772T= | CA2261354323 | GRN | c.1156T= (p.Trp386=) c.1136+20T= (n.1136+20T=) c.597T= c.685T= (p.Trp229=) n.414T= | |
17 | g.44351773G>A | CA225313 | GRN | c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1136+21G>A (n.1136+21G>A) c.598G>A c.686G>A (p.Trp229Ter) n.415G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44351773G>C | CA399766499 | GRN | c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1136+21G>C (n.1136+21G>C) c.598G>C c.686G>C (p.Trp229Ser) n.415G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351773G= | CA2261354324 | GRN | c.1157G= (p.Trp386=) c.1136+21G= (n.1136+21G=) c.598G= c.686G= (p.Trp229=) n.415G= | |
17 | g.44351773G>T | CA399766496 | GRN | c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1136+21G>T (n.1136+21G>T) c.598G>T c.686G>T (p.Trp229Leu) n.415G>T | |
17 | g.44351776dup | CA2695226233 | GRN | c.1160dup (p.Cys388LeufsTer26) c.1136+24dup (n.1136+24dup) c.601dup c.689dup (p.Cys231LeufsTer26) n.418dup | |
17 | g.44351776del | CA2638209899 | GRN | c.1160del (p.Gly387AlafsTer25) c.1136+24del (n.1136+24del) c.601del c.689del (p.Gly230AlafsTer25) n.418del | gnomAD v4 |
17 | g.44351774G>A | CA399766505 | GRN | c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1136+22G>A (n.1136+22G>A) c.599G>A c.687G>A (p.Trp229Ter) n.416G>A | ClinVar |
17 | g.44351774G>C | CA399766507 | GRN | c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1136+22G>C (n.1136+22G>C) c.599G>C c.687G>C (p.Trp229Cys) n.416G>C | |
17 | g.44351774G= | CA2261354325 | GRN | c.1158G= (p.Trp386=) c.1136+22G= (n.1136+22G=) c.599G= c.687G= (p.Trp229=) n.416G= | |
17 | g.44351774G>T | CA399766510 | GRN | c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1136+22G>T (n.1136+22G>T) c.599G>T c.687G>T (p.Trp229Cys) n.416G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351775G>A | CA399766515 | GRN | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1136+23G>A (n.1136+23G>A) c.600G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.417G>A | |
17 | g.44351775G>C | CA399766516 | GRN | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1136+23G>C (n.1136+23G>C) c.600G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.417G>C | |
17 | g.44351775G>T | CA399766518 | GRN | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1136+23G>T (n.1136+23G>T) c.600G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.417G>T | |
17 | g.44351776G>A | CA399766522 | GRN | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1136+24G>A (n.1136+24G>A) c.601G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.418G>A | |
17 | g.44351776G>C | CA399766527 | GRN | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1136+24G>C (n.1136+24G>C) c.601G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.418G>C | |
17 | g.44351776G= | CA2261354326 | GRN | c.1160G= (p.Gly387=) c.1136+24G= (n.1136+24G=) c.601G= c.689G= (p.Gly230=) n.418G= | |
17 | g.44351776G>T | CA8602113 | GRN | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1136+24G>T (n.1136+24G>T) c.601G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351777C>A | CA500622154 | GRN | c.1161C>A (p.Gly387=) c.1136+25C>A (n.1136+25C>A) c.602C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.419C>A | |
17 | g.44351777C= | CA2261354327 | GRN | c.1161C= (p.Gly387=) c.1136+25C= (n.1136+25C=) c.602C= c.690C= (p.Gly230=) n.419C= | |
17 | g.44351777C>G | CA500622155 | GRN | c.1161C>G (p.Gly387=) c.1136+25C>G (n.1136+25C>G) c.602C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.419C>G | |
17 | g.44351777C>T | CA500622156 | GRN | c.1161C>T (p.Gly387=) c.1136+25C>T (n.1136+25C>T) c.602C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351778T>A | CA399766531 | GRN | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1136+26T>A (n.1136+26T>A) c.603T>A c.691T>A (p.Cys231Ser) n.420T>A | |
17 | g.44351778T>C | CA399766534 | GRN | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1136+26T>C (n.1136+26T>C) c.603T>C c.691T>C (p.Cys231Arg) n.420T>C | |
