Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313200C>A | CA364342136 | AARS2,POLR1C | c.124G>T (p.Val42Leu) c.855+5558C>A n.159G>T c.946-128690C>A (n.946-128690C>A) | |
6 | g.44313200C>G | CA364342135 | AARS2,POLR1C | c.124G>C (p.Val42Leu) c.855+5558C>G n.159G>C c.946-128690C>G (n.946-128690C>G) | |
6 | g.44313200C>T | CA364342134 | AARS2,POLR1C | c.124G>A (p.Val42Met) c.855+5558C>T n.159G>A c.946-128690C>T (n.946-128690C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>A | CA3834737 | AARS2,POLR1C | c.123C>T (p.Ala41=) c.855+5559G>A n.158C>T c.946-128689G>A (n.946-128689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>C | CA450391911 | AARS2,POLR1C | c.123C>G (p.Ala41=) c.855+5559G>C n.158C>G c.946-128689G>C (n.946-128689G>C) | |
6 | g.44313201G= | CA1624931797 | AARS2,POLR1C | c.123C= (p.Ala41=) c.855+5559G= n.158C= c.946-128689G= (n.946-128689G=) | |
6 | g.44313201G>T | CA450391912 | AARS2,POLR1C | c.123C>A (p.Ala41=) c.855+5559G>T n.158C>A c.946-128689G>T (n.946-128689G>T) | |
6 | g.44313202G>A | CA364342137 | AARS2,POLR1C | c.122C>T (p.Ala41Val) c.855+5560G>A n.157C>T c.946-128688G>A (n.946-128688G>A) | |
6 | g.44313202G>C | CA364342138 | AARS2,POLR1C | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.855+5560G>C n.157C>G c.946-128688G>C (n.946-128688G>C) | |
6 | g.44313202G>T | CA364342139 | AARS2,POLR1C | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.855+5560G>T n.157C>A c.946-128688G>T (n.946-128688G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313203C>A | CA364342140 | AARS2,POLR1C | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.855+5561C>A n.156G>T c.946-128687C>A (n.946-128687C>A) | |
6 | g.44313203C= | CA1624931801 | AARS2,POLR1C | c.121G= (p.Ala41=) c.855+5561C= n.156G= c.946-128687C= (n.946-128687C=) | |
6 | g.44313203C>G | CA364342141 | AARS2,POLR1C | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.855+5561C>G n.156G>C c.946-128687C>G (n.946-128687C>G) | |
6 | g.44313203C>T | CA3834738 | AARS2,POLR1C | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.855+5561C>T n.156G>A c.946-128687C>T (n.946-128687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>A | CA450391913 | AARS2,POLR1C | c.120G>T (p.Ser40=) c.855+5562C>A n.155G>T c.946-128686C>A (n.946-128686C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>G | CA450391914 | AARS2,POLR1C | c.120G>C (p.Ser40=) c.855+5562C>G n.155G>C c.946-128686C>G (n.946-128686C>G) | |
6 | g.44313204C>T | CA450391915 | AARS2,POLR1C | c.120G>A (p.Ser40=) c.855+5562C>T n.155G>A c.946-128686C>T (n.946-128686C>T) | ClinVar |
6 | g.44313205G>A | CA364342142 | AARS2,POLR1C | c.119C>T (p.Ser40Leu) c.855+5563G>A n.154C>T c.946-128685G>A (n.946-128685G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313205G>C | CA3834739 | AARS2,POLR1C | c.119C>G (p.Ser40Trp) c.855+5563G>C n.154C>G c.946-128685G>C (n.946-128685G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313205G= | CA1624931806 | AARS2,POLR1C | c.119C= (p.Ser40=) c.855+5563G= n.154C= c.946-128685G= (n.946-128685G=) | |
6 | g.44313205G>T | CA364342143 | AARS2,POLR1C | c.119C>A (p.Ser40Ter) c.855+5563G>T n.154C>A c.946-128685G>T (n.946-128685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313206_44313217del | CA2678955048 | AARS2,POLR1C | c.108_119del (p.Ala37_Ser40del) c.855+5564_855+5575del n.143_154del c.946-128684_946-128673del (n.946-128684_946-128673del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313206A>C | CA364342144 | AARS2,POLR1C | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.855+5564A>C n.153T>G c.946-128684A>C (n.946-128684A>C) | |
6 | g.44313206A>G | CA364342145 | AARS2,POLR1C | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.855+5564A>G n.153T>C c.946-128684A>G (n.946-128684A>G) | |
6 | g.44313206A>T | CA364342146 | AARS2,POLR1C | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.855+5564A>T n.153T>A c.946-128684A>T (n.946-128684A>T) | |
6 | g.44313207G>A | CA450391918 | AARS2,POLR1C | c.117C>T (p.Ala39=) c.855+5565G>A n.152C>T c.946-128683G>A (n.946-128683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313207G>C | CA450391917 | AARS2,POLR1C | c.117C>G (p.Ala39=) c.855+5565G>C n.152C>G c.946-128683G>C (n.946-128683G>C) | |
6 | g.44313207G= | CA1624931810 | AARS2,POLR1C | c.117C= (p.Ala39=) c.855+5565G= n.152C= c.946-128683G= (n.946-128683G=) | |
6 | g.44313207G>T | CA450391916 | AARS2,POLR1C | c.117C>A (p.Ala39=) c.855+5565G>T n.152C>A c.946-128683G>T (n.946-128683G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313208G>A | CA364342148 | AARS2,POLR1C | c.116C>T (p.Ala39Val) c.855+5566G>A n.151C>T c.946-128682G>A (n.946-128682G>A) | dbSNP |
6 | g.44313208G>C | CA364342149 | AARS2,POLR1C | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.855+5566G>C n.151C>G c.946-128682G>C (n.946-128682G>C) | |
6 | g.44313208G= | CA1624931815 | AARS2,POLR1C | c.116C= (p.Ala39=) c.855+5566G= n.151C= c.946-128682G= (n.946-128682G=) | |
6 | g.44313208G>T | CA364342147 | AARS2,POLR1C | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.855+5566G>T n.151C>A c.946-128682G>T (n.946-128682G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313209C>A | CA364342150 | AARS2,POLR1C | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.855+5567C>A n.150G>T c.946-128681C>A (n.946-128681C>A) | |
6 | g.44313209C= | CA1624931826 | AARS2,POLR1C | c.115G= (p.Ala39=) c.855+5567C= n.150G= c.946-128681C= (n.946-128681C=) | |
6 | g.44313209C>G | CA364342152 | AARS2,POLR1C | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.855+5567C>G n.150G>C c.946-128681C>G (n.946-128681C>G) | |
6 | g.44313209C>T | CA364342151 | AARS2,POLR1C | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.855+5567C>T n.150G>A c.946-128681C>T (n.946-128681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313210dup | CA138396098 | AARS2,POLR1C | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer?) c.855+5568dup n.150dup c.946-128680dup (n.946-128680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313210C>A | CA364342153 | AARS2,POLR1C | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.855+5568C>A n.149G>T c.946-128680C>A (n.946-128680C>A) | |
6 | g.44313210C>G | CA364342154 | AARS2,POLR1C | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.855+5568C>G n.149G>C c.946-128680C>G (n.946-128680C>G) | |
6 | g.44313210C>T | CA450391919 | AARS2,POLR1C | c.114G>A (p.Lys38=) c.855+5568C>T n.149G>A c.946-128680C>T (n.946-128680C>T) | |
6 | g.44313211T>A | CA364342155 | AARS2,POLR1C | c.113A>T (p.Lys38Met) c.855+5569T>A n.148A>T c.946-128679T>A (n.946-128679T>A) | |
6 | g.44313211T>C | CA364342156 | AARS2,POLR1C | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.855+5569T>C n.148A>G c.946-128679T>C (n.946-128679T>C) | |
