Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+86C>T
 gnomAD v4
21g.44332947G>TCA2654807678CFAP410c.373+86C>A (n.373+86C>A)
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n.583+86C>A
 gnomAD v4
21g.44332948A=CA2391590854CFAP410c.373+85T= (n.373+85T=)
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n.576+85T>C
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c.322+85T>C (n.322+85T>C)
n.583+85T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.577+84T= (n.577+84T=)
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n.2544+84T>G
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c.250+84T>G (n.250+84T>G)
c.448+84T>G (n.448+84T>G)
c.49+84T>G (n.49+84T>G)
n.576+84T>G
c.577+84T>G (n.577+84T>G)
c.322+84T>G (n.322+84T>G)
n.583+84T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332950A>GCA2654807680CFAP410c.373+83T>C (n.373+83T>C)
n.2544+83T>C
n.432+83T>C
n.489+83T>C
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n.576+83T>C
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c.322+83T>C (n.322+83T>C)
n.583+83T>C
 gnomAD v4
21g.44332950_44332953delinsAAGGCA2391590858CFAP410c.373+80_373+83delinsCCTT (n.373+80_373+83delinsCCTT)
n.2544+80_2544+83delinsCCTT
n.432+80_432+83delinsCCTT
n.489+80_489+83delinsCCTT
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n.576+80_576+83delinsCCTT
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n.583+80_583+83delinsCCTT
21g.44332951A=CA2391590859CFAP410c.373+82T= (n.373+82T=)
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c.577+82T= (n.577+82T=)
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n.583+82T=
21g.44332951A>GCA2391590860CFAP410c.373+82T>C (n.373+82T>C)
n.2544+82T>C
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n.489+82T>C
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n.576+82T>C
c.577+82T>C (n.577+82T>C)
c.322+82T>C (n.322+82T>C)
n.583+82T>C
 dbSNP
21g.44332953_44332955delCA321784703CFAP410c.373+80_373+82del (n.373+80_373+82del)
n.2544+80_2544+82del
n.432+80_432+82del
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n.576+80_576+82del
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c.322+80_322+82del (n.322+80_322+82del)
n.583+80_583+82del
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332952G>ACA2654807683CFAP410c.373+81C>T (n.373+81C>T)
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n.576+81C>T
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n.583+81C>T
 gnomAD v4
21g.44332952G>CCA2391590863CFAP410c.373+81C>G (n.373+81C>G)
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n.583+81C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332952G=CA2391590862CFAP410c.373+81C= (n.373+81C=)
n.2544+81C=
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n.583+81C=
21g.44332952_44332957delinsGGAGAACA2391590861CFAP410c.373+76_373+81delinsTTCTCC (n.373+76_373+81delinsTTCTCC)
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n.576+76_576+81delinsTTCTCC
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n.583+76_583+81delinsTTCTCC
21g.44332953G=CA2391590864CFAP410c.373+80C= (n.373+80C=)
n.2544+80C=
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n.576+80C=
c.577+80C= (n.577+80C=)
c.322+80C= (n.322+80C=)
n.583+80C=
21g.44332953G>TCA749663971CFAP410c.373+80C>A (n.373+80C>A)
n.2544+80C>A
n.432+80C>A
n.489+80C>A
c.250+80C>A (n.250+80C>A)
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c.49+80C>A (n.49+80C>A)
n.576+80C>A
c.577+80C>A (n.577+80C>A)
c.322+80C>A (n.322+80C>A)
n.583+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332958_44332962delCA638494143CFAP410c.373+76_373+80del (n.373+76_373+80del)
n.2544+76_2544+80del
n.432+76_432+80del
n.489+76_489+80del
c.250+76_250+80del (n.250+76_250+80del)
c.448+76_448+80del (n.448+76_448+80del)
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n.576+76_576+80del
c.577+76_577+80del (n.577+76_577+80del)
c.322+76_322+80del (n.322+76_322+80del)
n.583+76_583+80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332954A>GCA2654807687CFAP410c.373+79T>C (n.373+79T>C)
n.2544+79T>C
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c.49+79T>C (n.49+79T>C)
n.576+79T>C
c.577+79T>C (n.577+79T>C)
c.322+79T>C (n.322+79T>C)
n.583+79T>C
 gnomAD v4
21g.44332954A>TCA2577621251CFAP410c.373+79T>A (n.373+79T>A)
n.2544+79T>A
n.432+79T>A
n.489+79T>A
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c.448+79T>A (n.448+79T>A)
c.49+79T>A (n.49+79T>A)
n.576+79T>A
c.577+79T>A (n.577+79T>A)
c.322+79T>A (n.322+79T>A)
n.583+79T>A
21g.44332955G>ACA2591123713CFAP410c.373+78C>T (n.373+78C>T)
n.2544+78C>T
n.432+78C>T
n.489+78C>T
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c.49+78C>T (n.49+78C>T)
n.576+78C>T
c.577+78C>T (n.577+78C>T)
c.322+78C>T (n.322+78C>T)
n.583+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332955G>TCA2577621253CFAP410c.373+78C>A (n.373+78C>A)
n.2544+78C>A
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n.576+78C>A
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c.322+78C>A (n.322+78C>A)
n.583+78C>A
 gnomAD v4
21g.44332957A=CA2391590865CFAP410c.373+76T= (n.373+76T=)
n.2544+76T=
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n.576+76T=
c.577+76T= (n.577+76T=)
c.322+76T= (n.322+76T=)
n.583+76T=
21g.44332957A>CCA321784706CFAP410c.373+76T>G (n.373+76T>G)
n.2544+76T>G
n.432+76T>G
n.489+76T>G
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c.49+76T>G (n.49+76T>G)
