| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44332975del | CA2654807713 | CFAP410 | c.373+61del (n.373+61del) n.2544+61del n.432+61del n.489+61del c.250+61del (n.250+61del) c.448+61del (n.448+61del) c.49+61del (n.49+61del) n.576+61del c.577+61del (n.577+61del) c.322+61del (n.322+61del) n.583+61del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332973G>A | CA2654807719 | CFAP410 | c.373+60C>T (n.373+60C>T) n.2544+60C>T n.432+60C>T n.489+60C>T c.250+60C>T (n.250+60C>T) c.448+60C>T (n.448+60C>T) c.49+60C>T (n.49+60C>T) n.576+60C>T c.577+60C>T (n.577+60C>T) c.322+60C>T (n.322+60C>T) n.583+60C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332973G>T | CA2654807720 | CFAP410 | c.373+60C>A (n.373+60C>A) n.2544+60C>A n.432+60C>A n.489+60C>A c.250+60C>A (n.250+60C>A) c.448+60C>A (n.448+60C>A) c.49+60C>A (n.49+60C>A) n.576+60C>A c.577+60C>A (n.577+60C>A) c.322+60C>A (n.322+60C>A) n.583+60C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332974G>C | CA321784721 | CFAP410 | c.373+59C>G (n.373+59C>G) n.2544+59C>G n.432+59C>G n.489+59C>G c.250+59C>G (n.250+59C>G) c.448+59C>G (n.448+59C>G) c.49+59C>G (n.49+59C>G) n.576+59C>G c.577+59C>G (n.577+59C>G) c.322+59C>G (n.322+59C>G) n.583+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44332974G= | CA2391590876 | CFAP410 | c.373+59C= (n.373+59C=) n.2544+59C= n.432+59C= n.489+59C= c.250+59C= (n.250+59C=) c.448+59C= (n.448+59C=) c.49+59C= (n.49+59C=) n.576+59C= c.577+59C= (n.577+59C=) c.322+59C= (n.322+59C=) n.583+59C= | |
| 21 | g.44332974G>T | CA2654807721 | CFAP410 | c.373+59C>A (n.373+59C>A) n.2544+59C>A n.432+59C>A n.489+59C>A c.250+59C>A (n.250+59C>A) c.448+59C>A (n.448+59C>A) c.49+59C>A (n.49+59C>A) n.576+59C>A c.577+59C>A (n.577+59C>A) c.322+59C>A (n.322+59C>A) n.583+59C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332975G>A | CA2654807724 | CFAP410 | c.373+58C>T (n.373+58C>T) n.2544+58C>T n.432+58C>T n.489+58C>T c.250+58C>T (n.250+58C>T) c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.49+58C>T (n.49+58C>T) n.576+58C>T c.577+58C>T (n.577+58C>T) c.322+58C>T (n.322+58C>T) n.583+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44332975G>T | CA2654807725 | CFAP410 | c.373+58C>A (n.373+58C>A) n.2544+58C>A n.432+58C>A n.489+58C>A c.250+58C>A (n.250+58C>A) c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.49+58C>A (n.49+58C>A) n.576+58C>A c.577+58C>A (n.577+58C>A) c.322+58C>A (n.322+58C>A) n.583+58C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332976A>G | CA2577621261 | CFAP410 | c.373+57T>C (n.373+57T>C) n.2544+57T>C n.432+57T>C n.489+57T>C c.250+57T>C (n.250+57T>C) c.448+57T>C (n.448+57T>C) c.49+57T>C (n.49+57T>C) n.576+57T>C c.577+57T>C (n.577+57T>C) c.322+57T>C (n.322+57T>C) n.583+57T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332977C>A | CA2654807728 | CFAP410 | c.373+56G>T (n.373+56G>T) n.2544+56G>T n.432+56G>T n.489+56G>T c.250+56G>T (n.250+56G>T) c.448+56G>T (n.448+56G>T) c.49+56G>T (n.49+56G>T) n.576+56G>T c.577+56G>T (n.577+56G>T) c.322+56G>T (n.322+56G>T) n.583+56G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332977C= | CA2391590877 | CFAP410 | c.373+56G= (n.373+56G=) n.2544+56G= n.432+56G= n.489+56G= c.250+56G= (n.250+56G=) c.448+56G= (n.448+56G=) c.49+56G= (n.49+56G=) n.576+56G= c.577+56G= (n.577+56G=) c.322+56G= (n.322+56G=) n.583+56G= | |
| 21 | g.44332977C>T | CA2391590878 | CFAP410 | c.373+56G>A (n.373+56G>A) n.2544+56G>A n.432+56G>A n.489+56G>A c.250+56G>A (n.250+56G>A) c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.49+56G>A (n.49+56G>A) n.576+56G>A c.577+56G>A (n.577+56G>A) c.322+56G>A (n.322+56G>A) n.583+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44332978A>G | CA2654807730 | CFAP410 | c.373+55T>C (n.373+55T>C) n.2544+55T>C n.432+55T>C n.489+55T>C c.250+55T>C (n.250+55T>C) c.448+55T>C (n.448+55T>C) c.49+55T>C (n.49+55T>C) n.576+55T>C c.577+55T>C (n.577+55T>C) c.322+55T>C (n.322+55T>C) n.583+55T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332979T>C | CA2654807732 | CFAP410 | c.373+54A>G (n.373+54A>G) n.2544+54A>G n.432+54A>G n.489+54A>G c.250+54A>G (n.250+54A>G) c.448+54A>G (n.448+54A>G) c.49+54A>G (n.49+54A>G) n.576+54A>G c.577+54A>G (n.577+54A>G) c.322+54A>G (n.322+54A>G) n.583+54A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332980C>A | CA2654807735 | CFAP410 | c.373+53G>T (n.373+53G>T) n.2544+53G>T n.432+53G>T n.489+53G>T c.250+53G>T (n.250+53G>T) c.448+53G>T (n.448+53G>T) c.49+53G>T (n.49+53G>T) n.576+53G>T c.577+53G>T (n.577+53G>T) c.322+53G>T (n.322+53G>T) n.583+53G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332980C= | CA2391590879 | CFAP410 | c.373+53G= (n.373+53G=) n.2544+53G= n.432+53G= n.489+53G= c.250+53G= (n.250+53G=) c.448+53G= (n.448+53G=) c.49+53G= (n.49+53G=) n.576+53G= c.577+53G= (n.577+53G=) c.322+53G= (n.322+53G=) n.583+53G= | |
| 21 | g.44332980C>T | CA321784723 | CFAP410 | c.373+53G>A (n.373+53G>A) n.2544+53G>A n.432+53G>A n.489+53G>A c.250+53G>A (n.250+53G>A) c.448+53G>A (n.448+53G>A) c.49+53G>A (n.49+53G>A) n.576+53G>A c.577+53G>A (n.577+53G>A) c.322+53G>A (n.322+53G>A) n.583+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332983del | CA2654807734 | CFAP410 | c.373+53del (n.373+53del) n.2544+53del n.432+53del n.489+53del c.250+53del (n.250+53del) c.448+53del (n.448+53del) c.49+53del (n.49+53del) n.576+53del c.577+53del (n.577+53del) c.322+53del (n.322+53del) n.583+53del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332981C>A | CA2654807737 | CFAP410 | c.373+52G>T (n.373+52G>T) n.2544+52G>T n.432+52G>T n.489+52G>T c.250+52G>T (n.250+52G>T) c.448+52G>T (n.448+52G>T) c.49+52G>T (n.49+52G>T) n.576+52G>T c.577+52G>T (n.577+52G>T) c.322+52G>T (n.322+52G>T) n.583+52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332981C>G | CA2654807738 | CFAP410 | c.373+52G>C (n.373+52G>C) n.2544+52G>C n.432+52G>C n.489+52G>C c.250+52G>C (n.250+52G>C) c.448+52G>C (n.448+52G>C) c.49+52G>C (n.49+52G>C) n.576+52G>C c.577+52G>C (n.577+52G>C) c.322+52G>C (n.322+52G>C) n.583+52G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332982C= | CA2391590880 | CFAP410 | c.373+51G= (n.373+51G=) n.2544+51G= n.432+51G= n.489+51G= c.250+51G= (n.250+51G=) c.448+51G= (n.448+51G=) c.49+51G= (n.49+51G=) n.576+51G= c.577+51G= (n.577+51G=) c.322+51G= (n.322+51G=) n.583+51G= | |
| 21 | g.44332982C>G | CA749663979 | CFAP410 | c.373+51G>C (n.373+51G>C) n.2544+51G>C n.432+51G>C n.489+51G>C c.250+51G>C (n.250+51G>C) c.448+51G>C (n.448+51G>C) c.49+51G>C (n.49+51G>C) n.576+51G>C c.577+51G>C (n.577+51G>C) c.322+51G>C (n.322+51G>C) n.583+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332982C>T | CA2654807739 | CFAP410 | c.373+51G>A (n.373+51G>A) n.2544+51G>A n.432+51G>A n.489+51G>A c.250+51G>A (n.250+51G>A) c.448+51G>A (n.448+51G>A) c.49+51G>A (n.49+51G>A) n.576+51G>A c.577+51G>A (n.577+51G>A) c.322+51G>A (n.322+51G>A) n.583+51G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332983C= | CA2391590881 | CFAP410 | c.373+50G= (n.373+50G=) n.2544+50G= n.432+50G= n.489+50G= c.250+50G= (n.250+50G=) c.448+50G= (n.448+50G=) c.49+50G= (n.49+50G=) n.576+50G= c.577+50G= (n.577+50G=) c.322+50G= (n.322+50G=) n.583+50G= | |
| 21 | g.44332983C>T | CA638494145 | CFAP410 | c.373+50G>A (n.373+50G>A) n.2544+50G>A n.432+50G>A n.489+50G>A c.250+50G>A (n.250+50G>A) c.448+50G>A (n.448+50G>A) c.49+50G>A (n.49+50G>A) n.576+50G>A c.577+50G>A (n.577+50G>A) c.322+50G>A (n.322+50G>A) n.583+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44332984T>C | CA10053702 | CFAP410 | c.373+49A>G (n.373+49A>G) n.2544+49A>G n.432+49A>G n.489+49A>G c.250+49A>G (n.250+49A>G) c.448+49A>G (n.448+49A>G) c.49+49A>G (n.49+49A>G) n.576+49A>G c.577+49A>G (n.577+49A>G) c.322+49A>G (n.322+49A>G) n.583+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332984T= | CA2391590882 | CFAP410 | c.373+49A= (n.373+49A=) n.2544+49A= n.432+49A= n.489+49A= c.250+49A= (n.250+49A=) c.448+49A= (n.448+49A=) c.49+49A= (n.49+49A=) n.576+49A= c.577+49A= (n.577+49A=) c.322+49A= (n.322+49A=) n.583+49A= | |
| 21 | g.44332986C>A | CA2654807743 | CFAP410 | c.373+47G>T (n.373+47G>T) n.2544+47G>T n.432+47G>T n.489+47G>T c.250+47G>T (n.250+47G>T) c.448+47G>T (n.448+47G>T) c.49+47G>T (n.49+47G>T) n.576+47G>T c.577+47G>T (n.577+47G>T) c.322+47G>T (n.322+47G>T) n.583+47G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332987C= | CA2391590883 | CFAP410 | c.373+46G= (n.373+46G=) n.2544+46G= n.432+46G= n.489+46G= c.250+46G= (n.250+46G=) c.448+46G= (n.448+46G=) c.49+46G= (n.49+46G=) n.576+46G= c.577+46G= (n.577+46G=) c.322+46G= (n.322+46G=) n.583+46G= | |
| 21 | g.44332987C>T | CA1022722232 | CFAP410 | c.373+46G>A (n.373+46G>A) n.2544+46G>A n.432+46G>A n.489+46G>A c.250+46G>A (n.250+46G>A) c.448+46G>A (n.448+46G>A) c.49+46G>A (n.49+46G>A) n.576+46G>A c.577+46G>A (n.577+46G>A) c.322+46G>A (n.322+46G>A) n.583+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332988A= | CA2391590884 | CFAP410 | c.373+45T= (n.373+45T=) n.2544+45T= n.432+45T= n.489+45T= c.250+45T= (n.250+45T=) c.448+45T= (n.448+45T=) c.49+45T= (n.49+45T=) n.576+45T= c.577+45T= (n.577+45T=) c.322+45T= (n.322+45T=) n.583+45T= | |
| 21 | g.44332988A>G | CA638494146 | CFAP410 | c.373+45T>C (n.373+45T>C) n.2544+45T>C n.432+45T>C n.489+45T>C c.250+45T>C (n.250+45T>C) c.448+45T>C (n.448+45T>C) c.49+45T>C (n.49+45T>C) n.576+45T>C c.577+45T>C (n.577+45T>C) c.322+45T>C (n.322+45T>C) n.583+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332988A>T | CA2577621264 | CFAP410 | c.373+45T>A (n.373+45T>A) n.2544+45T>A n.432+45T>A n.489+45T>A c.250+45T>A (n.250+45T>A) c.448+45T>A (n.448+45T>A) c.49+45T>A (n.49+45T>A) n.576+45T>A c.577+45T>A (n.577+45T>A) c.322+45T>A (n.322+45T>A) n.583+45T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332989G>A | CA2654807747 | CFAP410 | c.373+44C>T (n.373+44C>T) n.2544+44C>T n.432+44C>T n.489+44C>T c.250+44C>T (n.250+44C>T) c.448+44C>T (n.448+44C>T) c.49+44C>T (n.49+44C>T) n.576+44C>T c.577+44C>T (n.577+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) n.583+44C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332989G>T | CA657671961 | CFAP410 | c.373+44C>A (n.373+44C>A) n.2544+44C>A n.432+44C>A n.489+44C>A c.250+44C>A (n.250+44C>A) c.448+44C>A (n.448+44C>A) c.49+44C>A (n.49+44C>A) n.576+44C>A c.577+44C>A (n.577+44C>A) c.322+44C>A (n.322+44C>A) n.583+44C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44332991del | CA2654807746 | CFAP410 | c.373+44del (n.373+44del) n.2544+44del n.432+44del n.489+44del c.250+44del (n.250+44del) c.448+44del (n.448+44del) c.49+44del (n.49+44del) n.576+44del c.577+44del (n.577+44del) c.322+44del (n.322+44del) n.583+44del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332990G>T | CA2654807748 | CFAP410 | c.373+43C>A (n.373+43C>A) n.2544+43C>A n.432+43C>A n.489+43C>A c.250+43C>A (n.250+43C>A) c.448+43C>A (n.448+43C>A) c.49+43C>A (n.49+43C>A) n.576+43C>A c.577+43C>A (n.577+43C>A) c.322+43C>A (n.322+43C>A) n.583+43C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332991G>C | CA2830832981 | CFAP410 | c.373+42C>G (n.373+42C>G) n.2544+42C>G n.432+42C>G n.489+42C>G c.250+42C>G (n.250+42C>G) c.448+42C>G (n.448+42C>G) c.49+42C>G (n.49+42C>G) n.576+42C>G c.577+42C>G (n.577+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) n.583+42C>G | |
| 21 | g.44332991G= | CA2391590885 | CFAP410 | c.373+42C= (n.373+42C=) n.2544+42C= n.432+42C= n.489+42C= c.250+42C= (n.250+42C=) c.448+42C= (n.448+42C=) c.49+42C= (n.49+42C=) n.576+42C= c.577+42C= (n.577+42C=) c.322+42C= (n.322+42C=) n.583+42C= | |
| 21 | g.44332991G>T | CA10053703 | CFAP410 | c.373+42C>A (n.373+42C>A) n.2544+42C>A n.432+42C>A n.489+42C>A c.250+42C>A (n.250+42C>A) c.448+42C>A (n.448+42C>A) c.49+42C>A (n.49+42C>A) n.576+42C>A c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.583+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332992A= | CA2391590886 | CFAP410 | c.373+41T= (n.373+41T=) n.2544+41T= n.432+41T= n.489+41T= c.250+41T= (n.250+41T=) c.448+41T= (n.448+41T=) c.49+41T= (n.49+41T=) n.576+41T= c.577+41T= (n.577+41T=) c.322+41T= (n.322+41T=) n.583+41T= | |
| 21 | g.44332992A>G | CA10053704 | CFAP410 | c.373+41T>C (n.373+41T>C) n.2544+41T>C n.432+41T>C n.489+41T>C c.250+41T>C (n.250+41T>C) c.448+41T>C (n.448+41T>C) c.49+41T>C (n.49+41T>C) n.576+41T>C c.577+41T>C (n.577+41T>C) c.322+41T>C (n.322+41T>C) n.583+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332993T>C | CA10053705 | CFAP410 | c.373+40A>G (n.373+40A>G) n.2544+40A>G n.432+40A>G n.489+40A>G c.250+40A>G (n.250+40A>G) c.448+40A>G (n.448+40A>G) c.49+40A>G (n.49+40A>G) n.576+40A>G c.577+40A>G (n.577+40A>G) c.322+40A>G (n.322+40A>G) n.583+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44332993T>G | CA2654807754 | CFAP410 | c.373+40A>C (n.373+40A>C) n.2544+40A>C n.432+40A>C n.489+40A>C c.250+40A>C (n.250+40A>C) c.448+40A>C (n.448+40A>C) c.49+40A>C (n.49+40A>C) n.576+40A>C c.577+40A>C (n.577+40A>C) c.322+40A>C (n.322+40A>C) n.583+40A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332993T= | CA2391590887 | CFAP410 | c.373+40A= (n.373+40A=) n.2544+40A= n.432+40A= n.489+40A= c.250+40A= (n.250+40A=) c.448+40A= (n.448+40A=) c.49+40A= (n.49+40A=) n.576+40A= c.577+40A= (n.577+40A=) c.322+40A= (n.322+40A=) n.583+40A= | |
| 21 | g.44332995G>T | CA2577621265 | CFAP410 | c.373+38C>A (n.373+38C>A) n.2544+38C>A n.432+38C>A n.489+38C>A c.250+38C>A (n.250+38C>A) c.448+38C>A (n.448+38C>A) c.49+38C>A (n.49+38C>A) n.576+38C>A c.577+38C>A (n.577+38C>A) c.322+38C>A (n.322+38C>A) n.583+38C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332999T>C | CA2654807760 | CFAP410 | c.373+34A>G (n.373+34A>G) n.2544+34A>G n.432+34A>G n.489+34A>G c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.448+34A>G (n.448+34A>G) c.49+34A>G (n.49+34A>G) n.576+34A>G c.577+34A>G (n.577+34A>G) c.322+34A>G (n.322+34A>G) n.583+34A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44332999T>G | CA2654807761 | CFAP410 | c.373+34A>C (n.373+34A>C) n.2544+34A>C n.432+34A>C n.489+34A>C c.250+34A>C (n.250+34A>C) c.448+34A>C (n.448+34A>C) c.49+34A>C (n.49+34A>C) n.576+34A>C c.577+34A>C (n.577+34A>C) c.322+34A>C (n.322+34A>C) n.583+34A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333000G>A | CA638494147 | CFAP410 | c.373+33C>T (n.373+33C>T) n.2544+33C>T n.432+33C>T n.489+33C>T c.250+33C>T (n.250+33C>T) c.448+33C>T (n.448+33C>T) c.49+33C>T (n.49+33C>T) n.576+33C>T c.577+33C>T (n.577+33C>T) c.322+33C>T (n.322+33C>T) n.583+33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44333000G= | CA2391590888 | CFAP410 | c.373+33C= (n.373+33C=) n.2544+33C= n.432+33C= n.489+33C= c.250+33C= (n.250+33C=) c.448+33C= (n.448+33C=) c.49+33C= (n.49+33C=) n.576+33C= c.577+33C= (n.577+33C=) c.322+33C= (n.322+33C=) n.583+33C= | |
| 21 | g.44333000G>T | CA2577621267 | CFAP410 | c.373+33C>A (n.373+33C>A) n.2544+33C>A n.432+33C>A n.489+33C>A c.250+33C>A (n.250+33C>A) c.448+33C>A (n.448+33C>A) c.49+33C>A (n.49+33C>A) n.576+33C>A c.577+33C>A (n.577+33C>A) c.322+33C>A (n.322+33C>A) n.583+33C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333002del | CA2577621266 | CFAP410 | c.373+33del (n.373+33del) n.2544+33del n.432+33del n.489+33del c.250+33del (n.250+33del) c.448+33del (n.448+33del) c.49+33del (n.49+33del) n.576+33del c.577+33del (n.577+33del) c.322+33del (n.322+33del) n.583+33del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333001G>A | CA2654807764 | CFAP410 | c.373+32C>T (n.373+32C>T) n.2544+32C>T n.432+32C>T n.489+32C>T c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.448+32C>T (n.448+32C>T) c.49+32C>T (n.49+32C>T) n.576+32C>T c.577+32C>T (n.577+32C>T) c.322+32C>T (n.322+32C>T) n.583+32C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333001G>C | CA638494148 | CFAP410 | c.373+32C>G (n.373+32C>G) n.2544+32C>G n.432+32C>G n.489+32C>G c.250+32C>G (n.250+32C>G) c.448+32C>G (n.448+32C>G) c.49+32C>G (n.49+32C>G) n.576+32C>G c.577+32C>G (n.577+32C>G) c.322+32C>G (n.322+32C>G) n.583+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333001G= | CA2391590889 | CFAP410 | c.373+32C= (n.373+32C=) n.2544+32C= n.432+32C= n.489+32C= c.250+32C= (n.250+32C=) c.448+32C= (n.448+32C=) c.49+32C= (n.49+32C=) n.576+32C= c.577+32C= (n.577+32C=) c.322+32C= (n.322+32C=) n.583+32C= | |
| 21 | g.44333001G>T | CA2391590890 | CFAP410 | c.373+32C>A (n.373+32C>A) n.2544+32C>A n.432+32C>A n.489+32C>A c.250+32C>A (n.250+32C>A) c.448+32C>A (n.448+32C>A) c.49+32C>A (n.49+32C>A) n.576+32C>A c.577+32C>A (n.577+32C>A) c.322+32C>A (n.322+32C>A) n.583+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333002G>A | CA321784738 | CFAP410 | c.373+31C>T (n.373+31C>T) n.2544+31C>T n.432+31C>T n.489+31C>T c.250+31C>T (n.250+31C>T) c.448+31C>T (n.448+31C>T) c.49+31C>T (n.49+31C>T) n.576+31C>T c.577+31C>T (n.577+31C>T) c.322+31C>T (n.322+31C>T) n.583+31C>T | dbSNP |
| 21 | g.44333002G= | CA2391590891 | CFAP410 | c.373+31C= (n.373+31C=) n.2544+31C= n.432+31C= n.489+31C= c.250+31C= (n.250+31C=) c.448+31C= (n.448+31C=) c.49+31C= (n.49+31C=) n.576+31C= c.577+31C= (n.577+31C=) c.322+31C= (n.322+31C=) n.583+31C= | |
| 21 | g.44333003A>G | CA2654807769 | CFAP410 | c.373+30T>C (n.373+30T>C) n.2544+30T>C n.432+30T>C n.489+30T>C c.250+30T>C (n.250+30T>C) c.448+30T>C (n.448+30T>C) c.49+30T>C (n.49+30T>C) n.576+30T>C c.577+30T>C (n.577+30T>C) c.322+30T>C (n.322+30T>C) n.583+30T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333004G>A | CA2654807770 | CFAP410 | c.373+29C>T (n.373+29C>T) n.2544+29C>T n.432+29C>T n.489+29C>T c.250+29C>T (n.250+29C>T) c.448+29C>T (n.448+29C>T) c.49+29C>T (n.49+29C>T) n.576+29C>T c.577+29C>T (n.577+29C>T) c.322+29C>T (n.322+29C>T) n.583+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333004G>T | CA2577621270 | CFAP410 | c.373+29C>A (n.373+29C>A) n.2544+29C>A n.432+29C>A n.489+29C>A c.250+29C>A (n.250+29C>A) c.448+29C>A (n.448+29C>A) c.49+29C>A (n.49+29C>A) n.576+29C>A c.577+29C>A (n.577+29C>A) c.322+29C>A (n.322+29C>A) n.583+29C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333005G>A | CA2654807773 | CFAP410 | c.373+28C>T (n.373+28C>T) n.2544+28C>T n.432+28C>T n.489+28C>T c.250+28C>T (n.250+28C>T) c.448+28C>T (n.448+28C>T) c.49+28C>T (n.49+28C>T) n.576+28C>T c.577+28C>T (n.577+28C>T) c.322+28C>T (n.322+28C>T) n.583+28C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333005G>T | CA2577621271 | CFAP410 | c.373+28C>A (n.373+28C>A) n.2544+28C>A n.432+28C>A n.489+28C>A c.250+28C>A (n.250+28C>A) c.448+28C>A (n.448+28C>A) c.49+28C>A (n.49+28C>A) n.576+28C>A c.577+28C>A (n.577+28C>A) c.322+28C>A (n.322+28C>A) n.583+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333006G>A | CA749663991 | CFAP410 | c.373+27C>T (n.373+27C>T) n.2544+27C>T n.432+27C>T n.489+27C>T c.250+27C>T (n.250+27C>T) c.448+27C>T (n.448+27C>T) c.49+27C>T (n.49+27C>T) n.576+27C>T c.577+27C>T (n.577+27C>T) c.322+27C>T (n.322+27C>T) n.583+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333006G= | CA2391590892 | CFAP410 | c.373+27C= (n.373+27C=) n.2544+27C= n.432+27C= n.489+27C= c.250+27C= (n.250+27C=) c.448+27C= (n.448+27C=) c.49+27C= (n.49+27C=) n.576+27C= c.577+27C= (n.577+27C=) c.322+27C= (n.322+27C=) n.583+27C= | |
| 21 | g.44333006G>T | CA2654807775 | CFAP410 | c.373+27C>A (n.373+27C>A) n.2544+27C>A n.432+27C>A n.489+27C>A c.250+27C>A (n.250+27C>A) c.448+27C>A (n.448+27C>A) c.49+27C>A (n.49+27C>A) n.576+27C>A c.577+27C>A (n.577+27C>A) c.322+27C>A (n.322+27C>A) n.583+27C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333007C>T | CA2654807777 | CFAP410 | c.373+26G>A (n.373+26G>A) n.2544+26G>A n.432+26G>A n.489+26G>A c.250+26G>A (n.250+26G>A) c.448+26G>A (n.448+26G>A) c.49+26G>A (n.49+26G>A) n.576+26G>A c.577+26G>A (n.577+26G>A) c.322+26G>A (n.322+26G>A) n.583+26G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333008C>A | CA638494149 | CFAP410 | c.373+25G>T (n.373+25G>T) n.2544+25G>T n.432+25G>T n.489+25G>T c.250+25G>T (n.250+25G>T) c.448+25G>T (n.448+25G>T) c.49+25G>T (n.49+25G>T) n.576+25G>T c.577+25G>T (n.577+25G>T) c.322+25G>T (n.322+25G>T) n.583+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333008C= | CA2391590893 | CFAP410 | c.373+25G= (n.373+25G=) n.2544+25G= n.432+25G= n.489+25G= c.250+25G= (n.250+25G=) c.448+25G= (n.448+25G=) c.49+25G= (n.49+25G=) n.576+25G= c.577+25G= (n.577+25G=) c.322+25G= (n.322+25G=) n.583+25G= | |
| 21 | g.44333008C>T | CA321784741 | CFAP410 | c.373+25G>A (n.373+25G>A) n.2544+25G>A n.432+25G>A n.489+25G>A c.250+25G>A (n.250+25G>A) c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.49+25G>A (n.49+25G>A) n.576+25G>A c.577+25G>A (n.577+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) n.583+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333009G>A | CA10053706 | CFAP410 | c.373+24C>T (n.373+24C>T) n.2544+24C>T n.432+24C>T n.489+24C>T c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.448+24C>T (n.448+24C>T) c.49+24C>T (n.49+24C>T) n.576+24C>T c.577+24C>T (n.577+24C>T) c.322+24C>T (n.322+24C>T) n.583+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333009G= | CA2391590894 | CFAP410 | c.373+24C= (n.373+24C=) n.2544+24C= n.432+24C= n.489+24C= c.250+24C= (n.250+24C=) c.448+24C= (n.448+24C=) c.49+24C= (n.49+24C=) n.576+24C= c.577+24C= (n.577+24C=) c.322+24C= (n.322+24C=) n.583+24C= | |
| 21 | g.44333009G>T | CA2577621274 | CFAP410 | c.373+24C>A (n.373+24C>A) n.2544+24C>A n.432+24C>A n.489+24C>A c.250+24C>A (n.250+24C>A) c.448+24C>A (n.448+24C>A) c.49+24C>A (n.49+24C>A) n.576+24C>A c.577+24C>A (n.577+24C>A) c.322+24C>A (n.322+24C>A) n.583+24C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333010G>A | CA10053707 | CFAP410 | c.373+23C>T (n.373+23C>T) n.2544+23C>T n.432+23C>T n.489+23C>T c.250+23C>T (n.250+23C>T) c.448+23C>T (n.448+23C>T) c.49+23C>T (n.49+23C>T) n.576+23C>T c.577+23C>T (n.577+23C>T) c.322+23C>T (n.322+23C>T) n.583+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333010G= | CA2391590895 | CFAP410 | c.373+23C= (n.373+23C=) n.2544+23C= n.432+23C= n.489+23C= c.250+23C= (n.250+23C=) c.448+23C= (n.448+23C=) c.49+23C= (n.49+23C=) n.576+23C= c.577+23C= (n.577+23C=) c.322+23C= (n.322+23C=) n.583+23C= | |
| 21 | g.44333010G>T | CA2654807782 | CFAP410 | c.373+23C>A (n.373+23C>A) n.2544+23C>A n.432+23C>A n.489+23C>A c.250+23C>A (n.250+23C>A) c.448+23C>A (n.448+23C>A) c.49+23C>A (n.49+23C>A) n.576+23C>A c.577+23C>A (n.577+23C>A) c.322+23C>A (n.322+23C>A) n.583+23C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333012G>T | CA2654807783 | CFAP410 | c.373+21C>A (n.373+21C>A) n.2544+21C>A n.432+21C>A n.489+21C>A c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.448+21C>A (n.448+21C>A) c.49+21C>A (n.49+21C>A) n.576+21C>A c.577+21C>A (n.577+21C>A) c.322+21C>A (n.322+21C>A) n.583+21C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333013_44333015delinsACT | CA2391590896 | CFAP410 | c.373+18_373+20delinsAGT (n.373+18_373+20delinsAGT) n.2544+18_2544+20delinsAGT n.432+18_432+20delinsAGT n.489+18_489+20delinsAGT c.250+18_250+20delinsAGT (n.250+18_250+20delinsAGT) c.448+18_448+20delinsAGT (n.448+18_448+20delinsAGT) c.49+18_49+20delinsAGT (n.49+18_49+20delinsAGT) n.576+18_576+20delinsAGT c.577+18_577+20delinsAGT (n.577+18_577+20delinsAGT) c.322+18_322+20delinsAGT (n.322+18_322+20delinsAGT) n.583+18_583+20delinsAGT | |
| 21 | g.44333014C= | CA2391590897 | CFAP410 | c.373+19G= (n.373+19G=) n.2544+19G= n.432+19G= n.489+19G= c.250+19G= (n.250+19G=) c.448+19G= (n.448+19G=) c.49+19G= (n.49+19G=) n.576+19G= c.577+19G= (n.577+19G=) c.322+19G= (n.322+19G=) n.583+19G= | |
| 21 | g.44333015_44333016del | CA1022722240 | CFAP410 | c.373+18_373+19del (n.373+18_373+19del) n.2544+18_2544+19del n.432+18_432+19del n.489+18_489+19del c.250+18_250+19del (n.250+18_250+19del) c.448+18_448+19del (n.448+18_448+19del) c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del) n.576+18_576+19del c.577+18_577+19del (n.577+18_577+19del) c.322+18_322+19del (n.322+18_322+19del) n.583+18_583+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333015dup | CA638494150 | CFAP410 | c.373+18dup (n.373+18dup) n.2544+18dup n.432+18dup n.489+18dup c.250+18dup (n.250+18dup) c.448+18dup (n.448+18dup) c.49+18dup (n.49+18dup) n.576+18dup c.577+18dup (n.577+18dup) c.322+18dup (n.322+18dup) n.583+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333016C>A | CA2654807785 | CFAP410 | c.373+17G>T (n.373+17G>T) n.2544+17G>T n.432+17G>T n.489+17G>T c.250+17G>T (n.250+17G>T) c.448+17G>T (n.448+17G>T) c.49+17G>T (n.49+17G>T) n.576+17G>T c.577+17G>T (n.577+17G>T) c.322+17G>T (n.322+17G>T) n.583+17G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333016C>G | CA2654807786 | CFAP410 | c.373+17G>C (n.373+17G>C) n.2544+17G>C n.432+17G>C n.489+17G>C c.250+17G>C (n.250+17G>C) c.448+17G>C (n.448+17G>C) c.49+17G>C (n.49+17G>C) n.576+17G>C c.577+17G>C (n.577+17G>C) c.322+17G>C (n.322+17G>C) n.583+17G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333017C>A | CA2654807788 | CFAP410 | c.373+16G>T (n.373+16G>T) n.2544+16G>T n.432+16G>T n.489+16G>T c.250+16G>T (n.250+16G>T) c.448+16G>T (n.448+16G>T) c.49+16G>T (n.49+16G>T) n.576+16G>T c.577+16G>T (n.577+16G>T) c.322+16G>T (n.322+16G>T) n.583+16G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333017C= | CA2391590898 | CFAP410 | c.373+16G= (n.373+16G=) n.2544+16G= n.432+16G= n.489+16G= c.250+16G= (n.250+16G=) c.448+16G= (n.448+16G=) c.49+16G= (n.49+16G=) n.576+16G= c.577+16G= (n.577+16G=) c.322+16G= (n.322+16G=) n.583+16G= | |
| 21 | g.44333017C>T | CA10053708 | CFAP410 | c.373+16G>A (n.373+16G>A) n.2544+16G>A n.432+16G>A n.489+16G>A c.250+16G>A (n.250+16G>A) c.448+16G>A (n.448+16G>A) c.49+16G>A (n.49+16G>A) n.576+16G>A c.577+16G>A (n.577+16G>A) c.322+16G>A (n.322+16G>A) n.583+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333018G>A | CA321784755 | CFAP410 | c.373+15C>T (n.373+15C>T) n.2544+15C>T n.432+15C>T n.489+15C>T c.250+15C>T (n.250+15C>T) c.448+15C>T (n.448+15C>T) c.49+15C>T (n.49+15C>T) n.576+15C>T c.577+15C>T (n.577+15C>T) c.322+15C>T (n.322+15C>T) n.583+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333018G= | CA2391590899 | CFAP410 | c.373+15C= (n.373+15C=) n.2544+15C= n.432+15C= n.489+15C= c.250+15C= (n.250+15C=) c.448+15C= (n.448+15C=) c.49+15C= (n.49+15C=) n.576+15C= c.577+15C= (n.577+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.583+15C= | |
| 21 | g.44333018G>T | CA638494151 | CFAP410 | c.373+15C>A (n.373+15C>A) n.2544+15C>A n.432+15C>A n.489+15C>A c.250+15C>A (n.250+15C>A) c.448+15C>A (n.448+15C>A) c.49+15C>A (n.49+15C>A) n.576+15C>A c.577+15C>A (n.577+15C>A) c.322+15C>A (n.322+15C>A) n.583+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333019C>A | CA2654807797 | CFAP410 | c.373+14G>T (n.373+14G>T) n.2544+14G>T n.432+14G>T n.489+14G>T c.250+14G>T (n.250+14G>T) c.448+14G>T (n.448+14G>T) c.49+14G>T (n.49+14G>T) n.576+14G>T c.577+14G>T (n.577+14G>T) c.322+14G>T (n.322+14G>T) n.583+14G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333019C>T | CA2654807798 | CFAP410 | c.373+14G>A (n.373+14G>A) n.2544+14G>A n.432+14G>A n.489+14G>A c.250+14G>A (n.250+14G>A) c.448+14G>A (n.448+14G>A) c.49+14G>A (n.49+14G>A) n.576+14G>A c.577+14G>A (n.577+14G>A) c.322+14G>A (n.322+14G>A) n.583+14G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333020T>G | CA2654807800 | CFAP410 | c.373+13A>C (n.373+13A>C) n.2544+13A>C n.432+13A>C n.489+13A>C c.250+13A>C (n.250+13A>C) c.448+13A>C (n.448+13A>C) c.49+13A>C (n.49+13A>C) n.576+13A>C c.577+13A>C (n.577+13A>C) c.322+13A>C (n.322+13A>C) n.583+13A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333021G>A | CA2654807802 | CFAP410 | c.373+12C>T (n.373+12C>T) n.2544+12C>T n.432+12C>T n.489+12C>T c.250+12C>T (n.250+12C>T) c.448+12C>T (n.448+12C>T) c.49+12C>T (n.49+12C>T) n.576+12C>T c.577+12C>T (n.577+12C>T) c.322+12C>T (n.322+12C>T) n.583+12C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333021G>T | CA2654807803 | CFAP410 | c.373+12C>A (n.373+12C>A) n.2544+12C>A n.432+12C>A n.489+12C>A c.250+12C>A (n.250+12C>A) c.448+12C>A (n.448+12C>A) c.49+12C>A (n.49+12C>A) n.576+12C>A c.577+12C>A (n.577+12C>A) c.322+12C>A (n.322+12C>A) n.583+12C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333022C>A | CA2654807806 | CFAP410 | c.373+11G>T (n.373+11G>T) n.2544+11G>T n.432+11G>T n.489+11G>T c.250+11G>T (n.250+11G>T) c.448+11G>T (n.448+11G>T) c.49+11G>T (n.49+11G>T) n.576+11G>T c.577+11G>T (n.577+11G>T) c.322+11G>T (n.322+11G>T) n.583+11G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333022C= | CA2391590900 | CFAP410 | c.373+11G= (n.373+11G=) n.2544+11G= n.432+11G= n.489+11G= c.250+11G= (n.250+11G=) c.448+11G= (n.448+11G=) c.49+11G= (n.49+11G=) n.576+11G= c.577+11G= (n.577+11G=) c.322+11G= (n.322+11G=) n.583+11G= | |
| 21 | g.44333022C>T | CA10053709 | CFAP410 | c.373+11G>A (n.373+11G>A) n.2544+11G>A n.432+11G>A n.489+11G>A c.250+11G>A (n.250+11G>A) c.448+11G>A (n.448+11G>A) c.49+11G>A (n.49+11G>A) n.576+11G>A c.577+11G>A (n.577+11G>A) c.322+11G>A (n.322+11G>A) n.583+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333023G>A | CA10053710 | CFAP410 | c.373+10C>T (n.373+10C>T) n.2544+10C>T n.432+10C>T n.489+10C>T c.250+10C>T (n.250+10C>T) c.448+10C>T (n.448+10C>T) c.49+10C>T (n.49+10C>T) n.576+10C>T c.577+10C>T (n.577+10C>T) c.322+10C>T (n.322+10C>T) n.583+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333023G>C | CA2654807813 | CFAP410 | c.373+10C>G (n.373+10C>G) n.2544+10C>G n.432+10C>G n.489+10C>G c.250+10C>G (n.250+10C>G) c.448+10C>G (n.448+10C>G) c.49+10C>G (n.49+10C>G) n.576+10C>G c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.322+10C>G (n.322+10C>G) n.583+10C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333023G= | CA2391590901 | CFAP410 | c.373+10C= (n.373+10C=) n.2544+10C= n.432+10C= n.489+10C= c.250+10C= (n.250+10C=) c.448+10C= (n.448+10C=) c.49+10C= (n.49+10C=) n.576+10C= c.577+10C= (n.577+10C=) c.322+10C= (n.322+10C=) n.583+10C= | |
| 21 | g.44333023G>T | CA2577621279 | CFAP410 | c.373+10C>A (n.373+10C>A) n.2544+10C>A n.432+10C>A n.489+10C>A c.250+10C>A (n.250+10C>A) c.448+10C>A (n.448+10C>A) c.49+10C>A (n.49+10C>A) n.576+10C>A c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.322+10C>A (n.322+10C>A) n.583+10C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333024G>A | CA2654807815 | CFAP410 | c.373+9C>T (n.373+9C>T) n.2544+9C>T n.432+9C>T n.489+9C>T c.250+9C>T (n.250+9C>T) c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.49+9C>T (n.49+9C>T) n.576+9C>T c.577+9C>T (n.577+9C>T) c.322+9C>T (n.322+9C>T) n.583+9C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333024G>T | CA2577621282 | CFAP410 | c.373+9C>A (n.373+9C>A) n.2544+9C>A n.432+9C>A n.489+9C>A c.250+9C>A (n.250+9C>A) c.448+9C>A (n.448+9C>A) c.49+9C>A (n.49+9C>A) n.576+9C>A c.577+9C>A (n.577+9C>A) c.322+9C>A (n.322+9C>A) n.583+9C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333025C>A | CA2654807818 | CFAP410 | c.373+8G>T (n.373+8G>T) n.2544+8G>T n.432+8G>T n.489+8G>T c.250+8G>T (n.250+8G>T) c.448+8G>T (n.448+8G>T) c.49+8G>T (n.49+8G>T) n.576+8G>T c.577+8G>T (n.577+8G>T) c.322+8G>T (n.322+8G>T) n.583+8G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333025C>T | CA2654807820 | CFAP410 | c.373+8G>A (n.373+8G>A) n.2544+8G>A n.432+8G>A n.489+8G>A c.250+8G>A (n.250+8G>A) c.448+8G>A (n.448+8G>A) c.49+8G>A (n.49+8G>A) n.576+8G>A c.577+8G>A (n.577+8G>A) c.322+8G>A (n.322+8G>A) n.583+8G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333026del | CA2577621283 | CFAP410 | c.373+8del (n.373+8del) n.2544+8del n.432+8del n.489+8del c.250+8del (n.250+8del) c.448+8del (n.448+8del) c.49+8del (n.49+8del) n.576+8del c.577+8del (n.577+8del) c.322+8del (n.322+8del) n.583+8del | |
| 21 | g.44333026C>T | CA2654807822 | CFAP410 | c.373+7G>A (n.373+7G>A) n.2544+7G>A n.432+7G>A n.489+7G>A c.250+7G>A (n.250+7G>A) c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.49+7G>A (n.49+7G>A) n.576+7G>A c.577+7G>A (n.577+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.583+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44333027A>T | CA2577621285 | CFAP410 | c.373+6T>A (n.373+6T>A) n.2544+6T>A n.432+6T>A n.489+6T>A c.250+6T>A (n.250+6T>A) c.448+6T>A (n.448+6T>A) c.49+6T>A (n.49+6T>A) n.576+6T>A c.577+6T>A (n.577+6T>A) c.322+6T>A (n.322+6T>A) n.583+6T>A | |
| 21 | g.44333028C>T | CA2654807823 | CFAP410 | c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.2544+5G>A n.432+5G>A n.489+5G>A c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.49+5G>A (n.49+5G>A) n.576+5G>A c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) n.583+5G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333029C= | CA2391590902 | CFAP410 | c.373+4G= (n.373+4G=) n.2544+4G= n.432+4G= n.489+4G= c.250+4G= (n.250+4G=) c.448+4G= (n.448+4G=) c.49+4G= (n.49+4G=) n.576+4G= c.577+4G= (n.577+4G=) c.322+4G= (n.322+4G=) n.583+4G= | |
| 21 | g.44333029C>G | CA638494152 | CFAP410 | c.373+4G>C (n.373+4G>C) n.2544+4G>C n.432+4G>C n.489+4G>C c.250+4G>C (n.250+4G>C) c.448+4G>C (n.448+4G>C) c.49+4G>C (n.49+4G>C) n.576+4G>C c.577+4G>C (n.577+4G>C) c.322+4G>C (n.322+4G>C) n.583+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333029C>T | CA2654807825 | CFAP410 | c.373+4G>A (n.373+4G>A) n.2544+4G>A n.432+4G>A n.489+4G>A c.250+4G>A (n.250+4G>A) c.448+4G>A (n.448+4G>A) c.49+4G>A (n.49+4G>A) n.576+4G>A c.577+4G>A (n.577+4G>A) c.322+4G>A (n.322+4G>A) n.583+4G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333031_44333047del | CA2654807824 | CFAP410 | c.361_373+4del n.2532_2544+4del n.420_432+4del n.477_489+4del c.238_250+4del c.436_448+4del c.37_49+4del n.564_576+4del c.565_577+4del c.310_322+4del n.571_583+4del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333030T>C | CA2654807826 | CFAP410 | c.373+3A>G (n.373+3A>G) n.2544+3A>G n.432+3A>G n.489+3A>G c.250+3A>G (n.250+3A>G) c.448+3A>G (n.448+3A>G) c.49+3A>G (n.49+3A>G) n.576+3A>G c.577+3A>G (n.577+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) n.583+3A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333031A>C | CA410456115 | CFAP410 | c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.2544+2T>G n.432+2T>G n.489+2T>G c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.49+2T>G (n.49+2T>G) n.576+2T>G c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.583+2T>G | |
| 21 | g.44333031A>G | CA410456117 | CFAP410 | c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.2544+2T>C n.432+2T>C n.489+2T>C c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.49+2T>C (n.49+2T>C) n.576+2T>C c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.583+2T>C | |
| 21 | g.44333031A>T | CA410456119 | CFAP410 | c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.2544+2T>A n.432+2T>A n.489+2T>A c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.49+2T>A (n.49+2T>A) n.576+2T>A c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.583+2T>A | |
| 21 | g.44333032C>A | CA410456121 | CFAP410 | c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.2544+1G>T n.432+1G>T n.489+1G>T c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.49+1G>T (n.49+1G>T) n.576+1G>T c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.583+1G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333032C= | CA2391590903 | CFAP410 | c.373+1G= (n.373+1G=) n.2544+1G= n.432+1G= n.489+1G= c.250+1G= (n.250+1G=) c.448+1G= (n.448+1G=) c.49+1G= (n.49+1G=) n.576+1G= c.577+1G= (n.577+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) n.583+1G= | |
| 21 | g.44333032C>G | CA410456122 | CFAP410 | c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.2544+1G>C n.432+1G>C n.489+1G>C c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.49+1G>C (n.49+1G>C) n.576+1G>C c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.583+1G>C | |
| 21 | g.44333032C>T | CA410456125 | CFAP410 | c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.2544+1G>A n.432+1G>A n.489+1G>A c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.49+1G>A (n.49+1G>A) n.576+1G>A c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.583+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333034del | CA2577621287 | CFAP410 | c.373+1del n.2544+1del n.432+1del n.489+1del c.250+1del c.448+1del c.49+1del n.576+1del c.577+1del c.322+1del n.583+1del | |
| 21 | g.44333033C>A | CA410456127 | CFAP410 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.2544G>T n.432G>T n.489G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.576G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.583G>T | |
| 21 | g.44333033C= | CA2391590904 | CFAP410 | c.373G= (p.Ala125=) n.2544G= n.432G= n.489G= c.250G= (p.Ala84=) c.448G= (p.Ala150=) c.49G= (p.Ala17=) n.576G= c.577G= (p.Ala193=) c.322G= (p.Ala108=) n.583G= | |
| 21 | g.44333033C>G | CA10053711 | CFAP410 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.2544G>C n.432G>C n.489G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.576G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.583G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333033C>T | CA410456129 | CFAP410 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.2544G>A n.432G>A n.489G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.576G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333034C>A | CA410456132 | CFAP410 | c.372G>T (p.Gln124His) n.2543G>T n.431G>T n.488G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.447G>T (p.Gln149His) c.48G>T (p.Gln16His) n.575G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.321G>T (p.Gln107His) n.582G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333034C>G | CA410456133 | CFAP410 | c.372G>C (p.Gln124His) n.2543G>C n.431G>C n.488G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.447G>C (p.Gln149His) c.48G>C (p.Gln16His) n.575G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.321G>C (p.Gln107His) n.582G>C | |
| 21 | g.44333034C>T | CA512670821 | CFAP410 | c.372G>A (p.Gln124=) n.2543G>A n.431G>A n.488G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.447G>A (p.Gln149=) c.48G>A (p.Gln16=) n.575G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.321G>A (p.Gln107=) n.582G>A | |
| 21 | g.44333039_44333102del | CA2654807832 | CFAP410 | c.309_372del (p.Ser103ArgfsTer3) n.2480_2543del n.368_431del n.425_488del c.186_249del (p.Ser62ArgfsTer3) c.384_447del (p.Ser128ArgfsTer3) c.-16_48del n.512_575del c.513_576del (p.Ser171ArgfsTer3) c.258_321del (p.Ser86ArgfsTer3) n.519_582del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333035T>A | CA410456135 | CFAP410 | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.2542A>T n.430A>T n.487A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.574A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.581A>T | |
| 21 | g.44333035T>C | CA410456139 | CFAP410 | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.2542A>G n.430A>G n.487A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.574A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.581A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333035T>G | CA410456137 | CFAP410 | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.2542A>C n.430A>C n.487A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.574A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.581A>C | |
| 21 | g.44333035T= | CA2391590905 | CFAP410 | c.371A= (p.Gln124=) n.2542A= n.430A= n.487A= c.248A= (p.Gln83=) c.446A= (p.Gln149=) c.47A= (p.Gln16=) n.574A= c.575A= (p.Gln192=) c.320A= (p.Gln107=) n.581A= | |
| 21 | g.44333036G>A | CA410456141 | CFAP410 | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.2541C>T n.429C>T n.486C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.573C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333036G>C | CA410456143 | CFAP410 | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.2541C>G n.429C>G n.486C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.573C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.580C>G | |
| 21 | g.44333036G>T | CA410456144 | CFAP410 | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.2541C>A n.429C>A n.486C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.573C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.580C>A | |
| 21 | g.44333037del | CA2577621289 | CFAP410 | c.370del (p.Gln124ArgfsTer3) n.2541del n.429del n.486del c.247del (p.Gln83ArgfsTer3) c.445del (p.Gln149ArgfsTer3) c.46del (p.Gln16ArgfsTer3) n.573del c.574del (p.Gln192ArgfsTer3) c.319del (p.Gln107ArgfsTer3) n.580del | |
| 21 | g.44333037G>A | CA512670822 | CFAP410 | c.369C>T (p.Asn123=) n.2540C>T n.428C>T n.485C>T c.246C>T (p.Asn82=) c.444C>T (p.Asn148=) c.45C>T (p.Asn15=) n.572C>T c.573C>T (p.Asn191=) c.318C>T (p.Asn106=) n.579C>T | |
| 21 | g.44333037G>C | CA410456146 | CFAP410 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.2540C>G n.428C>G n.485C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) n.572C>G c.573C>G (p.Asn191Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.579C>G | |
| 21 | g.44333037G>T | CA410456148 | CFAP410 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.2540C>A n.428C>A n.485C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) n.572C>A c.573C>A (p.Asn191Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.579C>A | |
| 21 | g.44333038T>A | CA410456151 | CFAP410 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.2539A>T n.427A>T n.484A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.571A>T c.572A>T (p.Asn191Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.578A>T | |
| 21 | g.44333038T>C | CA410456152 | CFAP410 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.2539A>G n.427A>G n.484A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.571A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.578A>G | |
| 21 | g.44333038T>G | CA410456154 | CFAP410 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.2539A>C n.427A>C n.484A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.571A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.578A>C | dbSNP |
| 21 | g.44333038T= | CA2391590906 | CFAP410 | c.368A= (p.Asn123=) n.2539A= n.427A= n.484A= c.245A= (p.Asn82=) c.443A= (p.Asn148=) c.44A= (p.Asn15=) n.571A= c.572A= (p.Asn191=) c.317A= (p.Asn106=) n.578A= | |
| 21 | g.44333039T>A | CA410456156 | CFAP410 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.2538A>T n.426A>T n.483A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.570A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.577A>T | |
| 21 | g.44333039T>C | CA10053712 | CFAP410 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.2538A>G n.426A>G n.483A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.570A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333039T>G | CA410456157 | CFAP410 | c.367A>C (p.Asn123His) n.2538A>C n.426A>C n.483A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.442A>C (p.Asn148His) c.43A>C (p.Asn15His) n.570A>C c.571A>C (p.Asn191His) c.316A>C (p.Asn106His) n.577A>C | |
| 21 | g.44333039T= | CA2391590907 | CFAP410 | c.367A= (p.Asn123=) n.2538A= n.426A= n.483A= c.244A= (p.Asn82=) c.442A= (p.Asn148=) c.43A= (p.Asn15=) n.570A= c.571A= (p.Asn191=) c.316A= (p.Asn106=) n.577A= | |
| 21 | g.44333040G>A | CA512670823 | CFAP410 | c.366C>T (p.Asp122=) n.2537C>T n.425C>T n.482C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.441C>T (p.Asp147=) c.42C>T (p.Asp14=) n.569C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.315C>T (p.Asp105=) n.576C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44333040G>C | CA410456161 | CFAP410 | c.366C>G (p.Asp122Glu) n.2537C>G n.425C>G n.482C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.569C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.576C>G | |
| 21 | g.44333040G= | CA2391590908 | CFAP410 | c.366C= (p.Asp122=) n.2537C= n.425C= n.482C= c.243C= (p.Asp81=) c.441C= (p.Asp147=) c.42C= (p.Asp14=) n.569C= c.570C= (p.Asp190=) c.315C= (p.Asp105=) n.576C= | |
| 21 | g.44333040G>T | CA410456160 | CFAP410 | c.366C>A (p.Asp122Glu) n.2537C>A n.425C>A n.482C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.569C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.576C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333041T>A | CA410456164 | CFAP410 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.2536A>T n.424A>T n.481A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.568A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.575A>T | |
| 21 | g.44333041T>C | CA410456168 | CFAP410 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.2536A>G n.424A>G n.481A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.568A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.575A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333041T>G | CA410456166 | CFAP410 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.2536A>C n.424A>C n.481A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.568A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.575A>C | |
| 21 | g.44333042C>A | CA410456170 | CFAP410 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.2535G>T n.423G>T n.480G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.567G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.574G>T | |
| 21 | g.44333042C= | CA2391590909 | CFAP410 | c.364G= (p.Asp122=) n.2535G= n.423G= n.480G= c.241G= (p.Asp81=) c.439G= (p.Asp147=) c.40G= (p.Asp14=) n.567G= c.568G= (p.Asp190=) c.313G= (p.Asp105=) n.574G= | |
| 21 | g.44333042C>G | CA410456173 | CFAP410 | c.364G>C (p.Asp122His) n.2535G>C n.423G>C n.480G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.439G>C (p.Asp147His) c.40G>C (p.Asp14His) n.567G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.313G>C (p.Asp105His) n.574G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333042C>T | CA410456171 | CFAP410 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.2535G>A n.423G>A n.480G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.567G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.574G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44333043C>A | CA512670824 | CFAP410 | c.363G>T (p.Leu121=) n.2534G>T n.422G>T n.479G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.438G>T (p.Leu146=) c.39G>T (p.Leu13=) n.566G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.312G>T (p.Leu104=) n.573G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333043C>G | CA512670825 | CFAP410 | c.363G>C (p.Leu121=) n.2534G>C n.422G>C n.479G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.438G>C (p.Leu146=) c.39G>C (p.Leu13=) n.566G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.312G>C (p.Leu104=) n.573G>C | |
| 21 | g.44333043C>T | CA512670826 | CFAP410 | c.363G>A (p.Leu121=) n.2534G>A n.422G>A n.479G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.438G>A (p.Leu146=) c.39G>A (p.Leu13=) n.566G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.312G>A (p.Leu104=) n.573G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333044A>C | CA410456176 | CFAP410 | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2533T>G n.421T>G n.478T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.565T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.572T>G | |
| 21 | g.44333044A>G | CA410456177 | CFAP410 | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.2533T>C n.421T>C n.478T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.565T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.572T>C | |
| 21 | g.44333044A>T | CA410456178 | CFAP410 | c.362T>A (p.Leu121Gln) n.2533T>A n.421T>A n.478T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.565T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) n.572T>A | |
| 21 | g.44333045G>A | CA512670827 | CFAP410 | c.361C>T (p.Leu121=) n.2532C>T n.420C>T n.477C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.436C>T (p.Leu146=) c.37C>T (p.Leu13=) n.564C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.310C>T (p.Leu104=) n.571C>T | COSMIC |
| 21 | g.44333045G>C | CA410456180 | CFAP410 | c.361C>G (p.Leu121Val) n.2532C>G n.420C>G n.477C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.564C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.571C>G | |
| 21 | g.44333045G>T | CA410456183 | CFAP410 | c.361C>A (p.Leu121Met) n.2532C>A n.420C>A n.477C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.37C>A (p.Leu13Met) n.564C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.310C>A (p.Leu104Met) n.571C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333046C>A | CA410456187 | CFAP410 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.2531G>T n.419G>T n.476G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.563G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) n.570G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333046C= | CA2391590910 | CFAP410 | c.360G= (p.Lys120=) n.2531G= n.419G= n.476G= c.237G= (p.Lys79=) c.435G= (p.Lys145=) c.36G= (p.Lys12=) n.563G= c.564G= (p.Lys188=) c.309G= (p.Lys103=) n.570G= | |
| 21 | g.44333046C>G | CA10053713 | CFAP410 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.2531G>C n.419G>C n.476G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.563G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) n.570G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333046C>T | CA512670828 | CFAP410 | c.360G>A (p.Lys120=) n.2531G>A n.419G>A n.476G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.435G>A (p.Lys145=) c.36G>A (p.Lys12=) n.563G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.309G>A (p.Lys103=) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333047T>A | CA410456191 | CFAP410 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.2530A>T n.418A>T n.475A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.562A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.308A>T (p.Lys103Met) n.569A>T | |
| 21 | g.44333047T>C | CA410456192 | CFAP410 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.2530A>G n.418A>G n.475A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.562A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.569A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333047T>G | CA410456194 | CFAP410 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.2530A>C n.418A>C n.475A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.562A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.569A>C | |
| 21 | g.44333048T>A | CA410456199 | CFAP410 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.2529A>T n.417A>T n.474A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.561A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.568A>T | |
| 21 | g.44333048T>C | CA410456198 | CFAP410 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.2529A>G n.417A>G n.474A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.561A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.568A>G | |
| 21 | g.44333048T>G | CA410456196 | CFAP410 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.2529A>C n.417A>C n.474A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.561A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.568A>C | |
| 21 | g.44333049C>A | CA410456200 | CFAP410 | c.357G>T (p.Gln119His) n.2528G>T n.416G>T n.473G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.432G>T (p.Gln144His) c.33G>T (p.Gln11His) n.560G>T c.561G>T (p.Gln187His) c.306G>T (p.Gln102His) n.567G>T | |
| 21 | g.44333049C= | CA2391590911 | CFAP410 | c.357G= (p.Gln119=) n.2528G= n.416G= n.473G= c.234G= (p.Gln78=) c.432G= (p.Gln144=) c.33G= (p.Gln11=) n.560G= c.561G= (p.Gln187=) c.306G= (p.Gln102=) n.567G= | |
| 21 | g.44333049C>G | CA410456202 | CFAP410 | c.357G>C (p.Gln119His) n.2528G>C n.416G>C n.473G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.432G>C (p.Gln144His) c.33G>C (p.Gln11His) n.560G>C c.561G>C (p.Gln187His) c.306G>C (p.Gln102His) n.567G>C | |
| 21 | g.44333049C>T | CA512670829 | CFAP410 | c.357G>A (p.Gln119=) n.2528G>A n.416G>A n.473G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.432G>A (p.Gln144=) c.33G>A (p.Gln11=) n.560G>A c.561G>A (p.Gln187=) c.306G>A (p.Gln102=) n.567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333050T>A | CA410456205 | CFAP410 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.2527A>T n.415A>T n.472A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.559A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.566A>T | |
| 21 | g.44333050T>C | CA410456206 | CFAP410 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.2527A>G n.415A>G n.472A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.559A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.566A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333050T>G | CA410456208 | CFAP410 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.2527A>C n.415A>C n.472A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.559A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.566A>C | |
| 21 | g.44333050T= | CA2391590912 | CFAP410 | c.356A= (p.Gln119=) n.2527A= n.415A= n.472A= c.233A= (p.Gln78=) c.431A= (p.Gln144=) c.32A= (p.Gln11=) n.559A= c.560A= (p.Gln187=) c.305A= (p.Gln102=) n.566A= | |
| 21 | g.44333051G>A | CA410456210 | CFAP410 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.2526C>T n.414C>T n.471C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.558C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333051G>C | CA410456212 | CFAP410 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.2526C>G n.414C>G n.471C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.558C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.565C>G | |
| 21 | g.44333051G= | CA2391590913 | CFAP410 | c.355C= (p.Gln119=) n.2526C= n.414C= n.471C= c.232C= (p.Gln78=) c.430C= (p.Gln144=) c.31C= (p.Gln11=) n.558C= c.559C= (p.Gln187=) c.304C= (p.Gln102=) n.565C= | |
| 21 | g.44333051G>T | CA410456213 | CFAP410 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.2526C>A n.414C>A n.471C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.558C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.565C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333052_44333054del | CA2573157695 | CFAP410 | c.353_355del (p.Leu118del) n.2524_2526del n.412_414del n.469_471del c.230_232del (p.Leu77del) c.428_430del (p.Leu143del) c.29_31del (p.Leu10del) n.556_558del c.557_559del (p.Leu186del) c.302_304del (p.Leu101del) n.563_565del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333052T>A | CA512670830 | CFAP410 | c.354A>T (p.Leu118=) n.2525A>T n.413A>T n.470A>T c.231A>T (p.Leu77=) c.429A>T (p.Leu143=) c.30A>T (p.Leu10=) n.557A>T c.558A>T (p.Leu186=) c.303A>T (p.Leu101=) n.564A>T | |
| 21 | g.44333052T>C | CA512670831 | CFAP410 | c.354A>G (p.Leu118=) n.2525A>G n.413A>G n.470A>G c.231A>G (p.Leu77=) c.429A>G (p.Leu143=) c.30A>G (p.Leu10=) n.557A>G c.558A>G (p.Leu186=) c.303A>G (p.Leu101=) n.564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333052T>G | CA512670832 | CFAP410 | c.354A>C (p.Leu118=) n.2525A>C n.413A>C n.470A>C c.231A>C (p.Leu77=) c.429A>C (p.Leu143=) c.30A>C (p.Leu10=) n.557A>C c.558A>C (p.Leu186=) c.303A>C (p.Leu101=) n.564A>C | |
| 21 | g.44333052T= | CA2391590914 | CFAP410 | c.354A= (p.Leu118=) n.2525A= n.413A= n.470A= c.231A= (p.Leu77=) c.429A= (p.Leu143=) c.30A= (p.Leu10=) n.557A= c.558A= (p.Leu186=) c.303A= (p.Leu101=) n.564A= | |
| 21 | g.44333053A>C | CA410456215 | CFAP410 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.2524T>G n.412T>G n.469T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.556T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.563T>G | |
| 21 | g.44333053A>G | CA410456216 | CFAP410 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.2524T>C n.412T>C n.469T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.556T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.563T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333053A>T | CA410456218 | CFAP410 | c.353T>A (p.Leu118Gln) n.2524T>A n.412T>A n.469T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.556T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.563T>A | |
| 21 | g.44333054G>A | CA512670833 | CFAP410 | c.352C>T (p.Leu118=) n.2523C>T n.411C>T n.468C>T c.229C>T (p.Leu77=) c.427C>T (p.Leu143=) c.28C>T (p.Leu10=) n.555C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.301C>T (p.Leu101=) n.562C>T | gnomAD v2 |
| 21 | g.44333054G>C | CA410456224 | CFAP410 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.2523C>G n.411C>G n.468C>G c.229C>G (p.Leu77Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.555C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.562C>G | |
| 21 | g.44333054G= | CA2391590915 | CFAP410 | c.352C= (p.Leu118=) n.2523C= n.411C= n.468C= c.229C= (p.Leu77=) c.427C= (p.Leu143=) c.28C= (p.Leu10=) n.555C= c.556C= (p.Leu186=) c.301C= (p.Leu101=) n.562C= | |
| 21 | g.44333054G>T | CA410456222 | CFAP410 | c.352C>A (p.Leu118Ile) n.2523C>A n.411C>A n.468C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.28C>A (p.Leu10Ile) n.555C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333054_44333055insCGCGGCAGGGTG | CA2695230204 | CFAP410 | c.352_353insACCCTGCCGCGC (p.Arg117_Leu118insHisProAlaAla) n.2523_2524insACCCTGCCGCGC n.411_412insACCCTGCCGCGC n.468_469insACCCTGCCGCGC c.229_230insACCCTGCCGCGC (p.Arg76_Leu77insHisProAlaAla) c.427_428insACCCTGCCGCGC (p.Arg142_Leu143insHisProAlaAla) c.28_29insACCCTGCCGCGC (p.Arg9_Leu10insHisProAlaAla) n.555_556insACCCTGCCGCGC c.556_557insACCCTGCCGCGC (p.Arg185_Leu186insHisProAlaAla) c.301_302insACCCTGCCGCGC (p.Arg100_Leu101insHisProAlaAla) n.562_563insACCCTGCCGCGC | |
| 21 | g.44333055G>A | CA321784768 | CFAP410 | c.351C>T (p.Arg117=) n.2522C>T n.410C>T n.467C>T c.228C>T (p.Arg76=) c.426C>T (p.Arg142=) c.27C>T (p.Arg9=) n.554C>T c.555C>T (p.Arg185=) c.300C>T (p.Arg100=) n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333055G>C | CA512670835 | CFAP410 | c.351C>G (p.Arg117=) n.2522C>G n.410C>G n.467C>G c.228C>G (p.Arg76=) c.426C>G (p.Arg142=) c.27C>G (p.Arg9=) n.554C>G c.555C>G (p.Arg185=) c.300C>G (p.Arg100=) n.561C>G | |
| 21 | g.44333055G= | CA2391590916 | CFAP410 | c.351C= (p.Arg117=) n.2522C= n.410C= n.467C= c.228C= (p.Arg76=) c.426C= (p.Arg142=) c.27C= (p.Arg9=) n.554C= c.555C= (p.Arg185=) c.300C= (p.Arg100=) n.561C= | |
| 21 | g.44333055G>T | CA512670834 | CFAP410 | c.351C>A (p.Arg117=) n.2522C>A n.410C>A n.467C>A c.228C>A (p.Arg76=) c.426C>A (p.Arg142=) c.27C>A (p.Arg9=) n.554C>A c.555C>A (p.Arg185=) c.300C>A (p.Arg100=) n.561C>A | |
| 21 | g.44333059_44333070dup | CA638494153 | CFAP410 | c.340_351dup (p.Arg117_Leu118insThrLeuProArg) n.2511_2522dup n.399_410dup n.456_467dup c.217_228dup (p.Arg76_Leu77insThrLeuProArg) c.415_426dup (p.Arg142_Leu143insThrLeuProArg) c.16_27dup (p.Arg9_Leu10insThrLeuProArg) n.543_554dup c.544_555dup (p.Arg185_Leu186insThrLeuProArg) c.289_300dup (p.Arg100_Leu101insThrLeuProArg) n.550_561dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333056C>A | CA410456226 | CFAP410 | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.2521G>T n.409G>T n.466G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.553G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.560G>T | |
| 21 | g.44333056C= | CA2391590917 | CFAP410 | c.350G= (p.Arg117=) n.2521G= n.409G= n.466G= c.227G= (p.Arg76=) c.425G= (p.Arg142=) c.26G= (p.Arg9=) n.553G= c.554G= (p.Arg185=) c.299G= (p.Arg100=) n.560G= | |
| 21 | g.44333056C>G | CA321784770 | CFAP410 | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.2521G>C n.409G>C n.466G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.553G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333056C>T | CA10053714 | CFAP410 | c.350G>A (p.Arg117His) n.2521G>A n.409G>A n.466G>A c.227G>A (p.Arg76His) c.425G>A (p.Arg142His) c.26G>A (p.Arg9His) n.553G>A c.554G>A (p.Arg185His) c.299G>A (p.Arg100His) n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333057G>A | CA10053715 | CFAP410 | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.2520C>T n.408C>T n.465C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) n.552C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) n.559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333057G>C | CA410456230 | CFAP410 | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.2520C>G n.408C>G n.465C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.552C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.559C>G | |
| 21 | g.44333057G= | CA2391590918 | CFAP410 | c.349C= (p.Arg117=) n.2520C= n.408C= n.465C= c.226C= (p.Arg76=) c.424C= (p.Arg142=) c.25C= (p.Arg9=) n.552C= c.553C= (p.Arg185=) c.298C= (p.Arg100=) n.559C= | |
| 21 | g.44333057G>T | CA410456234 | CFAP410 | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.2520C>A n.408C>A n.465C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) n.552C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) n.559C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333058C>A | CA512670836 | CFAP410 | c.348G>T (p.Pro116=) n.2519G>T n.407G>T n.464G>T c.225G>T (p.Pro75=) c.423G>T (p.Pro141=) c.24G>T (p.Pro8=) n.551G>T c.552G>T (p.Pro184=) c.297G>T (p.Pro99=) n.558G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333058C= | CA2391590919 | CFAP410 | c.348G= (p.Pro116=) n.2519G= n.407G= n.464G= c.225G= (p.Pro75=) c.423G= (p.Pro141=) c.24G= (p.Pro8=) n.551G= c.552G= (p.Pro184=) c.297G= (p.Pro99=) n.558G= | |
| 21 | g.44333058C>G | CA512670837 | CFAP410 | c.348G>C (p.Pro116=) n.2519G>C n.407G>C n.464G>C c.225G>C (p.Pro75=) c.423G>C (p.Pro141=) c.24G>C (p.Pro8=) n.551G>C c.552G>C (p.Pro184=) c.297G>C (p.Pro99=) n.558G>C | |
| 21 | g.44333058C>T | CA512670838 | CFAP410 | c.348G>A (p.Pro116=) n.2519G>A n.407G>A n.464G>A c.225G>A (p.Pro75=) c.423G>A (p.Pro141=) c.24G>A (p.Pro8=) n.551G>A c.552G>A (p.Pro184=) c.297G>A (p.Pro99=) n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333059G>A | CA10053716 | CFAP410 | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.2518C>T n.406C>T n.463C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.550C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44333059G>C | CA410456238 | CFAP410 | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.2518C>G n.406C>G n.463C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.550C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.557C>G | |
| 21 | g.44333059G= | CA2391590920 | CFAP410 | c.347C= (p.Pro116=) n.2518C= n.406C= n.463C= c.224C= (p.Pro75=) c.422C= (p.Pro141=) c.23C= (p.Pro8=) n.550C= c.551C= (p.Pro184=) c.296C= (p.Pro99=) n.557C= | |
| 21 | g.44333059G>T | CA410456240 | CFAP410 | c.347C>A (p.Pro116Gln) n.2518C>A n.406C>A n.463C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.550C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333059_44333071delinsGGCAGGGTGCGCA | CA2391590921 | CFAP410 | c.335_347delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu112=) n.2506_2518delinsTGCGCACCCTGCC n.394_406delinsTGCGCACCCTGCC n.451_463delinsTGCGCACCCTGCC c.212_224delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu71=) c.410_422delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu137=) c.11_23delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu4=) n.538_550delinsTGCGCACCCTGCC c.539_551delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu180=) c.284_296delinsTGCGCACCCTGCC (p.Leu95=) n.545_557delinsTGCGCACCCTGCC | |
| 21 | g.44333060G>A | CA410456242 | CFAP410 | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.2517C>T n.405C>T n.462C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.549C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.556C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333060G>C | CA410456245 | CFAP410 | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.2517C>G n.405C>G n.462C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.549C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.556C>G | |
| 21 | g.44333060G>T | CA410456247 | CFAP410 | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.2517C>A n.405C>A n.462C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.549C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.556C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333063_44333074del | CA10053717 | CFAP410 | c.335_346del (p.Leu112_Leu115del) n.2506_2517del n.394_405del n.451_462del c.212_223del (p.Leu71_Leu74del) c.410_421del (p.Leu137_Leu140del) c.11_22del (p.Leu4_Leu7del) n.538_549del c.539_550del (p.Leu180_Leu183del) c.284_295del (p.Leu95_Leu98del) n.545_556del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333061C>A | CA512670839 | CFAP410 | c.345G>T (p.Leu115=) n.2516G>T n.404G>T n.461G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.420G>T (p.Leu140=) c.21G>T (p.Leu7=) n.548G>T c.549G>T (p.Leu183=) c.294G>T (p.Leu98=) n.555G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333061C>G | CA512670840 | CFAP410 | c.345G>C (p.Leu115=) n.2516G>C n.404G>C n.461G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.420G>C (p.Leu140=) c.21G>C (p.Leu7=) n.548G>C c.549G>C (p.Leu183=) c.294G>C (p.Leu98=) n.555G>C | |
| 21 | g.44333061C>T | CA512670841 | CFAP410 | c.345G>A (p.Leu115=) n.2516G>A n.404G>A n.461G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.420G>A (p.Leu140=) c.21G>A (p.Leu7=) n.548G>A c.549G>A (p.Leu183=) c.294G>A (p.Leu98=) n.555G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333062A= | CA2391590922 | CFAP410 | c.344T= (p.Leu115=) n.2515T= n.403T= n.460T= c.221T= (p.Leu74=) c.419T= (p.Leu140=) c.20T= (p.Leu7=) n.547T= c.548T= (p.Leu183=) c.293T= (p.Leu98=) n.554T= | |
| 21 | g.44333062A>C | CA410456261 | CFAP410 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.2515T>G n.403T>G n.460T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) n.547T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.554T>G | |
| 21 | g.44333062A>G | CA410456257 | CFAP410 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.2515T>C n.403T>C n.460T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.547T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.554T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44333062A>T | CA410456259 | CFAP410 | c.344T>A (p.Leu115Gln) n.2515T>A n.403T>A n.460T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) n.547T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.554T>A | |
| 21 | g.44333063G>A | CA512670842 | CFAP410 | c.343C>T (p.Leu115=) n.2514C>T n.402C>T n.459C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.418C>T (p.Leu140=) c.19C>T (p.Leu7=) n.546C>T c.547C>T (p.Leu183=) c.292C>T (p.Leu98=) n.553C>T | |
| 21 | g.44333063G>C | CA10053718 | CFAP410 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.2514C>G n.402C>G n.459C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.19C>G (p.Leu7Val) n.546C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.553C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333063G= | CA2391590923 | CFAP410 | c.343C= (p.Leu115=) n.2514C= n.402C= n.459C= c.220C= (p.Leu74=) c.418C= (p.Leu140=) c.19C= (p.Leu7=) n.546C= c.547C= (p.Leu183=) c.292C= (p.Leu98=) n.553C= | |
| 21 | g.44333063G>T | CA410456262 | CFAP410 | c.343C>A (p.Leu115Met) n.2514C>A n.402C>A n.459C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.418C>A (p.Leu140Met) c.19C>A (p.Leu7Met) n.546C>A c.547C>A (p.Leu183Met) c.292C>A (p.Leu98Met) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333064G>A | CA512670843 | CFAP410 | c.342C>T (p.Thr114=) n.2513C>T n.401C>T n.458C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.417C>T (p.Thr139=) c.18C>T (p.Thr6=) n.545C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.291C>T (p.Thr97=) n.552C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333064G>C | CA512670844 | CFAP410 | c.342C>G (p.Thr114=) n.2513C>G n.401C>G n.458C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.417C>G (p.Thr139=) c.18C>G (p.Thr6=) n.545C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.291C>G (p.Thr97=) n.552C>G | dbSNP |
| 21 | g.44333064G>T | CA512670845 | CFAP410 | c.342C>A (p.Thr114=) n.2513C>A n.401C>A n.458C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.417C>A (p.Thr139=) c.18C>A (p.Thr6=) n.545C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.291C>A (p.Thr97=) n.552C>A | |
| 21 | g.44333067_44333078dup | CA2573102945 | CFAP410 | c.331_342dup (p.Thr114_Leu115insValLeuArgThr) n.2502_2513dup n.390_401dup n.447_458dup c.208_219dup (p.Thr73_Leu74insValLeuArgThr) c.406_417dup (p.Thr139_Leu140insValLeuArgThr) c.7_18dup (p.Thr6_Leu7insValLeuArgThr) n.534_545dup c.535_546dup (p.Thr182_Leu183insValLeuArgThr) c.280_291dup (p.Thr97_Leu98insValLeuArgThr) n.541_552dup | ClinVar |
| 21 | g.44333065G>A | CA410456264 | CFAP410 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.2512C>T n.400C>T n.457C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.544C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.551C>T | |
| 21 | g.44333065G>C | CA410456267 | CFAP410 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.2512C>G n.400C>G n.457C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.544C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.551C>G | |
| 21 | g.44333065G= | CA2391590924 | CFAP410 | c.341C= (p.Thr114=) n.2512C= n.400C= n.457C= c.218C= (p.Thr73=) c.416C= (p.Thr139=) c.17C= (p.Thr6=) n.544C= c.545C= (p.Thr182=) c.290C= (p.Thr97=) n.551C= | |
| 21 | g.44333065G>T | CA410456268 | CFAP410 | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.2512C>A n.400C>A n.457C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.544C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.551C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333066T>A | CA410456269 | CFAP410 | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.2511A>T n.399A>T n.456A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.543A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.550A>T | |
| 21 | g.44333066T>C | CA410456270 | CFAP410 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.2511A>G n.399A>G n.456A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.543A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.550A>G | |
| 21 | g.44333066T>G | CA10053719 | CFAP410 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.2511A>C n.399A>C n.456A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.543A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.550A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333066T= | CA2391590925 | CFAP410 | c.340A= (p.Thr114=) n.2511A= n.399A= n.456A= c.217A= (p.Thr73=) c.415A= (p.Thr139=) c.16A= (p.Thr6=) n.543A= c.544A= (p.Thr182=) c.289A= (p.Thr97=) n.550A= | |
| 21 | g.44333067G>A | CA10053720 | CFAP410 | c.339C>T (p.Arg113=) n.2510C>T n.398C>T n.455C>T c.216C>T (p.Arg72=) c.414C>T (p.Arg138=) c.15C>T (p.Arg5=) n.542C>T c.543C>T (p.Arg181=) c.288C>T (p.Arg96=) n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333067G>C | CA512670846 | CFAP410 | c.339C>G (p.Arg113=) n.2510C>G n.398C>G n.455C>G c.216C>G (p.Arg72=) c.414C>G (p.Arg138=) c.15C>G (p.Arg5=) n.542C>G c.543C>G (p.Arg181=) c.288C>G (p.Arg96=) n.549C>G | |
| 21 | g.44333067G= | CA2391590926 | CFAP410 | c.339C= (p.Arg113=) n.2510C= n.398C= n.455C= c.216C= (p.Arg72=) c.414C= (p.Arg138=) c.15C= (p.Arg5=) n.542C= c.543C= (p.Arg181=) c.288C= (p.Arg96=) n.549C= | |
| 21 | g.44333067G>T | CA512670847 | CFAP410 | c.339C>A (p.Arg113=) n.2510C>A n.398C>A n.455C>A c.216C>A (p.Arg72=) c.414C>A (p.Arg138=) c.15C>A (p.Arg5=) n.542C>A c.543C>A (p.Arg181=) c.288C>A (p.Arg96=) n.549C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333068C>A | CA410456277 | CFAP410 | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.2509G>T n.397G>T n.454G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) n.541G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.548G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333068C= | CA2391590927 | CFAP410 | c.338G= (p.Arg113=) n.2509G= n.397G= n.454G= c.215G= (p.Arg72=) c.413G= (p.Arg138=) c.14G= (p.Arg5=) n.541G= c.542G= (p.Arg181=) c.287G= (p.Arg96=) n.548G= | |
| 21 | g.44333068C>G | CA410456278 | CFAP410 | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.2509G>C n.397G>C n.454G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) n.541G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.548G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333068C>T | CA10053721 | CFAP410 | c.338G>A (p.Arg113His) n.2509G>A n.397G>A n.454G>A c.215G>A (p.Arg72His) c.413G>A (p.Arg138His) c.14G>A (p.Arg5His) n.541G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.287G>A (p.Arg96His) n.548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333078_44333114del | CA2654807896 | CFAP410 | c.302_338del (p.Gly101AlafsTer14) n.2473_2509del n.361_397del n.418_454del c.179_215del (p.Gly60AlafsTer14) c.377_413del (p.Gly126AlafsTer14) c.-23_14del n.505_541del c.506_542del (p.Gly169AlafsTer14) c.251_287del (p.Gly84AlafsTer14) n.512_548del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333069G>A | CA10053722 | CFAP410 | c.337C>T (p.Arg113Cys) n.2508C>T n.396C>T n.453C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.13C>T (p.Arg5Cys) n.540C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.286C>T (p.Arg96Cys) n.547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333069G>C | CA410456286 | CFAP410 | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.2508C>G n.396C>G n.453C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) n.540C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.547C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333069G= | CA2391590928 | CFAP410 | c.337C= (p.Arg113=) n.2508C= n.396C= n.453C= c.214C= (p.Arg72=) c.412C= (p.Arg138=) c.13C= (p.Arg5=) n.540C= c.541C= (p.Arg181=) c.286C= (p.Arg96=) n.547C= | |
| 21 | g.44333069G>T | CA410456284 | CFAP410 | c.337C>A (p.Arg113Ser) n.2508C>A n.396C>A n.453C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.13C>A (p.Arg5Ser) n.540C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.286C>A (p.Arg96Ser) n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333070C>A | CA512670849 | CFAP410 | c.336G>T (p.Leu112=) n.2507G>T n.395G>T n.452G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.411G>T (p.Leu137=) c.12G>T (p.Leu4=) n.539G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.285G>T (p.Leu95=) n.546G>T | |
| 21 | g.44333070C>G | CA512670850 | CFAP410 | c.336G>C (p.Leu112=) n.2507G>C n.395G>C n.452G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.411G>C (p.Leu137=) c.12G>C (p.Leu4=) n.539G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.285G>C (p.Leu95=) n.546G>C | |
| 21 | g.44333070C>T | CA512670851 | CFAP410 | c.336G>A (p.Leu112=) n.2507G>A n.395G>A n.452G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.411G>A (p.Leu137=) c.12G>A (p.Leu4=) n.539G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.285G>A (p.Leu95=) n.546G>A | COSMIC |
| 21 | g.44333071A= | CA2391590929 | CFAP410 | c.335T= (p.Leu112=) n.2506T= n.394T= n.451T= c.212T= (p.Leu71=) c.410T= (p.Leu137=) c.11T= (p.Leu4=) n.538T= c.539T= (p.Leu180=) c.284T= (p.Leu95=) n.545T= | |
| 21 | g.44333071A>C | CA410456287 | CFAP410 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.2506T>G n.394T>G n.451T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.538T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.545T>G | |
| 21 | g.44333071A>G | CA10053723 | CFAP410 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.2506T>C n.394T>C n.451T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.538T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.545T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333071A>T | CA410456290 | CFAP410 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.2506T>A n.394T>A n.451T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.538T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.545T>A | |
| 21 | g.44333072G>A | CA512670860 | CFAP410 | c.334C>T (p.Leu112=) n.2505C>T n.393C>T n.450C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.409C>T (p.Leu137=) c.10C>T (p.Leu4=) n.537C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.283C>T (p.Leu95=) n.544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333072G>C | CA410456295 | CFAP410 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.2505C>G n.393C>G n.450C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.537C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.544C>G | |
| 21 | g.44333072G= | CA2391590930 | CFAP410 | c.334C= (p.Leu112=) n.2505C= n.393C= n.450C= c.211C= (p.Leu71=) c.409C= (p.Leu137=) c.10C= (p.Leu4=) n.537C= c.538C= (p.Leu180=) c.283C= (p.Leu95=) n.544C= | |
| 21 | g.44333072G>T | CA410456296 | CFAP410 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.2505C>A n.393C>A n.450C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.537C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.544C>A | |
| 21 | g.44333073C>A | CA512670862 | CFAP410 | c.333G>T (p.Val111=) n.2504G>T n.392G>T n.449G>T c.210G>T (p.Val70=) c.408G>T (p.Val136=) c.9G>T (p.Val3=) n.536G>T c.537G>T (p.Val179=) c.282G>T (p.Val94=) n.543G>T | |
| 21 | g.44333073C>G | CA512670865 | CFAP410 | c.333G>C (p.Val111=) n.2504G>C n.392G>C n.449G>C c.210G>C (p.Val70=) c.408G>C (p.Val136=) c.9G>C (p.Val3=) n.536G>C c.537G>C (p.Val179=) c.282G>C (p.Val94=) n.543G>C | |
| 21 | g.44333073C>T | CA512670863 | CFAP410 | c.333G>A (p.Val111=) n.2504G>A n.392G>A n.449G>A c.210G>A (p.Val70=) c.408G>A (p.Val136=) c.9G>A (p.Val3=) n.536G>A c.537G>A (p.Val179=) c.282G>A (p.Val94=) n.543G>A |