Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT | CA1624931894 | AARS2,POLR1C | c.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=) c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT) | |
6 | g.44313253_44313279del | CA567154670 | AARS2,POLR1C | c.46_72del (p.Ile16_Gly24del) c.855+5611_855+5637del n.81_107del c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313278T>A | CA364342286 | AARS2,POLR1C | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.855+5636T>A n.81A>T c.946-128612T>A (n.946-128612T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313278T>C | CA3834753 | AARS2,POLR1C | c.46A>G (p.Ile16Val) c.855+5636T>C n.81A>G c.946-128612T>C (n.946-128612T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313278T>G | CA364342287 | AARS2,POLR1C | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.855+5636T>G n.81A>C c.946-128612T>G (n.946-128612T>G) | |
6 | g.44313278T= | CA1624931972 | AARS2,POLR1C | c.46A= (p.Ile16=) c.855+5636T= n.81A= c.946-128612T= (n.946-128612T=) | |
6 | g.44313279G>A | CA450391975 | AARS2,POLR1C | c.45C>T (p.Ala15=) c.855+5637G>A n.80C>T c.946-128611G>A (n.946-128611G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313279G>C | CA450391976 | AARS2,POLR1C | c.45C>G (p.Ala15=) c.855+5637G>C n.80C>G c.946-128611G>C (n.946-128611G>C) | |
6 | g.44313279G>T | CA450391977 | AARS2,POLR1C | c.45C>A (p.Ala15=) c.855+5637G>T n.80C>A c.946-128611G>T (n.946-128611G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313280G>A | CA3834754 | AARS2,POLR1C | c.44C>T (p.Ala15Val) c.855+5638G>A n.79C>T c.946-128610G>A (n.946-128610G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313280G>C | CA138396202 | AARS2,POLR1C | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.855+5638G>C n.79C>G c.946-128610G>C (n.946-128610G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313280G= | CA1624931977 | AARS2,POLR1C | c.44C= (p.Ala15=) c.855+5638G= n.79C= c.946-128610G= (n.946-128610G=) | |
6 | g.44313280G>T | CA364342288 | AARS2,POLR1C | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.855+5638G>T n.79C>A c.946-128610G>T (n.946-128610G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313281C>A | CA364342291 | AARS2,POLR1C | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.855+5639C>A n.78G>T c.946-128609C>A (n.946-128609C>A) | |
6 | g.44313281C= | CA1624931979 | AARS2,POLR1C | c.43G= (p.Ala15=) c.855+5639C= n.78G= c.946-128609C= (n.946-128609C=) | |
6 | g.44313281C>G | CA364342290 | AARS2,POLR1C | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.855+5639C>G n.78G>C c.946-128609C>G (n.946-128609C>G) | |
6 | g.44313281C>T | CA364342289 | AARS2,POLR1C | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.855+5639C>T n.78G>A c.946-128609C>T (n.946-128609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313282C>A | CA450391980 | AARS2,POLR1C | c.42G>T (p.Arg14=) c.855+5640C>A n.77G>T c.946-128608C>A (n.946-128608C>A) | |
6 | g.44313282C>G | CA450391978 | AARS2,POLR1C | c.42G>C (p.Arg14=) c.855+5640C>G n.77G>C c.946-128608C>G (n.946-128608C>G) | |
6 | g.44313282C>T | CA450391979 | AARS2,POLR1C | c.42G>A (p.Arg14=) c.855+5640C>T n.77G>A c.946-128608C>T (n.946-128608C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C>A | CA364342293 | AARS2,POLR1C | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.855+5641C>A n.76G>T c.946-128607C>A (n.946-128607C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C= | CA1624931982 | AARS2,POLR1C | c.41G= (p.Arg14=) c.855+5641C= n.76G= c.946-128607C= (n.946-128607C=) | |
6 | g.44313283C>G | CA364342292 | AARS2,POLR1C | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.855+5641C>G n.76G>C c.946-128607C>G (n.946-128607C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C>T | CA138396218 | AARS2,POLR1C | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.855+5641C>T n.76G>A c.946-128607C>T (n.946-128607C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>A | CA364342294 | AARS2,POLR1C | c.40C>T (p.Arg14Trp) c.855+5642G>A n.75C>T c.946-128606G>A (n.946-128606G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>C | CA364342295 | AARS2,POLR1C | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.855+5642G>C n.75C>G c.946-128606G>C (n.946-128606G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>T | CA450391981 | AARS2,POLR1C | c.40C>A (p.Arg14=) c.855+5642G>T n.75C>A c.946-128606G>T (n.946-128606G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313284_44313293delinsGCCGCAGCCT | CA1624931984 | AARS2,POLR1C | c.31_40delinsAGGCTGCGGC (p.Arg11=) c.855+5642_855+5651delinsGCCGCAGCCT n.66_75delinsAGGCTGCGGC c.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT (n.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT) | |
6 | g.44313285C>A | CA450391982 | AARS2,POLR1C | c.39G>T (p.Arg13=) c.855+5643C>A n.74G>T c.946-128605C>A (n.946-128605C>A) | |
6 | g.44313285C>G | CA450391983 | AARS2,POLR1C | c.39G>C (p.Arg13=) c.855+5643C>G n.74G>C c.946-128605C>G (n.946-128605C>G) | |
6 | g.44313285C>T | CA450391984 | AARS2,POLR1C | c.39G>A (p.Arg13=) c.855+5643C>T n.74G>A c.946-128605C>T (n.946-128605C>T) | |
6 | g.44313288_44313296del | CA320797 | AARS2,POLR1C | c.31_39del (p.Arg11_Arg13del) c.855+5646_855+5654del n.66_74del c.946-128602_946-128594del (n.946-128602_946-128594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313286C>A | CA364342296 | AARS2,POLR1C | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.855+5644C>A n.73G>T c.946-128604C>A (n.946-128604C>A) | |
