Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313303_44313315delinsAGCTGCCACTGACCA1624932043AARS2,POLR1Cc.9_21delinsGTCAGTGGCAGCT (p.Ala3=)
c.855+5661_855+5673delinsAGCTGCCACTGAC
n.44_56delinsGTCAGTGGCAGCT
c.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC (n.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC)
6g.44313311_44313322delCA3834761AARS2,POLR1Cc.9_20del (p.Ser4_Ala7del)
c.855+5669_855+5680del
n.44_55del
c.946-128579_946-128568del (n.946-128579_946-128568del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313311C>ACA364342334AARS2,POLR1Cc.13G>T (p.Val5Leu)
c.855+5669C>A
n.48G>T
c.946-128579C>A (n.946-128579C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313311C=CA1624932056AARS2,POLR1Cc.13G= (p.Val5=)
c.855+5669C=
n.48G=
c.946-128579C= (n.946-128579C=)
6g.44313311C>GCA364342335AARS2,POLR1Cc.13G>C (p.Val5Leu)
c.855+5669C>G
n.48G>C
c.946-128579C>G (n.946-128579C>G)
6g.44313311C>TCA364342336AARS2,POLR1Cc.13G>A (p.Val5Met)
c.855+5669C>T
n.48G>A
c.946-128579C>T (n.946-128579C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313312T>ACA450391522AARS2,POLR1Cc.12A>T (p.Ser4=)
c.855+5670T>A
n.47A>T
c.946-128578T>A (n.946-128578T>A)
6g.44313312T>CCA138396257AARS2,POLR1Cc.12A>G (p.Ser4=)
c.855+5670T>C
n.47A>G
c.946-128578T>C (n.946-128578T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313312T>GCA3834764AARS2,POLR1Cc.12A>C (p.Ser4=)
c.855+5670T>G
n.47A>C
c.946-128578T>G (n.946-128578T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313312T=CA1624932061AARS2,POLR1Cc.12A= (p.Ser4=)
c.855+5670T=
n.47A=
c.946-128578T= (n.946-128578T=)
6g.44313313G>ACA364342337AARS2,POLR1Cc.11C>T (p.Ser4Leu)
c.855+5671G>A
n.46C>T
c.946-128577G>A (n.946-128577G>A)
 gnomAD v4
6g.44313313G>CCA364342338AARS2,POLR1Cc.11C>G (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>C
n.46C>G
c.946-128577G>C (n.946-128577G>C)
6g.44313313G=CA1624932068AARS2,POLR1Cc.11C= (p.Ser4=)
c.855+5671G=
n.46C=
c.946-128577G= (n.946-128577G=)
6g.44313313G>TCA3834765AARS2,POLR1Cc.11C>A (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>T
n.46C>A
c.946-128577G>T (n.946-128577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A=CA1624932073AARS2,POLR1Cc.10T= (p.Ser4=)
c.855+5672A=
n.45T=
c.946-128576A= (n.946-128576A=)
6g.44313314A>CCA364342339AARS2,POLR1Cc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.855+5672A>C
n.45T>G
c.946-128576A>C (n.946-128576A>C)
6g.44313314A>GCA3834766AARS2,POLR1Cc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.855+5672A>G
n.45T>C
c.946-128576A>G (n.946-128576A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A>TCA324513AARS2,POLR1Cc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.855+5672A>T
n.45T>A
c.946-128576A>T (n.946-128576A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313315C>ACA450391526AARS2,POLR1Cc.9G>T (p.Ala3=)
c.855+5673C>A
n.44G>T
c.946-128575C>A (n.946-128575C>A)
 gnomAD v4
6g.44313315C>GCA450391527AARS2,POLR1Cc.9G>C (p.Ala3=)
c.855+5673C>G
n.44G>C
c.946-128575C>G (n.946-128575C>G)
6g.44313315C>TCA450391528AARS2,POLR1Cc.9G>A (p.Ala3=)
c.855+5673C>T
n.44G>A
c.946-128575C>T (n.946-128575C>T)
 gnomAD v4
6g.44313316G>ACA138396302AARS2,POLR1Cc.8C>T (p.Ala3Val)
c.855+5674G>A
n.43C>T
c.946-128574G>A (n.946-128574G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313316G>CCA364342340AARS2,POLR1Cc.8C>G (p.Ala3Gly)
c.855+5674G>C
n.43C>G
c.946-128574G>C (n.946-128574G>C)
6g.44313316G=CA1624932081AARS2,POLR1Cc.8C= (p.Ala3=)
