Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAATCA1624931894AARS2,POLR1Cc.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=)
c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT
n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC
c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT)
6g.44313253_44313279delCA567154670AARS2,POLR1Cc.46_72del (p.Ile16_Gly24del)
c.855+5611_855+5637del
n.81_107del
c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313266G>ACA138396170AARS2,POLR1Cc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.855+5624G>A
n.93C>T
c.946-128624G>A (n.946-128624G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313266G>CCA364342266AARS2,POLR1Cc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.855+5624G>C
n.93C>G
c.946-128624G>C (n.946-128624G>C)
6g.44313266G=CA1624931937AARS2,POLR1Cc.58C= (p.Pro20=)
c.855+5624G=
n.93C=
c.946-128624G= (n.946-128624G=)
6g.44313266G>TCA364342265AARS2,POLR1Cc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.855+5624G>T
n.93C>A
c.946-128624G>T (n.946-128624G>T)
 gnomAD v4
6g.44313267C>ACA450391965AARS2,POLR1Cc.57G>T (p.Ser19=)
c.855+5625C>A
n.92G>T
c.946-128623C>A (n.946-128623C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313267C=CA1624931944AARS2,POLR1Cc.57G= (p.Ser19=)
c.855+5625C=
n.92G=
c.946-128623C= (n.946-128623C=)
6g.44313267C>GCA450391966AARS2,POLR1Cc.57G>C (p.Ser19=)
c.855+5625C>G
n.92G>C
c.946-128623C>G (n.946-128623C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.44313267C>TCA138396173AARS2,POLR1Cc.57G>A (p.Ser19=)
c.855+5625C>T
n.92G>A
c.946-128623C>T (n.946-128623C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>ACA3834750AARS2,POLR1Cc.56C>T (p.Ser19Leu)
c.855+5626G>A
n.91C>T
c.946-128622G>A (n.946-128622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>CCA364342268AARS2,POLR1Cc.56C>G (p.Ser19Trp)
c.855+5626G>C
n.91C>G
c.946-128622G>C (n.946-128622G>C)
6g.44313268G=CA1624931950AARS2,POLR1Cc.56C= (p.Ser19=)
c.855+5626G=
n.91C=
c.946-128622G= (n.946-128622G=)
6g.44313268G>TCA364342267AARS2,POLR1Cc.56C>A (p.Ser19Ter)
c.855+5626G>T
n.91C>A
c.946-128622G>T (n.946-128622G>T)
 gnomAD v4
6g.44313269A=CA1624931953AARS2,POLR1Cc.55T= (p.Ser19=)
c.855+5627A=
n.90T=
c.946-128621A= (n.946-128621A=)
6g.44313269A>CCA364342269AARS2,POLR1Cc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.855+5627A>C
n.90T>G
c.946-128621A>C (n.946-128621A>C)
6g.44313269A>GCA364342270AARS2,POLR1Cc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.855+5627A>G
n.90T>C
c.946-128621A>G (n.946-128621A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313269A>TCA364342271AARS2,POLR1Cc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.855+5627A>T
n.90T>A
c.946-128621A>T (n.946-128621A>T)
6g.44313270C>ACA364342272AARS2,POLR1Cc.54G>T (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>A
n.89G>T
c.946-128620C>A (n.946-128620C>A)
 gnomAD v4
6g.44313270C>GCA364342273AARS2,POLR1Cc.54G>C (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>G
n.89G>C
c.946-128620C>G (n.946-128620C>G)
6g.44313270C>TCA450391967AARS2,POLR1Cc.54G>A (p.Arg18=)
c.855+5628C>T
n.89G>A
c.946-128620C>T (n.946-128620C>T)
 gnomAD v4
6g.44313271C>ACA364342274AARS2,POLR1Cc.53G>T (p.Arg18Met)
c.855+5629C>A
n.88G>T
c.946-128619C>A (n.946-128619C>A)
6g.44313271C=CA1624931955AARS2,POLR1Cc.53G= (p.Arg18=)
c.855+5629C=
n.88G=
c.946-128619C= (n.946-128619C=)
6g.44313271C>GCA364342275AARS2,POLR1Cc.53G>C (p.Arg18Thr)
c.855+5629C>G
n.88G>C
c.946-128619C>G (n.946-128619C>G)
 gnomAD v4
6g.44313271C>TCA3834751AARS2,POLR1Cc.53G>A (p.Arg18Lys)
c.855+5629C>T
n.88G>A
c.946-128619C>T (n.946-128619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313272T>ACA364342276AARS2,POLR1Cc.52A>T (p.Arg18Trp)
c.855+5630T>A
n.87A>T
c.946-128618T>A (n.946-128618T>A)
6g.44313272T>CCA364342277AARS2,POLR1Cc.52A>G (p.Arg18Gly)
c.855+5630T>C
n.87A>G
c.946-128618T>C (n.946-128618T>C)
6g.44313272T>GCA450391968AARS2,POLR1Cc.52A>C (p.Arg18=)
c.855+5630T>G
n.87A>C
c.946-128618T>G (n.946-128618T>G)
6g.44313273T>ACA450391969AARS2,POLR1Cc.51A>T (p.Arg17=)
c.855+5631T>A
n.86A>T
c.946-128617T>A (n.946-128617T>A)
6g.44313273T>CCA450391970AARS2,POLR1Cc.51A>G (p.Arg17=)
c.855+5631T>C
n.86A>G
c.946-128617T>C (n.946-128617T>C)
6g.44313273T>GCA450391971AARS2,POLR1Cc.51A>C (p.Arg17=)
c.855+5631T>G
n.86A>C
c.946-128617T>G (n.946-128617T>G)
6g.44313274C>ACA364342280AARS2,POLR1Cc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.855+5632C>A
n.85G>T
c.946-128616C>A (n.946-128616C>A)
6g.44313274C>GCA364342279AARS2,POLR1Cc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.855+5632C>G
n.85G>C
c.946-128616C>G (n.946-128616C>G)
6g.44313274C>TCA364342278AARS2,POLR1Cc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.855+5632C>T
n.85G>A
c.946-128616C>T (n.946-128616C>T)
 gnomAD v4
6g.44313275G>ACA364342281AARS2,POLR1Cc.49C>T (p.Arg17Ter)
c.855+5633G>A
n.84C>T
c.946-128615G>A (n.946-128615G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313275G>CCA364342282AARS2,POLR1Cc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.855+5633G>C
n.84C>G
c.946-128615G>C (n.946-128615G>C)
6g.44313275G=CA1624931957AARS2,POLR1Cc.49C= (p.Arg17=)
c.855+5633G=
n.84C=
c.946-128615G= (n.946-128615G=)
6g.44313275G>TCA450391972AARS2,POLR1Cc.49C>A (p.Arg17=)
c.855+5633G>T