6 | g.44313286C= | CA1624931993 | AARS2,POLR1C | c.38G= (p.Arg13=) c.855+5644C= n.73G= c.946-128604C= (n.946-128604C=) | |
6 | g.44313286C>G | CA364342297 | AARS2,POLR1C | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.855+5644C>G n.73G>C c.946-128604C>G (n.946-128604C>G) | |
6 | g.44313286C>T | CA138396230 | AARS2,POLR1C | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.855+5644C>T n.73G>A c.946-128604C>T (n.946-128604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313287G>A | CA3834755 | AARS2,POLR1C | c.37C>T (p.Arg13Trp) c.855+5645G>A n.72C>T c.946-128603G>A (n.946-128603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313287G>C | CA364342298 | AARS2,POLR1C | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.855+5645G>C n.72C>G c.946-128603G>C (n.946-128603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313287G= | CA1624932000 | AARS2,POLR1C | c.37C= (p.Arg13=) c.855+5645G= n.72C= c.946-128603G= (n.946-128603G=) | |
6 | g.44313287G>T | CA450391985 | AARS2,POLR1C | c.37C>A (p.Arg13=) c.855+5645G>T n.72C>A c.946-128603G>T (n.946-128603G>T) | |
6 | g.44313288C>A | CA450391986 | AARS2,POLR1C | c.36G>T (p.Leu12=) c.855+5646C>A n.71G>T c.946-128602C>A (n.946-128602C>A) | |
6 | g.44313288C>G | CA450391987 | AARS2,POLR1C | c.36G>C (p.Leu12=) c.855+5646C>G n.71G>C c.946-128602C>G (n.946-128602C>G) | |
6 | g.44313288C>T | CA450391988 | AARS2,POLR1C | c.36G>A (p.Leu12=) c.855+5646C>T n.71G>A c.946-128602C>T (n.946-128602C>T) | |
6 | g.44313289A>C | CA364342299 | AARS2,POLR1C | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.855+5647A>C n.70T>G c.946-128601A>C (n.946-128601A>C) | |
6 | g.44313289A>G | CA364342300 | AARS2,POLR1C | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.855+5647A>G n.70T>C c.946-128601A>G (n.946-128601A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313289A>T | CA364342301 | AARS2,POLR1C | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.855+5647A>T n.70T>A c.946-128601A>T (n.946-128601A>T) | |
6 | g.44313290G>A | CA450391989 | AARS2,POLR1C | c.34C>T (p.Leu12=) c.855+5648G>A n.69C>T c.946-128600G>A (n.946-128600G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313290G>C | CA364342302 | AARS2,POLR1C | c.34C>G (p.Leu12Val) c.855+5648G>C n.69C>G c.946-128600G>C (n.946-128600G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313290G>T | CA364342303 | AARS2,POLR1C | c.34C>A (p.Leu12Met) c.855+5648G>T n.69C>A c.946-128600G>T (n.946-128600G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313291C>A | CA364342304 | AARS2,POLR1C | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.855+5649C>A n.68G>T c.946-128599C>A (n.946-128599C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313291C= | CA1624932007 | AARS2,POLR1C | c.33G= (p.Arg11=) c.855+5649C= n.68G= c.946-128599C= (n.946-128599C=) | |
6 | g.44313291C>G | CA364342305 | AARS2,POLR1C | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.855+5649C>G n.68G>C c.946-128599C>G (n.946-128599C>G) | dbSNP |
6 | g.44313291C>T | CA450391990 | AARS2,POLR1C | c.33G>A (p.Arg11=) c.855+5649C>T n.68G>A c.946-128599C>T (n.946-128599C>T) | |
6 | g.44313292C>A | CA364342306 | AARS2,POLR1C | c.32G>T (p.Arg11Met) c.855+5650C>A n.67G>T c.946-128598C>A (n.946-128598C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313292C>G | CA364342307 | AARS2,POLR1C | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.855+5650C>G n.67G>C c.946-128598C>G (n.946-128598C>G) | |
6 | g.44313292C>T | CA364342308 | AARS2,POLR1C | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.855+5650C>T n.67G>A c.946-128598C>T (n.946-128598C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313293T>A | CA364342309 | AARS2,POLR1C | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.855+5651T>A n.66A>T c.946-128597T>A (n.946-128597T>A) | |
6 | g.44313293T>C | CA3834756 | AARS2,POLR1C | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.855+5651T>C n.66A>G c.946-128597T>C (n.946-128597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313293T>G | CA450391488 | AARS2,POLR1C | c.31A>C (p.Arg11=) c.855+5651T>G n.66A>C c.946-128597T>G (n.946-128597T>G) | |
6 | g.44313293T= | CA1624932010 | AARS2,POLR1C | c.31A= (p.Arg11=) c.855+5651T= n.66A= c.946-128597T= (n.946-128597T=) | |
6 | g.44313294C>A | CA450391490 | AARS2,POLR1C | c.30G>T (p.Arg10=) c.855+5652C>A n.65G>T c.946-128596C>A (n.946-128596C>A) | |
6 | g.44313294C= | CA1624932013 | AARS2,POLR1C | c.30G= (p.Arg10=) c.855+5652C= n.65G= c.946-128596C= (n.946-128596C=) | |
6 | g.44313294C>G | CA450391491 | AARS2,POLR1C | c.30G>C (p.Arg10=) c.855+5652C>G n.65G>C c.946-128596C>G (n.946-128596C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313294C>T | CA450391492 | AARS2,POLR1C | c.30G>A (p.Arg10=) c.855+5652C>T n.65G>A c.946-128596C>T (n.946-128596C>T) | |
6 | g.44313295C>A | CA364342310 | AARS2,POLR1C | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.855+5653C>A n.64G>T c.946-128595C>A (n.946-128595C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313295C= | CA1624932016 | AARS2,POLR1C | c.29G= (p.Arg10=) c.855+5653C= n.64G= c.946-128595C= (n.946-128595C=) | |
