Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44351704_44351728delCA2576290524GRNc.1088_1112del (p.Asp363AlafsTer?)
c.529_553del
c.617_641del (p.Asp206AlafsTer?)
n.346_370del
17g.44351713G>ACA290926425GRNc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.538G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351713G>CCA399765943GRNc.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.538G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.355G>C
17g.44351713G=CA2261354287GRNc.1097G= (p.Cys366=)
c.538G=
c.626G= (p.Cys209=)
n.355G=
17g.44351713G>TCA399765946GRNc.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.538G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.355G>T
 gnomAD v4
17g.44351714T>ACA399765950GRNc.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.539T>A
c.627T>A (p.Cys209Ter)
n.356T>A
17g.44351714T>CCA500622091GRNc.1098T>C (p.Cys366=)
c.539T>C
c.627T>C (p.Cys209=)
n.356T>C
17g.44351714T>GCA399765956GRNc.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.539T>G
c.627T>G (p.Cys209Trp)
n.356T>G
17g.44351715G>ACA399765960GRNc.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.540G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.357G>A
17g.44351715G>CCA399765963GRNc.1099G>C (p.Asp367His)
c.540G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.357G>C
 gnomAD v4
17g.44351715G>TCA399765966GRNc.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.540G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.357G>T
17g.44351715_44351718delinsGATACA2261354288GRNc.1099_1102delinsGATA (p.Asp367=)
c.540_543delinsGATA
c.628_631delinsGATA (p.Asp210=)
n.357_360delinsGATA
17g.44351716A=CA2261354289GRNc.1100A= (p.Asp367=)
c.541A=
c.629A= (p.Asp210=)
n.358A=
17g.44351716A>CCA399765975GRNc.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.541A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.358A>C
17g.44351716A>GCA399765971GRNc.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.541A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.358A>G
17g.44351716A>TCA8602099GRNc.1100A>T (p.Asp367Val)
c.541A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.358A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44351718_44351720delCA626224175GRNc.1102_1104del (p.Asn368del)
c.543_545del
c.631_633del (p.Asn211del)
n.360_362del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351717T>ACA399765978GRNc.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.542T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.359T>A
17g.44351717T>CCA8602100GRNc.1101T>C (p.Asp367=)
c.542T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
n.359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351717T>GCA399765981GRNc.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.542T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.359T>G
17g.44351717T=CA2261354290GRNc.1101T= (p.Asp367=)
c.542T=
c.630T= (p.Asp210=)
n.359T=
17g.44351718A=CA2261354291GRNc.1102A= (p.Asn368=)
c.543A=
c.631A= (p.Asn211=)
n.360A=
17g.44351718A>CCA399765987GRNc.1102A>C (p.Asn368His)
c.543A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
n.360A>C
17g.44351718A>GCA399765991GRNc.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.543A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.360A>G
 dbSNP
17g.44351718A>TCA399765994GRNc.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.543A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.360A>T
17g.44351719A=CA2261354292GRNc.1103A= (p.Asn368=)
c.544A=
c.632A= (p.Asn211=)
n.361A=
17g.44351719A>CCA399765997GRNc.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.544A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.361A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351719A>GCA399766000GRNc.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.544A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.361A>G
17g.44351719A>TCA399766003GRNc.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.544A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.361A>T
17g.44351720T>ACA399766008GRNc.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.545T>A
c.633T>A (p.Asn211Lys)
n.362T>A
17g.44351720T>CCA500622095GRNc.1104T>C (p.Asn368=)
c.545T>C
c.633T>C (p.Asn211=)
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351720T>GCA399766007GRNc.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.545T>G
c.633T>G (p.Asn211Lys)
n.362T>G
17g.44351720T=CA2261354293GRNc.1104T= (p.Asn368=)
c.545T=
c.633T= (p.Asn211=)
n.362T=
17g.44351721G>ACA399766012GRNc.1105G>A (p.Val369Ile)
c.546G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.363G>A
 gnomAD v4
17g.44351721G>CCA399766015GRNc.1105G>C (p.Val369Leu)
c.546G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.363G>C
17g.44351721G=CA2261354294GRNc.1105G= (p.Val369=)
c.546G=
c.634G= (p.Val212=)
n.363G=
17g.44351721G>TCA399766017GRNc.1105G>T (p.Val369Phe)
c.546G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.363G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44351722T>ACA399766021GRNc.1106T>A (p.Val369Asp)
c.547T>A
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.364T>A
17g.44351722T>CCA399766024GRNc.1106T>C (p.Val369Ala)
c.547T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.364T>C
17g.44351722T>GCA399766026GRNc.1106T>G (p.Val369Gly)
c.547T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.364T>G
17g.44351723C>ACA500622099GRNc.1107C>A (p.Val369=)
c.548C>A
c.636C>A (p.Val212=)
n.365C>A
17g.44351723C>GCA500622097GRNc.1107C>G (p.Val369=)
c.548C>G
c.636C>G (p.Val212=)
n.365C>G
17g.44351723C>TCA500622098GRNc.1107C>T (p.Val369=)
c.548C>T
c.636C>T (p.Val212=)
n.365C>T
17g.44351724A=CA2261354295GRNc.1108A= (p.Ser370=)
c.549A=
c.637A= (p.Ser213=)
n.366A=
17g.44351724A>CCA399766029GRNc.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.549A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.366A>C
17g.44351724A>GCA399766031GRNc.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.549A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.366A>G
17g.44351724A>TCA399766030GRNc.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.549A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.366A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351725G>ACA399766032GRNc.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.550G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.367G>A
17g.44351725G>CCA399766033GRNc.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.550G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.367G>C
17g.44351725G>TCA399766034GRNc.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.550G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.367G>T
17g.44351726C>ACA399766036GRNc.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.551C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.368C>A
17g.44351726C>GCA399766038GRNc.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.551C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.368C>G
17g.44351726C>TCA500622100GRNc.1110C>T (p.Ser370=)
c.551C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.368C>T
 COSMIC
17g.44351727A>CCA399766041GRNc.1111A>C (p.Ser371Arg)
c.552A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.369A>C
17g.44351727A>GCA399766044GRNc.1111A>G (p.Ser371Gly)
c.552A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.369A>G
17g.44351727A>TCA399766045GRNc.1111A>T (p.Ser371Cys)
c.552A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.369A>T
17g.44351727_44351729delinsAGCCA2261354296GRNc.1111_1113delinsAGC (p.Ser371=)
c.552_554delinsAGC
c.640_642delinsAGC (p.Ser214=)
n.369_371delinsAGC
17g.44351728G>ACA399766046GRNc.1112G>A (p.Ser371Asn)
c.553G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.370G>A
 gnomAD v4
17g.44351728G>CCA8602101GRNc.1112G>C (p.Ser371Thr)
c.553G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.370G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351728G=CA2261354297GRNc.1112G= (p.Ser371=)
c.553G=
c.641G= (p.Ser214=)
n.370G=
17g.44351728G>TCA399766050GRNc.1112G>T (p.Ser371Ile)
c.553G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.370G>T
17g.44351728_44351729delCA626224176GRNc.1112_1113del (p.Ser371MetfsTer?)
