Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.583+118T>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+115A>G
gnomAD v4
21g.44332918T>GCA512670757CFAP410c.373+115A>C (n.373+115A>C)
n.2544+115A>C
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n.576+115A>C
c.577+115A>C (n.577+115A>C)
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n.583+115A>C
21g.44332919C>ACA512670759CFAP410c.373+114G>T (n.373+114G>T)
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n.576+114G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583+106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332927C=CA2391590848CFAP410c.373+106G= (n.373+106G=)
n.2544+106G=
n.432+106G=
n.489+106G=
c.250+106G= (n.250+106G=)
c.448+106G= (n.448+106G=)
c.49+106G= (n.49+106G=)
n.576+106G=
c.577+106G= (n.577+106G=)
c.322+106G= (n.322+106G=)
n.583+106G=
21g.44332927C>GCA512670786CFAP410c.373+106G>C (n.373+106G>C)
n.2544+106G>C
n.432+106G>C
n.489+106G>C
c.250+106G>C (n.250+106G>C)
c.448+106G>C (n.448+106G>C)
c.49+106G>C (n.49+106G>C)
n.576+106G>C
c.577+106G>C (n.577+106G>C)
c.322+106G>C (n.322+106G>C)
n.583+106G>C
21g.44332927C>TCA321784698CFAP410c.373+106G>A (n.373+106G>A)
n.2544+106G>A
n.432+106G>A
n.489+106G>A
c.250+106G>A (n.250+106G>A)
c.448+106G>A (n.448+106G>A)
c.49+106G>A (n.49+106G>A)
n.576+106G>A
c.577+106G>A (n.577+106G>A)
c.322+106G>A (n.322+106G>A)
n.583+106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332928G>ACA512670787CFAP410c.373+105C>T (n.373+105C>T)
n.2544+105C>T
n.432+105C>T
n.489+105C>T
c.250+105C>T (n.250+105C>T)
c.448+105C>T (n.448+105C>T)
c.49+105C>T (n.49+105C>T)
n.576+105C>T
c.577+105C>T (n.577+105C>T)
c.322+105C>T (n.322+105C>T)
n.583+105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332928G>CCA512670789CFAP410c.373+105C>G (n.373+105C>G)
n.2544+105C>G
n.432+105C>G
n.489+105C>G
c.250+105C>G (n.250+105C>G)
c.448+105C>G (n.448+105C>G)
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n.576+105C>G
c.577+105C>G (n.577+105C>G)
c.322+105C>G (n.322+105C>G)
n.583+105C>G
21g.44332928G=CA2391590849CFAP410c.373+105C= (n.373+105C=)
n.2544+105C=
n.432+105C=
n.489+105C=
c.250+105C= (n.250+105C=)
c.448+105C= (n.448+105C=)
c.49+105C= (n.49+105C=)
n.576+105C=
c.577+105C= (n.577+105C=)
c.322+105C= (n.322+105C=)
n.583+105C=
21g.44332928G>TCA512670788CFAP410c.373+105C>A (n.373+105C>A)
n.2544+105C>A
n.432+105C>A
n.489+105C>A
c.250+105C>A (n.250+105C>A)
c.448+105C>A (n.448+105C>A)
c.49+105C>A (n.49+105C>A)
n.576+105C>A
c.577+105C>A (n.577+105C>A)
c.322+105C>A (n.322+105C>A)
n.583+105C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44332929C>ACA512670790CFAP410c.373+104G>T (n.373+104G>T)
n.2544+104G>T
n.432+104G>T
n.489+104G>T
c.250+104G>T (n.250+104G>T)
c.448+104G>T (n.448+104G>T)
c.49+104G>T (n.49+104G>T)
n.576+104G>T
c.577+104G>T (n.577+104G>T)
c.322+104G>T (n.322+104G>T)
n.583+104G>T
gnomAD v4
21g.44332929C>GCA512670791CFAP410c.373+104G>C (n.373+104G>C)
n.2544+104G>C
n.432+104G>C
n.489+104G>C
c.250+104G>C (n.250+104G>C)
c.448+104G>C (n.448+104G>C)
c.49+104G>C (n.49+104G>C)
n.576+104G>C
c.577+104G>C (n.577+104G>C)
c.322+104G>C (n.322+104G>C)
n.583+104G>C
21g.44332929C>TCA512670792CFAP410c.373+104G>A (n.373+104G>A)
n.2544+104G>A
n.432+104G>A
n.489+104G>A
c.250+104G>A (n.250+104G>A)
c.448+104G>A (n.448+104G>A)
c.49+104G>A (n.49+104G>A)
n.576+104G>A
c.577+104G>A (n.577+104G>A)
c.322+104G>A (n.322+104G>A)
n.583+104G>A
gnomAD v4
21g.44332930C>ACA512670795CFAP410c.373+103G>T (n.373+103G>T)
n.2544+103G>T
n.432+103G>T
n.489+103G>T
c.250+103G>T (n.250+103G>T)
c.448+103G>T (n.448+103G>T)
c.49+103G>T (n.49+103G>T)
n.576+103G>T
c.577+103G>T (n.577+103G>T)
c.322+103G>T (n.322+103G>T)
n.583+103G>T
gnomAD v4
21g.44332930C>GCA512670796CFAP410c.373+103G>C (n.373+103G>C)
n.2544+103G>C
n.432+103G>C
n.489+103G>C
c.250+103G>C (n.250+103G>C)
c.448+103G>C (n.448+103G>C)
c.49+103G>C (n.49+103G>C)
n.576+103G>C
c.577+103G>C (n.577+103G>C)
c.322+103G>C (n.322+103G>C)
n.583+103G>C
21g.44332930C>TCA512670798CFAP410c.373+103G>A (n.373+103G>A)
n.2544+103G>A
n.432+103G>A
n.489+103G>A
c.250+103G>A (n.250+103G>A)
c.448+103G>A (n.448+103G>A)
c.49+103G>A (n.49+103G>A)
n.576+103G>A
c.577+103G>A (n.577+103G>A)
c.322+103G>A (n.322+103G>A)
n.583+103G>A
gnomAD v4
21g.44332931A>CCA512670799CFAP410c.373+102T>G (n.373+102T>G)
n.2544+102T>G
n.432+102T>G
n.489+102T>G
c.250+102T>G (n.250+102T>G)
c.448+102T>G (n.448+102T>G)
c.49+102T>G (n.49+102T>G)
n.576+102T>G
c.577+102T>G (n.577+102T>G)
c.322+102T>G (n.322+102T>G)
n.583+102T>G
21g.44332931A>GCA512670800CFAP410c.373+102T>C (n.373+102T>C)
n.2544+102T>C
n.432+102T>C
n.489+102T>C
c.250+102T>C (n.250+102T>C)
c.448+102T>C (n.448+102T>C)
