Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313224dupCA567154669AARS2,POLR1Cc.104dup (p.Ala36CysfsTer?)
c.855+5582dup
n.139dup
c.946-128666dup (n.946-128666dup)
 gnomAD v2
6g.44313224delCA3834740AARS2,POLR1Cc.104del (p.Pro35LeufsTer8)
c.855+5582del
n.139del
c.946-128666del (n.946-128666del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313222G>ACA450391929AARS2,POLR1Cc.102C>T (p.Pro34=)
c.855+5580G>A
n.137C>T
c.946-128668G>A (n.946-128668G>A)
 gnomAD v4
6g.44313222G>CCA450391930AARS2,POLR1Cc.102C>G (p.Pro34=)
c.855+5580G>C
n.137C>G
c.946-128668G>C (n.946-128668G>C)
6g.44313222G>TCA450391931AARS2,POLR1Cc.102C>A (p.Pro34=)
c.855+5580G>T
n.137C>A
c.946-128668G>T (n.946-128668G>T)
6g.44313223G>ACA364342177AARS2,POLR1Cc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.855+5581G>A
n.136C>T
c.946-128667G>A (n.946-128667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313223G>CCA364342178AARS2,POLR1Cc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.855+5581G>C
n.136C>G
c.946-128667G>C (n.946-128667G>C)
6g.44313223G=CA1624931850AARS2,POLR1Cc.101C= (p.Pro34=)
c.855+5581G=
n.136C=
c.946-128667G= (n.946-128667G=)
6g.44313223G>TCA364342179AARS2,POLR1Cc.101C>A (p.Pro34His)
c.855+5581G>T
n.136C>A
c.946-128667G>T (n.946-128667G>T)
6g.44313224G>ACA364342180AARS2,POLR1Cc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.855+5582G>A
n.135C>T
c.946-128666G>A (n.946-128666G>A)
 gnomAD v4
6g.44313224G>CCA364342181AARS2,POLR1Cc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.855+5582G>C
n.135C>G
c.946-128666G>C (n.946-128666G>C)
6g.44313224G>TCA364342182AARS2,POLR1Cc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.855+5582G>T
n.135C>A
c.946-128666G>T (n.946-128666G>T)
 gnomAD v4
6g.44313225C>ACA364342184AARS2,POLR1Cc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>A
n.134G>T
c.946-128665C>A (n.946-128665C>A)
6g.44313225C>GCA364342183AARS2,POLR1Cc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>G
n.134G>C
c.946-128665C>G (n.946-128665C>G)
6g.44313225C>TCA450391932AARS2,POLR1Cc.99G>A (p.Glu33=)
c.855+5583C>T
n.134G>A
c.946-128665C>T (n.946-128665C>T)
6g.44313226T>ACA364342185AARS2,POLR1Cc.98A>T (p.Glu33Val)
c.855+5584T>A
n.133A>T
c.946-128664T>A (n.946-128664T>A)
6g.44313226T>CCA364342186AARS2,POLR1Cc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.855+5584T>C
n.133A>G
c.946-128664T>C (n.946-128664T>C)
6g.44313226T>GCA364342187AARS2,POLR1Cc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.855+5584T>G
n.133A>C
c.946-128664T>G (n.946-128664T>G)
6g.44313227C>ACA364342188AARS2,POLR1Cc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.855+5585C>A
n.132G>T
c.946-128663C>A (n.946-128663C>A)
6g.44313227C=CA1624931853AARS2,POLR1Cc.97G= (p.Glu33=)
c.855+5585C=
n.132G=
c.946-128663C= (n.946-128663C=)
6g.44313227C>GCA364342189AARS2,POLR1Cc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.855+5585C>G
n.132G>C
c.946-128663C>G (n.946-128663C>G)
6g.44313227C>TCA364342190AARS2,POLR1Cc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.855+5585C>T
n.132G>A
c.946-128663C>T (n.946-128663C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C>ACA138396119AARS2,POLR1Cc.96G>T (p.Ser32=)
c.855+5586C>A
n.131G>T
c.946-128662C>A (n.946-128662C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C=CA1624931858AARS2,POLR1Cc.96G= (p.Ser32=)
c.855+5586C=
n.131G=
c.946-128662C= (n.946-128662C=)
6g.44313228C>GCA450391933AARS2,POLR1Cc.96G>C (p.Ser32=)
c.855+5586C>G
n.131G>C
c.946-128662C>G (n.946-128662C>G)
6g.44313228C>TCA450391934AARS2,POLR1Cc.96G>A (p.Ser32=)
c.855+5586C>T
n.131G>A
c.946-128662C>T (n.946-128662C>T)
 gnomAD v4
6g.44313229G>ACA364342191AARS2,POLR1Cc.95C>T (p.Ser32Leu)
c.855+5587G>A
n.130C>T
c.946-128661G>A (n.946-128661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313229G>CCA364342193AARS2,POLR1Cc.95C>G (p.Ser32Trp)
c.855+5587G>C
n.130C>G
c.946-128661G>C (n.946-128661G>C)
 gnomAD v4
6g.44313229G=CA1624931862AARS2,POLR1Cc.95C= (p.Ser32=)
c.855+5587G=
n.130C=
c.946-128661G= (n.946-128661G=)
6g.44313229G>TCA364342192AARS2,POLR1Cc.95C>A (p.Ser32Ter)
c.855+5587G>T
n.130C>A
c.946-128661G>T (n.946-128661G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313230A>CCA364342194AARS2,POLR1Cc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.855+5588A>C
n.129T>G
c.946-128660A>C (n.946-128660A>C)
6g.44313230A>GCA364342195AARS2,POLR1Cc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.855+5588A>G
n.129T>C
c.946-128660A>G (n.946-128660A>G)
6g.44313230A>TCA364342196AARS2,POLR1Cc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.855+5588A>T
n.129T>A
c.946-128660A>T (n.946-128660A>T)
6g.44313231T>ACA450391935AARS2,POLR1Cc.93A>T (p.Ser31=)
c.855+5589T>A
n.128A>T
c.946-128659T>A (n.946-128659T>A)
 ClinVar
6g.44313231T>CCA450391936AARS2,POLR1Cc.93A>G (p.Ser31=)
c.855+5589T>C
n.128A>G
c.946-128659T>C (n.946-128659T>C)
6g.44313231T>GCA450391937AARS2,POLR1Cc.93A>C (p.Ser31=)
c.855+5589T>G
n.128A>C
c.946-128659T>G (n.946-128659T>G)
6g.44313232G>ACA364342197AARS2,POLR1Cc.92C>T (p.Ser31Leu)
c.855+5590G>A
n.127C>T
c.946-128658G>A (n.946-128658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313232G>CCA364342198AARS2,POLR1Cc.92C>G (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>C
n.127C>G
c.946-128658G>C (n.946-128658G>C)
6g.44313232G=CA1624931865AARS2,POLR1Cc.92C= (p.Ser31=)
c.855+5590G=
n.127C=
c.946-128658G= (n.946-128658G=)
6g.44313232G>TCA364342199AARS2,POLR1Cc.92C>A (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>T
n.127C>A
c.946-128658G>T (n.946-128658G>T)
6g.44313233A>CCA364342200AARS2,POLR1Cc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.855+5591A>C
n.126T>G
c.946-128657A>C (n.946-128657A>C)
6g.44313233A>GCA364342201AARS2,POLR1Cc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.855+5591A>G
n.126T>C
c.946-128657A>G (n.946-128657A>G)
6g.44313233A>TCA364342202AARS2,POLR1Cc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.855+5591A>T
n.126T>A
c.946-128657A>T (n.946-128657A>T)
6g.44313234G>ACA450391940AARS2,POLR1Cc.90C>T (p.Leu30=)
c.855+5592G>A
n.125C>T
c.946-128656G>A (n.946-128656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G>CCA450391939AARS2,POLR1Cc.90C>G (p.Leu30=)
c.855+5592G>C
n.125C>G