6 | g.44313295C>G | CA364342311 | AARS2,POLR1C | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.855+5653C>G n.64G>C c.946-128595C>G (n.946-128595C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313295C>T | CA3834757 | AARS2,POLR1C | c.29G>A (p.Arg10Gln) c.855+5653C>T n.64G>A c.946-128595C>T (n.946-128595C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313296G>A | CA364342312 | AARS2,POLR1C | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.855+5654G>A n.63C>T c.946-128594G>A (n.946-128594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313296G>C | CA3834758 | AARS2,POLR1C | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.855+5654G>C n.63C>G c.946-128594G>C (n.946-128594G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313296G= | CA1624932021 | AARS2,POLR1C | c.28C= (p.Arg10=) c.855+5654G= n.63C= c.946-128594G= (n.946-128594G=) | |
6 | g.44313296G>T | CA450391493 | AARS2,POLR1C | c.28C>A (p.Arg10=) c.855+5654G>T n.63C>A c.946-128594G>T (n.946-128594G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313298del | CA2770869275 | AARS2,POLR1C | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) c.855+5656del n.63del c.946-128592del (n.946-128592del) | |
6 | g.44313297G>A | CA450391497 | AARS2,POLR1C | c.27C>T (p.Ala9=) c.855+5655G>A n.62C>T c.946-128593G>A (n.946-128593G>A) | |
6 | g.44313297G>C | CA450391499 | AARS2,POLR1C | c.27C>G (p.Ala9=) c.855+5655G>C n.62C>G c.946-128593G>C (n.946-128593G>C) | |
6 | g.44313297G>T | CA450391498 | AARS2,POLR1C | c.27C>A (p.Ala9=) c.855+5655G>T n.62C>A c.946-128593G>T (n.946-128593G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313298G>A | CA364342314 | AARS2,POLR1C | c.26C>T (p.Ala9Val) c.855+5656G>A n.61C>T c.946-128592G>A (n.946-128592G>A) | |
6 | g.44313298G>C | CA364342315 | AARS2,POLR1C | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.855+5656G>C n.61C>G c.946-128592G>C (n.946-128592G>C) | |
6 | g.44313298G>T | CA364342313 | AARS2,POLR1C | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.855+5656G>T n.61C>A c.946-128592G>T (n.946-128592G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313299C>A | CA3834760 | AARS2,POLR1C | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.855+5657C>A n.60G>T c.946-128591C>A (n.946-128591C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313299C= | CA1624932026 | AARS2,POLR1C | c.25G= (p.Ala9=) c.855+5657C= n.60G= c.946-128591C= (n.946-128591C=) | |
6 | g.44313299C>G | CA138396240 | AARS2,POLR1C | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.855+5657C>G n.60G>C c.946-128591C>G (n.946-128591C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313299C>T | CA3834759 | AARS2,POLR1C | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.855+5657C>T n.60G>A c.946-128591C>T (n.946-128591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313300T>A | CA450391505 | AARS2,POLR1C | c.24A>T (p.Ala8=) c.855+5658T>A n.59A>T c.946-128590T>A (n.946-128590T>A) | |
6 | g.44313300T>C | CA450391504 | AARS2,POLR1C | c.24A>G (p.Ala8=) c.855+5658T>C n.59A>G c.946-128590T>C (n.946-128590T>C) | |
6 | g.44313300T>G | CA450391503 | AARS2,POLR1C | c.24A>C (p.Ala8=) c.855+5658T>G n.59A>C c.946-128590T>G (n.946-128590T>G) | |
6 | g.44313301G>A | CA364342316 | AARS2,POLR1C | c.23C>T (p.Ala8Val) c.855+5659G>A n.58C>T c.946-128589G>A (n.946-128589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313301G>C | CA364342317 | AARS2,POLR1C | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.855+5659G>C n.58C>G c.946-128589G>C (n.946-128589G>C) | |
6 | g.44313301G= | CA1624932032 | AARS2,POLR1C | c.23C= (p.Ala8=) c.855+5659G= n.58C= c.946-128589G= (n.946-128589G=) | |
6 | g.44313301G>T | CA364342318 | AARS2,POLR1C | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.855+5659G>T n.58C>A c.946-128589G>T (n.946-128589G>T) | |
6 | g.44313302C>A | CA10626950 | AARS2,POLR1C | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.855+5660C>A n.57G>T c.946-128588C>A (n.946-128588C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313302C= | CA1624932039 | AARS2,POLR1C | c.22G= (p.Ala8=) c.855+5660C= n.57G= c.946-128588C= (n.946-128588C=) | |
6 | g.44313302C>G | CA364342319 | AARS2,POLR1C | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.855+5660C>G n.57G>C c.946-128588C>G (n.946-128588C>G) | |
6 | g.44313302C>T | CA364342320 | AARS2,POLR1C | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.855+5660C>T n.57G>A c.946-128588C>T (n.946-128588C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313303A>C | CA450391509 | AARS2,POLR1C | c.21T>G (p.Ala7=) c.855+5661A>C n.56T>G c.946-128587A>C (n.946-128587A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313303A>G | CA450391507 | AARS2,POLR1C | c.21T>C (p.Ala7=) c.855+5661A>G n.56T>C c.946-128587A>G (n.946-128587A>G) | |
6 | g.44313303A>T | CA450391508 | AARS2,POLR1C | c.21T>A (p.Ala7=) c.855+5661A>T n.56T>A c.946-128587A>T (n.946-128587A>T) | |
6 | g.44313303_44313315delinsAGCTGCCACTGAC | CA1624932043 | AARS2,POLR1C | c.9_21delinsGTCAGTGGCAGCT (p.Ala3=) c.855+5661_855+5673delinsAGCTGCCACTGAC n.44_56delinsGTCAGTGGCAGCT c.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC (n.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC) | |
6 | g.44313304G>A | CA364342321 | AARS2,POLR1C | c.20C>T (p.Ala7Val) c.855+5662G>A n.55C>T c.946-128586G>A (n.946-128586G>A) | |
6 | g.44313304G>C | CA364342322 | AARS2,POLR1C | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.855+5662G>C n.55C>G c.946-128586G>C (n.946-128586G>C) | dbSNP |
6 | g.44313304G>T | CA364342323 | AARS2,POLR1C | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.855+5662G>T n.55C>A c.946-128586G>T (n.946-128586G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313311_44313322del | CA3834761 | AARS2,POLR1C | c.9_20del (p.Ser4_Ala7del) c.855+5669_855+5680del n.44_55del c.946-128579_946-128568del (n.946-128579_946-128568del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313305C>A | CA364342324 | AARS2,POLR1C | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.855+5663C>A n.54G>T c.946-128585C>A (n.946-128585C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313305C= | CA1624932048 | AARS2,POLR1C | c.19G= (p.Ala7=) c.855+5663C= n.54G= c.946-128585C= (n.946-128585C=) | |