c.1112_1113del (p.Ser371MetfsTer28)
c.553_554del
c.641_642del (p.Ser214MetfsTer?)
n.370_371del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351729C>ACA399766053GRNc.1113C>A (p.Ser371Arg)
c.554C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.371C>A
17g.44351729C>GCA399766055GRNc.1113C>G (p.Ser371Arg)
c.554C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.371C>G
17g.44351729C>TCA500622101GRNc.1113C>T (p.Ser371=)
c.554C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.371C>T
17g.44351730T>ACA399766058GRNc.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.555T>A
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.372T>A
17g.44351730T>CCA399766060GRNc.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.555T>C
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.372T>C
17g.44351730T>GCA399766072GRNc.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.555T>G
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.372T>G
17g.44351730_44351731delinsTGCA2261354298GRNc.1114_1115delinsTG (p.Cys372=)
c.555_556delinsTG
c.643_644delinsTG (p.Cys215=)
n.372_373delinsTG
17g.44351731delCA626224177GRNc.1115del (p.Cys372PhefsTer?)
c.556del
c.644del (p.Cys215PhefsTer?)
n.373del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351731G>ACA399766078GRNc.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.556G>A
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.373G>A
 COSMIC
17g.44351731G>CCA399766081GRNc.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.556G>C
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.373G>C
17g.44351731G>TCA399766084GRNc.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.556G>T
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.373G>T
17g.44351732T>ACA399766088GRNc.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.557T>A
c.645T>A (p.Cys215Ter)
n.374T>A
17g.44351732T>CCA500622102GRNc.1116T>C (p.Cys372=)
c.557T>C
c.645T>C (p.Cys215=)
n.374T>C
 dbSNP
17g.44351732T>GCA399766091GRNc.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.557T>G
c.645T>G (p.Cys215Trp)
n.374T>G
17g.44351732T=CA2261354300GRNc.1116T= (p.Cys372=)
c.557T=
c.645T= (p.Cys215=)
n.374T=
17g.44351732_44351742delinsTCCCTCCTCCGCA2261354299GRNc.1116_1126delinsTCCCTCCTCCG (p.Cys372=)
c.557_567delinsTCCCTCCTCCG
c.645_655delinsTCCCTCCTCCG (p.Cys215=)
n.374_384delinsTCCCTCCTCCG
17g.44351733C>ACA8602102GRNc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.558C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.375C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351733C=CA2261354301GRNc.1117C= (p.Pro373=)
c.558C=
c.646C= (p.Pro216=)
n.375C=
17g.44351733C>GCA399766101GRNc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.558C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.375C>G
17g.44351733C>TCA290926429GRNc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.558C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351733_44351736delinsCCCTCA2261354302GRNc.1117_1120delinsCCCT (p.Pro373=)
c.558_561delinsCCCT
c.646_649delinsCCCT (p.Pro216=)
n.375_378delinsCCCT
17g.44351733_44351742delCA626224178GRNc.1117_1126del (p.Pro373IlefsTer?)
c.558_567del
c.646_655del (p.Pro216IlefsTer?)
n.375_384del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351734C>ACA399766110GRNc.1118C>A (p.Pro373His)
c.559C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
n.376C>A
17g.44351734C>GCA399766112GRNc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.559C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.376C>G
17g.44351734C>TCA399766116GRNc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.559C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.376C>T
17g.44351734_44351735delinsGCA2695226231GRNc.1118_1119delinsG (p.Pro373ArgfsTer?)
c.559_560delinsG
c.647_648delinsG (p.Pro216ArgfsTer?)
n.376_377delinsG
17g.44351739_44351741delCA8602103GRNc.1123_1125del (p.Ser375del)
c.564_566del
c.652_654del (p.Ser218del)
n.381_383del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351735C>ACA500622103GRNc.1119C>A (p.Pro373=)
c.560C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
n.377C>A
17g.44351735C=CA2261354303GRNc.1119C= (p.Pro373=)
c.560C=
c.648C= (p.Pro216=)
n.377C=
17g.44351735C>GCA500622104GRNc.1119C>G (p.Pro373=)
c.560C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
n.377C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351735C>TCA500622105GRNc.1119C>T (p.Pro373=)
c.560C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
n.377C>T
17g.44351736T>ACA399766128GRNc.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.561T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.378T>A
17g.44351736T>CCA399766134GRNc.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.561T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.378T>C
17g.44351736T>GCA399766131GRNc.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.561T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.378T>G
 gnomAD v4
17g.44351737C>ACA399766138GRNc.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.562C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.379C>A
17g.44351737C>GCA399766141GRNc.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.562C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.379C>G
17g.44351737C>TCA399766145GRNc.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.562C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.379C>T
17g.44351738C>ACA500622106GRNc.1122C>A (p.Ser374=)
c.563C>A
c.651C>A (p.Ser217=)
n.380C>A
17g.44351738C>GCA500622107GRNc.1122C>G (p.Ser374=)
c.563C>G
c.651C>G (p.Ser217=)
n.380C>G
17g.44351738C>TCA500622108GRNc.1122C>T (p.Ser374=)
c.563C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
n.380C>T
17g.44351739T>ACA399766149GRNc.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.564T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.381T>A
17g.44351739T>CCA399766153GRNc.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.564T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.381T>C
17g.44351739T>GCA399766157GRNc.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.564T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.381T>G
17g.44351740C>ACA399766161GRNc.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.565C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.382C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351740C=CA2261354304GRNc.1124C= (p.Ser375=)
c.565C=
c.653C= (p.Ser218=)