c.946-128656G>C (n.946-128656G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G=CA1624931868AARS2,POLR1Cc.90C= (p.Leu30=)
c.855+5592G=
n.125C=
c.946-128656G= (n.946-128656G=)
6g.44313234G>TCA450391938AARS2,POLR1Cc.90C>A (p.Leu30=)
c.855+5592G>T
n.125C>A
c.946-128656G>T (n.946-128656G>T)
6g.44313235A=CA1624931871AARS2,POLR1Cc.89T= (p.Leu30=)
c.855+5593A=
n.124T=
c.946-128655A= (n.946-128655A=)
6g.44313235A>CCA364342203AARS2,POLR1Cc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.855+5593A>C
n.124T>G
c.946-128655A>C (n.946-128655A>C)
6g.44313235A>GCA138396121AARS2,POLR1Cc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.855+5593A>G
n.124T>C
c.946-128655A>G (n.946-128655A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313235A>TCA364342204AARS2,POLR1Cc.89T>A (p.Leu30His)
c.855+5593A>T
n.124T>A
c.946-128655A>T (n.946-128655A>T)
6g.44313236G>ACA364342206AARS2,POLR1Cc.88C>T (p.Leu30Phe)
c.855+5594G>A
n.123C>T
c.946-128654G>A (n.946-128654G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313236G>CCA364342207AARS2,POLR1Cc.88C>G (p.Leu30Val)
c.855+5594G>C
n.123C>G
c.946-128654G>C (n.946-128654G>C)
6g.44313236G=CA1624931874AARS2,POLR1Cc.88C= (p.Leu30=)
c.855+5594G=
n.123C=
c.946-128654G= (n.946-128654G=)
6g.44313236G>TCA364342205AARS2,POLR1Cc.88C>A (p.Leu30Ile)
c.855+5594G>T
n.123C>A
c.946-128654G>T (n.946-128654G>T)
6g.44313237_44313238dupCA3834743AARS2,POLR1Cc.87_88dup (p.Leu30ArgfsTer14)
c.855+5595_855+5596dup
n.122_123dup
c.946-128653_946-128652dup (n.946-128653_946-128652dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313237C>ACA450391943AARS2,POLR1Cc.87G>T (p.Pro29=)
c.855+5595C>A
n.122G>T
c.946-128653C>A (n.946-128653C>A)
6g.44313237C>GCA450391942AARS2,POLR1Cc.87G>C (p.Pro29=)
c.855+5595C>G
n.122G>C
c.946-128653C>G (n.946-128653C>G)
6g.44313237C>TCA450391941AARS2,POLR1Cc.87G>A (p.Pro29=)
c.855+5595C>T
n.122G>A
c.946-128653C>T (n.946-128653C>T)
 gnomAD v4
6g.44313238G>ACA364342209AARS2,POLR1Cc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.855+5596G>A
n.121C>T
c.946-128652G>A (n.946-128652G>A)
 gnomAD v4
6g.44313238G>CCA364342208AARS2,POLR1Cc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.855+5596G>C
n.121C>G
c.946-128652G>C (n.946-128652G>C)
6g.44313238G>TCA364342210AARS2,POLR1Cc.86C>A (p.Pro29Gln)
c.855+5596G>T
n.121C>A
c.946-128652G>T (n.946-128652G>T)
 gnomAD v4
6g.44313239G>ACA3834744AARS2,POLR1Cc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.855+5597G>A
n.120C>T
c.946-128651G>A (n.946-128651G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G>CCA364342211AARS2,POLR1Cc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.855+5597G>C
n.120C>G
c.946-128651G>C (n.946-128651G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G=CA1624931877AARS2,POLR1Cc.85C= (p.Pro29=)
c.855+5597G=
n.120C=
c.946-128651G= (n.946-128651G=)
6g.44313239G>TCA364342212AARS2,POLR1Cc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.855+5597G>T
n.120C>A
c.946-128651G>T (n.946-128651G>T)
 gnomAD v4
6g.44313240C>ACA450391944AARS2,POLR1Cc.84G>T (p.Arg28=)
c.855+5598C>A
n.119G>T
c.946-128650C>A (n.946-128650C>A)
6g.44313240C>GCA450391946AARS2,POLR1Cc.84G>C (p.Arg28=)
c.855+5598C>G
n.119G>C
c.946-128650C>G (n.946-128650C>G)
6g.44313240C>TCA450391945AARS2,POLR1Cc.84G>A (p.Arg28=)
c.855+5598C>T
n.119G>A
c.946-128650C>T (n.946-128650C>T)
 gnomAD v4
6g.44313241C>ACA364342213AARS2,POLR1Cc.83G>T (p.Arg28Leu)
c.855+5599C>A
n.118G>T
c.946-128649C>A (n.946-128649C>A)
6g.44313241C>GCA364342214AARS2,POLR1Cc.83G>C (p.Arg28Pro)
c.855+5599C>G
n.118G>C
c.946-128649C>G (n.946-128649C>G)
6g.44313241C>TCA364342215AARS2,POLR1Cc.83G>A (p.Arg28Gln)
c.855+5599C>T
n.118G>A
c.946-128649C>T (n.946-128649C>T)
 gnomAD v4
6g.44313242G>ACA364342216AARS2,POLR1Cc.82C>T (p.Arg28Trp)
c.855+5600G>A
n.117C>T
c.946-128648G>A (n.946-128648G>A)
6g.44313242G>CCA3834745AARS2,POLR1Cc.82C>G (p.Arg28Gly)
c.855+5600G>C
n.117C>G
c.946-128648G>C (n.946-128648G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313242G=CA1624931881AARS2,POLR1Cc.82C= (p.Arg28=)
c.855+5600G=
n.117C=
c.946-128648G= (n.946-128648G=)
6g.44313242G>TCA450391947AARS2,POLR1Cc.82C>A (p.Arg28=)
c.855+5600G>T
n.117C>A
c.946-128648G>T (n.946-128648G>T)
 gnomAD v4
6g.44313243A>CCA364342217AARS2,POLR1Cc.81T>G (p.His27Gln)
c.855+5601A>C
n.116T>G
c.946-128647A>C (n.946-128647A>C)
6g.44313243A>GCA450391948AARS2,POLR1Cc.81T>C (p.His27=)
c.855+5601A>G
n.116T>C
c.946-128647A>G (n.946-128647A>G)
 gnomAD v4
6g.44313243A>TCA364342218AARS2,POLR1Cc.81T>A (p.His27Gln)
c.855+5601A>T
n.116T>A
c.946-128647A>T (n.946-128647A>T)
6g.44313244T>ACA364342219AARS2,POLR1Cc.80A>T (p.His27Leu)
c.855+5602T>A
n.115A>T
c.946-128646T>A (n.946-128646T>A)
6g.44313244T>CCA364342220AARS2,POLR1Cc.80A>G (p.His27Arg)
c.855+5602T>C
n.115A>G
c.946-128646T>C (n.946-128646T>C)
6g.44313244T>GCA364342221AARS2,POLR1Cc.80A>C (p.His27Pro)
c.855+5602T>G
n.115A>C
c.946-128646T>G (n.946-128646T>G)
6g.44313244_44313249delCA2546571212AARS2,POLR1Cc.75_80del (p.Ser26_His27del)
c.855+5602_855+5607del
n.110_115del
c.946-128646_946-128641del (n.946-128646_946-128641del)
6g.44313245G>ACA3834746AARS2,POLR1Cc.79C>T (p.His27Tyr)
c.855+5603G>A
n.114C>T
c.946-128645G>A (n.946-128645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313245G>CCA364342223AARS2,POLR1Cc.79C>G (p.His27Asp)
c.855+5603G>C
n.114C>G
c.946-128645G>C (n.946-128645G>C)
6g.44313245G=CA1624931887AARS2,POLR1Cc.79C= (p.His27=)
c.855+5603G=
n.114C=
c.946-128645G= (n.946-128645G=)
6g.44313245G>TCA364342222AARS2,POLR1Cc.79C>A (p.His27Asn)
c.855+5603G>T
n.114C>A
c.946-128645G>T (n.946-128645G>T)
6g.44313246G>ACA450391949AARS2,POLR1Cc.78C>T (p.Ser26=)
c.855+5604G>A
n.113C>T
c.946-128644G>A (n.946-128644G>A)
 gnomAD v4
6g.44313246G>CCA364342224AARS2,POLR1Cc.78C>G (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>C
n.113C>G
c.946-128644G>C (n.946-128644G>C)
6g.44313246G>TCA364342225AARS2,POLR1Cc.78C>A (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>T
n.113C>A
c.946-128644G>T (n.946-128644G>T)
 gnomAD v4
6g.44313247C>ACA364342226AARS2,POLR1Cc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.855+5605C>A
n.112G>T
c.946-128643C>A (n.946-128643C>A)
6g.44313247C=CA1624931890AARS2,POLR1Cc.77G= (p.Ser26=)
c.855+5605C=
n.112G=
