Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44333172A= | CA2391590991 | CFAP410 | c.234T= (p.Ala78=) n.2405T= n.293T= n.350T= c.111T= (p.Ala37=) c.309T= (p.Ala103=) c.-91T= (n.-91T=) n.437T= c.438T= (p.Ala146=) c.183T= (p.Ala61=) n.444T= | |
21 | g.44333172A>C | CA512670988 | CFAP410 | c.234T>G (p.Ala78=) n.2405T>G n.293T>G n.350T>G c.111T>G (p.Ala37=) c.309T>G (p.Ala103=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.437T>G c.438T>G (p.Ala146=) c.183T>G (p.Ala61=) n.444T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333172A>G | CA512670989 | CFAP410 | c.234T>C (p.Ala78=) n.2405T>C n.293T>C n.350T>C c.111T>C (p.Ala37=) c.309T>C (p.Ala103=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.437T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.183T>C (p.Ala61=) n.444T>C | |
21 | g.44333172A>T | CA512670991 | CFAP410 | c.234T>A (p.Ala78=) n.2405T>A n.293T>A n.350T>A c.111T>A (p.Ala37=) c.309T>A (p.Ala103=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.437T>A c.438T>A (p.Ala146=) c.183T>A (p.Ala61=) n.444T>A | |
21 | g.44333173G>A | CA410457099 | CFAP410 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.2404C>T n.292C>T n.349C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.436C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.182C>T (p.Ala61Val) n.443C>T | |
21 | g.44333173G>C | CA410457101 | CFAP410 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.2404C>G n.292C>G n.349C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.436C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.443C>G | |
21 | g.44333173G>T | CA410457104 | CFAP410 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.2404C>A n.292C>A n.349C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.436C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.443C>A | |
21 | g.44333174C>A | CA410457108 | CFAP410 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.2403G>T n.291G>T n.348G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.435G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.442G>T | |
21 | g.44333174C>G | CA410457112 | CFAP410 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.2403G>C n.291G>C n.348G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.435G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.442G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.44333174C>T | CA410457117 | CFAP410 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.2403G>A n.291G>A n.348G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.435G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.442G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333175C>A | CA512670994 | CFAP410 | c.231G>T (p.Leu77=) n.2402G>T n.290G>T n.347G>T c.108G>T (p.Leu36=) c.306G>T (p.Leu102=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.434G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.180G>T (p.Leu60=) n.441G>T | |
21 | g.44333175C>G | CA512670995 | CFAP410 | c.231G>C (p.Leu77=) n.2402G>C n.290G>C n.347G>C c.108G>C (p.Leu36=) c.306G>C (p.Leu102=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.434G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.180G>C (p.Leu60=) n.441G>C | |
21 | g.44333175C>T | CA512670996 | CFAP410 | c.231G>A (p.Leu77=) n.2402G>A n.290G>A n.347G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.306G>A (p.Leu102=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.434G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.180G>A (p.Leu60=) n.441G>A | |
21 | g.44333176A>C | CA410457120 | CFAP410 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.2401T>G n.289T>G n.346T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-95T>G (n.-95T>G) n.433T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.440T>G | |
21 | g.44333176A>G | CA410457125 | CFAP410 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.2401T>C n.289T>C n.346T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-95T>C (n.-95T>C) n.433T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.440T>C | |
21 | g.44333176A>T | CA410457128 | CFAP410 | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.2401T>A n.289T>A n.346T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.-95T>A (n.-95T>A) n.433T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.440T>A | |
21 | g.44333177G>A | CA10053755 | CFAP410 | c.229C>T (p.Leu77=) n.2400C>T n.288C>T n.345C>T c.106C>T (p.Leu36=) c.304C>T (p.Leu102=) c.-96C>T (n.-96C>T) n.432C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.178C>T (p.Leu60=) n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333177G>C | CA410457135 | CFAP410 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.2400C>G n.288C>G n.345C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.-96C>G (n.-96C>G) n.432C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333177G= | CA2391590992 | CFAP410 | c.229C= (p.Leu77=) n.2400C= n.288C= n.345C= c.106C= (p.Leu36=) c.304C= (p.Leu102=) c.-96C= (n.-96C=) n.432C= c.433C= (p.Leu145=) c.178C= (p.Leu60=) n.439C= | |
21 | g.44333177G>T | CA410457140 | CFAP410 | c.229C>A (p.Leu77Met) n.2400C>A n.288C>A n.345C>A c.106C>A (p.Leu36Met) c.304C>A (p.Leu102Met) c.-96C>A (n.-96C>A) n.432C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.439C>A | |
21 | g.44333178G>A | CA512671000 | CFAP410 | c.228C>T (p.Ser76=) n.2399C>T n.287C>T n.344C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.303C>T (p.Ser101=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.431C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.177C>T (p.Ser59=) n.438C>T | |
21 | g.44333178G>C | CA410457148 | CFAP410 | c.228C>G (p.Ser76Arg) n.2399C>G n.287C>G n.344C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.-97C>G (n.-97C>G) n.431C>G c.432C>G (p.Ser144Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) n.438C>G | |
21 | g.44333178G>T | CA410457142 | CFAP410 | c.228C>A (p.Ser76Arg) n.2399C>A n.287C>A n.344C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.-97C>A (n.-97C>A) n.431C>A c.432C>A (p.Ser144Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) n.438C>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44333179C>A | CA410457153 | CFAP410 | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.2398G>T n.286G>T n.343G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.-98G>T (n.-98G>T) n.430G>T c.431G>T (p.Ser144Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) n.437G>T | |
21 | g.44333179C= | CA2391590993 | CFAP410 | c.227G= (p.Ser76=) n.2398G= n.286G= n.343G= c.104G= (p.Ser35=) c.302G= (p.Ser101=) c.-98G= (n.-98G=) n.430G= c.431G= (p.Ser144=) c.176G= (p.Ser59=) n.437G= | |
21 | g.44333179C>G | CA410457155 | CFAP410 | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.2398G>C n.286G>C n.343G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.-98G>C (n.-98G>C) n.430G>C c.431G>C (p.Ser144Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) n.437G>C | |
21 | g.44333179C>T | CA10053756 | CFAP410 | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.2398G>A n.286G>A n.343G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.-98G>A (n.-98G>A) n.430G>A c.431G>A (p.Ser144Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333180T>A | CA410457162 | CFAP410 | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.2397A>T n.285A>T n.342A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.-99A>T (n.-99A>T) n.429A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) n.436A>T | |
21 | g.44333180T>C | CA410457163 | CFAP410 | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.2397A>G n.285A>G n.342A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) n.429A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) n.436A>G | |
21 | g.44333180T>G | CA410457171 | CFAP410 | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.2397A>C n.285A>C n.342A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.-99A>C (n.-99A>C) n.429A>C c.430A>C (p.Ser144Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) n.436A>C | |
21 | g.44333181G>A | CA512671004 | CFAP410 | c.225C>T (p.Pro75=) n.2396C>T n.284C>T n.341C>T c.102C>T (p.Pro34=) c.300C>T (p.Pro100=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.428C>T c.429C>T (p.Pro143=) c.174C>T (p.Pro58=) n.435C>T | |
21 | g.44333181G>C | CA512671005 | CFAP410 | c.225C>G (p.Pro75=) n.2396C>G n.284C>G n.341C>G c.102C>G (p.Pro34=) c.300C>G (p.Pro100=) c.-100C>G (n.-100C>G) n.428C>G c.429C>G (p.Pro143=) c.174C>G (p.Pro58=) n.435C>G | |
21 | g.44333181G= | CA2391590994 | CFAP410 | c.225C= (p.Pro75=) n.2396C= n.284C= n.341C= c.102C= (p.Pro34=) c.300C= (p.Pro100=) c.-100C= (n.-100C=) n.428C= c.429C= (p.Pro143=) c.174C= (p.Pro58=) n.435C= | |
21 | g.44333181G>T | CA512671006 | CFAP410 | c.225C>A (p.Pro75=) n.2396C>A n.284C>A n.341C>A c.102C>A (p.Pro34=) c.300C>A (p.Pro100=) c.-100C>A (n.-100C>A) n.428C>A c.429C>A (p.Pro143=) c.174C>A (p.Pro58=) n.435C>A | dbSNP |
21 | g.44333182G>A | CA10053757 | CFAP410 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2395C>T n.283C>T n.340C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) n.427C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44333182G>C | CA321784889 | CFAP410 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2395C>G n.283C>G n.340C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) n.427C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333182G= | CA2391590995 | CFAP410 | c.224C= (p.Pro75=) n.2395C= n.283C= n.340C= c.101C= (p.Pro34=) c.299C= (p.Pro100=) c.-101C= (n.-101C=) n.427C= c.428C= (p.Pro143=) c.173C= (p.Pro58=) n.434C= | |
21 | g.44333182G>T | CA410457177 | CFAP410 | c.224C>A (p.Pro75His) n.2395C>A n.283C>A n.340C>A c.101C>A (p.Pro34His) c.299C>A (p.Pro100His) c.-101C>A (n.-101C>A) n.427C>A c.428C>A (p.Pro143His) c.173C>A (p.Pro58His) n.434C>A | |
21 | g.44333183G>A | CA410457180 | CFAP410 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2394C>T n.282C>T n.339C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) n.426C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.433C>T | |
21 | g.44333183G>C | CA410457183 | CFAP410 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2394C>G n.282C>G n.339C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) n.426C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.433C>G | |
21 | g.44333183G>T | CA410457184 | CFAP410 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2394C>A n.282C>A n.339C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.426C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.433C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333184G>A | CA512671011 | CFAP410 | c.222C>T (p.Ile74=) n.2393C>T n.281C>T n.338C>T c.99C>T (p.Ile33=) c.297C>T (p.Ile99=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.425C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.171C>T (p.Ile57=) n.432C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333184G>C | CA410457190 | CFAP410 | c.222C>G (p.Ile74Met) n.2393C>G n.281C>G n.338C>G c.99C>G (p.Ile33Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.-103C>G (n.-103C>G) n.425C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.171C>G (p.Ile57Met) n.432C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333184G= | CA2391590996 | CFAP410 | c.222C= (p.Ile74=) n.2393C= n.281C= n.338C= c.99C= (p.Ile33=) c.297C= (p.Ile99=) c.-103C= (n.-103C=) n.425C= c.426C= (p.Ile142=) c.171C= (p.Ile57=) n.432C= | |
21 | g.44333184G>T | CA512671010 | CFAP410 | c.222C>A (p.Ile74=) n.2393C>A n.281C>A n.338C>A c.99C>A (p.Ile33=) c.297C>A (p.Ile99=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.425C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.171C>A (p.Ile57=) n.432C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333185A>C | CA410457209 | CFAP410 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.2392T>G n.280T>G n.337T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) n.424T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.431T>G | |
21 | g.44333185A>G | CA410457202 | CFAP410 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.2392T>C n.280T>C n.337T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) n.424T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.431T>C | |
21 | g.44333185A>T | CA410457199 | CFAP410 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.2392T>A n.280T>A n.337T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) n.424T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.431T>A | |
21 | g.44333186T>A | CA410457211 | CFAP410 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.2391A>T n.279A>T n.336A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) n.423A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.430A>T | |
21 | g.44333186T>C | CA410457216 | CFAP410 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.2391A>G n.279A>G n.336A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.-105A>G (n.-105A>G) n.423A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333186T>G | CA410457220 | CFAP410 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.2391A>C n.279A>C n.336A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) n.423A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.430A>C | |
21 | g.44333186T= | CA2391590997 | CFAP410 | c.220A= (p.Ile74=) n.2391A= n.279A= n.336A= c.97A= (p.Ile33=) c.295A= (p.Ile99=) c.-105A= (n.-105A=) n.423A= c.424A= (p.Ile142=) c.169A= (p.Ile57=) n.430A= | |
21 | g.44333187G>A | CA512671016 | CFAP410 | c.219C>T (p.Arg73=) n.2390C>T n.278C>T n.335C>T c.96C>T (p.Arg32=) c.294C>T (p.Arg98=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.422C>T c.423C>T (p.Arg141=) c.168C>T (p.Arg56=) n.429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333187G>C | CA512671017 | CFAP410 | c.219C>G (p.Arg73=) n.2390C>G n.278C>G n.335C>G c.96C>G (p.Arg32=) c.294C>G (p.Arg98=) c.-106C>G (n.-106C>G) n.422C>G c.423C>G (p.Arg141=) c.168C>G (p.Arg56=) n.429C>G | |
21 | g.44333187G= | CA2391590998 | CFAP410 | c.219C= (p.Arg73=) n.2390C= n.278C= n.335C= c.96C= (p.Arg32=) c.294C= (p.Arg98=) c.-106C= (n.-106C=) n.422C= c.423C= (p.Arg141=) c.168C= (p.Arg56=) n.429C= | |
21 | g.44333187G>T | CA512671020 | CFAP410 | c.219C>A (p.Arg73=) n.2390C>A n.278C>A n.335C>A c.96C>A (p.Arg32=) c.294C>A (p.Arg98=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.422C>A c.423C>A (p.Arg141=) c.168C>A (p.Arg56=) n.429C>A | |
21 | g.44333188C>A | CA410457224 | CFAP410 | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.2389G>T n.277G>T n.334G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-107G>T (n.-107G>T) n.421G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.428G>T | |
21 | g.44333188C= | CA2391590999 | CFAP410 | c.218G= (p.Arg73=) n.2389G= n.277G= n.334G= c.95G= (p.Arg32=) c.293G= (p.Arg98=) c.-107G= (n.-107G=) n.421G= c.422G= (p.Arg141=) c.167G= (p.Arg56=) n.428G= | |
21 | g.44333188C>G | CA10053758 | CFAP410 | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.2389G>C n.277G>C n.334G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) n.421G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333188C>T | CA10053759 | CFAP410 | c.218G>A (p.Arg73His) n.2389G>A n.277G>A n.334G>A c.95G>A (p.Arg32His) c.293G>A (p.Arg98His) c.-107G>A (n.-107G>A) n.421G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.167G>A (p.Arg56His) n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333189G>A | CA10053760 | CFAP410 | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.2388C>T n.276C>T n.333C>T c.94C>T (p.Arg32Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.-108C>T (n.-108C>T) n.420C>T c.421C>T (p.Arg141Cys) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44333189G>C | CA10053761 | CFAP410 | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.2388C>G n.276C>G n.333C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-108C>G (n.-108C>G) n.420C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333189G= | CA2391591000 | CFAP410 | c.217C= (p.Arg73=) n.2388C= n.276C= n.333C= c.94C= (p.Arg32=) c.292C= (p.Arg98=) c.-108C= (n.-108C=) n.420C= c.421C= (p.Arg141=) c.166C= (p.Arg56=) n.427C= | |
21 | g.44333189G>T | CA410457229 | CFAP410 | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.2388C>A n.276C>A n.333C>A c.94C>A (p.Arg32Ser) c.292C>A (p.Arg98Ser) c.-108C>A (n.-108C>A) n.420C>A c.421C>A (p.Arg141Ser) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.427C>A | |
21 | g.44333190G>A | CA512671021 | CFAP410 | c.216C>T (p.Asn72=) n.2387C>T n.275C>T n.332C>T c.93C>T (p.Asn31=) c.291C>T (p.Asn97=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.419C>T c.420C>T (p.Asn140=) c.165C>T (p.Asn55=) n.426C>T | |
21 | g.44333190G>C | CA410457234 | CFAP410 | c.216C>G (p.Asn72Lys) n.2387C>G n.275C>G n.332C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.-109C>G (n.-109C>G) n.419C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) n.426C>G | |
21 | g.44333190G>T | CA410457236 | CFAP410 | c.216C>A (p.Asn72Lys) n.2387C>A n.275C>A n.332C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.-109C>A (n.-109C>A) n.419C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) n.426C>A | |
21 | g.44333191T>A | CA410457241 | CFAP410 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.2386A>T n.274A>T n.331A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.-110A>T (n.-110A>T) n.418A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.425A>T | |
21 | g.44333191T>C | CA410457246 | CFAP410 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.2386A>G n.274A>G n.331A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.-110A>G (n.-110A>G) n.418A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.425A>G | |
21 | g.44333191T>G | CA410457247 | CFAP410 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.2386A>C n.274A>C n.331A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) n.418A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.425A>C | |
21 | g.44333192T>A | CA410457251 | CFAP410 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.2385A>T n.273A>T n.330A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.-111A>T (n.-111A>T) n.417A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.424A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333192T>C | CA410457257 | CFAP410 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.2385A>G n.273A>G n.330A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.-111A>G (n.-111A>G) n.417A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.424A>G | |
21 | g.44333192T>G | CA410457249 | CFAP410 | c.214A>C (p.Asn72His) n.2385A>C n.273A>C n.330A>C c.91A>C (p.Asn31His) c.289A>C (p.Asn97His) c.-111A>C (n.-111A>C) n.417A>C c.418A>C (p.Asn140His) c.163A>C (p.Asn55His) n.424A>C | |
21 | g.44333192T= | CA2391591001 | CFAP410 | c.214A= (p.Asn72=) n.2385A= n.273A= n.330A= c.91A= (p.Asn31=) c.289A= (p.Asn97=) c.-111A= (n.-111A=) n.417A= c.418A= (p.Asn140=) c.163A= (p.Asn55=) n.424A= | |
21 | g.44333193C>A | CA410457259 | CFAP410 | c.213G>T (p.Arg71Ser) n.2384G>T n.272G>T n.329G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) n.416G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.423G>T | |
21 | g.44333193C>G | CA410457261 | CFAP410 | c.213G>C (p.Arg71Ser) n.2384G>C n.272G>C n.329G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.-112G>C (n.-112G>C) n.416G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.423G>C | |
21 | g.44333193C>T | CA512671023 | CFAP410 | c.213G>A (p.Arg71=) n.2384G>A n.272G>A n.329G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.288G>A (p.Arg96=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.416G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.162G>A (p.Arg54=) n.423G>A | |
21 | g.44333194C>A | CA410457263 | CFAP410 | c.212G>T (p.Arg71Met) n.2383G>T n.271G>T n.328G>T c.89G>T (p.Arg30Met) c.287G>T (p.Arg96Met) c.-113G>T (n.-113G>T) n.415G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.422G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333194C>G | CA410457264 | CFAP410 | c.212G>C (p.Arg71Thr) n.2383G>C n.271G>C n.328G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) c.-113G>C (n.-113G>C) n.415G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.422G>C | |
21 | g.44333194C>T | CA410457267 | CFAP410 | c.212G>A (p.Arg71Lys) n.2383G>A n.271G>A n.328G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.287G>A (p.Arg96Lys) c.-113G>A (n.-113G>A) n.415G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.422G>A | |
21 | g.44333195T>A | CA410457270 | CFAP410 | c.211A>T (p.Arg71Trp) n.2382A>T n.270A>T n.327A>T c.88A>T (p.Arg30Trp) c.286A>T (p.Arg96Trp) c.-114A>T (n.-114A>T) n.414A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.421A>T | |
21 | g.44333195T>C | CA410457273 | CFAP410 | c.211A>G (p.Arg71Gly) n.2382A>G n.270A>G n.327A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) c.-114A>G (n.-114A>G) n.414A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.421A>G | |
21 | g.44333195T>G | CA512671026 | CFAP410 | c.211A>C (p.Arg71=) n.2382A>C n.270A>C n.327A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.286A>C (p.Arg96=) c.-114A>C (n.-114A>C) n.414A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.160A>C (p.Arg54=) n.421A>C | |
21 | g.44333196C>A | CA512671027 | CFAP410 | c.210G>T (p.Arg70=) n.2381G>T n.269G>T n.326G>T c.87G>T (p.Arg29=) c.285G>T (p.Arg95=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.413G>T c.414G>T (p.Arg138=) c.159G>T (p.Arg53=) n.420G>T | |
21 | g.44333196C= | CA2391591002 | CFAP410 | c.210G= (p.Arg70=) n.2381G= n.269G= n.326G= c.87G= (p.Arg29=) c.285G= (p.Arg95=) c.-115G= (n.-115G=) n.413G= c.414G= (p.Arg138=) c.159G= (p.Arg53=) n.420G= | |
21 | g.44333196C>G | CA512671028 | CFAP410 | c.210G>C (p.Arg70=) n.2381G>C n.269G>C n.326G>C c.87G>C (p.Arg29=) c.285G>C (p.Arg95=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.413G>C c.414G>C (p.Arg138=) c.159G>C (p.Arg53=) n.420G>C | dbSNP |
21 | g.44333196C>T | CA512671029 | CFAP410 | c.210G>A (p.Arg70=) n.2381G>A n.269G>A n.326G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.285G>A (p.Arg95=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.413G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.159G>A (p.Arg53=) n.420G>A | dbSNP |
21 | g.44333197C>A | CA410457275 | CFAP410 | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.2380G>T n.268G>T n.325G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-116G>T (n.-116G>T) n.412G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.419G>T | |
21 | g.44333197C= | CA2391591003 | CFAP410 | c.209G= (p.Arg70=) n.2380G= n.268G= n.325G= c.86G= (p.Arg29=) c.284G= (p.Arg95=) c.-116G= (n.-116G=) n.412G= c.413G= (p.Arg138=) c.158G= (p.Arg53=) n.419G= | |
21 | g.44333197C>G | CA410457276 | CFAP410 | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.2380G>C n.268G>C n.325G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-116G>C (n.-116G>C) n.412G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.419G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333197C>T | CA10053762 | CFAP410 | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.2380G>A n.268G>A n.325G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.-116G>A (n.-116G>A) n.412G>A c.413G>A (p.Arg138Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333198G>A | CA410457286 | CFAP410 | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.2379C>T n.267C>T n.324C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.-117C>T (n.-117C>T) n.411C>T c.412C>T (p.Arg138Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) n.418C>T | |
21 | g.44333198G>C | CA410457287 | CFAP410 | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.2379C>G n.267C>G n.324C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) n.411C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.418C>G | |
21 | g.44333198G>T | CA512671031 | CFAP410 | c.208C>A (p.Arg70=) n.2379C>A n.267C>A n.324C>A c.85C>A (p.Arg29=) c.283C>A (p.Arg95=) c.-117C>A (n.-117C>A) n.411C>A c.412C>A (p.Arg138=) c.157C>A (p.Arg53=) n.418C>A | |
21 | g.44333199C>A | CA512671032 | CFAP410 | c.207G>T (p.Leu69=) n.2378G>T n.266G>T n.323G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.282G>T (p.Leu94=) c.-118G>T (n.-118G>T) n.410G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.156G>T (p.Leu52=) n.417G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333199C>G | CA512671036 | CFAP410 | c.207G>C (p.Leu69=) n.2378G>C n.266G>C n.323G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.282G>C (p.Leu94=) c.-118G>C (n.-118G>C) n.410G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.156G>C (p.Leu52=) n.417G>C | |
21 | g.44333199C>T | CA512671037 | CFAP410 | c.207G>A (p.Leu69=) n.2378G>A n.266G>A n.323G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.282G>A (p.Leu94=) c.-118G>A (n.-118G>A) n.410G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.156G>A (p.Leu52=) n.417G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333200A>C | CA410457295 | CFAP410 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.2377T>G n.265T>G n.322T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) n.409T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.416T>G | |
21 | g.44333200A>G | CA410457294 | CFAP410 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.2377T>C n.265T>C n.322T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) n.409T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.416T>C | |
21 | g.44333200A>T | CA410457293 | CFAP410 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.2377T>A n.265T>A n.322T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.-119T>A (n.-119T>A) n.409T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.416T>A | |
21 | g.44333201G>A | CA512671038 | CFAP410 | c.205C>T (p.Leu69=) n.2376C>T n.264C>T n.321C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.280C>T (p.Leu94=) c.-120C>T (n.-120C>T) n.408C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.154C>T (p.Leu52=) n.415C>T | |
21 | g.44333201G>C | CA410457296 | CFAP410 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.2376C>G n.264C>G n.321C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.-120C>G (n.-120C>G) n.408C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.415C>G | |
21 | g.44333201G>T | CA410457297 | CFAP410 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.2376C>A n.264C>A n.321C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.-120C>A (n.-120C>A) n.408C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.415C>A | |
21 | g.44333202G>A | CA512671041 | CFAP410 | c.204C>T (p.Tyr68=) n.2375C>T n.263C>T n.320C>T c.81C>T (p.Tyr27=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.-121C>T (n.-121C>T) n.407C>T c.408C>T (p.Tyr136=) c.153C>T (p.Tyr51=) n.414C>T | |
21 | g.44333202G>C | CA410457301 | CFAP410 | c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.2375C>G n.263C>G n.320C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.-121C>G (n.-121C>G) n.407C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.414C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333202G>T | CA410457303 | CFAP410 | c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.2375C>A n.263C>A n.320C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.-121C>A (n.-121C>A) n.407C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.414C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333203T>A | CA410457311 | CFAP410 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.2374A>T n.262A>T n.319A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.-122A>T (n.-122A>T) n.406A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.413A>T | |
21 | g.44333203T>C | CA410457312 | CFAP410 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.2374A>G n.262A>G n.319A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.-122A>G (n.-122A>G) n.406A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.413A>G | |
21 | g.44333203T>G | CA410457313 | CFAP410 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.2374A>C n.262A>C n.319A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.-122A>C (n.-122A>C) n.406A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.413A>C | |
21 | g.44333204A>C | CA410457314 | CFAP410 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.2373T>G n.261T>G n.318T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.-123T>G (n.-123T>G) n.405T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.412T>G | |
21 | g.44333204A>G | CA410457315 | CFAP410 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.2373T>C n.261T>C n.318T>C c.79T>C (p.Tyr27His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.-123T>C (n.-123T>C) n.405T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.151T>C (p.Tyr51His) n.412T>C | |
21 | g.44333204A>T | CA410457317 | CFAP410 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.2373T>A n.261T>A n.318T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) n.405T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.412T>A | |
21 | g.44333205C>A | CA512671044 | CFAP410 | c.201G>T (p.Leu67=) n.2372G>T n.260G>T n.317G>T c.78G>T (p.Leu26=) c.276G>T (p.Leu92=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.404G>T c.405G>T (p.Leu135=) c.150G>T (p.Leu50=) n.411G>T | |
21 | g.44333205C>G | CA512671045 | CFAP410 | c.201G>C (p.Leu67=) n.2372G>C n.260G>C n.317G>C c.78G>C (p.Leu26=) c.276G>C (p.Leu92=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.404G>C c.405G>C (p.Leu135=) c.150G>C (p.Leu50=) n.411G>C | |
21 | g.44333205C>T | CA512671046 | CFAP410 | c.201G>A (p.Leu67=) n.2372G>A n.260G>A n.317G>A c.78G>A (p.Leu26=) c.276G>A (p.Leu92=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.404G>A c.405G>A (p.Leu135=) c.150G>A (p.Leu50=) n.411G>A | |
21 | g.44333206A>C | CA410457320 | CFAP410 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.2371T>G n.259T>G n.316T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-125T>G (n.-125T>G) n.403T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.410T>G | |
21 | g.44333206A>G | CA410457327 | CFAP410 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.2371T>C n.259T>C n.316T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-125T>C (n.-125T>C) n.403T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.410T>C | |
21 | g.44333206A>T | CA410457331 | CFAP410 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.2371T>A n.259T>A n.316T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-125T>A (n.-125T>A) n.403T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.410T>A | |
21 | g.44333207G>A | CA512671047 | CFAP410 | c.199C>T (p.Leu67=) n.2370C>T n.258C>T n.315C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.274C>T (p.Leu92=) c.-126C>T (n.-126C>T) n.402C>T c.403C>T (p.Leu135=) c.148C>T (p.Leu50=) n.409C>T | |
21 | g.44333207G>C | CA410457337 | CFAP410 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.2370C>G n.258C>G n.315C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.-126C>G (n.-126C>G) n.402C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.409C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333207G= | CA2391591004 | CFAP410 | c.199C= (p.Leu67=) n.2370C= n.258C= n.315C= c.76C= (p.Leu26=) c.274C= (p.Leu92=) c.-126C= (n.-126C=) n.402C= c.403C= (p.Leu135=) c.148C= (p.Leu50=) n.409C= | |
21 | g.44333207G>T | CA410457334 | CFAP410 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.2370C>A n.258C>A n.315C>A c.76C>A (p.Leu26Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.-126C>A (n.-126C>A) n.402C>A c.403C>A (p.Leu135Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.409C>A | |
21 | g.44333208C>A | CA410457357 | CFAP410 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.2369G>T n.257G>T n.314G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) n.401G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.408G>T | |
21 | g.44333208C>G | CA410457352 | CFAP410 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.2369G>C n.257G>C n.314G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) n.401G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.408G>C | |
21 | g.44333208C>T | CA512671049 | CFAP410 | c.198G>A (p.Glu66=) n.2369G>A n.257G>A n.314G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.273G>A (p.Glu91=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.401G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.147G>A (p.Glu49=) n.408G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333208dup | CA10053763 | CFAP410 | c.198dup (p.Leu67AlafsTer13) n.2369dup n.257dup n.314dup c.75dup (p.Leu26AlafsTer13) c.273dup (p.Leu92AlafsTer13) c.-127dup (n.-127dup) n.401dup c.402dup (p.Leu135AlafsTer13) c.147dup (p.Leu50AlafsTer13) n.408dup | dbSNP ExAC |
21 | g.44333209T>A | CA410457363 | CFAP410 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.2368A>T n.256A>T n.313A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-128A>T (n.-128A>T) n.400A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.407A>T | |
21 | g.44333209T>C | CA410457370 | CFAP410 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.2368A>G n.256A>G n.313A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) n.400A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.407A>G | |
21 | g.44333209T>G | CA410457369 | CFAP410 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.2368A>C n.256A>C n.313A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) n.400A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.407A>C | |
21 | g.44333209_44333211delinsTCA | CA2391591005 | CFAP410 | c.195_197delinsTGA (p.Ser65=) n.2366_2368delinsTGA n.254_256delinsTGA n.311_313delinsTGA c.72_74delinsTGA (p.Ser24=) c.270_272delinsTGA (p.Ser90=) c.-130_-128delinsTGA (n.-130_-128delinsTGA) n.398_400delinsTGA c.399_401delinsTGA (p.Ser133=) c.144_146delinsTGA (p.Ser48=) n.405_407delinsTGA | |
21 | g.44333210C>A | CA410457375 | CFAP410 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.2367G>T n.255G>T n.312G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) n.399G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.406G>T | |
21 | g.44333210C= | CA2391591006 | CFAP410 | c.196G= (p.Glu66=) n.2367G= n.255G= n.312G= c.73G= (p.Glu25=) c.271G= (p.Glu91=) c.-129G= (n.-129G=) n.399G= c.400G= (p.Glu134=) c.145G= (p.Glu49=) n.406G= | |
21 | g.44333210C>G | CA410457382 | CFAP410 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.2367G>C n.255G>C n.312G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) n.399G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.406G>C | |
21 | g.44333210C>T | CA410457377 | CFAP410 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.2367G>A n.255G>A n.312G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) n.399G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.406G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44333211_44333212del | CA920316202 | CFAP410 | c.195_196del (p.Ser65ArgfsTer14) n.2366_2367del n.254_255del n.311_312del c.72_73del (p.Ser24ArgfsTer14) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer14) c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.398_399del c.399_400del (p.Ser133ArgfsTer14) c.144_145del (p.Ser48ArgfsTer14) n.405_406del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333211A= | CA2391591007 | CFAP410 | c.195T= (p.Ser65=) n.2366T= n.254T= n.311T= c.72T= (p.Ser24=) c.270T= (p.Ser90=) c.-130T= (n.-130T=) n.398T= c.399T= (p.Ser133=) c.144T= (p.Ser48=) n.405T= | |
21 | g.44333211A>C | CA410457389 | CFAP410 | c.195T>G (p.Ser65Arg) n.2366T>G n.254T>G n.311T>G c.72T>G (p.Ser24Arg) c.270T>G (p.Ser90Arg) c.-130T>G (n.-130T>G) n.398T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.405T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333211A>G | CA512671052 | CFAP410 | c.195T>C (p.Ser65=) n.2366T>C n.254T>C n.311T>C c.72T>C (p.Ser24=) c.270T>C (p.Ser90=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.398T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.144T>C (p.Ser48=) n.405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333211A>T | CA410457397 | CFAP410 | c.195T>A (p.Ser65Arg) n.2366T>A n.254T>A n.311T>A c.72T>A (p.Ser24Arg) c.270T>A (p.Ser90Arg) c.-130T>A (n.-130T>A) n.398T>A c.399T>A (p.Ser133Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.405T>A | |
21 | g.44333212C>A | CA410457401 | CFAP410 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.2365G>T n.253G>T n.310G>T c.71G>T (p.Ser24Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.-131G>T (n.-131G>T) n.397G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.404G>T | |
21 | g.44333212C>G | CA410457407 | CFAP410 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.2365G>C n.253G>C n.310G>C c.71G>C (p.Ser24Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.-131G>C (n.-131G>C) n.397G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.404G>C | |
21 | g.44333212C>T | CA410457420 | CFAP410 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.2365G>A n.253G>A n.310G>A c.71G>A (p.Ser24Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.-131G>A (n.-131G>A) n.397G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.404G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333213T>A | CA410457423 | CFAP410 | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.2364A>T n.252A>T n.309A>T c.70A>T (p.Ser24Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.-132A>T (n.-132A>T) n.396A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.403A>T | |
21 | g.44333213T>C | CA410457425 | CFAP410 | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.2364A>G n.252A>G n.309A>G c.70A>G (p.Ser24Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.-132A>G (n.-132A>G) n.396A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333213T>G | CA410457426 | CFAP410 | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.2364A>C n.252A>C n.309A>C c.70A>C (p.Ser24Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.-132A>C (n.-132A>C) n.396A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.403A>C | |
21 | g.44333213T= | CA2391591008 | CFAP410 | c.193A= (p.Ser65=) n.2364A= n.252A= n.309A= c.70A= (p.Ser24=) c.268A= (p.Ser90=) c.-132A= (n.-132A=) n.396A= c.397A= (p.Ser133=) c.142A= (p.Ser48=) n.403A= | |
21 | g.44333214C>A | CA512671056 | CFAP410 | c.192G>T (p.Leu64=) n.2363G>T n.251G>T n.308G>T c.69G>T (p.Leu23=) c.267G>T (p.Leu89=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.395G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.141G>T (p.Leu47=) n.402G>T | |
21 | g.44333214C= | CA2391591009 | CFAP410 | c.192G= (p.Leu64=) n.2363G= n.251G= n.308G= c.69G= (p.Leu23=) c.267G= (p.Leu89=) c.-133G= (n.-133G=) n.395G= c.396G= (p.Leu132=) c.141G= (p.Leu47=) n.402G= | |
21 | g.44333214C>G | CA512671057 | CFAP410 | c.192G>C (p.Leu64=) n.2363G>C n.251G>C n.308G>C c.69G>C (p.Leu23=) c.267G>C (p.Leu89=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.395G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.141G>C (p.Leu47=) n.402G>C | |
21 | g.44333214C>T | CA10053764 | CFAP410 | c.192G>A (p.Leu64=) n.2363G>A n.251G>A n.308G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.267G>A (p.Leu89=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.395G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.141G>A (p.Leu47=) n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333215A>C | CA410457437 | CFAP410 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.2362T>G n.250T>G n.307T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-134T>G (n.-134T>G) n.394T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.401T>G | |
21 | g.44333215A>G | CA410457438 | CFAP410 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.2362T>C n.250T>C n.307T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-134T>C (n.-134T>C) n.394T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.401T>C | |
21 | g.44333215A>T | CA410457439 | CFAP410 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.2362T>A n.250T>A n.307T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.-134T>A (n.-134T>A) n.394T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.401T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333216G>A | CA512671063 | CFAP410 | c.190C>T (p.Leu64=) n.2361C>T n.249C>T n.306C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.265C>T (p.Leu89=) c.-135C>T (n.-135C>T) n.393C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.139C>T (p.Leu47=) n.400C>T | |
21 | g.44333216G>C | CA410457456 | CFAP410 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.2361C>G n.249C>G n.306C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.-135C>G (n.-135C>G) n.393C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.400C>G | |
21 | g.44333216G>T | CA410457443 | CFAP410 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.2361C>A n.249C>A n.306C>A c.67C>A (p.Leu23Met) c.265C>A (p.Leu89Met) c.-135C>A (n.-135C>A) n.393C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.400C>A | |
21 | g.44333217G>A | CA512671064 | CFAP410 | c.189C>T (p.Arg63=) n.2360C>T n.248C>T n.305C>T c.66C>T (p.Arg22=) c.264C>T (p.Arg88=) c.-136C>T (n.-136C>T) n.392C>T c.393C>T (p.Arg131=) c.138C>T (p.Arg46=) n.399C>T | |
21 | g.44333217G>C | CA512671065 | CFAP410 | c.189C>G (p.Arg63=) n.2360C>G n.248C>G n.305C>G c.66C>G (p.Arg22=) c.264C>G (p.Arg88=) c.-136C>G (n.-136C>G) n.392C>G c.393C>G (p.Arg131=) c.138C>G (p.Arg46=) n.399C>G | |
21 | g.44333217G>T | CA512671067 | CFAP410 | c.189C>A (p.Arg63=) n.2360C>A n.248C>A n.305C>A c.66C>A (p.Arg22=) c.264C>A (p.Arg88=) c.-136C>A (n.-136C>A) n.392C>A c.393C>A (p.Arg131=) c.138C>A (p.Arg46=) n.399C>A | |
21 | g.44333218C>A | CA410457462 | CFAP410 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.2359G>T n.247G>T n.304G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-137G>T (n.-137G>T) n.391G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.398G>T | |
21 | g.44333218C= | CA2391591010 | CFAP410 | c.188G= (p.Arg63=) n.2359G= n.247G= n.304G= c.65G= (p.Arg22=) c.263G= (p.Arg88=) c.-137G= (n.-137G=) n.391G= c.392G= (p.Arg131=) c.137G= (p.Arg46=) n.398G= | |
21 | g.44333218C>G | CA10053766 | CFAP410 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.2359G>C n.247G>C n.304G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-137G>C (n.-137G>C) n.391G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44333218C>T | CA10053765 | CFAP410 | c.188G>A (p.Arg63His) n.2359G>A n.247G>A n.304G>A c.65G>A (p.Arg22His) c.263G>A (p.Arg88His) c.-137G>A (n.-137G>A) n.391G>A c.392G>A (p.Arg131His) c.137G>A (p.Arg46His) n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333219G>A | CA10053767 | CFAP410 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.2358C>T n.246C>T n.303C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.-138C>T (n.-138C>T) n.390C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333219G>C | CA410457466 | CFAP410 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.2358C>G n.246C>G n.303C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) n.390C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.397C>G | |
21 | g.44333219G= | CA2391591011 | CFAP410 | c.187C= (p.Arg63=) n.2358C= n.246C= n.303C= c.64C= (p.Arg22=) c.262C= (p.Arg88=) c.-138C= (n.-138C=) n.390C= c.391C= (p.Arg131=) c.136C= (p.Arg46=) n.397C= | |
21 | g.44333219G>T | CA410457469 | CFAP410 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.2358C>A n.246C>A n.303C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.-138C>A (n.-138C>A) n.390C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) n.397C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333220C>A | CA410457470 | CFAP410 | c.186G>T (p.Gln62His) n.2357G>T n.245G>T n.302G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.261G>T (p.Gln87His) c.-139G>T (n.-139G>T) n.389G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.135G>T (p.Gln45His) n.396G>T | |
21 | g.44333220C= | CA2391591012 | CFAP410 | c.186G= (p.Gln62=) n.2357G= n.245G= n.302G= c.63G= (p.Gln21=) c.261G= (p.Gln87=) c.-139G= (n.-139G=) n.389G= c.390G= (p.Gln130=) c.135G= (p.Gln45=) n.396G= | |
21 | g.44333220C>G | CA410457471 | CFAP410 | c.186G>C (p.Gln62His) n.2357G>C n.245G>C n.302G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.261G>C (p.Gln87His) c.-139G>C (n.-139G>C) n.389G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.135G>C (p.Gln45His) n.396G>C | |
21 | g.44333220C>T | CA512671071 | CFAP410 | c.186G>A (p.Gln62=) n.2357G>A n.245G>A n.302G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.261G>A (p.Gln87=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.389G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.135G>A (p.Gln45=) n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333221T>A | CA410457475 | CFAP410 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.2356A>T n.244A>T n.301A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.-140A>T (n.-140A>T) n.388A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.395A>T | |
21 | g.44333221T>C | CA410457478 | CFAP410 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.2356A>G n.244A>G n.301A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.388A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.395A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333221T>G | CA410457485 | CFAP410 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.2356A>C n.244A>C n.301A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.-140A>C (n.-140A>C) n.388A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.395A>C | |
21 | g.44333221T= | CA2391591013 | CFAP410 | c.185A= (p.Gln62=) n.2356A= n.244A= n.301A= c.62A= (p.Gln21=) c.260A= (p.Gln87=) c.-140A= (n.-140A=) n.388A= c.389A= (p.Gln130=) c.134A= (p.Gln45=) n.395A= | |
21 | g.44333221_44333222insA | CA10053768 | CFAP410 | c.184_185insT (p.Gln62LeufsTer5) n.2355_2356insT n.243_244insT n.300_301insT c.61_62insT (p.Gln21LeufsTer5) c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer5) c.-141_-140insT (n.-141_-140insT) n.387_388insT c.388_389insT (p.Gln130LeufsTer5) c.133_134insT (p.Gln45LeufsTer5) n.394_395insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333222G>A | CA410457501 | CFAP410 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.2355C>T n.243C>T n.300C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.-141C>T (n.-141C>T) n.387C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.394C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333222G>C | CA410457493 | CFAP410 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.2355C>G n.243C>G n.300C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.-141C>G (n.-141C>G) n.387C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.394C>G | |
21 | g.44333222G>T | CA410457489 | CFAP410 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.2355C>A n.243C>A n.300C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.-141C>A (n.-141C>A) n.387C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.394C>A | |
21 | g.44333222_44333241dup | CA1139666896 | CFAP410 | c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4) n.2336_2355dup n.224_243dup n.281_300dup c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4) c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4) c.-160_-141dup (n.-160_-141dup) n.368_387dup c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4) c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4) n.375_394dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.44333223G>A | CA512671074 | CFAP410 | c.183C>T (p.Cys61=) n.2354C>T n.242C>T n.299C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.258C>T (p.Cys86=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.386C>T c.387C>T (p.Cys129=) c.132C>T (p.Cys44=) n.393C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333223G>C | CA410457503 | CFAP410 | c.183C>G (p.Cys61Trp) n.2354C>G n.242C>G n.299C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.258C>G (p.Cys86Trp) c.-142C>G (n.-142C>G) n.386C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) c.132C>G (p.Cys44Trp) n.393C>G | |
21 | g.44333223G>T | CA410457508 | CFAP410 | c.183C>A (p.Cys61Ter) n.2354C>A n.242C>A n.299C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) c.258C>A (p.Cys86Ter) c.-142C>A (n.-142C>A) n.386C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) c.132C>A (p.Cys44Ter) n.393C>A | |
21 | g.44333224C>A | CA410457512 | CFAP410 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.2353G>T n.241G>T n.298G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-143G>T (n.-143G>T) n.385G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) n.392G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333224C= | CA2391591014 | CFAP410 | c.182G= (p.Cys61=) n.2353G= n.241G= n.298G= c.59G= (p.Cys20=) c.257G= (p.Cys86=) c.-143G= (n.-143G=) n.385G= c.386G= (p.Cys129=) c.131G= (p.Cys44=) n.392G= | |
21 | g.44333224C>G | CA410457515 | CFAP410 | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.2353G>C n.241G>C n.298G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) c.-143G>C (n.-143G>C) n.385G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) n.392G>C | |
21 | g.44333224C>T | CA16043125 | CFAP410 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.2353G>A n.241G>A n.298G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-143G>A (n.-143G>A) n.385G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333225A= | CA2391591015 | CFAP410 | c.181T= (p.Cys61=) n.2352T= n.240T= n.297T= c.58T= (p.Cys20=) c.256T= (p.Cys86=) c.-144T= (n.-144T=) n.384T= c.385T= (p.Cys129=) c.130T= (p.Cys44=) n.391T= | |
21 | g.44333225A>C | CA410457525 | CFAP410 | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.2352T>G n.240T>G n.297T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) c.-144T>G (n.-144T>G) n.384T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) n.391T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44333225A>G | CA410457526 | CFAP410 | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.2352T>C n.240T>C n.297T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) c.-144T>C (n.-144T>C) n.384T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) n.391T>C | |
21 | g.44333225A>T | CA410457527 | CFAP410 | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.2352T>A n.240T>A n.297T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) c.-144T>A (n.-144T>A) n.384T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) n.391T>A | |
21 | g.44333226C>A | CA512671081 | CFAP410 | c.180G>T (p.Arg60=) n.2351G>T n.239G>T n.296G>T c.57G>T (p.Arg19=) c.255G>T (p.Arg85=) c.-145G>T (n.-145G>T) n.383G>T c.384G>T (p.Arg128=) c.129G>T (p.Arg43=) n.390G>T | |
21 | g.44333226C= | CA2391591016 | CFAP410 | c.180G= (p.Arg60=) n.2351G= n.239G= n.296G= c.57G= (p.Arg19=) c.255G= (p.Arg85=) c.-145G= (n.-145G=) n.383G= c.384G= (p.Arg128=) c.129G= (p.Arg43=) n.390G= | |
21 | g.44333226C>G | CA512671079 | CFAP410 | c.180G>C (p.Arg60=) n.2351G>C n.239G>C n.296G>C c.57G>C (p.Arg19=) c.255G>C (p.Arg85=) c.-145G>C (n.-145G>C) n.383G>C c.384G>C (p.Arg128=) c.129G>C (p.Arg43=) n.390G>C | |
21 | g.44333226C>T | CA512671080 | CFAP410 | c.180G>A (p.Arg60=) n.2351G>A n.239G>A n.296G>A c.57G>A (p.Arg19=) c.255G>A (p.Arg85=) c.-145G>A (n.-145G>A) n.383G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.129G>A (p.Arg43=) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333227C>A | CA410457530 | CFAP410 | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.2350G>T n.238G>T n.295G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-146G>T (n.-146G>T) n.382G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.389G>T | |
21 | g.44333227C= | CA2391591017 | CFAP410 | c.179G= (p.Arg60=) n.2350G= n.238G= n.295G= c.56G= (p.Arg19=) c.254G= (p.Arg85=) c.-146G= (n.-146G=) n.382G= c.383G= (p.Arg128=) c.128G= (p.Arg43=) n.389G= | |
21 | g.44333227C>G | CA10053770 | CFAP410 | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.2350G>C n.238G>C n.295G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-146G>C (n.-146G>C) n.382G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333227C>T | CA10053769 | CFAP410 | c.179G>A (p.Arg60Gln) n.2350G>A n.238G>A n.295G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.-146G>A (n.-146G>A) n.382G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333228G>A | CA10053771 | CFAP410 | c.178C>T (p.Arg60Trp) n.2349C>T n.237C>T n.294C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.-147C>T (n.-147C>T) n.381C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333228G>C | CA10053772 | CFAP410 | c.178C>G (p.Arg60Gly) n.2349C>G n.237C>G n.294C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) n.381C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.388C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333228G= | CA2391591018 | CFAP410 | c.178C= (p.Arg60=) n.2349C= n.237C= n.294C= c.55C= (p.Arg19=) c.253C= (p.Arg85=) c.-147C= (n.-147C=) n.381C= c.382C= (p.Arg128=) c.127C= (p.Arg43=) n.388C= | |
21 | g.44333228G>T | CA512671088 | CFAP410 | c.178C>A (p.Arg60=) n.2349C>A n.237C>A n.294C>A c.55C>A (p.Arg19=) c.253C>A (p.Arg85=) c.-147C>A (n.-147C>A) n.381C>A c.382C>A (p.Arg128=) c.127C>A (p.Arg43=) n.388C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333229G>A | CA321784914 | CFAP410 | c.177C>T (p.Ser59=) n.2348C>T n.236C>T n.293C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.252C>T (p.Ser84=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.380C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.126C>T (p.Ser42=) n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333229G>C | CA410457538 | CFAP410 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.2348C>G n.236C>G n.293C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) n.380C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.387C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333229G= | CA2391591019 | CFAP410 | c.177C= (p.Ser59=) n.2348C= n.236C= n.293C= c.54C= (p.Ser18=) c.252C= (p.Ser84=) c.-148C= (n.-148C=) n.380C= c.381C= (p.Ser127=) c.126C= (p.Ser42=) n.387C= | |
21 | g.44333229G>T | CA410457544 | CFAP410 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.2348C>A n.236C>A n.293C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) c.-148C>A (n.-148C>A) n.380C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.387C>A | |
21 | g.44333230C>A | CA410457548 | CFAP410 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.2347G>T n.235G>T n.292G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.-149G>T (n.-149G>T) n.379G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.386G>T | |
21 | g.44333230C>G | CA410457549 | CFAP410 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.2347G>C n.235G>C n.292G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) n.379G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.386G>C | |
21 | g.44333230C>T | CA410457551 | CFAP410 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.2347G>A n.235G>A n.292G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.-149G>A (n.-149G>A) n.379G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.386G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333231T>A | CA410457555 | CFAP410 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.2346A>T n.234A>T n.291A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) n.378A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.385A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333231T>C | CA410457558 | CFAP410 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.2346A>G n.234A>G n.291A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.378A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.385A>G | |
21 | g.44333231T>G | CA410457561 | CFAP410 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.2346A>C n.234A>C n.291A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) n.378A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.385A>C | |
21 | g.44333232C>A | CA512671094 | CFAP410 | c.174G>T (p.Val58=) n.2345G>T n.233G>T n.290G>T c.51G>T (p.Val17=) c.249G>T (p.Val83=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.377G>T c.378G>T (p.Val126=) c.123G>T (p.Val41=) n.384G>T | |
21 | g.44333232C>G | CA512671095 | CFAP410 | c.174G>C (p.Val58=) n.2345G>C n.233G>C n.290G>C c.51G>C (p.Val17=) c.249G>C (p.Val83=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.377G>C c.378G>C (p.Val126=) c.123G>C (p.Val41=) n.384G>C | |
21 | g.44333232C>T | CA512671096 | CFAP410 | c.174G>A (p.Val58=) n.2345G>A n.233G>A n.290G>A c.51G>A (p.Val17=) c.249G>A (p.Val83=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.377G>A c.378G>A (p.Val126=) c.123G>A (p.Val41=) n.384G>A | |
21 | g.44333233A>C | CA410457563 | CFAP410 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.2344T>G n.232T>G n.289T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.-152T>G (n.-152T>G) n.376T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.383T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333233A>G | CA410457564 | CFAP410 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.2344T>C n.232T>C n.289T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.-152T>C (n.-152T>C) n.376T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.383T>C | |
21 | g.44333233A>T | CA410457565 | CFAP410 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.2344T>A n.232T>A n.289T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.-152T>A (n.-152T>A) n.376T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.383T>A | |
21 | g.44333234C>A | CA10053773 | CFAP410 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.2343G>T n.231G>T n.288G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.-153G>T (n.-153G>T) n.375G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333234C= | CA2391591020 | CFAP410 | c.172G= (p.Val58=) n.2343G= n.231G= n.288G= c.49G= (p.Val17=) c.247G= (p.Val83=) c.-153G= (n.-153G=) n.375G= c.376G= (p.Val126=) c.121G= (p.Val41=) n.382G= | |
21 | g.44333234C>G | CA410457566 | CFAP410 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.2343G>C n.231G>C n.288G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.-153G>C (n.-153G>C) n.375G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.382G>C | |
21 | g.44333234C>T | CA410457567 | CFAP410 | c.172G>A (p.Val58Met) n.2343G>A n.231G>A n.288G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.-153G>A (n.-153G>A) n.375G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.382G>A | |
21 | g.44333235A= | CA2391591021 | CFAP410 | c.171T= (p.Pro57=) n.2342T= n.230T= n.287T= c.48T= (p.Pro16=) c.246T= (p.Pro82=) c.-154T= (n.-154T=) n.374T= c.375T= (p.Pro125=) c.120T= (p.Pro40=) n.381T= | |
21 | g.44333235A>C | CA512671107 | CFAP410 | c.171T>G (p.Pro57=) n.2342T>G n.230T>G n.287T>G c.48T>G (p.Pro16=) c.246T>G (p.Pro82=) c.-154T>G (n.-154T>G) n.374T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.120T>G (p.Pro40=) n.381T>G | |
21 | g.44333235A>G | CA512671109 | CFAP410 | c.171T>C (p.Pro57=) n.2342T>C n.230T>C n.287T>C c.48T>C (p.Pro16=) c.246T>C (p.Pro82=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.374T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.120T>C (p.Pro40=) n.381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333235A>T | CA512671108 | CFAP410 | c.171T>A (p.Pro57=) n.2342T>A n.230T>A n.287T>A c.48T>A (p.Pro16=) c.246T>A (p.Pro82=) c.-154T>A (n.-154T>A) n.374T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.120T>A (p.Pro40=) n.381T>A | |
21 | g.44333236G>A | CA410457574 | CFAP410 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.2341C>T n.229C>T n.286C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) n.373C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.380C>T | |
21 | g.44333236G>C | CA410457575 | CFAP410 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.2341C>G n.229C>G n.286C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) n.373C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.380C>G | |
21 | g.44333236G>T | CA410457570 | CFAP410 | c.170C>A (p.Pro57His) n.2341C>A n.229C>A n.286C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.245C>A (p.Pro82His) c.-155C>A (n.-155C>A) n.373C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.119C>A (p.Pro40His) n.380C>A | |
21 | g.44333237G>A | CA410457581 | CFAP410 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.2340C>T n.228C>T n.285C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) n.372C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333237G>C | CA410457578 | CFAP410 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.2340C>G n.228C>G n.285C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) n.372C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.379C>G | |
21 | g.44333237G= | CA2391591022 | CFAP410 | c.169C= (p.Pro57=) n.2340C= n.228C= n.285C= c.46C= (p.Pro16=) c.244C= (p.Pro82=) c.-156C= (n.-156C=) n.372C= c.373C= (p.Pro125=) c.118C= (p.Pro40=) n.379C= | |
21 | g.44333237G>T | CA410457580 | CFAP410 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.2340C>A n.228C>A n.285C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) n.372C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.379C>A | |
21 | g.44333238C>A | CA410457582 | CFAP410 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.2339G>T n.227G>T n.284G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-157G>T (n.-157G>T) n.371G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) n.378G>T | |
21 | g.44333238C= | CA2391591023 | CFAP410 | c.168G= (p.Glu56=) n.2339G= n.227G= n.284G= c.45G= (p.Glu15=) c.243G= (p.Glu81=) c.-157G= (n.-157G=) n.371G= c.372G= (p.Glu124=) c.117G= (p.Glu39=) n.378G= | |
21 | g.44333238C>G | CA410457583 | CFAP410 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.2339G>C n.227G>C n.284G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-157G>C (n.-157G>C) n.371G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) n.378G>C | |
21 | g.44333238C>T | CA512671115 | CFAP410 | c.168G>A (p.Glu56=) n.2339G>A n.227G>A n.284G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.243G>A (p.Glu81=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.371G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.117G>A (p.Glu39=) n.378G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333239_44333241dup | CA1022723255 | CFAP410 | c.166_168dup (p.Glu56_Pro57insGlu) n.2337_2339dup n.225_227dup n.282_284dup c.43_45dup (p.Glu15_Pro16insGlu) c.241_243dup (p.Glu81_Pro82insGlu) c.-159_-157dup (n.-159_-157dup) n.369_371dup c.370_372dup (p.Glu124_Pro125insGlu) c.115_117dup (p.Glu39_Pro40insGlu) n.376_378dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333238_44333242dup | CA2580098830 | CFAP410 | c.164_168dup (p.Pro57TrpfsTer4) n.2335_2339dup n.223_227dup n.280_284dup c.41_45dup (p.Pro16TrpfsTer4) c.239_243dup (p.Pro82TrpfsTer4) c.-161_-157dup (n.-161_-157dup) n.367_371dup c.368_372dup (p.Pro125TrpfsTer4) c.113_117dup (p.Pro40TrpfsTer4) n.374_378dup | ClinVar |
21 | g.44333239T>A | CA410457584 | CFAP410 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.2338A>T n.226A>T n.283A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.370A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.377A>T | |
21 | g.44333239T>C | CA410457585 | CFAP410 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.2338A>G n.226A>G n.283A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.370A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.377A>G | |
21 | g.44333239T>G | CA410457592 | CFAP410 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.2338A>C n.226A>C n.283A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.370A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.377A>C | |
21 | g.44333240C>A | CA410457594 | CFAP410 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.2337G>T n.225G>T n.282G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) n.369G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.376G>T | |
21 | g.44333240C= | CA2391591024 | CFAP410 | c.166G= (p.Glu56=) n.2337G= n.225G= n.282G= c.43G= (p.Glu15=) c.241G= (p.Glu81=) c.-159G= (n.-159G=) n.369G= c.370G= (p.Glu124=) c.115G= (p.Glu39=) n.376G= | |
21 | g.44333240C>G | CA410457598 | CFAP410 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.2337G>C n.225G>C n.282G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) n.369G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.376G>C | dbSNP |
21 | g.44333240C>T | CA410457600 | CFAP410 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.2337G>A n.225G>A n.282G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.369G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.376G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333241C>A | CA512671124 | CFAP410 | c.165G>T (p.Leu55=) n.2336G>T n.224G>T n.281G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.240G>T (p.Leu80=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.368G>T c.369G>T (p.Leu123=) c.114G>T (p.Leu38=) n.375G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333241C>G | CA512671126 | CFAP410 | c.165G>C (p.Leu55=) n.2336G>C n.224G>C n.281G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.240G>C (p.Leu80=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.368G>C c.369G>C (p.Leu123=) c.114G>C (p.Leu38=) n.375G>C | |
21 | g.44333241C>T | CA512671127 | CFAP410 | c.165G>A (p.Leu55=) n.2336G>A n.224G>A n.281G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.240G>A (p.Leu80=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.368G>A c.369G>A (p.Leu123=) c.114G>A (p.Leu38=) n.375G>A | |
21 | g.44333242A>C | CA410457602 | CFAP410 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.2335T>G n.223T>G n.280T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) n.367T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.374T>G | |
21 | g.44333242A>G | CA410457604 | CFAP410 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.2335T>C n.223T>C n.280T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) n.367T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.374T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333242A>T | CA410457607 | CFAP410 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.2335T>A n.223T>A n.280T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-161T>A (n.-161T>A) n.367T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.374T>A | |
21 | g.44333243G>A | CA512671132 | CFAP410 | c.163C>T (p.Leu55=) n.2334C>T n.222C>T n.279C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.238C>T (p.Leu80=) c.-162C>T (n.-162C>T) n.366C>T c.367C>T (p.Leu123=) c.112C>T (p.Leu38=) n.373C>T | |
21 | g.44333243G>C | CA410457621 | CFAP410 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.2334C>G n.222C>G n.279C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.-162C>G (n.-162C>G) n.366C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.373C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333243G>T | CA410457618 | CFAP410 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.2334C>A n.222C>A n.279C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.238C>A (p.Leu80Met) c.-162C>A (n.-162C>A) n.366C>A c.367C>A (p.Leu123Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.373C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333244G>A | CA512671139 | CFAP410 | c.162C>T (p.Thr54=) n.2333C>T n.221C>T n.278C>T c.39C>T (p.Thr13=) c.237C>T (p.Thr79=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.365C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.111C>T (p.Thr37=) n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333244G>C | CA512671137 | CFAP410 | c.162C>G (p.Thr54=) n.2333C>G n.221C>G n.278C>G c.39C>G (p.Thr13=) c.237C>G (p.Thr79=) c.-163C>G (n.-163C>G) n.365C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.111C>G (p.Thr37=) n.372C>G | |
21 | g.44333244G>T | CA512671135 | CFAP410 | c.162C>A (p.Thr54=) n.2333C>A n.221C>A n.278C>A c.39C>A (p.Thr13=) c.237C>A (p.Thr79=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.365C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.111C>A (p.Thr37=) n.372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333245G>A | CA410457625 | CFAP410 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.2332C>T n.220C>T n.277C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-164C>T (n.-164C>T) n.364C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333245G>C | CA410457629 | CFAP410 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.2332C>G n.220C>G n.277C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.-164C>G (n.-164C>G) n.364C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.371C>G | |
21 | g.44333245G= | CA2391591025 | CFAP410 | c.161C= (p.Thr54=) n.2332C= n.220C= n.277C= c.38C= (p.Thr13=) c.236C= (p.Thr79=) c.-164C= (n.-164C=) n.364C= c.365C= (p.Thr122=) c.110C= (p.Thr37=) n.371C= | |
21 | g.44333245G>T | CA410457632 | CFAP410 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.2332C>A n.220C>A n.277C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.-164C>A (n.-164C>A) n.364C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.371C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333246T>A | CA410457634 | CFAP410 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.2331A>T n.219A>T n.276A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-165A>T (n.-165A>T) n.363A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.370A>T | |
21 | g.44333246T>C | CA410457642 | CFAP410 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.2331A>G n.219A>G n.276A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-165A>G (n.-165A>G) n.363A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.370A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333246T>G | CA410457649 | CFAP410 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.2331A>C n.219A>C n.276A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-165A>C (n.-165A>C) n.363A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.370A>C | dbSNP |
21 | g.44333246T= | CA2391591026 | CFAP410 | c.160A= (p.Thr54=) n.2331A= n.219A= n.276A= c.37A= (p.Thr13=) c.235A= (p.Thr79=) c.-165A= (n.-165A=) n.363A= c.364A= (p.Thr122=) c.109A= (p.Thr37=) n.370A= | |
21 | g.44333246_44333268delinsTGGAGATGCTGTTGACACTGCAC | CA2391591027 | CFAP410 | c.144-6_160delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.2315-6_2331delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.197_219delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.269-15_276delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.30-15_37delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.219-6_235delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.-181-6_-165delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.347-6_363delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.348-6_364delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA c.93-6_109delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA n.354-6_370delinsGTGCAGTGTCAACAGCATCTCCA | |
21 | g.44333247G>A | CA10053774 | CFAP410 | c.159C>T (p.Ser53=) n.2330C>T n.218C>T n.275C>T c.36C>T (p.Ser12=) c.234C>T (p.Ser78=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.362C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.108C>T (p.Ser36=) n.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333247G>C | CA512671150 | CFAP410 | c.159C>G (p.Ser53=) n.2330C>G n.218C>G n.275C>G c.36C>G (p.Ser12=) c.234C>G (p.Ser78=) c.-166C>G (n.-166C>G) n.362C>G c.363C>G (p.Ser121=) c.108C>G (p.Ser36=) n.369C>G | |
21 | g.44333247G= | CA2391591029 | CFAP410 | c.159C= (p.Ser53=) n.2330C= n.218C= n.275C= c.36C= (p.Ser12=) c.234C= (p.Ser78=) c.-166C= (n.-166C=) n.362C= c.363C= (p.Ser121=) c.108C= (p.Ser36=) n.369C= | |
21 | g.44333247G>T | CA512671151 | CFAP410 | c.159C>A (p.Ser53=) n.2330C>A n.218C>A n.275C>A c.36C>A (p.Ser12=) c.234C>A (p.Ser78=) c.-166C>A (n.-166C>A) n.362C>A c.363C>A (p.Ser121=) c.108C>A (p.Ser36=) n.369C>A | |
21 | g.44333247_44333262del | CA2695230205 | CFAP410 | c.144_159del (p.Ser48ArgfsTer6) n.2315_2330del n.203_218del n.269-9_275del c.30-9_36del c.219_234del (p.Val74ProfsTer5) c.-181_-166del (n.-181_-166del) n.347_362del c.348_363del (p.Ser116ArgfsTer6) c.93_108del (p.Val32ProfsTer5) n.354_369del | |
21 | g.44333252_44333273del | CA2391591028 | CFAP410 | c.144-6_159del n.2315-6_2330del n.197_218del n.269-15_275del c.30-15_36del c.219-6_234del c.-181-6_-166del n.347-6_362del c.348-6_363del c.93-6_108del n.354-6_369del | ClinVar dbSNP |
21 | g.44333248G>A | CA410457652 | CFAP410 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.2329C>T n.217C>T n.274C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.-167C>T (n.-167C>T) n.361C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333248G>C | CA410457653 | CFAP410 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.2329C>G n.217C>G n.274C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.-167C>G (n.-167C>G) n.361C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.368C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44333248G= | CA2391591030 | CFAP410 | c.158C= (p.Ser53=) n.2329C= n.217C= n.274C= c.35C= (p.Ser12=) c.233C= (p.Ser78=) c.-167C= (n.-167C=) n.361C= c.362C= (p.Ser121=) c.107C= (p.Ser36=) n.368C= | |
21 | g.44333248G>T | CA410457655 | CFAP410 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.2329C>A n.217C>A n.274C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.-167C>A (n.-167C>A) n.361C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.368C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333249A>C | CA410457661 | CFAP410 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.2328T>G n.216T>G n.273T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-168T>G (n.-168T>G) n.360T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.367T>G | |
21 | g.44333249A>G | CA410457663 | CFAP410 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.2328T>C n.216T>C n.273T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-168T>C (n.-168T>C) n.360T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.367T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333249A>T | CA410457670 | CFAP410 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.2328T>A n.216T>A n.273T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-168T>A (n.-168T>A) n.360T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.367T>A | |
21 | g.44333250G>A | CA512671157 | CFAP410 | c.156C>T (p.Ile52=) n.2327C>T n.215C>T n.272C>T c.33C>T (p.Ile11=) c.231C>T (p.Ile77=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.359C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.105C>T (p.Ile35=) n.366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333250G>C | CA410457671 | CFAP410 | c.156C>G (p.Ile52Met) n.2327C>G n.215C>G n.272C>G c.33C>G (p.Ile11Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.-169C>G (n.-169C>G) n.359C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.366C>G | dbSNP |
21 | g.44333250G= | CA2391591031 | CFAP410 | c.156C= (p.Ile52=) n.2327C= n.215C= n.272C= c.33C= (p.Ile11=) c.231C= (p.Ile77=) c.-169C= (n.-169C=) n.359C= c.360C= (p.Ile120=) c.105C= (p.Ile35=) n.366C= | |
21 | g.44333250G>T | CA512671164 | CFAP410 | c.156C>A (p.Ile52=) n.2327C>A n.215C>A n.272C>A c.33C>A (p.Ile11=) c.231C>A (p.Ile77=) c.-169C>A (n.-169C>A) n.359C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.105C>A (p.Ile35=) n.366C>A | |
21 | g.44333251A>C | CA410457677 | CFAP410 | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.2326T>G n.214T>G n.271T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-170T>G (n.-170T>G) n.358T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.365T>G | |
21 | g.44333251A>G | CA410457672 | CFAP410 | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.2326T>C n.214T>C n.271T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-170T>C (n.-170T>C) n.358T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.365T>C | |
21 | g.44333251A>T | CA410457673 | CFAP410 | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.2326T>A n.214T>A n.271T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-170T>A (n.-170T>A) n.358T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.365T>A | |
21 | g.44333252T>A | CA410457680 | CFAP410 | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.2325A>T n.213A>T n.270A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-171A>T (n.-171A>T) n.357A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.364A>T | |
21 | g.44333252T>C | CA410457684 | CFAP410 | c.154A>G (p.Ile52Val) n.2325A>G n.213A>G n.270A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-171A>G (n.-171A>G) n.357A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.364A>G | |
21 | g.44333252T>G | CA410457685 | CFAP410 | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.2325A>C n.213A>C n.270A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-171A>C (n.-171A>C) n.357A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.364A>C | |
21 | g.44333253G>A | CA10053775 | CFAP410 | c.153C>T (p.Ser51=) n.2324C>T n.212C>T n.269C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.228C>T (p.Ser76=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.356C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.102C>T (p.Ser34=) n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333253G>C | CA410457694 | CFAP410 | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.2324C>G n.212C>G n.269C>G c.30C>G (p.Ser10Arg) c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-172C>G (n.-172C>G) n.356C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.363C>G | |
21 | g.44333253G= | CA2391591032 | CFAP410 | c.153C= (p.Ser51=) n.2324C= n.212C= n.269C= c.30C= (p.Ser10=) c.228C= (p.Ser76=) c.-172C= (n.-172C=) n.356C= c.357C= (p.Ser119=) c.102C= (p.Ser34=) n.363C= | |
21 | g.44333253G>T | CA410457695 | CFAP410 | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.2324C>A n.212C>A n.269C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-172C>A (n.-172C>A) n.356C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.363C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333254C>A | CA410457697 | CFAP410 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.2323G>T n.211G>T n.269-1G>T c.30-1G>T (n.30-1G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-173G>T (n.-173G>T) n.355G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.362G>T | dbSNP |
21 | g.44333254C= | CA2391591033 | CFAP410 | c.152G= (p.Ser51=) n.2323G= n.211G= n.269-1G= c.30-1G= (n.30-1G=) c.227G= (p.Ser76=) c.-173G= (n.-173G=) n.355G= c.356G= (p.Ser119=) c.101G= (p.Ser34=) n.362G= | |
21 | g.44333254C>G | CA410457698 | CFAP410 | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.2323G>C n.211G>C n.269-1G>C c.30-1G>C (n.30-1G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-173G>C (n.-173G>C) n.355G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.362G>C | |
21 | g.44333254C>T | CA321784922 | CFAP410 | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.2323G>A n.211G>A n.269-1G>A c.30-1G>A (n.30-1G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-173G>A (n.-173G>A) n.355G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333255T>A | CA410457711 | CFAP410 | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.2322A>T n.210A>T n.269-2A>T c.30-2A>T (n.30-2A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-174A>T (n.-174A>T) n.354A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.361A>T | |
21 | g.44333255T>C | CA410457714 | CFAP410 | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.2322A>G n.210A>G n.269-2A>G c.30-2A>G (n.30-2A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-174A>G (n.-174A>G) n.354A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.361A>G | |
21 | g.44333255T>G | CA410457722 | CFAP410 | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.2322A>C n.210A>C n.269-2A>C c.30-2A>C (n.30-2A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-174A>C (n.-174A>C) n.354A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.361A>C | |
21 | g.44333256G>A | CA512671179 | CFAP410 | c.150C>T (p.Asn50=) n.2321C>T n.209C>T n.269-3C>T c.30-3C>T (n.30-3C>T) c.225C>T (p.Asn75=) c.-175C>T (n.-175C>T) n.353C>T c.354C>T (p.Asn118=) c.99C>T (p.Asn33=) n.360C>T | |
21 | g.44333256G>C | CA410457723 | CFAP410 | c.150C>G (p.Asn50Lys) n.2321C>G n.209C>G n.269-3C>G c.30-3C>G (n.30-3C>G) c.225C>G (p.Asn75Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) n.353C>G c.354C>G (p.Asn118Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) n.360C>G | |
21 | g.44333256G>T | CA410457728 | CFAP410 | c.150C>A (p.Asn50Lys) n.2321C>A n.209C>A n.269-3C>A c.30-3C>A (n.30-3C>A) c.225C>A (p.Asn75Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) n.353C>A c.354C>A (p.Asn118Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) n.360C>A | |
21 | g.44333257T>A | CA410457733 | CFAP410 | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.2320A>T n.208A>T n.269-4A>T c.30-4A>T (n.30-4A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) n.352A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.359A>T | |
21 | g.44333257T>C | CA410457742 | CFAP410 | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.2320A>G n.208A>G n.269-4A>G c.30-4A>G (n.30-4A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) n.352A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.359A>G | |
21 | g.44333257T>G | CA410457744 | CFAP410 | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.2320A>C n.208A>C n.269-4A>C c.30-4A>C (n.30-4A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) n.352A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.359A>C | |
21 | g.44333258T>A | CA410457749 | CFAP410 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.2319A>T n.207A>T n.269-5A>T c.30-5A>T (n.30-5A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) n.351A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.358A>T | |
21 | g.44333258T>C | CA410457751 | CFAP410 | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.2319A>G n.207A>G n.269-5A>G c.30-5A>G (n.30-5A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) n.351A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.358A>G | |
21 | g.44333258T>G | CA410457754 | CFAP410 | c.148A>C (p.Asn50His) n.2319A>C n.207A>C n.269-5A>C c.30-5A>C (n.30-5A>C) c.223A>C (p.Asn75His) c.-177A>C (n.-177A>C) n.351A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.97A>C (p.Asn33His) n.358A>C | |
21 | g.44333259G>A | CA10053776 | CFAP410 | c.147C>T (p.Val49=) n.2318C>T n.206C>T n.269-6C>T c.30-6C>T (n.30-6C>T) c.222C>T (p.Val74=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.350C>T c.351C>T (p.Val117=) c.96C>T (p.Val32=) n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.44333259G>C | CA512671202 | CFAP410 | c.147C>G (p.Val49=) n.2318C>G n.206C>G n.269-6C>G c.30-6C>G (n.30-6C>G) c.222C>G (p.Val74=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.350C>G c.351C>G (p.Val117=) c.96C>G (p.Val32=) n.357C>G | |
21 | g.44333259G= | CA2391591034 | CFAP410 | c.147C= (p.Val49=) n.2318C= n.206C= n.269-6C= c.30-6C= (n.30-6C=) c.222C= (p.Val74=) c.-178C= (n.-178C=) n.350C= c.351C= (p.Val117=) c.96C= (p.Val32=) n.357C= | |
21 | g.44333259G>T | CA512671201 | CFAP410 | c.147C>A (p.Val49=) n.2318C>A n.206C>A n.269-6C>A c.30-6C>A (n.30-6C>A) c.222C>A (p.Val74=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.350C>A c.351C>A (p.Val117=) c.96C>A (p.Val32=) n.357C>A | |
21 | g.44333260A>C | CA410457760 | CFAP410 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.2317T>G n.205T>G n.269-7T>G c.30-7T>G (n.30-7T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-179T>G (n.-179T>G) n.349T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.356T>G | |
21 | g.44333260A>G | CA410457762 | CFAP410 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.2317T>C n.205T>C n.269-7T>C c.30-7T>C (n.30-7T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-179T>C (n.-179T>C) n.349T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.356T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333260A>T | CA410457764 | CFAP410 | c.146T>A (p.Val49Asp) n.2317T>A n.205T>A n.269-7T>A c.30-7T>A (n.30-7T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.-179T>A (n.-179T>A) n.349T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.356T>A | |
21 | g.44333261C>A | CA410457769 | CFAP410 | c.145G>T (p.Val49Phe) n.2316G>T n.204G>T n.269-8G>T c.30-8G>T (n.30-8G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.-180G>T (n.-180G>T) n.348G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.355G>T | |
21 | g.44333261C= | CA2391591035 | CFAP410 | c.145G= (p.Val49=) n.2316G= n.204G= n.269-8G= c.30-8G= (n.30-8G=) c.220G= (p.Val74=) c.-180G= (n.-180G=) n.348G= c.349G= (p.Val117=) c.94G= (p.Val32=) n.355G= | |
21 | g.44333261C>G | CA410457771 | CFAP410 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.2316G>C n.204G>C n.269-8G>C c.30-8G>C (n.30-8G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-180G>C (n.-180G>C) n.348G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.355G>C | |
21 | g.44333261C>T | CA410457772 | CFAP410 | c.145G>A (p.Val49Ile) n.2316G>A n.204G>A n.269-8G>A c.30-8G>A (n.30-8G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.-180G>A (n.-180G>A) n.348G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333262A= | CA2391591036 | CFAP410 | c.144T= (p.Ser48=) n.2315T= n.203T= n.269-9T= c.30-9T= (n.30-9T=) c.219T= (p.Ile73=) c.-181T= (n.-181T=) n.347T= c.348T= (p.Ser116=) c.93T= (p.Ile31=) n.354T= | |
21 | g.44333262A>C | CA410457776 | CFAP410 | c.144T>G (p.Ser48Arg) n.2315T>G n.203T>G n.269-9T>G c.30-9T>G (n.30-9T>G) c.219T>G (p.Ile73Met) c.-181T>G (n.-181T>G) n.347T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) c.93T>G (p.Ile31Met) n.354T>G | dbSNP |
21 | g.44333262A>G | CA321784926 | CFAP410 | c.144T>C (p.Ser48=) n.2315T>C n.203T>C n.269-9T>C c.30-9T>C (n.30-9T>C) c.219T>C (p.Ile73=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.347T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.93T>C (p.Ile31=) n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333262A>T | CA410457782 | CFAP410 | c.144T>A (p.Ser48Arg) n.2315T>A n.203T>A n.269-9T>A c.30-9T>A (n.30-9T>A) c.219T>A (p.Ile73=) c.-181T>A (n.-181T>A) n.347T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) c.93T>A (p.Ile31=) n.354T>A | |
21 | g.44333263C>A | CA410457795 | CFAP410 | c.144-1G>T (n.144-1G>T) n.2315-1G>T n.202G>T n.269-10G>T c.30-10G>T (n.30-10G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.-181-1G>T (n.-181-1G>T) n.347-1G>T c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.354-1G>T | |
21 | g.44333263C>G | CA410457800 | CFAP410 | c.144-1G>C (n.144-1G>C) n.2315-1G>C n.202G>C n.269-10G>C c.30-10G>C (n.30-10G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) c.-181-1G>C (n.-181-1G>C) n.347-1G>C c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.354-1G>C | |
21 | g.44333263C>T | CA410457797 | CFAP410 | c.144-1G>A (n.144-1G>A) n.2315-1G>A n.202G>A n.269-10G>A c.30-10G>A (n.30-10G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.-181-1G>A (n.-181-1G>A) n.347-1G>A c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.354-1G>A | |
21 | g.44333264T>A | CA410457802 | CFAP410 | c.144-2A>T (n.144-2A>T) n.2315-2A>T n.201A>T n.269-11A>T c.30-11A>T (n.30-11A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.-181-2A>T (n.-181-2A>T) n.347-2A>T c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.354-2A>T | |
21 | g.44333264T>C | CA410457804 | CFAP410 | c.144-2A>G (n.144-2A>G) n.2315-2A>G n.201A>G n.269-11A>G c.30-11A>G (n.30-11A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.-181-2A>G (n.-181-2A>G) n.347-2A>G c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.354-2A>G | |
21 | g.44333264T>G | CA410457803 | CFAP410 | c.144-2A>C (n.144-2A>C) n.2315-2A>C n.201A>C n.269-11A>C c.30-11A>C (n.30-11A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) c.-181-2A>C (n.-181-2A>C) n.347-2A>C c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.354-2A>C | |
21 | g.44333265G>A | CA512671223 | CFAP410 | c.144-3C>T (n.144-3C>T) n.2315-3C>T n.200C>T n.269-12C>T c.30-12C>T (n.30-12C>T) c.219-3C>T (n.219-3C>T) c.-181-3C>T (n.-181-3C>T) n.347-3C>T c.348-3C>T (n.348-3C>T) c.93-3C>T (n.93-3C>T) n.354-3C>T | |
21 | g.44333265G>C | CA512671224 | CFAP410 | c.144-3C>G (n.144-3C>G) n.2315-3C>G n.200C>G n.269-12C>G c.30-12C>G (n.30-12C>G) c.219-3C>G (n.219-3C>G) c.-181-3C>G (n.-181-3C>G) n.347-3C>G c.348-3C>G (n.348-3C>G) c.93-3C>G (n.93-3C>G) n.354-3C>G | |
21 | g.44333265G>T | CA512671226 | CFAP410 | c.144-3C>A (n.144-3C>A) n.2315-3C>A n.200C>A n.269-12C>A c.30-12C>A (n.30-12C>A) c.219-3C>A (n.219-3C>A) c.-181-3C>A (n.-181-3C>A) n.347-3C>A c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.93-3C>A (n.93-3C>A) n.354-3C>A | |
21 | g.44333265_44333266insAGCGTGATCACCTCCAGGCTGGGCATCTC | CA2737710762 | CFAP410 | c.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.144-4_144-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.2315-4_2315-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT n.199_200insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT n.269-13_269-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT c.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.30-13_30-12insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.219-4_219-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.-181-4_-181-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.347-4_347-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT c.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.348-4_348-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) c.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT (n.93-4_93-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT) n.354-4_354-3insGAGATGCCCAGCCTGGAGGTGATCACGCT | dbSNP |
21 | g.44333266C>A | CA512671229 | CFAP410 | c.144-4G>T (n.144-4G>T) n.2315-4G>T n.199G>T n.269-13G>T c.30-13G>T (n.30-13G>T) c.219-4G>T (n.219-4G>T) c.-181-4G>T (n.-181-4G>T) n.347-4G>T c.348-4G>T (n.348-4G>T) c.93-4G>T (n.93-4G>T) n.354-4G>T | |
21 | g.44333266C= | CA2391591037 | CFAP410 | c.144-4G= (n.144-4G=) n.2315-4G= n.199G= n.269-13G= c.30-13G= (n.30-13G=) c.219-4G= (n.219-4G=) c.-181-4G= (n.-181-4G=) n.347-4G= c.348-4G= (n.348-4G=) c.93-4G= (n.93-4G=) n.354-4G= | |
21 | g.44333266C>G | CA512671230 | CFAP410 | c.144-4G>C (n.144-4G>C) n.2315-4G>C n.199G>C n.269-13G>C c.30-13G>C (n.30-13G>C) c.219-4G>C (n.219-4G>C) c.-181-4G>C (n.-181-4G>C) n.347-4G>C c.348-4G>C (n.348-4G>C) c.93-4G>C (n.93-4G>C) n.354-4G>C | |
21 | g.44333266C>T | CA512671237 | CFAP410 | c.144-4G>A (n.144-4G>A) n.2315-4G>A n.199G>A n.269-13G>A c.30-13G>A (n.30-13G>A) c.219-4G>A (n.219-4G>A) c.-181-4G>A (n.-181-4G>A) n.347-4G>A c.348-4G>A (n.348-4G>A) c.93-4G>A (n.93-4G>A) n.354-4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44333267A>C | CA512671242 | CFAP410 | c.144-5T>G (n.144-5T>G) n.2315-5T>G n.198T>G n.269-14T>G c.30-14T>G (n.30-14T>G) c.219-5T>G (n.219-5T>G) c.-181-5T>G (n.-181-5T>G) n.347-5T>G c.348-5T>G (n.348-5T>G) c.93-5T>G (n.93-5T>G) n.354-5T>G | |
21 | g.44333267A>G | CA512671241 | CFAP410 | c.144-5T>C (n.144-5T>C) n.2315-5T>C n.198T>C n.269-14T>C c.30-14T>C (n.30-14T>C) c.219-5T>C (n.219-5T>C) c.-181-5T>C (n.-181-5T>C) n.347-5T>C c.348-5T>C (n.348-5T>C) c.93-5T>C (n.93-5T>C) n.354-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44333267A>T | CA512671240 | CFAP410 | c.144-5T>A (n.144-5T>A) n.2315-5T>A n.198T>A n.269-14T>A c.30-14T>A (n.30-14T>A) c.219-5T>A (n.219-5T>A) c.-181-5T>A (n.-181-5T>A) n.347-5T>A c.348-5T>A (n.348-5T>A) c.93-5T>A (n.93-5T>A) n.354-5T>A | |
21 | g.44333268C>A | CA512671245 | CFAP410 | c.144-6G>T (n.144-6G>T) n.2315-6G>T n.197G>T n.269-15G>T c.30-15G>T (n.30-15G>T) c.219-6G>T (n.219-6G>T) c.-181-6G>T (n.-181-6G>T) n.347-6G>T c.348-6G>T (n.348-6G>T) c.93-6G>T (n.93-6G>T) n.354-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44333268C= | CA2391591038 | CFAP410 | c.144-6G= (n.144-6G=) n.2315-6G= n.197G= n.269-15G= c.30-15G= (n.30-15G=) c.219-6G= (n.219-6G=) c.-181-6G= (n.-181-6G=) n.347-6G= c.348-6G= (n.348-6G=) c.93-6G= (n.93-6G=) n.354-6G= | |
21 | g.44333268C>G | CA512671246 | CFAP410 | c.144-6G>C (n.144-6G>C) n.2315-6G>C n.197G>C n.269-15G>C c.30-15G>C (n.30-15G>C) c.219-6G>C (n.219-6G>C) c.-181-6G>C (n.-181-6G>C) n.347-6G>C c.348-6G>C (n.348-6G>C) c.93-6G>C (n.93-6G>C) n.354-6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44333268C>T | CA10053777 | CFAP410 | c.144-6G>A (n.144-6G>A) n.2315-6G>A n.197G>A n.269-15G>A c.30-15G>A (n.30-15G>A) c.219-6G>A (n.219-6G>A) c.-181-6G>A (n.-181-6G>A) n.347-6G>A c.348-6G>A (n.348-6G>A) c.93-6G>A (n.93-6G>A) n.354-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44333269G>A | CA10053778 | CFAP410 | c.144-7C>T (n.144-7C>T) n.2315-7C>T n.196C>T n.269-16C>T c.30-16C>T (n.30-16C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) c.-181-7C>T (n.-181-7C>T) n.347-7C>T c.348-7C>T (n.348-7C>T) c.93-7C>T (n.93-7C>T) n.354-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333269G>C | CA512671247 | CFAP410 | c.144-7C>G (n.144-7C>G) n.2315-7C>G n.196C>G n.269-16C>G c.30-16C>G (n.30-16C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) c.-181-7C>G (n.-181-7C>G) n.347-7C>G c.348-7C>G (n.348-7C>G) c.93-7C>G (n.93-7C>G) n.354-7C>G | |
21 | g.44333269G= | CA2391591039 | CFAP410 | c.144-7C= (n.144-7C=) n.2315-7C= n.196C= n.269-16C= c.30-16C= (n.30-16C=) c.219-7C= (n.219-7C=) c.-181-7C= (n.-181-7C=) n.347-7C= c.348-7C= (n.348-7C=) c.93-7C= (n.93-7C=) n.354-7C= | |
21 | g.44333269G>T | CA512671249 | CFAP410 | c.144-7C>A (n.144-7C>A) n.2315-7C>A n.196C>A n.269-16C>A c.30-16C>A (n.30-16C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) c.-181-7C>A (n.-181-7C>A) n.347-7C>A c.348-7C>A (n.348-7C>A) c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.354-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333269_44333272del | CA2818043310 | CFAP410 | c.144-10_144-7del (n.144-10_144-7del) n.2315-10_2315-7del n.193_196del n.269-19_269-16del c.30-19_30-16del (n.30-19_30-16del) c.219-10_219-7del (n.219-10_219-7del) c.-181-10_-181-7del (n.-181-10_-181-7del) n.347-10_347-7del c.348-10_348-7del (n.348-10_348-7del) c.93-10_93-7del (n.93-10_93-7del) n.354-10_354-7del | |
21 | g.44333270G>A | CA10053779 | CFAP410 | c.144-8C>T (n.144-8C>T) n.2315-8C>T n.195C>T n.269-17C>T c.30-17C>T (n.30-17C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.-181-8C>T (n.-181-8C>T) n.347-8C>T c.348-8C>T (n.348-8C>T) c.93-8C>T (n.93-8C>T) n.354-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333270G>C | CA512671253 | CFAP410 | c.144-8C>G (n.144-8C>G) n.2315-8C>G n.195C>G n.269-17C>G c.30-17C>G (n.30-17C>G) c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.-181-8C>G (n.-181-8C>G) n.347-8C>G c.348-8C>G (n.348-8C>G) c.93-8C>G (n.93-8C>G) n.354-8C>G | |
21 | g.44333270G= | CA2391591040 | CFAP410 | c.144-8C= (n.144-8C=) n.2315-8C= n.195C= n.269-17C= c.30-17C= (n.30-17C=) c.219-8C= (n.219-8C=) c.-181-8C= (n.-181-8C=) n.347-8C= c.348-8C= (n.348-8C=) c.93-8C= (n.93-8C=) n.354-8C= | |
21 | g.44333270G>T | CA512671254 | CFAP410 | c.144-8C>A (n.144-8C>A) n.2315-8C>A n.195C>A n.269-17C>A c.30-17C>A (n.30-17C>A) c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.-181-8C>A (n.-181-8C>A) n.347-8C>A c.348-8C>A (n.348-8C>A) c.93-8C>A (n.93-8C>A) n.354-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44333271A= | CA2391591041 | CFAP410 | c.144-9T= (n.144-9T=) n.2315-9T= n.194T= n.269-18T= c.30-18T= (n.30-18T=) c.219-9T= (n.219-9T=) c.-181-9T= (n.-181-9T=) n.347-9T= c.348-9T= (n.348-9T=) c.93-9T= (n.93-9T=) n.354-9T= | |
21 | g.44333271A>C | CA321784935 | CFAP410 | c.144-9T>G (n.144-9T>G) n.2315-9T>G n.194T>G n.269-18T>G c.30-18T>G (n.30-18T>G) c.219-9T>G (n.219-9T>G) c.-181-9T>G (n.-181-9T>G) n.347-9T>G c.348-9T>G (n.348-9T>G) c.93-9T>G (n.93-9T>G) n.354-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44333271A>G | CA512671258 | CFAP410 | c.144-9T>C (n.144-9T>C) n.2315-9T>C n.194T>C n.269-18T>C c.30-18T>C (n.30-18T>C) c.219-9T>C (n.219-9T>C) c.-181-9T>C (n.-181-9T>C) n.347-9T>C c.348-9T>C (n.348-9T>C) c.93-9T>C (n.93-9T>C) n.354-9T>C | |
21 | g.44333271A>T | CA512671259 | CFAP410 | c.144-9T>A (n.144-9T>A) n.2315-9T>A n.194T>A n.269-18T>A c.30-18T>A (n.30-18T>A) c.219-9T>A (n.219-9T>A) c.-181-9T>A (n.-181-9T>A) n.347-9T>A c.348-9T>A (n.348-9T>A) c.93-9T>A (n.93-9T>A) n.354-9T>A | |
21 | g.44333272G>A | CA512671261 | CFAP410 | c.144-10C>T (n.144-10C>T) n.2315-10C>T n.193C>T n.269-19C>T c.30-19C>T (n.30-19C>T) c.219-10C>T (n.219-10C>T) c.-181-10C>T (n.-181-10C>T) n.347-10C>T c.348-10C>T (n.348-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) n.354-10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44333272G>C | CA512671264 | CFAP410 | c.144-10C>G (n.144-10C>G) n.2315-10C>G n.193C>G n.269-19C>G c.30-19C>G (n.30-19C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) c.-181-10C>G (n.-181-10C>G) n.347-10C>G c.348-10C>G (n.348-10C>G) c.93-10C>G (n.93-10C>G) n.354-10C>G | |
21 | g.44333272G>T | CA512671263 | CFAP410 | c.144-10C>A (n.144-10C>A) n.2315-10C>A n.193C>A n.269-19C>A c.30-19C>A (n.30-19C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) c.-181-10C>A (n.-181-10C>A) n.347-10C>A c.348-10C>A (n.348-10C>A) c.93-10C>A (n.93-10C>A) n.354-10C>A |