Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333174C>ACA410457108CFAP410c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.2403G>T
n.291G>T
n.348G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.435G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.442G>T
21g.44333174C>GCA410457112CFAP410c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.2403G>C
n.291G>C
n.348G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.435G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP
21g.44333174C>TCA410457117CFAP410c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.2403G>A
n.291G>A
n.348G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.435G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.442G>A
 gnomAD v4
21g.44333175C>ACA512670994CFAP410c.231G>T (p.Leu77=)
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n.441G>T
21g.44333175C>GCA512670995CFAP410c.231G>C (p.Leu77=)
n.2402G>C
n.290G>C
n.347G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.434G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.441G>C
21g.44333175C>TCA512670996CFAP410c.231G>A (p.Leu77=)
n.2402G>A
n.290G>A
n.347G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.434G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.441G>A
21g.44333176A>CCA410457120CFAP410c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.2401T>G
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n.440T>G
21g.44333176A>GCA410457125CFAP410c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.2401T>C
n.289T>C
n.346T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.433T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.440T>C
21g.44333176A>TCA410457128CFAP410c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.2401T>A
n.289T>A
n.346T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.433T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.440T>A
21g.44333177G>ACA10053755CFAP410c.229C>T (p.Leu77=)
n.2400C>T
n.288C>T
n.345C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.432C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333177G>CCA410457135CFAP410c.229C>G (p.Leu77Val)
n.2400C>G
n.288C>G
n.345C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.432C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333177G=CA2391590992CFAP410c.229C= (p.Leu77=)
n.2400C=
n.288C=
n.345C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.432C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.439C=
21g.44333177G>TCA410457140CFAP410c.229C>A (p.Leu77Met)
n.2400C>A
n.288C>A
n.345C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.432C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.439C>A
21g.44333178G>ACA512671000CFAP410c.228C>T (p.Ser76=)
n.2399C>T
n.287C>T
n.344C>T
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c.-97C>T (n.-97C>T)
n.431C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.177C>T (p.Ser59=)
n.438C>T
21g.44333178G>CCA410457148CFAP410c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.2399C>G
n.287C>G
n.344C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.431C>G
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.438C>G
21g.44333178G>TCA410457142CFAP410c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.2399C>A
n.287C>A
n.344C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.431C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.438C>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333179C>ACA410457153CFAP410c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.2398G>T
n.286G>T
n.343G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.430G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.437G>T
21g.44333179C=CA2391590993CFAP410c.227G= (p.Ser76=)
n.2398G=
n.286G=
n.343G=
c.104G= (p.Ser35=)
c.302G= (p.Ser101=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.430G=
c.431G= (p.Ser144=)
c.176G= (p.Ser59=)
n.437G=
21g.44333179C>GCA410457155CFAP410c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.2398G>C
n.286G>C
n.343G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.430G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.437G>C
21g.44333179C>TCA10053756CFAP410c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.2398G>A
n.286G>A
n.343G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.430G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.437G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333180T>ACA410457162CFAP410c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.2397A>T
n.285A>T
n.342A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.429A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.436A>T
21g.44333180T>CCA410457163CFAP410c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.2397A>G
n.285A>G
n.342A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.429A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.436A>G
21g.44333180T>GCA410457171CFAP410c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.2397A>C
n.285A>C
n.342A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.429A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.436A>C
21g.44333181G>ACA512671004CFAP410c.225C>T (p.Pro75=)
n.2396C>T
n.284C>T
n.341C>T
c.102C>T (p.Pro34=)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.428C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.435C>T
21g.44333181G>CCA512671005CFAP410c.225C>G (p.Pro75=)
n.2396C>G
n.284C>G
n.341C>G
c.102C>G (p.Pro34=)
c.300C>G (p.Pro100=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.428C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
c.174C>G (p.Pro58=)
n.435C>G
21g.44333181G=CA2391590994CFAP410c.225C= (p.Pro75=)
n.2396C=
n.284C=
n.341C=
c.102C= (p.Pro34=)
c.300C= (p.Pro100=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.428C=
c.429C= (p.Pro143=)
c.174C= (p.Pro58=)
n.435C=
21g.44333181G>TCA512671006CFAP410c.225C>A (p.Pro75=)
n.2396C>A
n.284C>A
n.341C>A
c.102C>A (p.Pro34=)
c.300C>A (p.Pro100=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.428C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.435C>A
 dbSNP
21g.44333182G>ACA10053757CFAP410c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2395C>T
n.283C>T
n.340C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.427C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333182G>CCA321784889CFAP410c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2395C>G
n.283C>G
n.340C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.427C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.434C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333182G=CA2391590995CFAP410c.224C= (p.Pro75=)
n.2395C=
n.283C=
n.340C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.427C=
c.428C= (p.Pro143=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.434C=
21g.44333182G>TCA410457177CFAP410c.224C>A (p.Pro75His)
n.2395C>A
n.283C>A
n.340C>A
c.101C>A (p.Pro34His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.427C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.434C>A
21g.44333183G>ACA410457180CFAP410c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.2394C>T
n.282C>T
n.339C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.426C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.433C>T
21g.44333183G>CCA410457183CFAP410c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.2394C>G
n.282C>G
n.339C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.426C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.433C>G
21g.44333183G>TCA410457184CFAP410c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.2394C>A
n.282C>A
n.339C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.426C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.433C>A
 gnomAD v4
21g.44333184G>ACA512671011CFAP410c.222C>T (p.Ile74=)
n.2393C>T
n.281C>T
n.338C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.425C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.171C>T (p.Ile57=)
n.432C>T
 gnomAD v4
21g.44333184G>CCA410457190CFAP410c.222C>G (p.Ile74Met)
n.2393C>G
n.281C>G
n.338C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.425C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.432C>G
 gnomAD v4
21g.44333184G=CA2391590996CFAP410c.222C= (p.Ile74=)
n.2393C=
n.281C=
n.338C=
c.99C= (p.Ile33=)
c.297C= (p.Ile99=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.425C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.171C= (p.Ile57=)
n.432C=
21g.44333184G>TCA512671010CFAP410c.222C>A (p.Ile74=)
n.2393C>A
n.281C>A
n.338C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.425C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.171C>A (p.Ile57=)
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333185A>CCA410457209CFAP410c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2392T>G
n.280T>G
n.337T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.424T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.431T>G
21g.44333185A>GCA410457202CFAP410c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2392T>C
n.280T>C
n.337T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.424T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.431T>C
21g.44333185A>TCA410457199CFAP410c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2392T>A
n.280T>A
n.337T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.424T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.431T>A
21g.44333186T>ACA410457211CFAP410c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2391A>T
n.279A>T
n.336A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.423A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.430A>T
21g.44333186T>CCA410457216CFAP410c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2391A>G
n.279A>G
n.336A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.423A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333186T>GCA410457220CFAP410c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2391A>C
n.279A>C
n.336A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.423A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.430A>C
21g.44333186T=CA2391590997CFAP410c.220A= (p.Ile74=)
n.2391A=
n.279A=
n.336A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.423A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.169A= (p.Ile57=)
n.430A=
21g.44333187G>ACA512671016CFAP410c.219C>T (p.Arg73=)
n.2390C>T
n.278C>T
n.335C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.294C>T (p.Arg98=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.422C>T
c.423C>T (p.Arg141=)
c.168C>T (p.Arg56=)
n.429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333187G>CCA512671017CFAP410c.219C>G (p.Arg73=)
n.2390C>G
n.278C>G
n.335C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.294C>G (p.Arg98=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.422C>G
c.423C>G (p.Arg141=)
c.168C>G (p.Arg56=)
n.429C>G
21g.44333187G=CA2391590998CFAP410c.219C= (p.Arg73=)