c.946-128643C= (n.946-128643C=)
6g.44313247C>GCA364342227AARS2,POLR1Cc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.855+5605C>G
n.112G>C
c.946-128643C>G (n.946-128643C>G)
6g.44313247C>TCA3834747AARS2,POLR1Cc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.855+5605C>T
n.112G>A
c.946-128643C>T (n.946-128643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313248T>ACA364342228AARS2,POLR1Cc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.855+5606T>A
n.111A>T
c.946-128642T>A (n.946-128642T>A)
 gnomAD v4
6g.44313248T>CCA364342229AARS2,POLR1Cc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.855+5606T>C
n.111A>G
c.946-128642T>C (n.946-128642T>C)
6g.44313248T>GCA364342230AARS2,POLR1Cc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.855+5606T>G
n.111A>C
c.946-128642T>G (n.946-128642T>G)
6g.44313249G>ACA450391950AARS2,POLR1Cc.75C>T (p.Leu25=)
c.855+5607G>A
n.110C>T
c.946-128641G>A (n.946-128641G>A)
 gnomAD v4
6g.44313249G>CCA450391951AARS2,POLR1Cc.75C>G (p.Leu25=)
c.855+5607G>C
n.110C>G
c.946-128641G>C (n.946-128641G>C)
6g.44313249G>TCA450391952AARS2,POLR1Cc.75C>A (p.Leu25=)
c.855+5607G>T
n.110C>A
c.946-128641G>T (n.946-128641G>T)
 gnomAD v4
6g.44313250A>CCA364342231AARS2,POLR1Cc.74T>G (p.Leu25Arg)
c.855+5608A>C
n.109T>G
c.946-128640A>C (n.946-128640A>C)
6g.44313250A>GCA364342232AARS2,POLR1Cc.74T>C (p.Leu25Pro)
c.855+5608A>G
n.109T>C
c.946-128640A>G (n.946-128640A>G)
 gnomAD v4
6g.44313250A>TCA364342233AARS2,POLR1Cc.74T>A (p.Leu25His)
c.855+5608A>T
n.109T>A
c.946-128640A>T (n.946-128640A>T)
6g.44313251G>ACA364342236AARS2,POLR1Cc.73C>T (p.Leu25Phe)
c.855+5609G>A
n.108C>T
c.946-128639G>A (n.946-128639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313251G>CCA364342235AARS2,POLR1Cc.73C>G (p.Leu25Val)
c.855+5609G>C
n.108C>G
c.946-128639G>C (n.946-128639G>C)
6g.44313251G=CA1624931893AARS2,POLR1Cc.73C= (p.Leu25=)
c.855+5609G=
n.108C=
c.946-128639G= (n.946-128639G=)
6g.44313251G>TCA364342234AARS2,POLR1Cc.73C>A (p.Leu25Ile)
c.855+5609G>T
n.108C>A
c.946-128639G>T (n.946-128639G>T)
6g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAATCA1624931894AARS2,POLR1Cc.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=)
c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT
n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC
c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT)
6g.44313252G>ACA450391953AARS2,POLR1Cc.72C>T (p.Gly24=)
c.855+5610G>A
n.107C>T
c.946-128638G>A (n.946-128638G>A)
 gnomAD v4
6g.44313252G>CCA450391954AARS2,POLR1Cc.72C>G (p.Gly24=)
c.855+5610G>C
n.107C>G
c.946-128638G>C (n.946-128638G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313252G=CA1624931898AARS2,POLR1Cc.72C= (p.Gly24=)
c.855+5610G=
n.107C=
c.946-128638G= (n.946-128638G=)
6g.44313252G>TCA450391955AARS2,POLR1Cc.72C>A (p.Gly24=)
c.855+5610G>T
n.107C>A
c.946-128638G>T (n.946-128638G>T)
 gnomAD v4
6g.44313253_44313279delCA567154670AARS2,POLR1Cc.46_72del (p.Ile16_Gly24del)
c.855+5611_855+5637del
n.81_107del
c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313253C>ACA364342239AARS2,POLR1Cc.71G>T (p.Gly24Val)
c.855+5611C>A
n.106G>T
c.946-128637C>A (n.946-128637C>A)
 gnomAD v4
6g.44313253C>GCA364342237AARS2,POLR1Cc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.855+5611C>G
n.106G>C
c.946-128637C>G (n.946-128637C>G)
6g.44313253C>TCA364342238AARS2,POLR1Cc.71G>A (p.Gly24Asp)
c.855+5611C>T
n.106G>A
c.946-128637C>T (n.946-128637C>T)
 gnomAD v4
6g.44313256dupCA1624931902AARS2,POLR1Cc.71dup (p.Leu25ProfsTer?)
c.855+5614dup
n.106dup
c.946-128634dup (n.946-128634dup)
 dbSNP
6g.44313256delCA2678955050AARS2,POLR1Cc.71del (p.Gly24AlafsTer19)
c.855+5614del
n.106del
c.946-128634del (n.946-128634del)
 gnomAD v4
6g.44313254C>ACA364342240AARS2,POLR1Cc.70G>T (p.Gly24Cys)
c.855+5612C>A
n.105G>T
c.946-128636C>A (n.946-128636C>A)
 gnomAD v4
6g.44313254C>GCA364342241AARS2,POLR1Cc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.855+5612C>G
n.105G>C
c.946-128636C>G (n.946-128636C>G)
6g.44313254C>TCA364342242AARS2,POLR1Cc.70G>A (p.Gly24Ser)
c.855+5612C>T
n.105G>A
c.946-128636C>T (n.946-128636C>T)
6g.44313255C>ACA450391957AARS2,POLR1Cc.69G>T (p.Arg23=)
c.855+5613C>A
n.104G>T
c.946-128635C>A (n.946-128635C>A)
6g.44313255C=CA1624931905AARS2,POLR1Cc.69G= (p.Arg23=)
c.855+5613C=
n.104G=
c.946-128635C= (n.946-128635C=)
6g.44313255C>GCA450391958AARS2,POLR1Cc.69G>C (p.Arg23=)
c.855+5613C>G
n.104G>C
c.946-128635C>G (n.946-128635C>G)
 gnomAD v4
6g.44313255C>TCA450391956AARS2,POLR1Cc.69G>A (p.Arg23=)
c.855+5613C>T
n.104G>A
c.946-128635C>T (n.946-128635C>T)
 dbSNP
6g.44313256C>ACA364342243AARS2,POLR1Cc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.855+5614C>A
n.103G>T
c.946-128634C>A (n.946-128634C>A)
6g.44313256C=CA1624931906AARS2,POLR1Cc.68G= (p.Arg23=)
c.855+5614C=
n.103G=
c.946-128634C= (n.946-128634C=)
6g.44313256C>GCA364342244AARS2,POLR1Cc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.855+5614C>G
n.103G>C
c.946-128634C>G (n.946-128634C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313256C>TCA3834748AARS2,POLR1Cc.68G>A (p.Arg23Gln)
c.855+5614C>T
n.103G>A
c.946-128634C>T (n.946-128634C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313257G>ACA364342245AARS2,POLR1Cc.67C>T (p.Arg23Trp)
c.855+5615G>A
n.102C>T
c.946-128633G>A (n.946-128633G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313257G>CCA364342246AARS2,POLR1Cc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.855+5615G>C
n.102C>G
c.946-128633G>C (n.946-128633G>C)
6g.44313257G=CA1624931910AARS2,POLR1Cc.67C= (p.Arg23=)
c.855+5615G=
n.102C=
c.946-128633G= (n.946-128633G=)
6g.44313257G>TCA450391959AARS2,POLR1Cc.67C>A (p.Arg23=)
c.855+5615G>T
n.102C>A
c.946-128633G>T (n.946-128633G>T)
6g.44313258C>ACA364342247AARS2,POLR1Cc.66G>T (p.Trp22Cys)
c.855+5616C>A
n.101G>T
c.946-128632C>A (n.946-128632C>A)
6g.44313258C>GCA364342248AARS2,POLR1Cc.66G>C (p.Trp22Cys)
c.855+5616C>G
n.101G>C
c.946-128632C>G (n.946-128632C>G)
6g.44313258C>TCA364342249AARS2,POLR1Cc.66G>A (p.Trp22Ter)
c.855+5616C>T
n.101G>A
c.946-128632C>T (n.946-128632C>T)
6g.44313259C>ACA364342252AARS2,POLR1Cc.65G>T (p.Trp22Leu)
c.855+5617C>A
n.100G>T
c.946-128631C>A (n.946-128631C>A)
 gnomAD v4
6g.44313259C>GCA364342250AARS2,POLR1Cc.65G>C (p.Trp22Ser)
c.855+5617C>G