n.84C>A
c.946-128615G>T (n.946-128615G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313276A=CA1624931965AARS2,POLR1Cc.48T= (p.Ile16=)
c.855+5634A=
n.83T=
c.946-128614A= (n.946-128614A=)
6g.44313276A>CCA3834752AARS2,POLR1Cc.48T>G (p.Ile16Met)
c.855+5634A>C
n.83T>G
c.946-128614A>C (n.946-128614A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313276A>GCA450391974AARS2,POLR1Cc.48T>C (p.Ile16=)
c.855+5634A>G
n.83T>C
c.946-128614A>G (n.946-128614A>G)
6g.44313276A>TCA450391973AARS2,POLR1Cc.48T>A (p.Ile16=)
c.855+5634A>T
n.83T>A
c.946-128614A>T (n.946-128614A>T)
6g.44313277A>CCA364342283AARS2,POLR1Cc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.855+5635A>C
n.82T>G
c.946-128613A>C (n.946-128613A>C)
6g.44313277A>GCA364342284AARS2,POLR1Cc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.855+5635A>G
n.82T>C
c.946-128613A>G (n.946-128613A>G)
6g.44313277A>TCA364342285AARS2,POLR1Cc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.855+5635A>T
n.82T>A
c.946-128613A>T (n.946-128613A>T)
6g.44313278T>ACA364342286AARS2,POLR1Cc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.855+5636T>A
n.81A>T
c.946-128612T>A (n.946-128612T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>CCA3834753AARS2,POLR1Cc.46A>G (p.Ile16Val)
c.855+5636T>C
n.81A>G
c.946-128612T>C (n.946-128612T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>GCA364342287AARS2,POLR1Cc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.855+5636T>G
n.81A>C
c.946-128612T>G (n.946-128612T>G)
6g.44313278T=CA1624931972AARS2,POLR1Cc.46A= (p.Ile16=)
c.855+5636T=
n.81A=
c.946-128612T= (n.946-128612T=)
6g.44313279G>ACA450391975AARS2,POLR1Cc.45C>T (p.Ala15=)
c.855+5637G>A
n.80C>T
c.946-128611G>A (n.946-128611G>A)
 gnomAD v4
6g.44313279G>CCA450391976AARS2,POLR1Cc.45C>G (p.Ala15=)
c.855+5637G>C
n.80C>G
c.946-128611G>C (n.946-128611G>C)
6g.44313279G>TCA450391977AARS2,POLR1Cc.45C>A (p.Ala15=)
c.855+5637G>T
n.80C>A
c.946-128611G>T (n.946-128611G>T)
 gnomAD v4
6g.44313280G>ACA3834754AARS2,POLR1Cc.44C>T (p.Ala15Val)
c.855+5638G>A
n.79C>T
c.946-128610G>A (n.946-128610G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313280G>CCA138396202AARS2,POLR1Cc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.855+5638G>C
n.79C>G
c.946-128610G>C (n.946-128610G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313280G=CA1624931977AARS2,POLR1Cc.44C= (p.Ala15=)
c.855+5638G=
n.79C=
c.946-128610G= (n.946-128610G=)
6g.44313280G>TCA364342288AARS2,POLR1Cc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.855+5638G>T
n.79C>A
c.946-128610G>T (n.946-128610G>T)
 gnomAD v4
6g.44313281C>ACA364342291AARS2,POLR1Cc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.855+5639C>A
n.78G>T
c.946-128609C>A (n.946-128609C>A)
6g.44313281C=CA1624931979AARS2,POLR1Cc.43G= (p.Ala15=)
c.855+5639C=
n.78G=
c.946-128609C= (n.946-128609C=)
6g.44313281C>GCA364342290AARS2,POLR1Cc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.855+5639C>G
n.78G>C
c.946-128609C>G (n.946-128609C>G)
6g.44313281C>TCA364342289AARS2,POLR1Cc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.855+5639C>T
n.78G>A
c.946-128609C>T (n.946-128609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313282C>ACA450391980AARS2,POLR1Cc.42G>T (p.Arg14=)
c.855+5640C>A
n.77G>T
c.946-128608C>A (n.946-128608C>A)
6g.44313282C>GCA450391978AARS2,POLR1Cc.42G>C (p.Arg14=)
c.855+5640C>G
n.77G>C
c.946-128608C>G (n.946-128608C>G)
6g.44313282C>TCA450391979AARS2,POLR1Cc.42G>A (p.Arg14=)
c.855+5640C>T
n.77G>A
c.946-128608C>T (n.946-128608C>T)
 gnomAD v4
6g.44313283C>ACA364342293AARS2,POLR1Cc.41G>T (p.Arg14Leu)
c.855+5641C>A
n.76G>T
c.946-128607C>A (n.946-128607C>A)
 gnomAD v4
6g.44313283C=CA1624931982AARS2,POLR1Cc.41G= (p.Arg14=)
c.855+5641C=
n.76G=
c.946-128607C= (n.946-128607C=)
6g.44313283C>GCA364342292AARS2,POLR1Cc.41G>C (p.Arg14Pro)
c.855+5641C>G
n.76G>C
c.946-128607C>G (n.946-128607C>G)
 gnomAD v4
6g.44313283C>TCA138396218AARS2,POLR1Cc.41G>A (p.Arg14Gln)
c.855+5641C>T
n.76G>A
c.946-128607C>T (n.946-128607C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313284G>ACA364342294AARS2,POLR1Cc.40C>T (p.Arg14Trp)
c.855+5642G>A
n.75C>T
c.946-128606G>A (n.946-128606G>A)
 gnomAD v4
6g.44313284G>CCA364342295AARS2,POLR1Cc.40C>G (p.Arg14Gly)
c.855+5642G>C
n.75C>G
c.946-128606G>C (n.946-128606G>C)
 gnomAD v4
6g.44313284G>TCA450391981AARS2,POLR1Cc.40C>A (p.Arg14=)
c.855+5642G>T
n.75C>A
c.946-128606G>T (n.946-128606G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313284_44313293delinsGCCGCAGCCTCA1624931984AARS2,POLR1Cc.31_40delinsAGGCTGCGGC (p.Arg11=)
c.855+5642_855+5651delinsGCCGCAGCCT
n.66_75delinsAGGCTGCGGC
c.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT (n.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT)
6g.44313285C>ACA450391982AARS2,POLR1Cc.39G>T (p.Arg13=)
c.855+5643C>A
n.74G>T
c.946-128605C>A (n.946-128605C>A)
6g.44313285C>GCA450391983AARS2,POLR1Cc.39G>C (p.Arg13=)
c.855+5643C>G
n.74G>C
c.946-128605C>G (n.946-128605C>G)
6g.44313285C>TCA450391984AARS2,POLR1Cc.39G>A (p.Arg13=)
c.855+5643C>T
n.74G>A
c.946-128605C>T (n.946-128605C>T)
6g.44313288_44313296delCA320797AARS2,POLR1Cc.31_39del (p.Arg11_Arg13del)
c.855+5646_855+5654del
n.66_74del
c.946-128602_946-128594del (n.946-128602_946-128594del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313286C>ACA364342296AARS2,POLR1Cc.38G>T (p.Arg13Leu)