n.382C=
17g.44351740C>GCA399766163GRNc.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.565C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.382C>G
 ClinVar
17g.44351740C>TCA399766168GRNc.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.565C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.382C>T
17g.44351741C>ACA500622109GRNc.1125C>A (p.Ser375=)
c.566C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
n.383C>A
17g.44351741C=CA2261354305GRNc.1125C= (p.Ser375=)
c.566C=
c.654C= (p.Ser218=)
n.383C=
17g.44351741C>GCA500622110GRNc.1125C>G (p.Ser375=)
c.566C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
n.383C>G
17g.44351741C>TCA8602104GRNc.1125C>T (p.Ser375=)
c.566C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351742G>ACA8602105GRNc.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.567G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351742G>CCA399766182GRNc.1126G>C (p.Asp376His)
c.567G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.384G>C
17g.44351742G=CA2261354306GRNc.1126G= (p.Asp376=)
c.567G=
c.655G= (p.Asp219=)
n.384G=
17g.44351742G>TCA399766179GRNc.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.567G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.384G>T
17g.44351743A>CCA399766190GRNc.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.568A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.385A>C
17g.44351743A>GCA399766197GRNc.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.568A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.385A>G
17g.44351743A>TCA399766193GRNc.1127A>T (p.Asp376Val)
c.568A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.385A>T
17g.44351744T>ACA399766206GRNc.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.569T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
n.386T>A
17g.44351744T>CCA500622117GRNc.1128T>C (p.Asp376=)
c.569T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
n.386T>C
17g.44351744T>GCA399766208GRNc.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.569T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.386T>G
17g.44351744_44351753delinsTACCTGCTGCCA2261354307GRNc.1128_1137delinsTACCTGCTGC (p.Asp376=)
c.1128_1136+1delinsTACCTGCTGC
c.569_578delinsTACCTGCTGC
c.657_666delinsTACCTGCTGC (p.Asp219=)
n.386_395delinsTACCTGCTGC
17g.44351745A=CA2261354308GRNc.1129A= (p.Thr377=)
c.570A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.387A=
17g.44351745A>CCA399766211GRNc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.570A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.387A>C
 dbSNP
17g.44351745A>GCA399766215GRNc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.570A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.387A>G
17g.44351745A>TCA399766232GRNc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.570A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.387A>T
17g.44351745_44351753delCA626224179GRNc.1129_1137del (p.Thr377_Cys379del)
c.1129_1136+1del
c.570_578del
c.658_666del (p.Thr220_Cys222del)
n.387_395del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351746C>ACA290926436GRNc.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.571C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.388C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351746C=CA2261354309GRNc.1130C= (p.Thr377=)
c.571C=
c.659C= (p.Thr220=)
n.388C=
17g.44351746C>GCA399766244GRNc.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.571C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.388C>G
17g.44351746C>TCA399766246GRNc.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.571C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.388C>T
17g.44351746_44351747insACA2809588844GRNc.1130_1131insA (p.Cys378LeufsTer?)
c.1130_1131insA (p.Cys378LeufsTer22)
c.571_572insA
c.659_660insA (p.Cys221LeufsTer?)
n.388_389insA
17g.44351747C>ACA500622119GRNc.1131C>A (p.Thr377=)
c.572C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
n.389C>A
 gnomAD v4
17g.44351747C=CA2261354310GRNc.1131C= (p.Thr377=)
c.572C=
c.660C= (p.Thr220=)
n.389C=
17g.44351747C>GCA290926438GRNc.1131C>G (p.Thr377=)
c.572C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
n.389C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351747C>TCA500622118GRNc.1131C>T (p.Thr377=)
c.572C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
n.389C>T
 gnomAD v4
17g.44351748T>ACA399766254GRNc.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.573T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.390T>A
17g.44351748T>CCA399766258GRNc.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.573T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.390T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351748T>GCA399766263GRNc.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.573T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.390T>G
17g.44351748T=CA2261354311GRNc.1132T= (p.Cys378=)
c.573T=
c.661T= (p.Cys221=)
n.390T=
17g.44351749G>ACA399766274GRNc.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.574G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.391G>A
 COSMIC
17g.44351749G>CCA399766272GRNc.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.574G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.391G>C
 gnomAD v4
17g.44351749G>TCA399766268GRNc.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.574G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.391G>T
17g.44351750C>ACA399766279GRNc.1134C>A (p.Cys378Ter)
c.575C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.392C>A
17g.44351750C=CA2261354312GRNc.1134C= (p.Cys378=)
c.575C=
c.663C= (p.Cys221=)
n.392C=
17g.44351750C>GCA399766282GRNc.1134C>G (p.Cys378Trp)
c.575C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.392C>G
17g.44351750C>TCA8602106GRNc.1134C>T (p.Cys378=)
c.575C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351751T>ACA399766294GRNc.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.576T>A
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.393T>A
17g.44351751T>CCA399766296GRNc.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.576T>C
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.393T>C
17g.44351751T>GCA399766299GRNc.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.576T>G
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.393T>G
17g.44351752G>ACA399766304GRNc.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.577G>A