n.100G>C
c.946-128631C>G (n.946-128631C>G)
6g.44313259C>TCA364342251AARS2,POLR1Cc.65G>A (p.Trp22Ter)
c.855+5617C>T
n.100G>A
c.946-128631C>T (n.946-128631C>T)
6g.44313260A=CA1624931913AARS2,POLR1Cc.64T= (p.Trp22=)
c.855+5618A=
n.99T=
c.946-128630A= (n.946-128630A=)
6g.44313260A>CCA364342253AARS2,POLR1Cc.64T>G (p.Trp22Gly)
c.855+5618A>C
n.99T>G
c.946-128630A>C (n.946-128630A>C)
 gnomAD v4
6g.44313260A>GCA364342254AARS2,POLR1Cc.64T>C (p.Trp22Arg)
c.855+5618A>G
n.99T>C
c.946-128630A>G (n.946-128630A>G)
6g.44313260A>TCA364342255AARS2,POLR1Cc.64T>A (p.Trp22Arg)
c.855+5618A>T
n.99T>A
c.946-128630A>T (n.946-128630A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313261T>ACA450391960AARS2,POLR1Cc.63A>T (p.Ala21=)
c.855+5619T>A
n.98A>T
c.946-128629T>A (n.946-128629T>A)
 gnomAD v4
6g.44313261T>CCA450391961AARS2,POLR1Cc.63A>G (p.Ala21=)
c.855+5619T>C
n.98A>G
c.946-128629T>C (n.946-128629T>C)
 dbSNP
6g.44313261T>GCA450391962AARS2,POLR1Cc.63A>C (p.Ala21=)
c.855+5619T>G
n.98A>C
c.946-128629T>G (n.946-128629T>G)
 ClinVar
6g.44313261T=CA1624931916AARS2,POLR1Cc.63A= (p.Ala21=)
c.855+5619T=
n.98A=
c.946-128629T= (n.946-128629T=)
6g.44313262G>ACA364342256AARS2,POLR1Cc.62C>T (p.Ala21Val)
c.855+5620G>A
n.97C>T
c.946-128628G>A (n.946-128628G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313262G>CCA364342257AARS2,POLR1Cc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.855+5620G>C
n.97C>G
c.946-128628G>C (n.946-128628G>C)
6g.44313262G=CA1624931920AARS2,POLR1Cc.62C= (p.Ala21=)
c.855+5620G=
n.97C=
c.946-128628G= (n.946-128628G=)
6g.44313262G>TCA364342258AARS2,POLR1Cc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.855+5620G>T
n.97C>A
c.946-128628G>T (n.946-128628G>T)
6g.44313263C>ACA364342259AARS2,POLR1Cc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.855+5621C>A
n.96G>T
c.946-128627C>A (n.946-128627C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313263C=CA1624931923AARS2,POLR1Cc.61G= (p.Ala21=)
c.855+5621C=
n.96G=
c.946-128627C= (n.946-128627C=)
6g.44313263C>GCA364342260AARS2,POLR1Cc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.855+5621C>G
n.96G>C
c.946-128627C>G (n.946-128627C>G)
6g.44313263C>TCA364342261AARS2,POLR1Cc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.855+5621C>T
n.96G>A
c.946-128627C>T (n.946-128627C>T)
 gnomAD v4
6g.44313264G>ACA3834749AARS2,POLR1Cc.60C>T (p.Pro20=)
c.855+5622G>A
n.95C>T
c.946-128626G>A (n.946-128626G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313264G>CCA450391963AARS2,POLR1Cc.60C>G (p.Pro20=)
c.855+5622G>C
n.95C>G
c.946-128626G>C (n.946-128626G>C)
6g.44313264G=CA1624931928AARS2,POLR1Cc.60C= (p.Pro20=)
c.855+5622G=
n.95C=
c.946-128626G= (n.946-128626G=)
6g.44313264G>TCA450391964AARS2,POLR1Cc.60C>A (p.Pro20=)
c.855+5622G>T
n.95C>A
c.946-128626G>T (n.946-128626G>T)
 gnomAD v4
6g.44313265G>ACA364342262AARS2,POLR1Cc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.855+5623G>A
n.94C>T
c.946-128625G>A (n.946-128625G>A)
6g.44313265G>CCA364342263AARS2,POLR1Cc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.855+5623G>C
n.94C>G
c.946-128625G>C (n.946-128625G>C)
 dbSNP
6g.44313265G=CA1624931932AARS2,POLR1Cc.59C= (p.Pro20=)
c.855+5623G=
n.94C=
c.946-128625G= (n.946-128625G=)
6g.44313265G>TCA364342264AARS2,POLR1Cc.59C>A (p.Pro20His)
c.855+5623G>T
n.94C>A
c.946-128625G>T (n.946-128625G>T)
6g.44313266G>ACA138396170AARS2,POLR1Cc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.855+5624G>A
n.93C>T
c.946-128624G>A (n.946-128624G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313266G>CCA364342266AARS2,POLR1Cc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.855+5624G>C
n.93C>G
c.946-128624G>C (n.946-128624G>C)
6g.44313266G=CA1624931937AARS2,POLR1Cc.58C= (p.Pro20=)
c.855+5624G=
n.93C=
c.946-128624G= (n.946-128624G=)
6g.44313266G>TCA364342265AARS2,POLR1Cc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.855+5624G>T
n.93C>A
c.946-128624G>T (n.946-128624G>T)
 gnomAD v4
6g.44313267C>ACA450391965AARS2,POLR1Cc.57G>T (p.Ser19=)
c.855+5625C>A
n.92G>T
c.946-128623C>A (n.946-128623C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313267C=CA1624931944AARS2,POLR1Cc.57G= (p.Ser19=)
c.855+5625C=
n.92G=
c.946-128623C= (n.946-128623C=)
6g.44313267C>GCA450391966AARS2,POLR1Cc.57G>C (p.Ser19=)
c.855+5625C>G
n.92G>C
c.946-128623C>G (n.946-128623C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.44313267C>TCA138396173AARS2,POLR1Cc.57G>A (p.Ser19=)
c.855+5625C>T
n.92G>A
c.946-128623C>T (n.946-128623C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>ACA3834750AARS2,POLR1Cc.56C>T (p.Ser19Leu)
c.855+5626G>A
n.91C>T
c.946-128622G>A (n.946-128622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>CCA364342268AARS2,POLR1Cc.56C>G (p.Ser19Trp)
c.855+5626G>C
n.91C>G
c.946-128622G>C (n.946-128622G>C)
6g.44313268G=CA1624931950AARS2,POLR1Cc.56C= (p.Ser19=)
c.855+5626G=
n.91C=
c.946-128622G= (n.946-128622G=)
6g.44313268G>TCA364342267AARS2,POLR1Cc.56C>A (p.Ser19Ter)
c.855+5626G>T
n.91C>A
c.946-128622G>T (n.946-128622G>T)
 gnomAD v4
6g.44313269A=CA1624931953AARS2,POLR1Cc.55T= (p.Ser19=)
c.855+5627A=
n.90T=
c.946-128621A= (n.946-128621A=)
6g.44313269A>CCA364342269AARS2,POLR1Cc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.855+5627A>C
n.90T>G
c.946-128621A>C (n.946-128621A>C)
6g.44313269A>GCA364342270AARS2,POLR1Cc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.855+5627A>G
n.90T>C
c.946-128621A>G (n.946-128621A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313269A>TCA364342271AARS2,POLR1Cc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.855+5627A>T
n.90T>A
c.946-128621A>T (n.946-128621A>T)
6g.44313270C>ACA364342272AARS2,POLR1Cc.54G>T (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>A
n.89G>T
c.946-128620C>A (n.946-128620C>A)
 gnomAD v4
6g.44313270C>GCA364342273AARS2,POLR1Cc.54G>C (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>G
n.89G>C
c.946-128620C>G (n.946-128620C>G)
6g.44313270C>TCA450391967AARS2,POLR1Cc.54G>A (p.Arg18=)
c.855+5628C>T
n.89G>A
c.946-128620C>T (n.946-128620C>T)
 gnomAD v4
6g.44313271C>ACA364342274AARS2,POLR1Cc.53G>T (p.Arg18Met)
c.855+5629C>A
n.88G>T
c.946-128619C>A (n.946-128619C>A)
6g.44313271C=CA1624931955AARS2,POLR1Cc.53G= (p.Arg18=)
c.855+5629C=
n.88G=
c.946-128619C= (n.946-128619C=)