c.855+5644C>A
n.73G>T
c.946-128604C>A (n.946-128604C>A)
6g.44313286C=CA1624931993AARS2,POLR1Cc.38G= (p.Arg13=)
c.855+5644C=
n.73G=
c.946-128604C= (n.946-128604C=)
6g.44313286C>GCA364342297AARS2,POLR1Cc.38G>C (p.Arg13Pro)
c.855+5644C>G
n.73G>C
c.946-128604C>G (n.946-128604C>G)
6g.44313286C>TCA138396230AARS2,POLR1Cc.38G>A (p.Arg13Gln)
c.855+5644C>T
n.73G>A
c.946-128604C>T (n.946-128604C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>ACA3834755AARS2,POLR1Cc.37C>T (p.Arg13Trp)
c.855+5645G>A
n.72C>T
c.946-128603G>A (n.946-128603G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>CCA364342298AARS2,POLR1Cc.37C>G (p.Arg13Gly)
c.855+5645G>C
n.72C>G
c.946-128603G>C (n.946-128603G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313287G=CA1624932000AARS2,POLR1Cc.37C= (p.Arg13=)
c.855+5645G=
n.72C=
c.946-128603G= (n.946-128603G=)
6g.44313287G>TCA450391985AARS2,POLR1Cc.37C>A (p.Arg13=)
c.855+5645G>T
n.72C>A
c.946-128603G>T (n.946-128603G>T)
6g.44313288C>ACA450391986AARS2,POLR1Cc.36G>T (p.Leu12=)
c.855+5646C>A
n.71G>T
c.946-128602C>A (n.946-128602C>A)
6g.44313288C>GCA450391987AARS2,POLR1Cc.36G>C (p.Leu12=)
c.855+5646C>G
n.71G>C
c.946-128602C>G (n.946-128602C>G)
6g.44313288C>TCA450391988AARS2,POLR1Cc.36G>A (p.Leu12=)
c.855+5646C>T
n.71G>A
c.946-128602C>T (n.946-128602C>T)
6g.44313289A>CCA364342299AARS2,POLR1Cc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.855+5647A>C
n.70T>G
c.946-128601A>C (n.946-128601A>C)
6g.44313289A>GCA364342300AARS2,POLR1Cc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.855+5647A>G
n.70T>C
c.946-128601A>G (n.946-128601A>G)
 gnomAD v4
6g.44313289A>TCA364342301AARS2,POLR1Cc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.855+5647A>T
n.70T>A
c.946-128601A>T (n.946-128601A>T)
6g.44313290G>ACA450391989AARS2,POLR1Cc.34C>T (p.Leu12=)
c.855+5648G>A
n.69C>T
c.946-128600G>A (n.946-128600G>A)
 gnomAD v4
6g.44313290G>CCA364342302AARS2,POLR1Cc.34C>G (p.Leu12Val)
c.855+5648G>C
n.69C>G
c.946-128600G>C (n.946-128600G>C)
 gnomAD v4
6g.44313290G>TCA364342303AARS2,POLR1Cc.34C>A (p.Leu12Met)
c.855+5648G>T
n.69C>A
c.946-128600G>T (n.946-128600G>T)
 gnomAD v4
6g.44313291C>ACA364342304AARS2,POLR1Cc.33G>T (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>A
n.68G>T
c.946-128599C>A (n.946-128599C>A)
 gnomAD v4
6g.44313291C=CA1624932007AARS2,POLR1Cc.33G= (p.Arg11=)
c.855+5649C=
n.68G=
c.946-128599C= (n.946-128599C=)
6g.44313291C>GCA364342305AARS2,POLR1Cc.33G>C (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>G
n.68G>C
c.946-128599C>G (n.946-128599C>G)
 dbSNP
6g.44313291C>TCA450391990AARS2,POLR1Cc.33G>A (p.Arg11=)
c.855+5649C>T
n.68G>A
c.946-128599C>T (n.946-128599C>T)
6g.44313292C>ACA364342306AARS2,POLR1Cc.32G>T (p.Arg11Met)
c.855+5650C>A
n.67G>T
c.946-128598C>A (n.946-128598C>A)
 gnomAD v4
6g.44313292C>GCA364342307AARS2,POLR1Cc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.855+5650C>G
n.67G>C
c.946-128598C>G (n.946-128598C>G)
6g.44313292C>TCA364342308AARS2,POLR1Cc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.855+5650C>T
n.67G>A
c.946-128598C>T (n.946-128598C>T)
 gnomAD v4
6g.44313293T>ACA364342309AARS2,POLR1Cc.31A>T (p.Arg11Trp)
c.855+5651T>A
n.66A>T
c.946-128597T>A (n.946-128597T>A)
6g.44313293T>CCA3834756AARS2,POLR1Cc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.855+5651T>C
n.66A>G
c.946-128597T>C (n.946-128597T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313293T>GCA450391488AARS2,POLR1Cc.31A>C (p.Arg11=)
c.855+5651T>G
n.66A>C
c.946-128597T>G (n.946-128597T>G)
6g.44313293T=CA1624932010AARS2,POLR1Cc.31A= (p.Arg11=)
c.855+5651T=
n.66A=
c.946-128597T= (n.946-128597T=)
6g.44313294C>ACA450391490AARS2,POLR1Cc.30G>T (p.Arg10=)
c.855+5652C>A
n.65G>T
c.946-128596C>A (n.946-128596C>A)
6g.44313294C=CA1624932013AARS2,POLR1Cc.30G= (p.Arg10=)
c.855+5652C=
n.65G=
c.946-128596C= (n.946-128596C=)
6g.44313294C>GCA450391491AARS2,POLR1Cc.30G>C (p.Arg10=)
c.855+5652C>G
n.65G>C
c.946-128596C>G (n.946-128596C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313294C>TCA450391492AARS2,POLR1Cc.30G>A (p.Arg10=)
c.855+5652C>T
n.65G>A
c.946-128596C>T (n.946-128596C>T)
6g.44313295C>ACA364342310AARS2,POLR1Cc.29G>T (p.Arg10Leu)
c.855+5653C>A
n.64G>T
c.946-128595C>A (n.946-128595C>A)
 gnomAD v4
6g.44313295C=CA1624932016AARS2,POLR1Cc.29G= (p.Arg10=)
c.855+5653C=
n.64G=
c.946-128595C= (n.946-128595C=)
6g.44313295C>GCA364342311AARS2,POLR1Cc.29G>C (p.Arg10Pro)
c.855+5653C>G
n.64G>C
c.946-128595C>G (n.946-128595C>G)
 gnomAD v4
6g.44313295C>TCA3834757AARS2,POLR1Cc.29G>A (p.Arg10Gln)
c.855+5653C>T
n.64G>A
c.946-128595C>T (n.946-128595C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313296G>ACA364342312AARS2,POLR1Cc.28C>T (p.Arg10Trp)
c.855+5654G>A
n.63C>T
c.946-128594G>A (n.946-128594G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313296G>CCA3834758AARS2,POLR1Cc.28C>G (p.Arg10Gly)
c.855+5654G>C
n.63C>G
c.946-128594G>C (n.946-128594G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313296G=CA1624932021AARS2,POLR1Cc.28C= (p.Arg10=)
c.855+5654G=
n.63C=
c.946-128594G= (n.946-128594G=)
6g.44313296G>TCA450391493AARS2,POLR1Cc.28C>A (p.Arg10=)
c.855+5654G>T
n.63C>A
c.946-128594G>T (n.946-128594G>T)
 gnomAD v4
6g.44313298delCA2770869275AARS2,POLR1Cc.28del (p.Arg10GlyfsTer?)