n.2390C=
n.278C=
n.335C=
c.96C= (p.Arg32=)
c.294C= (p.Arg98=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.422C=
c.423C= (p.Arg141=)
c.168C= (p.Arg56=)
n.429C=
21g.44333187G>TCA512671020CFAP410c.219C>A (p.Arg73=)
n.2390C>A
n.278C>A
n.335C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.294C>A (p.Arg98=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.422C>A
c.423C>A (p.Arg141=)
c.168C>A (p.Arg56=)
n.429C>A
21g.44333188C>ACA410457224CFAP410c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.2389G>T
n.277G>T
n.334G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.421G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.428G>T
21g.44333188C=CA2391590999CFAP410c.218G= (p.Arg73=)
n.2389G=
n.277G=
n.334G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.421G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.428G=
21g.44333188C>GCA10053758CFAP410c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.2389G>C
n.277G>C
n.334G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.421G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.428G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333188C>TCA10053759CFAP410c.218G>A (p.Arg73His)
n.2389G>A
n.277G>A
n.334G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.293G>A (p.Arg98His)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.421G>A
c.422G>A (p.Arg141His)
c.167G>A (p.Arg56His)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333189G>ACA10053760CFAP410c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.2388C>T
n.276C>T
n.333C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.420C>T
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333189G>CCA10053761CFAP410c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.2388C>G
n.276C>G
n.333C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.420C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.427C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333189G=CA2391591000CFAP410c.217C= (p.Arg73=)
n.2388C=
n.276C=
n.333C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.420C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.427C=
21g.44333189G>TCA410457229CFAP410c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.2388C>A
n.276C>A
n.333C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.420C>A
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.427C>A
21g.44333190G>ACA512671021CFAP410c.216C>T (p.Asn72=)
n.2387C>T
n.275C>T
n.332C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.291C>T (p.Asn97=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.419C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.426C>T
21g.44333190G>CCA410457234CFAP410c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.2387C>G
n.275C>G
n.332C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.419C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.426C>G
21g.44333190G>TCA410457236CFAP410c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.2387C>A
n.275C>A
n.332C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.419C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.426C>A
21g.44333191T>ACA410457241CFAP410c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.2386A>T
n.274A>T
n.331A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.418A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.425A>T
21g.44333191T>CCA410457246CFAP410c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.2386A>G
n.274A>G
n.331A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.418A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.425A>G
21g.44333191T>GCA410457247CFAP410c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.2386A>C
n.274A>C
n.331A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.418A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.425A>C
21g.44333192T>ACA410457251CFAP410c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.2385A>T
n.273A>T
n.330A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.417A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.424A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333192T>CCA410457257CFAP410c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.2385A>G
n.273A>G
n.330A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.417A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.424A>G
21g.44333192T>GCA410457249CFAP410c.214A>C (p.Asn72His)
n.2385A>C
n.273A>C
n.330A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.417A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.424A>C
21g.44333192T=CA2391591001CFAP410c.214A= (p.Asn72=)
n.2385A=
n.273A=
n.330A=
c.91A= (p.Asn31=)
c.289A= (p.Asn97=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.417A=
c.418A= (p.Asn140=)
c.163A= (p.Asn55=)
n.424A=
21g.44333193C>ACA410457259CFAP410c.213G>T (p.Arg71Ser)
n.2384G>T
n.272G>T
n.329G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.416G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.423G>T
21g.44333193C>GCA410457261CFAP410c.213G>C (p.Arg71Ser)
n.2384G>C
n.272G>C
n.329G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.416G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.423G>C
21g.44333193C>TCA512671023CFAP410c.213G>A (p.Arg71=)
n.2384G>A
n.272G>A
n.329G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.416G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.423G>A
21g.44333194C>ACA410457263CFAP410c.212G>T (p.Arg71Met)
n.2383G>T
n.271G>T
n.328G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.415G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.422G>T
 gnomAD v4
21g.44333194C>GCA410457264CFAP410c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.2383G>C
n.271G>C
n.328G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.415G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.422G>C
21g.44333194C>TCA410457267CFAP410c.212G>A (p.Arg71Lys)
n.2383G>A
n.271G>A
n.328G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.415G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.422G>A
21g.44333195T>ACA410457270CFAP410c.211A>T (p.Arg71Trp)
n.2382A>T
n.270A>T
n.327A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.414A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.421A>T
21g.44333195T>CCA410457273CFAP410c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.2382A>G
n.270A>G
n.327A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.414A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.421A>G
21g.44333195T>GCA512671026CFAP410c.211A>C (p.Arg71=)
n.2382A>C
n.270A>C
n.327A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.414A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.421A>C
21g.44333196C>ACA512671027CFAP410c.210G>T (p.Arg70=)
n.2381G>T
n.269G>T
n.326G>T
c.87G>T (p.Arg29=)
c.285G>T (p.Arg95=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.413G>T
c.414G>T (p.Arg138=)
c.159G>T (p.Arg53=)
n.420G>T
21g.44333196C=CA2391591002CFAP410c.210G= (p.Arg70=)
n.2381G=
n.269G=
n.326G=
c.87G= (p.Arg29=)
c.285G= (p.Arg95=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.413G=
c.414G= (p.Arg138=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.420G=
21g.44333196C>GCA512671028CFAP410c.210G>C (p.Arg70=)
n.2381G>C
n.269G>C
n.326G>C
c.87G>C (p.Arg29=)
c.285G>C (p.Arg95=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.413G>C
c.414G>C (p.Arg138=)
c.159G>C (p.Arg53=)
n.420G>C
 dbSNP
21g.44333196C>TCA512671029CFAP410c.210G>A (p.Arg70=)
n.2381G>A
n.269G>A
n.326G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.285G>A (p.Arg95=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.413G>A
c.414G>A (p.Arg138=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.420G>A
 dbSNP
21g.44333197C>ACA410457275CFAP410c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.2380G>T
n.268G>T
n.325G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.412G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.419G>T
21g.44333197C=CA2391591003CFAP410c.209G= (p.Arg70=)
n.2380G=
n.268G=
n.325G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.412G=
c.413G= (p.Arg138=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.419G=
21g.44333197C>GCA410457276CFAP410c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.2380G>C
n.268G>C
n.325G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.412G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.419G>C
 gnomAD v4
21g.44333197C>TCA10053762CFAP410c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.2380G>A
n.268G>A
n.325G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.412G>A
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333198G>ACA410457286CFAP410c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.2379C>T
n.267C>T
n.324C>T
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.411C>T
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.418C>T
21g.44333198G>CCA410457287CFAP410c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.2379C>G
n.267C>G
n.324C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.411C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.418C>G
21g.44333198G>TCA512671031CFAP410c.208C>A (p.Arg70=)
n.2379C>A
n.267C>A
n.324C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.411C>A
c.412C>A (p.Arg138=)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.418C>A
21g.44333199C>ACA512671032CFAP410c.207G>T (p.Leu69=)
n.2378G>T
n.266G>T
n.323G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.410G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.417G>T
 gnomAD v4
21g.44333199C>GCA512671036CFAP410c.207G>C (p.Leu69=)
n.2378G>C
n.266G>C
n.323G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.410G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.417G>C
21g.44333199C>TCA512671037CFAP410c.207G>A (p.Leu69=)
n.2378G>A
n.266G>A
n.323G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.410G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.417G>A
 gnomAD v4
21g.44333200A>CCA410457295CFAP410c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.2377T>G
n.265T>G
n.322T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.409T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.416T>G
21g.44333200A>GCA410457294CFAP410c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.2377T>C
n.265T>C
n.322T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.409T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.416T>C
21g.44333200A>TCA410457293CFAP410c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.2377T>A
n.265T>A
n.322T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.409T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.416T>A
21g.44333201G>ACA512671038CFAP410c.205C>T (p.Leu69=)
n.2376C>T
n.264C>T
n.321C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.408C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.415C>T
21g.44333201G>CCA410457296CFAP410c.205C>G (p.Leu69Val)