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.394G>A
 gnomAD v4
17g.44351752G>CCA399766308GRNc.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.577G>C
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.394G>C
17g.44351752G>TCA399766311GRNc.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.577G>T
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.394G>T
17g.44351753C>ACA399766316GRNc.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.1136+1C>A (n.1136+1C>A)
c.578C>A
c.666C>A (p.Cys222Ter)
n.395C>A
 COSMIC
17g.44351753C>GCA399766323GRNc.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.1136+1C>G (n.1136+1C>G)
c.578C>G
c.666C>G (p.Cys222Trp)
n.395C>G
17g.44351753C>TCA500622126GRNc.1137C>T (p.Cys379=)
c.1136+1C>T (n.1136+1C>T)
c.578C>T
c.666C>T (p.Cys222=)
n.395C>T
17g.44351754C>ACA399766334GRNc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1136+2C>A (n.1136+2C>A)
c.579C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.396C>A
17g.44351754C=CA2261354313GRNc.1138C= (p.Gln380=)
c.1136+2C= (n.1136+2C=)
c.579C=
c.667C= (p.Gln223=)
n.396C=
17g.44351754C>GCA8602107GRNc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1136+2C>G (n.1136+2C>G)
c.579C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.396C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351754C>TCA399766328GRNc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1136+2C>T (n.1136+2C>T)
c.579C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.396C>T
17g.44351755A=CA2261354315GRNc.1139A= (p.Gln380=)
c.1136+3A= (n.1136+3A=)
c.580A=
c.668A= (p.Gln223=)
n.397A=
17g.44351755A>CCA399766339GRNc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1136+3A>C (n.1136+3A>C)
c.580A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.397A>C
 dbSNP
17g.44351755A>GCA399766343GRNc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1136+3A>G (n.1136+3A>G)
c.580A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.397A>G
17g.44351755A>TCA399766346GRNc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1136+3A>T (n.1136+3A>T)
c.580A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.397A>T
17g.44351755_44351758delinsAACTCA2261354314GRNc.1139_1142delinsAACT (p.Gln380=)
c.1136+3_1136+6delinsAACT (n.1136+3_1136+6delinsAACT)
c.580_583delinsAACT
c.668_671delinsAACT (p.Gln223=)
n.397_400delinsAACT
17g.44351756A=CA2261354316GRNc.1140A= (p.Gln380=)
c.1136+4A= (n.1136+4A=)
c.581A=
c.669A= (p.Gln223=)
n.398A=
17g.44351756A>CCA399766349GRNc.1140A>C (p.Gln380His)
c.1136+4A>C (n.1136+4A>C)
c.581A>C
c.669A>C (p.Gln223His)
n.398A>C
17g.44351756A>GCA290926443GRNc.1140A>G (p.Gln380=)
c.1136+4A>G (n.1136+4A>G)
c.581A>G
c.669A>G (p.Gln223=)
n.398A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351756A>TCA399766351GRNc.1140A>T (p.Gln380His)
c.1136+4A>T (n.1136+4A>T)
c.581A>T
c.669A>T (p.Gln223His)
n.398A>T
17g.44351756_44351758delCA626224180GRNc.1140_1142del (p.Gln380_Leu381delinsHis)
c.1136+4_1136+6del (n.1136+4_1136+6del)
c.581_583del
c.669_671del (p.Gln223_Leu224delinsHis)
n.398_400del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351757C>ACA399766365GRNc.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1136+5C>A (n.1136+5C>A)
c.582C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.399C>A
 gnomAD v4
17g.44351757C>GCA399766361GRNc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1136+5C>G (n.1136+5C>G)
c.582C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.399C>G
17g.44351757C>TCA399766357GRNc.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1136+5C>T (n.1136+5C>T)
c.582C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.399C>T
17g.44351758T>ACA399766369GRNc.1142T>A (p.Leu381His)
c.1136+6T>A (n.1136+6T>A)
c.583T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
n.400T>A
17g.44351758T>CCA399766376GRNc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1136+6T>C (n.1136+6T>C)
c.583T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.400T>C
17g.44351758T>GCA399766378GRNc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1136+6T>G (n.1136+6T>G)
c.583T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.400T>G
17g.44351759C>ACA500622131GRNc.1143C>A (p.Leu381=)
c.1136+7C>A (n.1136+7C>A)
c.584C>A
c.672C>A (p.Leu224=)
n.401C>A
17g.44351759C=CA2261354317GRNc.1143C= (p.Leu381=)
c.1136+7C= (n.1136+7C=)
c.584C=
c.672C= (p.Leu224=)
n.401C=
17g.44351759C>GCA500622132GRNc.1143C>G (p.Leu381=)
c.1136+7C>G (n.1136+7C>G)
c.584C>G
c.672C>G (p.Leu224=)
n.401C>G
 gnomAD v4
17g.44351759C>TCA500622133GRNc.1143C>T (p.Leu381=)
c.1136+7C>T (n.1136+7C>T)
c.584C>T
c.672C>T (p.Leu224=)
n.401C>T
 gnomAD v4
17g.44351760A>CCA399766382GRNc.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1136+8A>C (n.1136+8A>C)
c.585A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.402A>C
17g.44351760A>GCA399766385GRNc.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1136+8A>G (n.1136+8A>G)
c.585A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.402A>G
17g.44351760A>TCA399766388GRNc.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1136+8A>T (n.1136+8A>T)
c.585A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.402A>T
17g.44351760dupCA225311GRNc.1144dup (p.Thr382AsnfsTer?)
c.1136+8dup (n.1136+8dup)
c.585dup
c.673dup (p.Thr225AsnfsTer?)
n.402dup
 ClinVar dbSNP
17g.44351760_44351761delinsACCA2261354318GRNc.1144_1145delinsAC (p.Thr382=)
c.1136+8_1136+9delinsAC (n.1136+8_1136+9delinsAC)
c.585_586delinsAC
c.673_674delinsAC (p.Thr225=)
n.402_403delinsAC
17g.44351761delCA225312GRNc.1145del (p.Thr382SerfsTer30)
c.1136+9del (n.1136+9del)
c.586del
c.674del (p.Thr225SerfsTer30)
n.403del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351761C>ACA399766393GRNc.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1136+9C>A (n.1136+9C>A)
c.586C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.403C>A
17g.44351761C=CA2261354319GRNc.1145C= (p.Thr382=)
c.1136+9C= (n.1136+9C=)
c.586C=
c.674C= (p.Thr225=)
n.403C=
17g.44351761C>GCA399766406GRNc.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1136+9C>G (n.1136+9C>G)
c.586C>G
c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.403C>G
 gnomAD v4
17g.44351761C>TCA8602108GRNc.1145C>T (p.Thr382Met)
c.1136+9C>T (n.1136+9C>T)
c.586C>T
c.674C>T (p.Thr225Met)
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351761_44351762insACA2695226232GRNc.1145_1146insA (p.Ser383ValfsTer?)
c.1136+9_1136+10insA (n.1136+9_1136+10insA)
c.586_587insA
c.674_675insA (p.Ser226ValfsTer?)