c.855+5674G=
n.43C=
c.946-128574G= (n.946-128574G=)
6g.44313316G>TCA3834767AARS2,POLR1Cc.8C>A (p.Ala3Glu)
c.855+5674G>T
n.43C>A
c.946-128574G>T (n.946-128574G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313317C>ACA364342341AARS2,POLR1Cc.7G>T (p.Ala3Ser)
c.855+5675C>A
n.42G>T
c.946-128573C>A (n.946-128573C>A)
 gnomAD v4
6g.44313317C>GCA364342342AARS2,POLR1Cc.7G>C (p.Ala3Pro)
c.855+5675C>G
n.42G>C
c.946-128573C>G (n.946-128573C>G)
6g.44313317C>TCA364342343AARS2,POLR1Cc.7G>A (p.Ala3Thr)
c.855+5675C>T
n.42G>A
c.946-128573C>T (n.946-128573C>T)
 gnomAD v4
6g.44313318T>ACA450391532AARS2,POLR1Cc.6A>T (p.Ala2=)
c.855+5676T>A
n.41A>T
c.946-128572T>A (n.946-128572T>A)
6g.44313318T>CCA450391534AARS2,POLR1Cc.6A>G (p.Ala2=)
c.855+5676T>C
n.41A>G
c.946-128572T>C (n.946-128572T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313318T>GCA450391533AARS2,POLR1Cc.6A>C (p.Ala2=)
c.855+5676T>G
n.41A>C
c.946-128572T>G (n.946-128572T>G)
6g.44313318T=CA1624932087AARS2,POLR1Cc.6A= (p.Ala2=)
c.855+5676T=
n.41A=
c.946-128572T= (n.946-128572T=)
6g.44313319G>ACA138396305AARS2,POLR1Cc.5C>T (p.Ala2Val)
c.855+5677G>A
n.40C>T
c.946-128571G>A (n.946-128571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313319G>CCA364342344AARS2,POLR1Cc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.855+5677G>C
n.40C>G
c.946-128571G>C (n.946-128571G>C)
6g.44313319G=CA1624932089AARS2,POLR1Cc.5C= (p.Ala2=)
c.855+5677G=
n.40C=
c.946-128571G= (n.946-128571G=)
6g.44313319G>TCA364342345AARS2,POLR1Cc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.855+5677G>T
n.40C>A
c.946-128571G>T (n.946-128571G>T)
 gnomAD v4
6g.44313320C>ACA364342346AARS2,POLR1Cc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.855+5678C>A
n.39G>T
c.946-128570C>A (n.946-128570C>A)
6g.44313320C=CA1624932094AARS2,POLR1Cc.4G= (p.Ala2=)
c.855+5678C=
n.39G=
c.946-128570C= (n.946-128570C=)
6g.44313320C>GCA364342347AARS2,POLR1Cc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.855+5678C>G
n.39G>C
c.946-128570C>G (n.946-128570C>G)
6g.44313320C>TCA364342348AARS2,POLR1Cc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.855+5678C>T
n.39G>A
c.946-128570C>T (n.946-128570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313321C>ACA364342351AARS2,POLR1Cc.3G>T (p.Met1Ile)
c.855+5679C>A
n.38G>T
c.946-128569C>A (n.946-128569C>A)
 gnomAD v4
6g.44313321C>GCA364342349AARS2,POLR1Cc.3G>C (p.Met1Ile)
c.855+5679C>G
n.38G>C
c.946-128569C>G (n.946-128569C>G)
6g.44313321C>TCA364342350AARS2,POLR1Cc.3G>A (p.Met1Ile)
c.855+5679C>T
n.38G>A
c.946-128569C>T (n.946-128569C>T)
 gnomAD v4
6g.44313322A>CCA364342352AARS2,POLR1Cc.2T>G (p.Met1Arg)
c.855+5680A>C
n.37T>G
c.946-128568A>C (n.946-128568A>C)
6g.44313322A>GCA364342353AARS2,POLR1Cc.2T>C (p.Met1Thr)
c.855+5680A>G
n.37T>C
c.946-128568A>G (n.946-128568A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313322A>TCA364342354AARS2,POLR1Cc.2T>A (p.Met1Lys)
c.855+5680A>T
n.37T>A
c.946-128568A>T (n.946-128568A>T)
 gnomAD v4
6g.44313323T>ACA3834768AARS2,POLR1Cc.1A>T (p.Met1Leu)
c.855+5681T>A
n.36A>T
c.946-128567T>A (n.946-128567T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313323T>CCA364342355AARS2,POLR1Cc.1A>G (p.Met1Val)
c.855+5681T>C
n.36A>G
c.946-128567T>C (n.946-128567T>C)
6g.44313323T>GCA364342356AARS2,POLR1Cc.1A>C (p.Met1Leu)
c.855+5681T>G
n.36A>C
c.946-128567T>G (n.946-128567T>G)
6g.44313323T=CA1624932097AARS2,POLR1Cc.1A= (p.Met1=)
c.855+5681T=
n.36A=
c.946-128567T= (n.946-128567T=)
6g.44313324C>ACA2678955121AARS2,POLR1Cc.-1G>T (n.-1G>T)
c.855+5682C>A
n.35G>T
c.946-128566C>A (n.946-128566C>A)
 gnomAD v4
6g.44313324C=CA1624932102AARS2,POLR1Cc.-1G= (n.-1G=)
c.855+5682C=
n.35G=
c.946-128566C= (n.946-128566C=)
6g.44313324C>GCA3834769AARS2,POLR1Cc.-1G>C (n.-1G>C)
c.855+5682C>G
n.35G>C
c.946-128566C>G (n.946-128566C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313324C>TCA1088449490AARS2,POLR1Cc.-1G>A (n.-1G>A)
c.855+5682C>T
n.35G>A
c.946-128566C>T (n.946-128566C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313325G>TCA2678955122AARS2,POLR1Cc.-2C>A (n.-2C>A)
c.855+5683G>T
n.34C>A
c.946-128565G>T (n.946-128565G>T)
 gnomAD v4
6g.44313328G>ACA3834770AARS2,POLR1Cc.-5C>T (n.-5C>T)
c.855+5686G>A
n.31C>T
c.946-128562G>A (n.946-128562G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313328G=CA1624932106AARS2,POLR1Cc.-5C= (n.-5C=)
c.855+5686G=
n.31C=
c.946-128562G= (n.946-128562G=)
6g.44313328G>TCA2678955125AARS2,POLR1Cc.-5C>A (n.-5C>A)
c.855+5686G>T
n.31C>A
c.946-128562G>T (n.946-128562G>T)
 gnomAD v4
6g.44313329C>ACA2678955127AARS2,POLR1Cc.-6G>T (n.-6G>T)
c.855+5687C>A
n.30G>T
c.946-128561C>A (n.946-128561C>A)
 gnomAD v4
6g.44313329C=CA1624932109AARS2,POLR1Cc.-6G= (n.-6G=)
c.855+5687C=
n.30G=
c.946-128561C= (n.946-128561C=)
6g.44313329C>TCA567154595AARS2,POLR1Cc.-6G>A (n.-6G>A)
c.855+5687C>T
n.30G>A
c.946-128561C>T (n.946-128561C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313330_44313332dupCA2678955126AARS2,POLR1Cc.-8_-6dup (n.-8_-6dup)
c.855+5688_855+5690dup
n.28_30dup
c.946-128560_946-128558dup (n.946-128560_946-128558dup)
 gnomAD v4
6g.44313330T>CCA2678955130AARS2,POLR1Cc.-7A>G (n.-7A>G)
c.855+5688T>C
n.29A>G
c.946-128560T>C (n.946-128560T>C)
 gnomAD v4
6g.44313331C>ACA2678955131AARS2,POLR1Cc.-8G>T (n.-8G>T)
c.855+5689C>A
n.28G>T
c.946-128559C>A (n.946-128559C>A)
 gnomAD v4
6g.44313332C>ACA2678955132AARS2,POLR1Cc.-9G>T (n.-9G>T)
c.855+5690C>A
n.27G>T
c.946-128558C>A (n.946-128558C>A)
 gnomAD v4
6g.44313332C=CA1624932111AARS2,POLR1Cc.-9G= (n.-9G=)
c.855+5690C=
n.27G=
c.946-128558C= (n.946-128558C=)
6g.44313332C>GCA138396329AARS2,POLR1Cc.-9G>C (n.-9G>C)
c.855+5690C>G
n.27G>C
c.946-128558C>G (n.946-128558C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313332C>TCA567154597AARS2,POLR1Cc.-9G>A (n.-9G>A)
c.855+5690C>T
n.27G>A
c.946-128558C>T (n.946-128558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313333G>ACA3834771AARS2,POLR1Cc.-10C>T (n.-10C>T)
c.855+5691G>A
n.26C>T
c.946-128557G>A (n.946-128557G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313333G=CA1624932113AARS2,POLR1Cc.-10C= (n.-10C=)
c.855+5691G=
n.26C=
c.946-128557G= (n.946-128557G=)
6g.44313333G>TCA2678955136AARS2,POLR1Cc.-10C>A (n.-10C>A)
c.855+5691G>T
n.26C>A
c.946-128557G>T (n.946-128557G>T)
 gnomAD v4
6g.44313334G>ACA567154598AARS2,POLR1Cc.-11C>T (n.-11C>T)
c.855+5692G>A
n.25C>T
c.946-128556G>A (n.946-128556G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313334G=CA1624932115AARS2,POLR1Cc.-11C= (n.-11C=)
c.855+5692G=
n.25C=
c.946-128556G= (n.946-128556G=)
6g.44313334G>TCA2678955139AARS2,POLR1Cc.-11C>A (n.-11C>A)
c.855+5692G>T
n.25C>A
c.946-128556G>T (n.946-128556G>T)
 gnomAD v4
6g.44313335G>ACA2678955140AARS2,POLR1Cc.-12C>T (n.-12C>T)
c.855+5693G>A
n.24C>T
c.946-128555G>A (n.946-128555G>A)
 gnomAD v4
6g.44313335G>CCA2578633530AARS2,POLR1Cc.-12C>G (n.-12C>G)
c.855+5693G>C
n.24C>G
c.946-128555G>C (n.946-128555G>C)
6g.44313335G>TCA2678955141AARS2,POLR1Cc.-12C>A (n.-12C>A)
c.855+5693G>T
n.24C>A
c.946-128555G>T (n.946-128555G>T)
 gnomAD v4
6g.44313336C>ACA1624932117AARS2,POLR1Cc.-13G>T (n.-13G>T)
c.855+5694C>A
n.23G>T
c.946-128554C>A (n.946-128554C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313336C=CA1624932116AARS2,POLR1Cc.-13G= (n.-13G=)
c.855+5694C=
n.23G=
c.946-128554C= (n.946-128554C=)
6g.44313336C>TCA2678955143AARS2,POLR1Cc.-13G>A (n.-13G>A)
c.855+5694C>T
n.23G>A
c.946-128554C>T (n.946-128554C>T)
 gnomAD v4
6g.44313337A>GCA2678955144AARS2,POLR1Cc.-14T>C (n.-14T>C)
c.855+5695A>G
n.22T>C
c.946-128553A>G (n.946-128553A>G)
 gnomAD v4
6g.44313338G>ACA138396347AARS2,POLR1Cc.-15C>T (n.-15C>T)
c.855+5696G>A
n.21C>T
c.946-128552G>A (n.946-128552G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313338G=CA1624932118AARS2,POLR1Cc.-15C= (n.-15C=)
c.855+5696G=
n.21C=
c.946-128552G= (n.946-128552G=)
6g.44313338G>TCA2678955146AARS2,POLR1Cc.-15C>A (n.-15C>A)
c.855+5696G>T
n.21C>A
c.946-128552G>T (n.946-128552G>T)
 gnomAD v4
6g.44313339T>CCA2678955148AARS2,POLR1Cc.-16A>G (n.-16A>G)
c.855+5697T>C
n.20A>G
c.946-128551T>C (n.946-128551T>C)
 gnomAD v4
6g.44313340G>ACA567154599AARS2,POLR1Cc.-17C>T (n.-17C>T)
c.855+5698G>A
n.19C>T
c.946-128550G>A (n.946-128550G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313340G>CCA2678955150AARS2,POLR1Cc.-17C>G (n.-17C>G)
c.855+5698G>C
n.19C>G
c.946-128550G>C (n.946-128550G>C)
 gnomAD v4
6g.44313340G=CA1624932120AARS2,POLR1Cc.-17C= (n.-17C=)
c.855+5698G=
n.19C=
c.946-128550G= (n.946-128550G=)
6g.44313340G>TCA2678955151AARS2,POLR1Cc.-17C>A (n.-17C>A)
c.855+5698G>T
n.19C>A
c.946-128550G>T (n.946-128550G>T)
 gnomAD v4
6g.44313342C>ACA2678955152AARS2,POLR1Cc.-19G>T (n.-19G>T)
c.855+5700C>A
n.17G>T
c.946-128548C>A (n.946-128548C>A)
 gnomAD v4
6g.44313343T>ACA2678955156AARS2,POLR1Cc.-20A>T (n.-20A>T)
c.855+5701T>A
n.16A>T
c.946-128547T>A (n.946-128547T>A)
 gnomAD v4
6g.44313343T>CCA2678955155AARS2,POLR1Cc.-20A>G (n.-20A>G)
c.855+5701T>C
n.16A>G
c.946-128547T>C (n.946-128547T>C)
 gnomAD v4
6g.44313345dupCA2678955154AARS2,POLR1Cc.-20dup (n.-20dup)
c.855+5703dup
n.16dup
c.946-128545dup (n.946-128545dup)
 gnomAD v4
6g.44313345T>CCA1624932122AARS2,POLR1Cc.-22A>G (n.-22A>G)
c.855+5703T>C
n.14A>G
c.946-128545T>C (n.946-128545T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313345T=CA1624932121AARS2,POLR1Cc.-22A= (n.-22A=)
c.855+5703T=
n.14A=
c.946-128545T= (n.946-128545T=)
6g.44313346dupCA2770869276AARS2,POLR1Cc.-23dup (n.-23dup)
c.855+5704dup
n.13dup
c.946-128544dup (n.946-128544dup)
6g.44313347C>ACA2678955163AARS2,POLR1Cc.-24G>T (n.-24G>T)
c.855+5705C>A
n.12G>T
c.946-128543C>A (n.946-128543C>A)
 gnomAD v4
6g.44313347C=CA1624932124AARS2,POLR1Cc.-24G= (n.-24G=)
c.855+5705C=
n.12G=
c.946-128543C= (n.946-128543C=)
6g.44313347C>TCA3834772AARS2,POLR1Cc.-24G>A (n.-24G>A)
c.855+5705C>T
n.12G>A
c.946-128543C>T (n.946-128543C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313348G>ACA567154601AARS2,POLR1Cc.855+5706G>A
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.11C>T
c.946-128542G>A (n.946-128542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313348G>CCA138396355AARS2,POLR1Cc.855+5706G>C
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.11C>G
c.946-128542G>C (n.946-128542G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313348G=CA1624932127AARS2,POLR1Cc.855+5706G=
c.-25C= (n.-25C=)
n.11C=
c.946-128542G= (n.946-128542G=)
6g.44313349T>ACA2770869277AARS2,POLR1Cc.855+5707T>A
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.10A>T
c.946-128541T>A (n.946-128541T>A)
6g.44313349T>CCA3834773AARS2,POLR1Cc.855+5707T>C
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.10A>G
c.946-128541T>C (n.946-128541T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313349T>GCA2711482159AARS2,POLR1Cc.855+5707T>G
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.10A>C
c.946-128541T>G (n.946-128541T>G)
 dbSNP
6g.44313349T=CA1624932131AARS2,POLR1Cc.855+5707T=
c.-26A= (n.-26A=)
n.10A=
c.946-128541T= (n.946-128541T=)
6g.44313350G>ACA2578633531AARS2,POLR1Cc.855+5708G>A
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.9C>T
c.946-128540G>A (n.946-128540G>A)
 gnomAD v4
6g.44313350G>TCA2678955173AARS2,POLR1Cc.855+5708G>T
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.9C>A
c.946-128540G>T (n.946-128540G>T)
 gnomAD v4
6g.44313351G>ACA2678955177AARS2,POLR1Cc.855+5709G>A
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.8C>T
c.946-128539G>A (n.946-128539G>A)
 gnomAD v4
6g.44313351G>CCA3834774AARS2,POLR1Cc.855+5709G>C
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.8C>G
c.946-128539G>C (n.946-128539G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313351G=CA1624932133AARS2,POLR1Cc.855+5709G=
c.-28C= (n.-28C=)
n.8C=
c.946-128539G= (n.946-128539G=)
6g.44313351G>TCA2678955179AARS2,POLR1Cc.855+5709G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.8C>A
c.946-128539G>T (n.946-128539G>T)
 gnomAD v4
6g.44313352T>CCA2678955184AARS2,POLR1Cc.855+5710T>C
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.7A>G
c.946-128538T>C (n.946-128538T>C)
 gnomAD v4
6g.44313353C>ACA3834775AARS2,POLR1Cc.855+5711C>A
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.6G>T
c.946-128537C>A (n.946-128537C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313353C=CA1624932139AARS2,POLR1Cc.855+5711C=
c.-30G= (n.-30G=)
n.6G=
c.946-128537C= (n.946-128537C=)
6g.44313353C>TCA1624932141AARS2,POLR1Cc.855+5711C>T
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.6G>A
c.946-128537C>T (n.946-128537C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313354A=CA1624932144AARS2,POLR1Cc.855+5712A=
c.-31T= (n.-31T=)
n.5T=
c.946-128536A= (n.946-128536A=)
6g.44313354A>GCA3834776AARS2,POLR1Cc.855+5712A>G
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.5T>C
c.946-128536A>G (n.946-128536A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44313355_44313356delCA2519004552AARS2,POLR1Cc.855+5713_855+5714del
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
n.4_5del
c.946-128535_946-128534del (n.946-128535_946-128534del)
 gnomAD v4
6g.44313355A=CA1624932148AARS2,POLR1Cc.855+5713A=
c.-32T= (n.-32T=)
n.4T=
c.946-128535A= (n.946-128535A=)
6g.44313355A>GCA3834777AARS2,POLR1Cc.855+5713A>G
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.4T>C
c.946-128535A>G (n.946-128535A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313356A>GCA2678955201AARS2,POLR1Cc.855+5714A>G
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.3T>C
c.946-128534A>G (n.946-128534A>G)
 gnomAD v4
6g.44313357G>ACA3834778AARS2,POLR1Cc.855+5715G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2C>T
c.946-128533G>A (n.946-128533G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313357G>CCA2678955202AARS2,POLR1Cc.855+5715G>C
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.2C>G
c.946-128533G>C (n.946-128533G>C)
 gnomAD v4
6g.44313357G=CA1624932149AARS2,POLR1Cc.855+5715G=
c.-34C= (n.-34C=)
n.2C=
c.946-128533G= (n.946-128533G=)
6g.44313357G>TCA2678955203AARS2,POLR1Cc.855+5715G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2C>A
c.946-128533G>T (n.946-128533G>T)
 gnomAD v4
6g.44313358A>GCA2678955206AARS2,POLR1Cc.855+5716A>G
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1T>C
c.946-128532A>G (n.946-128532A>G)
 gnomAD v4
6g.44313359G>ACA2578633532POLR1Cc.855+5717G>A
c.946-128531G>A (n.946-128531G>A)
 gnomAD v4
6g.44313359G>CCA2578633533POLR1Cc.855+5717G>C
c.946-128531G>C (n.946-128531G>C)
6g.44313360T>ACA2678955213POLR1Cc.855+5718T>A
c.946-128530T>A (n.946-128530T>A)
 gnomAD v4
6g.44313360T>CCA3834779POLR1Cc.855+5718T>C
c.946-128530T>C (n.946-128530T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313360T=CA1624932152POLR1Cc.855+5718T=
c.946-128530T= (n.946-128530T=)
6g.44313361G>ACA2678955216POLR1Cc.855+5719G>A
c.946-128529G>A (n.946-128529G>A)
 gnomAD v4
6g.44313361G>TCA2678955217POLR1Cc.855+5719G>T
c.946-128529G>T (n.946-128529G>T)
 gnomAD v4
6g.44313363C>TCA2678955220POLR1Cc.855+5721C>T
c.946-128527C>T (n.946-128527C>T)
 gnomAD v4
6g.44313364G>ACA3834780POLR1Cc.855+5722G>A
c.946-128526G>A (n.946-128526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313364G=CA1624932157POLR1Cc.855+5722G=
c.946-128526G= (n.946-128526G=)
6g.44313364G>TCA1624932161POLR1Cc.855+5722G>T
c.946-128526G>T (n.946-128526G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313366G>CCA567154604POLR1Cc.855+5724G>C
c.946-128524G>C (n.946-128524G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313366G=CA1624932164POLR1Cc.855+5724G=
c.946-128524G= (n.946-128524G=)
6g.44313366G>TCA2770869278POLR1Cc.855+5724G>T
c.946-128524G>T (n.946-128524G>T)
6g.44313367G>ACA2678955235POLR1Cc.855+5725G>A
c.946-128523G>A (n.946-128523G>A)
 gnomAD v4
6g.44313367G>TCA2678955234POLR1Cc.855+5725G>T
c.946-128523G>T (n.946-128523G>T)
 gnomAD v4
6g.44313368G>ACA567154605POLR1Cc.855+5726G>A
c.946-128522G>A (n.946-128522G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313368_44313369delinsGACA1624932166POLR1Cc.855+5726_855+5727delinsGA
c.946-128522_946-128521delinsGA (n.946-128522_946-128521delinsGA)
6g.44313370delCA3834781POLR1Cc.855+5728del
c.946-128520del (n.946-128520del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313370A=CA1624932171POLR1Cc.855+5728A=
c.946-128520A= (n.946-128520A=)
6g.44313370A>CCA824995342POLR1Cc.855+5728A>C
c.946-128520A>C (n.946-128520A>C)
 dbSNP
6g.44313370A>GCA3834782POLR1Cc.855+5728A>G
c.946-128520A>G (n.946-128520A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313371G>ACA2578633534POLR1Cc.855+5729G>A
c.946-128519G>A (n.946-128519G>A)
6g.44313371G>TCA2678955242POLR1Cc.855+5729G>T
c.946-128519G>T (n.946-128519G>T)
 gnomAD v4
6g.44313372G>TCA2678955243POLR1Cc.855+5730G>T
c.946-128518G>T (n.946-128518G>T)
 gnomAD v4
6g.44313373A>GCA2578633535POLR1Cc.855+5731A>G
c.946-128517A>G (n.946-128517A>G)
 gnomAD v4
6g.44313374_44313379delinsAGCCAGCA1624932173POLR1Cc.855+5732_855+5737delinsAGCCAG
c.946-128516_946-128511delinsAGCCAG (n.946-128516_946-128511delinsAGCCAG)
6g.44313375delCA2770869279POLR1Cc.855+5733del
c.946-128515del (n.946-128515del)
6g.44313375G>ACA2678955244POLR1Cc.855+5733G>A
c.946-128515G>A (n.946-128515G>A)
 gnomAD v4
6g.44313375G>TCA2678955246POLR1Cc.855+5733G>T
c.946-128515G>T (n.946-128515G>T)
 gnomAD v4
6g.44313377_44313381delCA3834783POLR1Cc.855+5735_855+5739del
c.946-128513_946-128509del (n.946-128513_946-128509del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313376C>ACA2578633536POLR1Cc.855+5734C>A