c.855+5656del
n.63del
c.946-128592del (n.946-128592del)
6g.44313297G>ACA450391497AARS2,POLR1Cc.27C>T (p.Ala9=)
c.855+5655G>A
n.62C>T
c.946-128593G>A (n.946-128593G>A)
6g.44313297G>CCA450391499AARS2,POLR1Cc.27C>G (p.Ala9=)
c.855+5655G>C
n.62C>G
c.946-128593G>C (n.946-128593G>C)
6g.44313297G>TCA450391498AARS2,POLR1Cc.27C>A (p.Ala9=)
c.855+5655G>T
n.62C>A
c.946-128593G>T (n.946-128593G>T)
 gnomAD v4
6g.44313298G>ACA364342314AARS2,POLR1Cc.26C>T (p.Ala9Val)
c.855+5656G>A
n.61C>T
c.946-128592G>A (n.946-128592G>A)
6g.44313298G>CCA364342315AARS2,POLR1Cc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.855+5656G>C
n.61C>G
c.946-128592G>C (n.946-128592G>C)
6g.44313298G>TCA364342313AARS2,POLR1Cc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.855+5656G>T
n.61C>A
c.946-128592G>T (n.946-128592G>T)
 gnomAD v4
6g.44313299C>ACA3834760AARS2,POLR1Cc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.855+5657C>A
n.60G>T
c.946-128591C>A (n.946-128591C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313299C=CA1624932026AARS2,POLR1Cc.25G= (p.Ala9=)
c.855+5657C=
n.60G=
c.946-128591C= (n.946-128591C=)
6g.44313299C>GCA138396240AARS2,POLR1Cc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.855+5657C>G
n.60G>C
c.946-128591C>G (n.946-128591C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313299C>TCA3834759AARS2,POLR1Cc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.855+5657C>T
n.60G>A
c.946-128591C>T (n.946-128591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313300T>ACA450391505AARS2,POLR1Cc.24A>T (p.Ala8=)
c.855+5658T>A
n.59A>T
c.946-128590T>A (n.946-128590T>A)
6g.44313300T>CCA450391504AARS2,POLR1Cc.24A>G (p.Ala8=)
c.855+5658T>C
n.59A>G
c.946-128590T>C (n.946-128590T>C)
6g.44313300T>GCA450391503AARS2,POLR1Cc.24A>C (p.Ala8=)
c.855+5658T>G
n.59A>C
c.946-128590T>G (n.946-128590T>G)
6g.44313301G>ACA364342316AARS2,POLR1Cc.23C>T (p.Ala8Val)
c.855+5659G>A
n.58C>T
c.946-128589G>A (n.946-128589G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313301G>CCA364342317AARS2,POLR1Cc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.855+5659G>C
n.58C>G
c.946-128589G>C (n.946-128589G>C)
6g.44313301G=CA1624932032AARS2,POLR1Cc.23C= (p.Ala8=)
c.855+5659G=
n.58C=
c.946-128589G= (n.946-128589G=)
6g.44313301G>TCA364342318AARS2,POLR1Cc.23C>A (p.Ala8Glu)
c.855+5659G>T
n.58C>A
c.946-128589G>T (n.946-128589G>T)
6g.44313302C>ACA10626950AARS2,POLR1Cc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.855+5660C>A
n.57G>T
c.946-128588C>A (n.946-128588C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313302C=CA1624932039AARS2,POLR1Cc.22G= (p.Ala8=)
c.855+5660C=
n.57G=
c.946-128588C= (n.946-128588C=)
6g.44313302C>GCA364342319AARS2,POLR1Cc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.855+5660C>G
n.57G>C
c.946-128588C>G (n.946-128588C>G)
6g.44313302C>TCA364342320AARS2,POLR1Cc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.855+5660C>T
n.57G>A
c.946-128588C>T (n.946-128588C>T)
 gnomAD v4
6g.44313303A>CCA450391509AARS2,POLR1Cc.21T>G (p.Ala7=)
c.855+5661A>C
n.56T>G
c.946-128587A>C (n.946-128587A>C)
 gnomAD v4
6g.44313303A>GCA450391507AARS2,POLR1Cc.21T>C (p.Ala7=)
c.855+5661A>G
n.56T>C
c.946-128587A>G (n.946-128587A>G)
6g.44313303A>TCA450391508AARS2,POLR1Cc.21T>A (p.Ala7=)
c.855+5661A>T
n.56T>A
c.946-128587A>T (n.946-128587A>T)
6g.44313303_44313315delinsAGCTGCCACTGACCA1624932043AARS2,POLR1Cc.9_21delinsGTCAGTGGCAGCT (p.Ala3=)
c.855+5661_855+5673delinsAGCTGCCACTGAC
n.44_56delinsGTCAGTGGCAGCT
c.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC (n.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC)
6g.44313304G>ACA364342321AARS2,POLR1Cc.20C>T (p.Ala7Val)
c.855+5662G>A
n.55C>T
c.946-128586G>A (n.946-128586G>A)
6g.44313304G>CCA364342322AARS2,POLR1Cc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.855+5662G>C
n.55C>G
c.946-128586G>C (n.946-128586G>C)
 dbSNP
6g.44313304G>TCA364342323AARS2,POLR1Cc.20C>A (p.Ala7Asp)
c.855+5662G>T
n.55C>A
c.946-128586G>T (n.946-128586G>T)
 gnomAD v4
6g.44313311_44313322delCA3834761AARS2,POLR1Cc.9_20del (p.Ser4_Ala7del)
c.855+5669_855+5680del
n.44_55del
c.946-128579_946-128568del (n.946-128579_946-128568del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313305C>ACA364342324AARS2,POLR1Cc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.855+5663C>A
n.54G>T
c.946-128585C>A (n.946-128585C>A)
 gnomAD v4
6g.44313305C=CA1624932048AARS2,POLR1Cc.19G= (p.Ala7=)
c.855+5663C=
n.54G=
c.946-128585C= (n.946-128585C=)
6g.44313305C>GCA3834762AARS2,POLR1Cc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.855+5663C>G
n.54G>C
c.946-128585C>G (n.946-128585C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313305C>TCA364342325AARS2,POLR1Cc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.855+5663C>T
n.54G>A
c.946-128585C>T (n.946-128585C>T)
6g.44313306T>ACA450391512AARS2,POLR1Cc.18A>T (p.Ala6=)
c.855+5664T>A
n.53A>T
c.946-128584T>A (n.946-128584T>A)
6g.44313306T>CCA450391513AARS2,POLR1Cc.18A>G (p.Ala6=)
c.855+5664T>C
n.53A>G
c.946-128584T>C (n.946-128584T>C)
 gnomAD v4
6g.44313306T>GCA450391515AARS2,POLR1Cc.18A>C (p.Ala6=)
c.855+5664T>G
n.53A>C
c.946-128584T>G (n.946-128584T>G)
 gnomAD v4
6g.44313307G>ACA364342328AARS2,POLR1Cc.17C>T (p.Ala6Val)
c.855+5665G>A
n.52C>T
c.946-128583G>A (n.946-128583G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313307G>CCA364342327AARS2,POLR1Cc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.855+5665G>C
n.52C>G
c.946-128583G>C (n.946-128583G>C)
6g.44313307G=CA1624932050AARS2,POLR1Cc.17C= (p.Ala6=)
c.855+5665G=
n.52C=
c.946-128583G= (n.946-128583G=)
6g.44313307G>TCA364342326AARS2,POLR1Cc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.855+5665G>T
n.52C>A
c.946-128583G>T (n.946-128583G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313308C>ACA364342329AARS2,POLR1Cc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.855+5666C>A
n.51G>T
c.946-128582C>A (n.946-128582C>A)
 gnomAD v4
6g.44313308C>GCA364342330AARS2,POLR1Cc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.855+5666C>G
n.51G>C
c.946-128582C>G (n.946-128582C>G)
6g.44313308C>TCA364342331AARS2,POLR1Cc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.855+5666C>T
n.51G>A
c.946-128582C>T (n.946-128582C>T)
 gnomAD v4
6g.44313309C>ACA450391516AARS2,POLR1Cc.15G>T (p.Val5=)
c.855+5667C>A
n.50G>T
c.946-128581C>A (n.946-128581C>A)
6g.44313309C>GCA450391518AARS2,POLR1Cc.15G>C (p.Val5=)
c.855+5667C>G
n.50G>C
c.946-128581C>G (n.946-128581C>G)
6g.44313309C>TCA450391520AARS2,POLR1Cc.15G>A (p.Val5=)
c.855+5667C>T
n.50G>A
c.946-128581C>T (n.946-128581C>T)
6g.44313310A=CA1624932054AARS2,POLR1Cc.14T= (p.Val5=)
c.855+5668A=
n.49T=
c.946-128580A= (n.946-128580A=)
6g.44313310A>CCA364342332AARS2,POLR1Cc.14T>G (p.Val5Gly)
c.855+5668A>C
n.49T>G
c.946-128580A>C (n.946-128580A>C)
6g.44313310A>GCA3834763AARS2,POLR1Cc.14T>C (p.Val5Ala)
c.855+5668A>G
n.49T>C
c.946-128580A>G (n.946-128580A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313310A>TCA364342333AARS2,POLR1Cc.14T>A (p.Val5Glu)
c.855+5668A>T
n.49T>A
c.946-128580A>T (n.946-128580A>T)
6g.44313311C>ACA364342334AARS2,POLR1Cc.13G>T (p.Val5Leu)
c.855+5669C>A
n.48G>T
c.946-128579C>A (n.946-128579C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313311C=CA1624932056AARS2,POLR1Cc.13G= (p.Val5=)
c.855+5669C=
n.48G=
c.946-128579C= (n.946-128579C=)
6g.44313311C>GCA364342335AARS2,POLR1Cc.13G>C (p.Val5Leu)
c.855+5669C>G
n.48G>C
c.946-128579C>G (n.946-128579C>G)
6g.44313311C>TCA364342336AARS2,POLR1Cc.13G>A (p.Val5Met)
c.855+5669C>T
n.48G>A
c.946-128579C>T (n.946-128579C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313312T>ACA450391522AARS2,POLR1Cc.12A>T (p.Ser4=)
c.855+5670T>A
n.47A>T
c.946-128578T>A (n.946-128578T>A)
6g.44313312T>CCA138396257AARS2,POLR1Cc.12A>G (p.Ser4=)
c.855+5670T>C
n.47A>G
c.946-128578T>C (n.946-128578T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313312T>GCA3834764AARS2,POLR1Cc.12A>C (p.Ser4=)
c.855+5670T>G
n.47A>C
c.946-128578T>G (n.946-128578T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313312T=CA1624932061AARS2,POLR1Cc.12A= (p.Ser4=)
c.855+5670T=
n.47A=
c.946-128578T= (n.946-128578T=)
6g.44313313G>ACA364342337AARS2,POLR1Cc.11C>T (p.Ser4Leu)
c.855+5671G>A
n.46C>T
c.946-128577G>A (n.946-128577G>A)
 gnomAD v4
6g.44313313G>CCA364342338AARS2,POLR1Cc.11C>G (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>C
n.46C>G
c.946-128577G>C (n.946-128577G>C)
6g.44313313G=CA1624932068AARS2,POLR1Cc.11C= (p.Ser4=)
c.855+5671G=
n.46C=
c.946-128577G= (n.946-128577G=)
6g.44313313G>TCA3834765AARS2,POLR1Cc.11C>A (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>T
n.46C>A
c.946-128577G>T (n.946-128577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A=CA1624932073AARS2,POLR1Cc.10T= (p.Ser4=)
c.855+5672A=
n.45T=
c.946-128576A= (n.946-128576A=)
6g.44313314A>CCA364342339AARS2,POLR1Cc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.855+5672A>C
n.45T>G
c.946-128576A>C (n.946-128576A>C)
6g.44313314A>GCA3834766AARS2,POLR1Cc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.855+5672A>G
n.45T>C
c.946-128576A>G (n.946-128576A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A>TCA324513AARS2,POLR1Cc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.855+5672A>T
n.45T>A
c.946-128576A>T (n.946-128576A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313315C>ACA450391526AARS2,POLR1Cc.9G>T (p.Ala3=)
c.855+5673C>A
n.44G>T
c.946-128575C>A (n.946-128575C>A)
 gnomAD v4
6g.44313315C>GCA450391527AARS2,POLR1Cc.9G>C (p.Ala3=)
c.855+5673C>G
n.44G>C
c.946-128575C>G (n.946-128575C>G)
6g.44313315C>TCA450391528AARS2,POLR1Cc.9G>A (p.Ala3=)
c.855+5673C>T
n.44G>A
c.946-128575C>T (n.946-128575C>T)
 gnomAD v4
6g.44313316G>ACA138396302AARS2,POLR1Cc.8C>T (p.Ala3Val)
c.855+5674G>A
n.43C>T
c.946-128574G>A (n.946-128574G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313316G>CCA364342340AARS2,POLR1Cc.8C>G (p.Ala3Gly)
c.855+5674G>C
n.43C>G
c.946-128574G>C (n.946-128574G>C)
6g.44313316G=CA1624932081AARS2,POLR1Cc.8C= (p.Ala3=)
c.855+5674G=
n.43C=
c.946-128574G= (n.946-128574G=)
6g.44313316G>TCA3834767AARS2,POLR1Cc.8C>A (p.Ala3Glu)
c.855+5674G>T
n.43C>A
c.946-128574G>T (n.946-128574G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313317C>ACA364342341AARS2,POLR1Cc.7G>T (p.Ala3Ser)
c.855+5675C>A
n.42G>T
c.946-128573C>A (n.946-128573C>A)
 gnomAD v4
6g.44313317C>GCA364342342AARS2,POLR1Cc.7G>C (p.Ala3Pro)
c.855+5675C>G
n.42G>C
c.946-128573C>G (n.946-128573C>G)
6g.44313317C>TCA364342343AARS2,POLR1Cc.7G>A (p.Ala3Thr)
c.855+5675C>T
n.42G>A
c.946-128573C>T (n.946-128573C>T)
 gnomAD v4
6g.44313318T>ACA450391532AARS2,POLR1Cc.6A>T (p.Ala2=)
c.855+5676T>A
n.41A>T
c.946-128572T>A (n.946-128572T>A)
6g.44313318T>CCA450391534AARS2,POLR1Cc.6A>G (p.Ala2=)
c.855+5676T>C
n.41A>G
c.946-128572T>C (n.946-128572T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313318T>GCA450391533AARS2,POLR1Cc.6A>C (p.Ala2=)
c.855+5676T>G
n.41A>C
c.946-128572T>G (n.946-128572T>G)
6g.44313318T=CA1624932087AARS2,POLR1Cc.6A= (p.Ala2=)
c.855+5676T=
n.41A=
c.946-128572T= (n.946-128572T=)
6g.44313319G>ACA138396305AARS2,POLR1Cc.5C>T (p.Ala2Val)
c.855+5677G>A
n.40C>T
c.946-128571G>A (n.946-128571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313319G>CCA364342344AARS2,POLR1Cc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.855+5677G>C
n.40C>G
c.946-128571G>C (n.946-128571G>C)
6g.44313319G=CA1624932089AARS2,POLR1Cc.5C= (p.Ala2=)
c.855+5677G=
n.40C=
c.946-128571G= (n.946-128571G=)
6g.44313319G>TCA364342345AARS2,POLR1Cc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.855+5677G>T
n.40C>A
c.946-128571G>T (n.946-128571G>T)
 gnomAD v4
6g.44313320C>ACA364342346AARS2,POLR1Cc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.855+5678C>A
n.39G>T
c.946-128570C>A (n.946-128570C>A)
6g.44313320C=CA1624932094AARS2,POLR1Cc.4G= (p.Ala2=)
c.855+5678C=
n.39G=
c.946-128570C= (n.946-128570C=)
6g.44313320C>GCA364342347AARS2,POLR1Cc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.855+5678C>G
n.39G>C
c.946-128570C>G (n.946-128570C>G)
6g.44313320C>TCA364342348AARS2,POLR1Cc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.855+5678C>T
n.39G>A
c.946-128570C>T (n.946-128570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313321C>ACA364342351AARS2,POLR1Cc.3G>T (p.Met1Ile)
c.855+5679C>A
n.38G>T
c.946-128569C>A (n.946-128569C>A)
 gnomAD v4
6g.44313321C>GCA364342349AARS2,POLR1Cc.3G>C (p.Met1Ile)
c.855+5679C>G
n.38G>C
c.946-128569C>G (n.946-128569C>G)
6g.44313321C>TCA364342350AARS2,POLR1Cc.3G>A (p.Met1Ile)
c.855+5679C>T
n.38G>A
c.946-128569C>T (n.946-128569C>T)
 gnomAD v4
6g.44313322A>CCA364342352AARS2,POLR1Cc.2T>G (p.Met1Arg)
c.855+5680A>C
n.37T>G
c.946-128568A>C (n.946-128568A>C)
6g.44313322A>GCA364342353AARS2,POLR1Cc.2T>C (p.Met1Thr)
c.855+5680A>G
n.37T>C
c.946-128568A>G (n.946-128568A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313322A>TCA364342354AARS2,POLR1Cc.2T>A (p.Met1Lys)
c.855+5680A>T
n.37T>A
c.946-128568A>T (n.946-128568A>T)
 gnomAD v4
6g.44313323T>ACA3834768AARS2,POLR1Cc.1A>T (p.Met1Leu)
c.855+5681T>A
n.36A>T
c.946-128567T>A (n.946-128567T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313323T>CCA364342355AARS2,POLR1Cc.1A>G (p.Met1Val)
c.855+5681T>C
n.36A>G
c.946-128567T>C (n.946-128567T>C)
6g.44313323T>GCA364342356AARS2,POLR1Cc.1A>C (p.Met1Leu)
c.855+5681T>G
n.36A>C
c.946-128567T>G (n.946-128567T>G)
6g.44313323T=CA1624932097AARS2,POLR1Cc.1A= (p.Met1=)
c.855+5681T=
n.36A=
c.946-128567T= (n.946-128567T=)
6g.44313324C>ACA2678955121AARS2,POLR1Cc.-1G>T (n.-1G>T)
c.855+5682C>A
n.35G>T
c.946-128566C>A (n.946-128566C>A)
 gnomAD v4
6g.44313324C=CA1624932102AARS2,POLR1Cc.-1G= (n.-1G=)
c.855+5682C=
n.35G=
c.946-128566C= (n.946-128566C=)
6g.44313324C>GCA3834769AARS2,POLR1Cc.-1G>C (n.-1G>C)
c.855+5682C>G
n.35G>C
c.946-128566C>G (n.946-128566C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313324C>TCA1088449490AARS2,POLR1Cc.-1G>A (n.-1G>A)
c.855+5682C>T
n.35G>A
c.946-128566C>T (n.946-128566C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313325G>TCA2678955122AARS2,POLR1Cc.-2C>A (n.-2C>A)
c.855+5683G>T
n.34C>A
c.946-128565G>T (n.946-128565G>T)
 gnomAD v4
6g.44313328G>ACA3834770AARS2,POLR1Cc.-5C>T (n.-5C>T)
c.855+5686G>A
n.31C>T
c.946-128562G>A (n.946-128562G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313328G=CA1624932106AARS2,POLR1Cc.-5C= (n.-5C=)
c.855+5686G=
n.31C=
c.946-128562G= (n.946-128562G=)
6g.44313328G>TCA2678955125AARS2,POLR1Cc.-5C>A (n.-5C>A)
c.855+5686G>T
n.31C>A
c.946-128562G>T (n.946-128562G>T)
 gnomAD v4
6g.44313329C>ACA2678955127AARS2,POLR1Cc.-6G>T (n.-6G>T)
c.855+5687C>A
n.30G>T
c.946-128561C>A (n.946-128561C>A)
 gnomAD v4
6g.44313329C=CA1624932109AARS2,POLR1Cc.-6G= (n.-6G=)
c.855+5687C=
n.30G=
c.946-128561C= (n.946-128561C=)
6g.44313329C>TCA567154595AARS2,POLR1Cc.-6G>A (n.-6G>A)
c.855+5687C>T
n.30G>A
c.946-128561C>T (n.946-128561C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313330_44313332dupCA2678955126AARS2,POLR1Cc.-8_-6dup (n.-8_-6dup)
c.855+5688_855+5690dup
n.28_30dup
c.946-128560_946-128558dup (n.946-128560_946-128558dup)
 gnomAD v4
6g.44313330T>CCA2678955130AARS2,POLR1Cc.-7A>G (n.-7A>G)
c.855+5688T>C
n.29A>G
c.946-128560T>C (n.946-128560T>C)
 gnomAD v4
6g.44313331C>ACA2678955131AARS2,POLR1Cc.-8G>T (n.-8G>T)
c.855+5689C>A
n.28G>T
c.946-128559C>A (n.946-128559C>A)
 gnomAD v4
6g.44313332C>ACA2678955132AARS2,POLR1Cc.-9G>T (n.-9G>T)