6 | g.44313305C>G | CA3834762 | AARS2,POLR1C | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.855+5663C>G n.54G>C c.946-128585C>G (n.946-128585C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313305C>T | CA364342325 | AARS2,POLR1C | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.855+5663C>T n.54G>A c.946-128585C>T (n.946-128585C>T) | |
6 | g.44313306T>A | CA450391512 | AARS2,POLR1C | c.18A>T (p.Ala6=) c.855+5664T>A n.53A>T c.946-128584T>A (n.946-128584T>A) | |
6 | g.44313306T>C | CA450391513 | AARS2,POLR1C | c.18A>G (p.Ala6=) c.855+5664T>C n.53A>G c.946-128584T>C (n.946-128584T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313306T>G | CA450391515 | AARS2,POLR1C | c.18A>C (p.Ala6=) c.855+5664T>G n.53A>C c.946-128584T>G (n.946-128584T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313307G>A | CA364342328 | AARS2,POLR1C | c.17C>T (p.Ala6Val) c.855+5665G>A n.52C>T c.946-128583G>A (n.946-128583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313307G>C | CA364342327 | AARS2,POLR1C | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.855+5665G>C n.52C>G c.946-128583G>C (n.946-128583G>C) | |
6 | g.44313307G= | CA1624932050 | AARS2,POLR1C | c.17C= (p.Ala6=) c.855+5665G= n.52C= c.946-128583G= (n.946-128583G=) | |
6 | g.44313307G>T | CA364342326 | AARS2,POLR1C | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.855+5665G>T n.52C>A c.946-128583G>T (n.946-128583G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313308C>A | CA364342329 | AARS2,POLR1C | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.855+5666C>A n.51G>T c.946-128582C>A (n.946-128582C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313308C>G | CA364342330 | AARS2,POLR1C | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.855+5666C>G n.51G>C c.946-128582C>G (n.946-128582C>G) | |
6 | g.44313308C>T | CA364342331 | AARS2,POLR1C | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.855+5666C>T n.51G>A c.946-128582C>T (n.946-128582C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313309C>A | CA450391516 | AARS2,POLR1C | c.15G>T (p.Val5=) c.855+5667C>A n.50G>T c.946-128581C>A (n.946-128581C>A) | |
6 | g.44313309C>G | CA450391518 | AARS2,POLR1C | c.15G>C (p.Val5=) c.855+5667C>G n.50G>C c.946-128581C>G (n.946-128581C>G) | |
6 | g.44313309C>T | CA450391520 | AARS2,POLR1C | c.15G>A (p.Val5=) c.855+5667C>T n.50G>A c.946-128581C>T (n.946-128581C>T) | |
6 | g.44313310A= | CA1624932054 | AARS2,POLR1C | c.14T= (p.Val5=) c.855+5668A= n.49T= c.946-128580A= (n.946-128580A=) | |
6 | g.44313310A>C | CA364342332 | AARS2,POLR1C | c.14T>G (p.Val5Gly) c.855+5668A>C n.49T>G c.946-128580A>C (n.946-128580A>C) | |
6 | g.44313310A>G | CA3834763 | AARS2,POLR1C | c.14T>C (p.Val5Ala) c.855+5668A>G n.49T>C c.946-128580A>G (n.946-128580A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.44313310A>T | CA364342333 | AARS2,POLR1C | c.14T>A (p.Val5Glu) c.855+5668A>T n.49T>A c.946-128580A>T (n.946-128580A>T) | |
6 | g.44313311C>A | CA364342334 | AARS2,POLR1C | c.13G>T (p.Val5Leu) c.855+5669C>A n.48G>T c.946-128579C>A (n.946-128579C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313311C= | CA1624932056 | AARS2,POLR1C | c.13G= (p.Val5=) c.855+5669C= n.48G= c.946-128579C= (n.946-128579C=) | |
6 | g.44313311C>G | CA364342335 | AARS2,POLR1C | c.13G>C (p.Val5Leu) c.855+5669C>G n.48G>C c.946-128579C>G (n.946-128579C>G) | |
6 | g.44313311C>T | CA364342336 | AARS2,POLR1C | c.13G>A (p.Val5Met) c.855+5669C>T n.48G>A c.946-128579C>T (n.946-128579C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313312T>A | CA450391522 | AARS2,POLR1C | c.12A>T (p.Ser4=) c.855+5670T>A n.47A>T c.946-128578T>A (n.946-128578T>A) | |
6 | g.44313312T>C | CA138396257 | AARS2,POLR1C | c.12A>G (p.Ser4=) c.855+5670T>C n.47A>G c.946-128578T>C (n.946-128578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313312T>G | CA3834764 | AARS2,POLR1C | c.12A>C (p.Ser4=) c.855+5670T>G n.47A>C c.946-128578T>G (n.946-128578T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.44313312T= | CA1624932061 | AARS2,POLR1C | c.12A= (p.Ser4=) c.855+5670T= n.47A= c.946-128578T= (n.946-128578T=) | |
6 | g.44313313G>A | CA364342337 | AARS2,POLR1C | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.855+5671G>A n.46C>T c.946-128577G>A (n.946-128577G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313313G>C | CA364342338 | AARS2,POLR1C | c.11C>G (p.Ser4Ter) c.855+5671G>C n.46C>G c.946-128577G>C (n.946-128577G>C) | |
6 | g.44313313G= | CA1624932068 | AARS2,POLR1C | c.11C= (p.Ser4=) c.855+5671G= n.46C= c.946-128577G= (n.946-128577G=) | |
6 | g.44313313G>T | CA3834765 | AARS2,POLR1C | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.855+5671G>T n.46C>A c.946-128577G>T (n.946-128577G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313314A= | CA1624932073 | AARS2,POLR1C | c.10T= (p.Ser4=) c.855+5672A= n.45T= c.946-128576A= (n.946-128576A=) | |
6 | g.44313314A>C | CA364342339 | AARS2,POLR1C | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.855+5672A>C n.45T>G c.946-128576A>C (n.946-128576A>C) | |