n.403_404insA
17g.44351762G>ACA8602109GRNc.1146G>A (p.Thr382=)
c.1136+10G>A (n.1136+10G>A)
c.587G>A
c.675G>A (p.Thr225=)
n.404G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351762G>CCA500622136GRNc.1146G>C (p.Thr382=)
c.1136+10G>C (n.1136+10G>C)
c.587G>C
c.675G>C (p.Thr225=)
n.404G>C
17g.44351762G=CA2261354320GRNc.1146G= (p.Thr382=)
c.1136+10G= (n.1136+10G=)
c.587G=
c.675G= (p.Thr225=)
n.404G=
17g.44351762G>TCA500622137GRNc.1146G>T (p.Thr382=)
c.1136+10G>T (n.1136+10G>T)
c.587G>T
c.675G>T (p.Thr225=)
n.404G>T
 COSMIC
17g.44351763T>ACA399766416GRNc.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1136+11T>A (n.1136+11T>A)
c.588T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.405T>A
17g.44351763T>CCA399766418GRNc.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1136+11T>C (n.1136+11T>C)
c.588T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.405T>C
17g.44351763T>GCA399766421GRNc.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1136+11T>G (n.1136+11T>G)
c.588T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.405T>G
17g.44351764C>ACA399766427GRNc.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1136+12C>A (n.1136+12C>A)
c.589C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.406C>A
17g.44351764C=CA2261354321GRNc.1148C= (p.Ser383=)
c.1136+12C= (n.1136+12C=)
c.589C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.406C=
17g.44351764C>GCA8602111GRNc.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1136+12C>G (n.1136+12C>G)
c.589C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.406C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351764C>TCA8602110GRNc.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1136+12C>T (n.1136+12C>T)
c.589C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44351765T>ACA500622141GRNc.1149T>A (p.Ser383=)
c.1136+13T>A (n.1136+13T>A)
c.590T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
n.407T>A
 ClinVar
17g.44351765T>CCA500622142GRNc.1149T>C (p.Ser383=)
c.1136+13T>C (n.1136+13T>C)
c.590T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.407T>C
17g.44351765T>GCA500622143GRNc.1149T>G (p.Ser383=)
c.1136+13T>G (n.1136+13T>G)
c.590T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
n.407T>G
17g.44351766G>ACA399766439GRNc.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.1136+14G>A (n.1136+14G>A)
c.591G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.408G>A
17g.44351766G>CCA399766442GRNc.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1136+14G>C (n.1136+14G>C)
c.591G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.408G>C
17g.44351766G>TCA399766445GRNc.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.1136+14G>T (n.1136+14G>T)
c.591G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.408G>T
17g.44351769dupCA2638209897GRNc.1153dup (p.Glu385GlyfsTer29)
c.1136+17dup (n.1136+17dup)
c.594dup
c.682dup (p.Glu228GlyfsTer29)
n.411dup
 gnomAD v4
17g.44351769delCA2573153932GRNc.1153del (p.Glu385SerfsTer27)
c.1136+17del (n.1136+17del)
c.594del
c.682del (p.Glu228SerfsTer27)
n.411del
 ClinVar dbSNP
17g.44351767G>ACA399766456GRNc.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.1136+15G>A (n.1136+15G>A)
c.592G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.409G>A
17g.44351767G>CCA399766455GRNc.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1136+15G>C (n.1136+15G>C)
c.592G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.409G>C
17g.44351767G>TCA399766450GRNc.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1136+15G>T (n.1136+15G>T)
c.592G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.409G>T
17g.44351768G>ACA500622144GRNc.1152G>A (p.Gly384=)
c.1136+16G>A (n.1136+16G>A)
c.593G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
n.410G>A
 ClinVar
17g.44351768G>CCA500622147GRNc.1152G>C (p.Gly384=)
c.1136+16G>C (n.1136+16G>C)
c.593G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
n.410G>C
17g.44351768G>TCA500622145GRNc.1152G>T (p.Gly384=)
c.1136+16G>T (n.1136+16G>T)
c.593G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
n.410G>T
 ClinVar dbSNP
17g.44351768_44351792delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCACA2261354322GRNc.1152_1176delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly384=)
c.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (n.1136+16_1136+40delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA)
c.593_617delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA
c.681_705delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA (p.Gly227=)
n.410_434delinsGGAGTGGGGCTGCTGTCCAATCCCA
17g.44351769G>ACA399766463GRNc.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1136+17G>A (n.1136+17G>A)
c.594G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.411G>A
17g.44351769G>CCA399766461GRNc.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1136+17G>C (n.1136+17G>C)
c.594G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.411G>C
17g.44351769G>TCA399766469GRNc.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1136+17G>T (n.1136+17G>T)
c.594G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.411G>T
 ClinVar
17g.44351772_44351795delCA8602112GRNc.1156_1179del (p.Trp386_Glu393del)
c.1136+20_1136+43del (n.1136+20_1136+43del)
c.597_620del
c.685_708del (p.Trp229_Glu236del)
n.414_437del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351770A>CCA399766473GRNc.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1136+18A>C (n.1136+18A>C)
c.595A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.412A>C
17g.44351770A>GCA399766478GRNc.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1136+18A>G (n.1136+18A>G)
c.595A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.412A>G
17g.44351770A>TCA399766476GRNc.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1136+18A>T (n.1136+18A>T)
c.595A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.412A>T
 gnomAD v4
17g.44351771G>ACA500622148GRNc.1155G>A (p.Glu385=)
c.1136+19G>A (n.1136+19G>A)
c.596G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.413G>A
 gnomAD v4
17g.44351771G>CCA399766481GRNc.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1136+19G>C (n.1136+19G>C)
c.596G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.413G>C
17g.44351771G>TCA399766483GRNc.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1136+19G>T (n.1136+19G>T)
c.596G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.413G>T
17g.44351772T>ACA399766488GRNc.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1136+20T>A (n.1136+20T>A)
c.597T>A
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.414T>A
17g.44351772T>CCA399766490GRNc.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1136+20T>C (n.1136+20T>C)
c.597T>C
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.414T>C
17g.44351772T>GCA399766492GRNc.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1136+20T>G (n.1136+20T>G)
c.597T>G