c.49+102T>C (n.49+102T>C)
n.576+102T>C
c.577+102T>C (n.577+102T>C)
c.322+102T>C (n.322+102T>C)
n.583+102T>C
gnomAD v4
21g.44332931A>TCA512670801CFAP410c.373+102T>A (n.373+102T>A)
n.2544+102T>A
n.432+102T>A
n.489+102T>A
c.250+102T>A (n.250+102T>A)
c.448+102T>A (n.448+102T>A)
c.49+102T>A (n.49+102T>A)
n.576+102T>A
c.577+102T>A (n.577+102T>A)
c.322+102T>A (n.322+102T>A)
n.583+102T>A
21g.44332932G>ACA512670804CFAP410c.373+101C>T (n.373+101C>T)
n.2544+101C>T
n.432+101C>T
n.489+101C>T
c.250+101C>T (n.250+101C>T)
c.448+101C>T (n.448+101C>T)
c.49+101C>T (n.49+101C>T)
n.576+101C>T
c.577+101C>T (n.577+101C>T)
c.322+101C>T (n.322+101C>T)
n.583+101C>T
21g.44332932G>CCA512670803CFAP410c.373+101C>G (n.373+101C>G)
n.2544+101C>G
n.432+101C>G
n.489+101C>G
c.250+101C>G (n.250+101C>G)
c.448+101C>G (n.448+101C>G)
c.49+101C>G (n.49+101C>G)
n.576+101C>G
c.577+101C>G (n.577+101C>G)
c.322+101C>G (n.322+101C>G)
n.583+101C>G
21g.44332932G>TCA512670802CFAP410c.373+101C>A (n.373+101C>A)
n.2544+101C>A
n.432+101C>A
n.489+101C>A
c.250+101C>A (n.250+101C>A)
c.448+101C>A (n.448+101C>A)
c.49+101C>A (n.49+101C>A)
n.576+101C>A
c.577+101C>A (n.577+101C>A)
c.322+101C>A (n.322+101C>A)
n.583+101C>A
gnomAD v4
21g.44332933A>CCA512670805CFAP410c.373+100T>G (n.373+100T>G)
n.2544+100T>G
n.432+100T>G
n.489+100T>G
c.250+100T>G (n.250+100T>G)
c.448+100T>G (n.448+100T>G)
c.49+100T>G (n.49+100T>G)
n.576+100T>G
c.577+100T>G (n.577+100T>G)
c.322+100T>G (n.322+100T>G)
n.583+100T>G
21g.44332933A>GCA512670806CFAP410c.373+100T>C (n.373+100T>C)
n.2544+100T>C
n.432+100T>C
n.489+100T>C
c.250+100T>C (n.250+100T>C)
c.448+100T>C (n.448+100T>C)
c.49+100T>C (n.49+100T>C)
n.576+100T>C
c.577+100T>C (n.577+100T>C)
c.322+100T>C (n.322+100T>C)
n.583+100T>C
21g.44332933A>TCA512670808CFAP410c.373+100T>A (n.373+100T>A)
n.2544+100T>A
n.432+100T>A
n.489+100T>A
c.250+100T>A (n.250+100T>A)
c.448+100T>A (n.448+100T>A)
c.49+100T>A (n.49+100T>A)
n.576+100T>A
c.577+100T>A (n.577+100T>A)
c.322+100T>A (n.322+100T>A)
n.583+100T>A
21g.44332934C>ACA512670809CFAP410c.373+99G>T (n.373+99G>T)
n.2544+99G>T
n.432+99G>T
n.489+99G>T
c.250+99G>T (n.250+99G>T)
c.448+99G>T (n.448+99G>T)
c.49+99G>T (n.49+99G>T)
n.576+99G>T
c.577+99G>T (n.577+99G>T)
c.322+99G>T (n.322+99G>T)
n.583+99G>T
gnomAD v4
21g.44332934C=CA2391590850CFAP410c.373+99G= (n.373+99G=)
n.2544+99G=
n.432+99G=
n.489+99G=
c.250+99G= (n.250+99G=)
c.448+99G= (n.448+99G=)
c.49+99G= (n.49+99G=)
n.576+99G=
c.577+99G= (n.577+99G=)
c.322+99G= (n.322+99G=)
n.583+99G=
21g.44332934C>GCA512670810CFAP410c.373+99G>C (n.373+99G>C)
n.2544+99G>C
n.432+99G>C
n.489+99G>C
c.250+99G>C (n.250+99G>C)
c.448+99G>C (n.448+99G>C)
c.49+99G>C (n.49+99G>C)
n.576+99G>C
c.577+99G>C (n.577+99G>C)
c.322+99G>C (n.322+99G>C)
n.583+99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332934C>TCA512670811CFAP410c.373+99G>A (n.373+99G>A)
n.2544+99G>A
n.432+99G>A
n.489+99G>A
c.250+99G>A (n.250+99G>A)
c.448+99G>A (n.448+99G>A)
c.49+99G>A (n.49+99G>A)
n.576+99G>A
c.577+99G>A (n.577+99G>A)
c.322+99G>A (n.322+99G>A)
n.583+99G>A
gnomAD v4
21g.44332935C>ACA512670812CFAP410c.373+98G>T (n.373+98G>T)
n.2544+98G>T
n.432+98G>T
n.489+98G>T
c.250+98G>T (n.250+98G>T)
c.448+98G>T (n.448+98G>T)
c.49+98G>T (n.49+98G>T)
n.576+98G>T
c.577+98G>T (n.577+98G>T)
c.322+98G>T (n.322+98G>T)
n.583+98G>T
21g.44332935C>GCA512670813CFAP410c.373+98G>C (n.373+98G>C)
n.2544+98G>C
n.432+98G>C
n.489+98G>C
c.250+98G>C (n.250+98G>C)
c.448+98G>C (n.448+98G>C)
c.49+98G>C (n.49+98G>C)
n.576+98G>C
c.577+98G>C (n.577+98G>C)
c.322+98G>C (n.322+98G>C)
n.583+98G>C
21g.44332935C>TCA512670814CFAP410c.373+98G>A (n.373+98G>A)
n.2544+98G>A
n.432+98G>A
n.489+98G>A
c.250+98G>A (n.250+98G>A)
c.448+98G>A (n.448+98G>A)
c.49+98G>A (n.49+98G>A)
n.576+98G>A
c.577+98G>A (n.577+98G>A)
c.322+98G>A (n.322+98G>A)
n.583+98G>A
21g.44332936A>CCA512670817CFAP410c.373+97T>G (n.373+97T>G)
n.2544+97T>G
n.432+97T>G
n.489+97T>G
c.250+97T>G (n.250+97T>G)
c.448+97T>G (n.448+97T>G)
c.49+97T>G (n.49+97T>G)
n.576+97T>G
c.577+97T>G (n.577+97T>G)
c.322+97T>G (n.322+97T>G)
n.583+97T>G
21g.44332936A>GCA512670816CFAP410c.373+97T>C (n.373+97T>C)
n.2544+97T>C
n.432+97T>C
n.489+97T>C
c.250+97T>C (n.250+97T>C)
c.448+97T>C (n.448+97T>C)
c.49+97T>C (n.49+97T>C)
n.576+97T>C
c.577+97T>C (n.577+97T>C)
c.322+97T>C (n.322+97T>C)
n.583+97T>C
21g.44332936A>TCA512670815CFAP410c.373+97T>A (n.373+97T>A)
n.2544+97T>A
n.432+97T>A
n.489+97T>A
c.250+97T>A (n.250+97T>A)
c.448+97T>A (n.448+97T>A)
c.49+97T>A (n.49+97T>A)
n.576+97T>A
c.577+97T>A (n.577+97T>A)
c.322+97T>A (n.322+97T>A)
n.583+97T>A
21g.44332937G>ACA512670818CFAP410c.373+96C>T (n.373+96C>T)
n.2544+96C>T