6 | g.44313314A>G | CA3834766 | AARS2,POLR1C | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.855+5672A>G n.45T>C c.946-128576A>G (n.946-128576A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313314A>T | CA324513 | AARS2,POLR1C | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.855+5672A>T n.45T>A c.946-128576A>T (n.946-128576A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313315C>A | CA450391526 | AARS2,POLR1C | c.9G>T (p.Ala3=) c.855+5673C>A n.44G>T c.946-128575C>A (n.946-128575C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313315C>G | CA450391527 | AARS2,POLR1C | c.9G>C (p.Ala3=) c.855+5673C>G n.44G>C c.946-128575C>G (n.946-128575C>G) | |
6 | g.44313315C>T | CA450391528 | AARS2,POLR1C | c.9G>A (p.Ala3=) c.855+5673C>T n.44G>A c.946-128575C>T (n.946-128575C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313316G>A | CA138396302 | AARS2,POLR1C | c.8C>T (p.Ala3Val) c.855+5674G>A n.43C>T c.946-128574G>A (n.946-128574G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313316G>C | CA364342340 | AARS2,POLR1C | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.855+5674G>C n.43C>G c.946-128574G>C (n.946-128574G>C) | |
6 | g.44313316G= | CA1624932081 | AARS2,POLR1C | c.8C= (p.Ala3=) c.855+5674G= n.43C= c.946-128574G= (n.946-128574G=) | |
6 | g.44313316G>T | CA3834767 | AARS2,POLR1C | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.855+5674G>T n.43C>A c.946-128574G>T (n.946-128574G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313317C>A | CA364342341 | AARS2,POLR1C | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.855+5675C>A n.42G>T c.946-128573C>A (n.946-128573C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313317C>G | CA364342342 | AARS2,POLR1C | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.855+5675C>G n.42G>C c.946-128573C>G (n.946-128573C>G) | |
6 | g.44313317C>T | CA364342343 | AARS2,POLR1C | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.855+5675C>T n.42G>A c.946-128573C>T (n.946-128573C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313318T>A | CA450391532 | AARS2,POLR1C | c.6A>T (p.Ala2=) c.855+5676T>A n.41A>T c.946-128572T>A (n.946-128572T>A) | |
6 | g.44313318T>C | CA450391534 | AARS2,POLR1C | c.6A>G (p.Ala2=) c.855+5676T>C n.41A>G c.946-128572T>C (n.946-128572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313318T>G | CA450391533 | AARS2,POLR1C | c.6A>C (p.Ala2=) c.855+5676T>G n.41A>C c.946-128572T>G (n.946-128572T>G) | |
6 | g.44313318T= | CA1624932087 | AARS2,POLR1C | c.6A= (p.Ala2=) c.855+5676T= n.41A= c.946-128572T= (n.946-128572T=) | |
6 | g.44313319G>A | CA138396305 | AARS2,POLR1C | c.5C>T (p.Ala2Val) c.855+5677G>A n.40C>T c.946-128571G>A (n.946-128571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313319G>C | CA364342344 | AARS2,POLR1C | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.855+5677G>C n.40C>G c.946-128571G>C (n.946-128571G>C) | |
6 | g.44313319G= | CA1624932089 | AARS2,POLR1C | c.5C= (p.Ala2=) c.855+5677G= n.40C= c.946-128571G= (n.946-128571G=) | |
6 | g.44313319G>T | CA364342345 | AARS2,POLR1C | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.855+5677G>T n.40C>A c.946-128571G>T (n.946-128571G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313320C>A | CA364342346 | AARS2,POLR1C | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.855+5678C>A n.39G>T c.946-128570C>A (n.946-128570C>A) | |
6 | g.44313320C= | CA1624932094 | AARS2,POLR1C | c.4G= (p.Ala2=) c.855+5678C= n.39G= c.946-128570C= (n.946-128570C=) | |
6 | g.44313320C>G | CA364342347 | AARS2,POLR1C | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.855+5678C>G n.39G>C c.946-128570C>G (n.946-128570C>G) | |
6 | g.44313320C>T | CA364342348 | AARS2,POLR1C | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.855+5678C>T n.39G>A c.946-128570C>T (n.946-128570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313321C>A | CA364342351 | AARS2,POLR1C | c.3G>T (p.Met1Ile) c.855+5679C>A n.38G>T c.946-128569C>A (n.946-128569C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313321C>G | CA364342349 | AARS2,POLR1C | c.3G>C (p.Met1Ile) c.855+5679C>G n.38G>C c.946-128569C>G (n.946-128569C>G) | |
6 | g.44313321C>T | CA364342350 | AARS2,POLR1C | c.3G>A (p.Met1Ile) c.855+5679C>T n.38G>A c.946-128569C>T (n.946-128569C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313322A>C | CA364342352 | AARS2,POLR1C | c.2T>G (p.Met1Arg) c.855+5680A>C n.37T>G c.946-128568A>C (n.946-128568A>C) | |
6 | g.44313322A>G | CA364342353 | AARS2,POLR1C | c.2T>C (p.Met1Thr) c.855+5680A>G n.37T>C c.946-128568A>G (n.946-128568A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313322A>T | CA364342354 | AARS2,POLR1C | c.2T>A (p.Met1Lys) c.855+5680A>T n.37T>A c.946-128568A>T (n.946-128568A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313323T>A | CA3834768 | AARS2,POLR1C | c.1A>T (p.Met1Leu) c.855+5681T>A n.36A>T c.946-128567T>A (n.946-128567T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313323T>C | CA364342355 | AARS2,POLR1C | c.1A>G (p.Met1Val) c.855+5681T>C n.36A>G c.946-128567T>C (n.946-128567T>C) | |
6 | g.44313323T>G | CA364342356 | AARS2,POLR1C | c.1A>C (p.Met1Leu) c.855+5681T>G n.36A>C c.946-128567T>G (n.946-128567T>G) | |
6 | g.44313323T= | CA1624932097 | AARS2,POLR1C | c.1A= (p.Met1=) c.855+5681T= n.36A= c.946-128567T= (n.946-128567T=) | |
6 | g.44313324C>A | CA2678955121 | AARS2,POLR1C | c.-1G>T (n.-1G>T) c.855+5682C>A n.35G>T c.946-128566C>A (n.946-128566C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313324C= | CA1624932102 | AARS2,POLR1C | c.-1G= (n.-1G=) c.855+5682C= n.35G= c.946-128566C= (n.946-128566C=) | |