c.946-128514C>A (n.946-128514C>A)
 gnomAD v4
6g.44313376C>TCA2678955247POLR1Cc.855+5734C>T
c.946-128514C>T (n.946-128514C>T)
 gnomAD v4
6g.44313377C>ACA2578633537POLR1Cc.855+5735C>A
c.946-128513C>A (n.946-128513C>A)
 gnomAD v4
6g.44313377C>GCA2578633538POLR1Cc.855+5735C>G
c.946-128513C>G (n.946-128513C>G)
 gnomAD v4
6g.44313377C>TCA2678955248POLR1Cc.855+5735C>T
c.946-128513C>T (n.946-128513C>T)
 gnomAD v4
6g.44313378A>GCA2740739762POLR1Cc.855+5736A>G
c.946-128512A>G (n.946-128512A>G)
6g.44313379G>TCA2678955250POLR1Cc.855+5737G>T
c.946-128511G>T (n.946-128511G>T)
 gnomAD v4
6g.44313380G>TCA2678955251POLR1Cc.855+5738G>T
c.946-128510G>T (n.946-128510G>T)
 gnomAD v4
6g.44313381C>ACA2678955253POLR1Cc.855+5739C>A
c.946-128509C>A (n.946-128509C>A)
 gnomAD v4
6g.44313381C>TCA2678955254POLR1Cc.855+5739C>T
c.946-128509C>T (n.946-128509C>T)
 gnomAD v4
6g.44313382G>ACA2678955255POLR1Cc.855+5740G>A
c.946-128508G>A (n.946-128508G>A)
 gnomAD v4
6g.44313382G>TCA2678955256POLR1Cc.855+5740G>T
c.946-128508G>T (n.946-128508G>T)
 gnomAD v4
6g.44313383T>CCA2678955259POLR1Cc.855+5741T>C
c.946-128507T>C (n.946-128507T>C)
 gnomAD v4
6g.44313385delCA2678955258POLR1Cc.855+5743del
c.946-128505del (n.946-128505del)
 gnomAD v4
6g.44313384T>CCA2678955260POLR1Cc.855+5742T>C
c.946-128506T>C (n.946-128506T>C)
 gnomAD v4
6g.44313386C>ACA2678955262POLR1Cc.855+5744C>A
c.946-128504C>A (n.946-128504C>A)
 gnomAD v4
6g.44313386C>GCA2678955263POLR1Cc.855+5744C>G
c.946-128504C>G (n.946-128504C>G)
 gnomAD v4
6g.44313386C>TCA2678955264POLR1Cc.855+5744C>T
c.946-128504C>T (n.946-128504C>T)
 gnomAD v4
6g.44313387C>ACA2678955265POLR1Cc.855+5745C>A
c.946-128503C>A (n.946-128503C>A)
 gnomAD v4
6g.44313388T>CCA2678955267POLR1Cc.855+5746T>C
c.946-128502T>C (n.946-128502T>C)
 gnomAD v4
6g.44313390C>ACA2678955270POLR1Cc.855+5748C>A
c.946-128500C>A (n.946-128500C>A)
 gnomAD v4
6g.44313390C>TCA2678955269POLR1Cc.855+5748C>T
c.946-128500C>T (n.946-128500C>T)
 gnomAD v4
6g.44313391A>GCA2678955271POLR1Cc.855+5749A>G
c.946-128499A>G (n.946-128499A>G)
 gnomAD v4
6g.44313392G>TCA2678955272POLR1Cc.855+5750G>T
c.946-128498G>T (n.946-128498G>T)
 gnomAD v4
6g.44313393C>ACA2678955274POLR1Cc.855+5751C>A
c.946-128497C>A (n.946-128497C>A)
 gnomAD v4
6g.44313393C>TCA2678955275POLR1Cc.855+5751C>T
c.946-128497C>T (n.946-128497C>T)
 gnomAD v4
6g.44313394G>ACA1624932176POLR1Cc.855+5752G>A
c.946-128496G>A (n.946-128496G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313394G=CA1624932175POLR1Cc.855+5752G=
c.946-128496G= (n.946-128496G=)
6g.44313394G>TCA2678955276POLR1Cc.855+5752G>T
c.946-128496G>T (n.946-128496G>T)
 gnomAD v4
6g.44313395G>ACA2678955281POLR1Cc.855+5753G>A
c.946-128495G>A (n.946-128495G>A)
 gnomAD v4
6g.44313395G>CCA567154607POLR1Cc.855+5753G>C
c.946-128495G>C (n.946-128495G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313395G=CA1624932178POLR1Cc.855+5753G=
c.946-128495G= (n.946-128495G=)
6g.44313395G>TCA2678955282POLR1Cc.855+5753G>T
c.946-128495G>T (n.946-128495G>T)
 gnomAD v4
6g.44313396C>ACA2678955286POLR1Cc.855+5754C>A
c.946-128494C>A (n.946-128494C>A)
 gnomAD v4
6g.44313396C>TCA2678955287POLR1Cc.855+5754C>T
c.946-128494C>T (n.946-128494C>T)
 gnomAD v4
6g.44313399delCA2678955285POLR1Cc.855+5757del
c.946-128491del (n.946-128491del)
 gnomAD v4
6g.44313397C>ACA2678955291POLR1Cc.855+5755C>A
c.946-128493C>A (n.946-128493C>A)
 gnomAD v4
6g.44313397C>GCA2678955290POLR1Cc.855+5755C>G
c.946-128493C>G (n.946-128493C>G)
 gnomAD v4
6g.44313398C>ACA2578633539POLR1Cc.855+5756C>A
c.946-128492C>A (n.946-128492C>A)
6g.44313398C=CA1624932180POLR1Cc.855+5756C=
c.946-128492C= (n.946-128492C=)
6g.44313398C>GCA2678955294POLR1Cc.855+5756C>G
c.946-128492C>G (n.946-128492C>G)
 gnomAD v4
6g.44313398C>TCA1624932181POLR1Cc.855+5756C>T
c.946-128492C>T (n.946-128492C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313399C>ACA2578633540POLR1Cc.855+5757C>A
c.946-128491C>A (n.946-128491C>A)
 gnomAD v4
6g.44313399C=CA1624932183POLR1Cc.855+5757C=
c.946-128491C= (n.946-128491C=)
6g.44313399C>TCA824995345POLR1Cc.855+5757C>T
c.946-128491C>T (n.946-128491C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313401G>ACA2678955299POLR1Cc.855+5759G>A
c.946-128489G>A (n.946-128489G>A)
 gnomAD v4
6g.44313401G>TCA2678955300POLR1Cc.855+5759G>T
c.946-128489G>T (n.946-128489G>T)
 gnomAD v4
6g.44313402G>ACA2678955301POLR1Cc.855+5760G>A
c.946-128488G>A (n.946-128488G>A)
 gnomAD v4
6g.44313402G>CCA2678955303POLR1Cc.855+5760G>C
c.946-128488G>C (n.946-128488G>C)
 gnomAD v4
6g.44313402G>TCA2678955304POLR1Cc.855+5760G>T
c.946-128488G>T (n.946-128488G>T)
 gnomAD v4
6g.44313403C>ACA2678955308POLR1Cc.855+5761C>A
c.946-128487C>A (n.946-128487C>A)
 gnomAD v4
6g.44313403C=CA1624932186POLR1Cc.855+5761C=
c.946-128487C= (n.946-128487C=)
6g.44313403C>TCA1624932187POLR1Cc.855+5761C>T
c.946-128487C>T (n.946-128487C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313404G>ACA2678955309POLR1Cc.855+5762G>A
c.946-128486G>A (n.946-128486G>A)
 gnomAD v4
6g.44313404G>CCA2678955310POLR1Cc.855+5762G>C
c.946-128486G>C (n.946-128486G>C)
 gnomAD v4
6g.44313404G>TCA2678955311POLR1Cc.855+5762G>T
c.946-128486G>T (n.946-128486G>T)
 gnomAD v4
6g.44313405G>ACA2678955312POLR1Cc.855+5763G>A
c.946-128485G>A (n.946-128485G>A)
 gnomAD v4
6g.44313405G=CA1624932190POLR1Cc.855+5763G=
c.946-128485G= (n.946-128485G=)
6g.44313405G>TCA824995348POLR1Cc.855+5763G>T
c.946-128485G>T (n.946-128485G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313406T>GCA1624932193POLR1Cc.855+5764T>G
c.946-128484T>G (n.946-128484T>G)
 dbSNP
6g.44313406T=CA1624932192POLR1Cc.855+5764T=
c.946-128484T= (n.946-128484T=)
6g.44313407A=CA1624932194POLR1Cc.855+5765A=
c.946-128483A= (n.946-128483A=)
6g.44313407A>GCA1624932195POLR1Cc.855+5765A>G
c.946-128483A>G (n.946-128483A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313408G>CCA2678955320POLR1Cc.855+5766G>C
c.946-128482G>C (n.946-128482G>C)
 gnomAD v4
6g.44313408G>TCA2678955318POLR1Cc.855+5766G>T
c.946-128482G>T (n.946-128482G>T)
 gnomAD v4
6g.44313409G>ACA2678955324POLR1Cc.855+5767G>A
c.946-128481G>A (n.946-128481G>A)
 gnomAD v4
6g.44313409G>CCA2678955322POLR1Cc.855+5767G>C
c.946-128481G>C (n.946-128481G>C)
 gnomAD v4
6g.44313409G>TCA2678955323POLR1Cc.855+5767G>T
c.946-128481G>T (n.946-128481G>T)
 gnomAD v4
6g.44313410delCA2578633541POLR1Cc.855+5768del
c.946-128480del (n.946-128480del)
6g.44313410A>GCA2678955325POLR1Cc.855+5768A>G
c.946-128480A>G (n.946-128480A>G)
 gnomAD v4
6g.44313411G>ACA2678955328POLR1Cc.855+5769G>A
c.946-128479G>A (n.946-128479G>A)
 gnomAD v4
6g.44313411G>CCA824995352POLR1Cc.855+5769G>C
c.946-128479G>C (n.946-128479G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313411G=CA1624932197POLR1Cc.855+5769G=
c.946-128479G= (n.946-128479G=)
6g.44313411G>TCA2578633542POLR1Cc.855+5769G>T
c.946-128479G>T (n.946-128479G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched