Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+212T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.583+210C>T
gnomAD v4
21g.44332823G>CCA512505097CFAP410c.373+210C>G (n.373+210C>G)
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c.250+210C>A (n.250+210C>A)
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gnomAD v4
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n.583+209C>T
gnomAD v4
21g.44332824G>CCA512505100CFAP410c.373+209C>G (n.373+209C>G)
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gnomAD v4
21g.44332824G>TCA512505101CFAP410c.373+209C>A (n.373+209C>A)
n.2544+209C>A
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c.250+209C>A (n.250+209C>A)
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gnomAD v4
21g.44332825A>CCA512505102CFAP410c.373+208T>G (n.373+208T>G)
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21g.44332825A>GCA512505103CFAP410c.373+208T>C (n.373+208T>C)
n.2544+208T>C
n.432+208T>C
n.489+208T>C
c.250+208T>C (n.250+208T>C)
c.448+208T>C (n.448+208T>C)
c.49+208T>C (n.49+208T>C)
n.576+208T>C
c.577+208T>C (n.577+208T>C)
c.322+208T>C (n.322+208T>C)
n.583+208T>C
gnomAD v4
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n.576+208T>A
c.577+208T>A (n.577+208T>A)
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n.583+208T>A
21g.44332826C>ACA512670417CFAP410c.373+207G>T (n.373+207G>T)
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n.583+207G>T
gnomAD v4
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n.576+207G>C
c.577+207G>C (n.577+207G>C)
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n.583+207G>C
21g.44332826C>TCA512670419CFAP410c.373+207G>A (n.373+207G>A)
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n.576+207G>A
c.577+207G>A (n.577+207G>A)
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n.583+207G>A
21g.44332827C>ACA512670420CFAP410c.373+206G>T (n.373+206G>T)
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n.576+206G>T
c.577+206G>T (n.577+206G>T)
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n.583+206G>T
gnomAD v4
21g.44332827C>GCA512670421CFAP410c.373+206G>C (n.373+206G>C)
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n.576+206G>C
c.577+206G>C (n.577+206G>C)
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n.583+206G>C
gnomAD v4
21g.44332827C>TCA512670422CFAP410c.373+206G>A (n.373+206G>A)
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n.576+206G>A
c.577+206G>A (n.577+206G>A)
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n.583+206G>A
21g.44332828C>ACA512670423CFAP410c.373+205G>T (n.373+205G>T)
n.2544+205G>T
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n.576+205G>T
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n.583+205G>T
21g.44332828C=CA2391590806CFAP410c.373+205G= (n.373+205G=)
n.2544+205G=
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c.577+205G= (n.577+205G=)
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n.583+205G>C
21g.44332828C>TCA512670424CFAP410c.373+205G>A (n.373+205G>A)
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n.576+205G>A
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n.583+205G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332829T>ACA512670426CFAP410c.373+204A>T (n.373+204A>T)
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n.583+204A>T
21g.44332829T>CCA512670427CFAP410c.373+204A>G (n.373+204A>G)
n.2544+204A>G
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gnomAD v4
21g.44332829T>GCA512670428CFAP410c.373+204A>C (n.373+204A>C)
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n.583+204A>C
21g.44332830A=CA2391590807CFAP410c.373+203T= (n.373+203T=)
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21g.44332830A>CCA512670429CFAP410c.373+203T>G (n.373+203T>G)
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gnomAD v4
21g.44332830A>GCA512670430CFAP410c.373+203T>C (n.373+203T>C)
n.2544+203T>C
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n.576+203T>C
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n.583+203T>C
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21g.44332830A>TCA512670433CFAP410c.373+203T>A (n.373+203T>A)
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n.583+203T>A
gnomAD v4
21g.44332831C>ACA512670435CFAP410c.373+202G>T (n.373+202G>T)