6 | g.44313324C>G | CA3834769 | AARS2,POLR1C | c.-1G>C (n.-1G>C) c.855+5682C>G n.35G>C c.946-128566C>G (n.946-128566C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313324C>T | CA1088449490 | AARS2,POLR1C | c.-1G>A (n.-1G>A) c.855+5682C>T n.35G>A c.946-128566C>T (n.946-128566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313325G>T | CA2678955122 | AARS2,POLR1C | c.-2C>A (n.-2C>A) c.855+5683G>T n.34C>A c.946-128565G>T (n.946-128565G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313328G>A | CA3834770 | AARS2,POLR1C | c.-5C>T (n.-5C>T) c.855+5686G>A n.31C>T c.946-128562G>A (n.946-128562G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313328G= | CA1624932106 | AARS2,POLR1C | c.-5C= (n.-5C=) c.855+5686G= n.31C= c.946-128562G= (n.946-128562G=) | |
6 | g.44313328G>T | CA2678955125 | AARS2,POLR1C | c.-5C>A (n.-5C>A) c.855+5686G>T n.31C>A c.946-128562G>T (n.946-128562G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313329C>A | CA2678955127 | AARS2,POLR1C | c.-6G>T (n.-6G>T) c.855+5687C>A n.30G>T c.946-128561C>A (n.946-128561C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313329C= | CA1624932109 | AARS2,POLR1C | c.-6G= (n.-6G=) c.855+5687C= n.30G= c.946-128561C= (n.946-128561C=) | |
6 | g.44313329C>T | CA567154595 | AARS2,POLR1C | c.-6G>A (n.-6G>A) c.855+5687C>T n.30G>A c.946-128561C>T (n.946-128561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313330_44313332dup | CA2678955126 | AARS2,POLR1C | c.-8_-6dup (n.-8_-6dup) c.855+5688_855+5690dup n.28_30dup c.946-128560_946-128558dup (n.946-128560_946-128558dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44313330T>C | CA2678955130 | AARS2,POLR1C | c.-7A>G (n.-7A>G) c.855+5688T>C n.29A>G c.946-128560T>C (n.946-128560T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313331C>A | CA2678955131 | AARS2,POLR1C | c.-8G>T (n.-8G>T) c.855+5689C>A n.28G>T c.946-128559C>A (n.946-128559C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313332C>A | CA2678955132 | AARS2,POLR1C | c.-9G>T (n.-9G>T) c.855+5690C>A n.27G>T c.946-128558C>A (n.946-128558C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313332C= | CA1624932111 | AARS2,POLR1C | c.-9G= (n.-9G=) c.855+5690C= n.27G= c.946-128558C= (n.946-128558C=) | |
6 | g.44313332C>G | CA138396329 | AARS2,POLR1C | c.-9G>C (n.-9G>C) c.855+5690C>G n.27G>C c.946-128558C>G (n.946-128558C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313332C>T | CA567154597 | AARS2,POLR1C | c.-9G>A (n.-9G>A) c.855+5690C>T n.27G>A c.946-128558C>T (n.946-128558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313333G>A | CA3834771 | AARS2,POLR1C | c.-10C>T (n.-10C>T) c.855+5691G>A n.26C>T c.946-128557G>A (n.946-128557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313333G= | CA1624932113 | AARS2,POLR1C | c.-10C= (n.-10C=) c.855+5691G= n.26C= c.946-128557G= (n.946-128557G=) | |
6 | g.44313333G>T | CA2678955136 | AARS2,POLR1C | c.-10C>A (n.-10C>A) c.855+5691G>T n.26C>A c.946-128557G>T (n.946-128557G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313334G>A | CA567154598 | AARS2,POLR1C | c.-11C>T (n.-11C>T) c.855+5692G>A n.25C>T c.946-128556G>A (n.946-128556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313334G= | CA1624932115 | AARS2,POLR1C | c.-11C= (n.-11C=) c.855+5692G= n.25C= c.946-128556G= (n.946-128556G=) | |
6 | g.44313334G>T | CA2678955139 | AARS2,POLR1C | c.-11C>A (n.-11C>A) c.855+5692G>T n.25C>A c.946-128556G>T (n.946-128556G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313335G>A | CA2678955140 | AARS2,POLR1C | c.-12C>T (n.-12C>T) c.855+5693G>A n.24C>T c.946-128555G>A (n.946-128555G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313335G>C | CA2578633530 | AARS2,POLR1C | c.-12C>G (n.-12C>G) c.855+5693G>C n.24C>G c.946-128555G>C (n.946-128555G>C) | |
6 | g.44313335G>T | CA2678955141 | AARS2,POLR1C | c.-12C>A (n.-12C>A) c.855+5693G>T n.24C>A c.946-128555G>T (n.946-128555G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313336C>A | CA1624932117 | AARS2,POLR1C | c.-13G>T (n.-13G>T) c.855+5694C>A n.23G>T c.946-128554C>A (n.946-128554C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313336C= | CA1624932116 | AARS2,POLR1C | c.-13G= (n.-13G=) c.855+5694C= n.23G= c.946-128554C= (n.946-128554C=) | |
6 | g.44313336C>T | CA2678955143 | AARS2,POLR1C | c.-13G>A (n.-13G>A) c.855+5694C>T n.23G>A c.946-128554C>T (n.946-128554C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313337A>G | CA2678955144 | AARS2,POLR1C | c.-14T>C (n.-14T>C) c.855+5695A>G n.22T>C c.946-128553A>G (n.946-128553A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313338G>A | CA138396347 | AARS2,POLR1C | c.-15C>T (n.-15C>T) c.855+5696G>A n.21C>T c.946-128552G>A (n.946-128552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313338G= | CA1624932118 | AARS2,POLR1C | c.-15C= (n.-15C=) c.855+5696G= n.21C= c.946-128552G= (n.946-128552G=) | |
6 | g.44313338G>T | CA2678955146 | AARS2,POLR1C | c.-15C>A (n.-15C>A) c.855+5696G>T n.21C>A c.946-128552G>T (n.946-128552G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313339T>C | CA2678955148 | AARS2,POLR1C | c.-16A>G (n.-16A>G) c.855+5697T>C n.20A>G c.946-128551T>C (n.946-128551T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313340G>A | CA567154599 | AARS2,POLR1C | c.-17C>T (n.-17C>T) c.855+5698G>A n.19C>T c.946-128550G>A (n.946-128550G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44313340G>C | CA2678955150 | AARS2,POLR1C | c.-17C>G (n.-17C>G) c.855+5698G>C n.19C>G c.946-128550G>C (n.946-128550G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313340G= | CA1624932120 | AARS2,POLR1C | c.-17C= (n.-17C=) c.855+5698G= n.19C= c.946-128550G= (n.946-128550G=) | |