n.576+76T>G
c.577+76T>G (n.577+76T>G)
c.322+76T>G (n.322+76T>G)
n.583+76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332958G>ACA2654807692CFAP410c.373+75C>T (n.373+75C>T)
n.2544+75C>T
n.432+75C>T
n.489+75C>T
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n.576+75C>T
c.577+75C>T (n.577+75C>T)
c.322+75C>T (n.322+75C>T)
n.583+75C>T
 gnomAD v4
21g.44332958G>CCA2577621254CFAP410c.373+75C>G (n.373+75C>G)
n.2544+75C>G
n.432+75C>G
n.489+75C>G
c.250+75C>G (n.250+75C>G)
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n.576+75C>G
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n.583+75C>G
21g.44332958G>TCA2654807693CFAP410c.373+75C>A (n.373+75C>A)
n.2544+75C>A
n.432+75C>A
n.489+75C>A
c.250+75C>A (n.250+75C>A)
c.448+75C>A (n.448+75C>A)
c.49+75C>A (n.49+75C>A)
n.576+75C>A
c.577+75C>A (n.577+75C>A)
c.322+75C>A (n.322+75C>A)
n.583+75C>A
 gnomAD v4
21g.44332960G>ACA2654807696CFAP410c.373+73C>T (n.373+73C>T)
n.2544+73C>T
n.432+73C>T
n.489+73C>T
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c.49+73C>T (n.49+73C>T)
n.576+73C>T
c.577+73C>T (n.577+73C>T)
c.322+73C>T (n.322+73C>T)
n.583+73C>T
 gnomAD v4
21g.44332960G>CCA1022722206CFAP410c.373+73C>G (n.373+73C>G)
n.2544+73C>G
n.432+73C>G
n.489+73C>G
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n.576+73C>G
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n.583+73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332960G=CA2391590866CFAP410c.373+73C= (n.373+73C=)
n.2544+73C=
n.432+73C=
n.489+73C=
c.250+73C= (n.250+73C=)
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n.576+73C=
c.577+73C= (n.577+73C=)
c.322+73C= (n.322+73C=)
n.583+73C=
21g.44332960G>TCA2391590867CFAP410c.373+73C>A (n.373+73C>A)
n.2544+73C>A
n.432+73C>A
n.489+73C>A
c.250+73C>A (n.250+73C>A)
c.448+73C>A (n.448+73C>A)
c.49+73C>A (n.49+73C>A)
n.576+73C>A
c.577+73C>A (n.577+73C>A)
c.322+73C>A (n.322+73C>A)
n.583+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332961A>GCA2654807702CFAP410c.373+72T>C (n.373+72T>C)
n.2544+72T>C
n.432+72T>C
n.489+72T>C
c.250+72T>C (n.250+72T>C)
c.448+72T>C (n.448+72T>C)
c.49+72T>C (n.49+72T>C)
n.576+72T>C
c.577+72T>C (n.577+72T>C)
c.322+72T>C (n.322+72T>C)
n.583+72T>C
 gnomAD v4
21g.44332964dupCA2391590868CFAP410c.373+72dup (n.373+72dup)
n.2544+72dup
n.432+72dup
n.489+72dup
c.250+72dup (n.250+72dup)
c.448+72dup (n.448+72dup)
c.49+72dup (n.49+72dup)
n.576+72dup
c.577+72dup (n.577+72dup)
c.322+72dup (n.322+72dup)
n.583+72dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332962_44332964dupCA2737594198CFAP410c.373+70_373+72dup (n.373+70_373+72dup)
n.2544+70_2544+72dup
n.432+70_432+72dup
n.489+70_489+72dup
c.250+70_250+72dup (n.250+70_250+72dup)
c.448+70_448+72dup (n.448+70_448+72dup)
c.49+70_49+72dup (n.49+70_49+72dup)
n.576+70_576+72dup
c.577+70_577+72dup (n.577+70_577+72dup)
c.322+70_322+72dup (n.322+70_322+72dup)
n.583+70_583+72dup
 dbSNP
21g.44332964delCA2654807699CFAP410c.373+72del (n.373+72del)
n.2544+72del
n.432+72del
n.489+72del
c.250+72del (n.250+72del)
c.448+72del (n.448+72del)
c.49+72del (n.49+72del)
n.576+72del
c.577+72del (n.577+72del)
c.322+72del (n.322+72del)
n.583+72del
 gnomAD v4
21g.44332962A>GCA2654807704CFAP410c.373+71T>C (n.373+71T>C)
n.2544+71T>C
n.432+71T>C
n.489+71T>C
c.250+71T>C (n.250+71T>C)
c.448+71T>C (n.448+71T>C)
c.49+71T>C (n.49+71T>C)
n.576+71T>C
c.577+71T>C (n.577+71T>C)
c.322+71T>C (n.322+71T>C)
n.583+71T>C
 gnomAD v4
21g.44332964A=CA2391590869CFAP410c.373+69T= (n.373+69T=)
n.2544+69T=
n.432+69T=
n.489+69T=
c.250+69T= (n.250+69T=)
c.448+69T= (n.448+69T=)
c.49+69T= (n.49+69T=)
n.576+69T=
c.577+69T= (n.577+69T=)
c.322+69T= (n.322+69T=)
n.583+69T=
21g.44332964A>CCA749663973CFAP410c.373+69T>G (n.373+69T>G)
n.2544+69T>G
n.432+69T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+61C>A
 gnomAD v4
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n.583+61del
 gnomAD v4
21g.44332973G>ACA2654807719CFAP410c.373+60C>T (n.373+60C>T)
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n.583+60C>T
 gnomAD v4
21g.44332973G>TCA2654807720CFAP410c.373+60C>A (n.373+60C>A)
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n.583+60C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
21g.44332974G=CA2391590876CFAP410c.373+59C= (n.373+59C=)
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n.583+59C>A
 gnomAD v4
21g.44332975G>ACA2654807724CFAP410c.373+58C>T (n.373+58C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.44332975G>TCA2654807725CFAP410c.373+58C>A (n.373+58C>A)
n.2544+58C>A
n.432+58C>A
n.489+58C>A
c.250+58C>A (n.250+58C>A)
c.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.49+58C>A (n.49+58C>A)
n.576+58C>A
c.577+58C>A (n.577+58C>A)
c.322+58C>A (n.322+58C>A)
n.583+58C>A
 gnomAD v4
21g.44332976A>GCA2577621261CFAP410c.373+57T>C (n.373+57T>C)
n.2544+57T>C
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c.448+57T>C (n.448+57T>C)
c.49+57T>C (n.49+57T>C)
n.576+57T>C
c.577+57T>C (n.577+57T>C)
c.322+57T>C (n.322+57T>C)
n.583+57T>C
 gnomAD v4
21g.44332977C>ACA2654807728CFAP410c.373+56G>T (n.373+56G>T)
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c.448+56G>T (n.448+56G>T)
c.49+56G>T (n.49+56G>T)
n.576+56G>T
c.577+56G>T (n.577+56G>T)
c.322+56G>T (n.322+56G>T)
n.583+56G>T
 gnomAD v4
21g.44332977C=CA2391590877CFAP410c.373+56G= (n.373+56G=)
n.2544+56G=
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c.250+56G= (n.250+56G=)
c.448+56G= (n.448+56G=)
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n.576+56G=
c.577+56G= (n.577+56G=)
c.322+56G= (n.322+56G=)
n.583+56G=
21g.44332977C>TCA2391590878CFAP410c.373+56G>A (n.373+56G>A)
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n.432+56G>A
n.489+56G>A
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c.49+56G>A (n.49+56G>A)
n.576+56G>A
c.577+56G>A (n.577+56G>A)
c.322+56G>A (n.322+56G>A)
n.583+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44332978A>GCA2654807730CFAP410c.373+55T>C (n.373+55T>C)
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n.576+55T>C
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n.583+55T>C
 gnomAD v4
21g.44332979T>CCA2654807732CFAP410c.373+54A>G (n.373+54A>G)
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n.576+54A>G
c.577+54A>G (n.577+54A>G)
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n.583+54A>G
 gnomAD v4
21g.44332980C>ACA2654807735CFAP410c.373+53G>T (n.373+53G>T)
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n.576+53G>T
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n.583+53G>T
 gnomAD v4
21g.44332980C=CA2391590879CFAP410c.373+53G= (n.373+53G=)
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21g.44332980C>TCA321784723CFAP410c.373+53G>A (n.373+53G>A)
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n.576+53G>A
c.577+53G>A (n.577+53G>A)
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n.583+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332983delCA2654807734CFAP410c.373+53del (n.373+53del)
n.2544+53del
n.432+53del
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n.576+53del
c.577+53del (n.577+53del)
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n.583+53del
 gnomAD v4
21g.44332981C>ACA2654807737CFAP410c.373+52G>T (n.373+52G>T)
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n.576+52G>T
c.577+52G>T (n.577+52G>T)
c.322+52G>T (n.322+52G>T)
n.583+52G>T
 gnomAD v4
21g.44332981C>GCA2654807738CFAP410c.373+52G>C (n.373+52G>C)
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n.576+52G>C
c.577+52G>C (n.577+52G>C)
c.322+52G>C (n.322+52G>C)
n.583+52G>C
 gnomAD v4
21g.44332982C=CA2391590880CFAP410c.373+51G= (n.373+51G=)
n.2544+51G=
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n.576+51G=
c.577+51G= (n.577+51G=)
c.322+51G= (n.322+51G=)
n.583+51G=
21g.44332982C>GCA749663979CFAP410c.373+51G>C (n.373+51G>C)
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n.489+51G>C
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n.576+51G>C
c.577+51G>C (n.577+51G>C)
c.322+51G>C (n.322+51G>C)
n.583+51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332982C>TCA2654807739CFAP410c.373+51G>A (n.373+51G>A)
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n.576+51G>A
c.577+51G>A (n.577+51G>A)
c.322+51G>A (n.322+51G>A)
n.583+51G>A
 gnomAD v4
21g.44332983C=CA2391590881CFAP410c.373+50G= (n.373+50G=)
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c.577+50G= (n.577+50G=)
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n.583+50G=
21g.44332983C>TCA638494145CFAP410c.373+50G>A (n.373+50G>A)
n.2544+50G>A
n.432+50G>A
n.489+50G>A
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n.576+50G>A
c.577+50G>A (n.577+50G>A)
c.322+50G>A (n.322+50G>A)
n.583+50G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.44332984T>CCA10053702CFAP410c.373+49A>G (n.373+49A>G)
n.2544+49A>G
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n.576+49A>G
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n.583+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332984T=CA2391590882CFAP410c.373+49A= (n.373+49A=)
n.2544+49A=
n.432+49A=
n.489+49A=
c.250+49A= (n.250+49A=)
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n.576+49A=
c.577+49A= (n.577+49A=)
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n.583+49A=
21g.44332986C>ACA2654807743CFAP410c.373+47G>T (n.373+47G>T)
n.2544+47G>T
n.432+47G>T
n.489+47G>T
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n.576+47G>T
c.577+47G>T (n.577+47G>T)
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n.583+47G>T
 gnomAD v4
21g.44332987C=CA2391590883CFAP410c.373+46G= (n.373+46G=)
n.2544+46G=
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n.489+46G=
c.250+46G= (n.250+46G=)
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n.576+46G=
c.577+46G= (n.577+46G=)
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n.583+46G=
21g.44332987C>TCA1022722232CFAP410c.373+46G>A (n.373+46G>A)
n.2544+46G>A
n.432+46G>A
n.489+46G>A
c.250+46G>A (n.250+46G>A)
c.448+46G>A (n.448+46G>A)
c.49+46G>A (n.49+46G>A)
n.576+46G>A
c.577+46G>A (n.577+46G>A)
c.322+46G>A (n.322+46G>A)
n.583+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332988A=CA2391590884CFAP410c.373+45T= (n.373+45T=)
n.2544+45T=
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n.489+45T=
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n.576+45T=
c.577+45T= (n.577+45T=)
c.322+45T= (n.322+45T=)
n.583+45T=
21g.44332988A>GCA638494146CFAP410c.373+45T>C (n.373+45T>C)
n.2544+45T>C
n.432+45T>C
n.489+45T>C
c.250+45T>C (n.250+45T>C)
c.448+45T>C (n.448+45T>C)
c.49+45T>C (n.49+45T>C)
n.576+45T>C
c.577+45T>C (n.577+45T>C)
c.322+45T>C (n.322+45T>C)
n.583+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44332988A>TCA2577621264CFAP410c.373+45T>A (n.373+45T>A)
n.2544+45T>A
n.432+45T>A
n.489+45T>A
c.250+45T>A (n.250+45T>A)
c.448+45T>A (n.448+45T>A)
c.49+45T>A (n.49+45T>A)
n.576+45T>A
c.577+45T>A (n.577+45T>A)
c.322+45T>A (n.322+45T>A)
n.583+45T>A
 gnomAD v4
21g.44332989G>ACA2654807747CFAP410c.373+44C>T (n.373+44C>T)
n.2544+44C>T
n.432+44C>T
n.489+44C>T
c.250+44C>T (n.250+44C>T)
c.448+44C>T (n.448+44C>T)
c.49+44C>T (n.49+44C>T)
n.576+44C>T
c.577+44C>T (n.577+44C>T)
c.322+44C>T (n.322+44C>T)
n.583+44C>T
 gnomAD v4
21g.44332989G>TCA657671961CFAP410c.373+44C>A (n.373+44C>A)
n.2544+44C>A
n.432+44C>A
n.489+44C>A
c.250+44C>A (n.250+44C>A)
c.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.49+44C>A (n.49+44C>A)
n.576+44C>A
c.577+44C>A (n.577+44C>A)
c.322+44C>A (n.322+44C>A)
n.583+44C>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44332991delCA2654807746CFAP410c.373+44del (n.373+44del)
n.2544+44del
n.432+44del
n.489+44del
c.250+44del (n.250+44del)
c.448+44del (n.448+44del)
c.49+44del (n.49+44del)
n.576+44del
c.577+44del (n.577+44del)
c.322+44del (n.322+44del)
n.583+44del
 gnomAD v4
21g.44332990G>TCA2654807748CFAP410c.373+43C>A (n.373+43C>A)
n.2544+43C>A
n.432+43C>A
n.489+43C>A
c.250+43C>A (n.250+43C>A)
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.49+43C>A (n.49+43C>A)
n.576+43C>A
c.577+43C>A (n.577+43C>A)
c.322+43C>A (n.322+43C>A)
n.583+43C>A
 gnomAD v4
21g.44332991G=CA2391590885CFAP410c.373+42C= (n.373+42C=)
n.2544+42C=
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n.489+42C=
c.250+42C= (n.250+42C=)
c.448+42C= (n.448+42C=)
c.49+42C= (n.49+42C=)
n.576+42C=
c.577+42C= (n.577+42C=)
c.322+42C= (n.322+42C=)
n.583+42C=
21g.44332991G>TCA10053703CFAP410c.373+42C>A (n.373+42C>A)
n.2544+42C>A
n.432+42C>A
n.489+42C>A
c.250+42C>A (n.250+42C>A)
c.448+42C>A (n.448+42C>A)
c.49+42C>A (n.49+42C>A)
n.576+42C>A
c.577+42C>A (n.577+42C>A)
c.322+42C>A (n.322+42C>A)
n.583+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332992A=CA2391590886CFAP410c.373+41T= (n.373+41T=)
n.2544+41T=
n.432+41T=
n.489+41T=
c.250+41T= (n.250+41T=)
c.448+41T= (n.448+41T=)
c.49+41T= (n.49+41T=)
n.576+41T=
c.577+41T= (n.577+41T=)
c.322+41T= (n.322+41T=)
n.583+41T=
21g.44332992A>GCA10053704CFAP410c.373+41T>C (n.373+41T>C)
n.2544+41T>C
n.432+41T>C
n.489+41T>C
c.250+41T>C (n.250+41T>C)
c.448+41T>C (n.448+41T>C)
c.49+41T>C (n.49+41T>C)
n.576+41T>C
c.577+41T>C (n.577+41T>C)
c.322+41T>C (n.322+41T>C)
n.583+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44332993T>CCA10053705CFAP410c.373+40A>G (n.373+40A>G)
n.2544+40A>G
n.432+40A>G
n.489+40A>G
c.250+40A>G (n.250+40A>G)
c.448+40A>G (n.448+40A>G)
c.49+40A>G (n.49+40A>G)
n.576+40A>G
c.577+40A>G (n.577+40A>G)
c.322+40A>G (n.322+40A>G)
n.583+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332993T>GCA2654807754CFAP410c.373+40A>C (n.373+40A>C)
n.2544+40A>C
n.432+40A>C
n.489+40A>C
c.250+40A>C (n.250+40A>C)
c.448+40A>C (n.448+40A>C)
c.49+40A>C (n.49+40A>C)
n.576+40A>C
c.577+40A>C (n.577+40A>C)
c.322+40A>C (n.322+40A>C)
n.583+40A>C
 gnomAD v4
21g.44332993T=CA2391590887CFAP410c.373+40A= (n.373+40A=)
n.2544+40A=
n.432+40A=
n.489+40A=
c.250+40A= (n.250+40A=)
c.448+40A= (n.448+40A=)
c.49+40A= (n.49+40A=)
n.576+40A=
c.577+40A= (n.577+40A=)
c.322+40A= (n.322+40A=)
n.583+40A=
21g.44332995G>TCA2577621265CFAP410c.373+38C>A (n.373+38C>A)
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n.432+38C>A
n.489+38C>A
c.250+38C>A (n.250+38C>A)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.49+38C>A (n.49+38C>A)
n.576+38C>A
c.577+38C>A (n.577+38C>A)
c.322+38C>A (n.322+38C>A)
n.583+38C>A
 gnomAD v4
21g.44332999T>CCA2654807760CFAP410c.373+34A>G (n.373+34A>G)
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n.583+34A>G
 gnomAD v4
21g.44332999T>GCA2654807761CFAP410c.373+34A>C (n.373+34A>C)
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 gnomAD v4
21g.44333000G>ACA638494147CFAP410c.373+33C>T (n.373+33C>T)
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n.576+33C>T
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n.583+33C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.44333000G=CA2391590888CFAP410c.373+33C= (n.373+33C=)
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c.577+33C= (n.577+33C=)
c.322+33C= (n.322+33C=)
n.583+33C=
21g.44333000G>TCA2577621267CFAP410c.373+33C>A (n.373+33C>A)
n.2544+33C>A
n.432+33C>A
n.489+33C>A
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n.576+33C>A
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n.583+33C>A
 gnomAD v4
21g.44333002delCA2577621266CFAP410c.373+33del (n.373+33del)
n.2544+33del
n.432+33del
n.489+33del
c.250+33del (n.250+33del)
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n.576+33del
c.577+33del (n.577+33del)
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n.583+33del
 gnomAD v4
21g.44333001G>ACA2654807764CFAP410c.373+32C>T (n.373+32C>T)
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n.583+32C>T
 gnomAD v4
21g.44333001G>CCA638494148CFAP410c.373+32C>G (n.373+32C>G)
n.2544+32C>G
n.432+32C>G
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n.576+32C>G
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n.583+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333001G=CA2391590889CFAP410c.373+32C= (n.373+32C=)
n.2544+32C=
n.432+32C=
n.489+32C=
c.250+32C= (n.250+32C=)
c.448+32C= (n.448+32C=)
c.49+32C= (n.49+32C=)
n.576+32C=
c.577+32C= (n.577+32C=)
c.322+32C= (n.322+32C=)
n.583+32C=
21g.44333001G>TCA2391590890CFAP410c.373+32C>A (n.373+32C>A)
n.2544+32C>A
n.432+32C>A
n.489+32C>A
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c.49+32C>A (n.49+32C>A)
n.576+32C>A
c.577+32C>A (n.577+32C>A)
c.322+32C>A (n.322+32C>A)
n.583+32C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333002G>ACA321784738CFAP410c.373+31C>T (n.373+31C>T)
n.2544+31C>T
n.432+31C>T
n.489+31C>T
c.250+31C>T (n.250+31C>T)
c.448+31C>T (n.448+31C>T)
c.49+31C>T (n.49+31C>T)
n.576+31C>T
c.577+31C>T (n.577+31C>T)
c.322+31C>T (n.322+31C>T)
n.583+31C>T
 dbSNP
21g.44333002G=CA2391590891CFAP410c.373+31C= (n.373+31C=)
n.2544+31C=
n.432+31C=
n.489+31C=
c.250+31C= (n.250+31C=)
c.448+31C= (n.448+31C=)
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n.576+31C=
c.577+31C= (n.577+31C=)
c.322+31C= (n.322+31C=)
n.583+31C=
21g.44333003A>GCA2654807769CFAP410c.373+30T>C (n.373+30T>C)
n.2544+30T>C
n.432+30T>C
n.489+30T>C
c.250+30T>C (n.250+30T>C)
c.448+30T>C (n.448+30T>C)
c.49+30T>C (n.49+30T>C)
n.576+30T>C
c.577+30T>C (n.577+30T>C)
c.322+30T>C (n.322+30T>C)
n.583+30T>C
 gnomAD v4
21g.44333004G>ACA2654807770CFAP410c.373+29C>T (n.373+29C>T)
n.2544+29C>T
n.432+29C>T
n.489+29C>T
c.250+29C>T (n.250+29C>T)
c.448+29C>T (n.448+29C>T)
c.49+29C>T (n.49+29C>T)
n.576+29C>T
c.577+29C>T (n.577+29C>T)
c.322+29C>T (n.322+29C>T)
n.583+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333004G>TCA2577621270CFAP410c.373+29C>A (n.373+29C>A)
n.2544+29C>A
n.432+29C>A
n.489+29C>A
c.250+29C>A (n.250+29C>A)
c.448+29C>A (n.448+29C>A)
c.49+29C>A (n.49+29C>A)
n.576+29C>A
c.577+29C>A (n.577+29C>A)
c.322+29C>A (n.322+29C>A)
n.583+29C>A
 gnomAD v4
21g.44333005G>ACA2654807773CFAP410c.373+28C>T (n.373+28C>T)
n.2544+28C>T
n.432+28C>T
n.489+28C>T
c.250+28C>T (n.250+28C>T)
c.448+28C>T (n.448+28C>T)
c.49+28C>T (n.49+28C>T)
n.576+28C>T
c.577+28C>T (n.577+28C>T)
c.322+28C>T (n.322+28C>T)
n.583+28C>T
 gnomAD v4
21g.44333005G>TCA2577621271CFAP410c.373+28C>A (n.373+28C>A)
n.2544+28C>A
n.432+28C>A
n.489+28C>A
c.250+28C>A (n.250+28C>A)
c.448+28C>A (n.448+28C>A)
c.49+28C>A (n.49+28C>A)
n.576+28C>A
c.577+28C>A (n.577+28C>A)
c.322+28C>A (n.322+28C>A)
n.583+28C>A
 gnomAD v4
21g.44333006G>ACA749663991CFAP410c.373+27C>T (n.373+27C>T)
n.2544+27C>T
n.432+27C>T
n.489+27C>T
c.250+27C>T (n.250+27C>T)
c.448+27C>T (n.448+27C>T)
c.49+27C>T (n.49+27C>T)
n.576+27C>T
c.577+27C>T (n.577+27C>T)
c.322+27C>T (n.322+27C>T)
n.583+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333006G=CA2391590892CFAP410c.373+27C= (n.373+27C=)
n.2544+27C=
n.432+27C=
n.489+27C=
c.250+27C= (n.250+27C=)
c.448+27C= (n.448+27C=)
c.49+27C= (n.49+27C=)
n.576+27C=
c.577+27C= (n.577+27C=)
c.322+27C= (n.322+27C=)
n.583+27C=
21g.44333006G>TCA2654807775CFAP410c.373+27C>A (n.373+27C>A)
n.2544+27C>A
n.432+27C>A
n.489+27C>A
c.250+27C>A (n.250+27C>A)
c.448+27C>A (n.448+27C>A)
c.49+27C>A (n.49+27C>A)
n.576+27C>A
c.577+27C>A (n.577+27C>A)
c.322+27C>A (n.322+27C>A)
n.583+27C>A
 gnomAD v4
21g.44333007C>TCA2654807777CFAP410c.373+26G>A (n.373+26G>A)
n.2544+26G>A
n.432+26G>A
n.489+26G>A
c.250+26G>A (n.250+26G>A)
c.448+26G>A (n.448+26G>A)
c.49+26G>A (n.49+26G>A)
n.576+26G>A
c.577+26G>A (n.577+26G>A)
c.322+26G>A (n.322+26G>A)
n.583+26G>A
 gnomAD v4
21g.44333008C>ACA638494149CFAP410c.373+25G>T (n.373+25G>T)
n.2544+25G>T
n.432+25G>T
n.489+25G>T
c.250+25G>T (n.250+25G>T)
c.448+25G>T (n.448+25G>T)
c.49+25G>T (n.49+25G>T)
n.576+25G>T
c.577+25G>T (n.577+25G>T)
c.322+25G>T (n.322+25G>T)
n.583+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333008C=CA2391590893CFAP410c.373+25G= (n.373+25G=)
n.2544+25G=
n.432+25G=
n.489+25G=
c.250+25G= (n.250+25G=)
c.448+25G= (n.448+25G=)
c.49+25G= (n.49+25G=)
n.576+25G=
c.577+25G= (n.577+25G=)
c.322+25G= (n.322+25G=)
n.583+25G=
21g.44333008C>TCA321784741CFAP410c.373+25G>A (n.373+25G>A)
n.2544+25G>A
n.432+25G>A
n.489+25G>A
c.250+25G>A (n.250+25G>A)
c.448+25G>A (n.448+25G>A)
c.49+25G>A (n.49+25G>A)
n.576+25G>A
c.577+25G>A (n.577+25G>A)
c.322+25G>A (n.322+25G>A)
n.583+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333009G>ACA10053706CFAP410c.373+24C>T (n.373+24C>T)
n.2544+24C>T
n.432+24C>T
n.489+24C>T
c.250+24C>T (n.250+24C>T)
c.448+24C>T (n.448+24C>T)
c.49+24C>T (n.49+24C>T)
n.576+24C>T
c.577+24C>T (n.577+24C>T)
c.322+24C>T (n.322+24C>T)
n.583+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333009G=CA2391590894CFAP410c.373+24C= (n.373+24C=)
n.2544+24C=
n.432+24C=
n.489+24C=
c.250+24C= (n.250+24C=)
c.448+24C= (n.448+24C=)
c.49+24C= (n.49+24C=)
n.576+24C=
c.577+24C= (n.577+24C=)
c.322+24C= (n.322+24C=)
n.583+24C=
21g.44333009G>TCA2577621274CFAP410c.373+24C>A (n.373+24C>A)
n.2544+24C>A
n.432+24C>A
n.489+24C>A
c.250+24C>A (n.250+24C>A)
c.448+24C>A (n.448+24C>A)
c.49+24C>A (n.49+24C>A)
n.576+24C>A
c.577+24C>A (n.577+24C>A)
c.322+24C>A (n.322+24C>A)
n.583+24C>A
 gnomAD v4
21g.44333010G>ACA10053707CFAP410c.373+23C>T (n.373+23C>T)
n.2544+23C>T
n.432+23C>T
n.489+23C>T
c.250+23C>T (n.250+23C>T)
c.448+23C>T (n.448+23C>T)
c.49+23C>T (n.49+23C>T)
n.576+23C>T
c.577+23C>T (n.577+23C>T)
c.322+23C>T (n.322+23C>T)
n.583+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333010G=CA2391590895CFAP410c.373+23C= (n.373+23C=)
n.2544+23C=
n.432+23C=
n.489+23C=
c.250+23C= (n.250+23C=)
c.448+23C= (n.448+23C=)
c.49+23C= (n.49+23C=)
n.576+23C=
c.577+23C= (n.577+23C=)
c.322+23C= (n.322+23C=)
n.583+23C=
21g.44333010G>TCA2654807782CFAP410c.373+23C>A (n.373+23C>A)
n.2544+23C>A
n.432+23C>A
n.489+23C>A
c.250+23C>A (n.250+23C>A)
c.448+23C>A (n.448+23C>A)
c.49+23C>A (n.49+23C>A)
n.576+23C>A
c.577+23C>A (n.577+23C>A)
c.322+23C>A (n.322+23C>A)
n.583+23C>A
 gnomAD v4
21g.44333012G>TCA2654807783CFAP410c.373+21C>A (n.373+21C>A)
n.2544+21C>A
n.432+21C>A
n.489+21C>A
c.250+21C>A (n.250+21C>A)
c.448+21C>A (n.448+21C>A)
c.49+21C>A (n.49+21C>A)
n.576+21C>A
c.577+21C>A (n.577+21C>A)
c.322+21C>A (n.322+21C>A)
n.583+21C>A
 gnomAD v4
21g.44333013_44333015delinsACTCA2391590896CFAP410c.373+18_373+20delinsAGT (n.373+18_373+20delinsAGT)
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n.576+18_576+20delinsAGT
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n.583+18_583+20delinsAGT
21g.44333014C=CA2391590897CFAP410c.373+19G= (n.373+19G=)
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c.322+19G= (n.322+19G=)
n.583+19G=
21g.44333015_44333016delCA1022722240CFAP410c.373+18_373+19del (n.373+18_373+19del)
n.2544+18_2544+19del
n.432+18_432+19del
n.489+18_489+19del
c.250+18_250+19del (n.250+18_250+19del)
c.448+18_448+19del (n.448+18_448+19del)
c.49+18_49+19del (n.49+18_49+19del)
n.576+18_576+19del
c.577+18_577+19del (n.577+18_577+19del)
c.322+18_322+19del (n.322+18_322+19del)
n.583+18_583+19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333015dupCA638494150CFAP410c.373+18dup (n.373+18dup)
n.2544+18dup
n.432+18dup
n.489+18dup
c.250+18dup (n.250+18dup)
c.448+18dup (n.448+18dup)
c.49+18dup (n.49+18dup)
n.576+18dup
c.577+18dup (n.577+18dup)
c.322+18dup (n.322+18dup)
n.583+18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333016C>ACA2654807785CFAP410c.373+17G>T (n.373+17G>T)
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n.489+17G>T
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n.576+17G>T
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n.583+17G>T
 gnomAD v4
21g.44333016C>GCA2654807786CFAP410c.373+17G>C (n.373+17G>C)
n.2544+17G>C
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n.583+17G>C
 gnomAD v4
21g.44333017C>ACA2654807788CFAP410c.373+16G>T (n.373+16G>T)
n.2544+16G>T
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n.489+16G>T
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n.576+16G>T
c.577+16G>T (n.577+16G>T)
c.322+16G>T (n.322+16G>T)
n.583+16G>T
 gnomAD v4
21g.44333017C=CA2391590898CFAP410c.373+16G= (n.373+16G=)
n.2544+16G=
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c.577+16G= (n.577+16G=)
c.322+16G= (n.322+16G=)
n.583+16G=
21g.44333017C>TCA10053708CFAP410c.373+16G>A (n.373+16G>A)
n.2544+16G>A
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n.489+16G>A
c.250+16G>A (n.250+16G>A)
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n.576+16G>A
c.577+16G>A (n.577+16G>A)
c.322+16G>A (n.322+16G>A)
n.583+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333018G>ACA321784755CFAP410c.373+15C>T (n.373+15C>T)
n.2544+15C>T
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c.49+15C>T (n.49+15C>T)
n.576+15C>T
c.577+15C>T (n.577+15C>T)
c.322+15C>T (n.322+15C>T)
n.583+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333018G=CA2391590899CFAP410c.373+15C= (n.373+15C=)
n.2544+15C=
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n.489+15C=
c.250+15C= (n.250+15C=)
c.448+15C= (n.448+15C=)
c.49+15C= (n.49+15C=)
n.576+15C=
c.577+15C= (n.577+15C=)
c.322+15C= (n.322+15C=)
n.583+15C=
21g.44333018G>TCA638494151CFAP410c.373+15C>A (n.373+15C>A)
n.2544+15C>A
n.432+15C>A
n.489+15C>A
c.250+15C>A (n.250+15C>A)
c.448+15C>A (n.448+15C>A)
c.49+15C>A (n.49+15C>A)
n.576+15C>A
c.577+15C>A (n.577+15C>A)
c.322+15C>A (n.322+15C>A)
n.583+15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333019C>ACA2654807797CFAP410c.373+14G>T (n.373+14G>T)
n.2544+14G>T
n.432+14G>T
n.489+14G>T
c.250+14G>T (n.250+14G>T)
c.448+14G>T (n.448+14G>T)
c.49+14G>T (n.49+14G>T)
n.576+14G>T
c.577+14G>T (n.577+14G>T)
c.322+14G>T (n.322+14G>T)
n.583+14G>T
 gnomAD v4
21g.44333019C>TCA2654807798CFAP410c.373+14G>A (n.373+14G>A)
n.2544+14G>A
n.432+14G>A
n.489+14G>A
c.250+14G>A (n.250+14G>A)
c.448+14G>A (n.448+14G>A)
c.49+14G>A (n.49+14G>A)
n.576+14G>A
c.577+14G>A (n.577+14G>A)
c.322+14G>A (n.322+14G>A)
n.583+14G>A
 gnomAD v4
21g.44333020T>GCA2654807800CFAP410c.373+13A>C (n.373+13A>C)
n.2544+13A>C
n.432+13A>C
n.489+13A>C
c.250+13A>C (n.250+13A>C)
c.448+13A>C (n.448+13A>C)
c.49+13A>C (n.49+13A>C)
n.576+13A>C
c.577+13A>C (n.577+13A>C)
c.322+13A>C (n.322+13A>C)
n.583+13A>C
 gnomAD v4
21g.44333021G>ACA2654807802CFAP410c.373+12C>T (n.373+12C>T)
n.2544+12C>T
n.432+12C>T
n.489+12C>T
c.250+12C>T (n.250+12C>T)
c.448+12C>T (n.448+12C>T)
c.49+12C>T (n.49+12C>T)
n.576+12C>T
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
c.322+12C>T (n.322+12C>T)
n.583+12C>T
 gnomAD v4
21g.44333021G>TCA2654807803CFAP410c.373+12C>A (n.373+12C>A)
n.2544+12C>A
n.432+12C>A
n.489+12C>A
c.250+12C>A (n.250+12C>A)
c.448+12C>A (n.448+12C>A)
c.49+12C>A (n.49+12C>A)
n.576+12C>A
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
c.322+12C>A (n.322+12C>A)
n.583+12C>A
 gnomAD v4
21g.44333022C>ACA2654807806CFAP410c.373+11G>T (n.373+11G>T)
n.2544+11G>T
n.432+11G>T
n.489+11G>T
c.250+11G>T (n.250+11G>T)
c.448+11G>T (n.448+11G>T)
c.49+11G>T (n.49+11G>T)
n.576+11G>T
c.577+11G>T (n.577+11G>T)
c.322+11G>T (n.322+11G>T)
n.583+11G>T
 gnomAD v4
21g.44333022C=CA2391590900CFAP410c.373+11G= (n.373+11G=)
n.2544+11G=
n.432+11G=
n.489+11G=
c.250+11G= (n.250+11G=)
c.448+11G= (n.448+11G=)
c.49+11G= (n.49+11G=)
n.576+11G=
c.577+11G= (n.577+11G=)
c.322+11G= (n.322+11G=)
n.583+11G=
21g.44333022C>TCA10053709CFAP410c.373+11G>A (n.373+11G>A)
n.2544+11G>A
n.432+11G>A
n.489+11G>A
c.250+11G>A (n.250+11G>A)
c.448+11G>A (n.448+11G>A)
c.49+11G>A (n.49+11G>A)
n.576+11G>A
c.577+11G>A (n.577+11G>A)
c.322+11G>A (n.322+11G>A)
n.583+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333023G>ACA10053710CFAP410c.373+10C>T (n.373+10C>T)
n.2544+10C>T
n.432+10C>T
n.489+10C>T
c.250+10C>T (n.250+10C>T)
c.448+10C>T (n.448+10C>T)
c.49+10C>T (n.49+10C>T)
n.576+10C>T
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.322+10C>T (n.322+10C>T)
n.583+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333023G>CCA2654807813CFAP410c.373+10C>G (n.373+10C>G)
n.2544+10C>G
n.432+10C>G
n.489+10C>G
c.250+10C>G (n.250+10C>G)
c.448+10C>G (n.448+10C>G)
c.49+10C>G (n.49+10C>G)
n.576+10C>G
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.322+10C>G (n.322+10C>G)
n.583+10C>G
 gnomAD v4
21g.44333023G=CA2391590901CFAP410c.373+10C= (n.373+10C=)
n.2544+10C=
n.432+10C=
n.489+10C=
c.250+10C= (n.250+10C=)
c.448+10C= (n.448+10C=)
c.49+10C= (n.49+10C=)
n.576+10C=
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.322+10C= (n.322+10C=)
n.583+10C=
21g.44333023G>TCA2577621279CFAP410c.373+10C>A (n.373+10C>A)
n.2544+10C>A
n.432+10C>A
n.489+10C>A
c.250+10C>A (n.250+10C>A)
c.448+10C>A (n.448+10C>A)
c.49+10C>A (n.49+10C>A)
n.576+10C>A
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.322+10C>A (n.322+10C>A)
n.583+10C>A
 gnomAD v4
21g.44333024G>ACA2654807815CFAP410c.373+9C>T (n.373+9C>T)
n.2544+9C>T
n.432+9C>T
n.489+9C>T
c.250+9C>T (n.250+9C>T)
c.448+9C>T (n.448+9C>T)
c.49+9C>T (n.49+9C>T)
n.576+9C>T
c.577+9C>T (n.577+9C>T)
c.322+9C>T (n.322+9C>T)
n.583+9C>T
 gnomAD v4
21g.44333024G>TCA2577621282CFAP410c.373+9C>A (n.373+9C>A)
n.2544+9C>A
n.432+9C>A
n.489+9C>A
c.250+9C>A (n.250+9C>A)
c.448+9C>A (n.448+9C>A)
c.49+9C>A (n.49+9C>A)
n.576+9C>A
c.577+9C>A (n.577+9C>A)
c.322+9C>A (n.322+9C>A)
n.583+9C>A
 gnomAD v4
21g.44333025C>ACA2654807818CFAP410c.373+8G>T (n.373+8G>T)
n.2544+8G>T
n.432+8G>T
n.489+8G>T
c.250+8G>T (n.250+8G>T)
c.448+8G>T (n.448+8G>T)
c.49+8G>T (n.49+8G>T)
n.576+8G>T
c.577+8G>T (n.577+8G>T)
c.322+8G>T (n.322+8G>T)
n.583+8G>T
 gnomAD v4
21g.44333025C>TCA2654807820CFAP410c.373+8G>A (n.373+8G>A)
n.2544+8G>A
n.432+8G>A
n.489+8G>A
c.250+8G>A (n.250+8G>A)
c.448+8G>A (n.448+8G>A)
c.49+8G>A (n.49+8G>A)
n.576+8G>A
c.577+8G>A (n.577+8G>A)
c.322+8G>A (n.322+8G>A)
n.583+8G>A
 gnomAD v4
21g.44333026delCA2577621283CFAP410c.373+8del (n.373+8del)
n.2544+8del
n.432+8del
n.489+8del
c.250+8del (n.250+8del)
c.448+8del (n.448+8del)
c.49+8del (n.49+8del)
n.576+8del
c.577+8del (n.577+8del)
c.322+8del (n.322+8del)
n.583+8del
21g.44333026C>TCA2654807822CFAP410c.373+7G>A (n.373+7G>A)
n.2544+7G>A
n.432+7G>A
n.489+7G>A
c.250+7G>A (n.250+7G>A)
c.448+7G>A (n.448+7G>A)
c.49+7G>A (n.49+7G>A)
n.576+7G>A
c.577+7G>A (n.577+7G>A)
c.322+7G>A (n.322+7G>A)
n.583+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.44333027A>TCA2577621285CFAP410c.373+6T>A (n.373+6T>A)
n.2544+6T>A
n.432+6T>A
n.489+6T>A
c.250+6T>A (n.250+6T>A)
c.448+6T>A (n.448+6T>A)
c.49+6T>A (n.49+6T>A)
n.576+6T>A
c.577+6T>A (n.577+6T>A)
c.322+6T>A (n.322+6T>A)
n.583+6T>A
21g.44333028C>TCA2654807823CFAP410c.373+5G>A (n.373+5G>A)
n.2544+5G>A
n.432+5G>A
n.489+5G>A
c.250+5G>A (n.250+5G>A)
c.448+5G>A (n.448+5G>A)
c.49+5G>A (n.49+5G>A)
n.576+5G>A
c.577+5G>A (n.577+5G>A)
c.322+5G>A (n.322+5G>A)
n.583+5G>A
 gnomAD v4
21g.44333029C=CA2391590902CFAP410c.373+4G= (n.373+4G=)
n.2544+4G=
n.432+4G=
n.489+4G=
c.250+4G= (n.250+4G=)
c.448+4G= (n.448+4G=)
c.49+4G= (n.49+4G=)
n.576+4G=
c.577+4G= (n.577+4G=)
c.322+4G= (n.322+4G=)
n.583+4G=
21g.44333029C>GCA638494152CFAP410c.373+4G>C (n.373+4G>C)
n.2544+4G>C
n.432+4G>C
n.489+4G>C
c.250+4G>C (n.250+4G>C)
c.448+4G>C (n.448+4G>C)
c.49+4G>C (n.49+4G>C)
n.576+4G>C
c.577+4G>C (n.577+4G>C)
c.322+4G>C (n.322+4G>C)
n.583+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333029C>TCA2654807825CFAP410c.373+4G>A (n.373+4G>A)
n.2544+4G>A
n.432+4G>A
n.489+4G>A
c.250+4G>A (n.250+4G>A)
c.448+4G>A (n.448+4G>A)
c.49+4G>A (n.49+4G>A)
n.576+4G>A
c.577+4G>A (n.577+4G>A)
c.322+4G>A (n.322+4G>A)
n.583+4G>A
 gnomAD v4
21g.44333031_44333047delCA2654807824CFAP410c.361_373+4del
n.2532_2544+4del
n.420_432+4del
n.477_489+4del
c.238_250+4del
c.436_448+4del
c.37_49+4del
n.564_576+4del
c.565_577+4del
c.310_322+4del
n.571_583+4del
 gnomAD v4
21g.44333030T>CCA2654807826CFAP410c.373+3A>G (n.373+3A>G)
n.2544+3A>G
n.432+3A>G
n.489+3A>G
c.250+3A>G (n.250+3A>G)
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n.576+3A>G
c.577+3A>G (n.577+3A>G)
c.322+3A>G (n.322+3A>G)
n.583+3A>G
 gnomAD v4
21g.44333031A>CCA410456115CFAP410c.373+2T>G (n.373+2T>G)
n.2544+2T>G
n.432+2T>G
n.489+2T>G
c.250+2T>G (n.250+2T>G)
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n.576+2T>G
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.583+2T>G
21g.44333031A>GCA410456117CFAP410c.373+2T>C (n.373+2T>C)
n.2544+2T>C
n.432+2T>C
n.489+2T>C
c.250+2T>C (n.250+2T>C)
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n.576+2T>C
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.583+2T>C
21g.44333031A>TCA410456119CFAP410c.373+2T>A (n.373+2T>A)
n.2544+2T>A
n.432+2T>A
n.489+2T>A
c.250+2T>A (n.250+2T>A)
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