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n.583+202G>T
gnomAD v4
21g.44332831C=CA2391590808CFAP410c.373+202G= (n.373+202G=)
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c.577+202G= (n.577+202G=)
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21g.44332831C>GCA512670436CFAP410c.373+202G>C (n.373+202G>C)
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n.583+202G>C
gnomAD v4
21g.44332831C>TCA321784657CFAP410c.373+202G>A (n.373+202G>A)
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n.583+202G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332832G>ACA321784660CFAP410c.373+201C>T (n.373+201C>T)
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n.583+201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332832G>CCA512670439CFAP410c.373+201C>G (n.373+201C>G)
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n.583+201C>G
21g.44332832G=CA2391590809CFAP410c.373+201C= (n.373+201C=)
n.2544+201C=
n.432+201C=
n.489+201C=
c.250+201C= (n.250+201C=)
c.448+201C= (n.448+201C=)
c.49+201C= (n.49+201C=)
n.576+201C=
c.577+201C= (n.577+201C=)
c.322+201C= (n.322+201C=)
n.583+201C=
21g.44332832G>TCA512670438CFAP410c.373+201C>A (n.373+201C>A)
n.2544+201C>A
n.432+201C>A
n.489+201C>A
c.250+201C>A (n.250+201C>A)
c.448+201C>A (n.448+201C>A)
c.49+201C>A (n.49+201C>A)
n.576+201C>A
c.577+201C>A (n.577+201C>A)
c.322+201C>A (n.322+201C>A)
n.583+201C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44332833C>ACA512670442CFAP410c.373+200G>T (n.373+200G>T)
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c.448+200G>T (n.448+200G>T)
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n.576+200G>T
c.577+200G>T (n.577+200G>T)
c.322+200G>T (n.322+200G>T)
n.583+200G>T
21g.44332833C=CA2391590810CFAP410c.373+200G= (n.373+200G=)
n.2544+200G=
n.432+200G=
n.489+200G=
c.250+200G= (n.250+200G=)
c.448+200G= (n.448+200G=)
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n.576+200G=
c.577+200G= (n.577+200G=)
c.322+200G= (n.322+200G=)
n.583+200G=
21g.44332833C>GCA512670441CFAP410c.373+200G>C (n.373+200G>C)
n.2544+200G>C
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n.489+200G>C
c.250+200G>C (n.250+200G>C)
c.448+200G>C (n.448+200G>C)
c.49+200G>C (n.49+200G>C)
n.576+200G>C
c.577+200G>C (n.577+200G>C)
c.322+200G>C (n.322+200G>C)
n.583+200G>C
21g.44332833C>TCA321784662CFAP410c.373+200G>A (n.373+200G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.44332849G>TCA512670510CFAP410c.373+184C>A (n.373+184C>A)
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n.583+184C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.577+183C= (n.577+183C=)
c.322+183C= (n.322+183C=)
n.583+183C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.44332852T>ACA512670520CFAP410c.373+181A>T (n.373+181A>T)
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n.576+180C>A
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n.583+180C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.44332855C>ACA512670532CFAP410c.373+178G>T (n.373+178G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332856G>ACA512670538CFAP410c.373+177C>T (n.373+177C>T)
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21g.44332856G>CCA512670536CFAP410c.373+177C>G (n.373+177C>G)
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21g.44332856G=CA2391590822CFAP410c.373+177C= (n.373+177C=)
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gnomAD v4
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n.583+176C>T
gnomAD v4
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21g.44332857G>TCA512670542CFAP410c.373+176C>A (n.373+176C>A)
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n.583+176C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44332858G>ACA512670543CFAP410c.373+175C>T (n.373+175C>T)
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n.583+175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332858G>CCA512670544CFAP410c.373+175C>G (n.373+175C>G)
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n.583+175C=
21g.44332858G>TCA512670545CFAP410c.373+175C>A (n.373+175C>A)
n.2544+175C>A
n.432+175C>A
n.489+175C>A
c.250+175C>A (n.250+175C>A)
c.448+175C>A (n.448+175C>A)
c.49+175C>A (n.49+175C>A)
n.576+175C>A
c.577+175C>A (n.577+175C>A)
c.322+175C>A (n.322+175C>A)
n.583+175C>A
gnomAD v4
21g.44332859A>CCA512670546CFAP410c.373+174T>G (n.373+174T>G)
n.2544+174T>G
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c.448+174T>G (n.448+174T>G)
c.49+174T>G (n.49+174T>G)
n.576+174T>G
c.577+174T>G (n.577+174T>G)
c.322+174T>G (n.322+174T>G)
n.583+174T>G
gnomAD v4
21g.44332859A>GCA512670547CFAP410c.373+174T>C (n.373+174T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
21g.44332864G=CA2391590827CFAP410c.373+169C= (n.373+169C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.44332866G>TCA512670567CFAP410c.373+167C>A (n.373+167C>A)
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gnomAD v4
21g.44332866_44332868delinsGGACA2391590828CFAP410c.373+165_373+167delinsTCC (n.373+165_373+167delinsTCC)
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n.583+158C>A
gnomAD v4
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n.583+157T>G
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gnomAD v4
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n.583+156T>C
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n.576+156T>A
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n.583+156T>A
21g.44332878G>ACA512670603CFAP410c.373+155C>T (n.373+155C>T)
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n.576+155C>T
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n.583+155C>T
gnomAD v4
21g.44332878G>CCA512670605CFAP410c.373+155C>G (n.373+155C>G)
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n.583+155C>G
21g.44332878G>TCA512670607CFAP410c.373+155C>A (n.373+155C>A)
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c.448+155C>A (n.448+155C>A)
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n.576+155C>A
c.577+155C>A (n.577+155C>A)
c.322+155C>A (n.322+155C>A)
n.583+155C>A
gnomAD v4
21g.44332879C>ACA512670611CFAP410c.373+154G>T (n.373+154G>T)
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n.576+154G>T
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n.583+154G>T
gnomAD v4
21g.44332879C>GCA512670610CFAP410c.373+154G>C (n.373+154G>C)
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n.576+154G>C
c.577+154G>C (n.577+154G>C)
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n.583+154G>C
21g.44332879C>TCA512670609CFAP410c.373+154G>A (n.373+154G>A)
n.2544+154G>A
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n.576+154G>A
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n.583+154G>A
gnomAD v4
21g.44332880C>ACA512670612CFAP410c.373+153G>T (n.373+153G>T)
n.2544+153G>T
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n.576+153G>T
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n.583+153G>T
dbSNP
21g.44332880C=CA2391590831CFAP410c.373+153G= (n.373+153G=)
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n.583+153G>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.576+152T>A
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n.583+152T>A
21g.44332882G>ACA512670619CFAP410c.373+151C>T (n.373+151C>T)
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n.576+151C>T
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n.583+151C>T
21g.44332882G>CCA512670620CFAP410c.373+151C>G (n.373+151C>G)
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n.583+151C>G
gnomAD v4
21g.44332882G>TCA512670621CFAP410c.373+151C>A (n.373+151C>A)
n.2544+151C>A
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n.583+151C>A
21g.44332883G>ACA512670622CFAP410c.373+150C>T (n.373+150C>T)
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n.576+150C>T
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n.583+150C>T
21g.44332883G>CCA512670623CFAP410c.373+150C>G (n.373+150C>G)
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n.583+150C>G
21g.44332883G=CA2391590832CFAP410c.373+150C= (n.373+150C=)
n.2544+150C=
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n.489+150C=
c.250+150C= (n.250+150C=)
c.448+150C= (n.448+150C=)
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n.576+150C=
c.577+150C= (n.577+150C=)
c.322+150C= (n.322+150C=)
n.583+150C=
21g.44332883G>TCA512670625CFAP410c.373+150C>A (n.373+150C>A)
n.2544+150C>A
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n.576+150C>A
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n.583+150C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332884G>ACA512670627CFAP410c.373+149C>T (n.373+149C>T)
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n.576+149C>T
c.577+149C>T (n.577+149C>T)
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n.583+149C>T
21g.44332884G>CCA512670629CFAP410c.373+149C>G (n.373+149C>G)
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n.489+149C>G
c.250+149C>G (n.250+149C>G)
c.448+149C>G (n.448+149C>G)
c.49+149C>G (n.49+149C>G)
n.576+149C>G
c.577+149C>G (n.577+149C>G)
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n.583+149C>G
21g.44332884G>TCA512670628CFAP410c.373+149C>A (n.373+149C>A)
n.2544+149C>A
n.432+149C>A
n.489+149C>A
c.250+149C>A (n.250+149C>A)
c.448+149C>A (n.448+149C>A)
c.49+149C>A (n.49+149C>A)
n.576+149C>A
c.577+149C>A (n.577+149C>A)
c.322+149C>A (n.322+149C>A)
n.583+149C>A
21g.44332885G>ACA512670630CFAP410c.373+148C>T (n.373+148C>T)
n.2544+148C>T
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c.448+148C>T (n.448+148C>T)
c.49+148C>T (n.49+148C>T)
n.576+148C>T
c.577+148C>T (n.577+148C>T)
c.322+148C>T (n.322+148C>T)
n.583+148C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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21g.44332893T>ACA512670664CFAP410c.373+140A>T (n.373+140A>T)
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21g.44332893T>GCA512670663CFAP410c.373+140A>C (n.373+140A>C)
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21g.44332894C>ACA512670665CFAP410c.373+139G>T (n.373+139G>T)
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n.576+139G>T
c.577+139G>T (n.577+139G>T)
c.322+139G>T (n.322+139G>T)
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gnomAD v4
21g.44332894C>GCA512670666CFAP410c.373+139G>C (n.373+139G>C)
n.2544+139G>C
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n.583+139G>C
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n.576+139G>A
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gnomAD v4
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n.583+138A>T
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n.576+138A>G
c.577+138A>G (n.577+138A>G)
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n.583+138A>G
gnomAD v4
21g.44332895T>GCA512670670CFAP410c.373+138A>C (n.373+138A>C)
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n.583+138A>C
21g.44332896G>ACA512670673CFAP410c.373+137C>T (n.373+137C>T)
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n.583+137C>T
gnomAD v4
21g.44332896G>CCA512670675CFAP410c.373+137C>G (n.373+137C>G)
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n.583+137C>G
21g.44332896G>TCA512670676CFAP410c.373+137C>A (n.373+137C>A)
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n.583+137C>A
gnomAD v4
21g.44332900_44332902delCA2654807656CFAP410c.373+135_373+137del (n.373+135_373+137del)
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n.583+135_583+137del
gnomAD v4
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n.576+136C>T
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n.583+136C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.489+136C>G
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n.576+136C>G
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n.583+136C>G
21g.44332897G=CA2391590835CFAP410c.373+136C= (n.373+136C=)
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n.489+136C>A
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n.576+136C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.576+134C>T
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n.583+134C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.576+134C>A
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gnomAD v4
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n.583+133C>T
gnomAD v4
21g.44332900G>CCA512670691CFAP410c.373+133C>G (n.373+133C>G)
n.2544+133C>G
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n.576+133C>G
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n.583+133C>G
21g.44332900G>TCA512670693CFAP410c.373+133C>A (n.373+133C>A)
n.2544+133C>A
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c.250+133C>A (n.250+133C>A)
c.448+133C>A (n.448+133C>A)
c.49+133C>A (n.49+133C>A)
n.576+133C>A
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c.322+133C>A (n.322+133C>A)
n.583+133C>A

Number of alleles fetched