6g.44313271C>GCA364342275AARS2,POLR1Cc.53G>C (p.Arg18Thr)
c.855+5629C>G
n.88G>C
c.946-128619C>G (n.946-128619C>G)
 gnomAD v4
6g.44313271C>TCA3834751AARS2,POLR1Cc.53G>A (p.Arg18Lys)
c.855+5629C>T
n.88G>A
c.946-128619C>T (n.946-128619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313272T>ACA364342276AARS2,POLR1Cc.52A>T (p.Arg18Trp)
c.855+5630T>A
n.87A>T
c.946-128618T>A (n.946-128618T>A)
6g.44313272T>CCA364342277AARS2,POLR1Cc.52A>G (p.Arg18Gly)
c.855+5630T>C
n.87A>G
c.946-128618T>C (n.946-128618T>C)
6g.44313272T>GCA450391968AARS2,POLR1Cc.52A>C (p.Arg18=)
c.855+5630T>G
n.87A>C
c.946-128618T>G (n.946-128618T>G)
6g.44313273T>ACA450391969AARS2,POLR1Cc.51A>T (p.Arg17=)
c.855+5631T>A
n.86A>T
c.946-128617T>A (n.946-128617T>A)
6g.44313273T>CCA450391970AARS2,POLR1Cc.51A>G (p.Arg17=)
c.855+5631T>C
n.86A>G
c.946-128617T>C (n.946-128617T>C)
6g.44313273T>GCA450391971AARS2,POLR1Cc.51A>C (p.Arg17=)
c.855+5631T>G
n.86A>C
c.946-128617T>G (n.946-128617T>G)
6g.44313274C>ACA364342280AARS2,POLR1Cc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.855+5632C>A
n.85G>T
c.946-128616C>A (n.946-128616C>A)
6g.44313274C>GCA364342279AARS2,POLR1Cc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.855+5632C>G
n.85G>C
c.946-128616C>G (n.946-128616C>G)
6g.44313274C>TCA364342278AARS2,POLR1Cc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.855+5632C>T
n.85G>A
c.946-128616C>T (n.946-128616C>T)
 gnomAD v4
6g.44313275G>ACA364342281AARS2,POLR1Cc.49C>T (p.Arg17Ter)
c.855+5633G>A
n.84C>T
c.946-128615G>A (n.946-128615G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313275G>CCA364342282AARS2,POLR1Cc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.855+5633G>C
n.84C>G
c.946-128615G>C (n.946-128615G>C)
6g.44313275G=CA1624931957AARS2,POLR1Cc.49C= (p.Arg17=)
c.855+5633G=
n.84C=
c.946-128615G= (n.946-128615G=)
6g.44313275G>TCA450391972AARS2,POLR1Cc.49C>A (p.Arg17=)
c.855+5633G>T
n.84C>A
c.946-128615G>T (n.946-128615G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313276A=CA1624931965AARS2,POLR1Cc.48T= (p.Ile16=)
c.855+5634A=
n.83T=
c.946-128614A= (n.946-128614A=)
6g.44313276A>CCA3834752AARS2,POLR1Cc.48T>G (p.Ile16Met)
c.855+5634A>C
n.83T>G
c.946-128614A>C (n.946-128614A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313276A>GCA450391974AARS2,POLR1Cc.48T>C (p.Ile16=)
c.855+5634A>G
n.83T>C
c.946-128614A>G (n.946-128614A>G)
6g.44313276A>TCA450391973AARS2,POLR1Cc.48T>A (p.Ile16=)
c.855+5634A>T
n.83T>A
c.946-128614A>T (n.946-128614A>T)
6g.44313277A>CCA364342283AARS2,POLR1Cc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.855+5635A>C
n.82T>G
c.946-128613A>C (n.946-128613A>C)
6g.44313277A>GCA364342284AARS2,POLR1Cc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.855+5635A>G
n.82T>C
c.946-128613A>G (n.946-128613A>G)
6g.44313277A>TCA364342285AARS2,POLR1Cc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.855+5635A>T
n.82T>A
c.946-128613A>T (n.946-128613A>T)
6g.44313278T>ACA364342286AARS2,POLR1Cc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.855+5636T>A
n.81A>T
c.946-128612T>A (n.946-128612T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>CCA3834753AARS2,POLR1Cc.46A>G (p.Ile16Val)
c.855+5636T>C
n.81A>G
c.946-128612T>C (n.946-128612T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>GCA364342287AARS2,POLR1Cc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.855+5636T>G
n.81A>C
c.946-128612T>G (n.946-128612T>G)
6g.44313278T=CA1624931972AARS2,POLR1Cc.46A= (p.Ile16=)
c.855+5636T=
n.81A=
c.946-128612T= (n.946-128612T=)
6g.44313279G>ACA450391975AARS2,POLR1Cc.45C>T (p.Ala15=)
c.855+5637G>A
n.80C>T
c.946-128611G>A (n.946-128611G>A)
 gnomAD v4
6g.44313279G>CCA450391976AARS2,POLR1Cc.45C>G (p.Ala15=)
c.855+5637G>C
n.80C>G
c.946-128611G>C (n.946-128611G>C)
6g.44313279G>TCA450391977AARS2,POLR1Cc.45C>A (p.Ala15=)
c.855+5637G>T
n.80C>A
c.946-128611G>T (n.946-128611G>T)
 gnomAD v4
6g.44313280G>ACA3834754AARS2,POLR1Cc.44C>T (p.Ala15Val)
c.855+5638G>A
n.79C>T
c.946-128610G>A (n.946-128610G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313280G>CCA138396202AARS2,POLR1Cc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.855+5638G>C
n.79C>G
c.946-128610G>C (n.946-128610G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313280G=CA1624931977AARS2,POLR1Cc.44C= (p.Ala15=)
c.855+5638G=
n.79C=
c.946-128610G= (n.946-128610G=)
6g.44313280G>TCA364342288AARS2,POLR1Cc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.855+5638G>T
n.79C>A
c.946-128610G>T (n.946-128610G>T)
 gnomAD v4
6g.44313281C>ACA364342291AARS2,POLR1Cc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.855+5639C>A
n.78G>T
c.946-128609C>A (n.946-128609C>A)
6g.44313281C=CA1624931979AARS2,POLR1Cc.43G= (p.Ala15=)
c.855+5639C=
n.78G=
c.946-128609C= (n.946-128609C=)
6g.44313281C>GCA364342290AARS2,POLR1Cc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.855+5639C>G
n.78G>C
c.946-128609C>G (n.946-128609C>G)
6g.44313281C>TCA364342289AARS2,POLR1Cc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.855+5639C>T
n.78G>A
c.946-128609C>T (n.946-128609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313282C>ACA450391980AARS2,POLR1Cc.42G>T (p.Arg14=)
c.855+5640C>A
n.77G>T
c.946-128608C>A (n.946-128608C>A)
6g.44313282C>GCA450391978AARS2,POLR1Cc.42G>C (p.Arg14=)
c.855+5640C>G
n.77G>C
c.946-128608C>G (n.946-128608C>G)
6g.44313282C>TCA450391979AARS2,POLR1Cc.42G>A (p.Arg14=)
c.855+5640C>T
n.77G>A
c.946-128608C>T (n.946-128608C>T)
 gnomAD v4
6g.44313283C>ACA364342293AARS2,POLR1Cc.41G>T (p.Arg14Leu)
c.855+5641C>A
n.76G>T
c.946-128607C>A (n.946-128607C>A)
 gnomAD v4
6g.44313283C=CA1624931982AARS2,POLR1Cc.41G= (p.Arg14=)
c.855+5641C=
n.76G=
c.946-128607C= (n.946-128607C=)
6g.44313283C>GCA364342292AARS2,POLR1Cc.41G>C (p.Arg14Pro)
c.855+5641C>G
n.76G>C
c.946-128607C>G (n.946-128607C>G)
 gnomAD v4
6g.44313283C>TCA138396218AARS2,POLR1Cc.41G>A (p.Arg14Gln)
c.855+5641C>T
n.76G>A
c.946-128607C>T (n.946-128607C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313284G>ACA364342294AARS2,POLR1Cc.40C>T (p.Arg14Trp)
c.855+5642G>A
n.75C>T
c.946-128606G>A (n.946-128606G>A)
 gnomAD v4
6g.44313284G>CCA364342295AARS2,POLR1Cc.40C>G (p.Arg14Gly)
c.855+5642G>C
n.75C>G
c.946-128606G>C (n.946-128606G>C)
 gnomAD v4
6g.44313284G>TCA450391981AARS2,POLR1Cc.40C>A (p.Arg14=)