6 | g.44313340G>T | CA2678955151 | AARS2,POLR1C | c.-17C>A (n.-17C>A) c.855+5698G>T n.19C>A c.946-128550G>T (n.946-128550G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313342C>A | CA2678955152 | AARS2,POLR1C | c.-19G>T (n.-19G>T) c.855+5700C>A n.17G>T c.946-128548C>A (n.946-128548C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313343T>A | CA2678955156 | AARS2,POLR1C | c.-20A>T (n.-20A>T) c.855+5701T>A n.16A>T c.946-128547T>A (n.946-128547T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313343T>C | CA2678955155 | AARS2,POLR1C | c.-20A>G (n.-20A>G) c.855+5701T>C n.16A>G c.946-128547T>C (n.946-128547T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313345dup | CA2678955154 | AARS2,POLR1C | c.-20dup (n.-20dup) c.855+5703dup n.16dup c.946-128545dup (n.946-128545dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44313345T>C | CA1624932122 | AARS2,POLR1C | c.-22A>G (n.-22A>G) c.855+5703T>C n.14A>G c.946-128545T>C (n.946-128545T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313345T= | CA1624932121 | AARS2,POLR1C | c.-22A= (n.-22A=) c.855+5703T= n.14A= c.946-128545T= (n.946-128545T=) | |
6 | g.44313346dup | CA2770869276 | AARS2,POLR1C | c.-23dup (n.-23dup) c.855+5704dup n.13dup c.946-128544dup (n.946-128544dup) | |
6 | g.44313347C>A | CA2678955163 | AARS2,POLR1C | c.-24G>T (n.-24G>T) c.855+5705C>A n.12G>T c.946-128543C>A (n.946-128543C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313347C= | CA1624932124 | AARS2,POLR1C | c.-24G= (n.-24G=) c.855+5705C= n.12G= c.946-128543C= (n.946-128543C=) | |
6 | g.44313347C>T | CA3834772 | AARS2,POLR1C | c.-24G>A (n.-24G>A) c.855+5705C>T n.12G>A c.946-128543C>T (n.946-128543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G>A | CA567154601 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G>A c.-25C>T (n.-25C>T) n.11C>T c.946-128542G>A (n.946-128542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G>C | CA138396355 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G>C c.-25C>G (n.-25C>G) n.11C>G c.946-128542G>C (n.946-128542G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313348G= | CA1624932127 | AARS2,POLR1C | c.855+5706G= c.-25C= (n.-25C=) n.11C= c.946-128542G= (n.946-128542G=) | |
6 | g.44313349T>A | CA2770869277 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>A c.-26A>T (n.-26A>T) n.10A>T c.946-128541T>A (n.946-128541T>A) | |
6 | g.44313349T>C | CA3834773 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>C c.-26A>G (n.-26A>G) n.10A>G c.946-128541T>C (n.946-128541T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313349T>G | CA2711482159 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T>G c.-26A>C (n.-26A>C) n.10A>C c.946-128541T>G (n.946-128541T>G) | dbSNP |
6 | g.44313349T= | CA1624932131 | AARS2,POLR1C | c.855+5707T= c.-26A= (n.-26A=) n.10A= c.946-128541T= (n.946-128541T=) | |
6 | g.44313350G>A | CA2578633531 | AARS2,POLR1C | c.855+5708G>A c.-27C>T (n.-27C>T) n.9C>T c.946-128540G>A (n.946-128540G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313350G>T | CA2678955173 | AARS2,POLR1C | c.855+5708G>T c.-27C>A (n.-27C>A) n.9C>A c.946-128540G>T (n.946-128540G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313351G>A | CA2678955177 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>A c.-28C>T (n.-28C>T) n.8C>T c.946-128539G>A (n.946-128539G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313351G>C | CA3834774 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>C c.-28C>G (n.-28C>G) n.8C>G c.946-128539G>C (n.946-128539G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313351G= | CA1624932133 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G= c.-28C= (n.-28C=) n.8C= c.946-128539G= (n.946-128539G=) | |
6 | g.44313351G>T | CA2678955179 | AARS2,POLR1C | c.855+5709G>T c.-28C>A (n.-28C>A) n.8C>A c.946-128539G>T (n.946-128539G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313352T>C | CA2678955184 | AARS2,POLR1C | c.855+5710T>C c.-29A>G (n.-29A>G) n.7A>G c.946-128538T>C (n.946-128538T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313353C>A | CA3834775 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C>A c.-30G>T (n.-30G>T) n.6G>T c.946-128537C>A (n.946-128537C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313353C= | CA1624932139 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C= c.-30G= (n.-30G=) n.6G= c.946-128537C= (n.946-128537C=) | |
6 | g.44313353C>T | CA1624932141 | AARS2,POLR1C | c.855+5711C>T c.-30G>A (n.-30G>A) n.6G>A c.946-128537C>T (n.946-128537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313354A= | CA1624932144 | AARS2,POLR1C | c.855+5712A= c.-31T= (n.-31T=) n.5T= c.946-128536A= (n.946-128536A=) | |
6 | g.44313354A>G | CA3834776 | AARS2,POLR1C | c.855+5712A>G c.-31T>C (n.-31T>C) n.5T>C c.946-128536A>G (n.946-128536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44313355_44313356del | CA2519004552 | AARS2,POLR1C | c.855+5713_855+5714del c.-32_-31del (n.-32_-31del) n.4_5del c.946-128535_946-128534del (n.946-128535_946-128534del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313355A= | CA1624932148 | AARS2,POLR1C | c.855+5713A= c.-32T= (n.-32T=) n.4T= c.946-128535A= (n.946-128535A=) | |
6 | g.44313355A>G | CA3834777 | AARS2,POLR1C | c.855+5713A>G c.-32T>C (n.-32T>C) n.4T>C c.946-128535A>G (n.946-128535A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313356A>G | CA2678955201 | AARS2,POLR1C | c.855+5714A>G c.-33T>C (n.-33T>C) n.3T>C c.946-128534A>G (n.946-128534A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313357G>A | CA3834778 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>A c.-34C>T (n.-34C>T) n.2C>T c.946-128533G>A (n.946-128533G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313357G>C | CA2678955202 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>C c.-34C>G (n.-34C>G) n.2C>G c.946-128533G>C (n.946-128533G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313357G= | CA1624932149 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G= c.-34C= (n.-34C=) n.2C= c.946-128533G= (n.946-128533G=) | |
6 | g.44313357G>T | CA2678955203 | AARS2,POLR1C | c.855+5715G>T c.-34C>A (n.-34C>A) n.2C>A c.946-128533G>T (n.946-128533G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313358A>G | CA2678955206 | AARS2,POLR1C | c.855+5716A>G c.-35T>C (n.-35T>C) n.1T>C c.946-128532A>G (n.946-128532A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313359G>A | CA2578633532 | POLR1C | c.855+5717G>A c.946-128531G>A (n.946-128531G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313359G>C | CA2578633533 | POLR1C | c.855+5717G>C c.946-128531G>C (n.946-128531G>C) | |
6 | g.44313360T>A | CA2678955213 | POLR1C | c.855+5718T>A c.946-128530T>A (n.946-128530T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313360T>C | CA3834779 | POLR1C | c.855+5718T>C c.946-128530T>C (n.946-128530T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313360T= | CA1624932152 | POLR1C | c.855+5718T= c.946-128530T= (n.946-128530T=) | |
6 | g.44313361G>A | CA2678955216 | POLR1C | c.855+5719G>A c.946-128529G>A (n.946-128529G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313361G>T | CA2678955217 | POLR1C | c.855+5719G>T c.946-128529G>T (n.946-128529G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313363C>T | CA2678955220 | POLR1C | c.855+5721C>T c.946-128527C>T (n.946-128527C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313364G>A | CA3834780 | POLR1C | c.855+5722G>A c.946-128526G>A (n.946-128526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313364G= | CA1624932157 | POLR1C | c.855+5722G= c.946-128526G= (n.946-128526G=) | |
6 | g.44313364G>T | CA1624932161 | POLR1C | c.855+5722G>T c.946-128526G>T (n.946-128526G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313366G>C | CA567154604 | POLR1C | c.855+5724G>C c.946-128524G>C (n.946-128524G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313366G= | CA1624932164 | POLR1C | c.855+5724G= c.946-128524G= (n.946-128524G=) | |
6 | g.44313366G>T | CA2770869278 | POLR1C | c.855+5724G>T c.946-128524G>T (n.946-128524G>T) | |
6 | g.44313367G>A | CA2678955235 | POLR1C | c.855+5725G>A c.946-128523G>A (n.946-128523G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313367G>T | CA2678955234 | POLR1C | c.855+5725G>T c.946-128523G>T (n.946-128523G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313368G>A | CA567154605 | POLR1C | c.855+5726G>A c.946-128522G>A (n.946-128522G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313368_44313369delinsGA | CA1624932166 | POLR1C | c.855+5726_855+5727delinsGA c.946-128522_946-128521delinsGA (n.946-128522_946-128521delinsGA) | |
6 | g.44313370del | CA3834781 | POLR1C | c.855+5728del c.946-128520del (n.946-128520del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313370A= | CA1624932171 | POLR1C | c.855+5728A= c.946-128520A= (n.946-128520A=) | |
6 | g.44313370A>C | CA824995342 | POLR1C | c.855+5728A>C c.946-128520A>C (n.946-128520A>C) | dbSNP |
6 | g.44313370A>G | CA3834782 | POLR1C | c.855+5728A>G c.946-128520A>G (n.946-128520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313371G>A | CA2578633534 | POLR1C | c.855+5729G>A c.946-128519G>A (n.946-128519G>A) | |
6 | g.44313371G>T | CA2678955242 | POLR1C | c.855+5729G>T c.946-128519G>T (n.946-128519G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313372G>T | CA2678955243 | POLR1C | c.855+5730G>T c.946-128518G>T (n.946-128518G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313373A>G | CA2578633535 | POLR1C | c.855+5731A>G c.946-128517A>G (n.946-128517A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313374_44313379delinsAGCCAG | CA1624932173 | POLR1C | c.855+5732_855+5737delinsAGCCAG c.946-128516_946-128511delinsAGCCAG (n.946-128516_946-128511delinsAGCCAG) | |
6 | g.44313375del | CA2770869279 | POLR1C | c.855+5733del c.946-128515del (n.946-128515del) | |
6 | g.44313375G>A | CA2678955244 | POLR1C | c.855+5733G>A c.946-128515G>A (n.946-128515G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313375G>T | CA2678955246 | POLR1C | c.855+5733G>T c.946-128515G>T (n.946-128515G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377_44313381del | CA3834783 | POLR1C | c.855+5735_855+5739del c.946-128513_946-128509del (n.946-128513_946-128509del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313376C>A | CA2578633536 | POLR1C | c.855+5734C>A c.946-128514C>A (n.946-128514C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313376C>T | CA2678955247 | POLR1C | c.855+5734C>T c.946-128514C>T (n.946-128514C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>A | CA2578633537 | POLR1C | c.855+5735C>A c.946-128513C>A (n.946-128513C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>G | CA2578633538 | POLR1C | c.855+5735C>G c.946-128513C>G (n.946-128513C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313377C>T | CA2678955248 | POLR1C | c.855+5735C>T c.946-128513C>T (n.946-128513C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313378A>G | CA2740739762 | POLR1C | c.855+5736A>G c.946-128512A>G (n.946-128512A>G) |