17 | g.44351778T>G | CA399766536 | GRN | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1136+26T>G (n.1136+26T>G) c.603T>G c.691T>G (p.Cys231Gly) n.420T>G | |
17 | g.44351779G>A | CA399766539 | GRN | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1136+27G>A (n.1136+27G>A) c.604G>A c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.44351779G>C | CA399766542 | GRN | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1136+27G>C (n.1136+27G>C) c.604G>C c.692G>C (p.Cys231Ser) n.421G>C | |
17 | g.44351779G= | CA2261354328 | GRN | c.1163G= (p.Cys388=) c.1136+27G= (n.1136+27G=) c.604G= c.692G= (p.Cys231=) n.421G= | |
17 | g.44351779G>T | CA399766543 | GRN | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1136+27G>T (n.1136+27G>T) c.604G>T c.692G>T (p.Cys231Phe) n.421G>T | |
17 | g.44351780C>A | CA399766544 | GRN | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.1136+28C>A (n.1136+28C>A) c.605C>A c.693C>A (p.Cys231Ter) n.422C>A | |
17 | g.44351780C= | CA2261354329 | GRN | c.1164C= (p.Cys388=) c.1136+28C= (n.1136+28C=) c.605C= c.693C= (p.Cys231=) n.422C= | |
17 | g.44351780C>G | CA399766545 | GRN | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.1136+28C>G (n.1136+28C>G) c.605C>G c.693C>G (p.Cys231Trp) n.422C>G | |
17 | g.44351780C>T | CA500622158 | GRN | c.1164C>T (p.Cys388=) c.1136+28C>T (n.1136+28C>T) c.605C>T c.693C>T (p.Cys231=) n.422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351781del | CA2695226234 | GRN | c.1165del (p.Cys389ValfsTer23) c.1136+29del (n.1136+29del) c.606del c.694del (p.Cys232ValfsTer23) n.423del | |
17 | g.44351781T>A | CA399766546 | GRN | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1136+29T>A (n.1136+29T>A) c.606T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) n.423T>A | |
17 | g.44351781T>C | CA399766547 | GRN | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1136+29T>C (n.1136+29T>C) c.606T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) n.423T>C | |
17 | g.44351781T>G | CA399766548 | GRN | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1136+29T>G (n.1136+29T>G) c.606T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) n.423T>G | |
17 | g.44351782G>A | CA399766550 | GRN | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1136+30G>A (n.1136+30G>A) c.607G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.424G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351782G>C | CA399766556 | GRN | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1136+30G>C (n.1136+30G>C) c.607G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) n.424G>C | |
17 | g.44351782G>T | CA399766554 | GRN | c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1136+30G>T (n.1136+30G>T) c.607G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) n.424G>T | |
17 | g.44351783T>A | CA399766559 | GRN | c.1167T>A (p.Cys389Ter) c.1136+31T>A (n.1136+31T>A) c.608T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) n.425T>A | |
17 | g.44351783T>C | CA500622161 | GRN | c.1167T>C (p.Cys389=) c.1136+31T>C (n.1136+31T>C) c.608T>C c.696T>C (p.Cys232=) n.425T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44351783T>G | CA399766561 | GRN | c.1167T>G (p.Cys389Trp) c.1136+31T>G (n.1136+31T>G) c.608T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) n.425T>G | |
17 | g.44351784C>A | CA399766565 | GRN | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1136+32C>A (n.1136+32C>A) c.609C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) n.426C>A | |
17 | g.44351784C>G | CA399766567 | GRN | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1136+32C>G (n.1136+32C>G) c.609C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) n.426C>G | |
17 | g.44351784C>T | CA399766570 | GRN | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1136+32C>T (n.1136+32C>T) c.609C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) n.426C>T | |
17 | g.44351785C>A | CA399766573 | GRN | c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1136+33C>A (n.1136+33C>A) c.610C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) n.427C>A | |
17 | g.44351785C= | CA2261354330 | GRN | c.1169C= (p.Pro390=) c.1136+33C= (n.1136+33C=) c.610C= c.698C= (p.Pro233=) n.427C= | |
17 | g.44351785C>G | CA399766576 | GRN | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1136+33C>G (n.1136+33C>G) c.610C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) n.427C>G | |
17 | g.44351785C>T | CA399766578 | GRN | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1136+33C>T (n.1136+33C>T) c.610C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) n.427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351786A>C | CA500622163 | GRN | c.1170A>C (p.Pro390=) c.1136+34A>C (n.1136+34A>C) c.611A>C c.699A>C (p.Pro233=) n.428A>C | |
17 | g.44351786A>G | CA500622164 | GRN | c.1170A>G (p.Pro390=) c.1136+34A>G (n.1136+34A>G) c.611A>G c.699A>G (p.Pro233=) n.428A>G | |
17 | g.44351786A>T | CA500622165 | GRN | c.1170A>T (p.Pro390=) c.1136+34A>T (n.1136+34A>T) c.611A>T c.699A>T (p.Pro233=) n.428A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351787A= | CA2261354331 | GRN | c.1171A= (p.Ile391=) c.1136+35A= (n.1136+35A=) c.612A= c.700A= (p.Ile234=) n.429A= | |
17 | g.44351787A>C | CA399766582 | GRN | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1136+35A>C (n.1136+35A>C) c.612A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.429A>C | |
17 | g.44351787A>G | CA399766592 | GRN | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1136+35A>G (n.1136+35A>G) c.612A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.429A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351787A>T | CA399766594 | GRN | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1136+35A>T (n.1136+35A>T) c.612A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.429A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351788T>A | CA399766601 | GRN | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1136+36T>A (n.1136+36T>A) c.613T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.430T>A | |
17 | g.44351788T>C | CA399766600 | GRN | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1136+36T>C (n.1136+36T>C) c.613T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.430T>C | |
17 | g.44351788T>G | CA399766597 | GRN | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1136+36T>G (n.1136+36T>G) c.613T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.430T>G | |
17 | g.44351789C>A | CA500622166 | GRN | c.1173C>A (p.Ile391=) c.1136+37C>A (n.1136+37C>A) c.614C>A c.702C>A (p.Ile234=) n.431C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44351789C= | CA2261354332 | GRN | c.1173C= (p.Ile391=) c.1136+37C= (n.1136+37C=) c.614C= c.702C= (p.Ile234=) n.431C= | |
17 | g.44351789C>G | CA399766604 | GRN | c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1136+37C>G (n.1136+37C>G) c.614C>G c.702C>G (p.Ile234Met) n.431C>G | |
17 | g.44351789C>T | CA290926462 | GRN | c.1173C>T (p.Ile391=) c.1136+37C>T (n.1136+37C>T) c.614C>T c.702C>T (p.Ile234=) n.431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351790C>A | CA399766609 | GRN | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1136+38C>A (n.1136+38C>A) c.615C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.432C>A | COSMIC |
17 | g.44351790C>G | CA399766612 | GRN | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1136+38C>G (n.1136+38C>G) c.615C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.432C>G | |
17 | g.44351790C>T | CA399766615 | GRN | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1136+38C>T (n.1136+38C>T) c.615C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.432C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44351791C>A | CA399766618 | GRN | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1136+39C>A (n.1136+39C>A) c.616C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.433C>A | |
17 | g.44351791C>G | CA399766621 | GRN | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1136+39C>G (n.1136+39C>G) c.616C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.433C>G | |
17 | g.44351791C>T | CA399766624 | GRN | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1136+39C>T (n.1136+39C>T) c.616C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.433C>T | |
17 | g.44351792A= | CA2261354333 | GRN | c.1176A= (p.Pro392=) c.1136+40A= (n.1136+40A=) c.617A= c.705A= (p.Pro235=) n.434A= | |
17 | g.44351792A>C | CA225316 | GRN | c.1176A>C (p.Pro392=) c.1136+40A>C (n.1136+40A>C) c.617A>C c.705A>C (p.Pro235=) n.434A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351792A>G | CA500622168 | GRN | c.1176A>G (p.Pro392=) c.1136+40A>G (n.1136+40A>G) c.617A>G c.705A>G (p.Pro235=) n.434A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44351792A>T | CA500622170 | GRN | c.1176A>T (p.Pro392=) c.1136+40A>T (n.1136+40A>T) c.617A>T c.705A>T (p.Pro235=) n.434A>T | |
17 | g.44351793G>A | CA399766631 | GRN | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1136+41G>A (n.1136+41G>A) c.618G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.435G>A | |
17 | g.44351793G>C | CA399766635 | GRN | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1136+41G>C (n.1136+41G>C) c.618G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.435G>C | |
17 | g.44351793G>T | CA399766638 | GRN | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1136+41G>T (n.1136+41G>T) c.618G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.435G>T | |
17 | g.44351794A>C | CA399766645 | GRN | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1136+42A>C (n.1136+42A>C) c.619A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.436A>C | |
17 | g.44351794A>G | CA399766644 | GRN | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1136+42A>G (n.1136+42A>G) c.619A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.436A>G | |
17 | g.44351794A>T | CA399766641 | GRN | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1136+42A>T (n.1136+42A>T) c.619A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.436A>T | |
17 | g.44351795G>A | CA500622174 | GRN | c.1179G>A (p.Glu393=) c.1136+43G>A (n.1136+43G>A) c.620G>A c.708G>A (p.Glu236=) n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351795G>C | CA399766648 | GRN | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1136+43G>C (n.1136+43G>C) c.620G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) n.437G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44351795G= | CA2261354334 | GRN | c.1179G= (p.Glu393=) c.1136+43G= (n.1136+43G=) c.620G= c.708G= (p.Glu236=) n.437G= | |
17 | g.44351795G>T | CA399766650 | GRN | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1136+43G>T (n.1136+43G>T) c.620G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) n.437G>T | |
17 | g.44351796del | CA2695226235 | GRN | c.1179+1del c.1136+44del (n.1136+44del) c.620+1del c.708+1del | |
17 | g.44351796G>A | CA399766653 | GRN | c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.1136+44G>A (n.1136+44G>A) c.620+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) | |
17 | g.44351796G>C | CA399766655 | GRN | c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.1136+44G>C (n.1136+44G>C) c.620+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) | ClinVar |
17 | g.44351796G>T | CA399766657 | GRN | c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.1136+44G>T (n.1136+44G>T) c.620+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) | |
17 | g.44351796_44351798delinsGTA | CA2261354335 | GRN | c.1179+1_1179+3delinsGTA (n.1179+1_1179+3delinsGTA) c.1136+44_1136+46delinsGTA (n.1136+44_1136+46delinsGTA) c.620+1_620+3delinsGTA c.708+1_708+3delinsGTA (n.708+1_708+3delinsGTA) | |
17 | g.44351796_44351797insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC | CA2733703908 | GRN | c.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) c.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) c.620+1_620+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC c.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC) | dbSNP |
17 | g.44351797T>A | CA399766660 | GRN | c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.1136+45T>A (n.1136+45T>A) c.620+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) | |
17 | g.44351797T>C | CA399766662 | GRN | c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.1136+45T>C (n.1136+45T>C) c.620+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) | |
17 | g.44351797T>G | CA399766663 | GRN | c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.1136+45T>G (n.1136+45T>G) c.620+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) | dbSNP |
17 | g.44351797T= | CA2261354336 | GRN | c.1179+2T= (n.1179+2T=) c.1136+45T= (n.1136+45T=) c.620+2T= c.708+2T= (n.708+2T=) | |
17 | g.44351800_44351801del | CA772283102 | GRN | c.1179+5_1179+6del (n.1179+5_1179+6del) c.1136+48_1136+49del (n.1136+48_1136+49del) c.620+5_620+6del c.708+5_708+6del (n.708+5_708+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351798A>G | CA2695226236 | GRN | c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) c.1136+46A>G (n.1136+46A>G) c.620+3A>G c.708+3A>G (n.708+3A>G) | ClinVar |
17 | g.44351798_44351803delinsATATGG | CA2261354337 | GRN | c.1179+3_1179+8delinsATATGG (n.1179+3_1179+8delinsATATGG) c.1136+46_1136+51delinsATATGG (n.1136+46_1136+51delinsATATGG) c.620+3_620+8delinsATATGG c.708+3_708+8delinsATATGG (n.708+3_708+8delinsATATGG) | |
17 | g.44351799_44351803del | CA8602114 | GRN | c.1179+4_1179+8del (n.1179+4_1179+8del) c.1136+47_1136+51del (n.1136+47_1136+51del) c.620+4_620+8del c.708+4_708+8del (n.708+4_708+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351800A= | CA2261354338 | GRN | c.1179+5A= (n.1179+5A=) c.1136+48A= (n.1136+48A=) c.620+5A= c.708+5A= (n.708+5A=) | |
17 | g.44351800A>T | CA2261354339 | GRN | c.1179+5A>T (n.1179+5A>T) c.1136+48A>T (n.1136+48A>T) c.620+5A>T c.708+5A>T (n.708+5A>T) | dbSNP |
17 | g.44351801T>A | CA2638209902 | GRN | c.1179+6T>A (n.1179+6T>A) c.1136+49T>A (n.1136+49T>A) c.620+6T>A c.708+6T>A (n.708+6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351801T>C | CA8602115 | GRN | c.1179+6T>C (n.1179+6T>C) c.1136+49T>C (n.1136+49T>C) c.620+6T>C c.708+6T>C (n.708+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351801T>G | CA2638209903 | GRN | c.1179+6T>G (n.1179+6T>G) c.1136+49T>G (n.1136+49T>G) c.620+6T>G c.708+6T>G (n.708+6T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351801T= | CA2261354340 | GRN | c.1179+6T= (n.1179+6T=) c.1136+49T= (n.1136+49T=) c.620+6T= c.708+6T= (n.708+6T=) | |
17 | g.44351804del | CA2576290525 | GRN | c.1179+9del (n.1179+9del) c.1136+52del (n.1136+52del) c.620+9del c.708+9del (n.708+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351803G>A | CA2576290526 | GRN | c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.1136+51G>A (n.1136+51G>A) c.620+8G>A c.708+8G>A (n.708+8G>A) | |
17 | g.44351803G>C | CA2809588845 | GRN | c.1179+8G>C (n.1179+8G>C) c.1136+51G>C (n.1136+51G>C) c.620+8G>C c.708+8G>C (n.708+8G>C) | |
17 | g.44351804G>A | CA772283103 | GRN | c.1179+9G>A (n.1179+9G>A) c.1136+52G>A (n.1136+52G>A) c.620+9G>A c.708+9G>A (n.708+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351804G= | CA2261354341 | GRN | c.1179+9G= (n.1179+9G=) c.1136+52G= (n.1136+52G=) c.620+9G= c.708+9G= (n.708+9G=) | |
17 | g.44351805A>C | CA2576290527 | GRN | c.1179+10A>C (n.1179+10A>C) c.1136+53A>C (n.1136+53A>C) c.620+10A>C c.708+10A>C (n.708+10A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351806G>A | CA2576290528 | GRN | c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) c.1136+54G>A (n.1136+54G>A) c.620+11G>A c.708+11G>A (n.708+11G>A) | |
17 | g.44351806G>C | CA2733703910 | GRN | c.1179+11G>C (n.1179+11G>C) c.1136+54G>C (n.1136+54G>C) c.620+11G>C c.708+11G>C (n.708+11G>C) | dbSNP |
17 | g.44351809del | CA2638209904 | GRN | c.1179+14del (n.1179+14del) c.1136+57del (n.1136+57del) c.620+14del c.708+14del (n.708+14del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351807G>A | CA626224181 | GRN | c.1179+12G>A (n.1179+12G>A) c.1136+55G>A (n.1136+55G>A) c.620+12G>A c.708+12G>A (n.708+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351807G= | CA2261354342 | GRN | c.1179+12G= (n.1179+12G=) c.1136+55G= (n.1136+55G=) c.620+12G= c.708+12G= (n.708+12G=) | |
17 | g.44351808_44351813del | CA2638209905 | GRN | c.1179+13_1179+18del (n.1179+13_1179+18del) c.1136+56_1136+61del (n.1136+56_1136+61del) c.620+13_620+18del c.708+13_708+18del (n.708+13_708+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351808G>A | CA772283104 | GRN | c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) c.1136+56G>A (n.1136+56G>A) c.620+13G>A c.708+13G>A (n.708+13G>A) | dbSNP |
17 | g.44351808G= | CA2261354343 | GRN | c.1179+13G= (n.1179+13G=) c.1136+56G= (n.1136+56G=) c.620+13G= c.708+13G= (n.708+13G=) | |
17 | g.44351808G>T | CA983971302 | GRN | c.1179+13G>T (n.1179+13G>T) c.1136+56G>T (n.1136+56G>T) c.620+13G>T c.708+13G>T (n.708+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351810del | CA2580094089 | GRN | c.1179+15del (n.1179+15del) c.1136+58del (n.1136+58del) c.620+15del c.708+15del (n.708+15del) | ClinVar |
17 | g.44351810A>G | CA2638209906 | GRN | c.1179+15A>G (n.1179+15A>G) c.1136+58A>G (n.1136+58A>G) c.620+15A>G c.708+15A>G (n.708+15A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351811C>T | CA2561753922 | GRN | c.1179+16C>T (n.1179+16C>T) c.1136+59C>T (n.1136+59C>T) c.620+16C>T c.708+16C>T (n.708+16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351812A= | CA2261354344 | GRN | c.1179+17A= (n.1179+17A=) c.1136+60A= (n.1136+60A=) c.620+17A= c.708+17A= (n.708+17A=) | |
17 | g.44351812A>G | CA772283105 | GRN | c.1179+17A>G (n.1179+17A>G) c.1136+60A>G (n.1136+60A>G) c.620+17A>G c.708+17A>G (n.708+17A>G) | dbSNP |
17 | g.44351813G>A | CA626224182 | GRN | c.1179+18G>A (n.1179+18G>A) c.1136+61G>A (n.1136+61G>A) c.620+18G>A c.708+18G>A (n.708+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351813G= | CA2261354345 | GRN | c.1179+18G= (n.1179+18G=) c.1136+61G= (n.1136+61G=) c.620+18G= c.708+18G= (n.708+18G=) | |
17 | g.44351814C>A | CA2638209907 | GRN | c.1179+19C>A (n.1179+19C>A) c.1136+62C>A (n.1136+62C>A) c.620+19C>A c.708+19C>A (n.708+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351814C= | CA2261354346 | GRN | c.1179+19C= (n.1179+19C=) c.1136+62C= (n.1136+62C=) c.620+19C= c.708+19C= (n.708+19C=) | |
17 | g.44351814C>T | CA626224183 | GRN | c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) c.1136+62C>T (n.1136+62C>T) c.620+19C>T c.708+19C>T (n.708+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351815A= | CA2261354347 | GRN | c.1179+20A= (n.1179+20A=) c.1136+63A= (n.1136+63A=) c.620+20A= c.708+20A= (n.708+20A=) | |
17 | g.44351815A>C | CA2261354348 | GRN | c.1179+20A>C (n.1179+20A>C) c.1136+63A>C (n.1136+63A>C) c.620+20A>C c.708+20A>C (n.708+20A>C) | dbSNP |
17 | g.44351818T>C | CA2638209909 | GRN | c.1179+23T>C (n.1179+23T>C) c.1136+66T>C (n.1136+66T>C) c.620+23T>C c.708+23T>C (n.708+23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351818_44351821del | CA2809588846 | GRN | c.1179+23_1179+26del (n.1179+23_1179+26del) c.1136+66_1136+69del (n.1136+66_1136+69del) c.620+23_620+26del c.708+23_708+26del (n.708+23_708+26del) | |
17 | g.44351820G>A | CA8602116 | GRN | c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) c.1136+68G>A (n.1136+68G>A) c.620+25G>A c.708+25G>A (n.708+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351820G= | CA2261354349 | GRN | c.1179+25G= (n.1179+25G=) c.1136+68G= (n.1136+68G=) c.620+25G= c.708+25G= (n.708+25G=) | |
17 | g.44351821G>T | CA2638209910 | GRN | c.1179+26G>T (n.1179+26G>T) c.1136+69G>T (n.1136+69G>T) c.620+26G>T c.708+26G>T (n.708+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351821_44351822delinsGC | CA2261354350 | GRN | c.1179+26_1179+27delinsGC (n.1179+26_1179+27delinsGC) c.1136+69_1136+70delinsGC (n.1136+69_1136+70delinsGC) c.620+26_620+27delinsGC c.708+26_708+27delinsGC (n.708+26_708+27delinsGC) | |
17 | g.44351822C>A | CA2638209911 | GRN | c.1179+27C>A (n.1179+27C>A) c.1136+70C>A (n.1136+70C>A) c.620+27C>A c.708+27C>A (n.708+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351823del | CA919846761 | GRN | c.1179+28del (n.1179+28del) c.1136+71del (n.1136+71del) c.620+28del c.708+28del (n.708+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351823C>A | CA2638209912 | GRN | c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) c.1136+71C>A (n.1136+71C>A) c.620+28C>A c.708+28C>A (n.708+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351824T>C | CA2638209913 | GRN | c.1179+29T>C (n.1179+29T>C) c.1136+72T>C (n.1136+72T>C) c.620+29T>C c.708+29T>C (n.708+29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351825G>A | CA8602117 | GRN | c.1179+30G>A (n.1179+30G>A) c.1136+73G>A (n.1136+73G>A) c.620+30G>A c.708+30G>A (n.708+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351825G>C | CA2638209914 | GRN | c.1179+30G>C (n.1179+30G>C) c.1136+73G>C (n.1136+73G>C) c.620+30G>C c.708+30G>C (n.708+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351825G= | CA2261354351 | GRN | c.1179+30G= (n.1179+30G=) c.1136+73G= (n.1136+73G=) c.620+30G= c.708+30G= (n.708+30G=) | |
17 | g.44351826G>T | CA2638209915 | GRN | c.1179+31G>T (n.1179+31G>T) c.1136+74G>T (n.1136+74G>T) c.620+31G>T c.708+31G>T (n.708+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351827G>A | CA626224184 | GRN | c.1179+32G>A (n.1179+32G>A) c.1136+75G>A (n.1136+75G>A) c.620+32G>A c.708+32G>A (n.708+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351827G= | CA2261354352 | GRN | c.1179+32G= (n.1179+32G=) c.1136+75G= (n.1136+75G=) c.620+32G= c.708+32G= (n.708+32G=) | |
17 | g.44351828C>A | CA626224185 | GRN | c.1179+33C>A (n.1179+33C>A) c.1136+76C>A (n.1136+76C>A) c.620+33C>A c.708+33C>A (n.708+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351828C= | CA2261354353 | GRN | c.1179+33C= (n.1179+33C=) c.1136+76C= (n.1136+76C=) c.620+33C= c.708+33C= (n.708+33C=) | |
17 | g.44351828C>T | CA626224186 | GRN | c.1179+33C>T (n.1179+33C>T) c.1136+76C>T (n.1136+76C>T) c.620+33C>T c.708+33C>T (n.708+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44351830G>C | CA626224187 | GRN | c.1179+35G>C (n.1179+35G>C) c.1136+78G>C (n.1136+78G>C) c.620+35G>C c.708+35G>C (n.708+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351830G= | CA2261354354 | GRN | c.1179+35G= (n.1179+35G=) c.1136+78G= (n.1136+78G=) c.620+35G= c.708+35G= (n.708+35G=) | |
17 | g.44351831del | CA2638209916 | GRN | c.1179+36del (n.1179+36del) c.1136+79del (n.1136+79del) c.620+36del c.708+36del (n.708+36del) | gnomAD v4 |
17 | g.44351831G>A | CA8602118 | GRN | c.1179+36G>A (n.1179+36G>A) c.1136+79G>A (n.1136+79G>A) c.620+36G>A c.708+36G>A (n.708+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351831G= | CA2261354355 | GRN | c.1179+36G= (n.1179+36G=) c.1136+79G= (n.1136+79G=) c.620+36G= c.708+36G= (n.708+36G=) | |
17 | g.44351832T>G | CA983971312 | GRN | c.1179+37T>G (n.1179+37T>G) c.1136+80T>G (n.1136+80T>G) c.620+37T>G c.708+37T>G (n.708+37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351832T= | CA2261354356 | GRN | c.1179+37T= (n.1179+37T=) c.1136+80T= (n.1136+80T=) c.620+37T= c.708+37T= (n.708+37T=) | |
17 | g.44351833G>A | CA2638209917 | GRN | c.1179+38G>A (n.1179+38G>A) c.1136+81G>A (n.1136+81G>A) c.620+38G>A c.708+38G>A (n.708+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351833G>T | CA2638209918 | GRN | c.1179+38G>T (n.1179+38G>T) c.1136+81G>T (n.1136+81G>T) c.620+38G>T c.708+38G>T (n.708+38G>T) | gnomAD v4 |