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.414T>G
 dbSNP
17g.44351772T=CA2261354323GRNc.1156T= (p.Trp386=)
c.1136+20T= (n.1136+20T=)
c.597T=
c.685T= (p.Trp229=)
n.414T=
17g.44351773G>ACA225313GRNc.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1136+21G>A (n.1136+21G>A)
c.598G>A
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44351773G>CCA399766499GRNc.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1136+21G>C (n.1136+21G>C)
c.598G>C
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.415G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351773G=CA2261354324GRNc.1157G= (p.Trp386=)
c.1136+21G= (n.1136+21G=)
c.598G=
c.686G= (p.Trp229=)
n.415G=
17g.44351773G>TCA399766496GRNc.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1136+21G>T (n.1136+21G>T)
c.598G>T
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.415G>T
17g.44351776dupCA2695226233GRNc.1160dup (p.Cys388LeufsTer26)
c.1136+24dup (n.1136+24dup)
c.601dup
c.689dup (p.Cys231LeufsTer26)
n.418dup
17g.44351776delCA2638209899GRNc.1160del (p.Gly387AlafsTer25)
c.1136+24del (n.1136+24del)
c.601del
c.689del (p.Gly230AlafsTer25)
n.418del
 gnomAD v4
17g.44351774G>ACA399766505GRNc.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1136+22G>A (n.1136+22G>A)
c.599G>A
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.416G>A
 ClinVar
17g.44351774G>CCA399766507GRNc.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1136+22G>C (n.1136+22G>C)
c.599G>C
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.416G>C
17g.44351774G=CA2261354325GRNc.1158G= (p.Trp386=)
c.1136+22G= (n.1136+22G=)
c.599G=
c.687G= (p.Trp229=)
n.416G=
17g.44351774G>TCA399766510GRNc.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1136+22G>T (n.1136+22G>T)
c.599G>T
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.416G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351775G>ACA399766515GRNc.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1136+23G>A (n.1136+23G>A)
c.600G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.417G>A
17g.44351775G>CCA399766516GRNc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1136+23G>C (n.1136+23G>C)
c.600G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.417G>C
17g.44351775G>TCA399766518GRNc.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1136+23G>T (n.1136+23G>T)
c.600G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.417G>T
17g.44351776G>ACA399766522GRNc.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1136+24G>A (n.1136+24G>A)
c.601G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.418G>A
17g.44351776G>CCA399766527GRNc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1136+24G>C (n.1136+24G>C)
c.601G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.418G>C
17g.44351776G=CA2261354326GRNc.1160G= (p.Gly387=)
c.1136+24G= (n.1136+24G=)
c.601G=
c.689G= (p.Gly230=)
n.418G=
17g.44351776G>TCA8602113GRNc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1136+24G>T (n.1136+24G>T)
c.601G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.418G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351777C>ACA500622154GRNc.1161C>A (p.Gly387=)
c.1136+25C>A (n.1136+25C>A)
c.602C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
n.419C>A
17g.44351777C=CA2261354327GRNc.1161C= (p.Gly387=)
c.1136+25C= (n.1136+25C=)
c.602C=
c.690C= (p.Gly230=)
n.419C=
17g.44351777C>GCA500622155GRNc.1161C>G (p.Gly387=)
c.1136+25C>G (n.1136+25C>G)
c.602C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
n.419C>G
17g.44351777C>TCA500622156GRNc.1161C>T (p.Gly387=)
c.1136+25C>T (n.1136+25C>T)
c.602C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351778T>ACA399766531GRNc.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.1136+26T>A (n.1136+26T>A)
c.603T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
n.420T>A
17g.44351778T>CCA399766534GRNc.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.1136+26T>C (n.1136+26T>C)
c.603T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
n.420T>C
17g.44351778T>GCA399766536GRNc.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.1136+26T>G (n.1136+26T>G)
c.603T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
n.420T>G
17g.44351779G>ACA399766539GRNc.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.1136+27G>A (n.1136+27G>A)
c.604G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.44351779G>CCA399766542GRNc.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1136+27G>C (n.1136+27G>C)
c.604G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
n.421G>C
17g.44351779G=CA2261354328GRNc.1163G= (p.Cys388=)
c.1136+27G= (n.1136+27G=)
c.604G=
c.692G= (p.Cys231=)
n.421G=
17g.44351779G>TCA399766543GRNc.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1136+27G>T (n.1136+27G>T)
c.604G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
n.421G>T
17g.44351780C>ACA399766544GRNc.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.1136+28C>A (n.1136+28C>A)
c.605C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
n.422C>A
17g.44351780C=CA2261354329GRNc.1164C= (p.Cys388=)
c.1136+28C= (n.1136+28C=)
c.605C=
c.693C= (p.Cys231=)
n.422C=
17g.44351780C>GCA399766545GRNc.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.1136+28C>G (n.1136+28C>G)
c.605C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
n.422C>G
17g.44351780C>TCA500622158GRNc.1164C>T (p.Cys388=)
c.1136+28C>T (n.1136+28C>T)
c.605C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351781delCA2695226234GRNc.1165del (p.Cys389ValfsTer23)
c.1136+29del (n.1136+29del)
c.606del
c.694del (p.Cys232ValfsTer23)
n.423del
17g.44351781T>ACA399766546GRNc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1136+29T>A (n.1136+29T>A)
c.606T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.423T>A
17g.44351781T>CCA399766547GRNc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1136+29T>C (n.1136+29T>C)
c.606T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.423T>C
17g.44351781T>GCA399766548GRNc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1136+29T>G (n.1136+29T>G)
c.606T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.423T>G
17g.44351782G>ACA399766550GRNc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1136+30G>A (n.1136+30G>A)
c.607G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.424G>A
 gnomAD v4
17g.44351782G>CCA399766556GRNc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1136+30G>C (n.1136+30G>C)
c.607G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.424G>C
17g.44351782G>TCA399766554GRNc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1136+30G>T (n.1136+30G>T)
c.607G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.424G>T
17g.44351783T>ACA399766559GRNc.1167T>A (p.Cys389Ter)
c.1136+31T>A (n.1136+31T>A)
c.608T>A
c.696T>A (p.Cys232Ter)
n.425T>A
17g.44351783T>CCA500622161GRNc.1167T>C (p.Cys389=)
c.1136+31T>C (n.1136+31T>C)
c.608T>C
c.696T>C (p.Cys232=)
n.425T>C
 gnomAD v4
17g.44351783T>GCA399766561GRNc.1167T>G (p.Cys389Trp)
c.1136+31T>G (n.1136+31T>G)
c.608T>G
c.696T>G (p.Cys232Trp)
n.425T>G
17g.44351784C>ACA399766565GRNc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1136+32C>A (n.1136+32C>A)
c.609C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.426C>A
17g.44351784C>GCA399766567GRNc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1136+32C>G (n.1136+32C>G)
c.609C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.426C>G
17g.44351784C>TCA399766570GRNc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1136+32C>T (n.1136+32C>T)
c.609C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.426C>T
17g.44351785C>ACA399766573GRNc.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1136+33C>A (n.1136+33C>A)
c.610C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.427C>A
17g.44351785C=CA2261354330GRNc.1169C= (p.Pro390=)
c.1136+33C= (n.1136+33C=)
c.610C=
c.698C= (p.Pro233=)
n.427C=
17g.44351785C>GCA399766576GRNc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1136+33C>G (n.1136+33C>G)
c.610C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.427C>G
17g.44351785C>TCA399766578GRNc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1136+33C>T (n.1136+33C>T)
c.610C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351786A>CCA500622163GRNc.1170A>C (p.Pro390=)
c.1136+34A>C (n.1136+34A>C)
c.611A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.428A>C
17g.44351786A>GCA500622164GRNc.1170A>G (p.Pro390=)
c.1136+34A>G (n.1136+34A>G)
c.611A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
n.428A>G
17g.44351786A>TCA500622165GRNc.1170A>T (p.Pro390=)
c.1136+34A>T (n.1136+34A>T)
c.611A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.428A>T
 gnomAD v4
17g.44351787A=CA2261354331GRNc.1171A= (p.Ile391=)
c.1136+35A= (n.1136+35A=)
c.612A=
c.700A= (p.Ile234=)
n.429A=
17g.44351787A>CCA399766582GRNc.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1136+35A>C (n.1136+35A>C)
c.612A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.429A>C
17g.44351787A>GCA399766592GRNc.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1136+35A>G (n.1136+35A>G)
c.612A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.429A>G
 gnomAD v4
17g.44351787A>TCA399766594GRNc.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1136+35A>T (n.1136+35A>T)
c.612A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.429A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351788T>ACA399766601GRNc.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1136+36T>A (n.1136+36T>A)
c.613T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.430T>A
17g.44351788T>CCA399766600GRNc.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1136+36T>C (n.1136+36T>C)
c.613T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.430T>C
17g.44351788T>GCA399766597GRNc.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1136+36T>G (n.1136+36T>G)
c.613T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.430T>G
17g.44351789C>ACA500622166GRNc.1173C>A (p.Ile391=)
c.1136+37C>A (n.1136+37C>A)
c.614C>A
c.702C>A (p.Ile234=)
n.431C>A
 gnomAD v4
17g.44351789C=CA2261354332GRNc.1173C= (p.Ile391=)
c.1136+37C= (n.1136+37C=)
c.614C=
c.702C= (p.Ile234=)
n.431C=
17g.44351789C>GCA399766604GRNc.1173C>G (p.Ile391Met)
c.1136+37C>G (n.1136+37C>G)
c.614C>G
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.431C>G
17g.44351789C>TCA290926462GRNc.1173C>T (p.Ile391=)
c.1136+37C>T (n.1136+37C>T)
c.614C>T
c.702C>T (p.Ile234=)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351790C>ACA399766609GRNc.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1136+38C>A (n.1136+38C>A)
c.615C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.432C>A
 COSMIC
17g.44351790C>GCA399766612GRNc.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1136+38C>G (n.1136+38C>G)
c.615C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.432C>G
17g.44351790C>TCA399766615GRNc.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1136+38C>T (n.1136+38C>T)
c.615C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.432C>T
 gnomAD v4
17g.44351791C>ACA399766618GRNc.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1136+39C>A (n.1136+39C>A)
c.616C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.433C>A
17g.44351791C>GCA399766621GRNc.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1136+39C>G (n.1136+39C>G)
c.616C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.433C>G
17g.44351791C>TCA399766624GRNc.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1136+39C>T (n.1136+39C>T)
c.616C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.433C>T
17g.44351792A=CA2261354333GRNc.1176A= (p.Pro392=)
c.1136+40A= (n.1136+40A=)
c.617A=
c.705A= (p.Pro235=)
n.434A=
17g.44351792A>CCA225316GRNc.1176A>C (p.Pro392=)
c.1136+40A>C (n.1136+40A>C)
c.617A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
n.434A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351792A>GCA500622168GRNc.1176A>G (p.Pro392=)
c.1136+40A>G (n.1136+40A>G)
c.617A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
n.434A>G
 gnomAD v4
17g.44351792A>TCA500622170GRNc.1176A>T (p.Pro392=)
c.1136+40A>T (n.1136+40A>T)
c.617A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
n.434A>T
17g.44351793G>ACA399766631GRNc.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1136+41G>A (n.1136+41G>A)
c.618G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.435G>A
17g.44351793G>CCA399766635GRNc.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1136+41G>C (n.1136+41G>C)
c.618G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.435G>C
17g.44351793G>TCA399766638GRNc.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1136+41G>T (n.1136+41G>T)
c.618G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.435G>T
17g.44351794A>CCA399766645GRNc.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1136+42A>C (n.1136+42A>C)
c.619A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.436A>C
17g.44351794A>GCA399766644GRNc.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1136+42A>G (n.1136+42A>G)
c.619A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.436A>G
17g.44351794A>TCA399766641GRNc.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1136+42A>T (n.1136+42A>T)
c.619A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.436A>T
17g.44351795G>ACA500622174GRNc.1179G>A (p.Glu393=)
c.1136+43G>A (n.1136+43G>A)
c.620G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
n.437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44351795G>CCA399766648GRNc.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1136+43G>C (n.1136+43G>C)
c.620G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.437G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.44351795G=CA2261354334GRNc.1179G= (p.Glu393=)
c.1136+43G= (n.1136+43G=)
c.620G=
c.708G= (p.Glu236=)
n.437G=
17g.44351795G>TCA399766650GRNc.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1136+43G>T (n.1136+43G>T)