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n.576+96C>T
c.577+96C>T (n.577+96C>T)
c.322+96C>T (n.322+96C>T)
n.583+96C>T
gnomAD v4
21g.44332937G>CCA512670819CFAP410c.373+96C>G (n.373+96C>G)
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n.583+96C>G
21g.44332937G>TCA512670820CFAP410c.373+96C>A (n.373+96C>A)
n.2544+96C>A
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n.583+96C>A
gnomAD v4
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n.583+95C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.44332938G=CA2391590851CFAP410c.373+95C= (n.373+95C=)
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c.577+95C= (n.577+95C=)
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n.583+95C=
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n.576+95C>A
c.577+95C>A (n.577+95C>A)
c.322+95C>A (n.322+95C>A)
n.583+95C>A
gnomAD v4
21g.44332939T>ACA2654807665CFAP410c.373+94A>T (n.373+94A>T)
n.2544+94A>T
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n.576+94A>T
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n.583+94A>T
gnomAD v4
21g.44332939T>CCA2654807666CFAP410c.373+94A>G (n.373+94A>G)
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gnomAD v4
21g.44332940A>CCA2654807667CFAP410c.373+93T>G (n.373+93T>G)
n.2544+93T>G
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n.583+93T>G
gnomAD v4
21g.44332940A>GCA2591123712CFAP410c.373+93T>C (n.373+93T>C)
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n.576+93T>C
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n.583+93T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332942T>CCA2577621246CFAP410c.373+91A>G (n.373+91A>G)
n.2544+91A>G
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n.576+91A>G
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n.583+91A>G
ClinVar gnomAD v4
21g.44332942T>GCA2577621247CFAP410c.373+91A>C (n.373+91A>C)
n.2544+91A>C
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n.489+91A>C
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c.49+91A>C (n.49+91A>C)
n.576+91A>C
c.577+91A>C (n.577+91A>C)
c.322+91A>C (n.322+91A>C)
n.583+91A>C
gnomAD v4
21g.44332943T>CCA2654807668CFAP410c.373+90A>G (n.373+90A>G)
n.2544+90A>G
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n.576+90A>G
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n.583+90A>G
gnomAD v4
21g.44332944G>ACA321784700CFAP410c.373+89C>T (n.373+89C>T)
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n.576+89C>T
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n.583+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332944G>CCA2654807669CFAP410c.373+89C>G (n.373+89C>G)
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n.583+89C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44332944G=CA2391590853CFAP410c.373+89C= (n.373+89C=)
n.2544+89C=
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c.577+89C= (n.577+89C=)
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n.583+89C=
21g.44332944G>TCA2577621248CFAP410c.373+89C>A (n.373+89C>A)
n.2544+89C>A
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n.489+89C>A
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n.576+89C>A
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n.583+89C>A
gnomAD v4
21g.44332945C>ACA2654807671CFAP410c.373+88G>T (n.373+88G>T)
n.2544+88G>T
n.432+88G>T
n.489+88G>T
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c.49+88G>T (n.49+88G>T)
n.576+88G>T
c.577+88G>T (n.577+88G>T)
c.322+88G>T (n.322+88G>T)
n.583+88G>T
gnomAD v4
21g.44332945C>TCA2577621249CFAP410c.373+88G>A (n.373+88G>A)
n.2544+88G>A
n.432+88G>A
n.489+88G>A
c.250+88G>A (n.250+88G>A)
c.448+88G>A (n.448+88G>A)
c.49+88G>A (n.49+88G>A)
n.576+88G>A
c.577+88G>A (n.577+88G>A)
c.322+88G>A (n.322+88G>A)
n.583+88G>A
gnomAD v4
21g.44332946delCA2654807672CFAP410c.373+87del (n.373+87del)
n.2544+87del
n.432+87del
n.489+87del
c.250+87del (n.250+87del)
c.448+87del (n.448+87del)
c.49+87del (n.49+87del)
n.576+87del
c.577+87del (n.577+87del)
c.322+87del (n.322+87del)
n.583+87del
gnomAD v4
21g.44332946A>GCA2577621250CFAP410c.373+87T>C (n.373+87T>C)
n.2544+87T>C
n.432+87T>C
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c.250+87T>C (n.250+87T>C)
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c.49+87T>C (n.49+87T>C)
n.576+87T>C
c.577+87T>C (n.577+87T>C)
c.322+87T>C (n.322+87T>C)
n.583+87T>C
gnomAD v4
21g.44332946A>TCA2654807673CFAP410c.373+87T>A (n.373+87T>A)
n.2544+87T>A
n.432+87T>A
n.489+87T>A
c.250+87T>A (n.250+87T>A)
c.448+87T>A (n.448+87T>A)
c.49+87T>A (n.49+87T>A)
n.576+87T>A
c.577+87T>A (n.577+87T>A)
c.322+87T>A (n.322+87T>A)
n.583+87T>A
gnomAD v4
21g.44332947G>ACA2654807675CFAP410c.373+86C>T (n.373+86C>T)
n.2544+86C>T