n.576+2T>A
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.583+2T>A
21g.44333032C>ACA410456121CFAP410c.373+1G>T (n.373+1G>T)
n.2544+1G>T
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n.489+1G>T
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
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c.49+1G>T (n.49+1G>T)
n.576+1G>T
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.583+1G>T
 gnomAD v4
21g.44333032C=CA2391590903CFAP410c.373+1G= (n.373+1G=)
n.2544+1G=
n.432+1G=
n.489+1G=
c.250+1G= (n.250+1G=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
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n.576+1G=
c.577+1G= (n.577+1G=)
c.322+1G= (n.322+1G=)
n.583+1G=
21g.44333032C>GCA410456122CFAP410c.373+1G>C (n.373+1G>C)
n.2544+1G>C
n.432+1G>C
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c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
n.576+1G>C
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.583+1G>C
21g.44333032C>TCA410456125CFAP410c.373+1G>A (n.373+1G>A)
n.2544+1G>A
n.432+1G>A
n.489+1G>A
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
n.576+1G>A
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.583+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333034delCA2577621287CFAP410c.373+1del
n.2544+1del
n.432+1del
n.489+1del
c.250+1del
c.448+1del
c.49+1del
n.576+1del
c.577+1del
c.322+1del
n.583+1del
21g.44333033C>ACA410456127CFAP410c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.2544G>T
n.432G>T
n.489G>T
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n.576G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.583G>T
21g.44333033C=CA2391590904CFAP410c.373G= (p.Ala125=)
n.2544G=
n.432G=
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c.49G= (p.Ala17=)
n.576G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.583G=
21g.44333033C>GCA10053711CFAP410c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.2544G>C
n.432G>C
n.489G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.576G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.583G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333033C>TCA410456129CFAP410c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.2544G>A
n.432G>A
n.489G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.576G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333034C>ACA410456132CFAP410c.372G>T (p.Gln124His)
n.2543G>T
n.431G>T
n.488G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.447G>T (p.Gln149His)
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n.575G>T
c.576G>T (p.Gln192His)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.582G>T
 gnomAD v4
21g.44333034C>GCA410456133CFAP410c.372G>C (p.Gln124His)
n.2543G>C
n.431G>C
n.488G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.575G>C
c.576G>C (p.Gln192His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.582G>C
21g.44333034C>TCA512670821CFAP410c.372G>A (p.Gln124=)
n.2543G>A
n.431G>A
n.488G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.575G>A
c.576G>A (p.Gln192=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.582G>A
21g.44333039_44333102delCA2654807832CFAP410c.309_372del (p.Ser103ArgfsTer3)
n.2480_2543del
n.368_431del
n.425_488del
c.186_249del (p.Ser62ArgfsTer3)
c.384_447del (p.Ser128ArgfsTer3)
c.-16_48del
n.512_575del
c.513_576del (p.Ser171ArgfsTer3)
c.258_321del (p.Ser86ArgfsTer3)
n.519_582del
 gnomAD v4
21g.44333035T>ACA410456135CFAP410c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.2542A>T
n.430A>T
n.487A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.574A>T
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.581A>T
21g.44333035T>CCA410456139CFAP410c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.2542A>G
n.430A>G
n.487A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.574A>G
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.581A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333035T>GCA410456137CFAP410c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.2542A>C
n.430A>C
n.487A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.574A>C
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.581A>C
21g.44333035T=CA2391590905CFAP410c.371A= (p.Gln124=)
n.2542A=
n.430A=
n.487A=
c.248A= (p.Gln83=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.47A= (p.Gln16=)
n.574A=
c.575A= (p.Gln192=)
c.320A= (p.Gln107=)
n.581A=
21g.44333036G>ACA410456141CFAP410c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.2541C>T
n.429C>T
n.486C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.573C>T
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.580C>T
 gnomAD v4
21g.44333036G>CCA410456143CFAP410c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.2541C>G
n.429C>G
n.486C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.573C>G
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.580C>G
21g.44333036G>TCA410456144CFAP410c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.2541C>A
n.429C>A
n.486C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.573C>A
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.580C>A
21g.44333037delCA2577621289CFAP410c.370del (p.Gln124ArgfsTer3)
n.2541del
n.429del
n.486del
c.247del (p.Gln83ArgfsTer3)
c.445del (p.Gln149ArgfsTer3)
c.46del (p.Gln16ArgfsTer3)
n.573del
c.574del (p.Gln192ArgfsTer3)
c.319del (p.Gln107ArgfsTer3)
n.580del

Number of alleles fetched