c.855+5642G>T
n.75C>A
c.946-128606G>T (n.946-128606G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313284_44313293delinsGCCGCAGCCTCA1624931984AARS2,POLR1Cc.31_40delinsAGGCTGCGGC (p.Arg11=)
c.855+5642_855+5651delinsGCCGCAGCCT
n.66_75delinsAGGCTGCGGC
c.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT (n.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT)
6g.44313285C>ACA450391982AARS2,POLR1Cc.39G>T (p.Arg13=)
c.855+5643C>A
n.74G>T
c.946-128605C>A (n.946-128605C>A)
6g.44313285C>GCA450391983AARS2,POLR1Cc.39G>C (p.Arg13=)
c.855+5643C>G
n.74G>C
c.946-128605C>G (n.946-128605C>G)
6g.44313285C>TCA450391984AARS2,POLR1Cc.39G>A (p.Arg13=)
c.855+5643C>T
n.74G>A
c.946-128605C>T (n.946-128605C>T)
6g.44313288_44313296delCA320797AARS2,POLR1Cc.31_39del (p.Arg11_Arg13del)
c.855+5646_855+5654del
n.66_74del
c.946-128602_946-128594del (n.946-128602_946-128594del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313286C>ACA364342296AARS2,POLR1Cc.38G>T (p.Arg13Leu)
c.855+5644C>A
n.73G>T
c.946-128604C>A (n.946-128604C>A)
6g.44313286C=CA1624931993AARS2,POLR1Cc.38G= (p.Arg13=)
c.855+5644C=
n.73G=
c.946-128604C= (n.946-128604C=)
6g.44313286C>GCA364342297AARS2,POLR1Cc.38G>C (p.Arg13Pro)
c.855+5644C>G
n.73G>C
c.946-128604C>G (n.946-128604C>G)
6g.44313286C>TCA138396230AARS2,POLR1Cc.38G>A (p.Arg13Gln)
c.855+5644C>T
n.73G>A
c.946-128604C>T (n.946-128604C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>ACA3834755AARS2,POLR1Cc.37C>T (p.Arg13Trp)
c.855+5645G>A
n.72C>T
c.946-128603G>A (n.946-128603G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>CCA364342298AARS2,POLR1Cc.37C>G (p.Arg13Gly)
c.855+5645G>C
n.72C>G
c.946-128603G>C (n.946-128603G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313287G=CA1624932000AARS2,POLR1Cc.37C= (p.Arg13=)
c.855+5645G=
n.72C=
c.946-128603G= (n.946-128603G=)
6g.44313287G>TCA450391985AARS2,POLR1Cc.37C>A (p.Arg13=)
c.855+5645G>T
n.72C>A
c.946-128603G>T (n.946-128603G>T)
6g.44313288C>ACA450391986AARS2,POLR1Cc.36G>T (p.Leu12=)
c.855+5646C>A
n.71G>T
c.946-128602C>A (n.946-128602C>A)
6g.44313288C>GCA450391987AARS2,POLR1Cc.36G>C (p.Leu12=)
c.855+5646C>G
n.71G>C
c.946-128602C>G (n.946-128602C>G)
6g.44313288C>TCA450391988AARS2,POLR1Cc.36G>A (p.Leu12=)
c.855+5646C>T
n.71G>A
c.946-128602C>T (n.946-128602C>T)
6g.44313289A>CCA364342299AARS2,POLR1Cc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.855+5647A>C
n.70T>G
c.946-128601A>C (n.946-128601A>C)
6g.44313289A>GCA364342300AARS2,POLR1Cc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.855+5647A>G
n.70T>C
c.946-128601A>G (n.946-128601A>G)
 gnomAD v4
6g.44313289A>TCA364342301AARS2,POLR1Cc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.855+5647A>T
n.70T>A
c.946-128601A>T (n.946-128601A>T)
6g.44313290G>ACA450391989AARS2,POLR1Cc.34C>T (p.Leu12=)
c.855+5648G>A
n.69C>T
c.946-128600G>A (n.946-128600G>A)
 gnomAD v4
6g.44313290G>CCA364342302AARS2,POLR1Cc.34C>G (p.Leu12Val)
c.855+5648G>C
n.69C>G
c.946-128600G>C (n.946-128600G>C)
 gnomAD v4
6g.44313290G>TCA364342303AARS2,POLR1Cc.34C>A (p.Leu12Met)
c.855+5648G>T
n.69C>A
c.946-128600G>T (n.946-128600G>T)
 gnomAD v4
6g.44313291C>ACA364342304AARS2,POLR1Cc.33G>T (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>A
n.68G>T
c.946-128599C>A (n.946-128599C>A)
 gnomAD v4
6g.44313291C=CA1624932007AARS2,POLR1Cc.33G= (p.Arg11=)
c.855+5649C=
n.68G=
c.946-128599C= (n.946-128599C=)
6g.44313291C>GCA364342305AARS2,POLR1Cc.33G>C (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>G
n.68G>C
c.946-128599C>G (n.946-128599C>G)
 dbSNP
6g.44313291C>TCA450391990AARS2,POLR1Cc.33G>A (p.Arg11=)
c.855+5649C>T
n.68G>A
c.946-128599C>T (n.946-128599C>T)
6g.44313292C>ACA364342306AARS2,POLR1Cc.32G>T (p.Arg11Met)
c.855+5650C>A
n.67G>T
c.946-128598C>A (n.946-128598C>A)
 gnomAD v4
6g.44313292C>GCA364342307AARS2,POLR1Cc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.855+5650C>G
n.67G>C
c.946-128598C>G (n.946-128598C>G)
6g.44313292C>TCA364342308AARS2,POLR1Cc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.855+5650C>T
n.67G>A
c.946-128598C>T (n.946-128598C>T)
 gnomAD v4
6g.44313293T>ACA364342309AARS2,POLR1Cc.31A>T (p.Arg11Trp)
c.855+5651T>A
n.66A>T
c.946-128597T>A (n.946-128597T>A)
6g.44313293T>CCA3834756AARS2,POLR1Cc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.855+5651T>C
n.66A>G
c.946-128597T>C (n.946-128597T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313293T>GCA450391488AARS2,POLR1Cc.31A>C (p.Arg11=)
c.855+5651T>G
n.66A>C
c.946-128597T>G (n.946-128597T>G)
6g.44313293T=CA1624932010AARS2,POLR1Cc.31A= (p.Arg11=)
c.855+5651T=
n.66A=
c.946-128597T= (n.946-128597T=)
6g.44313294C>ACA450391490AARS2,POLR1Cc.30G>T (p.Arg10=)
c.855+5652C>A
n.65G>T
c.946-128596C>A (n.946-128596C>A)
6g.44313294C=CA1624932013AARS2,POLR1Cc.30G= (p.Arg10=)
c.855+5652C=
n.65G=
c.946-128596C= (n.946-128596C=)
6g.44313294C>GCA450391491AARS2,POLR1Cc.30G>C (p.Arg10=)
c.855+5652C>G
n.65G>C
c.946-128596C>G (n.946-128596C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313294C>TCA450391492AARS2,POLR1Cc.30G>A (p.Arg10=)
c.855+5652C>T
n.65G>A
c.946-128596C>T (n.946-128596C>T)
6g.44313295C>ACA364342310AARS2,POLR1Cc.29G>T (p.Arg10Leu)
c.855+5653C>A
n.64G>T
c.946-128595C>A (n.946-128595C>A)
 gnomAD v4
6g.44313295C=CA1624932016AARS2,POLR1Cc.29G= (p.Arg10=)
c.855+5653C=
n.64G=
c.946-128595C= (n.946-128595C=)
6g.44313295C>GCA364342311AARS2,POLR1Cc.29G>C (p.Arg10Pro)
c.855+5653C>G
n.64G>C
c.946-128595C>G (n.946-128595C>G)
 gnomAD v4
6g.44313295C>TCA3834757AARS2,POLR1Cc.29G>A (p.Arg10Gln)
c.855+5653C>T
n.64G>A
c.946-128595C>T (n.946-128595C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313296G>ACA364342312AARS2,POLR1Cc.28C>T (p.Arg10Trp)
c.855+5654G>A
n.63C>T
c.946-128594G>A (n.946-128594G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313296G>CCA3834758AARS2,POLR1Cc.28C>G (p.Arg10Gly)
c.855+5654G>C
n.63C>G
c.946-128594G>C (n.946-128594G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313296G=CA1624932021AARS2,POLR1Cc.28C= (p.Arg10=)
c.855+5654G=
n.63C=
c.946-128594G= (n.946-128594G=)
6g.44313296G>TCA450391493AARS2,POLR1Cc.28C>A (p.Arg10=)
c.855+5654G>T
n.63C>A
c.946-128594G>T (n.946-128594G>T)
 gnomAD v4
6g.44313298delCA2770869275AARS2,POLR1Cc.28del (p.Arg10GlyfsTer?)
c.855+5656del
n.63del
c.946-128592del (n.946-128592del)
6g.44313297G>ACA450391497AARS2,POLR1Cc.27C>T (p.Ala9=)
c.855+5655G>A
n.62C>T
c.946-128593G>A (n.946-128593G>A)
6g.44313297G>CCA450391499AARS2,POLR1Cc.27C>G (p.Ala9=)
c.855+5655G>C
n.62C>G
c.946-128593G>C (n.946-128593G>C)
6g.44313297G>TCA450391498AARS2,POLR1Cc.27C>A (p.Ala9=)
c.855+5655G>T
n.62C>A
c.946-128593G>T (n.946-128593G>T)
 gnomAD v4
6g.44313298G>ACA364342314AARS2,POLR1Cc.26C>T (p.Ala9Val)
c.855+5656G>A
n.61C>T
c.946-128592G>A (n.946-128592G>A)
6g.44313298G>CCA364342315AARS2,POLR1Cc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.855+5656G>C
n.61C>G
c.946-128592G>C (n.946-128592G>C)
6g.44313298G>TCA364342313AARS2,POLR1Cc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.855+5656G>T
n.61C>A
c.946-128592G>T (n.946-128592G>T)
 gnomAD v4
6g.44313299C>ACA3834760AARS2,POLR1Cc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.855+5657C>A
n.60G>T
c.946-128591C>A (n.946-128591C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313299C=CA1624932026AARS2,POLR1Cc.25G= (p.Ala9=)
c.855+5657C=
n.60G=
c.946-128591C= (n.946-128591C=)
6g.44313299C>GCA138396240AARS2,POLR1Cc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.855+5657C>G
n.60G>C
c.946-128591C>G (n.946-128591C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313299C>TCA3834759AARS2,POLR1Cc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.855+5657C>T
n.60G>A
c.946-128591C>T (n.946-128591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313300T>ACA450391505AARS2,POLR1Cc.24A>T (p.Ala8=)
c.855+5658T>A
n.59A>T
c.946-128590T>A (n.946-128590T>A)
6g.44313300T>CCA450391504AARS2,POLR1Cc.24A>G (p.Ala8=)
c.855+5658T>C
n.59A>G
c.946-128590T>C (n.946-128590T>C)
6g.44313300T>GCA450391503AARS2,POLR1Cc.24A>C (p.Ala8=)
c.855+5658T>G
n.59A>C
c.946-128590T>G (n.946-128590T>G)
6g.44313301G>ACA364342316AARS2,POLR1Cc.23C>T (p.Ala8Val)
c.855+5659G>A
n.58C>T
c.946-128589G>A (n.946-128589G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313301G>CCA364342317AARS2,POLR1Cc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.855+5659G>C
n.58C>G
c.946-128589G>C (n.946-128589G>C)
6g.44313301G=CA1624932032AARS2,POLR1Cc.23C= (p.Ala8=)
c.855+5659G=
n.58C=
c.946-128589G= (n.946-128589G=)
6g.44313301G>TCA364342318AARS2,POLR1Cc.23C>A (p.Ala8Glu)
c.855+5659G>T
n.58C>A
c.946-128589G>T (n.946-128589G>T)
6g.44313302C>ACA10626950AARS2,POLR1Cc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.855+5660C>A
n.57G>T
c.946-128588C>A (n.946-128588C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313302C=CA1624932039AARS2,POLR1Cc.22G= (p.Ala8=)
c.855+5660C=
n.57G=
c.946-128588C= (n.946-128588C=)
6g.44313302C>GCA364342319AARS2,POLR1Cc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.855+5660C>G
n.57G>C
c.946-128588C>G (n.946-128588C>G)
6g.44313302C>TCA364342320AARS2,POLR1Cc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.855+5660C>T
n.57G>A
c.946-128588C>T (n.946-128588C>T)
 gnomAD v4
6g.44313303A>CCA450391509AARS2,POLR1Cc.21T>G (p.Ala7=)
c.855+5661A>C
n.56T>G
c.946-128587A>C (n.946-128587A>C)
 gnomAD v4
6g.44313303A>GCA450391507AARS2,POLR1Cc.21T>C (p.Ala7=)
c.855+5661A>G
n.56T>C
c.946-128587A>G (n.946-128587A>G)
6g.44313303A>TCA450391508AARS2,POLR1Cc.21T>A (p.Ala7=)
c.855+5661A>T
n.56T>A
c.946-128587A>T (n.946-128587A>T)
6g.44313303_44313315delinsAGCTGCCACTGACCA1624932043AARS2,POLR1Cc.9_21delinsGTCAGTGGCAGCT (p.Ala3=)
c.855+5661_855+5673delinsAGCTGCCACTGAC
n.44_56delinsGTCAGTGGCAGCT
c.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC (n.946-128587_946-128575delinsAGCTGCCACTGAC)
6g.44313304G>ACA364342321AARS2,POLR1Cc.20C>T (p.Ala7Val)
c.855+5662G>A
n.55C>T
c.946-128586G>A (n.946-128586G>A)
6g.44313304G>CCA364342322AARS2,POLR1Cc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.855+5662G>C
n.55C>G
c.946-128586G>C (n.946-128586G>C)
 dbSNP
6g.44313304G>TCA364342323AARS2,POLR1Cc.20C>A (p.Ala7Asp)
c.855+5662G>T
n.55C>A
c.946-128586G>T (n.946-128586G>T)
 gnomAD v4
6g.44313311_44313322delCA3834761AARS2,POLR1Cc.9_20del (p.Ser4_Ala7del)
c.855+5669_855+5680del
n.44_55del
c.946-128579_946-128568del (n.946-128579_946-128568del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313305C>ACA364342324AARS2,POLR1Cc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.855+5663C>A
n.54G>T
c.946-128585C>A (n.946-128585C>A)
 gnomAD v4
6g.44313305C=CA1624932048AARS2,POLR1Cc.19G= (p.Ala7=)
c.855+5663C=
n.54G=
c.946-128585C= (n.946-128585C=)
6g.44313305C>GCA3834762AARS2,POLR1Cc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.855+5663C>G
n.54G>C
c.946-128585C>G (n.946-128585C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313305C>TCA364342325AARS2,POLR1Cc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.855+5663C>T
n.54G>A
c.946-128585C>T (n.946-128585C>T)
6g.44313306T>ACA450391512AARS2,POLR1Cc.18A>T (p.Ala6=)
c.855+5664T>A
n.53A>T
c.946-128584T>A (n.946-128584T>A)
6g.44313306T>CCA450391513AARS2,POLR1Cc.18A>G (p.Ala6=)
c.855+5664T>C
n.53A>G
c.946-128584T>C (n.946-128584T>C)
 gnomAD v4
6g.44313306T>GCA450391515AARS2,POLR1Cc.18A>C (p.Ala6=)
c.855+5664T>G
n.53A>C
c.946-128584T>G (n.946-128584T>G)
 gnomAD v4
6g.44313307G>ACA364342328AARS2,POLR1Cc.17C>T (p.Ala6Val)
c.855+5665G>A
n.52C>T
c.946-128583G>A (n.946-128583G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313307G>CCA364342327AARS2,POLR1Cc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.855+5665G>C
n.52C>G
c.946-128583G>C (n.946-128583G>C)
6g.44313307G=CA1624932050AARS2,POLR1Cc.17C= (p.Ala6=)
c.855+5665G=
n.52C=
c.946-128583G= (n.946-128583G=)
6g.44313307G>TCA364342326AARS2,POLR1Cc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.855+5665G>T
n.52C>A
c.946-128583G>T (n.946-128583G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313308C>ACA364342329AARS2,POLR1Cc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.855+5666C>A
n.51G>T
c.946-128582C>A (n.946-128582C>A)
 gnomAD v4
6g.44313308C>GCA364342330AARS2,POLR1Cc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.855+5666C>G
n.51G>C
c.946-128582C>G (n.946-128582C>G)
6g.44313308C>TCA364342331AARS2,POLR1Cc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.855+5666C>T
n.51G>A
c.946-128582C>T (n.946-128582C>T)
 gnomAD v4
6g.44313309C>ACA450391516AARS2,POLR1Cc.15G>T (p.Val5=)
c.855+5667C>A
n.50G>T
c.946-128581C>A (n.946-128581C>A)
6g.44313309C>GCA450391518AARS2,POLR1Cc.15G>C (p.Val5=)
c.855+5667C>G
n.50G>C
c.946-128581C>G (n.946-128581C>G)
6g.44313309C>TCA450391520AARS2,POLR1Cc.15G>A (p.Val5=)
c.855+5667C>T
n.50G>A
c.946-128581C>T (n.946-128581C>T)
6g.44313310A=CA1624932054AARS2,POLR1Cc.14T= (p.Val5=)
c.855+5668A=
n.49T=
c.946-128580A= (n.946-128580A=)
6g.44313310A>CCA364342332AARS2,POLR1Cc.14T>G (p.Val5Gly)
c.855+5668A>C
n.49T>G
c.946-128580A>C (n.946-128580A>C)
6g.44313310A>GCA3834763AARS2,POLR1Cc.14T>C (p.Val5Ala)
c.855+5668A>G
n.49T>C
c.946-128580A>G (n.946-128580A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313310A>TCA364342333AARS2,POLR1Cc.14T>A (p.Val5Glu)
c.855+5668A>T
n.49T>A
c.946-128580A>T (n.946-128580A>T)
6g.44313311C>ACA364342334AARS2,POLR1Cc.13G>T (p.Val5Leu)
c.855+5669C>A
n.48G>T
c.946-128579C>A (n.946-128579C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313311C=CA1624932056AARS2,POLR1Cc.13G= (p.Val5=)
c.855+5669C=
n.48G=
c.946-128579C= (n.946-128579C=)
6g.44313311C>GCA364342335AARS2,POLR1Cc.13G>C (p.Val5Leu)
c.855+5669C>G
n.48G>C
c.946-128579C>G (n.946-128579C>G)
6g.44313311C>TCA364342336AARS2,POLR1Cc.13G>A (p.Val5Met)
c.855+5669C>T
n.48G>A
c.946-128579C>T (n.946-128579C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313312T>ACA450391522AARS2,POLR1Cc.12A>T (p.Ser4=)
c.855+5670T>A
n.47A>T
c.946-128578T>A (n.946-128578T>A)
6g.44313312T>CCA138396257AARS2,POLR1Cc.12A>G (p.Ser4=)
c.855+5670T>C
n.47A>G
c.946-128578T>C (n.946-128578T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313312T>GCA3834764AARS2,POLR1Cc.12A>C (p.Ser4=)
c.855+5670T>G
n.47A>C
c.946-128578T>G (n.946-128578T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313312T=CA1624932061AARS2,POLR1Cc.12A= (p.Ser4=)
c.855+5670T=
n.47A=
c.946-128578T= (n.946-128578T=)
6g.44313313G>ACA364342337AARS2,POLR1Cc.11C>T (p.Ser4Leu)
c.855+5671G>A
n.46C>T
c.946-128577G>A (n.946-128577G>A)
 gnomAD v4
6g.44313313G>CCA364342338AARS2,POLR1Cc.11C>G (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>C
n.46C>G
c.946-128577G>C (n.946-128577G>C)
6g.44313313G=CA1624932068AARS2,POLR1Cc.11C= (p.Ser4=)
c.855+5671G=
n.46C=
c.946-128577G= (n.946-128577G=)
6g.44313313G>TCA3834765AARS2,POLR1Cc.11C>A (p.Ser4Ter)
c.855+5671G>T
n.46C>A
c.946-128577G>T (n.946-128577G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A=CA1624932073AARS2,POLR1Cc.10T= (p.Ser4=)
c.855+5672A=
n.45T=
c.946-128576A= (n.946-128576A=)
6g.44313314A>CCA364342339AARS2,POLR1Cc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.855+5672A>C
n.45T>G
c.946-128576A>C (n.946-128576A>C)
6g.44313314A>GCA3834766AARS2,POLR1Cc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.855+5672A>G
n.45T>C
c.946-128576A>G (n.946-128576A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313314A>TCA324513AARS2,POLR1Cc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.855+5672A>T
n.45T>A
c.946-128576A>T (n.946-128576A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313315C>ACA450391526AARS2,POLR1Cc.9G>T (p.Ala3=)
c.855+5673C>A
n.44G>T
c.946-128575C>A (n.946-128575C>A)
 gnomAD v4
6g.44313315C>GCA450391527AARS2,POLR1Cc.9G>C (p.Ala3=)
c.855+5673C>G
n.44G>C
c.946-128575C>G (n.946-128575C>G)
6g.44313315C>TCA450391528AARS2,POLR1Cc.9G>A (p.Ala3=)
c.855+5673C>T
n.44G>A
c.946-128575C>T (n.946-128575C>T)
 gnomAD v4
6g.44313316G>ACA138396302AARS2,POLR1Cc.8C>T (p.Ala3Val)
c.855+5674G>A
n.43C>T
c.946-128574G>A (n.946-128574G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313316G>CCA364342340AARS2,POLR1Cc.8C>G (p.Ala3Gly)
c.855+5674G>C
n.43C>G
c.946-128574G>C (n.946-128574G>C)
6g.44313316G=CA1624932081AARS2,POLR1Cc.8C= (p.Ala3=)
c.855+5674G=
n.43C=
c.946-128574G= (n.946-128574G=)
6g.44313316G>TCA3834767AARS2,POLR1Cc.8C>A (p.Ala3Glu)
c.855+5674G>T
n.43C>A
c.946-128574G>T (n.946-128574G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313317C>ACA364342341AARS2,POLR1Cc.7G>T (p.Ala3Ser)
c.855+5675C>A
n.42G>T
c.946-128573C>A (n.946-128573C>A)
 gnomAD v4
6g.44313317C>GCA364342342AARS2,POLR1Cc.7G>C (p.Ala3Pro)
c.855+5675C>G
n.42G>C
c.946-128573C>G (n.946-128573C>G)
6g.44313317C>TCA364342343AARS2,POLR1Cc.7G>A (p.Ala3Thr)
c.855+5675C>T
n.42G>A
c.946-128573C>T (n.946-128573C>T)
 gnomAD v4
6g.44313318T>ACA450391532AARS2,POLR1Cc.6A>T (p.Ala2=)
c.855+5676T>A
n.41A>T
c.946-128572T>A (n.946-128572T>A)
6g.44313318T>CCA450391534AARS2,POLR1Cc.6A>G (p.Ala2=)
c.855+5676T>C
n.41A>G
c.946-128572T>C (n.946-128572T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313318T>GCA450391533AARS2,POLR1Cc.6A>C (p.Ala2=)
c.855+5676T>G
n.41A>C
c.946-128572T>G (n.946-128572T>G)
6g.44313318T=CA1624932087AARS2,POLR1Cc.6A= (p.Ala2=)
c.855+5676T=
n.41A=
c.946-128572T= (n.946-128572T=)
6g.44313319G>ACA138396305AARS2,POLR1Cc.5C>T (p.Ala2Val)
c.855+5677G>A
n.40C>T
c.946-128571G>A (n.946-128571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313319G>CCA364342344AARS2,POLR1Cc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.855+5677G>C
n.40C>G
c.946-128571G>C (n.946-128571G>C)
6g.44313319G=CA1624932089AARS2,POLR1Cc.5C= (p.Ala2=)
c.855+5677G=
n.40C=
c.946-128571G= (n.946-128571G=)
6g.44313319G>TCA364342345AARS2,POLR1Cc.5C>A (p.Ala2Glu)
c.855+5677G>T
n.40C>A
c.946-128571G>T (n.946-128571G>T)
 gnomAD v4
6g.44313320C>ACA364342346AARS2,POLR1Cc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.855+5678C>A
n.39G>T
c.946-128570C>A (n.946-128570C>A)
6g.44313320C=CA1624932094AARS2,POLR1Cc.4G= (p.Ala2=)
c.855+5678C=
n.39G=
c.946-128570C= (n.946-128570C=)
6g.44313320C>GCA364342347AARS2,POLR1Cc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.855+5678C>G
n.39G>C
c.946-128570C>G (n.946-128570C>G)
6g.44313320C>TCA364342348AARS2,POLR1Cc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.855+5678C>T
n.39G>A
c.946-128570C>T (n.946-128570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313321C>ACA364342351AARS2,POLR1Cc.3G>T (p.Met1Ile)
c.855+5679C>A
n.38G>T
c.946-128569C>A (n.946-128569C>A)
 gnomAD v4
6g.44313321C>GCA364342349AARS2,POLR1Cc.3G>C (p.Met1Ile)
c.855+5679C>G
n.38G>C
c.946-128569C>G (n.946-128569C>G)
6g.44313321C>TCA364342350AARS2,POLR1Cc.3G>A (p.Met1Ile)
c.855+5679C>T
n.38G>A
c.946-128569C>T (n.946-128569C>T)
 gnomAD v4
6g.44313322A>CCA364342352AARS2,POLR1Cc.2T>G (p.Met1Arg)
c.855+5680A>C
n.37T>G
c.946-128568A>C (n.946-128568A>C)
6g.44313322A>GCA364342353AARS2,POLR1Cc.2T>C (p.Met1Thr)
c.855+5680A>G
n.37T>C
c.946-128568A>G (n.946-128568A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313322A>TCA364342354AARS2,POLR1Cc.2T>A (p.Met1Lys)
c.855+5680A>T
n.37T>A
c.946-128568A>T (n.946-128568A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched