Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333039_44333102delCA2654807832CFAP410c.309_372del (p.Ser103ArgfsTer3)
n.2480_2543del
n.368_431del
n.425_488del
c.186_249del (p.Ser62ArgfsTer3)
c.384_447del (p.Ser128ArgfsTer3)
c.-16_48del
n.512_575del
c.513_576del (p.Ser171ArgfsTer3)
c.258_321del (p.Ser86ArgfsTer3)
n.519_582del
gnomAD v4
21g.44333059_44333070dupCA638494153CFAP410c.340_351dup (p.Arg117_Leu118insThrLeuProArg)
n.2511_2522dup
n.399_410dup
n.456_467dup
c.217_228dup (p.Arg76_Leu77insThrLeuProArg)
c.415_426dup (p.Arg142_Leu143insThrLeuProArg)
c.16_27dup (p.Arg9_Leu10insThrLeuProArg)
n.543_554dup
c.544_555dup (p.Arg185_Leu186insThrLeuProArg)
c.289_300dup (p.Arg100_Leu101insThrLeuProArg)
n.550_561dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333059_44333071delinsGGCAGGGTGCGCACA2391590921CFAP410c.335_347delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu112=)
n.2506_2518delinsTGCGCACCCTGCC
n.394_406delinsTGCGCACCCTGCC
n.451_463delinsTGCGCACCCTGCC
c.212_224delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu71=)
c.410_422delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu137=)
c.11_23delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu4=)
n.538_550delinsTGCGCACCCTGCC
c.539_551delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu180=)
c.284_296delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu95=)
n.545_557delinsTGCGCACCCTGCC
21g.44333063_44333074delCA10053717CFAP410c.335_346del (p.Leu112_Leu115del)
n.2506_2517del
n.394_405del
n.451_462del
c.212_223del (p.Leu71_Leu74del)
c.410_421del (p.Leu137_Leu140del)
c.11_22del (p.Leu4_Leu7del)
n.538_549del
c.539_550del (p.Leu180_Leu183del)
c.284_295del (p.Leu95_Leu98del)
n.545_556del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333067_44333078dupCA2573102945CFAP410c.331_342dup (p.Thr114_Leu115insValLeuArgThr)
n.2502_2513dup
n.390_401dup
n.447_458dup
c.208_219dup (p.Thr73_Leu74insValLeuArgThr)
c.406_417dup (p.Thr139_Leu140insValLeuArgThr)
c.7_18dup (p.Thr6_Leu7insValLeuArgThr)
n.534_545dup
c.535_546dup (p.Thr182_Leu183insValLeuArgThr)
c.280_291dup (p.Thr97_Leu98insValLeuArgThr)
n.541_552dup
ClinVar
21g.44333066T>ACA410456269CFAP410c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.2511A>T
n.399A>T
n.456A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.543A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.550A>T
21g.44333066T>CCA410456270CFAP410c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.2511A>G
n.399A>G
n.456A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.543A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.550A>G
21g.44333066T>GCA10053719CFAP410c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.2511A>C
n.399A>C
n.456A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.543A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.550A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333066T=CA2391590925CFAP410c.340A= (p.Thr114=)
n.2511A=
n.399A=
n.456A=
c.217A= (p.Thr73=)
c.415A= (p.Thr139=)
c.16A= (p.Thr6=)
n.543A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.550A=
21g.44333067G>ACA10053720CFAP410c.339C>T (p.Arg113=)
n.2510C>T
n.398C>T
n.455C>T
c.216C>T (p.Arg72=)
c.414C>T (p.Arg138=)
c.15C>T (p.Arg5=)
n.542C>T
c.543C>T (p.Arg181=)
c.288C>T (p.Arg96=)
n.549C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333067G>CCA512670846CFAP410c.339C>G (p.Arg113=)
n.2510C>G
n.398C>G
n.455C>G
c.216C>G (p.Arg72=)
c.414C>G (p.Arg138=)
c.15C>G (p.Arg5=)
n.542C>G
c.543C>G (p.Arg181=)
c.288C>G (p.Arg96=)
n.549C>G
21g.44333067G=CA2391590926CFAP410c.339C= (p.Arg113=)
n.2510C=
n.398C=
n.455C=
c.216C= (p.Arg72=)
c.414C= (p.Arg138=)
c.15C= (p.Arg5=)
n.542C=
c.543C= (p.Arg181=)
c.288C= (p.Arg96=)
n.549C=
21g.44333067G>TCA512670847CFAP410c.339C>A (p.Arg113=)
n.2510C>A
n.398C>A
n.455C>A
c.216C>A (p.Arg72=)
c.414C>A (p.Arg138=)
c.15C>A (p.Arg5=)
n.542C>A
c.543C>A (p.Arg181=)
c.288C>A (p.Arg96=)
n.549C>A
gnomAD v4
21g.44333068C>ACA410456277CFAP410c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.2509G>T
n.397G>T
n.454G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.541G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.548G>T
gnomAD v4
21g.44333068C=CA2391590927CFAP410c.338G= (p.Arg113=)
n.2509G=
n.397G=
n.454G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.14G= (p.Arg5=)
n.541G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.287G= (p.Arg96=)
n.548G=
21g.44333068C>GCA410456278CFAP410c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.2509G>C
n.397G>C
n.454G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.541G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.548G>C
gnomAD v4
21g.44333068C>TCA10053721CFAP410c.338G>A (p.Arg113His)
n.2509G>A
n.397G>A
n.454G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.14G>A (p.Arg5His)
n.541G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
c.287G>A (p.Arg96His)
n.548G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333078_44333114delCA2654807896CFAP410c.302_338del (p.Gly101AlafsTer14)
n.2473_2509del
n.361_397del
n.418_454del
c.179_215del (p.Gly60AlafsTer14)
c.377_413del (p.Gly126AlafsTer14)
c.-23_14del
n.505_541del
c.506_542del (p.Gly169AlafsTer14)
c.251_287del (p.Gly84AlafsTer14)
n.512_548del
gnomAD v4
21g.44333069G>ACA10053722CFAP410c.337C>T (p.Arg113Cys)
n.2508C>T
n.396C>T
n.453C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.13C>T (p.Arg5Cys)
n.540C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.547C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333069G>CCA410456286CFAP410c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.2508C>G
n.396C>G
n.453C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.540C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.547C>G
gnomAD v4
21g.44333069G=CA2391590928CFAP410c.337C= (p.Arg113=)
n.2508C=
n.396C=
n.453C=
c.214C= (p.Arg72=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.13C= (p.Arg5=)
n.540C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.286C= (p.Arg96=)
n.547C=
21g.44333069G>TCA410456284CFAP410c.337C>A (p.Arg113Ser)
n.2508C>A
n.396C>A
n.453C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.13C>A (p.Arg5Ser)
n.540C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.547C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44333070C>ACA512670849CFAP410c.336G>T (p.Leu112=)
n.2507G>T
n.395G>T
n.452G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.539G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.546G>T
21g.44333070C>GCA512670850CFAP410c.336G>C (p.Leu112=)
n.2507G>C
n.395G>C
n.452G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.539G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.546G>C
21g.44333070C>TCA512670851CFAP410c.336G>A (p.Leu112=)
n.2507G>A
n.395G>A
n.452G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.539G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.546G>A
COSMIC
21g.44333071A=CA2391590929CFAP410c.335T= (p.Leu112=)
n.2506T=
n.394T=
n.451T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.538T=
c.539T= (p.Leu180=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.545T=
21g.44333071A>CCA410456287CFAP410c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.2506T>G
n.394T>G
n.451T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.538T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.545T>G
21g.44333071A>GCA10053723CFAP410c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.2506T>C
n.394T>C
n.451T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.538T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.545T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333071A>TCA410456290CFAP410c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.2506T>A
n.394T>A
n.451T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.538T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.545T>A
21g.44333072G>ACA512670860CFAP410c.334C>T (p.Leu112=)
n.2505C>T
n.393C>T
n.450C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.537C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.544C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333072G>CCA410456295CFAP410c.334C>G (p.Leu112Val)
n.2505C>G
n.393C>G
n.450C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.537C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.544C>G
21g.44333072G=CA2391590930CFAP410c.334C= (p.Leu112=)
n.2505C=
n.393C=
n.450C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.537C=
c.538C= (p.Leu180=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.544C=
21g.44333072G>TCA410456296CFAP410c.334C>A (p.Leu112Met)
n.2505C>A
n.393C>A
n.450C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.537C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.544C>A
21g.44333073C>ACA512670862CFAP410c.333G>T (p.Val111=)
n.2504G>T
n.392G>T
n.449G>T
c.210G>T (p.Val70=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.9G>T (p.Val3=)
n.536G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.282G>T (p.Val94=)
n.543G>T
21g.44333073C>GCA512670865CFAP410c.333G>C (p.Val111=)
n.2504G>C
n.392G>C
n.449G>C
c.210G>C (p.Val70=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.9G>C (p.Val3=)
n.536G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.282G>C (p.Val94=)
n.543G>C
21g.44333073C>TCA512670863CFAP410c.333G>A (p.Val111=)
n.2504G>A
n.392G>A
n.449G>A
c.210G>A (p.Val70=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.9G>A (p.Val3=)
n.536G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.282G>A (p.Val94=)
n.543G>A
21g.44333074A>CCA410456299CFAP410c.332T>G (p.Val111Gly)
n.2503T>G
n.391T>G
n.448T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.535T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.542T>G
21g.44333074A>GCA410456298CFAP410c.332T>C (p.Val111Ala)
n.2503T>C
n.391T>C
n.448T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.535T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.542T>C
gnomAD v4
21g.44333074A>TCA410456297CFAP410c.332T>A (p.Val111Glu)
n.2503T>A
n.391T>A
n.448T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.8T>A (p.Val3Glu)
n.535T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.542T>A
21g.44333075C>ACA410456304CFAP410c.331G>T (p.Val111Leu)
n.2502G>T
n.390G>T
n.447G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.7G>T (p.Val3Leu)
n.534G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.541G>T
21g.44333075C=CA2391590931CFAP410c.331G= (p.Val111=)
n.2502G=
n.390G=
n.447G=
c.208G= (p.Val70=)
c.406G= (p.Val136=)
c.7G= (p.Val3=)
n.534G=
c.535G= (p.Val179=)
c.280G= (p.Val94=)
n.541G=
21g.44333075C>GCA321784791CFAP410c.331G>C (p.Val111Leu)
n.2502G>C
n.390G>C
n.447G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.534G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.541G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333075C>TCA10053724CFAP410c.331G>A (p.Val111Met)
n.2502G>A
n.390G>A
n.447G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
n.534G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.541G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333076G>ACA10053725CFAP410c.330C>T (p.Thr110=)
n.2501C>T
n.389C>T
n.446C>T
c.207C>T (p.Thr69=)
c.405C>T (p.Thr135=)
c.6C>T (p.Thr2=)
n.533C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
c.279C>T (p.Thr93=)
n.540C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333076G>CCA512670870CFAP410c.330C>G (p.Thr110=)
n.2501C>G
n.389C>G
n.446C>G
c.207C>G (p.Thr69=)
c.405C>G (p.Thr135=)
c.6C>G (p.Thr2=)
n.533C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
c.279C>G (p.Thr93=)
n.540C>G
gnomAD v4
21g.44333076G=CA2391590932CFAP410c.330C= (p.Thr110=)
n.2501C=
n.389C=
n.446C=
c.207C= (p.Thr69=)
c.405C= (p.Thr135=)
c.6C= (p.Thr2=)
n.533C=
c.534C= (p.Thr178=)