n.432+86C>T
n.489+86C>T
c.250+86C>T (n.250+86C>T)
c.448+86C>T (n.448+86C>T)
c.49+86C>T (n.49+86C>T)
n.576+86C>T
c.577+86C>T (n.577+86C>T)
c.322+86C>T (n.322+86C>T)
n.583+86C>T
gnomAD v4
21g.44332947G>TCA2654807678CFAP410c.373+86C>A (n.373+86C>A)
n.2544+86C>A
n.432+86C>A
n.489+86C>A
c.250+86C>A (n.250+86C>A)
c.448+86C>A (n.448+86C>A)
c.49+86C>A (n.49+86C>A)
n.576+86C>A
c.577+86C>A (n.577+86C>A)
c.322+86C>A (n.322+86C>A)
n.583+86C>A
gnomAD v4
21g.44332948A=CA2391590854CFAP410c.373+85T= (n.373+85T=)
n.2544+85T=
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n.489+85T=
c.250+85T= (n.250+85T=)
c.448+85T= (n.448+85T=)
c.49+85T= (n.49+85T=)
n.576+85T=
c.577+85T= (n.577+85T=)
c.322+85T= (n.322+85T=)
n.583+85T=
21g.44332948A>GCA2391590855CFAP410c.373+85T>C (n.373+85T>C)
n.2544+85T>C
n.432+85T>C
n.489+85T>C
c.250+85T>C (n.250+85T>C)
c.448+85T>C (n.448+85T>C)
c.49+85T>C (n.49+85T>C)
n.576+85T>C
c.577+85T>C (n.577+85T>C)
c.322+85T>C (n.322+85T>C)
n.583+85T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.44332949A=CA2391590856CFAP410c.373+84T= (n.373+84T=)
n.2544+84T=
n.432+84T=
n.489+84T=
c.250+84T= (n.250+84T=)
c.448+84T= (n.448+84T=)
c.49+84T= (n.49+84T=)
n.576+84T=
c.577+84T= (n.577+84T=)
c.322+84T= (n.322+84T=)
n.583+84T=
21g.44332949A>CCA2391590857CFAP410c.373+84T>G (n.373+84T>G)
n.2544+84T>G
n.432+84T>G
n.489+84T>G
c.250+84T>G (n.250+84T>G)
c.448+84T>G (n.448+84T>G)
c.49+84T>G (n.49+84T>G)
n.576+84T>G
c.577+84T>G (n.577+84T>G)
c.322+84T>G (n.322+84T>G)
n.583+84T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44332950A>GCA2654807680CFAP410c.373+83T>C (n.373+83T>C)
n.2544+83T>C
n.432+83T>C
n.489+83T>C
c.250+83T>C (n.250+83T>C)
c.448+83T>C (n.448+83T>C)
c.49+83T>C (n.49+83T>C)
n.576+83T>C
c.577+83T>C (n.577+83T>C)
c.322+83T>C (n.322+83T>C)
n.583+83T>C
gnomAD v4
21g.44332950_44332953delinsAAGGCA2391590858CFAP410c.373+80_373+83delinsCCTT (n.373+80_373+83delinsCCTT)
n.2544+80_2544+83delinsCCTT
n.432+80_432+83delinsCCTT
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c.250+80_250+83delinsCCTT (n.250+80_250+83delinsCCTT)
c.448+80_448+83delinsCCTT (n.448+80_448+83delinsCCTT)
c.49+80_49+83delinsCCTT (n.49+80_49+83delinsCCTT)
n.576+80_576+83delinsCCTT
c.577+80_577+83delinsCCTT (n.577+80_577+83delinsCCTT)
c.322+80_322+83delinsCCTT (n.322+80_322+83delinsCCTT)
n.583+80_583+83delinsCCTT
21g.44332951A=CA2391590859CFAP410c.373+82T= (n.373+82T=)
n.2544+82T=
n.432+82T=
n.489+82T=
c.250+82T= (n.250+82T=)
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n.576+82T>C
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n.583+82T>C
dbSNP
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n.583+80_583+82del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
21g.44332958_44332962delCA638494143CFAP410c.373+76_373+80del (n.373+76_373+80del)
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n.583+76_583+80del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332954A>GCA2654807687CFAP410c.373+79T>C (n.373+79T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332960G=CA2391590866CFAP410c.373+73C= (n.373+73C=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+72dup
dbSNP gnomAD v4
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n.583+70_583+72dup
dbSNP
21g.44332964delCA2654807699CFAP410c.373+72del (n.373+72del)
n.2544+72del
n.432+72del
n.489+72del
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n.576+72del
c.577+72del (n.577+72del)
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n.583+72del
gnomAD v4
21g.44332962A>GCA2654807704CFAP410c.373+71T>C (n.373+71T>C)
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c.322+71T>C (n.322+71T>C)
n.583+71T>C
gnomAD v4
21g.44332964A=CA2391590869CFAP410c.373+69T= (n.373+69T=)
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n.576+69T=
c.577+69T= (n.577+69T=)
c.322+69T= (n.322+69T=)
n.583+69T=
21g.44332964A>CCA749663973CFAP410c.373+69T>G (n.373+69T>G)
n.2544+69T>G
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c.250+69T>G (n.250+69T>G)
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n.576+69T>G
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n.583+69T>G
dbSNP
21g.44332964A>GCA2654807706CFAP410c.373+69T>C (n.373+69T>C)
n.2544+69T>C
n.432+69T>C
n.489+69T>C
c.250+69T>C (n.250+69T>C)
c.448+69T>C (n.448+69T>C)
c.49+69T>C (n.49+69T>C)
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c.577+69T>C (n.577+69T>C)
c.322+69T>C (n.322+69T>C)
n.583+69T>C
gnomAD v4
21g.44332965G>ACA321784709CFAP410c.373+68C>T (n.373+68C>T)
n.2544+68C>T
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n.489+68C>T
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n.576+68C>T
c.577+68C>T (n.577+68C>T)