n.2376C>G
n.264C>G
n.321C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.408C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.415C>G
21g.44333201G>TCA410457297CFAP410c.205C>A (p.Leu69Met)
n.2376C>A
n.264C>A
n.321C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.408C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.415C>A
21g.44333202G>ACA512671041CFAP410c.204C>T (p.Tyr68=)
n.2375C>T
n.263C>T
n.320C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.407C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.414C>T
21g.44333202G>CCA410457301CFAP410c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.2375C>G
n.263C>G
n.320C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.407C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.414C>G
 gnomAD v4
21g.44333202G>TCA410457303CFAP410c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.2375C>A
n.263C>A
n.320C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.407C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.414C>A
 gnomAD v4
21g.44333203T>ACA410457311CFAP410c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.2374A>T
n.262A>T
n.319A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.406A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.413A>T
21g.44333203T>CCA410457312CFAP410c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.2374A>G
n.262A>G
n.319A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.406A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.413A>G
21g.44333203T>GCA410457313CFAP410c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.2374A>C
n.262A>C
n.319A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.406A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.413A>C
21g.44333204A>CCA410457314CFAP410c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.2373T>G
n.261T>G
n.318T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.405T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.412T>G
21g.44333204A>GCA410457315CFAP410c.202T>C (p.Tyr68His)
n.2373T>C
n.261T>C
n.318T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.405T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.412T>C
21g.44333204A>TCA410457317CFAP410c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.2373T>A
n.261T>A
n.318T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.405T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.412T>A
21g.44333205C>ACA512671044CFAP410c.201G>T (p.Leu67=)
n.2372G>T
n.260G>T
n.317G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.404G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.411G>T
21g.44333205C>GCA512671045CFAP410c.201G>C (p.Leu67=)
n.2372G>C
n.260G>C
n.317G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.404G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.411G>C
21g.44333205C>TCA512671046CFAP410c.201G>A (p.Leu67=)
n.2372G>A
n.260G>A
n.317G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.404G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.411G>A
21g.44333206A>CCA410457320CFAP410c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2371T>G
n.259T>G
n.316T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.403T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.410T>G
21g.44333206A>GCA410457327CFAP410c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2371T>C
n.259T>C
n.316T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.403T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.410T>C
21g.44333206A>TCA410457331CFAP410c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.2371T>A
n.259T>A
n.316T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.403T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.410T>A
21g.44333207G>ACA512671047CFAP410c.199C>T (p.Leu67=)
n.2370C>T
n.258C>T
n.315C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.402C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.409C>T
21g.44333207G>CCA410457337CFAP410c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2370C>G
n.258C>G
n.315C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.402C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.409C>G
 gnomAD v4
21g.44333207G=CA2391591004CFAP410c.199C= (p.Leu67=)
n.2370C=
n.258C=
n.315C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.402C=
c.403C= (p.Leu135=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.409C=
21g.44333207G>TCA410457334CFAP410c.199C>A (p.Leu67Met)
n.2370C>A
n.258C>A
n.315C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.402C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.409C>A
21g.44333208C>ACA410457357CFAP410c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.2369G>T
n.257G>T
n.314G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.401G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.408G>T
21g.44333208C>GCA410457352CFAP410c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.2369G>C
n.257G>C
n.314G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.401G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.408G>C
21g.44333208C>TCA512671049CFAP410c.198G>A (p.Glu66=)
n.2369G>A
n.257G>A
n.314G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.401G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.408G>A
 gnomAD v4
21g.44333208dupCA10053763CFAP410c.198dup (p.Leu67AlafsTer13)
n.2369dup
n.257dup
n.314dup
c.75dup (p.Leu26AlafsTer13)
c.273dup (p.Leu92AlafsTer13)
c.-127dup (n.-127dup)
n.401dup
c.402dup (p.Leu135AlafsTer13)
c.147dup (p.Leu50AlafsTer13)
n.408dup
 dbSNP ExAC
21g.44333209T>ACA410457363CFAP410c.197A>T (p.Glu66Val)
n.2368A>T
n.256A>T
n.313A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.400A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.407A>T
21g.44333209T>CCA410457370CFAP410c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.2368A>G
n.256A>G
n.313A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.400A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.407A>G
21g.44333209T>GCA410457369CFAP410c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.2368A>C
n.256A>C
n.313A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.400A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.407A>C
21g.44333209_44333211delinsTCACA2391591005CFAP410c.195_197delinsTGA (p.Ser65=)
n.2366_2368delinsTGA
n.254_256delinsTGA
n.311_313delinsTGA
c.72_74delinsTGA (p.Ser24=)
c.270_272delinsTGA (p.Ser90=)
c.-130_-128delinsTGA (n.-130_-128delinsTGA)
n.398_400delinsTGA
c.399_401delinsTGA (p.Ser133=)
c.144_146delinsTGA (p.Ser48=)
n.405_407delinsTGA
21g.44333210C>ACA410457375CFAP410c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.2367G>T
n.255G>T
n.312G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.399G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.406G>T
21g.44333210C=CA2391591006CFAP410c.196G= (p.Glu66=)
n.2367G=
n.255G=
n.312G=
c.73G= (p.Glu25=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.399G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.406G=
21g.44333210C>GCA410457382CFAP410c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.2367G>C
n.255G>C
n.312G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.399G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.406G>C
21g.44333210C>TCA410457377CFAP410c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.2367G>A
n.255G>A
n.312G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.399G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.44333211_44333212delCA920316202CFAP410c.195_196del (p.Ser65ArgfsTer14)
n.2366_2367del
n.254_255del
n.311_312del
c.72_73del (p.Ser24ArgfsTer14)
c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer14)
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.398_399del
c.399_400del (p.Ser133ArgfsTer14)
c.144_145del (p.Ser48ArgfsTer14)
n.405_406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333211A=CA2391591007CFAP410c.195T= (p.Ser65=)
n.2366T=
n.254T=
n.311T=
c.72T= (p.Ser24=)
c.270T= (p.Ser90=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.398T=
c.399T= (p.Ser133=)
c.144T= (p.Ser48=)
n.405T=
21g.44333211A>CCA410457389CFAP410c.195T>G (p.Ser65Arg)
n.2366T>G
n.254T>G
n.311T>G
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.270T>G (p.Ser90Arg)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.398T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.405T>G
 gnomAD v4
21g.44333211A>GCA512671052CFAP410c.195T>C (p.Ser65=)
n.2366T>C
n.254T>C
n.311T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
c.270T>C (p.Ser90=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.398T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.405T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333211A>TCA410457397CFAP410c.195T>A (p.Ser65Arg)
n.2366T>A
n.254T>A
n.311T>A
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.270T>A (p.Ser90Arg)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.398T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.405T>A
21g.44333212C>ACA410457401CFAP410c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.2365G>T
n.253G>T
n.310G>T
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.397G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.404G>T
21g.44333212C>GCA410457407CFAP410c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.2365G>C
n.253G>C
n.310G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.397G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.404G>C
21g.44333212C>TCA410457420CFAP410c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.2365G>A
n.253G>A
n.310G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.397G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.404G>A
 gnomAD v4
21g.44333213T>ACA410457423CFAP410c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.2364A>T
n.252A>T
n.309A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.396A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.403A>T
21g.44333213T>CCA410457425CFAP410c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.2364A>G
n.252A>G
n.309A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.396A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333213T>GCA410457426CFAP410c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.2364A>C
n.252A>C
n.309A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.396A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.403A>C
21g.44333213T=CA2391591008CFAP410c.193A= (p.Ser65=)
n.2364A=
n.252A=
n.309A=
c.70A= (p.Ser24=)
c.268A= (p.Ser90=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.396A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.142A= (p.Ser48=)
n.403A=
21g.44333214C>ACA512671056CFAP410c.192G>T (p.Leu64=)
n.2363G>T
n.251G>T
n.308G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.395G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.402G>T
21g.44333214C=CA2391591009CFAP410c.192G= (p.Leu64=)
n.2363G=
n.251G=
n.308G=
c.69G= (p.Leu23=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.395G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.402G=
21g.44333214C>GCA512671057CFAP410c.192G>C (p.Leu64=)
n.2363G>C
n.251G>C
n.308G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.395G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.402G>C
21g.44333214C>TCA10053764CFAP410c.192G>A (p.Leu64=)
n.2363G>A
n.251G>A
n.308G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.395G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.402G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333215A>CCA410457437CFAP410c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.2362T>G
n.250T>G
n.307T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.394T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.401T>G
21g.44333215A>GCA410457438CFAP410c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.2362T>C
n.250T>C
n.307T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.394T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.401T>C
21g.44333215A>TCA410457439CFAP410c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.2362T>A
n.250T>A
n.307T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.394T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.401T>A
 gnomAD v4
21g.44333216G>ACA512671063CFAP410c.190C>T (p.Leu64=)
n.2361C>T
n.249C>T
n.306C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.393C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.400C>T
21g.44333216G>CCA410457456CFAP410c.190C>G (p.Leu64Val)
n.2361C>G
n.249C>G
n.306C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.393C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.400C>G
21g.44333216G>TCA410457443CFAP410c.190C>A (p.Leu64Met)
n.2361C>A
n.249C>A
n.306C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.393C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.400C>A
21g.44333217G>ACA512671064CFAP410c.189C>T (p.Arg63=)
n.2360C>T
n.248C>T
n.305C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
c.264C>T (p.Arg88=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.392C>T
c.393C>T (p.Arg131=)
c.138C>T (p.Arg46=)
n.399C>T
21g.44333217G>CCA512671065CFAP410c.189C>G (p.Arg63=)
n.2360C>G
n.248C>G
n.305C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
c.264C>G (p.Arg88=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.392C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
c.138C>G (p.Arg46=)
n.399C>G
21g.44333217G>TCA512671067CFAP410c.189C>A (p.Arg63=)
n.2360C>A
n.248C>A
n.305C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
c.264C>A (p.Arg88=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.392C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
c.138C>A (p.Arg46=)
n.399C>A
21g.44333218C>ACA410457462CFAP410c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.2359G>T
n.247G>T
n.304G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.391G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.398G>T
21g.44333218C=CA2391591010CFAP410c.188G= (p.Arg63=)
n.2359G=
n.247G=
n.304G=
c.65G= (p.Arg22=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.391G=
c.392G= (p.Arg131=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.398G=
21g.44333218C>GCA10053766CFAP410c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.2359G>C
n.247G>C
n.304G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.391G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.398G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44333218C>TCA10053765CFAP410c.188G>A (p.Arg63His)
n.2359G>A
n.247G>A
n.304G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.391G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
c.137G>A (p.Arg46His)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333219G>ACA10053767CFAP410c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.2358C>T
n.246C>T
n.303C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.390C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333219G>CCA410457466CFAP410c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.2358C>G
n.246C>G
n.303C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.390C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.397C>G
21g.44333219G=CA2391591011CFAP410c.187C= (p.Arg63=)
n.2358C=
n.246C=
n.303C=
c.64C= (p.Arg22=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.390C=
c.391C= (p.Arg131=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.397C=
21g.44333219G>TCA410457469CFAP410c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.2358C>A
n.246C>A
n.303C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.390C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
n.397C>A
 gnomAD v4
21g.44333220C>ACA410457470CFAP410c.186G>T (p.Gln62His)
n.2357G>T
n.245G>T
n.302G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.261G>T (p.Gln87His)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.389G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.396G>T
21g.44333220C=CA2391591012CFAP410c.186G= (p.Gln62=)
n.2357G=
n.245G=
n.302G=
c.63G= (p.Gln21=)
c.261G= (p.Gln87=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.389G=
c.390G= (p.Gln130=)
c.135G= (p.Gln45=)
n.396G=
21g.44333220C>GCA410457471CFAP410c.186G>C (p.Gln62His)
n.2357G>C
n.245G>C
n.302G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.261G>C (p.Gln87His)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.389G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.396G>C
21g.44333220C>TCA512671071CFAP410c.186G>A (p.Gln62=)
n.2357G>A
n.245G>A
n.302G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.261G>A (p.Gln87=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.389G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333221T>ACA410457475CFAP410c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.2356A>T
n.244A>T
n.301A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.388A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.395A>T
21g.44333221T>CCA410457478CFAP410c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.2356A>G
n.244A>G
n.301A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.388A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.395A>G
 gnomAD v4
21g.44333221T>GCA410457485CFAP410c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.2356A>C
n.244A>C
n.301A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.388A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.395A>C
21g.44333221T=CA2391591013CFAP410c.185A= (p.Gln62=)
n.2356A=
n.244A=
n.301A=
c.62A= (p.Gln21=)
c.260A= (p.Gln87=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.388A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.134A= (p.Gln45=)
n.395A=
21g.44333221_44333222insACA10053768CFAP410c.184_185insT (p.Gln62LeufsTer5)
n.2355_2356insT
n.243_244insT
n.300_301insT
c.61_62insT (p.Gln21LeufsTer5)
c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer5)
c.-141_-140insT (n.-141_-140insT)
n.387_388insT
c.388_389insT (p.Gln130LeufsTer5)
c.133_134insT (p.Gln45LeufsTer5)
n.394_395insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333222G>ACA410457501CFAP410c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.2355C>T
n.243C>T
n.300C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.387C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.394C>T
 gnomAD v4
21g.44333222G>CCA410457493CFAP410c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.2355C>G
n.243C>G
n.300C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.387C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.394C>G
21g.44333222G>TCA410457489CFAP410c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.2355C>A
n.243C>A
n.300C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.387C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.394C>A
21g.44333222_44333241dupCA1139666896CFAP410c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4)
n.2336_2355dup
n.224_243dup
n.281_300dup
c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4)
c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4)
c.-160_-141dup (n.-160_-141dup)
n.368_387dup
c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4)
c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4)
n.375_394dup
 ClinVar dbSNP
21g.44333223G>ACA512671074CFAP410c.183C>T (p.Cys61=)
n.2354C>T
n.242C>T
n.299C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.258C>T (p.Cys86=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.386C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.132C>T (p.Cys44=)
n.393C>T
 gnomAD v4
21g.44333223G>CCA410457503CFAP410c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.2354C>G
n.242C>G
n.299C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.386C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.393C>G
21g.44333223G>TCA410457508CFAP410c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.2354C>A
n.242C>A
n.299C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.386C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.393C>A
21g.44333224C>ACA410457512CFAP410c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.2353G>T
n.241G>T
n.298G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.385G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.392G>T
 gnomAD v4
21g.44333224C=CA2391591014CFAP410c.182G= (p.Cys61=)
n.2353G=
n.241G=
n.298G=
c.59G= (p.Cys20=)
c.257G= (p.Cys86=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.385G=
c.386G= (p.Cys129=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.392G=
21g.44333224C>GCA410457515CFAP410c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.2353G>C
n.241G>C
n.298G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.385G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.392G>C
21g.44333224C>TCA16043125CFAP410c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.2353G>A
n.241G>A
n.298G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.385G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333225A=CA2391591015CFAP410c.181T= (p.Cys61=)
n.2352T=
n.240T=
n.297T=
c.58T= (p.Cys20=)
c.256T= (p.Cys86=)
c.-144T= (n.-144T=)
n.384T=
c.385T= (p.Cys129=)
c.130T= (p.Cys44=)
n.391T=
21g.44333225A>CCA410457525CFAP410c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.2352T>G
n.240T>G
n.297T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.384T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.391T>G
 ClinVar dbSNP
21g.44333225A>GCA410457526CFAP410c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.2352T>C
n.240T>C
n.297T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.384T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.391T>C
21g.44333225A>TCA410457527CFAP410c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.2352T>A
n.240T>A
n.297T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.384T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.391T>A