c.855+5690C>A
n.27G>T
c.946-128558C>A (n.946-128558C>A)
 gnomAD v4
6g.44313332C=CA1624932111AARS2,POLR1Cc.-9G= (n.-9G=)
c.855+5690C=
n.27G=
c.946-128558C= (n.946-128558C=)
6g.44313332C>GCA138396329AARS2,POLR1Cc.-9G>C (n.-9G>C)
c.855+5690C>G
n.27G>C
c.946-128558C>G (n.946-128558C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313332C>TCA567154597AARS2,POLR1Cc.-9G>A (n.-9G>A)
c.855+5690C>T
n.27G>A
c.946-128558C>T (n.946-128558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313333G>ACA3834771AARS2,POLR1Cc.-10C>T (n.-10C>T)
c.855+5691G>A
n.26C>T
c.946-128557G>A (n.946-128557G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313333G=CA1624932113AARS2,POLR1Cc.-10C= (n.-10C=)
c.855+5691G=
n.26C=
c.946-128557G= (n.946-128557G=)
6g.44313333G>TCA2678955136AARS2,POLR1Cc.-10C>A (n.-10C>A)
c.855+5691G>T
n.26C>A
c.946-128557G>T (n.946-128557G>T)
 gnomAD v4
6g.44313334G>ACA567154598AARS2,POLR1Cc.-11C>T (n.-11C>T)
c.855+5692G>A
n.25C>T
c.946-128556G>A (n.946-128556G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313334G=CA1624932115AARS2,POLR1Cc.-11C= (n.-11C=)
c.855+5692G=
n.25C=
c.946-128556G= (n.946-128556G=)
6g.44313334G>TCA2678955139AARS2,POLR1Cc.-11C>A (n.-11C>A)
c.855+5692G>T
n.25C>A
c.946-128556G>T (n.946-128556G>T)
 gnomAD v4
6g.44313335G>ACA2678955140AARS2,POLR1Cc.-12C>T (n.-12C>T)
c.855+5693G>A
n.24C>T
c.946-128555G>A (n.946-128555G>A)
 gnomAD v4
6g.44313335G>CCA2578633530AARS2,POLR1Cc.-12C>G (n.-12C>G)
c.855+5693G>C
n.24C>G
c.946-128555G>C (n.946-128555G>C)
6g.44313335G>TCA2678955141AARS2,POLR1Cc.-12C>A (n.-12C>A)
c.855+5693G>T
n.24C>A
c.946-128555G>T (n.946-128555G>T)
 gnomAD v4
6g.44313336C>ACA1624932117AARS2,POLR1Cc.-13G>T (n.-13G>T)
c.855+5694C>A
n.23G>T
c.946-128554C>A (n.946-128554C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313336C=CA1624932116AARS2,POLR1Cc.-13G= (n.-13G=)
c.855+5694C=
n.23G=
c.946-128554C= (n.946-128554C=)
6g.44313336C>TCA2678955143AARS2,POLR1Cc.-13G>A (n.-13G>A)
c.855+5694C>T
n.23G>A
c.946-128554C>T (n.946-128554C>T)
 gnomAD v4
6g.44313337A>GCA2678955144AARS2,POLR1Cc.-14T>C (n.-14T>C)
c.855+5695A>G
n.22T>C
c.946-128553A>G (n.946-128553A>G)
 gnomAD v4
6g.44313338G>ACA138396347AARS2,POLR1Cc.-15C>T (n.-15C>T)
c.855+5696G>A
n.21C>T
c.946-128552G>A (n.946-128552G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313338G=CA1624932118AARS2,POLR1Cc.-15C= (n.-15C=)
c.855+5696G=
n.21C=
c.946-128552G= (n.946-128552G=)
6g.44313338G>TCA2678955146AARS2,POLR1Cc.-15C>A (n.-15C>A)
c.855+5696G>T
n.21C>A
c.946-128552G>T (n.946-128552G>T)
 gnomAD v4
6g.44313339T>CCA2678955148AARS2,POLR1Cc.-16A>G (n.-16A>G)
c.855+5697T>C
n.20A>G
c.946-128551T>C (n.946-128551T>C)
 gnomAD v4
6g.44313340G>ACA567154599AARS2,POLR1Cc.-17C>T (n.-17C>T)
c.855+5698G>A
n.19C>T
c.946-128550G>A (n.946-128550G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313340G>CCA2678955150AARS2,POLR1Cc.-17C>G (n.-17C>G)
c.855+5698G>C
n.19C>G
c.946-128550G>C (n.946-128550G>C)
 gnomAD v4
6g.44313340G=CA1624932120AARS2,POLR1Cc.-17C= (n.-17C=)
c.855+5698G=
n.19C=
c.946-128550G= (n.946-128550G=)
6g.44313340G>TCA2678955151AARS2,POLR1Cc.-17C>A (n.-17C>A)
c.855+5698G>T
n.19C>A
c.946-128550G>T (n.946-128550G>T)
 gnomAD v4
6g.44313342C>ACA2678955152AARS2,POLR1Cc.-19G>T (n.-19G>T)
c.855+5700C>A
n.17G>T
c.946-128548C>A (n.946-128548C>A)
 gnomAD v4
6g.44313343T>ACA2678955156AARS2,POLR1Cc.-20A>T (n.-20A>T)
c.855+5701T>A
n.16A>T
c.946-128547T>A (n.946-128547T>A)
 gnomAD v4
6g.44313343T>CCA2678955155AARS2,POLR1Cc.-20A>G (n.-20A>G)
c.855+5701T>C
n.16A>G
c.946-128547T>C (n.946-128547T>C)
 gnomAD v4
6g.44313345dupCA2678955154AARS2,POLR1Cc.-20dup (n.-20dup)
c.855+5703dup
n.16dup
c.946-128545dup (n.946-128545dup)
 gnomAD v4
6g.44313345T>CCA1624932122AARS2,POLR1Cc.-22A>G (n.-22A>G)
c.855+5703T>C
n.14A>G
c.946-128545T>C (n.946-128545T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313345T=CA1624932121AARS2,POLR1Cc.-22A= (n.-22A=)
c.855+5703T=
n.14A=
c.946-128545T= (n.946-128545T=)
6g.44313346dupCA2770869276AARS2,POLR1Cc.-23dup (n.-23dup)
c.855+5704dup
n.13dup
c.946-128544dup (n.946-128544dup)
6g.44313347C>ACA2678955163AARS2,POLR1Cc.-24G>T (n.-24G>T)
c.855+5705C>A
n.12G>T
c.946-128543C>A (n.946-128543C>A)
 gnomAD v4
6g.44313347C=CA1624932124AARS2,POLR1Cc.-24G= (n.-24G=)
c.855+5705C=
n.12G=
c.946-128543C= (n.946-128543C=)
6g.44313347C>TCA3834772AARS2,POLR1Cc.-24G>A (n.-24G>A)
c.855+5705C>T
n.12G>A
c.946-128543C>T (n.946-128543C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313348G>ACA567154601AARS2,POLR1Cc.855+5706G>A
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.11C>T
c.946-128542G>A (n.946-128542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313348G>CCA138396355AARS2,POLR1Cc.855+5706G>C
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.11C>G
c.946-128542G>C (n.946-128542G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313348G=CA1624932127AARS2,POLR1Cc.855+5706G=
c.-25C= (n.-25C=)
n.11C=
c.946-128542G= (n.946-128542G=)
6g.44313349T>ACA2770869277AARS2,POLR1Cc.855+5707T>A
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.10A>T