c.322+68C>T (n.322+68C>T)
n.583+68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332965G=CA2391590870CFAP410c.373+68C= (n.373+68C=)
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21g.44332965G>TCA2654807707CFAP410c.373+68C>A (n.373+68C>A)
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n.576+68C>A
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n.583+68C>A
gnomAD v4
21g.44332966A>GCA2654807708CFAP410c.373+67T>C (n.373+67T>C)
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n.583+67T>C
gnomAD v4
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n.583+66C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.44332967G=CA2391590871CFAP410c.373+66C= (n.373+66C=)
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dbSNP gnomAD v4
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21g.44332968G>TCA749663975CFAP410c.373+65C>A (n.373+65C>A)
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n.583+65C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332969G>ACA2737710641CFAP410c.373+64C>T (n.373+64C>T)
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n.583+64C>T
dbSNP
21g.44332969G>TCA2577621258CFAP410c.373+64C>A (n.373+64C>A)
n.2544+64C>A
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n.583+64C>A
gnomAD v4
21g.44332970C>ACA2654807709CFAP410c.373+63G>T (n.373+63G>T)
n.2544+63G>T
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n.576+63G>T
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n.583+63G>T
gnomAD v4
21g.44332970C=CA2391590874CFAP410c.373+63G= (n.373+63G=)
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n.576+63G=
c.577+63G= (n.577+63G=)
c.322+63G= (n.322+63G=)
n.583+63G=
21g.44332970C>GCA2577621259CFAP410c.373+63G>C (n.373+63G>C)
n.2544+63G>C
n.432+63G>C
n.489+63G>C
c.250+63G>C (n.250+63G>C)
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n.576+63G>C
c.577+63G>C (n.577+63G>C)
c.322+63G>C (n.322+63G>C)
n.583+63G>C
gnomAD v4
21g.44332970C>TCA638494144CFAP410c.373+63G>A (n.373+63G>A)
n.2544+63G>A
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n.489+63G>A
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n.576+63G>A
c.577+63G>A (n.577+63G>A)
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n.583+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332971delCA2654807711CFAP410c.373+62del (n.373+62del)
n.2544+62del
n.432+62del
n.489+62del
c.250+62del (n.250+62del)
c.448+62del (n.448+62del)
c.49+62del (n.49+62del)
n.576+62del
c.577+62del (n.577+62del)
c.322+62del (n.322+62del)
n.583+62del
gnomAD v4
21g.44332972G>ACA321784718CFAP410c.373+61C>T (n.373+61C>T)
n.2544+61C>T
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n.489+61C>T
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c.49+61C>T (n.49+61C>T)
n.576+61C>T
c.577+61C>T (n.577+61C>T)
c.322+61C>T (n.322+61C>T)
n.583+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332972G>CCA2654807716CFAP410c.373+61C>G (n.373+61C>G)
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n.583+61C>G
gnomAD v4
21g.44332972G=CA2391590875CFAP410c.373+61C= (n.373+61C=)
n.2544+61C=
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c.577+61C= (n.577+61C=)
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n.583+61C=
21g.44332972G>TCA2577621260CFAP410c.373+61C>A (n.373+61C>A)
n.2544+61C>A
n.432+61C>A
n.489+61C>A
c.250+61C>A (n.250+61C>A)
c.448+61C>A (n.448+61C>A)
c.49+61C>A (n.49+61C>A)
n.576+61C>A
c.577+61C>A (n.577+61C>A)
c.322+61C>A (n.322+61C>A)
n.583+61C>A
gnomAD v4
21g.44332975delCA2654807713CFAP410c.373+61del (n.373+61del)
n.2544+61del
n.432+61del
n.489+61del
c.250+61del (n.250+61del)
c.448+61del (n.448+61del)
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n.576+61del
c.577+61del (n.577+61del)
c.322+61del (n.322+61del)
n.583+61del
gnomAD v4
21g.44332973G>ACA2654807719CFAP410c.373+60C>T (n.373+60C>T)
n.2544+60C>T
n.432+60C>T
n.489+60C>T
c.250+60C>T (n.250+60C>T)
c.448+60C>T (n.448+60C>T)
c.49+60C>T (n.49+60C>T)
n.576+60C>T
c.577+60C>T (n.577+60C>T)
c.322+60C>T (n.322+60C>T)
n.583+60C>T
gnomAD v4
21g.44332973G>TCA2654807720CFAP410c.373+60C>A (n.373+60C>A)
n.2544+60C>A
n.432+60C>A
n.489+60C>A
c.250+60C>A (n.250+60C>A)
c.448+60C>A (n.448+60C>A)
c.49+60C>A (n.49+60C>A)
n.576+60C>A
c.577+60C>A (n.577+60C>A)
c.322+60C>A (n.322+60C>A)
n.583+60C>A
gnomAD v4
21g.44332974G>CCA321784721CFAP410c.373+59C>G (n.373+59C>G)
n.2544+59C>G
n.432+59C>G
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n.583+59C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44332974G=CA2391590876CFAP410c.373+59C= (n.373+59C=)
n.2544+59C=
n.432+59C=
n.489+59C=
c.250+59C= (n.250+59C=)
c.448+59C= (n.448+59C=)
c.49+59C= (n.49+59C=)