21g.44333226C>ACA512671081CFAP410c.180G>T (p.Arg60=)
n.2351G>T
n.239G>T
n.296G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.383G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
c.129G>T (p.Arg43=)
n.390G>T
21g.44333226C=CA2391591016CFAP410c.180G= (p.Arg60=)
n.2351G=
n.239G=
n.296G=
c.57G= (p.Arg19=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.383G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.129G= (p.Arg43=)
n.390G=
21g.44333226C>GCA512671079CFAP410c.180G>C (p.Arg60=)
n.2351G>C
n.239G>C
n.296G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.383G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
c.129G>C (p.Arg43=)
n.390G>C
21g.44333226C>TCA512671080CFAP410c.180G>A (p.Arg60=)
n.2351G>A
n.239G>A
n.296G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.383G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>ACA410457530CFAP410c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.2350G>T
n.238G>T
n.295G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.382G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.389G>T
21g.44333227C=CA2391591017CFAP410c.179G= (p.Arg60=)
n.2350G=
n.238G=
n.295G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.382G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.389G=
21g.44333227C>GCA10053770CFAP410c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.2350G>C
n.238G>C
n.295G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.382G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>TCA10053769CFAP410c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.2350G>A
n.238G>A
n.295G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.382G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>ACA10053771CFAP410c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.2349C>T
n.237C>T
n.294C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.381C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>CCA10053772CFAP410c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.2349C>G
n.237C>G
n.294C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.381C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.388C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G=CA2391591018CFAP410c.178C= (p.Arg60=)
n.2349C=
n.237C=
n.294C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.381C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.388C=
21g.44333228G>TCA512671088CFAP410c.178C>A (p.Arg60=)
n.2349C>A
n.237C>A
n.294C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.381C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.388C>A
 gnomAD v4
21g.44333229G>ACA321784914CFAP410c.177C>T (p.Ser59=)
n.2348C>T
n.236C>T
n.293C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.380C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333229G>CCA410457538CFAP410c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.2348C>G
n.236C>G
n.293C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.380C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333229G=CA2391591019CFAP410c.177C= (p.Ser59=)
n.2348C=
n.236C=
n.293C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.380C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.387C=
21g.44333229G>TCA410457544CFAP410c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.2348C>A
n.236C>A
n.293C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.380C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.387C>A
21g.44333230C>ACA410457548CFAP410c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.2347G>T
n.235G>T
n.292G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.379G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.386G>T
21g.44333230C>GCA410457549CFAP410c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.2347G>C
n.235G>C
n.292G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.379G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.386G>C
21g.44333230C>TCA410457551CFAP410c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.2347G>A
n.235G>A
n.292G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.379G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.386G>A
 gnomAD v4
21g.44333231T>ACA410457555CFAP410c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.2346A>T
n.234A>T
n.291A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.378A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.385A>T
 gnomAD v4
21g.44333231T>CCA410457558CFAP410c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.2346A>G
n.234A>G
n.291A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.378A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.385A>G
21g.44333231T>GCA410457561CFAP410c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.2346A>C
n.234A>C
n.291A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.378A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.385A>C
21g.44333232C>ACA512671094CFAP410c.174G>T (p.Val58=)
n.2345G>T
n.233G>T
n.290G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.377G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.384G>T
21g.44333232C>GCA512671095CFAP410c.174G>C (p.Val58=)
n.2345G>C
n.233G>C
n.290G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.377G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.384G>C
21g.44333232C>TCA512671096CFAP410c.174G>A (p.Val58=)
n.2345G>A
n.233G>A
n.290G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.377G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.384G>A
21g.44333233A>CCA410457563CFAP410c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2344T>G
n.232T>G
n.289T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.376T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.383T>G
 gnomAD v4
21g.44333233A>GCA410457564CFAP410c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2344T>C
n.232T>C
n.289T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.376T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.383T>C
21g.44333233A>TCA410457565CFAP410c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2344T>A
n.232T>A
n.289T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.376T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.383T>A
21g.44333234C>ACA10053773CFAP410c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2343G>T
n.231G>T
n.288G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.375G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333234C=CA2391591020CFAP410c.172G= (p.Val58=)
n.2343G=
n.231G=
n.288G=
c.49G= (p.Val17=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.375G=
c.376G= (p.Val126=)
c.121G= (p.Val41=)
n.382G=
21g.44333234C>GCA410457566CFAP410c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2343G>C
n.231G>C
n.288G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.375G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.382G>C
21g.44333234C>TCA410457567CFAP410c.172G>A (p.Val58Met)
n.2343G>A
n.231G>A
n.288G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.375G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.382G>A
21g.44333235A=CA2391591021CFAP410c.171T= (p.Pro57=)
n.2342T=
n.230T=
n.287T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.246T= (p.Pro82=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.374T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.120T= (p.Pro40=)
n.381T=
21g.44333235A>CCA512671107CFAP410c.171T>G (p.Pro57=)
n.2342T>G
n.230T>G
n.287T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.374T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.381T>G
21g.44333235A>GCA512671109CFAP410c.171T>C (p.Pro57=)
n.2342T>C
n.230T>C
n.287T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.374T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333235A>TCA512671108CFAP410c.171T>A (p.Pro57=)
n.2342T>A
n.230T>A
n.287T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.374T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.381T>A
21g.44333236G>ACA410457574CFAP410c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.2341C>T
n.229C>T
n.286C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.373C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.380C>T
21g.44333236G>CCA410457575CFAP410c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.2341C>G
n.229C>G
n.286C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.373C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.380C>G
21g.44333236G>TCA410457570CFAP410c.170C>A (p.Pro57His)
n.2341C>A
n.229C>A
n.286C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.373C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.380C>A
21g.44333237G>ACA410457581CFAP410c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.2340C>T
n.228C>T
n.285C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.372C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333237G>CCA410457578CFAP410c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.2340C>G
n.228C>G
n.285C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.372C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.379C>G
21g.44333237G=CA2391591022CFAP410c.169C= (p.Pro57=)
n.2340C=
n.228C=
n.285C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.372C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.118C= (p.Pro40=)
n.379C=
21g.44333237G>TCA410457580CFAP410c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.2340C>A
n.228C>A
n.285C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.372C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.379C>A
21g.44333238C>ACA410457582CFAP410c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.2339G>T
n.227G>T
n.284G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.371G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.378G>T
21g.44333238C=CA2391591023CFAP410c.168G= (p.Glu56=)
n.2339G=
n.227G=
n.284G=
c.45G= (p.Glu15=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.371G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.117G= (p.Glu39=)
n.378G=
21g.44333238C>GCA410457583CFAP410c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.2339G>C
n.227G>C
n.284G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.371G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.378G>C
21g.44333238C>TCA512671115CFAP410c.168G>A (p.Glu56=)
n.2339G>A
n.227G>A
n.284G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.371G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.117G>A (p.Glu39=)
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333239_44333241dupCA1022723255CFAP410c.166_168dup (p.Glu56_Pro57insGlu)
n.2337_2339dup
n.225_227dup
n.282_284dup
c.43_45dup (p.Glu15_Pro16insGlu)
c.241_243dup (p.Glu81_Pro82insGlu)
c.-159_-157dup (n.-159_-157dup)
n.369_371dup
c.370_372dup (p.Glu124_Pro125insGlu)
c.115_117dup (p.Glu39_Pro40insGlu)
n.376_378dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333238_44333242dupCA2580098830CFAP410c.164_168dup (p.Pro57TrpfsTer4)