c.279C= (p.Thr93=)
n.540C=
21g.44333076G>TCA512670872CFAP410c.330C>A (p.Thr110=)
n.2501C>A
n.389C>A
n.446C>A
c.207C>A (p.Thr69=)
c.405C>A (p.Thr135=)
c.6C>A (p.Thr2=)
n.533C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
c.279C>A (p.Thr93=)
n.540C>A
gnomAD v4
21g.44333077G>ACA410456313CFAP410c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.2500C>T
n.388C>T
n.445C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.532C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.539C>T
21g.44333077G>CCA410456316CFAP410c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.2500C>G
n.388C>G
n.445C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.532C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.539C>G
21g.44333077G>TCA410456317CFAP410c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.2500C>A
n.388C>A
n.445C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.532C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.539C>A
21g.44333078T>ACA410456321CFAP410c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.2499A>T
n.387A>T
n.444A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.531A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.538A>T
21g.44333078T>CCA410456324CFAP410c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.2499A>G
n.387A>G
n.444A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.531A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.538A>G
21g.44333078T>GCA410456323CFAP410c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.2499A>C
n.387A>C
n.444A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.531A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.538A>C
21g.44333079C>ACA410456326CFAP410c.327G>T (p.Met109Ile)
n.2498G>T
n.386G>T
n.443G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.530G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
n.537G>T
21g.44333079C>GCA410456327CFAP410c.327G>C (p.Met109Ile)
n.2498G>C
n.386G>C
n.443G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.530G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
c.276G>C (p.Met92Ile)
n.537G>C
21g.44333079C>TCA410456331CFAP410c.327G>A (p.Met109Ile)
n.2498G>A
n.386G>A
n.443G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.530G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
c.276G>A (p.Met92Ile)
n.537G>A
21g.44333080A>CCA410456333CFAP410c.326T>G (p.Met109Arg)
n.2497T>G
n.385T>G
n.442T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.529T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
c.275T>G (p.Met92Arg)
n.536T>G
21g.44333080A>GCA410456334CFAP410c.326T>C (p.Met109Thr)
n.2497T>C
n.385T>C
n.442T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.529T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
c.275T>C (p.Met92Thr)
n.536T>C
21g.44333080A>TCA410456335CFAP410c.326T>A (p.Met109Lys)
n.2497T>A
n.385T>A
n.442T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.529T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
c.275T>A (p.Met92Lys)
n.536T>A
21g.44333081T>ACA410456336CFAP410c.325A>T (p.Met109Leu)
n.2496A>T
n.384A>T
n.441A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.528A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
c.274A>T (p.Met92Leu)
n.535A>T
21g.44333081T>CCA410456338CFAP410c.325A>G (p.Met109Val)
n.2496A>G
n.384A>G
n.441A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
c.400A>G (p.Met134Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.528A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
c.274A>G (p.Met92Val)
n.535A>G
21g.44333081T>GCA410456339CFAP410c.325A>C (p.Met109Leu)
n.2496A>C
n.384A>C
n.441A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.528A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.274A>C (p.Met92Leu)
n.535A>C
21g.44333082G>ACA512670856CFAP410c.324C>T (p.Arg108=)
n.2495C>T
n.383C>T
n.440C>T
c.201C>T (p.Arg67=)
c.399C>T (p.Arg133=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.527C>T
c.528C>T (p.Arg176=)
c.273C>T (p.Arg91=)
n.534C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333082G>CCA512670857CFAP410c.324C>G (p.Arg108=)
n.2495C>G
n.383C>G
n.440C>G
c.201C>G (p.Arg67=)
c.399C>G (p.Arg133=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.527C>G
c.528C>G (p.Arg176=)
c.273C>G (p.Arg91=)
n.534C>G
21g.44333082G=CA2391590933CFAP410c.324C= (p.Arg108=)
n.2495C=
n.383C=
n.440C=
c.201C= (p.Arg67=)
c.399C= (p.Arg133=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.527C=
c.528C= (p.Arg176=)
c.273C= (p.Arg91=)
n.534C=
21g.44333082G>TCA512670859CFAP410c.324C>A (p.Arg108=)
n.2495C>A
n.383C>A
n.440C>A
c.201C>A (p.Arg67=)
c.399C>A (p.Arg133=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.527C>A
c.528C>A (p.Arg176=)
c.273C>A (p.Arg91=)
n.534C>A
21g.44333083C>ACA410456341CFAP410c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.2494G>T
n.382G>T
n.439G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.526G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.533G>T
21g.44333083C=CA2391590934CFAP410c.323G= (p.Arg108=)
n.2494G=
n.382G=
n.439G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.526G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.533G=
21g.44333083C>GCA410456344CFAP410c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.2494G>C
n.382G>C
n.439G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.526G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.533G>C
21g.44333083C>TCA10053726CFAP410c.323G>A (p.Arg108His)
n.2494G>A
n.382G>A
n.439G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.398G>A (p.Arg133His)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.526G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
c.272G>A (p.Arg91His)
n.533G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333084G>ACA10053727CFAP410c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.2493C>T
n.381C>T
n.438C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.525C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.532C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333084G>CCA410456355CFAP410c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.2493C>G
n.381C>G
n.438C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.525C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.532C>G
21g.44333084G=CA2391590935CFAP410c.322C= (p.Arg108=)
n.2493C=
n.381C=
n.438C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.525C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.532C=
21g.44333084G>TCA410456354CFAP410c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.2493C>A
n.381C>A
n.438C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.525C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.532C>A
gnomAD v4
21g.44333085G>ACA512670864CFAP410c.321C>T (p.Tyr107=)
n.2492C>T
n.380C>T
n.437C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.524C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.531C>T
gnomAD v4
21g.44333085G>CCA410456358CFAP410c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.2492C>G
n.380C>G
n.437C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.524C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.531C>G
21g.44333085G>TCA410456361CFAP410c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.2492C>A
n.380C>A
n.437C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.524C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.531C>A
gnomAD v4
21g.44333086T>ACA410456364CFAP410c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.2491A>T
n.379A>T
n.436A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.523A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.530A>T
21g.44333086T>CCA410456369CFAP410c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.2491A>G
n.379A>G
n.436A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.523A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.530A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333086T>GCA410456370CFAP410c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.2491A>C
n.379A>C
n.436A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.523A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.530A>C
21g.44333086T=CA2391590936CFAP410c.320A= (p.Tyr107=)
n.2491A=
n.379A=
n.436A=
c.197A= (p.Tyr66=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.523A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.269A= (p.Tyr90=)
n.530A=
21g.44333086dupCA2654807926CFAP410c.320dup (p.Tyr107Ter)
n.2491dup
n.379dup
n.436dup
c.197dup (p.Tyr66Ter)
c.395dup (p.Tyr132Ter)
c.-5dup (n.-5dup)
n.523dup
c.524dup (p.Tyr175Ter)
c.269dup (p.Tyr90Ter)
n.530dup
gnomAD v4
21g.44333087A=CA2391590937CFAP410c.319T= (p.Tyr107=)
n.2490T=
n.378T=
n.435T=
c.196T= (p.Tyr66=)
c.394T= (p.Tyr132=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.522T=
c.523T= (p.Tyr175=)
c.268T= (p.Tyr90=)
n.529T=
21g.44333087A>CCA410456372CFAP410c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.2490T>G
n.378T>G
n.435T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.522T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.529T>G
21g.44333087A>GCA10053728CFAP410c.319T>C (p.Tyr107His)
n.2490T>C
n.378T>C
n.435T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.522T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.529T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333087A>TCA410456374CFAP410c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.2490T>A
n.378T>A
n.435T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.522T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.529T>A
21g.44333088G>ACA512670868CFAP410c.318C>T (p.Arg106=)
n.2489C>T
n.377C>T
n.434C>T
c.195C>T (p.Arg65=)
c.393C>T (p.Arg131=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.521C>T
c.522C>T (p.Arg174=)
c.267C>T (p.Arg89=)
n.528C>T
gnomAD v4
21g.44333088G>CCA512670869CFAP410c.318C>G (p.Arg106=)
n.2489C>G
n.377C>G
n.434C>G
c.195C>G (p.Arg65=)
c.393C>G (p.Arg131=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.521C>G
c.522C>G (p.Arg174=)
c.267C>G (p.Arg89=)
n.528C>G
21g.44333088G>TCA512670871CFAP410c.318C>A (p.Arg106=)
n.2489C>A
n.377C>A
n.434C>A
c.195C>A (p.Arg65=)
c.393C>A (p.Arg131=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.521C>A
c.522C>A (p.Arg174=)
c.267C>A (p.Arg89=)
n.528C>A
21g.44333089C>ACA410456376CFAP410c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.2488G>T
n.376G>T
n.433G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.520G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.527G>T
21g.44333089C=CA2391590938CFAP410c.317G= (p.Arg106=)
n.2488G=
n.376G=
n.433G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.520G=
c.521G= (p.Arg174=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.527G=
21g.44333089C>GCA410456378CFAP410c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.2488G>C
n.376G>C
n.433G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.520G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.527G>C
21g.44333089C>TCA10053729CFAP410c.317G>A (p.Arg106His)
n.2488G>A
n.376G>A
n.433G>A
c.194G>A (p.Arg65His)
c.392G>A (p.Arg131His)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.520G>A
c.521G>A (p.Arg174His)
c.266G>A (p.Arg89His)
n.527G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333090G>ACA10053730CFAP410c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.2487C>T
n.375C>T
n.432C>T
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.519C>T
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
n.526C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333090G>CCA410456381CFAP410c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.2487C>G
n.375C>G
n.432C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.519C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.526C>G