n.576+59C=
c.577+59C= (n.577+59C=)
c.322+59C= (n.322+59C=)
n.583+59C=
21g.44332974G>TCA2654807721CFAP410c.373+59C>A (n.373+59C>A)
n.2544+59C>A
n.432+59C>A
n.489+59C>A
c.250+59C>A (n.250+59C>A)
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
c.49+59C>A (n.49+59C>A)
n.576+59C>A
c.577+59C>A (n.577+59C>A)
c.322+59C>A (n.322+59C>A)
n.583+59C>A
gnomAD v4
21g.44332975G>ACA2654807724CFAP410c.373+58C>T (n.373+58C>T)
n.2544+58C>T
n.432+58C>T
n.489+58C>T
c.250+58C>T (n.250+58C>T)
c.448+58C>T (n.448+58C>T)
c.49+58C>T (n.49+58C>T)
n.576+58C>T
c.577+58C>T (n.577+58C>T)
c.322+58C>T (n.322+58C>T)
n.583+58C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.44332975G>TCA2654807725CFAP410c.373+58C>A (n.373+58C>A)
n.2544+58C>A
n.432+58C>A
n.489+58C>A
c.250+58C>A (n.250+58C>A)
c.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.49+58C>A (n.49+58C>A)
n.576+58C>A
c.577+58C>A (n.577+58C>A)
c.322+58C>A (n.322+58C>A)
n.583+58C>A
gnomAD v4
21g.44332976A>GCA2577621261CFAP410c.373+57T>C (n.373+57T>C)
n.2544+57T>C
n.432+57T>C
n.489+57T>C
c.250+57T>C (n.250+57T>C)
c.448+57T>C (n.448+57T>C)
c.49+57T>C (n.49+57T>C)
n.576+57T>C
c.577+57T>C (n.577+57T>C)
c.322+57T>C (n.322+57T>C)
n.583+57T>C
gnomAD v4
21g.44332977C>ACA2654807728CFAP410c.373+56G>T (n.373+56G>T)
n.2544+56G>T
n.432+56G>T
n.489+56G>T
c.250+56G>T (n.250+56G>T)
c.448+56G>T (n.448+56G>T)
c.49+56G>T (n.49+56G>T)
n.576+56G>T
c.577+56G>T (n.577+56G>T)
c.322+56G>T (n.322+56G>T)
n.583+56G>T
gnomAD v4
21g.44332977C=CA2391590877CFAP410c.373+56G= (n.373+56G=)
n.2544+56G=
n.432+56G=
n.489+56G=
c.250+56G= (n.250+56G=)
c.448+56G= (n.448+56G=)
c.49+56G= (n.49+56G=)
n.576+56G=
c.577+56G= (n.577+56G=)
c.322+56G= (n.322+56G=)
n.583+56G=
21g.44332977C>TCA2391590878CFAP410c.373+56G>A (n.373+56G>A)
n.2544+56G>A
n.432+56G>A
n.489+56G>A
c.250+56G>A (n.250+56G>A)
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.49+56G>A (n.49+56G>A)
n.576+56G>A
c.577+56G>A (n.577+56G>A)
c.322+56G>A (n.322+56G>A)
n.583+56G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44332978A>GCA2654807730CFAP410c.373+55T>C (n.373+55T>C)
n.2544+55T>C
n.432+55T>C
n.489+55T>C
c.250+55T>C (n.250+55T>C)
c.448+55T>C (n.448+55T>C)
c.49+55T>C (n.49+55T>C)
n.576+55T>C
c.577+55T>C (n.577+55T>C)
c.322+55T>C (n.322+55T>C)
n.583+55T>C
gnomAD v4
21g.44332979T>CCA2654807732CFAP410c.373+54A>G (n.373+54A>G)
n.2544+54A>G
n.432+54A>G
n.489+54A>G
c.250+54A>G (n.250+54A>G)
c.448+54A>G (n.448+54A>G)
c.49+54A>G (n.49+54A>G)
n.576+54A>G
c.577+54A>G (n.577+54A>G)
c.322+54A>G (n.322+54A>G)
n.583+54A>G
gnomAD v4
21g.44332980C>ACA2654807735CFAP410c.373+53G>T (n.373+53G>T)
n.2544+53G>T
n.432+53G>T
n.489+53G>T
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n.576+53G>T
c.577+53G>T (n.577+53G>T)
c.322+53G>T (n.322+53G>T)
n.583+53G>T
gnomAD v4
21g.44332980C=CA2391590879CFAP410c.373+53G= (n.373+53G=)
n.2544+53G=
n.432+53G=
n.489+53G=
c.250+53G= (n.250+53G=)
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n.576+53G=
c.577+53G= (n.577+53G=)
c.322+53G= (n.322+53G=)
n.583+53G=
21g.44332980C>TCA321784723CFAP410c.373+53G>A (n.373+53G>A)
n.2544+53G>A
n.432+53G>A
n.489+53G>A
c.250+53G>A (n.250+53G>A)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.49+53G>A (n.49+53G>A)
n.576+53G>A
c.577+53G>A (n.577+53G>A)
c.322+53G>A (n.322+53G>A)
n.583+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332983delCA2654807734CFAP410c.373+53del (n.373+53del)
n.2544+53del
n.432+53del
n.489+53del
c.250+53del (n.250+53del)
c.448+53del (n.448+53del)
c.49+53del (n.49+53del)
n.576+53del
c.577+53del (n.577+53del)
c.322+53del (n.322+53del)
n.583+53del
gnomAD v4
21g.44332981C>ACA2654807737CFAP410c.373+52G>T (n.373+52G>T)
n.2544+52G>T
n.432+52G>T
n.489+52G>T
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c.448+52G>T (n.448+52G>T)
c.49+52G>T (n.49+52G>T)
n.576+52G>T
c.577+52G>T (n.577+52G>T)
c.322+52G>T (n.322+52G>T)
n.583+52G>T
gnomAD v4
21g.44332981C>GCA2654807738CFAP410c.373+52G>C (n.373+52G>C)
n.2544+52G>C
n.432+52G>C
n.489+52G>C
c.250+52G>C (n.250+52G>C)
c.448+52G>C (n.448+52G>C)
c.49+52G>C (n.49+52G>C)
n.576+52G>C
c.577+52G>C (n.577+52G>C)
c.322+52G>C (n.322+52G>C)
n.583+52G>C
gnomAD v4
21g.44332982C=CA2391590880CFAP410c.373+51G= (n.373+51G=)
n.2544+51G=
n.432+51G=
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n.576+51G=
c.577+51G= (n.577+51G=)
c.322+51G= (n.322+51G=)
n.583+51G=
21g.44332982C>GCA749663979CFAP410c.373+51G>C (n.373+51G>C)
n.2544+51G>C
n.432+51G>C
n.489+51G>C
c.250+51G>C (n.250+51G>C)
c.448+51G>C (n.448+51G>C)
c.49+51G>C (n.49+51G>C)
n.576+51G>C
c.577+51G>C (n.577+51G>C)
c.322+51G>C (n.322+51G>C)
n.583+51G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332982C>TCA2654807739CFAP410c.373+51G>A (n.373+51G>A)
n.2544+51G>A
n.432+51G>A
n.489+51G>A
c.250+51G>A (n.250+51G>A)
c.448+51G>A (n.448+51G>A)
c.49+51G>A (n.49+51G>A)
n.576+51G>A
c.577+51G>A (n.577+51G>A)
c.322+51G>A (n.322+51G>A)
n.583+51G>A
gnomAD v4
21g.44332983C=CA2391590881CFAP410c.373+50G= (n.373+50G=)
n.2544+50G=
n.432+50G=
n.489+50G=
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n.576+50G=
c.577+50G= (n.577+50G=)
c.322+50G= (n.322+50G=)
n.583+50G=
21g.44332983C>TCA638494145CFAP410c.373+50G>A (n.373+50G>A)
n.2544+50G>A
n.432+50G>A
n.489+50G>A
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c.448+50G>A (n.448+50G>A)
c.49+50G>A (n.49+50G>A)
n.576+50G>A
c.577+50G>A (n.577+50G>A)
c.322+50G>A (n.322+50G>A)
n.583+50G>A
dbSNP gnomAD v2
21g.44332984T>CCA10053702CFAP410c.373+49A>G (n.373+49A>G)
n.2544+49A>G
n.432+49A>G
n.489+49A>G
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c.448+49A>G (n.448+49A>G)
c.49+49A>G (n.49+49A>G)
n.576+49A>G
c.577+49A>G (n.577+49A>G)
c.322+49A>G (n.322+49A>G)
n.583+49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332984T=CA2391590882CFAP410c.373+49A= (n.373+49A=)
n.2544+49A=
n.432+49A=
n.489+49A=
c.250+49A= (n.250+49A=)
c.448+49A= (n.448+49A=)
c.49+49A= (n.49+49A=)
n.576+49A=
c.577+49A= (n.577+49A=)
c.322+49A= (n.322+49A=)
n.583+49A=
21g.44332986C>ACA2654807743CFAP410c.373+47G>T (n.373+47G>T)
n.2544+47G>T
n.432+47G>T
n.489+47G>T
c.250+47G>T (n.250+47G>T)
c.448+47G>T (n.448+47G>T)
c.49+47G>T (n.49+47G>T)
n.576+47G>T
c.577+47G>T (n.577+47G>T)
c.322+47G>T (n.322+47G>T)
n.583+47G>T
gnomAD v4
21g.44332987C=CA2391590883CFAP410c.373+46G= (n.373+46G=)
n.2544+46G=
n.432+46G=
n.489+46G=
c.250+46G= (n.250+46G=)
c.448+46G= (n.448+46G=)
c.49+46G= (n.49+46G=)
n.576+46G=
c.577+46G= (n.577+46G=)
c.322+46G= (n.322+46G=)
n.583+46G=
21g.44332987C>TCA1022722232CFAP410c.373+46G>A (n.373+46G>A)
n.2544+46G>A
n.432+46G>A
n.489+46G>A
c.250+46G>A (n.250+46G>A)
c.448+46G>A (n.448+46G>A)
c.49+46G>A (n.49+46G>A)
n.576+46G>A
c.577+46G>A (n.577+46G>A)
c.322+46G>A (n.322+46G>A)
n.583+46G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332988A=CA2391590884CFAP410c.373+45T= (n.373+45T=)
n.2544+45T=
n.432+45T=
n.489+45T=
c.250+45T= (n.250+45T=)
c.448+45T= (n.448+45T=)
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n.576+45T=
c.577+45T= (n.577+45T=)
c.322+45T= (n.322+45T=)
n.583+45T=
21g.44332988A>GCA638494146CFAP410c.373+45T>C (n.373+45T>C)
n.2544+45T>C
n.432+45T>C
n.489+45T>C
c.250+45T>C (n.250+45T>C)
c.448+45T>C (n.448+45T>C)
c.49+45T>C (n.49+45T>C)
n.576+45T>C
c.577+45T>C (n.577+45T>C)
c.322+45T>C (n.322+45T>C)
n.583+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44332988A>TCA2577621264CFAP410c.373+45T>A (n.373+45T>A)
n.2544+45T>A
n.432+45T>A
n.489+45T>A
c.250+45T>A (n.250+45T>A)
c.448+45T>A (n.448+45T>A)
c.49+45T>A (n.49+45T>A)
n.576+45T>A
c.577+45T>A (n.577+45T>A)
c.322+45T>A (n.322+45T>A)
n.583+45T>A
gnomAD v4
21g.44332989G>ACA2654807747CFAP410c.373+44C>T (n.373+44C>T)
n.2544+44C>T
n.432+44C>T
n.489+44C>T
c.250+44C>T (n.250+44C>T)
c.448+44C>T (n.448+44C>T)
c.49+44C>T (n.49+44C>T)
n.576+44C>T
c.577+44C>T (n.577+44C>T)
c.322+44C>T (n.322+44C>T)
n.583+44C>T
gnomAD v4
21g.44332989G>TCA657671961CFAP410c.373+44C>A (n.373+44C>A)
n.2544+44C>A
n.432+44C>A
n.489+44C>A
c.250+44C>A (n.250+44C>A)
c.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.49+44C>A (n.49+44C>A)
n.576+44C>A
c.577+44C>A (n.577+44C>A)
c.322+44C>A (n.322+44C>A)
n.583+44C>A
gnomAD v4 COSMIC
21g.44332991delCA2654807746CFAP410c.373+44del (n.373+44del)
n.2544+44del
n.432+44del
n.489+44del
c.250+44del (n.250+44del)
c.448+44del (n.448+44del)
c.49+44del (n.49+44del)
n.576+44del
c.577+44del (n.577+44del)
c.322+44del (n.322+44del)
n.583+44del
gnomAD v4
21g.44332990G>TCA2654807748CFAP410c.373+43C>A (n.373+43C>A)
n.2544+43C>A
n.432+43C>A
n.489+43C>A
c.250+43C>A (n.250+43C>A)
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.49+43C>A (n.49+43C>A)
n.576+43C>A
c.577+43C>A (n.577+43C>A)
c.322+43C>A (n.322+43C>A)
n.583+43C>A
gnomAD v4
21g.44332991G>CCA2830832981CFAP410c.373+42C>G (n.373+42C>G)
n.2544+42C>G
n.432+42C>G
n.489+42C>G
c.250+42C>G (n.250+42C>G)
c.448+42C>G (n.448+42C>G)
c.49+42C>G (n.49+42C>G)
n.576+42C>G
c.577+42C>G (n.577+42C>G)
c.322+42C>G (n.322+42C>G)
n.583+42C>G
21g.44332991G=CA2391590885CFAP410c.373+42C= (n.373+42C=)
n.2544+42C=
n.432+42C=
n.489+42C=
c.250+42C= (n.250+42C=)
c.448+42C= (n.448+42C=)
c.49+42C= (n.49+42C=)
n.576+42C=
c.577+42C= (n.577+42C=)
c.322+42C= (n.322+42C=)
n.583+42C=
21g.44332991G>TCA10053703CFAP410c.373+42C>A (n.373+42C>A)
n.2544+42C>A
n.432+42C>A
n.489+42C>A
c.250+42C>A (n.250+42C>A)
c.448+42C>A (n.448+42C>A)