c.620G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.437G>T
17g.44351796delCA2695226235GRNc.1179+1del
c.1136+44del (n.1136+44del)
c.620+1del
c.708+1del
17g.44351796G>ACA399766653GRNc.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.1136+44G>A (n.1136+44G>A)
c.620+1G>A
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
17g.44351796G>CCA399766655GRNc.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.1136+44G>C (n.1136+44G>C)
c.620+1G>C
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
 ClinVar
17g.44351796G>TCA399766657GRNc.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.1136+44G>T (n.1136+44G>T)
c.620+1G>T
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
17g.44351796_44351798delinsGTACA2261354335GRNc.1179+1_1179+3delinsGTA (n.1179+1_1179+3delinsGTA)
c.1136+44_1136+46delinsGTA (n.1136+44_1136+46delinsGTA)
c.620+1_620+3delinsGTA
c.708+1_708+3delinsGTA (n.708+1_708+3delinsGTA)
17g.44351796_44351797insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGCCA2733703908GRNc.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1179+1_1179+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
c.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.1136+44_1136+45insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
c.620+1_620+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC
c.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC (n.708+1_708+2insCTGTCTGCTGCTCGGACCACCAGCACTGCTGCCCCCAGGGC)
 dbSNP
17g.44351797T>ACA399766660GRNc.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.1136+45T>A (n.1136+45T>A)
c.620+2T>A
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
17g.44351797T>CCA399766662GRNc.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.1136+45T>C (n.1136+45T>C)
c.620+2T>C
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
17g.44351797T>GCA399766663GRNc.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.1136+45T>G (n.1136+45T>G)
c.620+2T>G
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
 dbSNP
17g.44351797T=CA2261354336GRNc.1179+2T= (n.1179+2T=)
c.1136+45T= (n.1136+45T=)
c.620+2T=
c.708+2T= (n.708+2T=)
17g.44351800_44351801delCA772283102GRNc.1179+5_1179+6del (n.1179+5_1179+6del)
c.1136+48_1136+49del (n.1136+48_1136+49del)
c.620+5_620+6del
c.708+5_708+6del (n.708+5_708+6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351798A>GCA2695226236GRNc.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
c.1136+46A>G (n.1136+46A>G)
c.620+3A>G
c.708+3A>G (n.708+3A>G)
 ClinVar
17g.44351798_44351803delinsATATGGCA2261354337GRNc.1179+3_1179+8delinsATATGG (n.1179+3_1179+8delinsATATGG)
c.1136+46_1136+51delinsATATGG (n.1136+46_1136+51delinsATATGG)
c.620+3_620+8delinsATATGG
c.708+3_708+8delinsATATGG (n.708+3_708+8delinsATATGG)
17g.44351799_44351803delCA8602114GRNc.1179+4_1179+8del (n.1179+4_1179+8del)
c.1136+47_1136+51del (n.1136+47_1136+51del)
c.620+4_620+8del
c.708+4_708+8del (n.708+4_708+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351800A=CA2261354338GRNc.1179+5A= (n.1179+5A=)
c.1136+48A= (n.1136+48A=)
c.620+5A=
c.708+5A= (n.708+5A=)
17g.44351800A>TCA2261354339GRNc.1179+5A>T (n.1179+5A>T)
c.1136+48A>T (n.1136+48A>T)
c.620+5A>T
c.708+5A>T (n.708+5A>T)
 dbSNP
17g.44351801T>ACA2638209902GRNc.1179+6T>A (n.1179+6T>A)
c.1136+49T>A (n.1136+49T>A)
c.620+6T>A
c.708+6T>A (n.708+6T>A)
 gnomAD v4
17g.44351801T>CCA8602115GRNc.1179+6T>C (n.1179+6T>C)
c.1136+49T>C (n.1136+49T>C)
c.620+6T>C
c.708+6T>C (n.708+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351801T>GCA2638209903GRNc.1179+6T>G (n.1179+6T>G)
c.1136+49T>G (n.1136+49T>G)
c.620+6T>G
c.708+6T>G (n.708+6T>G)
 gnomAD v4
17g.44351801T=CA2261354340GRNc.1179+6T= (n.1179+6T=)
c.1136+49T= (n.1136+49T=)
c.620+6T=
c.708+6T= (n.708+6T=)
17g.44351804delCA2576290525GRNc.1179+9del (n.1179+9del)
c.1136+52del (n.1136+52del)
c.620+9del
c.708+9del (n.708+9del)
 gnomAD v4
17g.44351803G>ACA2576290526GRNc.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.1136+51G>A (n.1136+51G>A)
c.620+8G>A
c.708+8G>A (n.708+8G>A)
17g.44351803G>CCA2809588845GRNc.1179+8G>C (n.1179+8G>C)
c.1136+51G>C (n.1136+51G>C)
c.620+8G>C
c.708+8G>C (n.708+8G>C)
17g.44351804G>ACA772283103GRNc.1179+9G>A (n.1179+9G>A)
c.1136+52G>A (n.1136+52G>A)
c.620+9G>A
c.708+9G>A (n.708+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44351804G=CA2261354341GRNc.1179+9G= (n.1179+9G=)
c.1136+52G= (n.1136+52G=)
c.620+9G=
c.708+9G= (n.708+9G=)
17g.44351805A>CCA2576290527GRNc.1179+10A>C (n.1179+10A>C)
c.1136+53A>C (n.1136+53A>C)
c.620+10A>C
c.708+10A>C (n.708+10A>C)
 gnomAD v4
17g.44351806G>ACA2576290528GRNc.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
c.1136+54G>A (n.1136+54G>A)
c.620+11G>A
c.708+11G>A (n.708+11G>A)
17g.44351806G>CCA2733703910GRNc.1179+11G>C (n.1179+11G>C)
c.1136+54G>C (n.1136+54G>C)
c.620+11G>C
c.708+11G>C (n.708+11G>C)
 dbSNP
17g.44351809delCA2638209904GRNc.1179+14del (n.1179+14del)
c.1136+57del (n.1136+57del)
c.620+14del
c.708+14del (n.708+14del)
 gnomAD v4
17g.44351807G>ACA626224181GRNc.1179+12G>A (n.1179+12G>A)
c.1136+55G>A (n.1136+55G>A)
c.620+12G>A
c.708+12G>A (n.708+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351807G=CA2261354342GRNc.1179+12G= (n.1179+12G=)
c.1136+55G= (n.1136+55G=)
c.620+12G=
c.708+12G= (n.708+12G=)
17g.44351808_44351813delCA2638209905GRNc.1179+13_1179+18del (n.1179+13_1179+18del)
c.1136+56_1136+61del (n.1136+56_1136+61del)
c.620+13_620+18del
c.708+13_708+18del (n.708+13_708+18del)
 gnomAD v4
17g.44351808G>ACA772283104GRNc.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
c.1136+56G>A (n.1136+56G>A)
c.620+13G>A
c.708+13G>A (n.708+13G>A)
 dbSNP
17g.44351808G=CA2261354343GRNc.1179+13G= (n.1179+13G=)
c.1136+56G= (n.1136+56G=)
c.620+13G=
c.708+13G= (n.708+13G=)
17g.44351808G>TCA983971302GRNc.1179+13G>T (n.1179+13G>T)
c.1136+56G>T (n.1136+56G>T)
c.620+13G>T
c.708+13G>T (n.708+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44351810delCA2580094089GRNc.1179+15del (n.1179+15del)
c.1136+58del (n.1136+58del)
c.620+15del
c.708+15del (n.708+15del)
 ClinVar
17g.44351810A>GCA2638209906GRNc.1179+15A>G (n.1179+15A>G)
c.1136+58A>G (n.1136+58A>G)
c.620+15A>G
c.708+15A>G (n.708+15A>G)
 gnomAD v4
17g.44351811C>TCA2561753922GRNc.1179+16C>T (n.1179+16C>T)
c.1136+59C>T (n.1136+59C>T)
c.620+16C>T
c.708+16C>T (n.708+16C>T)
 gnomAD v4
17g.44351812A=CA2261354344GRNc.1179+17A= (n.1179+17A=)
c.1136+60A= (n.1136+60A=)
c.620+17A=
c.708+17A= (n.708+17A=)
17g.44351812A>GCA772283105GRNc.1179+17A>G (n.1179+17A>G)
c.1136+60A>G (n.1136+60A>G)
c.620+17A>G
c.708+17A>G (n.708+17A>G)
 dbSNP
17g.44351813G>ACA626224182GRNc.1179+18G>A (n.1179+18G>A)
c.1136+61G>A (n.1136+61G>A)
c.620+18G>A
c.708+18G>A (n.708+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44351813G=CA2261354345GRNc.1179+18G= (n.1179+18G=)
c.1136+61G= (n.1136+61G=)
c.620+18G=
c.708+18G= (n.708+18G=)

Number of alleles fetched