21g.44333090G=CA2391590939CFAP410c.316C= (p.Arg106=)
n.2487C=
n.375C=
n.432C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.519C=
c.520C= (p.Arg174=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.526C=
21g.44333090G>TCA410456389CFAP410c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.2487C>A
n.375C>A
n.432C>A
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.519C>A
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
n.526C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333091G>ACA512670876CFAP410c.315C>T (p.His105=)
n.2486C>T
n.374C>T
n.431C>T
c.192C>T (p.His64=)
c.390C>T (p.His130=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.518C>T
c.519C>T (p.His173=)
c.264C>T (p.His88=)
n.525C>T
21g.44333091G>CCA410456390CFAP410c.315C>G (p.His105Gln)
n.2486C>G
n.374C>G
n.431C>G
c.192C>G (p.His64Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.518C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
n.525C>G
21g.44333091G>TCA410456391CFAP410c.315C>A (p.His105Gln)
n.2486C>A
n.374C>A
n.431C>A
c.192C>A (p.His64Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.518C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
n.525C>A
21g.44333092T>ACA410456394CFAP410c.314A>T (p.His105Leu)
n.2485A>T
n.373A>T
n.430A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.517A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.524A>T
21g.44333092T>CCA410456396CFAP410c.314A>G (p.His105Arg)
n.2485A>G
n.373A>G
n.430A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.517A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.524A>G
gnomAD v4
21g.44333092T>GCA410456397CFAP410c.314A>C (p.His105Pro)
n.2485A>C
n.373A>C
n.430A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.517A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.524A>C
21g.44333093G>ACA410456398CFAP410c.313C>T (p.His105Tyr)
n.2484C>T
n.372C>T
n.429C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.516C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.523C>T
21g.44333093G>CCA321784812CFAP410c.313C>G (p.His105Asp)
n.2484C>G
n.372C>G
n.429C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.516C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.523C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44333093G=CA2391590940CFAP410c.313C= (p.His105=)
n.2484C=
n.372C=
n.429C=
c.190C= (p.His64=)
c.388C= (p.His130=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.516C=
c.517C= (p.His173=)
c.262C= (p.His88=)
n.523C=
21g.44333093G>TCA410456401CFAP410c.313C>A (p.His105Asn)
n.2484C>A
n.372C>A
n.429C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.516C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.523C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333094G>ACA512670878CFAP410c.312C>T (p.Pro104=)
n.2483C>T
n.371C>T
n.428C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.515C>T
c.516C>T (p.Pro172=)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.522C>T
21g.44333094G>CCA512670879CFAP410c.312C>G (p.Pro104=)
n.2483C>G
n.371C>G
n.428C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.515C>G
c.516C>G (p.Pro172=)
c.261C>G (p.Pro87=)
n.522C>G
21g.44333094G>TCA512670880CFAP410c.312C>A (p.Pro104=)
n.2483C>A
n.371C>A
n.428C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.515C>A
c.516C>A (p.Pro172=)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.522C>A
gnomAD v4
21g.44333095G>ACA321784814CFAP410c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.2482C>T
n.370C>T
n.427C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.514C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.521C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333095G>CCA410456406CFAP410c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.2482C>G
n.370C>G
n.427C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.514C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.521C>G
21g.44333095G=CA2391590941CFAP410c.311C= (p.Pro104=)
n.2482C=
n.370C=
n.427C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.514C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.521C=
21g.44333095G>TCA410456410CFAP410c.311C>A (p.Pro104His)
n.2482C>A
n.370C>A
n.427C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.514C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.521C>A
21g.44333096G>ACA410456417CFAP410c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.2481C>T
n.369C>T
n.426C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.513C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.520C>T
gnomAD v4
21g.44333096G>CCA410456419CFAP410c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.2481C>G
n.369C>G
n.426C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.513C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.520C>G
21g.44333096G>TCA410456421CFAP410c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.2481C>A
n.369C>A
n.426C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.513C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.520C>A
21g.44333097G>ACA512670883CFAP410c.309C>T (p.Ser103=)
n.2480C>T
n.368C>T
n.425C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
c.384C>T (p.Ser128=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.512C>T
c.513C>T (p.Ser171=)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.519C>T
21g.44333097G>CCA410456422CFAP410c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.2480C>G
n.368C>G
n.425C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.512C>G
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
n.519C>G
21g.44333097G>TCA410456423CFAP410c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.2480C>A
n.368C>A
n.425C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.512C>A
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
n.519C>A
21g.44333098C>ACA410456426CFAP410c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.2479G>T
n.367G>T
n.424G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.511G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.518G>T
21g.44333098C>GCA410456433CFAP410c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.2479G>C
n.367G>C
n.424G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.511G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.518G>C
21g.44333098C>TCA410456443CFAP410c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.2479G>A
n.367G>A
n.424G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.511G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.518G>A
21g.44333099T>ACA410456448CFAP410c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.2478A>T
n.366A>T
n.423A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.510A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.517A>T
21g.44333099T>CCA321784817CFAP410c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.2478A>G
n.366A>G
n.423A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.510A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.517A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333099T>GCA410456449CFAP410c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.2478A>C
n.366A>C
n.423A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.510A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.517A>C
21g.44333099T=CA2391590942CFAP410c.307A= (p.Ser103=)
n.2478A=
n.366A=
n.423A=
c.184A= (p.Ser62=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.510A=
c.511A= (p.Ser171=)
c.256A= (p.Ser86=)
n.517A=
21g.44333100G>ACA512670887CFAP410c.306C>T (p.Thr102=)
n.2477C>T
n.365C>T
n.422C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.509C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.516C>T
gnomAD v4
21g.44333100G>CCA512670885CFAP410c.306C>G (p.Thr102=)
n.2477C>G
n.365C>G
n.422C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
c.381C>G (p.Thr127=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.509C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.516C>G
dbSNP
21g.44333100G=CA2391590943CFAP410c.306C= (p.Thr102=)
n.2477C=
n.365C=
n.422C=
c.183C= (p.Thr61=)
c.381C= (p.Thr127=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.509C=
c.510C= (p.Thr170=)
c.255C= (p.Thr85=)
n.516C=
21g.44333100G>TCA512670884CFAP410c.306C>A (p.Thr102=)
n.2477C>A
n.365C>A
n.422C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.509C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.516C>A
21g.44333101G>ACA410456460CFAP410c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.2476C>T
n.364C>T
n.421C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.508C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.515C>T
21g.44333101G>CCA410456456CFAP410c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.2476C>G
n.364C>G
n.421C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.508C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.515C>G
21g.44333101G>TCA410456451CFAP410c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.2476C>A
n.364C>A
n.421C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.508C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.515C>A
21g.44333102T>ACA410456461CFAP410c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.2475A>T
n.363A>T
n.420A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.507A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.514A>T
21g.44333102T>CCA410456462CFAP410c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.2475A>G
n.363A>G
n.420A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.507A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.514A>G
21g.44333102T>GCA410456467CFAP410c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.2475A>C
n.363A>C
n.420A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.507A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.514A>C
gnomAD v4
21g.44333103G>ACA512670890CFAP410c.303C>T (p.Gly101=)
n.2474C>T
n.362C>T
n.419C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.506C>T
c.507C>T (p.Gly169=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.513C>T
21g.44333103G>CCA512670891CFAP410c.303C>G (p.Gly101=)
n.2474C>G
n.362C>G
n.419C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.506C>G
c.507C>G (p.Gly169=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.513C>G
21g.44333103G>TCA512670892CFAP410c.303C>A (p.Gly101=)
n.2474C>A
n.362C>A
n.419C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.506C>A
c.507C>A (p.Gly169=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.513C>A
gnomAD v4
21g.44333105_44333110delCA2577621294CFAP410c.298_303del (p.Cys100_Gly101del)
n.2469_2474del
n.357_362del
n.414_419del
c.175_180del (p.Cys59_Gly60del)
c.373_378del (p.Cys125_Gly126del)
c.-27_-22del (n.-27_-22del)
n.501_506del
c.502_507del (p.Cys168_Gly169del)
c.247_252del (p.Cys83_Gly84del)
n.508_513del
21g.44333104C>ACA410456468CFAP410c.302G>T (p.Gly101Val)
n.2473G>T
n.361G>T
n.418G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.505G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.512G>T
21g.44333104C=CA2391590944CFAP410c.302G= (p.Gly101=)
n.2473G=
n.361G=
n.418G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.505G=
c.506G= (p.Gly169=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.512G=
21g.44333104C>GCA410456470CFAP410c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.2473G>C
n.361G>C
n.418G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.505G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.512G>C
21g.44333104C>TCA410456474CFAP410c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.2473G>A
n.361G>A
n.418G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.505G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.512G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44333104_44333105insACA10053731CFAP410c.301_302insT (p.Gly101ValfsTer?)
n.2472_2473insT
n.360_361insT
n.417_418insT
c.178_179insT (p.Gly60ValfsTer?)
c.376_377insT (p.Gly126ValfsTer?)
c.-24_-23insT (n.-24_-23insT)
n.504_505insT
c.505_506insT (p.Gly169ValfsTer?)
c.250_251insT (p.Gly84ValfsTer?)
n.511_512insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333105C>ACA410456478CFAP410c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.2472G>T
n.360G>T
n.417G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.504G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.511G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333105C=CA2391590945CFAP410c.301G= (p.Gly101=)
n.2472G=
n.360G=
n.417G=
c.178G= (p.Gly60=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.504G=
c.505G= (p.Gly169=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.511G=
21g.44333105C>GCA410456480CFAP410c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.2472G>C
n.360G>C
n.417G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.504G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.511G>C
21g.44333105C>TCA10053732CFAP410c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.2472G>A
n.360G>A
n.417G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.504G>A
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.511G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333105_44333121delinsACGGGTTCGTGCACGGGTCA2580098823CFAP410c.285_301delinsACCCGTGCACGAACCCGT (p.Glu96ProfsTer?)
n.2456_2472delinsACCCGTGCACGAACCCGT
n.344_360delinsACCCGTGCACGAACCCGT
n.401_417delinsACCCGTGCACGAACCCGT
c.162_178delinsACCCGTGCACGAACCCGT (p.Glu55ProfsTer?)
c.360_376delinsACCCGTGCACGAACCCGT (p.Glu121ProfsTer?)
c.-40_-24delinsACCCGTGCACGAACCCGT (n.-40_-24delinsACCCGTGCACGAACCCGT)
n.488_504delinsACCCGTGCACGAACCCGT
c.489_505delinsACCCGTGCACGAACCCGT (p.Glu164ProfsTer?)
c.234_250delinsACCCGTGCACGAACCCGT (p.Glu79ProfsTer?)
n.495_511delinsACCCGTGCACGAACCCGT
ClinVar
21g.44333106G>ACA10053733CFAP410c.300C>T (p.Cys100=)
n.2471C>T
n.359C>T
n.416C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.375C>T (p.Cys125=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.503C>T
c.504C>T (p.Cys168=)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.510C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333106G>CCA410456488CFAP410c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.2471C>G
n.359C>G
n.416C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.503C>G
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.510C>G
21g.44333106G=CA2391590946CFAP410c.300C= (p.Cys100=)
n.2471C=
n.359C=
n.416C=
c.177C= (p.Cys59=)
c.375C= (p.Cys125=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.503C=
c.504C= (p.Cys168=)
c.249C= (p.Cys83=)
n.510C=
21g.44333106G>TCA410456496CFAP410c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.2471C>A
n.359C>A
n.416C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.503C>A
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.510C>A
gnomAD v4
21g.44333106_44333107insGGTTCCA10053734CFAP410c.299_300insGAACC (p.Cys100TrpfsTer12)
n.2470_2471insGAACC
n.358_359insGAACC
n.415_416insGAACC
c.176_177insGAACC (p.Cys59TrpfsTer12)
c.374_375insGAACC (p.Cys125TrpfsTer12)
c.-26_-25insGAACC (n.-26_-25insGAACC)
n.502_503insGAACC
c.503_504insGAACC (p.Cys168TrpfsTer12)
c.248_249insGAACC (p.Cys83TrpfsTer12)
n.509_510insGAACC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333107C>ACA410456500CFAP410c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.2470G>T
n.358G>T
n.415G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.502G>T
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.509G>T
21g.44333107C=CA2391590947CFAP410c.299G= (p.Cys100=)
n.2470G=
n.358G=
n.415G=
c.176G= (p.Cys59=)
c.374G= (p.Cys125=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.502G=
c.503G= (p.Cys168=)
c.248G= (p.Cys83=)
n.509G=
21g.44333107C>GCA410456502CFAP410c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.2470G>C
n.358G>C
n.415G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.502G>C
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.509G>C
21g.44333107C>TCA410456504CFAP410c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.2470G>A
n.358G>A
n.415G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.502G>A
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.509G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333108A=CA2391590948CFAP410c.298T= (p.Cys100=)
n.2469T=
n.357T=
n.414T=
c.175T= (p.Cys59=)
c.373T= (p.Cys125=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.501T=
c.502T= (p.Cys168=)
c.247T= (p.Cys83=)
n.508T=
21g.44333108A>CCA410456506CFAP410c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.2469T>G
n.357T>G
n.414T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.501T>G
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.508T>G
COSMIC
21g.44333108A>GCA410456508CFAP410c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.2469T>C
n.357T>C
n.414T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.501T>C
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.508T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333108A>TCA410456510CFAP410c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.2469T>A
n.357T>A
n.414T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.501T>A
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.508T>A
21g.44333109G>ACA512670898CFAP410c.297C>T (p.Cys99=)
n.2468C>T
n.356C>T
n.413C>T
c.174C>T (p.Cys58=)
c.372C>T (p.Cys124=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.500C>T
c.501C>T (p.Cys167=)
c.246C>T (p.Cys82=)
n.507C>T
21g.44333109G>CCA410456511CFAP410c.297C>G (p.Cys99Trp)
n.2468C>G
n.356C>G
n.413C>G
c.174C>G (p.Cys58Trp)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.500C>G
c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.507C>G
21g.44333109G>TCA410456513CFAP410c.297C>A (p.Cys99Ter)
n.2468C>A
n.356C>A
n.413C>A
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.500C>A
c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.507C>A
21g.44333110C>ACA410456554CFAP410c.296G>T (p.Cys99Phe)
n.2467G>T
n.355G>T
n.412G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.499G>T
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.506G>T
21g.44333110C>GCA410456517CFAP410c.296G>C (p.Cys99Ser)
n.2467G>C
n.355G>C
n.412G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.499G>C
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.506G>C
21g.44333110C>TCA410456527CFAP410c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.2467G>A
n.355G>A
n.412G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.499G>A
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.506G>A
21g.44333111A>CCA410456572CFAP410c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.2466T>G
n.354T>G
n.411T>G
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.498T>G
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.505T>G
21g.44333111A>GCA410456574CFAP410c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.2466T>C
n.354T>C
n.411T>C
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.498T>C
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.505T>C
21g.44333111A>TCA410456576CFAP410c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.2466T>A
n.354T>A
n.411T>A
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.498T>A
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.505T>A
21g.44333112C>ACA10053736CFAP410c.294G>T (p.Pro98=)
n.2465G>T
n.353G>T
n.410G>T
c.171G>T (p.Pro57=)
c.369G>T (p.Pro123=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.497G>T
c.498G>T (p.Pro166=)
c.243G>T (p.Pro81=)
n.504G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333112C=CA2391590949CFAP410c.294G= (p.Pro98=)
n.2465G=
n.353G=
n.410G=
c.171G= (p.Pro57=)
c.369G= (p.Pro123=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.497G=
c.498G= (p.Pro166=)
c.243G= (p.Pro81=)
n.504G=
21g.44333112C>GCA512670901CFAP410c.294G>C (p.Pro98=)
n.2465G>C
n.353G>C
n.410G>C
c.171G>C (p.Pro57=)
c.369G>C (p.Pro123=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.497G>C
c.498G>C (p.Pro166=)
c.243G>C (p.Pro81=)
n.504G>C
21g.44333112C>TCA10053735CFAP410c.294G>A (p.Pro98=)
n.2465G>A
n.353G>A
n.410G>A
c.171G>A (p.Pro57=)
c.369G>A (p.Pro123=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.497G>A
c.498G>A (p.Pro166=)
c.243G>A (p.Pro81=)
n.504G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333113G>ACA10053737CFAP410c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.2464C>T
n.352C>T
n.409C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.496C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.503C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333113G>CCA410456599CFAP410c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.2464C>G
n.352C>G
n.409C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.496C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.503C>G
gnomAD v4
21g.44333113G=CA2391590950CFAP410c.293C= (p.Pro98=)
n.2464C=
n.352C=
n.409C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.368C= (p.Pro123=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.496C=
c.497C= (p.Pro166=)
c.242C= (p.Pro81=)
n.503C=
21g.44333113G>TCA410456601CFAP410c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.2464C>A
n.352C>A
n.409C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.496C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
n.503C>A
gnomAD v4
21g.44333114G>ACA10053738CFAP410c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.2463C>T
n.351C>T
n.408C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.495C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.502C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333114G>CCA410456607CFAP410c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.2463C>G
n.351C>G
n.408C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.495C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.502C>G
21g.44333114G=CA2391590951CFAP410c.292C= (p.Pro98=)
n.2463C=
n.351C=
n.408C=
c.169C= (p.Pro57=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.495C=
c.496C= (p.Pro166=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.502C=
21g.44333114G>TCA410456612CFAP410c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.2463C>A
n.351C>A
n.408C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.495C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.502C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333115G>ACA512670903CFAP410c.291C>T (p.Asn97=)
n.2462C>T
n.350C>T
n.407C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.494C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.501C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333115G>CCA410456616CFAP410c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.2462C>G
n.350C>G
n.407C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.494C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.501C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333115G=CA2391590952CFAP410c.291C= (p.Asn97=)
n.2462C=
n.350C=
n.407C=
c.168C= (p.Asn56=)
c.366C= (p.Asn122=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.494C=
c.495C= (p.Asn165=)
c.240C= (p.Asn80=)
n.501C=
21g.44333115G>TCA410456621CFAP410c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.2462C>A
n.350C>A
n.407C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.494C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.501C>A
21g.44333116T>ACA410456634CFAP410c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.2461A>T
n.349A>T
n.406A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.493A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.500A>T
21g.44333116T>CCA410456632CFAP410c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.2461A>G
n.349A>G
n.406A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.493A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.500A>G
21g.44333116T>GCA321784839CFAP410c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.2461A>C
n.349A>C
n.406A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.493A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.500A>C
dbSNP
21g.44333116T=CA2391590953CFAP410c.290A= (p.Asn97=)
n.2461A=
n.349A=
n.406A=
c.167A= (p.Asn56=)
c.365A= (p.Asn122=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.493A=
c.494A= (p.Asn165=)
c.239A= (p.Asn80=)
n.500A=
21g.44333116_44333121delinsTTCTCGCA2391590954CFAP410c.285_290delinsCGAGAA (p.Ala95=)
n.2456_2461delinsCGAGAA
n.344_349delinsCGAGAA
n.401_406delinsCGAGAA
c.162_167delinsCGAGAA (p.Ala54=)
c.360_365delinsCGAGAA (p.Ala120=)
c.-40_-35delinsCGAGAA (n.-40_-35delinsCGAGAA)
n.488_493delinsCGAGAA
c.489_494delinsCGAGAA (p.Ala163=)
c.234_239delinsCGAGAA (p.Ala78=)
n.495_500delinsCGAGAA
21g.44333117T>ACA410456636CFAP410c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.2460A>T
n.348A>T
n.405A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.492A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.499A>T
21g.44333117T>CCA410456637CFAP410c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.2460A>G
n.348A>G
n.405A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.492A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.499A>G
21g.44333117T>GCA410456638CFAP410c.289A>C (p.Asn97His)
n.2460A>C
n.348A>C
n.405A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.492A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.499A>C
21g.44333117_44333121delCA10053739CFAP410c.285_289del (p.Glu96ProfsTer?)
n.2456_2460del
n.344_348del
n.401_405del
c.162_166del (p.Glu55ProfsTer?)
c.360_364del (p.Glu121ProfsTer?)
c.-40_-36del (n.-40_-36del)
n.488_492del
c.489_493del (p.Glu164ProfsTer?)
c.234_238del (p.Glu79ProfsTer?)
n.495_499del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333118C>ACA410456645CFAP410c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.2459G>T
n.347G>T
n.404G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.491G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.498G>T
21g.44333118C>GCA410456651CFAP410c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.2459G>C
n.347G>C
n.404G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.491G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.498G>C
21g.44333118C>TCA512670905CFAP410c.288G>A (p.Glu96=)
n.2459G>A
n.347G>A
n.404G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.491G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.498G>A
21g.44333119T>ACA410456653CFAP410c.287A>T (p.Glu96Val)
n.2458A>T
n.346A>T
n.403A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.490A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.497A>T
21g.44333119T>CCA410456655CFAP410c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.2458A>G
n.346A>G
n.403A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.490A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.497A>G
21g.44333119T>GCA410456657CFAP410c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.2458A>C
n.346A>C
n.403A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.490A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.497A>C
gnomAD v4
21g.44333120C>ACA410456660CFAP410c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.2457G>T
n.345G>T
n.402G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.489G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.496G>T
21g.44333120C=CA2391590955CFAP410c.286G= (p.Glu96=)
n.2457G=
n.345G=
n.402G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.489G=
c.490G= (p.Glu164=)
c.235G= (p.Glu79=)
n.496G=
21g.44333120C>GCA10053740CFAP410c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.2457G>C
n.345G>C
n.402G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.489G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.496G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333120C>TCA410456670CFAP410c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.2457G>A
n.345G>A
n.402G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.489G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.496G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333121G>ACA10053741CFAP410c.285C>T (p.Ala95=)
n.2456C>T
n.344C>T
n.401C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.488C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.495C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333121G>CCA512670908CFAP410c.285C>G (p.Ala95=)
n.2456C>G
n.344C>G
n.401C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.488C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.495C>G
gnomAD v4
21g.44333121G=CA2391590956CFAP410c.285C= (p.Ala95=)
n.2456C=
n.344C=
n.401C=
c.162C= (p.Ala54=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.488C=
c.489C= (p.Ala163=)
c.234C= (p.Ala78=)
n.495C=
21g.44333121G>TCA512670909CFAP410c.285C>A (p.Ala95=)
n.2456C>A
n.344C>A
n.401C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.488C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.495C>A
21g.44333122G>ACA410456681CFAP410c.284C>T (p.Ala95Val)
n.2455C>T
n.343C>T
n.400C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.487C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.494C>T
21g.44333122G>CCA410456689CFAP410c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.2455C>G
n.343C>G
n.400C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.487C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.494C>G
21g.44333122G>TCA410456678CFAP410c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.2455C>A
n.343C>A
n.400C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.487C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.494C>A
21g.44333123C>ACA410456703CFAP410c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.2454G>T
n.342G>T
n.399G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.486G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.493G>T
21g.44333123C=CA2391590957CFAP410c.283G= (p.Ala95=)
n.2454G=
n.342G=
n.399G=
c.160G= (p.Ala54=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.486G=
c.487G= (p.Ala163=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.493G=
21g.44333123C>GCA410456706CFAP410c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.2454G>C
n.342G>C
n.399G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.486G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.493G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333123C>TCA410456705CFAP410c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.2454G>A
n.342G>A
n.399G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.486G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.493G>A
dbSNP
21g.44333124C>ACA512670913CFAP410c.282G>T (p.Leu94=)
n.2453G>T
n.341G>T
n.398G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.357G>T (p.Leu119=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.485G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.492G>T
21g.44333124C=CA2391590958CFAP410c.282G= (p.Leu94=)
n.2453G=
n.341G=
n.398G=
c.159G= (p.Leu53=)
c.357G= (p.Leu119=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.485G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.492G=
21g.44333124C>GCA512670914CFAP410c.282G>C (p.Leu94=)
n.2453G>C
n.341G>C
n.398G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.357G>C (p.Leu119=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.485G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.492G>C
21g.44333124C>TCA10053742CFAP410c.282G>A (p.Leu94=)
n.2453G>A
n.341G>A
n.398G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.485G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.492G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333125A=CA2391590959CFAP410c.281T= (p.Leu94=)
n.2452T=
n.340T=
n.397T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.356T= (p.Leu119=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.484T=
c.485T= (p.Leu162=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.491T=
21g.44333125A>CCA410456710CFAP410c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.2452T>G
n.340T>G
n.397T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.484T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.491T>G
21g.44333125A>GCA410456714CFAP410c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.2452T>C
n.340T>C
n.397T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.484T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.491T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333125A>TCA410456722CFAP410c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.2452T>A
n.340T>A
n.397T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.484T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.491T>A
21g.44333126G>ACA512670915CFAP410c.280C>T (p.Leu94=)
n.2451C>T
n.339C>T
n.396C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.483C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.490C>T
gnomAD v4
21g.44333126G>CCA410456733CFAP410c.280C>G (p.Leu94Val)
n.2451C>G
n.339C>G
n.396C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.483C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.490C>G
gnomAD v4
21g.44333126G=CA2391590960CFAP410c.280C= (p.Leu94=)
n.2451C=
n.339C=
n.396C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.483C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.490C=
21g.44333126G>TCA321784847CFAP410c.280C>A (p.Leu94Met)
n.2451C>A
n.339C>A
n.396C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.483C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.490C>A
dbSNP
21g.44333126_44333127insACA2391590961CFAP410c.279_280insT (p.Leu94SerfsTer?)
n.2450_2451insT
n.338_339insT
n.395_396insT
c.156_157insT (p.Leu53SerfsTer?)
c.354_355insT (p.Leu119SerfsTer?)
c.-46_-45insT (n.-46_-45insT)
n.482_483insT
c.483_484insT (p.Leu162SerfsTer?)
c.228_229insT (p.Leu77SerfsTer?)
n.489_490insT
dbSNP
21g.44333127C>ACA410456739CFAP410c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.2450G>T
n.338G>T
n.395G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.482G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.489G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333127C=CA2391590962CFAP410c.279G= (p.Trp93=)
n.2450G=
n.338G=
n.395G=
c.156G= (p.Trp52=)
c.354G= (p.Trp118=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.482G=
c.483G= (p.Trp161=)
c.228G= (p.Trp76=)
n.489G=
21g.44333127C>GCA410456744CFAP410c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.2450G>C
n.338G>C
n.395G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.482G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.489G>C
21g.44333127C>TCA410456746CFAP410c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.2450G>A
n.338G>A
n.395G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.482G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.489G>A
21g.44333128C>ACA410456750CFAP410c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.2449G>T
n.337G>T
n.394G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.481G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.488G>T
COSMIC
21g.44333128C=CA2391590963CFAP410c.278G= (p.Trp93=)
n.2449G=
n.337G=
n.394G=
c.155G= (p.Trp52=)
c.353G= (p.Trp118=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.481G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.227G= (p.Trp76=)
n.488G=
21g.44333128C>GCA410456758CFAP410c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.2449G>C
n.337G>C
n.394G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.481G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.488G>C
21g.44333128C>TCA410456760CFAP410c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.2449G>A
n.337G>A
n.394G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.481G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.488G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333129A=CA2391590964CFAP410c.277T= (p.Trp93=)
n.2448T=
n.336T=
n.393T=
c.154T= (p.Trp52=)
c.352T= (p.Trp118=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.480T=
c.481T= (p.Trp161=)
c.226T= (p.Trp76=)
n.487T=
21g.44333129A>CCA410456763CFAP410c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.2448T>G
n.336T>G
n.393T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.480T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.487T>G
21g.44333129A>GCA410456765CFAP410c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.2448T>C
n.336T>C
n.393T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.480T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.487T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333129A>TCA410456764CFAP410c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.2448T>A
n.336T>A
n.393T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.480T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.487T>A
21g.44333130C>ACA512670917CFAP410c.276G>T (p.Leu92=)
n.2447G>T
n.335G>T
n.392G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.479G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.486G>T
21g.44333130C=CA2391590965CFAP410c.276G= (p.Leu92=)
n.2447G=
n.335G=
n.392G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.351G= (p.Leu117=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.479G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.225G= (p.Leu75=)
n.486G=
21g.44333130C>GCA512670920CFAP410c.276G>C (p.Leu92=)
n.2447G>C
n.335G>C
n.392G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.479G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.486G>C
21g.44333130C>TCA10053743CFAP410c.276G>A (p.Leu92=)
n.2447G>A
n.335G>A
n.392G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.479G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.486G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333131A=CA2391590966CFAP410c.275T= (p.Leu92=)
n.2446T=
n.334T=
n.391T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.478T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.485T=
21g.44333131A>CCA410456780CFAP410c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.2446T>G
n.334T>G
n.391T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.478T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.485T>G
dbSNP
21g.44333131A>GCA321784851CFAP410c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.2446T>C
n.334T>C
n.391T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.478T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.485T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333131A>TCA410456781CFAP410c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.2446T>A
n.334T>A
n.391T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.478T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.485T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333132G>ACA10053744CFAP410c.274C>T (p.Leu92=)
n.2445C>T
n.333C>T
n.390C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.477C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.484C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333132G>CCA410456786CFAP410c.274C>G (p.Leu92Val)
n.2445C>G
n.333C>G
n.390C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.477C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.484C>G
gnomAD v4
21g.44333132G=CA2391590967CFAP410c.274C= (p.Leu92=)
n.2445C=
n.333C=
n.390C=
c.151C= (p.Leu51=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.477C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.484C=
21g.44333132G>TCA410456793CFAP410c.274C>A (p.Leu92Met)
n.2445C>A
n.333C>A
n.390C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.477C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.484C>A
21g.44333133C>ACA512670921CFAP410c.273G>T (p.Val91=)
n.2444G>T
n.332G>T
n.389G>T
c.150G>T (p.Val50=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.476G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.483G>T
21g.44333133C>GCA512670923CFAP410c.273G>C (p.Val91=)
n.2444G>C
n.332G>C
n.389G>C
c.150G>C (p.Val50=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.476G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.483G>C
21g.44333133C>TCA512670925CFAP410c.273G>A (p.Val91=)
n.2444G>A
n.332G>A
n.389G>A
c.150G>A (p.Val50=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.476G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.483G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333134A>CCA410456796CFAP410c.272T>G (p.Val91Gly)
n.2443T>G
n.331T>G
n.388T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.475T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.482T>G
21g.44333134A>GCA410456797CFAP410c.272T>C (p.Val91Ala)
n.2443T>C
n.331T>C
n.388T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.475T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.482T>C
21g.44333134A>TCA410456798CFAP410c.272T>A (p.Val91Glu)
n.2443T>A
n.331T>A
n.388T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.475T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.482T>A
21g.44333135C>ACA410456801CFAP410c.271G>T (p.Val91Leu)
n.2442G>T
n.330G>T
n.387G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.474G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.481G>T
21g.44333135C>GCA410456807CFAP410c.271G>C (p.Val91Leu)
n.2442G>C
n.330G>C
n.387G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.474G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.481G>C
gnomAD v4
21g.44333135C>TCA410456799CFAP410c.271G>A (p.Val91Met)
n.2442G>A
n.330G>A
n.387G>A
c.148G>A (p.Val50Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.474G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.481G>A
gnomAD v4
21g.44333136C>ACA512670928CFAP410c.270G>T (p.Arg90=)
n.2441G>T
n.329G>T
n.386G>T
c.147G>T (p.Arg49=)
c.345G>T (p.Arg115=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.473G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
c.219G>T (p.Arg73=)
n.480G>T
21g.44333136C>GCA512670930CFAP410c.270G>C (p.Arg90=)
n.2441G>C
n.329G>C
n.386G>C
c.147G>C (p.Arg49=)
c.345G>C (p.Arg115=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.473G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.219G>C (p.Arg73=)
n.480G>C
gnomAD v4
21g.44333136C>TCA512670932CFAP410c.270G>A (p.Arg90=)
n.2441G>A
n.329G>A
n.386G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.473G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.219G>A (p.Arg73=)
n.480G>A
21g.44333138_44333152delCA2654807940CFAP410c.256_270del (p.Leu86_Arg90del)
n.2427_2441del
n.315_329del
n.372_386del
c.133_147del (p.Leu45_Arg49del)
c.331_345del (p.Leu111_Arg115del)
c.-69_-55del (n.-69_-55del)
n.459_473del
c.460_474del (p.Leu154_Arg158del)
c.205_219del (p.Leu69_Arg73del)
n.466_480del
gnomAD v4
21g.44333137C>ACA10053746CFAP410c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.2440G>T
n.328G>T
n.385G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.472G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.479G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333137C=CA2391590968CFAP410c.269G= (p.Arg90=)
n.2440G=
n.328G=
n.385G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.472G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.479G=
21g.44333137C>GCA321784857CFAP410c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.2440G>C
n.328G>C
n.385G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.472G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.479G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333137C>TCA10053745CFAP410c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.2440G>A
n.328G>A
n.385G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.472G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.479G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333137_44333138insACA2818043294CFAP410c.268_269insT (p.Arg90LeufsTer?)
n.2439_2440insT
n.327_328insT
n.384_385insT
c.145_146insT (p.Arg49LeufsTer?)
c.343_344insT (p.Arg115LeufsTer?)
c.-57_-56insT (n.-57_-56insT)
n.471_472insT
c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer?)
c.217_218insT (p.Arg73LeufsTer?)
n.478_479insT
21g.44333138G>ACA410456831CFAP410c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.2439C>T
n.327C>T
n.384C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.471C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333138G>CCA410456832CFAP410c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.2439C>G
n.327C>G
n.384C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.471C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.478C>G
dbSNP
21g.44333138G=CA2391590969CFAP410c.268C= (p.Arg90=)
n.2439C=
n.327C=
n.384C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.471C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.478C=
21g.44333138G>TCA512670935CFAP410c.268C>A (p.Arg90=)
n.2439C>A
n.327C>A
n.384C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.471C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.217C>A (p.Arg73=)
n.478C>A
21g.44333139C>ACA512670940CFAP410c.267G>T (p.Leu89=)
n.2438G>T
n.326G>T
n.383G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.470G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.477G>T
21g.44333139C=CA2391590970CFAP410c.267G= (p.Leu89=)
n.2438G=
n.326G=
n.383G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.470G=
c.471G= (p.Leu157=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.477G=
21g.44333139C>GCA512670938CFAP410c.267G>C (p.Leu89=)
n.2438G>C
n.326G>C
n.383G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.470G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.477G>C
gnomAD v4
21g.44333139C>TCA512670936CFAP410c.267G>A (p.Leu89=)
n.2438G>A
n.326G>A
n.383G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.470G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.477G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A=CA2391590971CFAP410c.266T= (p.Leu89=)
n.2437T=
n.325T=
n.382T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.469T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.476T=
21g.44333140A>CCA410456833CFAP410c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.2437T>G
n.325T>G
n.382T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.469T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.476T>G
21g.44333140A>GCA410456834CFAP410c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.2437T>C
n.325T>C
n.382T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.469T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.476T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A>TCA410456837CFAP410c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.2437T>A
n.325T>A
n.382T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.469T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.476T>A
21g.44333141G>ACA512670942CFAP410c.265C>T (p.Leu89=)
n.2436C>T
n.324C>T
n.381C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.468C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.475C>T
21g.44333141G>CCA410456841CFAP410c.265C>G (p.Leu89Val)
n.2436C>G
n.324C>G
n.381C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.468C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.475C>G
21g.44333141G>TCA410456846CFAP410c.265C>A (p.Leu89Met)
n.2436C>A
n.324C>A
n.381C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.468C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.475C>A
21g.44333142A>CCA512670943CFAP410c.264T>G (p.Arg88=)
n.2435T>G
n.323T>G
n.380T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.467T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
c.213T>G (p.Arg71=)
n.474T>G
21g.44333142A>GCA512670944CFAP410c.264T>C (p.Arg88=)
n.2435T>C
n.323T>C
n.380T>C
c.141T>C (p.Arg47=)
c.339T>C (p.Arg113=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.467T>C
c.468T>C (p.Arg156=)
c.213T>C (p.Arg71=)
n.474T>C
21g.44333142A>TCA512670946CFAP410c.264T>A (p.Arg88=)
n.2435T>A
n.323T>A
n.380T>A
c.141T>A (p.Arg47=)
c.339T>A (p.Arg113=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.467T>A
c.468T>A (p.Arg156=)
c.213T>A (p.Arg71=)
n.474T>A
21g.44333143C>ACA410456853CFAP410c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.2434G>T
n.322G>T
n.379G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.466G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.473G>T
21g.44333143C=CA2391590972CFAP410c.263G= (p.Arg88=)
n.2434G=
n.322G=
n.379G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.466G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.473G=
21g.44333143C>GCA410456856CFAP410c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.2434G>C
n.322G>C
n.379G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.466G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.473G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333143C>TCA10053747CFAP410c.263G>A (p.Arg88His)
n.2434G>A
n.322G>A
n.379G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.466G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.212G>A (p.Arg71His)
n.473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333144G>ACA410456867CFAP410c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.2433C>T
n.321C>T
n.378C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.465C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.472C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333144G>CCA321784863CFAP410c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.2433C>G
n.321C>G
n.378C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.465C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.472C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333144G=CA2391590973CFAP410c.262C= (p.Arg88=)
n.2433C=
n.321C=
n.378C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.465C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.472C=
21g.44333144G>TCA410456861CFAP410c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.2433C>A
n.321C>A
n.378C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.465C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.472C>A
21g.44333145C>ACA512670949CFAP410c.261G>T (p.Pro87=)
n.2432G>T
n.320G>T
n.377G>T
c.138G>T (p.Pro46=)
c.336G>T (p.Pro112=)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.464G>T
c.465G>T (p.Pro155=)
c.210G>T (p.Pro70=)
n.471G>T
gnomAD v4
21g.44333145C=CA2391590974CFAP410c.261G= (p.Pro87=)
n.2432G=
n.320G=
n.377G=
c.138G= (p.Pro46=)
c.336G= (p.Pro112=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.464G=
c.465G= (p.Pro155=)
c.210G= (p.Pro70=)
n.471G=
21g.44333145C>GCA512670950CFAP410c.261G>C (p.Pro87=)
n.2432G>C
n.320G>C
n.377G>C
c.138G>C (p.Pro46=)
c.336G>C (p.Pro112=)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.464G>C
c.465G>C (p.Pro155=)
c.210G>C (p.Pro70=)
n.471G>C
21g.44333145C>TCA512670951CFAP410c.261G>A (p.Pro87=)
n.2432G>A
n.320G>A
n.377G>A
c.138G>A (p.Pro46=)
c.336G>A (p.Pro112=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.464G>A
c.465G>A (p.Pro155=)
c.210G>A (p.Pro70=)
n.471G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44333146_44333154dupCA2654807941CFAP410c.253_261dup (p.Pro87_Arg88insGlyLeuPro)
n.2424_2432dup
n.312_320dup
n.369_377dup
c.130_138dup (p.Pro46_Arg47insGlyLeuPro)
c.328_336dup (p.Pro112_Arg113insGlyLeuPro)
c.-72_-64dup (n.-72_-64dup)
n.456_464dup
c.457_465dup (p.Pro155_Arg156insGlyLeuPro)
c.202_210dup (p.Pro70_Arg71insGlyLeuPro)
n.463_471dup
gnomAD v4
21g.44333146G>ACA10053748CFAP410c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.2431C>T
n.319C>T
n.376C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.463C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.470C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333146G>CCA410456874CFAP410c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.2431C>G
n.319C>G
n.376C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.463C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.470C>G
gnomAD v4
21g.44333146G=CA2391590975CFAP410c.260C= (p.Pro87=)
n.2431C=
n.319C=
n.376C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.463C=
c.464C= (p.Pro155=)
c.209C= (p.Pro70=)
n.470C=
21g.44333146G>TCA410456876CFAP410c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.2431C>A
n.319C>A
n.376C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.463C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.470C>A
21g.44333147G>ACA410456880CFAP410c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.2430C>T
n.318C>T
n.375C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.462C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.469C>T
COSMIC
21g.44333147G>CCA410456892CFAP410c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.2430C>G
n.318C>G
n.375C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.462C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.469C>G
21g.44333147G>TCA410456894CFAP410c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.2430C>A
n.318C>A
n.375C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.462C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.469C>A
21g.44333148C>ACA512670954CFAP410c.258G>T (p.Leu86=)
n.2429G>T
n.317G>T
n.374G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.461G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
c.207G>T (p.Leu69=)
n.468G>T
21g.44333148C>GCA512670955CFAP410c.258G>C (p.Leu86=)
n.2429G>C
n.317G>C
n.374G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.461G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
c.207G>C (p.Leu69=)
n.468G>C
21g.44333148C>TCA512670953CFAP410c.258G>A (p.Leu86=)
n.2429G>A
n.317G>A
n.374G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.461G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.468G>A
21g.44333149A=CA2391590976CFAP410c.257T= (p.Leu86=)
n.2428T=
n.316T=
n.373T=
c.134T= (p.Leu45=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.460T=
c.461T= (p.Leu154=)
c.206T= (p.Leu69=)
n.467T=
21g.44333149A>CCA410456896CFAP410c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.2428T>G
n.316T>G
n.373T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.460T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.467T>G
21g.44333149A>GCA410456900CFAP410c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.2428T>C
n.316T>C
n.373T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.460T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.467T>C
21g.44333149A>TCA410456904CFAP410c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.2428T>A
n.316T>A
n.373T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.460T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.467T>A
21g.44333150G>ACA512670962CFAP410c.256C>T (p.Leu86=)
n.2427C>T
n.315C>T
n.372C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.459C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
c.205C>T (p.Leu69=)
n.466C>T
21g.44333150G>CCA410456913CFAP410c.256C>G (p.Leu86Val)
n.2427C>G
n.315C>G
n.372C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.459C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.466C>G
21g.44333150G=CA2391590977CFAP410c.256C= (p.Leu86=)
n.2427C=
n.315C=
n.372C=
c.133C= (p.Leu45=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.459C=
c.460C= (p.Leu154=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.466C=
21g.44333150G>TCA410456915CFAP410c.256C>A (p.Leu86Met)
n.2427C>A
n.315C>A
n.372C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.459C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.466C>A
21g.44333150dupCA321784867CFAP410c.256dup (p.Leu86ProfsTer?)
n.2427dup
n.315dup
n.372dup
c.133dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.331dup (p.Leu111ProfsTer?)
c.-69dup (n.-69dup)
n.459dup
c.460dup (p.Leu154ProfsTer?)
c.205dup (p.Leu69ProfsTer?)
n.466dup
dbSNP
21g.44333151C>ACA512670963CFAP410c.255G>T (p.Gly85=)
n.2426G>T
n.314G>T
n.371G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.458G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.465G>T
21g.44333151C=CA2391590979CFAP410c.255G= (p.Gly85=)
n.2426G=
n.314G=
n.371G=
c.132G= (p.Gly44=)
c.330G= (p.Gly110=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.458G=
c.459G= (p.Gly153=)
c.204G= (p.Gly68=)
n.465G=
21g.44333151C>GCA512670964CFAP410c.255G>C (p.Gly85=)
n.2426G>C
n.314G>C
n.371G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.458G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
c.204G>C (p.Gly68=)
n.465G>C
dbSNP
21g.44333151C>TCA512670965CFAP410c.255G>A (p.Gly85=)
n.2426G>A
n.314G>A
n.371G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.458G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
c.204G>A (p.Gly68=)
n.465G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333154dupCA2391590978CFAP410c.255dup (p.Leu86AlafsTer?)
n.2426dup
n.314dup
n.371dup
c.132dup (p.Leu45AlafsTer?)
c.330dup (p.Leu111AlafsTer?)
c.-70dup (n.-70dup)
n.458dup
c.459dup (p.Leu154AlafsTer?)
c.204dup (p.Leu69AlafsTer?)
n.465dup
dbSNP
21g.44333151_44333158delinsCCCCTTCACA2391590980CFAP410c.248_255delinsTGAAGGGG (p.Leu83=)
n.2419_2426delinsTGAAGGGG
n.307_314delinsTGAAGGGG
n.364_371delinsTGAAGGGG
c.125_132delinsTGAAGGGG (p.Leu42=)
c.323_330delinsTGAAGGGG (p.Leu108=)
c.-77_-70delinsTGAAGGGG (n.-77_-70delinsTGAAGGGG)
n.451_458delinsTGAAGGGG
c.452_459delinsTGAAGGGG (p.Leu151=)
c.197_204delinsTGAAGGGG (p.Leu66=)
n.458_465delinsTGAAGGGG
21g.44333152C>ACA410456920CFAP410c.254G>T (p.Gly85Val)
n.2425G>T
n.313G>T
n.370G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.457G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.464G>T
21g.44333152C>GCA410456933CFAP410c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.2425G>C
n.313G>C
n.370G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.457G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.464G>C
21g.44333152C>TCA410456929CFAP410c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.2425G>A
n.313G>A
n.370G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.457G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.464G>A
21g.44333152_44333158delCA638494187CFAP410c.248_254del (p.Leu83ArgfsTer25)
n.2419_2425del
n.307_313del
n.364_370del
c.125_131del (p.Leu42ArgfsTer25)
c.323_329del (p.Leu108ArgfsTer25)
c.-77_-71del (n.-77_-71del)
n.451_457del
c.452_458del (p.Leu151ArgfsTer25)
c.197_203del (p.Leu66ArgfsTer25)
n.458_464del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333153C>ACA410456937CFAP410c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.2424G>T
n.312G>T
n.369G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.456G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.463G>T
21g.44333153C=CA2391590981CFAP410c.253G= (p.Gly85=)
n.2424G=
n.312G=
n.369G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.456G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.463G=
21g.44333153C>GCA410456942CFAP410c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.2424G>C
n.312G>C
n.369G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.456G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.463G>C
21g.44333153C>TCA10053749CFAP410c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.2424G>A
n.312G>A
n.369G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.456G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.463G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333154C>ACA410456946CFAP410c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.2423G>T
n.311G>T
n.368G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.455G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
n.462G>T
21g.44333154C=CA2391590982CFAP410c.252G= (p.Lys84=)
n.2423G=
n.311G=
n.368G=
c.129G= (p.Lys43=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.455G=
c.456G= (p.Lys152=)
c.201G= (p.Lys67=)
n.462G=
21g.44333154C>GCA10053750CFAP410c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.2423G>C
n.311G>C
n.368G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.455G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
n.462G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333154C>TCA512670969CFAP410c.252G>A (p.Lys84=)
n.2423G>A
n.311G>A
n.368G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.455G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
c.201G>A (p.Lys67=)
n.462G>A
21g.44333155T>ACA410456955CFAP410c.251A>T (p.Lys84Met)
n.2422A>T
n.310A>T
n.367A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.454A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
n.461A>T
21g.44333155T>CCA410456958CFAP410c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.2422A>G
n.310A>G
n.367A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.454A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.461A>G
dbSNP
21g.44333155T>GCA410456961CFAP410c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.2422A>C
n.310A>C
n.367A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.454A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.461A>C
21g.44333155T=CA2391590983CFAP410c.251A= (p.Lys84=)
n.2422A=
n.310A=
n.367A=
c.128A= (p.Lys43=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.454A=
c.455A= (p.Lys152=)
c.200A= (p.Lys67=)
n.461A=
21g.44333156T>ACA410456966CFAP410c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.2421A>T
n.309A>T
n.366A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.453A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.460A>T
21g.44333156T>CCA410456971CFAP410c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.2421A>G
n.309A>G
n.366A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.453A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.460A>G
21g.44333156T>GCA410456977CFAP410c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.2421A>C
n.309A>C
n.366A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.453A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.460A>C
21g.44333157C>ACA512670973CFAP410c.249G>T (p.Leu83=)
n.2420G>T
n.308G>T
n.365G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.452G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.459G>T
21g.44333157C>GCA512670974CFAP410c.249G>C (p.Leu83=)
n.2420G>C
n.308G>C
n.365G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.452G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.459G>C
ClinVar dbSNP
21g.44333157C>TCA512670975CFAP410c.249G>A (p.Leu83=)
n.2420G>A
n.308G>A
n.365G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.452G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.459G>A
21g.44333158A=CA2391590984CFAP410c.248T= (p.Leu83=)
n.2419T=
n.307T=
n.364T=
c.125T= (p.Leu42=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.451T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.458T=
21g.44333158A>CCA410456980CFAP410c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.2419T>G
n.307T>G
n.364T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.451T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.458T>G
dbSNP
21g.44333158A>GCA410456982CFAP410c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.2419T>C
n.307T>C
n.364T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.451T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.458T>C
gnomAD v4
21g.44333158A>TCA410456986CFAP410c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.2419T>A
n.307T>A
n.364T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.451T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.458T>A
21g.44333159G>ACA512670977CFAP410c.247C>T (p.Leu83=)
n.2418C>T
n.306C>T
n.363C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.450C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.457C>T
21g.44333159G>CCA10053751CFAP410c.247C>G (p.Leu83Val)
n.2418C>G
n.306C>G
n.363C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.450C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.457C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333159G=CA2391590985CFAP410c.247C= (p.Leu83=)
n.2418C=
n.306C=
n.363C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.450C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.457C=
21g.44333159G>TCA410456994CFAP410c.247C>A (p.Leu83Met)
n.2418C>A
n.306C>A
n.363C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.450C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.457C>A
21g.44333160G>ACA10053752CFAP410c.246C>T (p.Tyr82=)
n.2417C>T
n.305C>T
n.362C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.449C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
n.456C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333160G>CCA410457001CFAP410c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.2417C>G
n.305C>G
n.362C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.449C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.456C>G
21g.44333160G=CA2391590986CFAP410c.246C= (p.Tyr82=)
n.2417C=
n.305C=
n.362C=
c.123C= (p.Tyr41=)
c.321C= (p.Tyr107=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.449C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.195C= (p.Tyr65=)
n.456C=
21g.44333160G>TCA410456998CFAP410c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.2417C>A
n.305C>A
n.362C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.449C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.456C>A
gnomAD v4
21g.44333161T>ACA321784877CFAP410c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.2416A>T
n.304A>T
n.361A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.448A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.455A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333161T>CCA410457010CFAP410c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.2416A>G
n.304A>G
n.361A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.448A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.455A>G
21g.44333161T>GCA410457014CFAP410c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.2416A>C
n.304A>C
n.361A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.448A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.455A>C
dbSNP
21g.44333161T=CA2391590987CFAP410c.245A= (p.Tyr82=)
n.2416A=
n.304A=
n.361A=
c.122A= (p.Tyr41=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.448A=
c.449A= (p.Tyr150=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.455A=
21g.44333162A=CA2391590988CFAP410c.244T= (p.Tyr82=)
n.2415T=
n.303T=
n.360T=
c.121T= (p.Tyr41=)
c.319T= (p.Tyr107=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.447T=
c.448T= (p.Tyr150=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.454T=
21g.44333162A>CCA10053753CFAP410c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.2415T>G
n.303T>G
n.360T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.447T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.454T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333162A>GCA410457021CFAP410c.244T>C (p.Tyr82His)
n.2415T>C
n.303T>C
n.360T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.447T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.454T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333162A>TCA410457026CFAP410c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.2415T>A
n.303T>A
n.360T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.447T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.454T>A
21g.44333163G>ACA512670982CFAP410c.243C>T (p.Phe81=)
n.2414C>T
n.302C>T
n.359C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.446C>T
c.447C>T (p.Phe149=)
c.192C>T (p.Phe64=)
n.453C>T
21g.44333163G>CCA410457031CFAP410c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.2414C>G
n.302C>G
n.359C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.446C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.453C>G
21g.44333163G>TCA410457033CFAP410c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.2414C>A
n.302C>A
n.359C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.446C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.453C>A
21g.44333164A>CCA410457039CFAP410c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.2413T>G
n.301T>G
n.358T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.445T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.452T>G
gnomAD v4
21g.44333164A>GCA410457041CFAP410c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.2413T>C
n.301T>C
n.358T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.445T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.452T>C
21g.44333164A>TCA410457042CFAP410c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.2413T>A
n.301T>A
n.358T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.445T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.452T>A
21g.44333165A>CCA410457047CFAP410c.241T>G (p.Phe81Val)
n.2412T>G
n.300T>G
n.357T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.444T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.451T>G
21g.44333165A>GCA410457044CFAP410c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.2412T>C
n.300T>C
n.357T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.444T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.451T>C
21g.44333165A>TCA410457043CFAP410c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.2412T>A
n.300T>A
n.357T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.444T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.451T>A
21g.44333166G>ACA512670984CFAP410c.240C>T (p.Leu80=)
n.2411C>T
n.299C>T
n.356C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.443C>T
c.444C>T (p.Leu148=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.450C>T
21g.44333166G>CCA512670983CFAP410c.240C>G (p.Leu80=)
n.2411C>G
n.299C>G
n.356C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.443C>G
c.444C>G (p.Leu148=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.450C>G
21g.44333166G>TCA512670985CFAP410c.240C>A (p.Leu80=)
n.2411C>A
n.299C>A
n.356C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.443C>A
c.444C>A (p.Leu148=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.450C>A

Number of alleles fetched