c.49+42C>A (n.49+42C>A)
n.576+42C>A
c.577+42C>A (n.577+42C>A)
c.322+42C>A (n.322+42C>A)
n.583+42C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332992A=CA2391590886CFAP410c.373+41T= (n.373+41T=)
n.2544+41T=
n.432+41T=
n.489+41T=
c.250+41T= (n.250+41T=)
c.448+41T= (n.448+41T=)
c.49+41T= (n.49+41T=)
n.576+41T=
c.577+41T= (n.577+41T=)
c.322+41T= (n.322+41T=)
n.583+41T=
21g.44332992A>GCA10053704CFAP410c.373+41T>C (n.373+41T>C)
n.2544+41T>C
n.432+41T>C
n.489+41T>C
c.250+41T>C (n.250+41T>C)
c.448+41T>C (n.448+41T>C)
c.49+41T>C (n.49+41T>C)
n.576+41T>C
c.577+41T>C (n.577+41T>C)
c.322+41T>C (n.322+41T>C)
n.583+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44332993T>CCA10053705CFAP410c.373+40A>G (n.373+40A>G)
n.2544+40A>G
n.432+40A>G
n.489+40A>G
c.250+40A>G (n.250+40A>G)
c.448+40A>G (n.448+40A>G)
c.49+40A>G (n.49+40A>G)
n.576+40A>G
c.577+40A>G (n.577+40A>G)
c.322+40A>G (n.322+40A>G)
n.583+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332993T>GCA2654807754CFAP410c.373+40A>C (n.373+40A>C)
n.2544+40A>C
n.432+40A>C
n.489+40A>C
c.250+40A>C (n.250+40A>C)
c.448+40A>C (n.448+40A>C)
c.49+40A>C (n.49+40A>C)
n.576+40A>C
c.577+40A>C (n.577+40A>C)
c.322+40A>C (n.322+40A>C)
n.583+40A>C
gnomAD v4
21g.44332993T=CA2391590887CFAP410c.373+40A= (n.373+40A=)
n.2544+40A=
n.432+40A=
n.489+40A=
c.250+40A= (n.250+40A=)
c.448+40A= (n.448+40A=)
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n.576+40A=
c.577+40A= (n.577+40A=)
c.322+40A= (n.322+40A=)
n.583+40A=
21g.44332995G>TCA2577621265CFAP410c.373+38C>A (n.373+38C>A)
n.2544+38C>A
n.432+38C>A
n.489+38C>A
c.250+38C>A (n.250+38C>A)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.49+38C>A (n.49+38C>A)
n.576+38C>A
c.577+38C>A (n.577+38C>A)
c.322+38C>A (n.322+38C>A)
n.583+38C>A
gnomAD v4
21g.44332999T>CCA2654807760CFAP410c.373+34A>G (n.373+34A>G)
n.2544+34A>G
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n.576+34A>G
c.577+34A>G (n.577+34A>G)
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n.583+34A>G
gnomAD v4
21g.44332999T>GCA2654807761CFAP410c.373+34A>C (n.373+34A>C)
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n.583+34A>C
gnomAD v4
21g.44333000G>ACA638494147CFAP410c.373+33C>T (n.373+33C>T)
n.2544+33C>T
n.432+33C>T
n.489+33C>T
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n.576+33C>T
c.577+33C>T (n.577+33C>T)
c.322+33C>T (n.322+33C>T)
n.583+33C>T
dbSNP gnomAD v2
21g.44333000G=CA2391590888CFAP410c.373+33C= (n.373+33C=)
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n.583+33C=
21g.44333000G>TCA2577621267CFAP410c.373+33C>A (n.373+33C>A)
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n.432+33C>A
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n.576+33C>A
c.577+33C>A (n.577+33C>A)
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n.583+33C>A
gnomAD v4
21g.44333002delCA2577621266CFAP410c.373+33del (n.373+33del)
n.2544+33del
n.432+33del
n.489+33del
c.250+33del (n.250+33del)
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n.576+33del
c.577+33del (n.577+33del)
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n.583+33del
gnomAD v4
21g.44333001G>ACA2654807764CFAP410c.373+32C>T (n.373+32C>T)
n.2544+32C>T
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n.576+32C>T
c.577+32C>T (n.577+32C>T)
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n.583+32C>T
gnomAD v4
21g.44333001G>CCA638494148CFAP410c.373+32C>G (n.373+32C>G)
n.2544+32C>G
n.432+32C>G
n.489+32C>G
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n.576+32C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333001G=CA2391590889CFAP410c.373+32C= (n.373+32C=)
n.2544+32C=
n.432+32C=
n.489+32C=
c.250+32C= (n.250+32C=)
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n.576+32C=
c.577+32C= (n.577+32C=)
c.322+32C= (n.322+32C=)
n.583+32C=
21g.44333001G>TCA2391590890CFAP410c.373+32C>A (n.373+32C>A)
n.2544+32C>A
n.432+32C>A
n.489+32C>A
c.250+32C>A (n.250+32C>A)
c.448+32C>A (n.448+32C>A)
c.49+32C>A (n.49+32C>A)
n.576+32C>A
c.577+32C>A (n.577+32C>A)
c.322+32C>A (n.322+32C>A)
n.583+32C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44333002G>ACA321784738CFAP410c.373+31C>T (n.373+31C>T)
n.2544+31C>T
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n.489+31C>T
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n.576+31C>T
c.577+31C>T (n.577+31C>T)
c.322+31C>T (n.322+31C>T)
n.583+31C>T
dbSNP
21g.44333002G=CA2391590891CFAP410c.373+31C= (n.373+31C=)
n.2544+31C=
n.432+31C=
n.489+31C=
c.250+31C= (n.250+31C=)
c.448+31C= (n.448+31C=)
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n.576+31C=
c.577+31C= (n.577+31C=)
c.322+31C= (n.322+31C=)
n.583+31C=

Number of alleles fetched