Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313333G>A | CA3834771 | AARS2,POLR1C | c.-10C>T (n.-10C>T) c.855+5691G>A n.26C>T c.946-128557G>A (n.946-128557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313333G= | CA1624932113 | AARS2,POLR1C | c.-10C= (n.-10C=) c.855+5691G= n.26C= c.946-128557G= (n.946-128557G=) | |
6 | g.44313333G>T | CA2678955136 | AARS2,POLR1C | c.-10C>A (n.-10C>A) c.855+5691G>T n.26C>A c.946-128557G>T (n.946-128557G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313334G>A | CA567154598 | AARS2,POLR1C | c.-11C>T (n.-11C>T) c.855+5692G>A n.25C>T c.946-128556G>A (n.946-128556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313334G= | CA1624932115 | AARS2,POLR1C | c.-11C= (n.-11C=) c.855+5692G= n.25C= c.946-128556G= (n.946-128556G=) | |
6 | g.44313334G>T | CA2678955139 | AARS2,POLR1C | c.-11C>A (n.-11C>A) c.855+5692G>T n.25C>A c.946-128556G>T (n.946-128556G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313335G>A | CA2678955140 | AARS2,POLR1C | c.-12C>T (n.-12C>T) c.855+5693G>A n.24C>T c.946-128555G>A (n.946-128555G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313335G>C | CA2578633530 | AARS2,POLR1C | c.-12C>G (n.-12C>G) c.855+5693G>C n.24C>G c.946-128555G>C (n.946-128555G>C) | |
6 | g.44313335G>T | CA2678955141 | AARS2,POLR1C | c.-12C>A (n.-12C>A) c.855+5693G>T n.24C>A c.946-128555G>T (n.946-128555G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313336C>A | CA1624932117 | AARS2,POLR1C | c.-13G>T (n.-13G>T) c.855+5694C>A n.23G>T c.946-128554C>A (n.946-128554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313336C= | CA1624932116 | AARS2,POLR1C | c.-13G= (n.-13G=) c.855+5694C= n.23G= c.946-128554C= (n.946-128554C=) | |
6 | g.44313336C>T | CA2678955143 | AARS2,POLR1C | c.-13G>A (n.-13G>A) c.855+5694C>T n.23G>A c.946-128554C>T (n.946-128554C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313337A>G | CA2678955144 | AARS2,POLR1C | c.-14T>C (n.-14T>C) c.855+5695A>G n.22T>C c.946-128553A>G (n.946-128553A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313338G>A | CA138396347 | AARS2,POLR1C | c.-15C>T (n.-15C>T) c.855+5696G>A n.21C>T c.946-128552G>A (n.946-128552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313338G= | CA1624932118 | AARS2,POLR1C | c.-15C= (n.-15C=) c.855+5696G= n.21C= c.946-128552G= (n.946-128552G=) | |
6 | g.44313338G>T | CA2678955146 | AARS2,POLR1C | c.-15C>A (n.-15C>A) c.855+5696G>T n.21C>A c.946-128552G>T (n.946-128552G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313339T>C | CA2678955148 | AARS2,POLR1C | c.-16A>G (n.-16A>G) c.855+5697T>C n.20A>G c.946-128551T>C (n.946-128551T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313340G>A | CA567154599 | AARS2,POLR1C | c.-17C>T (n.-17C>T) c.855+5698G>A n.19C>T c.946-128550G>A (n.946-128550G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44313340G>C | CA2678955150 | AARS2,POLR1C | c.-17C>G (n.-17C>G) c.855+5698G>C n.19C>G c.946-128550G>C (n.946-128550G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313340G= | CA1624932120 | AARS2,POLR1C | c.-17C= (n.-17C=) c.855+5698G= n.19C= c.946-128550G= (n.946-128550G=) | |
6 | g.44313340G>T | CA2678955151 | AARS2,POLR1C | c.-17C>A (n.-17C>A) c.855+5698G>T n.19C>A c.946-128550G>T (n.946-128550G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313342C>A | CA2678955152 | AARS2,POLR1C | c.-19G>T (n.-19G>T) c.855+5700C>A n.17G>T c.946-128548C>A (n.946-128548C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313343T>A | CA2678955156 | AARS2,POLR1C | c.-20A>T (n.-20A>T) c.855+5701T>A n.16A>T c.946-128547T>A (n.946-128547T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313343T>C | CA2678955155 | AARS2,POLR1C | c.-20A>G (n.-20A>G) c.855+5701T>C n.16A>G c.946-128547T>C (n.946-128547T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313345dup | CA2678955154 | AARS2,POLR1C | c.-20dup (n.-20dup) c.855+5703dup n.16dup c.946-128545dup (n.946-128545dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44313345T>C | CA1624932122 | AARS2,POLR1C | c.-22A>G (n.-22A>G) c.855+5703T>C n.14A>G c.946-128545T>C (n.946-128545T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313345T= | CA1624932121 | AARS2,POLR1C | c.-22A= (n.-22A=) c.855+5703T= n.14A= c.946-128545T= (n.946-128545T=) | |
6 | g.44313346dup | CA2770869276 | AARS2,POLR1C | c.-23dup (n.-23dup) c.855+5704dup n.13dup c.946-128544dup (n.946-128544dup) | |
6 | g.44313347C>A | CA2678955163 | AARS2,POLR1C | c.-24G>T (n.-24G>T) c.855+5705C>A n.12G>T c.946-128543C>A (n.946-128543C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313347C= | CA1624932124 | AARS2,POLR1C | c.-24G= (n.-24G=) c.855+5705C= n.12G= c.946-128543C= (n.946-128543C=) | |
6 | g.44313347C>T | CA3834772 | AARS2,POLR1C | c.-24G>A (n.-24G>A) c.855+5705C>T n.12G>A c.946-128543C>T (n.946-128543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G>A | CA567154601 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G>A c.-25C>T (n.-25C>T) n.11C>T c.946-128542G>A (n.946-128542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G>C | CA138396355 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G>C c.-25C>G (n.-25C>G) n.11C>G c.946-128542G>C (n.946-128542G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G= | CA1624932127 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G= c.-25C= (n.-25C=) n.11C= c.946-128542G= (n.946-128542G=) | |
6 | g.44313349T>A | CA2770869277 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>A c.-26A>T (n.-26A>T) n.10A>T c.946-128541T>A (n.946-128541T>A) | |
6 | g.44313349T>C | CA3834773 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>C c.-26A>G (n.-26A>G) n.10A>G c.946-128541T>C (n.946-128541T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313349T>G | CA2711482159 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>G c.-26A>C (n.-26A>C) n.10A>C c.946-128541T>G (n.946-128541T>G) | dbSNP |
6 | g.44313349T= | CA1624932131 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T= c.-26A= (n.-26A=) n.10A= c.946-128541T= (n.946-128541T=) | |
6 | g.44313350G>A | CA2578633531 | AARS2,POLR1C | c.855+5708G>A c.-27C>T (n.-27C>T) n.9C>T c.946-128540G>A (n.946-128540G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313350G>T | CA2678955173 | AARS2,POLR1C | c.855+5708G>T c.-27C>A (n.-27C>A) n.9C>A c.946-128540G>T (n.946-128540G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313351G>A | CA2678955177 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>A c.-28C>T (n.-28C>T) n.8C>T c.946-128539G>A (n.946-128539G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313351G>C | CA3834774 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>C c.-28C>G (n.-28C>G) n.8C>G c.946-128539G>C (n.946-128539G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313351G= | CA1624932133 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G= c.-28C= (n.-28C=) n.8C= c.946-128539G= (n.946-128539G=) | |
6 | g.44313351G>T | CA2678955179 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>T c.-28C>A (n.-28C>A) n.8C>A c.946-128539G>T (n.946-128539G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313352T>C | CA2678955184 | AARS2,POLR1C | c.855+5710T>C c.-29A>G (n.-29A>G) n.7A>G c.946-128538T>C (n.946-128538T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313353C>A | CA3834775 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C>A c.-30G>T (n.-30G>T) n.6G>T c.946-128537C>A (n.946-128537C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313353C= | CA1624932139 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C= c.-30G= (n.-30G=) n.6G= c.946-128537C= (n.946-128537C=) | |
6 | g.44313353C>T | CA1624932141 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C>T c.-30G>A (n.-30G>A) n.6G>A c.946-128537C>T (n.946-128537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313354A= | CA1624932144 | AARS2,POLR1C | c.855+5712A= c.-31T= (n.-31T=) n.5T= c.946-128536A= (n.946-128536A=) | |
6 | g.44313354A>G | CA3834776 | AARS2,POLR1C | c.855+5712A>G c.-31T>C (n.-31T>C) n.5T>C c.946-128536A>G (n.946-128536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44313355_44313356del | CA2519004552 | AARS2,POLR1C | c.855+5713_855+5714del c.-32_-31del (n.-32_-31del) n.4_5del c.946-128535_946-128534del (n.946-128535_946-128534del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313355A= | CA1624932148 | AARS2,POLR1C | c.855+5713A= c.-32T= (n.-32T=) n.4T= c.946-128535A= (n.946-128535A=) | |
6 | g.44313355A>G | CA3834777 | AARS2,POLR1C | c.855+5713A>G c.-32T>C (n.-32T>C) n.4T>C c.946-128535A>G (n.946-128535A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313356A>G | CA2678955201 | AARS2,POLR1C | c.855+5714A>G c.-33T>C (n.-33T>C) n.3T>C c.946-128534A>G (n.946-128534A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313357G>A | CA3834778 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>A c.-34C>T (n.-34C>T) n.2C>T c.946-128533G>A (n.946-128533G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313357G>C | CA2678955202 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>C c.-34C>G (n.-34C>G) n.2C>G c.946-128533G>C (n.946-128533G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313357G= | CA1624932149 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G= c.-34C= (n.-34C=) n.2C= c.946-128533G= (n.946-128533G=) | |
6 | g.44313357G>T | CA2678955203 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>T c.-34C>A (n.-34C>A) n.2C>A c.946-128533G>T (n.946-128533G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313358A>G | CA2678955206 | AARS2,POLR1C | c.855+5716A>G c.-35T>C (n.-35T>C) n.1T>C c.946-128532A>G (n.946-128532A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313359G>A | CA2578633532 | POLR1C | c.855+5717G>A c.946-128531G>A (n.946-128531G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313359G>C | CA2578633533 | POLR1C | c.855+5717G>C c.946-128531G>C (n.946-128531G>C) | |
6 | g.44313360T>A | CA2678955213 | POLR1C | c.855+5718T>A c.946-128530T>A (n.946-128530T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313360T>C | CA3834779 | POLR1C | c.855+5718T>C c.946-128530T>C (n.946-128530T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313360T= | CA1624932152 | POLR1C | c.855+5718T= c.946-128530T= (n.946-128530T=) | |
6 | g.44313361G>A | CA2678955216 | POLR1C | c.855+5719G>A c.946-128529G>A (n.946-128529G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313361G>T | CA2678955217 | POLR1C | c.855+5719G>T c.946-128529G>T (n.946-128529G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313363C>T | CA2678955220 | POLR1C | c.855+5721C>T c.946-128527C>T (n.946-128527C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313364G>A | CA3834780 | POLR1C | c.855+5722G>A c.946-128526G>A (n.946-128526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313364G= | CA1624932157 | POLR1C | c.855+5722G= c.946-128526G= (n.946-128526G=) | |
6 | g.44313364G>T | CA1624932161 | POLR1C | c.855+5722G>T c.946-128526G>T (n.946-128526G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313366G>C | CA567154604 | POLR1C | c.855+5724G>C c.946-128524G>C (n.946-128524G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313366G= | CA1624932164 | POLR1C | c.855+5724G= c.946-128524G= (n.946-128524G=) | |
6 | g.44313366G>T | CA2770869278 | POLR1C | c.855+5724G>T c.946-128524G>T (n.946-128524G>T) | |
6 | g.44313367G>A | CA2678955235 | POLR1C | c.855+5725G>A c.946-128523G>A (n.946-128523G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313367G>T | CA2678955234 | POLR1C | c.855+5725G>T c.946-128523G>T (n.946-128523G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313368G>A | CA567154605 | POLR1C | c.855+5726G>A c.946-128522G>A (n.946-128522G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313368_44313369delinsGA | CA1624932166 | POLR1C | c.855+5726_855+5727delinsGA c.946-128522_946-128521delinsGA (n.946-128522_946-128521delinsGA) | |
6 | g.44313370del | CA3834781 | POLR1C | c.855+5728del c.946-128520del (n.946-128520del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313370A= | CA1624932171 | POLR1C | c.855+5728A= c.946-128520A= (n.946-128520A=) | |
6 | g.44313370A>C | CA824995342 | POLR1C | c.855+5728A>C c.946-128520A>C (n.946-128520A>C) | dbSNP |
6 | g.44313370A>G | CA3834782 | POLR1C | c.855+5728A>G c.946-128520A>G (n.946-128520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313371G>A | CA2578633534 | POLR1C | c.855+5729G>A c.946-128519G>A (n.946-128519G>A) | |
6 | g.44313371G>T | CA2678955242 | POLR1C | c.855+5729G>T c.946-128519G>T (n.946-128519G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313372G>T | CA2678955243 | POLR1C | c.855+5730G>T c.946-128518G>T (n.946-128518G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313373A>G | CA2578633535 | POLR1C | c.855+5731A>G c.946-128517A>G (n.946-128517A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313374_44313379delinsAGCCAG | CA1624932173 | POLR1C | c.855+5732_855+5737delinsAGCCAG c.946-128516_946-128511delinsAGCCAG (n.946-128516_946-128511delinsAGCCAG) | |
6 | g.44313375del | CA2770869279 | POLR1C | c.855+5733del c.946-128515del (n.946-128515del) | |
6 | g.44313375G>A | CA2678955244 | POLR1C | c.855+5733G>A c.946-128515G>A (n.946-128515G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313375G>T | CA2678955246 | POLR1C | c.855+5733G>T c.946-128515G>T (n.946-128515G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377_44313381del | CA3834783 | POLR1C | c.855+5735_855+5739del c.946-128513_946-128509del (n.946-128513_946-128509del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313376C>A | CA2578633536 | POLR1C | c.855+5734C>A c.946-128514C>A (n.946-128514C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313376C>T | CA2678955247 | POLR1C | c.855+5734C>T c.946-128514C>T (n.946-128514C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>A | CA2578633537 | POLR1C | c.855+5735C>A c.946-128513C>A (n.946-128513C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>G | CA2578633538 | POLR1C | c.855+5735C>G c.946-128513C>G (n.946-128513C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>T | CA2678955248 | POLR1C | c.855+5735C>T c.946-128513C>T (n.946-128513C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313378A>G | CA2740739762 | POLR1C | c.855+5736A>G c.946-128512A>G (n.946-128512A>G) | |
6 | g.44313379G>T | CA2678955250 | POLR1C | c.855+5737G>T c.946-128511G>T (n.946-128511G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313380G>T | CA2678955251 | POLR1C | c.855+5738G>T c.946-128510G>T (n.946-128510G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313381C>A | CA2678955253 | POLR1C | c.855+5739C>A c.946-128509C>A (n.946-128509C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313381C>T | CA2678955254 | POLR1C | c.855+5739C>T c.946-128509C>T (n.946-128509C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313382G>A | CA2678955255 | POLR1C | c.855+5740G>A c.946-128508G>A (n.946-128508G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313382G>T | CA2678955256 | POLR1C | c.855+5740G>T c.946-128508G>T (n.946-128508G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313383T>C | CA2678955259 | POLR1C | c.855+5741T>C c.946-128507T>C (n.946-128507T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313385del | CA2678955258 | POLR1C | c.855+5743del c.946-128505del (n.946-128505del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313384T>C | CA2678955260 | POLR1C | c.855+5742T>C c.946-128506T>C (n.946-128506T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313386C>A | CA2678955262 | POLR1C | c.855+5744C>A c.946-128504C>A (n.946-128504C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313386C>G | CA2678955263 | POLR1C | c.855+5744C>G c.946-128504C>G (n.946-128504C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313386C>T | CA2678955264 | POLR1C | c.855+5744C>T c.946-128504C>T (n.946-128504C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313387C>A | CA2678955265 | POLR1C | c.855+5745C>A c.946-128503C>A (n.946-128503C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313388T>C | CA2678955267 | POLR1C | c.855+5746T>C c.946-128502T>C (n.946-128502T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313390C>A | CA2678955270 | POLR1C | c.855+5748C>A c.946-128500C>A (n.946-128500C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313390C>T | CA2678955269 | POLR1C | c.855+5748C>T c.946-128500C>T (n.946-128500C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313391A>G | CA2678955271 | POLR1C | c.855+5749A>G c.946-128499A>G (n.946-128499A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313392G>T | CA2678955272 | POLR1C | c.855+5750G>T c.946-128498G>T (n.946-128498G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313393C>A | CA2678955274 | POLR1C | c.855+5751C>A c.946-128497C>A (n.946-128497C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313393C>T | CA2678955275 | POLR1C | c.855+5751C>T c.946-128497C>T (n.946-128497C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313394G>A | CA1624932176 | POLR1C | c.855+5752G>A c.946-128496G>A (n.946-128496G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313394G= | CA1624932175 | POLR1C | c.855+5752G= c.946-128496G= (n.946-128496G=) | |
6 | g.44313394G>T | CA2678955276 | POLR1C | c.855+5752G>T c.946-128496G>T (n.946-128496G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313395G>A | CA2678955281 | POLR1C | c.855+5753G>A c.946-128495G>A (n.946-128495G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313395G>C | CA567154607 | POLR1C | c.855+5753G>C c.946-128495G>C (n.946-128495G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313395G= | CA1624932178 | POLR1C | c.855+5753G= c.946-128495G= (n.946-128495G=) | |
6 | g.44313395G>T | CA2678955282 | POLR1C | c.855+5753G>T c.946-128495G>T (n.946-128495G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313396C>A | CA2678955286 | POLR1C | c.855+5754C>A c.946-128494C>A (n.946-128494C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313396C>T | CA2678955287 | POLR1C | c.855+5754C>T c.946-128494C>T (n.946-128494C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313399del | CA2678955285 | POLR1C | c.855+5757del c.946-128491del (n.946-128491del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313397C>A | CA2678955291 | POLR1C | c.855+5755C>A c.946-128493C>A (n.946-128493C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313397C>G | CA2678955290 | POLR1C | c.855+5755C>G c.946-128493C>G (n.946-128493C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313398C>A | CA2578633539 | POLR1C | c.855+5756C>A c.946-128492C>A (n.946-128492C>A) | |
6 | g.44313398C= | CA1624932180 | POLR1C | c.855+5756C= c.946-128492C= (n.946-128492C=) | |
6 | g.44313398C>G | CA2678955294 | POLR1C | c.855+5756C>G c.946-128492C>G (n.946-128492C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313398C>T | CA1624932181 | POLR1C | c.855+5756C>T c.946-128492C>T (n.946-128492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313399C>A | CA2578633540 | POLR1C | c.855+5757C>A c.946-128491C>A (n.946-128491C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313399C= | CA1624932183 | POLR1C | c.855+5757C= c.946-128491C= (n.946-128491C=) | |
6 | g.44313399C>T | CA824995345 | POLR1C | c.855+5757C>T c.946-128491C>T (n.946-128491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313401G>A | CA2678955299 | POLR1C | c.855+5759G>A c.946-128489G>A (n.946-128489G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313401G>T | CA2678955300 | POLR1C | c.855+5759G>T c.946-128489G>T (n.946-128489G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313402G>A | CA2678955301 | POLR1C | c.855+5760G>A c.946-128488G>A (n.946-128488G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313402G>C | CA2678955303 | POLR1C | c.855+5760G>C c.946-128488G>C (n.946-128488G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313402G>T | CA2678955304 | POLR1C | c.855+5760G>T c.946-128488G>T (n.946-128488G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313403C>A | CA2678955308 | POLR1C | c.855+5761C>A c.946-128487C>A (n.946-128487C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313403C= | CA1624932186 | POLR1C | c.855+5761C= c.946-128487C= (n.946-128487C=) | |
6 | g.44313403C>T | CA1624932187 | POLR1C | c.855+5761C>T c.946-128487C>T (n.946-128487C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313404G>A | CA2678955309 | POLR1C | c.855+5762G>A c.946-128486G>A (n.946-128486G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313404G>C | CA2678955310 | POLR1C | c.855+5762G>C c.946-128486G>C (n.946-128486G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313404G>T | CA2678955311 | POLR1C | c.855+5762G>T c.946-128486G>T (n.946-128486G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313405G>A | CA2678955312 | POLR1C | c.855+5763G>A c.946-128485G>A (n.946-128485G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313405G= | CA1624932190 | POLR1C | c.855+5763G= c.946-128485G= (n.946-128485G=) | |
6 | g.44313405G>T | CA824995348 | POLR1C | c.855+5763G>T c.946-128485G>T (n.946-128485G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313406T>G | CA1624932193 | POLR1C | c.855+5764T>G c.946-128484T>G (n.946-128484T>G) | dbSNP |
6 | g.44313406T= | CA1624932192 | POLR1C | c.855+5764T= c.946-128484T= (n.946-128484T=) | |
6 | g.44313407A= | CA1624932194 | POLR1C | c.855+5765A= c.946-128483A= (n.946-128483A=) | |
6 | g.44313407A>G | CA1624932195 | POLR1C | c.855+5765A>G c.946-128483A>G (n.946-128483A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313408G>C | CA2678955320 | POLR1C | c.855+5766G>C c.946-128482G>C (n.946-128482G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313408G>T | CA2678955318 | POLR1C | c.855+5766G>T c.946-128482G>T (n.946-128482G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313409G>A | CA2678955324 | POLR1C | c.855+5767G>A c.946-128481G>A (n.946-128481G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313409G>C | CA2678955322 | POLR1C | c.855+5767G>C c.946-128481G>C (n.946-128481G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313409G>T | CA2678955323 | POLR1C | c.855+5767G>T c.946-128481G>T (n.946-128481G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313410del | CA2578633541 | POLR1C | c.855+5768del c.946-128480del (n.946-128480del) | |
6 | g.44313410A>G | CA2678955325 | POLR1C | c.855+5768A>G c.946-128480A>G (n.946-128480A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313411G>A | CA2678955328 | POLR1C | c.855+5769G>A c.946-128479G>A (n.946-128479G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313411G>C | CA824995352 | POLR1C | c.855+5769G>C c.946-128479G>C (n.946-128479G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313411G= | CA1624932197 | POLR1C | c.855+5769G= c.946-128479G= (n.946-128479G=) | |
6 | g.44313411G>T | CA2578633542 | POLR1C | c.855+5769G>T c.946-128479G>T (n.946-128479G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313413A= | CA1624932200 | POLR1C | c.855+5771A= c.946-128477A= (n.946-128477A=) | |
6 | g.44313413A>C | CA824995355 | POLR1C | c.855+5771A>C c.946-128477A>C (n.946-128477A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313413A>T | CA2770869280 | POLR1C | c.855+5771A>T c.946-128477A>T (n.946-128477A>T) | |
6 | g.44313414C>A | CA2678955332 | POLR1C | c.855+5772C>A c.946-128476C>A (n.946-128476C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313415T>C | CA2678955333 | POLR1C | c.855+5773T>C c.946-128475T>C (n.946-128475T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313415T>G | CA2711924885 | POLR1C | c.855+5773T>G c.946-128475T>G (n.946-128475T>G) | dbSNP |
6 | g.44313416C>A | CA2678955335 | POLR1C | c.855+5774C>A c.946-128474C>A (n.946-128474C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313416C>T | CA2770869281 | POLR1C | c.855+5774C>T c.946-128474C>T (n.946-128474C>T) | |
6 | g.44313416_44313417dup | CA2678955334 | POLR1C | c.855+5774_855+5775dup c.946-128474_946-128473dup (n.946-128474_946-128473dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44313416_44313418delinsCAG | CA1624932202 | POLR1C | c.855+5774_855+5776delinsCAG c.946-128474_946-128472delinsCAG (n.946-128474_946-128472delinsCAG) | |
6 | g.44313417del | CA2678955338 | POLR1C | c.855+5775del c.946-128473del (n.946-128473del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313417A= | CA1624932206 | POLR1C | c.855+5775A= c.946-128473A= (n.946-128473A=) | |
6 | g.44313417A>C | CA138396426 | POLR1C | c.855+5775A>C c.946-128473A>C (n.946-128473A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313417A>G | CA2678955344 | POLR1C | c.855+5775A>G c.946-128473A>G (n.946-128473A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313417_44313418del | CA138396416 | POLR1C | c.855+5775_855+5776del c.946-128473_946-128472del (n.946-128473_946-128472del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313418G>C | CA2678955348 | POLR1C | c.855+5776G>C c.946-128472G>C (n.946-128472G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313418G>T | CA650712436 | POLR1C | c.855+5776G>T c.946-128472G>T (n.946-128472G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313422dup | CA2678955345 | POLR1C | c.855+5780dup c.946-128468dup (n.946-128468dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44313422del | CA2678955349 | POLR1C | c.855+5780del c.946-128468del (n.946-128468del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313419G>A | CA2578633543 | POLR1C | c.855+5777G>A c.946-128471G>A (n.946-128471G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313419G>C | CA2678955352 | POLR1C | c.855+5777G>C c.946-128471G>C (n.946-128471G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313421G>A | CA1088449513 | POLR1C | c.855+5779G>A c.946-128469G>A (n.946-128469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313421G>C | CA2678955354 | POLR1C | c.855+5779G>C c.946-128469G>C (n.946-128469G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313421G= | CA1624932210 | POLR1C | c.855+5779G= c.946-128469G= (n.946-128469G=) | |
6 | g.44313421G>T | CA2678955355 | POLR1C | c.855+5779G>T c.946-128469G>T (n.946-128469G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313422G>A | CA1624932217 | POLR1C | c.855+5780G>A c.946-128468G>A (n.946-128468G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313422G= | CA1624932216 | POLR1C | c.855+5780G= c.946-128468G= (n.946-128468G=) | |
6 | g.44313422G>T | CA2678955358 | POLR1C | c.855+5780G>T c.946-128468G>T (n.946-128468G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313423C= | CA1624932218 | POLR1C | c.855+5781C= c.946-128467C= (n.946-128467C=) | |
6 | g.44313423C>T | CA824995362 | POLR1C | c.855+5781C>T c.946-128467C>T (n.946-128467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313424G>A | CA2678955359 | POLR1C | c.855+5782G>A c.946-128466G>A (n.946-128466G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313424G= | CA1624932221 | POLR1C | c.855+5782G= c.946-128466G= (n.946-128466G=) | |
6 | g.44313424G>T | CA1624932223 | POLR1C | c.855+5782G>T c.946-128466G>T (n.946-128466G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313425G>A | CA2678955361 | POLR1C | c.855+5783G>A c.946-128465G>A (n.946-128465G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313425G= | CA1624932225 | POLR1C | c.855+5783G= c.946-128465G= (n.946-128465G=) | |
6 | g.44313425G>T | CA138396427 | POLR1C | c.855+5783G>T c.946-128465G>T (n.946-128465G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313426C>A | CA2578633544 | POLR1C | c.855+5784C>A c.946-128464C>A (n.946-128464C>A) | |
6 | g.44313427C>A | CA2578633545 | POLR1C | c.855+5785C>A c.946-128463C>A (n.946-128463C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313427C>T | CA2578633546 | POLR1C | c.855+5785C>T c.946-128463C>T (n.946-128463C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313429C>T | CA2678955362 | POLR1C | c.855+5787C>T c.946-128461C>T (n.946-128461C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313431G>T | CA2678955363 | POLR1C | c.855+5789G>T c.946-128459G>T (n.946-128459G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313432C>T | CA2678955364 | POLR1C | c.855+5790C>T c.946-128458C>T (n.946-128458C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313433C= | CA1624932227 | POLR1C | c.855+5791C= c.946-128457C= (n.946-128457C=) | |
6 | g.44313433C>G | CA824995369 | POLR1C | c.855+5791C>G c.946-128457C>G (n.946-128457C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313433C>T | CA2578633547 | POLR1C | c.855+5791C>T c.946-128457C>T (n.946-128457C>T) | gnomAD v4 |