c.946-128541T>A (n.946-128541T>A)
6g.44313349T>CCA3834773AARS2,POLR1Cc.855+5707T>C
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.10A>G
c.946-128541T>C (n.946-128541T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313349T>GCA2711482159AARS2,POLR1Cc.855+5707T>G
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.10A>C
c.946-128541T>G (n.946-128541T>G)
 dbSNP
6g.44313349T=CA1624932131AARS2,POLR1Cc.855+5707T=
c.-26A= (n.-26A=)
n.10A=
c.946-128541T= (n.946-128541T=)
6g.44313350G>ACA2578633531AARS2,POLR1Cc.855+5708G>A
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.9C>T
c.946-128540G>A (n.946-128540G>A)
 gnomAD v4
6g.44313350G>TCA2678955173AARS2,POLR1Cc.855+5708G>T
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.9C>A
c.946-128540G>T (n.946-128540G>T)
 gnomAD v4
6g.44313351G>ACA2678955177AARS2,POLR1Cc.855+5709G>A
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.8C>T
c.946-128539G>A (n.946-128539G>A)
 gnomAD v4
6g.44313351G>CCA3834774AARS2,POLR1Cc.855+5709G>C
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.8C>G
c.946-128539G>C (n.946-128539G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313351G=CA1624932133AARS2,POLR1Cc.855+5709G=
c.-28C= (n.-28C=)
n.8C=
c.946-128539G= (n.946-128539G=)
6g.44313351G>TCA2678955179AARS2,POLR1Cc.855+5709G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.8C>A
c.946-128539G>T (n.946-128539G>T)
 gnomAD v4
6g.44313352T>CCA2678955184AARS2,POLR1Cc.855+5710T>C
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.7A>G
c.946-128538T>C (n.946-128538T>C)
 gnomAD v4
6g.44313353C>ACA3834775AARS2,POLR1Cc.855+5711C>A
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.6G>T
c.946-128537C>A (n.946-128537C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313353C=CA1624932139AARS2,POLR1Cc.855+5711C=
c.-30G= (n.-30G=)
n.6G=
c.946-128537C= (n.946-128537C=)
6g.44313353C>TCA1624932141AARS2,POLR1Cc.855+5711C>T
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.6G>A
c.946-128537C>T (n.946-128537C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313354A=CA1624932144AARS2,POLR1Cc.855+5712A=
c.-31T= (n.-31T=)
n.5T=
c.946-128536A= (n.946-128536A=)
6g.44313354A>GCA3834776AARS2,POLR1Cc.855+5712A>G
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.5T>C
c.946-128536A>G (n.946-128536A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44313355_44313356delCA2519004552AARS2,POLR1Cc.855+5713_855+5714del
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
n.4_5del
c.946-128535_946-128534del (n.946-128535_946-128534del)
 gnomAD v4
6g.44313355A=CA1624932148AARS2,POLR1Cc.855+5713A=
c.-32T= (n.-32T=)
n.4T=
c.946-128535A= (n.946-128535A=)
6g.44313355A>GCA3834777AARS2,POLR1Cc.855+5713A>G
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.4T>C
c.946-128535A>G (n.946-128535A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313356A>GCA2678955201AARS2,POLR1Cc.855+5714A>G
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.3T>C
c.946-128534A>G (n.946-128534A>G)
 gnomAD v4
6g.44313357G>ACA3834778AARS2,POLR1Cc.855+5715G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2C>T
c.946-128533G>A (n.946-128533G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313357G>CCA2678955202AARS2,POLR1Cc.855+5715G>C
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.2C>G
c.946-128533G>C (n.946-128533G>C)
 gnomAD v4
6g.44313357G=CA1624932149AARS2,POLR1Cc.855+5715G=
c.-34C= (n.-34C=)
n.2C=
c.946-128533G= (n.946-128533G=)
6g.44313357G>TCA2678955203AARS2,POLR1Cc.855+5715G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2C>A
c.946-128533G>T (n.946-128533G>T)
 gnomAD v4
6g.44313358A>GCA2678955206AARS2,POLR1Cc.855+5716A>G
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1T>C
c.946-128532A>G (n.946-128532A>G)
 gnomAD v4
6g.44313359G>ACA2578633532POLR1Cc.855+5717G>A
c.946-128531G>A (n.946-128531G>A)
 gnomAD v4
6g.44313359G>CCA2578633533POLR1Cc.855+5717G>C
c.946-128531G>C (n.946-128531G>C)
6g.44313360T>ACA2678955213POLR1Cc.855+5718T>A
c.946-128530T>A (n.946-128530T>A)
 gnomAD v4
6g.44313360T>CCA3834779POLR1Cc.855+5718T>C
c.946-128530T>C (n.946-128530T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313360T=CA1624932152POLR1Cc.855+5718T=
c.946-128530T= (n.946-128530T=)
6g.44313361G>ACA2678955216POLR1Cc.855+5719G>A
c.946-128529G>A (n.946-128529G>A)
 gnomAD v4
6g.44313361G>TCA2678955217POLR1Cc.855+5719G>T
c.946-128529G>T (n.946-128529G>T)
 gnomAD v4
6g.44313363C>TCA2678955220POLR1Cc.855+5721C>T
c.946-128527C>T (n.946-128527C>T)
 gnomAD v4
6g.44313364G>ACA3834780POLR1Cc.855+5722G>A
c.946-128526G>A (n.946-128526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313364G=CA1624932157POLR1Cc.855+5722G=
c.946-128526G= (n.946-128526G=)
6g.44313364G>TCA1624932161POLR1Cc.855+5722G>T
c.946-128526G>T (n.946-128526G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313366G>CCA567154604POLR1Cc.855+5724G>C
c.946-128524G>C (n.946-128524G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313366G=CA1624932164POLR1Cc.855+5724G=
c.946-128524G= (n.946-128524G=)
6g.44313366G>TCA2770869278POLR1Cc.855+5724G>T
c.946-128524G>T (n.946-128524G>T)

Number of alleles fetched