n.2335_2339dup
n.223_227dup
n.280_284dup
c.41_45dup (p.Pro16TrpfsTer4)
c.239_243dup (p.Pro82TrpfsTer4)
c.-161_-157dup (n.-161_-157dup)
n.367_371dup
c.368_372dup (p.Pro125TrpfsTer4)
c.113_117dup (p.Pro40TrpfsTer4)
n.374_378dup
 ClinVar
21g.44333239T>ACA410457584CFAP410c.167A>T (p.Glu56Val)
n.2338A>T
n.226A>T
n.283A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.370A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.377A>T
21g.44333239T>CCA410457585CFAP410c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.2338A>G
n.226A>G
n.283A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.370A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.377A>G
21g.44333239T>GCA410457592CFAP410c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.2338A>C
n.226A>C
n.283A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.370A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.377A>C
21g.44333240C>ACA410457594CFAP410c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.2337G>T
n.225G>T
n.282G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.369G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.376G>T
21g.44333240C=CA2391591024CFAP410c.166G= (p.Glu56=)
n.2337G=
n.225G=
n.282G=
c.43G= (p.Glu15=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.369G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.376G=
21g.44333240C>GCA410457598CFAP410c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.2337G>C
n.225G>C
n.282G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.369G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.376G>C
 dbSNP
21g.44333240C>TCA410457600CFAP410c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.2337G>A
n.225G>A
n.282G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.369G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.376G>A
 gnomAD v4
21g.44333241C>ACA512671124CFAP410c.165G>T (p.Leu55=)
n.2336G>T
n.224G>T
n.281G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.368G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.375G>T
 gnomAD v4
21g.44333241C>GCA512671126CFAP410c.165G>C (p.Leu55=)
n.2336G>C
n.224G>C
n.281G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.368G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.375G>C
21g.44333241C>TCA512671127CFAP410c.165G>A (p.Leu55=)
n.2336G>A
n.224G>A
n.281G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.368G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.375G>A
21g.44333242A>CCA410457602CFAP410c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.2335T>G
n.223T>G
n.280T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.367T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.374T>G
21g.44333242A>GCA410457604CFAP410c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.2335T>C
n.223T>C
n.280T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.367T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.374T>C
 gnomAD v4
21g.44333242A>TCA410457607CFAP410c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.2335T>A
n.223T>A
n.280T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.367T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.374T>A
21g.44333243G>ACA512671132CFAP410c.163C>T (p.Leu55=)
n.2334C>T
n.222C>T
n.279C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.366C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.373C>T
21g.44333243G>CCA410457621CFAP410c.163C>G (p.Leu55Val)
n.2334C>G
n.222C>G
n.279C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.366C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.373C>G
 gnomAD v4
21g.44333243G>TCA410457618CFAP410c.163C>A (p.Leu55Met)
n.2334C>A
n.222C>A
n.279C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.366C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.373C>A
 gnomAD v4
21g.44333244G>ACA512671139CFAP410c.162C>T (p.Thr54=)
n.2333C>T
n.221C>T
n.278C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.365C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333244G>CCA512671137CFAP410c.162C>G (p.Thr54=)
n.2333C>G
n.221C>G
n.278C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.365C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.372C>G
21g.44333244G>TCA512671135CFAP410c.162C>A (p.Thr54=)
n.2333C>A
n.221C>A
n.278C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.365C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.372C>A
 gnomAD v4
21g.44333245G>ACA410457625CFAP410c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.2332C>T
n.220C>T
n.277C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.364C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333245G>CCA410457629CFAP410c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.2332C>G
n.220C>G
n.277C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.364C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.371C>G
21g.44333245G=CA2391591025CFAP410c.161C= (p.Thr54=)
n.2332C=
n.220C=
n.277C=
c.38C= (p.Thr13=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.364C=
c.365C= (p.Thr122=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.371C=
21g.44333245G>TCA410457632CFAP410c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.2332C>A
n.220C>A
n.277C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.364C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.371C>A
 gnomAD v4
21g.44333246T>ACA410457634CFAP410c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.2331A>T
n.219A>T
n.276A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.363A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.370A>T
21g.44333246T>CCA410457642CFAP410c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.2331A>G
n.219A>G
n.276A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.363A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.370A>G
 gnomAD v4
21g.44333246T>GCA410457649CFAP410c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.2331A>C
n.219A>C
n.276A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.363A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.370A>C
 dbSNP
21g.44333246T=CA2391591026CFAP410c.160A= (p.Thr54=)
n.2331A=
n.219A=
n.276A=
c.37A= (p.Thr13=)
c.235A= (p.Thr79=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.363A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.109A= (p.Thr37=)
n.370A=
21g.44333246_44333268delinsTGGAGATGCTGTTGACACTGCACCA2391591027CFAP410c.144-6_160delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.2315-6_2331delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.197_219delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.269-15_276delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.30-15_37delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.219-6_235delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.-181-6_-165delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.347-6_363delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.348-6_364delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
c.93-6_109delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
n.354-6_370delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA
21g.44333247G>ACA10053774CFAP410c.159C>T (p.Ser53=)
n.2330C>T
n.218C>T
n.275C>T
c.36C>T (p.Ser12=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.362C>T
c.363C>T (p.Ser121=)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333247G>CCA512671150CFAP410c.159C>G (p.Ser53=)
n.2330C>G
n.218C>G
n.275C>G
c.36C>G (p.Ser12=)
c.234C>G (p.Ser78=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.362C>G
c.363C>G (p.Ser121=)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.369C>G
21g.44333247G=CA2391591029CFAP410c.159C= (p.Ser53=)
n.2330C=
n.218C=
n.275C=
c.36C= (p.Ser12=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.362C=
c.363C= (p.Ser121=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.369C=
21g.44333247G>TCA512671151CFAP410c.159C>A (p.Ser53=)
n.2330C>A
n.218C>A
n.275C>A
c.36C>A (p.Ser12=)
c.234C>A (p.Ser78=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.362C>A
c.363C>A (p.Ser121=)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.369C>A
21g.44333247_44333262delCA2695230205CFAP410c.144_159del (p.Ser48ArgfsTer6)
n.2315_2330del
n.203_218del
n.269-9_275del
c.30-9_36del
c.219_234del (p.Val74ProfsTer5)
c.-181_-166del (n.-181_-166del)
n.347_362del
c.348_363del (p.Ser116ArgfsTer6)
c.93_108del (p.Val32ProfsTer5)
n.354_369del
21g.44333252_44333273delCA2391591028CFAP410c.144-6_159del
n.2315-6_2330del
n.197_218del
n.269-15_275del
c.30-15_36del
c.219-6_234del
c.-181-6_-166del
n.347-6_362del
c.348-6_363del
c.93-6_108del
n.354-6_369del
 ClinVar dbSNP
21g.44333248G>ACA410457652CFAP410c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.2329C>T
n.217C>T
n.274C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.361C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333248G>CCA410457653CFAP410c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.2329C>G
n.217C>G
n.274C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.361C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.368C>G
 gnomAD v4
21g.44333248G=CA2391591030CFAP410c.158C= (p.Ser53=)
n.2329C=
n.217C=
n.274C=
c.35C= (p.Ser12=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.361C=
c.362C= (p.Ser121=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.368C=
21g.44333248G>TCA410457655CFAP410c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.2329C>A
n.217C>A
n.274C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.361C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.368C>A
 gnomAD v4
21g.44333249A>CCA410457661CFAP410c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.2328T>G
n.216T>G
n.273T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.360T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.367T>G
21g.44333249A>GCA410457663CFAP410c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.2328T>C
n.216T>C
n.273T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.360T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.367T>C
 gnomAD v4
21g.44333249A>TCA410457670CFAP410c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.2328T>A
n.216T>A
n.273T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.360T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.367T>A
21g.44333250G>ACA512671157CFAP410c.156C>T (p.Ile52=)
n.2327C>T
n.215C>T
n.272C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.359C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.105C>T (p.Ile35=)
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333250G>CCA410457671CFAP410c.156C>G (p.Ile52Met)
n.2327C>G
n.215C>G
n.272C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.359C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
n.366C>G
 dbSNP
21g.44333250G=CA2391591031CFAP410c.156C= (p.Ile52=)
n.2327C=
n.215C=
n.272C=
c.33C= (p.Ile11=)
c.231C= (p.Ile77=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.359C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.105C= (p.Ile35=)
n.366C=
21g.44333250G>TCA512671164CFAP410c.156C>A (p.Ile52=)
n.2327C>A
n.215C>A
n.272C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.359C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.105C>A (p.Ile35=)
n.366C>A
21g.44333251A>CCA410457677CFAP410c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.2326T>G
n.214T>G
n.271T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.358T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.365T>G
21g.44333251A>GCA410457672CFAP410c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.2326T>C
n.214T>C
n.271T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.358T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.365T>C
21g.44333251A>TCA410457673CFAP410c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.2326T>A
n.214T>A
n.271T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.358T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.365T>A
21g.44333252T>ACA410457680CFAP410c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.2325A>T
n.213A>T
n.270A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.357A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.364A>T
21g.44333252T>CCA410457684CFAP410c.154A>G (p.Ile52Val)
n.2325A>G
n.213A>G
n.270A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.357A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.364A>G
21g.44333252T>GCA410457685CFAP410c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.2325A>C
n.213A>C
n.270A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.357A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.364A>C
21g.44333253G>ACA10053775CFAP410c.153C>T (p.Ser51=)
n.2324C>T
n.212C>T
n.269C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.356C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333253G>CCA410457694CFAP410c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.2324C>G
n.212C>G
n.269C>G
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.356C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.363C>G
21g.44333253G=CA2391591032CFAP410c.153C= (p.Ser51=)
n.2324C=
n.212C=
n.269C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.356C=
c.357C= (p.Ser119=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.363C=
21g.44333253G>TCA410457695CFAP410c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.2324C>A
n.212C>A
n.269C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.356C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.363C>A
 gnomAD v4
21g.44333254C>ACA410457697CFAP410c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.2323G>T
n.211G>T
n.269-1G>T
c.30-1G>T (n.30-1G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.355G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.362G>T
 dbSNP
21g.44333254C=CA2391591033CFAP410c.152G= (p.Ser51=)
n.2323G=
n.211G=
n.269-1G=
c.30-1G= (n.30-1G=)
c.227G= (p.Ser76=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.355G=
c.356G= (p.Ser119=)
c.101G= (p.Ser34=)
n.362G=
21g.44333254C>GCA410457698CFAP410c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.2323G>C
n.211G>C
n.269-1G>C
c.30-1G>C (n.30-1G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.355G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.362G>C
21g.44333254C>TCA321784922CFAP410c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.2323G>A
n.211G>A
n.269-1G>A
c.30-1G>A (n.30-1G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.355G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.362G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333255T>ACA410457711CFAP410c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.2322A>T
n.210A>T
n.269-2A>T
c.30-2A>T (n.30-2A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.354A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.361A>T
21g.44333255T>CCA410457714CFAP410c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.2322A>G
n.210A>G
n.269-2A>G
c.30-2A>G (n.30-2A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.354A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.361A>G
21g.44333255T>GCA410457722CFAP410c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.2322A>C
n.210A>C
n.269-2A>C
c.30-2A>C (n.30-2A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.354A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.361A>C
21g.44333256G>ACA512671179CFAP410c.150C>T (p.Asn50=)
n.2321C>T
n.209C>T
n.269-3C>T
c.30-3C>T (n.30-3C>T)
c.225C>T (p.Asn75=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.353C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.360C>T
21g.44333256G>CCA410457723CFAP410c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.2321C>G
n.209C>G
n.269-3C>G
c.30-3C>G (n.30-3C>G)
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.353C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.360C>G
21g.44333256G>TCA410457728CFAP410c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.2321C>A
n.209C>A
n.269-3C>A
c.30-3C>A (n.30-3C>A)
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.353C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.360C>A
21g.44333257T>ACA410457733CFAP410c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.2320A>T
n.208A>T
n.269-4A>T
c.30-4A>T (n.30-4A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.352A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.359A>T
21g.44333257T>CCA410457742CFAP410c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.2320A>G
n.208A>G
n.269-4A>G
c.30-4A>G (n.30-4A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.352A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.359A>G
21g.44333257T>GCA410457744CFAP410c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.2320A>C
n.208A>C
n.269-4A>C
c.30-4A>C (n.30-4A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.352A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.359A>C
21g.44333258T>ACA410457749CFAP410c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.2319A>T
n.207A>T
n.269-5A>T
c.30-5A>T (n.30-5A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.351A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.358A>T
21g.44333258T>CCA410457751CFAP410c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.2319A>G
n.207A>G
n.269-5A>G
c.30-5A>G (n.30-5A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.351A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.358A>G
21g.44333258T>GCA410457754CFAP410c.148A>C (p.Asn50His)
n.2319A>C
n.207A>C
n.269-5A>C
c.30-5A>C (n.30-5A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.351A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.358A>C
21g.44333259G>ACA10053776CFAP410c.147C>T (p.Val49=)
n.2318C>T
n.206C>T
n.269-6C>T
c.30-6C>T (n.30-6C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.350C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.96C>T (p.Val32=)
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.44333259G>CCA512671202CFAP410c.147C>G (p.Val49=)
n.2318C>G
n.206C>G
n.269-6C>G
c.30-6C>G (n.30-6C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.350C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.96C>G (p.Val32=)
n.357C>G
21g.44333259G=CA2391591034CFAP410c.147C= (p.Val49=)
n.2318C=
n.206C=
n.269-6C=
c.30-6C= (n.30-6C=)
c.222C= (p.Val74=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.350C=
c.351C= (p.Val117=)
c.96C= (p.Val32=)
n.357C=
21g.44333259G>TCA512671201CFAP410c.147C>A (p.Val49=)
n.2318C>A
n.206C>A
n.269-6C>A
c.30-6C>A (n.30-6C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.350C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.96C>A (p.Val32=)
n.357C>A
21g.44333260A>CCA410457760CFAP410c.146T>G (p.Val49Gly)
n.2317T>G
n.205T>G
n.269-7T>G
c.30-7T>G (n.30-7T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.349T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.356T>G
21g.44333260A>GCA410457762CFAP410c.146T>C (p.Val49Ala)
n.2317T>C
n.205T>C
n.269-7T>C
c.30-7T>C (n.30-7T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.349T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.356T>C
 gnomAD v4
21g.44333260A>TCA410457764CFAP410c.146T>A (p.Val49Asp)
n.2317T>A
n.205T>A
n.269-7T>A
c.30-7T>A (n.30-7T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.349T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.356T>A
21g.44333261C>ACA410457769CFAP410c.145G>T (p.Val49Phe)
n.2316G>T
n.204G>T
n.269-8G>T
c.30-8G>T (n.30-8G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.348G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.355G>T
21g.44333261C=CA2391591035CFAP410c.145G= (p.Val49=)
n.2316G=
n.204G=
n.269-8G=
c.30-8G= (n.30-8G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.348G=
c.349G= (p.Val117=)
c.94G= (p.Val32=)
n.355G=
21g.44333261C>GCA410457771CFAP410c.145G>C (p.Val49Leu)
n.2316G>C
n.204G>C
n.269-8G>C
c.30-8G>C (n.30-8G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.348G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.355G>C
21g.44333261C>TCA410457772CFAP410c.145G>A (p.Val49Ile)
n.2316G>A
n.204G>A
n.269-8G>A
c.30-8G>A (n.30-8G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.348G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333262A=CA2391591036CFAP410c.144T= (p.Ser48=)
n.2315T=
n.203T=
n.269-9T=
c.30-9T= (n.30-9T=)
c.219T= (p.Ile73=)
c.-181T= (n.-181T=)
n.347T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.93T= (p.Ile31=)
n.354T=
21g.44333262A>CCA410457776CFAP410c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.2315T>G
n.203T>G
n.269-9T>G
c.30-9T>G (n.30-9T>G)
c.219T>G (p.Ile73Met)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.347T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.93T>G (p.Ile31Met)
n.354T>G
 dbSNP
21g.44333262A>GCA321784926CFAP410c.144T>C (p.Ser48=)
n.2315T>C
n.203T>C
n.269-9T>C
c.30-9T>C (n.30-9T>C)
c.219T>C (p.Ile73=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.347T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.93T>C (p.Ile31=)
n.354T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333262A>TCA410457782CFAP410c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.2315T>A
n.203T>A
n.269-9T>A
c.30-9T>A (n.30-9T>A)
c.219T>A (p.Ile73=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.347T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.93T>A (p.Ile31=)
n.354T>A
21g.44333263C>ACA410457795CFAP410c.144-1G>T (n.144-1G>T)
n.2315-1G>T
n.202G>T
n.269-10G>T
c.30-10G>T (n.30-10G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
c.-181-1G>T (n.-181-1G>T)
n.347-1G>T
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
n.354-1G>T
21g.44333263C>GCA410457800CFAP410c.144-1G>C (n.144-1G>C)
n.2315-1G>C
n.202G>C
n.269-10G>C
c.30-10G>C (n.30-10G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.-181-1G>C (n.-181-1G>C)
n.347-1G>C
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
n.354-1G>C
21g.44333263C>TCA410457797CFAP410c.144-1G>A (n.144-1G>A)
n.2315-1G>A
n.202G>A
n.269-10G>A
c.30-10G>A (n.30-10G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.-181-1G>A (n.-181-1G>A)
n.347-1G>A
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
n.354-1G>A
21g.44333264T>ACA410457802CFAP410c.144-2A>T (n.144-2A>T)
n.2315-2A>T
n.201A>T
n.269-11A>T
c.30-11A>T (n.30-11A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.-181-2A>T (n.-181-2A>T)
n.347-2A>T
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
n.354-2A>T
21g.44333264T>CCA410457804CFAP410c.144-2A>G (n.144-2A>G)
n.2315-2A>G
n.201A>G
n.269-11A>G
c.30-11A>G (n.30-11A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.-181-2A>G (n.-181-2A>G)
n.347-2A>G
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
n.354-2A>G
21g.44333264T>GCA410457803CFAP410c.144-2A>C (n.144-2A>C)
n.2315-2A>C
n.201A>C
n.269-11A>C
c.30-11A>C (n.30-11A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.-181-2A>C (n.-181-2A>C)
n.347-2A>C
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
n.354-2A>C
21g.44333265G>ACA512671223CFAP410c.144-3C>T (n.144-3C>T)
n.2315-3C>T
n.200C>T
n.269-12C>T
c.30-12C>T (n.30-12C>T)
c.219-3C>T (n.219-3C>T)
c.-181-3C>T (n.-181-3C>T)
n.347-3C>T
c.348-3C>T (n.348-3C>T)
c.93-3C>T (n.93-3C>T)
n.354-3C>T
21g.44333265G>CCA512671224CFAP410c.144-3C>G (n.144-3C>G)
n.2315-3C>G
n.200C>G
n.269-12C>G
c.30-12C>G (n.30-12C>G)
c.219-3C>G (n.219-3C>G)
c.-181-3C>G (n.-181-3C>G)
n.347-3C>G
c.348-3C>G (n.348-3C>G)
c.93-3C>G (n.93-3C>G)
n.354-3C>G
21g.44333265G>TCA512671226CFAP410c.144-3C>A (n.144-3C>A)
n.2315-3C>A
n.200C>A
n.269-12C>A
c.30-12C>A (n.30-12C>A)
c.219-3C>A (n.219-3C>A)
c.-181-3C>A (n.-181-3C>A)
n.347-3C>A
c.348-3C>A (n.348-3C>A)
c.93-3C>A (n.93-3C>A)
n.354-3C>A
21g.44333265_44333266insAGCGTGATCACCTCCAGGCTGGGCATCTCCA2737710762CFAP410c.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.2315-4_2315-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
n.199_200insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
n.269-13_269-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
c.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.347-4_347-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
c.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
c.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT)
n.354-4_354-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT
 dbSNP
21g.44333266C>ACA512671229CFAP410c.144-4G>T (n.144-4G>T)
n.2315-4G>T
n.199G>T
n.269-13G>T
c.30-13G>T (n.30-13G>T)
c.219-4G>T (n.219-4G>T)
c.-181-4G>T (n.-181-4G>T)
n.347-4G>T
c.348-4G>T (n.348-4G>T)
c.93-4G>T (n.93-4G>T)
n.354-4G>T
21g.44333266C=CA2391591037CFAP410c.144-4G= (n.144-4G=)
n.2315-4G=
n.199G=
n.269-13G=
c.30-13G= (n.30-13G=)
c.219-4G= (n.219-4G=)
c.-181-4G= (n.-181-4G=)
n.347-4G=
c.348-4G= (n.348-4G=)
c.93-4G= (n.93-4G=)
n.354-4G=
21g.44333266C>GCA512671230CFAP410c.144-4G>C (n.144-4G>C)
n.2315-4G>C
n.199G>C
n.269-13G>C
c.30-13G>C (n.30-13G>C)
c.219-4G>C (n.219-4G>C)
c.-181-4G>C (n.-181-4G>C)
n.347-4G>C
c.348-4G>C (n.348-4G>C)
c.93-4G>C (n.93-4G>C)
n.354-4G>C
21g.44333266C>TCA512671237CFAP410c.144-4G>A (n.144-4G>A)
n.2315-4G>A
n.199G>A
n.269-13G>A
c.30-13G>A (n.30-13G>A)
c.219-4G>A (n.219-4G>A)
c.-181-4G>A (n.-181-4G>A)
n.347-4G>A
c.348-4G>A (n.348-4G>A)
c.93-4G>A (n.93-4G>A)
n.354-4G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.44333267A>CCA512671242CFAP410c.144-5T>G (n.144-5T>G)
n.2315-5T>G
n.198T>G
n.269-14T>G
c.30-14T>G (n.30-14T>G)
c.219-5T>G (n.219-5T>G)
c.-181-5T>G (n.-181-5T>G)
n.347-5T>G
c.348-5T>G (n.348-5T>G)
c.93-5T>G (n.93-5T>G)
n.354-5T>G
21g.44333267A>GCA512671241CFAP410c.144-5T>C (n.144-5T>C)
n.2315-5T>C
n.198T>C
n.269-14T>C
c.30-14T>C (n.30-14T>C)
c.219-5T>C (n.219-5T>C)
c.-181-5T>C (n.-181-5T>C)
n.347-5T>C
c.348-5T>C (n.348-5T>C)
c.93-5T>C (n.93-5T>C)
n.354-5T>C
 gnomAD v4
21g.44333267A>TCA512671240CFAP410c.144-5T>A (n.144-5T>A)
n.2315-5T>A
n.198T>A
n.269-14T>A
c.30-14T>A (n.30-14T>A)
c.219-5T>A (n.219-5T>A)
c.-181-5T>A (n.-181-5T>A)
n.347-5T>A
c.348-5T>A (n.348-5T>A)
c.93-5T>A (n.93-5T>A)
n.354-5T>A
21g.44333268C>ACA512671245CFAP410c.144-6G>T (n.144-6G>T)
n.2315-6G>T
n.197G>T
n.269-15G>T
c.30-15G>T (n.30-15G>T)
c.219-6G>T (n.219-6G>T)
c.-181-6G>T (n.-181-6G>T)
n.347-6G>T
c.348-6G>T (n.348-6G>T)
c.93-6G>T (n.93-6G>T)
n.354-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333268C=CA2391591038CFAP410c.144-6G= (n.144-6G=)
n.2315-6G=
n.197G=
n.269-15G=
c.30-15G= (n.30-15G=)
c.219-6G= (n.219-6G=)
c.-181-6G= (n.-181-6G=)
n.347-6G=
c.348-6G= (n.348-6G=)
c.93-6G= (n.93-6G=)
n.354-6G=
21g.44333268C>GCA512671246CFAP410c.144-6G>C (n.144-6G>C)
n.2315-6G>C
n.197G>C
n.269-15G>C
c.30-15G>C (n.30-15G>C)
c.219-6G>C (n.219-6G>C)
c.-181-6G>C (n.-181-6G>C)
n.347-6G>C
c.348-6G>C (n.348-6G>C)
c.93-6G>C (n.93-6G>C)
n.354-6G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333268C>TCA10053777CFAP410c.144-6G>A (n.144-6G>A)
n.2315-6G>A
n.197G>A
n.269-15G>A
c.30-15G>A (n.30-15G>A)
c.219-6G>A (n.219-6G>A)
c.-181-6G>A (n.-181-6G>A)
n.347-6G>A
c.348-6G>A (n.348-6G>A)
c.93-6G>A (n.93-6G>A)
n.354-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333269G>ACA10053778CFAP410c.144-7C>T (n.144-7C>T)
n.2315-7C>T
n.196C>T
n.269-16C>T
c.30-16C>T (n.30-16C>T)
c.219-7C>T (n.219-7C>T)
c.-181-7C>T (n.-181-7C>T)
n.347-7C>T
c.348-7C>T (n.348-7C>T)
c.93-7C>T (n.93-7C>T)
n.354-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333269G>CCA512671247CFAP410c.144-7C>G (n.144-7C>G)
n.2315-7C>G
n.196C>G
n.269-16C>G
c.30-16C>G (n.30-16C>G)
c.219-7C>G (n.219-7C>G)
c.-181-7C>G (n.-181-7C>G)
n.347-7C>G
c.348-7C>G (n.348-7C>G)
c.93-7C>G (n.93-7C>G)
n.354-7C>G
21g.44333269G=CA2391591039CFAP410c.144-7C= (n.144-7C=)
n.2315-7C=
n.196C=
n.269-16C=
c.30-16C= (n.30-16C=)
c.219-7C= (n.219-7C=)
c.-181-7C= (n.-181-7C=)
n.347-7C=
c.348-7C= (n.348-7C=)
c.93-7C= (n.93-7C=)
n.354-7C=
21g.44333269G>TCA512671249CFAP410c.144-7C>A (n.144-7C>A)
n.2315-7C>A
n.196C>A
n.269-16C>A
c.30-16C>A (n.30-16C>A)
c.219-7C>A (n.219-7C>A)
c.-181-7C>A (n.-181-7C>A)
n.347-7C>A
c.348-7C>A (n.348-7C>A)
c.93-7C>A (n.93-7C>A)
n.354-7C>A
 gnomAD v4
21g.44333269_44333272delCA2818043310CFAP410c.144-10_144-7del (n.144-10_144-7del)
n.2315-10_2315-7del
n.193_196del
n.269-19_269-16del
c.30-19_30-16del (n.30-19_30-16del)
c.219-10_219-7del (n.219-10_219-7del)
c.-181-10_-181-7del (n.-181-10_-181-7del)
n.347-10_347-7del
c.348-10_348-7del (n.348-10_348-7del)
c.93-10_93-7del (n.93-10_93-7del)
n.354-10_354-7del
21g.44333270G>ACA10053779CFAP410c.144-8C>T (n.144-8C>T)
n.2315-8C>T
n.195C>T
n.269-17C>T
c.30-17C>T (n.30-17C>T)
c.219-8C>T (n.219-8C>T)
c.-181-8C>T (n.-181-8C>T)
n.347-8C>T
c.348-8C>T (n.348-8C>T)
c.93-8C>T (n.93-8C>T)
n.354-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333270G>CCA512671253CFAP410c.144-8C>G (n.144-8C>G)
n.2315-8C>G
n.195C>G
n.269-17C>G
c.30-17C>G (n.30-17C>G)
c.219-8C>G (n.219-8C>G)
c.-181-8C>G (n.-181-8C>G)
n.347-8C>G
c.348-8C>G (n.348-8C>G)
c.93-8C>G (n.93-8C>G)
n.354-8C>G
21g.44333270G=CA2391591040CFAP410c.144-8C= (n.144-8C=)
n.2315-8C=
n.195C=
n.269-17C=
c.30-17C= (n.30-17C=)
c.219-8C= (n.219-8C=)
c.-181-8C= (n.-181-8C=)
n.347-8C=
c.348-8C= (n.348-8C=)
c.93-8C= (n.93-8C=)
n.354-8C=
21g.44333270G>TCA512671254CFAP410c.144-8C>A (n.144-8C>A)
n.2315-8C>A
n.195C>A
n.269-17C>A
c.30-17C>A (n.30-17C>A)
c.219-8C>A (n.219-8C>A)
c.-181-8C>A (n.-181-8C>A)
n.347-8C>A
c.348-8C>A (n.348-8C>A)
c.93-8C>A (n.93-8C>A)
n.354-8C>A
 gnomAD v4
21g.44333271A=CA2391591041CFAP410c.144-9T= (n.144-9T=)
n.2315-9T=
n.194T=
n.269-18T=
c.30-18T= (n.30-18T=)
c.219-9T= (n.219-9T=)
c.-181-9T= (n.-181-9T=)
n.347-9T=
c.348-9T= (n.348-9T=)
c.93-9T= (n.93-9T=)
n.354-9T=
21g.44333271A>CCA321784935CFAP410c.144-9T>G (n.144-9T>G)
n.2315-9T>G
n.194T>G
n.269-18T>G
c.30-18T>G (n.30-18T>G)
c.219-9T>G (n.219-9T>G)
c.-181-9T>G (n.-181-9T>G)
n.347-9T>G
c.348-9T>G (n.348-9T>G)
c.93-9T>G (n.93-9T>G)
n.354-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333271A>GCA512671258CFAP410c.144-9T>C (n.144-9T>C)
n.2315-9T>C
n.194T>C
n.269-18T>C
c.30-18T>C (n.30-18T>C)
c.219-9T>C (n.219-9T>C)
c.-181-9T>C (n.-181-9T>C)
n.347-9T>C
c.348-9T>C (n.348-9T>C)
c.93-9T>C (n.93-9T>C)
n.354-9T>C
21g.44333271A>TCA512671259CFAP410c.144-9T>A (n.144-9T>A)
n.2315-9T>A
n.194T>A
n.269-18T>A
c.30-18T>A (n.30-18T>A)
c.219-9T>A (n.219-9T>A)
c.-181-9T>A (n.-181-9T>A)
n.347-9T>A
c.348-9T>A (n.348-9T>A)
c.93-9T>A (n.93-9T>A)
n.354-9T>A
21g.44333272G>ACA512671261CFAP410c.144-10C>T (n.144-10C>T)
n.2315-10C>T
n.193C>T
n.269-19C>T
c.30-19C>T (n.30-19C>T)
c.219-10C>T (n.219-10C>T)
c.-181-10C>T (n.-181-10C>T)
n.347-10C>T
c.348-10C>T (n.348-10C>T)
c.93-10C>T (n.93-10C>T)
n.354-10C>T
 gnomAD v4
21g.44333272G>CCA512671264CFAP410c.144-10C>G (n.144-10C>G)
n.2315-10C>G
n.193C>G
n.269-19C>G
c.30-19C>G (n.30-19C>G)
c.219-10C>G (n.219-10C>G)
c.-181-10C>G (n.-181-10C>G)
n.347-10C>G
c.348-10C>G (n.348-10C>G)
c.93-10C>G (n.93-10C>G)
n.354-10C>G
21g.44333272G>TCA512671263CFAP410c.144-10C>A (n.144-10C>A)
n.2315-10C>A
n.193C>A
n.269-19C>A
c.30-19C>A (n.30-19C>A)
c.219-10C>A (n.219-10C>A)
c.-181-10C>A (n.-181-10C>A)
n.347-10C>A
c.348-10C>A (n.348-10C>A)
c.93-10C>A (n.93-10C>A)
n.354-10C>A
21g.44333273A>CCA512671265CFAP410c.144-11T>G (n.144-11T>G)
n.2315-11T>G
n.192T>G
n.269-20T>G
c.30-20T>G (n.30-20T>G)
c.219-11T>G (n.219-11T>G)
c.-181-11T>G (n.-181-11T>G)
n.347-11T>G
c.348-11T>G (n.348-11T>G)
c.93-11T>G (n.93-11T>G)
n.354-11T>G
21g.44333273A>GCA512671266CFAP410c.144-11T>C (n.144-11T>C)
n.2315-11T>C
n.192T>C
n.269-20T>C
c.30-20T>C (n.30-20T>C)
c.219-11T>C (n.219-11T>C)
c.-181-11T>C (n.-181-11T>C)
n.347-11T>C
c.348-11T>C (n.348-11T>C)
c.93-11T>C (n.93-11T>C)
n.354-11T>C
21g.44333273A>TCA512671267CFAP410c.144-11T>A (n.144-11T>A)
n.2315-11T>A
n.192T>A
n.269-20T>A
c.30-20T>A (n.30-20T>A)
c.219-11T>A (n.219-11T>A)
c.-181-11T>A (n.-181-11T>A)
n.347-11T>A
c.348-11T>A (n.348-11T>A)
c.93-11T>A (n.93-11T>A)
n.354-11T>A
21g.44333274C>ACA512671270CFAP410c.144-12G>T (n.144-12G>T)
n.2315-12G>T
n.191G>T
n.269-21G>T
c.30-21G>T (n.30-21G>T)
c.219-12G>T (n.219-12G>T)
c.-181-12G>T (n.-181-12G>T)
n.347-12G>T
c.348-12G>T (n.348-12G>T)
c.93-12G>T (n.93-12G>T)
n.354-12G>T
21g.44333274C>GCA512671272CFAP410c.144-12G>C (n.144-12G>C)
n.2315-12G>C
n.191G>C
n.269-21G>C
c.30-21G>C (n.30-21G>C)
c.219-12G>C (n.219-12G>C)
c.-181-12G>C (n.-181-12G>C)
n.347-12G>C
c.348-12G>C (n.348-12G>C)
c.93-12G>C (n.93-12G>C)
n.354-12G>C
21g.44333274C>TCA512671273CFAP410c.144-12G>A (n.144-12G>A)
n.2315-12G>A
n.191G>A
n.269-21G>A
c.30-21G>A (n.30-21G>A)
c.219-12G>A (n.219-12G>A)
c.-181-12G>A (n.-181-12G>A)
n.347-12G>A
c.348-12G>A (n.348-12G>A)
c.93-12G>A (n.93-12G>A)
n.354-12G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched