Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.576+326G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332708G>ACA321784619CFAP410c.373+325C>T (n.373+325C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332708G>CCA512504661CFAP410c.373+325C>G (n.373+325C>G)
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21g.44332708G=CA2391590762CFAP410c.373+325C= (n.373+325C=)
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21g.44332708G>TCA512504663CFAP410c.373+325C>A (n.373+325C>A)
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21g.44332709C>ACA512504664CFAP410c.373+324G>T (n.373+324G>T)
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21g.44332709C=CA2391590763CFAP410c.373+324G= (n.373+324G=)
n.2544+324G=
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21g.44332709C>GCA512504665CFAP410c.373+324G>C (n.373+324G>C)
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n.583+324G>C
21g.44332709C>TCA321784625CFAP410c.373+324G>A (n.373+324G>A)
n.2544+324G>A
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n.576+324G>A
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n.583+324G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332709dupCA2654807633CFAP410c.373+324dup (n.373+324dup)
n.2544+324dup
n.432+324dup
n.489+324dup
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n.576+324dup
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gnomAD v4
21g.44332710A=CA2391590764CFAP410c.373+323T= (n.373+323T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.583+323T>A
gnomAD v4
21g.44332711T>ACA512504670CFAP410c.373+322A>T (n.373+322A>T)
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n.576+322A>T
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n.583+322A>T
21g.44332711T>CCA512504672CFAP410c.373+322A>G (n.373+322A>G)
n.2544+322A>G
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n.576+322A>G
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n.583+322A>G
dbSNP
21g.44332711T>GCA512504675CFAP410c.373+322A>C (n.373+322A>C)
n.2544+322A>C
n.432+322A>C
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n.576+322A>C
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c.322+322A>C (n.322+322A>C)
n.583+322A>C
21g.44332712G>ACA512504676CFAP410c.373+321C>T (n.373+321C>T)
n.2544+321C>T
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n.576+321C>T
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n.583+321C>T
gnomAD v4
21g.44332712G>CCA512504677CFAP410c.373+321C>G (n.373+321C>G)
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n.583+321C>G
21g.44332712G>TCA512504678CFAP410c.373+321C>A (n.373+321C>A)
n.2544+321C>A
n.432+321C>A
n.489+321C>A
c.250+321C>A (n.250+321C>A)
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c.49+321C>A (n.49+321C>A)
n.576+321C>A
c.577+321C>A (n.577+321C>A)
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n.583+321C>A
21g.44332713G>ACA512504679CFAP410c.373+320C>T (n.373+320C>T)
n.2544+320C>T
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n.583+320C>T
21g.44332713G>CCA512504680CFAP410c.373+320C>G (n.373+320C>G)
n.2544+320C>G
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n.583+320C>G
21g.44332713G=CA2391590765CFAP410c.373+320C= (n.373+320C=)
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21g.44332713G>TCA512504681CFAP410c.373+320C>A (n.373+320C>A)
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n.576+320C>A
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n.583+320C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332714C>ACA512504682CFAP410c.373+319G>T (n.373+319G>T)
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n.583+319G>T
21g.44332714C=CA2391590766CFAP410c.373+319G= (n.373+319G=)
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c.577+319G= (n.577+319G=)
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21g.44332714C>GCA512504683CFAP410c.373+319G>C (n.373+319G>C)
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n.576+319G>C
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c.322+319G>C (n.322+319G>C)
n.583+319G>C
21g.44332714C>TCA512504684CFAP410c.373+319G>A (n.373+319G>A)
n.2544+319G>A
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n.576+319G>A
c.577+319G>A (n.577+319G>A)
c.322+319G>A (n.322+319G>A)
n.583+319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332715G>ACA512504686CFAP410c.373+318C>T (n.373+318C>T)
n.2544+318C>T
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n.576+318C>T
c.577+318C>T (n.577+318C>T)
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n.583+318C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332715G>CCA512504688CFAP410c.373+318C>G (n.373+318C>G)
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21g.44332715G=CA2391590767CFAP410c.373+318C= (n.373+318C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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21g.44332724A>GCA512504724CFAP410c.373+309T>C (n.373+309T>C)
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c.250+309T>C (n.250+309T>C)
c.448+309T>C (n.448+309T>C)
c.49+309T>C (n.49+309T>C)
n.576+309T>C
c.577+309T>C (n.577+309T>C)
c.322+309T>C (n.322+309T>C)
n.583+309T>C
21g.44332724A>TCA512504723CFAP410c.373+309T>A (n.373+309T>A)
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gnomAD v4
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c.577+299G>T (n.577+299G>T)
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n.583+299G>T
gnomAD v4
21g.44332734C>GCA512504757CFAP410c.373+299G>C (n.373+299G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
21g.44332741C>GCA512504786CFAP410c.373+292G>C (n.373+292G>C)
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21g.44332741C>TCA512504784CFAP410c.373+292G>A (n.373+292G>A)
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n.583+292G>A
21g.44332742A=CA2391590773CFAP410c.373+291T= (n.373+291T=)
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c.577+291T= (n.577+291T=)
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21g.44332742A>CCA512504788CFAP410c.373+291T>G (n.373+291T>G)
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21g.44332742A>GCA512504790CFAP410c.373+291T>C (n.373+291T>C)
n.2544+291T>C
n.432+291T>C
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n.576+291T>C
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c.322+291T>C (n.322+291T>C)
n.583+291T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332742A>TCA512504792CFAP410c.373+291T>A (n.373+291T>A)
n.2544+291T>A
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c.250+291T>A (n.250+291T>A)
c.448+291T>A (n.448+291T>A)
c.49+291T>A (n.49+291T>A)
n.576+291T>A
c.577+291T>A (n.577+291T>A)
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n.583+291T>A
21g.44332743G>ACA512504793CFAP410c.373+290C>T (n.373+290C>T)
n.2544+290C>T
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c.250+290C>T (n.250+290C>T)
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n.576+290C>T
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c.322+290C>T (n.322+290C>T)
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gnomAD v4
21g.44332743G>CCA512504794CFAP410c.373+290C>G (n.373+290C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.44332746G=CA2391590774CFAP410c.373+287C= (n.373+287C=)
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gnomAD v4
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n.583+286G>A
21g.44332748A>CCA512504816CFAP410c.373+285T>G (n.373+285T>G)
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n.583+285T>G
21g.44332748A>GCA512504817CFAP410c.373+285T>C (n.373+285T>C)
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n.583+285T>C
21g.44332748A>TCA512504818CFAP410c.373+285T>A (n.373+285T>A)
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n.576+285T>A
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n.583+285T>A
gnomAD v4
21g.44332749A=CA2391590775CFAP410c.373+284T= (n.373+284T=)
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21g.44332749A>CCA321784628CFAP410c.373+284T>G (n.373+284T>G)
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n.583+284T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.44332749A>GCA512504820CFAP410c.373+284T>C (n.373+284T>C)
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n.583+284T>C
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n.583+284T>A
21g.44332750A>CCA512504822CFAP410c.373+283T>G (n.373+283T>G)
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n.583+283T>G
21g.44332750A>GCA512504824CFAP410c.373+283T>C (n.373+283T>C)
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n.576+283T>C
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gnomAD v4
21g.44332750A>TCA512504823CFAP410c.373+283T>A (n.373+283T>A)
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n.576+283T>A
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n.583+283T>A
21g.44332753_44332755delCA2591123693CFAP410c.373+281_373+283del (n.373+281_373+283del)
n.2544+281_2544+283del
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n.576+281_576+283del
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n.583+281_583+283del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332751A>CCA512504825CFAP410c.373+282T>G (n.373+282T>G)
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n.583+282T>G
21g.44332751A>GCA512504826CFAP410c.373+282T>C (n.373+282T>C)
n.2544+282T>C
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n.576+282T>C
c.577+282T>C (n.577+282T>C)
c.322+282T>C (n.322+282T>C)
n.583+282T>C
21g.44332751A>TCA512504827CFAP410c.373+282T>A (n.373+282T>A)
n.2544+282T>A
n.432+282T>A
n.489+282T>A
c.250+282T>A (n.250+282T>A)
c.448+282T>A (n.448+282T>A)
c.49+282T>A (n.49+282T>A)
n.576+282T>A
c.577+282T>A (n.577+282T>A)
c.322+282T>A (n.322+282T>A)
n.583+282T>A
21g.44332752G>ACA512504830CFAP410c.373+281C>T (n.373+281C>T)
n.2544+281C>T
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n.576+281C>T
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n.583+281C>T
21g.44332752G>CCA512504831CFAP410c.373+281C>G (n.373+281C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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21g.44332756G>ACA512504846CFAP410c.373+277C>T (n.373+277C>T)
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gnomAD v4
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n.583+275T>C
gnomAD v4
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n.583+275T>A
21g.44332759C>ACA512504861CFAP410c.373+274G>T (n.373+274G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583+274G>C
21g.44332759C>TCA512504860CFAP410c.373+274G>A (n.373+274G>A)
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gnomAD v4
21g.44332760C>ACA321784632CFAP410c.373+273G>T (n.373+273G>T)
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c.577+273G>T (n.577+273G>T)
c.322+273G>T (n.322+273G>T)
n.583+273G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44332760C=CA2391590779CFAP410c.373+273G= (n.373+273G=)
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c.577+273G= (n.577+273G=)
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n.583+273G=
21g.44332760C>GCA512504862CFAP410c.373+273G>C (n.373+273G>C)
n.2544+273G>C
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n.489+273G>C
c.250+273G>C (n.250+273G>C)
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c.49+273G>C (n.49+273G>C)
n.576+273G>C
c.577+273G>C (n.577+273G>C)
c.322+273G>C (n.322+273G>C)
n.583+273G>C
21g.44332760C>TCA512504864CFAP410c.373+273G>A (n.373+273G>A)
n.2544+273G>A
n.432+273G>A
n.489+273G>A
c.250+273G>A (n.250+273G>A)
c.448+273G>A (n.448+273G>A)
c.49+273G>A (n.49+273G>A)
n.576+273G>A
c.577+273G>A (n.577+273G>A)
c.322+273G>A (n.322+273G>A)
n.583+273G>A
gnomAD v4
21g.44332761C>ACA512504866CFAP410c.373+272G>T (n.373+272G>T)
n.2544+272G>T
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c.250+272G>T (n.250+272G>T)
c.448+272G>T (n.448+272G>T)
c.49+272G>T (n.49+272G>T)
n.576+272G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.576+263A>C
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21g.44332771G>CCA512504917CFAP410c.373+262C>G (n.373+262C>G)
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n.583+262C>G
21g.44332771G>TCA512504919CFAP410c.373+262C>A (n.373+262C>A)
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c.49+262C>A (n.49+262C>A)
n.576+262C>A
c.577+262C>A (n.577+262C>A)
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n.583+262C>A
gnomAD v4
21g.44332772C>ACA512504920CFAP410c.373+261G>T (n.373+261G>T)
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n.576+261G>T
c.577+261G>T (n.577+261G>T)
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n.583+261G>T
gnomAD v4
21g.44332772C>GCA512504922CFAP410c.373+261G>C (n.373+261G>C)
n.2544+261G>C
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n.576+261G>C
c.577+261G>C (n.577+261G>C)
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n.583+261G>C
21g.44332772C>TCA512504921CFAP410c.373+261G>A (n.373+261G>A)
n.2544+261G>A
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c.250+261G>A (n.250+261G>A)
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c.49+261G>A (n.49+261G>A)
n.576+261G>A
c.577+261G>A (n.577+261G>A)
c.322+261G>A (n.322+261G>A)
n.583+261G>A
gnomAD v4
21g.44332773T>ACA512504923CFAP410c.373+260A>T (n.373+260A>T)
n.2544+260A>T
n.432+260A>T
n.489+260A>T
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c.448+260A>T (n.448+260A>T)
c.49+260A>T (n.49+260A>T)
n.576+260A>T
c.577+260A>T (n.577+260A>T)
c.322+260A>T (n.322+260A>T)
n.583+260A>T
21g.44332773T>CCA512504925CFAP410c.373+260A>G (n.373+260A>G)
n.2544+260A>G
n.432+260A>G
n.489+260A>G
c.250+260A>G (n.250+260A>G)
c.448+260A>G (n.448+260A>G)
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n.576+260A>G
c.577+260A>G (n.577+260A>G)
c.322+260A>G (n.322+260A>G)
n.583+260A>G
gnomAD v4
21g.44332773T>GCA512504926CFAP410c.373+260A>C (n.373+260A>C)
n.2544+260A>C
n.432+260A>C
n.489+260A>C
c.250+260A>C (n.250+260A>C)
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n.576+260A>C
c.577+260A>C (n.577+260A>C)
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n.583+260A>C
21g.44332774A>CCA512504928CFAP410c.373+259T>G (n.373+259T>G)
n.2544+259T>G
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n.576+259T>G
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n.583+259T>G
21g.44332774A>GCA512504930CFAP410c.373+259T>C (n.373+259T>C)
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n.583+259T>C
21g.44332774A>TCA512504931CFAP410c.373+259T>A (n.373+259T>A)
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n.576+259T>A
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n.583+259T>A
21g.44332775C>ACA512504932CFAP410c.373+258G>T (n.373+258G>T)
n.2544+258G>T
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n.583+258G>T
gnomAD v4
21g.44332775C>GCA512504934CFAP410c.373+258G>C (n.373+258G>C)
n.2544+258G>C
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n.489+258G>C
c.250+258G>C (n.250+258G>C)
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n.576+258G>C
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c.322+258G>C (n.322+258G>C)
n.583+258G>C
21g.44332775C>TCA512504936CFAP410c.373+258G>A (n.373+258G>A)
n.2544+258G>A
n.432+258G>A
n.489+258G>A
c.250+258G>A (n.250+258G>A)
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n.576+258G>A
c.577+258G>A (n.577+258G>A)
c.322+258G>A (n.322+258G>A)
n.583+258G>A
21g.44332776C>ACA512504939CFAP410c.373+257G>T (n.373+257G>T)
n.2544+257G>T
n.432+257G>T
n.489+257G>T
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n.576+257G>T
c.577+257G>T (n.577+257G>T)
c.322+257G>T (n.322+257G>T)
n.583+257G>T
gnomAD v4
21g.44332776C=CA2391590784CFAP410c.373+257G= (n.373+257G=)
n.2544+257G=
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c.577+257G= (n.577+257G=)
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n.583+257G=
21g.44332776C>GCA512504938CFAP410c.373+257G>C (n.373+257G>C)
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n.432+257G>C
n.489+257G>C
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n.576+257G>C
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n.583+257G>C
21g.44332776C>TCA512504937CFAP410c.373+257G>A (n.373+257G>A)
n.2544+257G>A
n.432+257G>A
n.489+257G>A
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n.576+257G>A
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n.583+257G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.44332777A=CA2391590785CFAP410c.373+256T= (n.373+256T=)
n.2544+256T=
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n.489+256T=
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n.576+256T=
c.577+256T= (n.577+256T=)
c.322+256T= (n.322+256T=)
n.583+256T=
21g.44332777A>CCA512504940CFAP410c.373+256T>G (n.373+256T>G)
n.2544+256T>G
n.432+256T>G
n.489+256T>G
c.250+256T>G (n.250+256T>G)
c.448+256T>G (n.448+256T>G)
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n.576+256T>G
c.577+256T>G (n.577+256T>G)
c.322+256T>G (n.322+256T>G)
n.583+256T>G
21g.44332777A>GCA512504941CFAP410c.373+256T>C (n.373+256T>C)
n.2544+256T>C
n.432+256T>C
n.489+256T>C
c.250+256T>C (n.250+256T>C)
c.448+256T>C (n.448+256T>C)
c.49+256T>C (n.49+256T>C)
n.576+256T>C
c.577+256T>C (n.577+256T>C)
c.322+256T>C (n.322+256T>C)
n.583+256T>C
21g.44332777A>TCA512504942CFAP410c.373+256T>A (n.373+256T>A)
n.2544+256T>A
n.432+256T>A
n.489+256T>A
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c.448+256T>A (n.448+256T>A)
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n.576+256T>A
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n.583+256T>A
21g.44332777_44332778insTCA2391590786CFAP410c.373+255_373+256insA (n.373+255_373+256insA)
n.2544+255_2544+256insA
n.432+255_432+256insA
n.489+255_489+256insA
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n.576+255_576+256insA
c.577+255_577+256insA (n.577+255_577+256insA)
c.322+255_322+256insA (n.322+255_322+256insA)
n.583+255_583+256insA
dbSNP gnomAD v4
21g.44332778G>ACA512504943CFAP410c.373+255C>T (n.373+255C>T)
n.2544+255C>T
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n.489+255C>T
c.250+255C>T (n.250+255C>T)
c.448+255C>T (n.448+255C>T)
c.49+255C>T (n.49+255C>T)
n.576+255C>T
c.577+255C>T (n.577+255C>T)
c.322+255C>T (n.322+255C>T)
n.583+255C>T
21g.44332778G>CCA512504944CFAP410c.373+255C>G (n.373+255C>G)
n.2544+255C>G
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c.250+255C>G (n.250+255C>G)
c.448+255C>G (n.448+255C>G)
c.49+255C>G (n.49+255C>G)
n.576+255C>G
c.577+255C>G (n.577+255C>G)
c.322+255C>G (n.322+255C>G)
n.583+255C>G
21g.44332778G>TCA512504945CFAP410c.373+255C>A (n.373+255C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.577+247C= (n.577+247C=)
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gnomAD v4
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n.576+246C>T
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c.322+246C>T (n.322+246C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
21g.44332800A>TCA512505019CFAP410c.373+233T>A (n.373+233T>A)
n.2544+233T>A
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c.322+233T>A (n.322+233T>A)
n.583+233T>A

Number of alleles fetched