6 | g.44313211T>G | CA364342157 | AARS2,POLR1C | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.855+5569T>G n.148A>C c.946-128679T>G (n.946-128679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313211T= | CA1624931831 | AARS2,POLR1C | c.113A= (p.Lys38=) c.855+5569T= n.148A= c.946-128679T= (n.946-128679T=) | |
6 | g.44313211_44313212insGGAT | CA2541788066 | AARS2,POLR1C | c.113_114insTCCA (p.Lys38AsnfsTer?) c.855+5569_855+5570insGGAT n.148_149insTCCA c.946-128679_946-128678insGGAT (n.946-128679_946-128678insGGAT) | |
6 | g.44313212T>A | CA364342158 | AARS2,POLR1C | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.855+5570T>A n.147A>T c.946-128678T>A (n.946-128678T>A) | |
6 | g.44313212T>C | CA364342159 | AARS2,POLR1C | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.855+5570T>C n.147A>G c.946-128678T>C (n.946-128678T>C) | |
6 | g.44313212T>G | CA364342160 | AARS2,POLR1C | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.855+5570T>G n.147A>C c.946-128678T>G (n.946-128678T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>A | CA450391920 | AARS2,POLR1C | c.111C>T (p.Ala37=) c.855+5571G>A n.146C>T c.946-128677G>A (n.946-128677G>A) | |
6 | g.44313213G>C | CA450391922 | AARS2,POLR1C | c.111C>G (p.Ala37=) c.855+5571G>C n.146C>G c.946-128677G>C (n.946-128677G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>T | CA450391921 | AARS2,POLR1C | c.111C>A (p.Ala37=) c.855+5571G>T n.146C>A c.946-128677G>T (n.946-128677G>T) | |
6 | g.44313214G>A | CA364342161 | AARS2,POLR1C | c.110C>T (p.Ala37Val) c.855+5572G>A n.145C>T c.946-128676G>A (n.946-128676G>A) | |
6 | g.44313214G>C | CA364342162 | AARS2,POLR1C | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.855+5572G>C n.145C>G c.946-128676G>C (n.946-128676G>C) | |
6 | g.44313214G>T | CA364342163 | AARS2,POLR1C | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.855+5572G>T n.145C>A c.946-128676G>T (n.946-128676G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C>A | CA364342166 | AARS2,POLR1C | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.855+5573C>A n.144G>T c.946-128675C>A (n.946-128675C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C= | CA1624931835 | AARS2,POLR1C | c.109G= (p.Ala37=) c.855+5573C= n.144G= c.946-128675C= (n.946-128675C=) | |
6 | g.44313215C>G | CA364342164 | AARS2,POLR1C | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.855+5573C>G n.144G>C c.946-128675C>G (n.946-128675C>G) | |
6 | g.44313215C>T | CA364342165 | AARS2,POLR1C | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.855+5573C>T n.144G>A c.946-128675C>T (n.946-128675C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313215_44313218del | CA2571168639 | AARS2,POLR1C | c.106_109del (p.Ala36ProfsTer6) c.855+5573_855+5576del n.141_144del c.946-128675_946-128672del (n.946-128675_946-128672del) | |
6 | g.44313216T>A | CA450391923 | AARS2,POLR1C | c.108A>T (p.Ala36=) c.855+5574T>A n.143A>T c.946-128674T>A (n.946-128674T>A) | |
6 | g.44313216T>C | CA450391924 | AARS2,POLR1C | c.108A>G (p.Ala36=) c.855+5574T>C n.143A>G c.946-128674T>C (n.946-128674T>C) | |
6 | g.44313216T>G | CA450391925 | AARS2,POLR1C | c.108A>C (p.Ala36=) c.855+5574T>G n.143A>C c.946-128674T>G (n.946-128674T>G) | |
6 | g.44313217G>A | CA364342167 | AARS2,POLR1C | c.107C>T (p.Ala36Val) c.855+5575G>A n.142C>T c.946-128673G>A (n.946-128673G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313217G>C | CA364342168 | AARS2,POLR1C | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.855+5575G>C n.142C>G c.946-128673G>C (n.946-128673G>C) | |
6 | g.44313217G>T | CA364342169 | AARS2,POLR1C | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.855+5575G>T n.142C>A c.946-128673G>T (n.946-128673G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313218C>A | CA364342170 | AARS2,POLR1C | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.855+5576C>A n.141G>T c.946-128672C>A (n.946-128672C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313218C= | CA1624931837 | AARS2,POLR1C | c.106G= (p.Ala36=) c.855+5576C= n.141G= c.946-128672C= (n.946-128672C=) | |
6 | g.44313218C>G | CA364342171 | AARS2,POLR1C | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.855+5576C>G n.141G>C c.946-128672C>G (n.946-128672C>G) | |
6 | g.44313218C>T | CA364342172 | AARS2,POLR1C | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.855+5576C>T n.141G>A c.946-128672C>T (n.946-128672C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313219A>C | CA450391926 | AARS2,POLR1C | c.105T>G (p.Pro35=) c.855+5577A>C n.140T>G c.946-128671A>C (n.946-128671A>C) | |
6 | g.44313219A>G | CA450391927 | AARS2,POLR1C | c.105T>C (p.Pro35=) c.855+5577A>G n.140T>C c.946-128671A>G (n.946-128671A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313219A>T | CA450391928 | AARS2,POLR1C | c.105T>A (p.Pro35=) c.855+5577A>T n.140T>A c.946-128671A>T (n.946-128671A>T) | |
6 | g.44313219_44313220delinsAG | CA1624931840 | AARS2,POLR1C | c.104_105delinsCT (p.Pro35=) c.855+5577_855+5578delinsAG n.139_140delinsCT c.946-128671_946-128670delinsAG (n.946-128671_946-128670delinsAG) | |
6 | g.44313220G>A | CA3834741 | AARS2,POLR1C | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.855+5578G>A n.139C>T c.946-128670G>A (n.946-128670G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313220G>C | CA364342173 | AARS2,POLR1C | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.855+5578G>C n.139C>G c.946-128670G>C (n.946-128670G>C) | |
6 | g.44313220G= | CA1624931844 | AARS2,POLR1C | c.104C= (p.Pro35=) c.855+5578G= n.139C= c.946-128670G= (n.946-128670G=) | |
6 | g.44313220G>T | CA364342174 | AARS2,POLR1C | c.104C>A (p.Pro35His) c.855+5578G>T n.139C>A c.946-128670G>T (n.946-128670G>T) | |
6 | g.44313224dup | CA567154669 | AARS2,POLR1C | c.104dup (p.Ala36CysfsTer?) c.855+5582dup n.139dup c.946-128666dup (n.946-128666dup) | gnomAD v2 |
6 | g.44313224del | CA3834740 | AARS2,POLR1C | c.104del (p.Pro35LeufsTer8) c.855+5582del n.139del c.946-128666del (n.946-128666del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313221G>A | CA364342176 | AARS2,POLR1C | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.855+5579G>A n.138C>T c.946-128669G>A (n.946-128669G>A) | |
6 | g.44313221G>C | CA3834742 | AARS2,POLR1C | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.855+5579G>C n.138C>G c.946-128669G>C (n.946-128669G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313221G= | CA1624931848 | AARS2,POLR1C | c.103C= (p.Pro35=) c.855+5579G= n.138C= c.946-128669G= (n.946-128669G=) | |
6 | g.44313221G>T | CA364342175 | AARS2,POLR1C | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.855+5579G>T n.138C>A c.946-128669G>T (n.946-128669G>T) | |
6 | g.44313222G>A | CA450391929 | AARS2,POLR1C | c.102C>T (p.Pro34=) c.855+5580G>A n.137C>T c.946-128668G>A (n.946-128668G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313222G>C | CA450391930 | AARS2,POLR1C | c.102C>G (p.Pro34=) c.855+5580G>C n.137C>G c.946-128668G>C (n.946-128668G>C) | |
6 | g.44313222G>T | CA450391931 | AARS2,POLR1C | c.102C>A (p.Pro34=) c.855+5580G>T n.137C>A c.946-128668G>T (n.946-128668G>T) | |
6 | g.44313223G>A | CA364342177 | AARS2,POLR1C | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.855+5581G>A n.136C>T c.946-128667G>A (n.946-128667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313223G>C | CA364342178 | AARS2,POLR1C | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.855+5581G>C n.136C>G c.946-128667G>C (n.946-128667G>C) | |
6 | g.44313223G= | CA1624931850 | AARS2,POLR1C | c.101C= (p.Pro34=) c.855+5581G= n.136C= c.946-128667G= (n.946-128667G=) | |
6 | g.44313223G>T | CA364342179 | AARS2,POLR1C | c.101C>A (p.Pro34His) c.855+5581G>T n.136C>A c.946-128667G>T (n.946-128667G>T) | |
6 | g.44313224G>A | CA364342180 | AARS2,POLR1C | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.855+5582G>A n.135C>T c.946-128666G>A (n.946-128666G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313224G>C | CA364342181 | AARS2,POLR1C | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.855+5582G>C n.135C>G c.946-128666G>C (n.946-128666G>C) | |
6 | g.44313224G>T | CA364342182 | AARS2,POLR1C | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.855+5582G>T n.135C>A c.946-128666G>T (n.946-128666G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313225C>A | CA364342184 | AARS2,POLR1C | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.855+5583C>A n.134G>T c.946-128665C>A (n.946-128665C>A) | |
6 | g.44313225C>G | CA364342183 | AARS2,POLR1C | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.855+5583C>G n.134G>C c.946-128665C>G (n.946-128665C>G) | |
6 | g.44313225C>T | CA450391932 | AARS2,POLR1C | c.99G>A (p.Glu33=) c.855+5583C>T n.134G>A c.946-128665C>T (n.946-128665C>T) | |
6 | g.44313226T>A | CA364342185 | AARS2,POLR1C | c.98A>T (p.Glu33Val) c.855+5584T>A n.133A>T c.946-128664T>A (n.946-128664T>A) | |
6 | g.44313226T>C | CA364342186 | AARS2,POLR1C | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.855+5584T>C n.133A>G c.946-128664T>C (n.946-128664T>C) | |
6 | g.44313226T>G | CA364342187 | AARS2,POLR1C | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.855+5584T>G n.133A>C c.946-128664T>G (n.946-128664T>G) | |
6 | g.44313227C>A | CA364342188 | AARS2,POLR1C | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.855+5585C>A n.132G>T c.946-128663C>A (n.946-128663C>A) | |
6 | g.44313227C= | CA1624931853 | AARS2,POLR1C | c.97G= (p.Glu33=) c.855+5585C= n.132G= c.946-128663C= (n.946-128663C=) | |
6 | g.44313227C>G | CA364342189 | AARS2,POLR1C | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.855+5585C>G n.132G>C c.946-128663C>G (n.946-128663C>G) | |
6 | g.44313227C>T | CA364342190 | AARS2,POLR1C | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.855+5585C>T n.132G>A c.946-128663C>T (n.946-128663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313228C>A | CA138396119 | AARS2,POLR1C | c.96G>T (p.Ser32=) c.855+5586C>A n.131G>T c.946-128662C>A (n.946-128662C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313228C= | CA1624931858 | AARS2,POLR1C | c.96G= (p.Ser32=) c.855+5586C= n.131G= c.946-128662C= (n.946-128662C=) | |
6 | g.44313228C>G | CA450391933 | AARS2,POLR1C | c.96G>C (p.Ser32=) c.855+5586C>G n.131G>C c.946-128662C>G (n.946-128662C>G) | |
6 | g.44313228C>T | CA450391934 | AARS2,POLR1C | c.96G>A (p.Ser32=) c.855+5586C>T n.131G>A c.946-128662C>T (n.946-128662C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313229G>A | CA364342191 | AARS2,POLR1C | c.95C>T (p.Ser32Leu) c.855+5587G>A n.130C>T c.946-128661G>A (n.946-128661G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313229G>C | CA364342193 | AARS2,POLR1C | c.95C>G (p.Ser32Trp) c.855+5587G>C n.130C>G c.946-128661G>C (n.946-128661G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313229G= | CA1624931862 | AARS2,POLR1C | c.95C= (p.Ser32=) c.855+5587G= n.130C= c.946-128661G= (n.946-128661G=) | |
6 | g.44313229G>T | CA364342192 | AARS2,POLR1C | c.95C>A (p.Ser32Ter) c.855+5587G>T n.130C>A c.946-128661G>T (n.946-128661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313230A>C | CA364342194 | AARS2,POLR1C | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.855+5588A>C n.129T>G c.946-128660A>C (n.946-128660A>C) | |
6 | g.44313230A>G | CA364342195 | AARS2,POLR1C | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.855+5588A>G n.129T>C c.946-128660A>G (n.946-128660A>G) | |
6 | g.44313230A>T | CA364342196 | AARS2,POLR1C | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.855+5588A>T n.129T>A c.946-128660A>T (n.946-128660A>T) | |
6 | g.44313231T>A | CA450391935 | AARS2,POLR1C | c.93A>T (p.Ser31=) c.855+5589T>A n.128A>T c.946-128659T>A (n.946-128659T>A) | ClinVar |
6 | g.44313231T>C | CA450391936 | AARS2,POLR1C | c.93A>G (p.Ser31=) c.855+5589T>C n.128A>G c.946-128659T>C (n.946-128659T>C) | |
6 | g.44313231T>G | CA450391937 | AARS2,POLR1C | c.93A>C (p.Ser31=) c.855+5589T>G n.128A>C c.946-128659T>G (n.946-128659T>G) | |
6 | g.44313232G>A | CA364342197 | AARS2,POLR1C | c.92C>T (p.Ser31Leu) c.855+5590G>A n.127C>T c.946-128658G>A (n.946-128658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313232G>C | CA364342198 | AARS2,POLR1C | c.92C>G (p.Ser31Ter) c.855+5590G>C n.127C>G c.946-128658G>C (n.946-128658G>C) | |
6 | g.44313232G= | CA1624931865 | AARS2,POLR1C | c.92C= (p.Ser31=) c.855+5590G= n.127C= c.946-128658G= (n.946-128658G=) | |
6 | g.44313232G>T | CA364342199 | AARS2,POLR1C | c.92C>A (p.Ser31Ter) c.855+5590G>T n.127C>A c.946-128658G>T (n.946-128658G>T) | |
6 | g.44313233A>C | CA364342200 | AARS2,POLR1C | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.855+5591A>C n.126T>G c.946-128657A>C (n.946-128657A>C) | |
6 | g.44313233A>G | CA364342201 | AARS2,POLR1C | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.855+5591A>G n.126T>C c.946-128657A>G (n.946-128657A>G) | |
6 | g.44313233A>T | CA364342202 | AARS2,POLR1C | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.855+5591A>T n.126T>A c.946-128657A>T (n.946-128657A>T) | |
6 | g.44313234G>A | CA450391940 | AARS2,POLR1C | c.90C>T (p.Leu30=) c.855+5592G>A n.125C>T c.946-128656G>A (n.946-128656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313234G>C | CA450391939 | AARS2,POLR1C | c.90C>G (p.Leu30=) c.855+5592G>C n.125C>G c.946-128656G>C (n.946-128656G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313234G= | CA1624931868 | AARS2,POLR1C | c.90C= (p.Leu30=) c.855+5592G= n.125C= c.946-128656G= (n.946-128656G=) | |
6 | g.44313234G>T | CA450391938 | AARS2,POLR1C | c.90C>A (p.Leu30=) c.855+5592G>T n.125C>A c.946-128656G>T (n.946-128656G>T) | |
6 | g.44313235A= | CA1624931871 | AARS2,POLR1C | c.89T= (p.Leu30=) c.855+5593A= n.124T= c.946-128655A= (n.946-128655A=) | |
6 | g.44313235A>C | CA364342203 | AARS2,POLR1C | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.855+5593A>C n.124T>G c.946-128655A>C (n.946-128655A>C) | |
6 | g.44313235A>G | CA138396121 | AARS2,POLR1C | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.855+5593A>G n.124T>C c.946-128655A>G (n.946-128655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313235A>T | CA364342204 | AARS2,POLR1C | c.89T>A (p.Leu30His) c.855+5593A>T n.124T>A c.946-128655A>T (n.946-128655A>T) | |
6 | g.44313236G>A | CA364342206 | AARS2,POLR1C | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.855+5594G>A n.123C>T c.946-128654G>A (n.946-128654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313236G>C | CA364342207 | AARS2,POLR1C | c.88C>G (p.Leu30Val) c.855+5594G>C n.123C>G c.946-128654G>C (n.946-128654G>C) | |
6 | g.44313236G= | CA1624931874 | AARS2,POLR1C | c.88C= (p.Leu30=) c.855+5594G= n.123C= c.946-128654G= (n.946-128654G=) | |
6 | g.44313236G>T | CA364342205 | AARS2,POLR1C | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.855+5594G>T n.123C>A c.946-128654G>T (n.946-128654G>T) | |
6 | g.44313237_44313238dup | CA3834743 | AARS2,POLR1C | c.87_88dup (p.Leu30ArgfsTer14) c.855+5595_855+5596dup n.122_123dup c.946-128653_946-128652dup (n.946-128653_946-128652dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313237C>A | CA450391943 | AARS2,POLR1C | c.87G>T (p.Pro29=) c.855+5595C>A n.122G>T c.946-128653C>A (n.946-128653C>A) | |
6 | g.44313237C>G | CA450391942 | AARS2,POLR1C | c.87G>C (p.Pro29=) c.855+5595C>G n.122G>C c.946-128653C>G (n.946-128653C>G) | |
6 | g.44313237C>T | CA450391941 | AARS2,POLR1C | c.87G>A (p.Pro29=) c.855+5595C>T n.122G>A c.946-128653C>T (n.946-128653C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313238G>A | CA364342209 | AARS2,POLR1C | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.855+5596G>A n.121C>T c.946-128652G>A (n.946-128652G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313238G>C | CA364342208 | AARS2,POLR1C | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.855+5596G>C n.121C>G c.946-128652G>C (n.946-128652G>C) | |
6 | g.44313238G>T | CA364342210 | AARS2,POLR1C | c.86C>A (p.Pro29Gln) c.855+5596G>T n.121C>A c.946-128652G>T (n.946-128652G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313239G>A | CA3834744 | AARS2,POLR1C | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.855+5597G>A n.120C>T c.946-128651G>A (n.946-128651G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313239G>C | CA364342211 | AARS2,POLR1C | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.855+5597G>C n.120C>G c.946-128651G>C (n.946-128651G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313239G= | CA1624931877 | AARS2,POLR1C | c.85C= (p.Pro29=) c.855+5597G= n.120C= c.946-128651G= (n.946-128651G=) | |
6 | g.44313239G>T | CA364342212 | AARS2,POLR1C | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.855+5597G>T n.120C>A c.946-128651G>T (n.946-128651G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313240C>A | CA450391944 | AARS2,POLR1C | c.84G>T (p.Arg28=) c.855+5598C>A n.119G>T c.946-128650C>A (n.946-128650C>A) | |
6 | g.44313240C>G | CA450391946 | AARS2,POLR1C | c.84G>C (p.Arg28=) c.855+5598C>G n.119G>C c.946-128650C>G (n.946-128650C>G) | |
6 | g.44313240C>T | CA450391945 | AARS2,POLR1C | c.84G>A (p.Arg28=) c.855+5598C>T n.119G>A c.946-128650C>T (n.946-128650C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313241C>A | CA364342213 | AARS2,POLR1C | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.855+5599C>A n.118G>T c.946-128649C>A (n.946-128649C>A) | |
6 | g.44313241C>G | CA364342214 | AARS2,POLR1C | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.855+5599C>G n.118G>C c.946-128649C>G (n.946-128649C>G) | |
6 | g.44313241C>T | CA364342215 | AARS2,POLR1C | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.855+5599C>T n.118G>A c.946-128649C>T (n.946-128649C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313242G>A | CA364342216 | AARS2,POLR1C | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.855+5600G>A n.117C>T c.946-128648G>A (n.946-128648G>A) | |
6 | g.44313242G>C | CA3834745 | AARS2,POLR1C | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.855+5600G>C n.117C>G c.946-128648G>C (n.946-128648G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313242G= | CA1624931881 | AARS2,POLR1C | c.82C= (p.Arg28=) c.855+5600G= n.117C= c.946-128648G= (n.946-128648G=) | |
6 | g.44313242G>T | CA450391947 | AARS2,POLR1C | c.82C>A (p.Arg28=) c.855+5600G>T n.117C>A c.946-128648G>T (n.946-128648G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313243A>C | CA364342217 | AARS2,POLR1C | c.81T>G (p.His27Gln) c.855+5601A>C n.116T>G c.946-128647A>C (n.946-128647A>C) | |
6 | g.44313243A>G | CA450391948 | AARS2,POLR1C | c.81T>C (p.His27=) c.855+5601A>G n.116T>C c.946-128647A>G (n.946-128647A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313243A>T | CA364342218 | AARS2,POLR1C | c.81T>A (p.His27Gln) c.855+5601A>T n.116T>A c.946-128647A>T (n.946-128647A>T) | |
6 | g.44313244T>A | CA364342219 | AARS2,POLR1C | c.80A>T (p.His27Leu) c.855+5602T>A n.115A>T c.946-128646T>A (n.946-128646T>A) | |
6 | g.44313244T>C | CA364342220 | AARS2,POLR1C | c.80A>G (p.His27Arg) c.855+5602T>C n.115A>G c.946-128646T>C (n.946-128646T>C) | |
6 | g.44313244T>G | CA364342221 | AARS2,POLR1C | c.80A>C (p.His27Pro) c.855+5602T>G n.115A>C c.946-128646T>G (n.946-128646T>G) | |
6 | g.44313244_44313249del | CA2546571212 | AARS2,POLR1C | c.75_80del (p.Ser26_His27del) c.855+5602_855+5607del n.110_115del c.946-128646_946-128641del (n.946-128646_946-128641del) | |
6 | g.44313245G>A | CA3834746 | AARS2,POLR1C | c.79C>T (p.His27Tyr) c.855+5603G>A n.114C>T c.946-128645G>A (n.946-128645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313245G>C | CA364342223 | AARS2,POLR1C | c.79C>G (p.His27Asp) c.855+5603G>C n.114C>G c.946-128645G>C (n.946-128645G>C) | |
6 | g.44313245G= | CA1624931887 | AARS2,POLR1C | c.79C= (p.His27=) c.855+5603G= n.114C= c.946-128645G= (n.946-128645G=) | |
6 | g.44313245G>T | CA364342222 | AARS2,POLR1C | c.79C>A (p.His27Asn) c.855+5603G>T n.114C>A c.946-128645G>T (n.946-128645G>T) | |
6 | g.44313246G>A | CA450391949 | AARS2,POLR1C | c.78C>T (p.Ser26=) c.855+5604G>A n.113C>T c.946-128644G>A (n.946-128644G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313246G>C | CA364342224 | AARS2,POLR1C | c.78C>G (p.Ser26Arg) c.855+5604G>C n.113C>G c.946-128644G>C (n.946-128644G>C) | |
6 | g.44313246G>T | CA364342225 | AARS2,POLR1C | c.78C>A (p.Ser26Arg) c.855+5604G>T n.113C>A c.946-128644G>T (n.946-128644G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313247C>A | CA364342226 | AARS2,POLR1C | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.855+5605C>A n.112G>T c.946-128643C>A (n.946-128643C>A) | |
6 | g.44313247C= | CA1624931890 | AARS2,POLR1C | c.77G= (p.Ser26=) c.855+5605C= n.112G= c.946-128643C= (n.946-128643C=) | |
6 | g.44313247C>G | CA364342227 | AARS2,POLR1C | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.855+5605C>G n.112G>C c.946-128643C>G (n.946-128643C>G) | |
6 | g.44313247C>T | CA3834747 | AARS2,POLR1C | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.855+5605C>T n.112G>A c.946-128643C>T (n.946-128643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313248T>A | CA364342228 | AARS2,POLR1C | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.855+5606T>A n.111A>T c.946-128642T>A (n.946-128642T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313248T>C | CA364342229 | AARS2,POLR1C | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.855+5606T>C n.111A>G c.946-128642T>C (n.946-128642T>C) | |
6 | g.44313248T>G | CA364342230 | AARS2,POLR1C | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.855+5606T>G n.111A>C c.946-128642T>G (n.946-128642T>G) | |
6 | g.44313249G>A | CA450391950 | AARS2,POLR1C | c.75C>T (p.Leu25=) c.855+5607G>A n.110C>T c.946-128641G>A (n.946-128641G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313249G>C | CA450391951 | AARS2,POLR1C | c.75C>G (p.Leu25=) c.855+5607G>C n.110C>G c.946-128641G>C (n.946-128641G>C) | |
6 | g.44313249G>T | CA450391952 | AARS2,POLR1C | c.75C>A (p.Leu25=) c.855+5607G>T n.110C>A c.946-128641G>T (n.946-128641G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313250A>C | CA364342231 | AARS2,POLR1C | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.855+5608A>C n.109T>G c.946-128640A>C (n.946-128640A>C) | |
6 | g.44313250A>G | CA364342232 | AARS2,POLR1C | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.855+5608A>G n.109T>C c.946-128640A>G (n.946-128640A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313250A>T | CA364342233 | AARS2,POLR1C | c.74T>A (p.Leu25His) c.855+5608A>T n.109T>A c.946-128640A>T (n.946-128640A>T) | |
6 | g.44313251G>A | CA364342236 | AARS2,POLR1C | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.855+5609G>A n.108C>T c.946-128639G>A (n.946-128639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313251G>C | CA364342235 | AARS2,POLR1C | c.73C>G (p.Leu25Val) c.855+5609G>C n.108C>G c.946-128639G>C (n.946-128639G>C) | |
6 | g.44313251G= | CA1624931893 | AARS2,POLR1C | c.73C= (p.Leu25=) c.855+5609G= n.108C= c.946-128639G= (n.946-128639G=) | |
6 | g.44313251G>T | CA364342234 | AARS2,POLR1C | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.855+5609G>T n.108C>A c.946-128639G>T (n.946-128639G>T) | |
6 | g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT | CA1624931894 | AARS2,POLR1C | c.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=) c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT) | |
6 | g.44313252G>A | CA450391953 | AARS2,POLR1C | c.72C>T (p.Gly24=) c.855+5610G>A n.107C>T c.946-128638G>A (n.946-128638G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313252G>C | CA450391954 | AARS2,POLR1C | c.72C>G (p.Gly24=) c.855+5610G>C n.107C>G c.946-128638G>C (n.946-128638G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313252G= | CA1624931898 | AARS2,POLR1C | c.72C= (p.Gly24=) c.855+5610G= n.107C= c.946-128638G= (n.946-128638G=) | |
6 | g.44313252G>T | CA450391955 | AARS2,POLR1C | c.72C>A (p.Gly24=) c.855+5610G>T n.107C>A c.946-128638G>T (n.946-128638G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313253_44313279del | CA567154670 | AARS2,POLR1C | c.46_72del (p.Ile16_Gly24del) c.855+5611_855+5637del n.81_107del c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313253C>A | CA364342239 | AARS2,POLR1C | c.71G>T (p.Gly24Val) c.855+5611C>A n.106G>T c.946-128637C>A (n.946-128637C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313253C>G | CA364342237 | AARS2,POLR1C | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.855+5611C>G n.106G>C c.946-128637C>G (n.946-128637C>G) | |
6 | g.44313253C>T | CA364342238 | AARS2,POLR1C | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.855+5611C>T n.106G>A c.946-128637C>T (n.946-128637C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313256dup | CA1624931902 | AARS2,POLR1C | c.71dup (p.Leu25ProfsTer?) c.855+5614dup n.106dup c.946-128634dup (n.946-128634dup) | dbSNP |
6 | g.44313256del | CA2678955050 | AARS2,POLR1C | c.71del (p.Gly24AlafsTer19) c.855+5614del n.106del c.946-128634del (n.946-128634del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313254C>A | CA364342240 | AARS2,POLR1C | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.855+5612C>A n.105G>T c.946-128636C>A (n.946-128636C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313254C>G | CA364342241 | AARS2,POLR1C | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.855+5612C>G n.105G>C c.946-128636C>G (n.946-128636C>G) | |
6 | g.44313254C>T | CA364342242 | AARS2,POLR1C | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.855+5612C>T n.105G>A c.946-128636C>T (n.946-128636C>T) | |
6 | g.44313255C>A | CA450391957 | AARS2,POLR1C | c.69G>T (p.Arg23=) c.855+5613C>A n.104G>T c.946-128635C>A (n.946-128635C>A) | |
6 | g.44313255C= | CA1624931905 | AARS2,POLR1C | c.69G= (p.Arg23=) c.855+5613C= n.104G= c.946-128635C= (n.946-128635C=) | |
6 | g.44313255C>G | CA450391958 | AARS2,POLR1C | c.69G>C (p.Arg23=) c.855+5613C>G n.104G>C c.946-128635C>G (n.946-128635C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313255C>T | CA450391956 | AARS2,POLR1C | c.69G>A (p.Arg23=) c.855+5613C>T n.104G>A c.946-128635C>T (n.946-128635C>T) | dbSNP |
6 | g.44313256C>A | CA364342243 | AARS2,POLR1C | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.855+5614C>A n.103G>T c.946-128634C>A (n.946-128634C>A) | |
6 | g.44313256C= | CA1624931906 | AARS2,POLR1C | c.68G= (p.Arg23=) c.855+5614C= n.103G= c.946-128634C= (n.946-128634C=) | |
6 | g.44313256C>G | CA364342244 | AARS2,POLR1C | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.855+5614C>G n.103G>C c.946-128634C>G (n.946-128634C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313256C>T | CA3834748 | AARS2,POLR1C | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.855+5614C>T n.103G>A c.946-128634C>T (n.946-128634C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313257G>A | CA364342245 | AARS2,POLR1C | c.67C>T (p.Arg23Trp) c.855+5615G>A n.102C>T c.946-128633G>A (n.946-128633G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313257G>C | CA364342246 | AARS2,POLR1C | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.855+5615G>C n.102C>G c.946-128633G>C (n.946-128633G>C) | |
6 | g.44313257G= | CA1624931910 | AARS2,POLR1C | c.67C= (p.Arg23=) c.855+5615G= n.102C= c.946-128633G= (n.946-128633G=) | |
6 | g.44313257G>T | CA450391959 | AARS2,POLR1C | c.67C>A (p.Arg23=) c.855+5615G>T n.102C>A c.946-128633G>T (n.946-128633G>T) | |
6 | g.44313258C>A | CA364342247 | AARS2,POLR1C | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.855+5616C>A n.101G>T c.946-128632C>A (n.946-128632C>A) | |
6 | g.44313258C>G | CA364342248 | AARS2,POLR1C | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.855+5616C>G n.101G>C c.946-128632C>G (n.946-128632C>G) | |
6 | g.44313258C>T | CA364342249 | AARS2,POLR1C | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.855+5616C>T n.101G>A c.946-128632C>T (n.946-128632C>T) | |
6 | g.44313259C>A | CA364342252 | AARS2,POLR1C | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.855+5617C>A n.100G>T c.946-128631C>A (n.946-128631C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313259C>G | CA364342250 | AARS2,POLR1C | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.855+5617C>G n.100G>C c.946-128631C>G (n.946-128631C>G) | |
6 | g.44313259C>T | CA364342251 | AARS2,POLR1C | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.855+5617C>T n.100G>A c.946-128631C>T (n.946-128631C>T) | |
6 | g.44313260A= | CA1624931913 | AARS2,POLR1C | c.64T= (p.Trp22=) c.855+5618A= n.99T= c.946-128630A= (n.946-128630A=) | |
6 | g.44313260A>C | CA364342253 | AARS2,POLR1C | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.855+5618A>C n.99T>G c.946-128630A>C (n.946-128630A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313260A>G | CA364342254 | AARS2,POLR1C | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.855+5618A>G n.99T>C c.946-128630A>G (n.946-128630A>G) | |
6 | g.44313260A>T | CA364342255 | AARS2,POLR1C | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.855+5618A>T n.99T>A c.946-128630A>T (n.946-128630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313261T>A | CA450391960 | AARS2,POLR1C | c.63A>T (p.Ala21=) c.855+5619T>A n.98A>T c.946-128629T>A (n.946-128629T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313261T>C | CA450391961 | AARS2,POLR1C | c.63A>G (p.Ala21=) c.855+5619T>C n.98A>G c.946-128629T>C (n.946-128629T>C) | dbSNP |
6 | g.44313261T>G | CA450391962 | AARS2,POLR1C | c.63A>C (p.Ala21=) c.855+5619T>G n.98A>C c.946-128629T>G (n.946-128629T>G) | ClinVar |
6 | g.44313261T= | CA1624931916 | AARS2,POLR1C | c.63A= (p.Ala21=) c.855+5619T= n.98A= c.946-128629T= (n.946-128629T=) | |
6 | g.44313262G>A | CA364342256 | AARS2,POLR1C | c.62C>T (p.Ala21Val) c.855+5620G>A n.97C>T c.946-128628G>A (n.946-128628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313262G>C | CA364342257 | AARS2,POLR1C | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.855+5620G>C n.97C>G c.946-128628G>C (n.946-128628G>C) | |
6 | g.44313262G= | CA1624931920 | AARS2,POLR1C | c.62C= (p.Ala21=) c.855+5620G= n.97C= c.946-128628G= (n.946-128628G=) | |
6 | g.44313262G>T | CA364342258 | AARS2,POLR1C | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.855+5620G>T n.97C>A c.946-128628G>T (n.946-128628G>T) | |
6 | g.44313263C>A | CA364342259 | AARS2,POLR1C | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.855+5621C>A n.96G>T c.946-128627C>A (n.946-128627C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313263C= | CA1624931923 | AARS2,POLR1C | c.61G= (p.Ala21=) c.855+5621C= n.96G= c.946-128627C= (n.946-128627C=) | |
6 | g.44313263C>G | CA364342260 | AARS2,POLR1C | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.855+5621C>G n.96G>C c.946-128627C>G (n.946-128627C>G) | |
6 | g.44313263C>T | CA364342261 | AARS2,POLR1C | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.855+5621C>T n.96G>A c.946-128627C>T (n.946-128627C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313264G>A | CA3834749 | AARS2,POLR1C | c.60C>T (p.Pro20=) c.855+5622G>A n.95C>T c.946-128626G>A (n.946-128626G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313264G>C | CA450391963 | AARS2,POLR1C | c.60C>G (p.Pro20=) c.855+5622G>C n.95C>G c.946-128626G>C (n.946-128626G>C) | |
6 | g.44313264G= | CA1624931928 | AARS2,POLR1C | c.60C= (p.Pro20=) c.855+5622G= n.95C= c.946-128626G= (n.946-128626G=) | |
6 | g.44313264G>T | CA450391964 | AARS2,POLR1C | c.60C>A (p.Pro20=) c.855+5622G>T n.95C>A c.946-128626G>T (n.946-128626G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313265G>A | CA364342262 | AARS2,POLR1C | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.855+5623G>A n.94C>T c.946-128625G>A (n.946-128625G>A) | |
6 | g.44313265G>C | CA364342263 | AARS2,POLR1C | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.855+5623G>C n.94C>G c.946-128625G>C (n.946-128625G>C) | dbSNP |
6 | g.44313265G= | CA1624931932 | AARS2,POLR1C | c.59C= (p.Pro20=) c.855+5623G= n.94C= c.946-128625G= (n.946-128625G=) | |
6 | g.44313265G>T | CA364342264 | AARS2,POLR1C | c.59C>A (p.Pro20His) c.855+5623G>T n.94C>A c.946-128625G>T (n.946-128625G>T) | |
6 | g.44313266G>A | CA138396170 | AARS2,POLR1C | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.855+5624G>A n.93C>T c.946-128624G>A (n.946-128624G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313266G>C | CA364342266 | AARS2,POLR1C | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.855+5624G>C n.93C>G c.946-128624G>C (n.946-128624G>C) | |
6 | g.44313266G= | CA1624931937 | AARS2,POLR1C | c.58C= (p.Pro20=) c.855+5624G= n.93C= c.946-128624G= (n.946-128624G=) | |
6 | g.44313266G>T | CA364342265 | AARS2,POLR1C | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.855+5624G>T n.93C>A c.946-128624G>T (n.946-128624G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313267C>A | CA450391965 | AARS2,POLR1C | c.57G>T (p.Ser19=) c.855+5625C>A n.92G>T c.946-128623C>A (n.946-128623C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313267C= | CA1624931944 | AARS2,POLR1C | c.57G= (p.Ser19=) c.855+5625C= n.92G= c.946-128623C= (n.946-128623C=) | |
6 | g.44313267C>G | CA450391966 | AARS2,POLR1C | c.57G>C (p.Ser19=) c.855+5625C>G n.92G>C c.946-128623C>G (n.946-128623C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44313267C>T | CA138396173 | AARS2,POLR1C | c.57G>A (p.Ser19=) c.855+5625C>T n.92G>A c.946-128623C>T (n.946-128623C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313268G>A | CA3834750 | AARS2,POLR1C | c.56C>T (p.Ser19Leu) c.855+5626G>A n.91C>T c.946-128622G>A (n.946-128622G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313268G>C | CA364342268 | AARS2,POLR1C | c.56C>G (p.Ser19Trp) c.855+5626G>C n.91C>G c.946-128622G>C (n.946-128622G>C) | |
6 | g.44313268G= | CA1624931950 | AARS2,POLR1C | c.56C= (p.Ser19=) c.855+5626G= n.91C= c.946-128622G= (n.946-128622G=) | |
6 | g.44313268G>T | CA364342267 | AARS2,POLR1C | c.56C>A (p.Ser19Ter) c.855+5626G>T n.91C>A c.946-128622G>T (n.946-128622G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313269A= | CA1624931953 | AARS2,POLR1C | c.55T= (p.Ser19=) c.855+5627A= n.90T= c.946-128621A= (n.946-128621A=) | |
6 | g.44313269A>C | CA364342269 | AARS2,POLR1C | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.855+5627A>C n.90T>G c.946-128621A>C (n.946-128621A>C) | |
6 | g.44313269A>G | CA364342270 | AARS2,POLR1C | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.855+5627A>G n.90T>C c.946-128621A>G (n.946-128621A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313269A>T | CA364342271 | AARS2,POLR1C | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.855+5627A>T n.90T>A c.946-128621A>T (n.946-128621A>T) | |
6 | g.44313270C>A | CA364342272 | AARS2,POLR1C | c.54G>T (p.Arg18Ser) c.855+5628C>A n.89G>T c.946-128620C>A (n.946-128620C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313270C>G | CA364342273 | AARS2,POLR1C | c.54G>C (p.Arg18Ser) c.855+5628C>G n.89G>C c.946-128620C>G (n.946-128620C>G) | |
6 | g.44313270C>T | CA450391967 | AARS2,POLR1C | c.54G>A (p.Arg18=) c.855+5628C>T n.89G>A c.946-128620C>T (n.946-128620C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313271C>A | CA364342274 | AARS2,POLR1C | c.53G>T (p.Arg18Met) c.855+5629C>A n.88G>T c.946-128619C>A (n.946-128619C>A) | |
6 | g.44313271C= | CA1624931955 | AARS2,POLR1C | c.53G= (p.Arg18=) c.855+5629C= n.88G= c.946-128619C= (n.946-128619C=) | |
6 | g.44313271C>G | CA364342275 | AARS2,POLR1C | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.855+5629C>G n.88G>C c.946-128619C>G (n.946-128619C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313271C>T | CA3834751 | AARS2,POLR1C | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.855+5629C>T n.88G>A c.946-128619C>T (n.946-128619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313272T>A | CA364342276 | AARS2,POLR1C | c.52A>T (p.Arg18Trp) c.855+5630T>A n.87A>T c.946-128618T>A (n.946-128618T>A) | |
6 | g.44313272T>C | CA364342277 | AARS2,POLR1C | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.855+5630T>C n.87A>G c.946-128618T>C (n.946-128618T>C) | |
6 | g.44313272T>G | CA450391968 | AARS2,POLR1C | c.52A>C (p.Arg18=) c.855+5630T>G n.87A>C c.946-128618T>G (n.946-128618T>G) | |
6 | g.44313273T>A | CA450391969 | AARS2,POLR1C | c.51A>T (p.Arg17=) c.855+5631T>A n.86A>T c.946-128617T>A (n.946-128617T>A) | |
6 | g.44313273T>C | CA450391970 | AARS2,POLR1C | c.51A>G (p.Arg17=) c.855+5631T>C n.86A>G c.946-128617T>C (n.946-128617T>C) | |
6 | g.44313273T>G | CA450391971 | AARS2,POLR1C | c.51A>C (p.Arg17=) c.855+5631T>G n.86A>C c.946-128617T>G (n.946-128617T>G) | |
6 | g.44313274C>A | CA364342280 | AARS2,POLR1C | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.855+5632C>A n.85G>T c.946-128616C>A (n.946-128616C>A) | |
6 | g.44313274C>G | CA364342279 | AARS2,POLR1C | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.855+5632C>G n.85G>C c.946-128616C>G (n.946-128616C>G) | |
6 | g.44313274C>T | CA364342278 | AARS2,POLR1C | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.855+5632C>T n.85G>A c.946-128616C>T (n.946-128616C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313275G>A | CA364342281 | AARS2,POLR1C | c.49C>T (p.Arg17Ter) c.855+5633G>A n.84C>T c.946-128615G>A (n.946-128615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313275G>C | CA364342282 | AARS2,POLR1C | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.855+5633G>C n.84C>G c.946-128615G>C (n.946-128615G>C) | |
6 | g.44313275G= | CA1624931957 | AARS2,POLR1C | c.49C= (p.Arg17=) c.855+5633G= n.84C= c.946-128615G= (n.946-128615G=) | |
6 | g.44313275G>T | CA450391972 | AARS2,POLR1C | c.49C>A (p.Arg17=) c.855+5633G>T n.84C>A c.946-128615G>T (n.946-128615G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313276A= | CA1624931965 | AARS2,POLR1C | c.48T= (p.Ile16=) c.855+5634A= n.83T= c.946-128614A= (n.946-128614A=) | |
6 | g.44313276A>C | CA3834752 | AARS2,POLR1C | c.48T>G (p.Ile16Met) c.855+5634A>C n.83T>G c.946-128614A>C (n.946-128614A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.44313276A>G | CA450391974 | AARS2,POLR1C | c.48T>C (p.Ile16=) c.855+5634A>G n.83T>C c.946-128614A>G (n.946-128614A>G) | |
6 | g.44313276A>T | CA450391973 | AARS2,POLR1C | c.48T>A (p.Ile16=) c.855+5634A>T n.83T>A c.946-128614A>T (n.946-128614A>T) | |
6 | g.44313277A>C | CA364342283 | AARS2,POLR1C | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.855+5635A>C n.82T>G c.946-128613A>C (n.946-128613A>C) | |
6 | g.44313277A>G | CA364342284 | AARS2,POLR1C | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.855+5635A>G n.82T>C c.946-128613A>G (n.946-128613A>G) | |
6 | g.44313277A>T | CA364342285 | AARS2,POLR1C | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.855+5635A>T n.82T>A c.946-128613A>T (n.946-128613A>T) | |
6 | g.44313278T>A | CA364342286 | AARS2,POLR1C | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.855+5636T>A n.81A>T c.946-128612T>A (n.946-128612T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313278T>C | CA3834753 | AARS2,POLR1C | c.46A>G (p.Ile16Val) c.855+5636T>C n.81A>G c.946-128612T>C (n.946-128612T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313278T>G | CA364342287 | AARS2,POLR1C | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.855+5636T>G n.81A>C c.946-128612T>G (n.946-128612T>G) | |
6 | g.44313278T= | CA1624931972 | AARS2,POLR1C | c.46A= (p.Ile16=) c.855+5636T= n.81A= c.946-128612T= (n.946-128612T=) | |
6 | g.44313279G>A | CA450391975 | AARS2,POLR1C | c.45C>T (p.Ala15=) c.855+5637G>A n.80C>T c.946-128611G>A (n.946-128611G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313279G>C | CA450391976 | AARS2,POLR1C | c.45C>G (p.Ala15=) c.855+5637G>C n.80C>G c.946-128611G>C (n.946-128611G>C) | |
6 | g.44313279G>T | CA450391977 | AARS2,POLR1C | c.45C>A (p.Ala15=) c.855+5637G>T n.80C>A c.946-128611G>T (n.946-128611G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313280G>A | CA3834754 | AARS2,POLR1C | c.44C>T (p.Ala15Val) c.855+5638G>A n.79C>T c.946-128610G>A (n.946-128610G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313280G>C | CA138396202 | AARS2,POLR1C | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.855+5638G>C n.79C>G c.946-128610G>C (n.946-128610G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313280G= | CA1624931977 | AARS2,POLR1C | c.44C= (p.Ala15=) c.855+5638G= n.79C= c.946-128610G= (n.946-128610G=) | |
6 | g.44313280G>T | CA364342288 | AARS2,POLR1C | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.855+5638G>T n.79C>A c.946-128610G>T (n.946-128610G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313281C>A | CA364342291 | AARS2,POLR1C | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.855+5639C>A n.78G>T c.946-128609C>A (n.946-128609C>A) | |
6 | g.44313281C= | CA1624931979 | AARS2,POLR1C | c.43G= (p.Ala15=) c.855+5639C= n.78G= c.946-128609C= (n.946-128609C=) | |
6 | g.44313281C>G | CA364342290 | AARS2,POLR1C | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.855+5639C>G n.78G>C c.946-128609C>G (n.946-128609C>G) | |
6 | g.44313281C>T | CA364342289 | AARS2,POLR1C | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.855+5639C>T n.78G>A c.946-128609C>T (n.946-128609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313282C>A | CA450391980 | AARS2,POLR1C | c.42G>T (p.Arg14=) c.855+5640C>A n.77G>T c.946-128608C>A (n.946-128608C>A) | |
6 | g.44313282C>G | CA450391978 | AARS2,POLR1C | c.42G>C (p.Arg14=) c.855+5640C>G n.77G>C c.946-128608C>G (n.946-128608C>G) | |
6 | g.44313282C>T | CA450391979 | AARS2,POLR1C | c.42G>A (p.Arg14=) c.855+5640C>T n.77G>A c.946-128608C>T (n.946-128608C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C>A | CA364342293 | AARS2,POLR1C | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.855+5641C>A n.76G>T c.946-128607C>A (n.946-128607C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C= | CA1624931982 | AARS2,POLR1C | c.41G= (p.Arg14=) c.855+5641C= n.76G= c.946-128607C= (n.946-128607C=) | |
6 | g.44313283C>G | CA364342292 | AARS2,POLR1C | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.855+5641C>G n.76G>C c.946-128607C>G (n.946-128607C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313283C>T | CA138396218 | AARS2,POLR1C | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.855+5641C>T n.76G>A c.946-128607C>T (n.946-128607C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>A | CA364342294 | AARS2,POLR1C | c.40C>T (p.Arg14Trp) c.855+5642G>A n.75C>T c.946-128606G>A (n.946-128606G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>C | CA364342295 | AARS2,POLR1C | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.855+5642G>C n.75C>G c.946-128606G>C (n.946-128606G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313284G>T | CA450391981 | AARS2,POLR1C | c.40C>A (p.Arg14=) c.855+5642G>T n.75C>A c.946-128606G>T (n.946-128606G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313284_44313293delinsGCCGCAGCCT | CA1624931984 | AARS2,POLR1C | c.31_40delinsAGGCTGCGGC (p.Arg11=) c.855+5642_855+5651delinsGCCGCAGCCT n.66_75delinsAGGCTGCGGC c.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT (n.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT) | |
6 | g.44313285C>A | CA450391982 | AARS2,POLR1C | c.39G>T (p.Arg13=) c.855+5643C>A n.74G>T c.946-128605C>A (n.946-128605C>A) | |
6 | g.44313285C>G | CA450391983 | AARS2,POLR1C | c.39G>C (p.Arg13=) c.855+5643C>G n.74G>C c.946-128605C>G (n.946-128605C>G) | |
6 | g.44313285C>T | CA450391984 | AARS2,POLR1C | c.39G>A (p.Arg13=) c.855+5643C>T n.74G>A c.946-128605C>T (n.946-128605C>T) | |
6 | g.44313288_44313296del | CA320797 | AARS2,POLR1C | c.31_39del (p.Arg11_Arg13del) c.855+5646_855+5654del n.66_74del c.946-128602_946-128594del (n.946-128602_946-128594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313286C>A | CA364342296 | AARS2,POLR1C | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.855+5644C>A n.73G>T c.946-128604C>A (n.946-128604C>A) | |
6 | g.44313286C= | CA1624931993 | AARS2,POLR1C | c.38G= (p.Arg13=) c.855+5644C= n.73G= c.946-128604C= (n.946-128604C=) | |
6 | g.44313286C>G | CA364342297 | AARS2,POLR1C | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.855+5644C>G n.73G>C c.946-128604C>G (n.946-128604C>G) | |
6 | g.44313286C>T | CA138396230 | AARS2,POLR1C | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.855+5644C>T n.73G>A c.946-128604C>T (n.946-128604C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313287G>A | CA3834755 | AARS2,POLR1C | c.37C>T (p.Arg13Trp) c.855+5645G>A n.72C>T c.946-128603G>A (n.946-128603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313287G>C | CA364342298 | AARS2,POLR1C | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.855+5645G>C n.72C>G c.946-128603G>C (n.946-128603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313287G= | CA1624932000 | AARS2,POLR1C | c.37C= (p.Arg13=) c.855+5645G= n.72C= c.946-128603G= (n.946-128603G=) | |
6 | g.44313287G>T | CA450391985 | AARS2,POLR1C | c.37C>A (p.Arg13=) c.855+5645G>T n.72C>A c.946-128603G>T (n.946-128603G>T) | |
6 | g.44313288C>A | CA450391986 | AARS2,POLR1C | c.36G>T (p.Leu12=) c.855+5646C>A n.71G>T c.946-128602C>A (n.946-128602C>A) | |
6 | g.44313288C>G | CA450391987 | AARS2,POLR1C | c.36G>C (p.Leu12=) c.855+5646C>G n.71G>C c.946-128602C>G (n.946-128602C>G) | |
6 | g.44313288C>T | CA450391988 | AARS2,POLR1C | c.36G>A (p.Leu12=) c.855+5646C>T n.71G>A c.946-128602C>T (n.946-128602C>T) | |
6 | g.44313289A>C | CA364342299 | AARS2,POLR1C | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.855+5647A>C n.70T>G c.946-128601A>C (n.946-128601A>C) | |
6 | g.44313289A>G | CA364342300 | AARS2,POLR1C | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.855+5647A>G n.70T>C c.946-128601A>G (n.946-128601A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313289A>T | CA364342301 | AARS2,POLR1C | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.855+5647A>T n.70T>A c.946-128601A>T (n.946-128601A>T) | |
6 | g.44313290G>A | CA450391989 | AARS2,POLR1C | c.34C>T (p.Leu12=) c.855+5648G>A n.69C>T c.946-128600G>A (n.946-128600G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313290G>C | CA364342302 | AARS2,POLR1C | c.34C>G (p.Leu12Val) c.855+5648G>C n.69C>G c.946-128600G>C (n.946-128600G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313290G>T | CA364342303 | AARS2,POLR1C | c.34C>A (p.Leu12Met) c.855+5648G>T n.69C>A c.946-128600G>T (n.946-128600G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313291C>A | CA364342304 | AARS2,POLR1C | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.855+5649C>A n.68G>T c.946-128599C>A (n.946-128599C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313291C= | CA1624932007 | AARS2,POLR1C | c.33G= (p.Arg11=) c.855+5649C= n.68G= c.946-128599C= (n.946-128599C=) | |
6 | g.44313291C>G | CA364342305 | AARS2,POLR1C | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.855+5649C>G n.68G>C c.946-128599C>G (n.946-128599C>G) | dbSNP |
6 | g.44313291C>T | CA450391990 | AARS2,POLR1C | c.33G>A (p.Arg11=) c.855+5649C>T n.68G>A c.946-128599C>T (n.946-128599C>T) | |
6 | g.44313292C>A | CA364342306 | AARS2,POLR1C | c.32G>T (p.Arg11Met) c.855+5650C>A n.67G>T c.946-128598C>A (n.946-128598C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313292C>G | CA364342307 | AARS2,POLR1C | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.855+5650C>G n.67G>C c.946-128598C>G (n.946-128598C>G) | |
6 | g.44313292C>T | CA364342308 | AARS2,POLR1C | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.855+5650C>T n.67G>A c.946-128598C>T (n.946-128598C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313293T>A | CA364342309 | AARS2,POLR1C | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.855+5651T>A n.66A>T c.946-128597T>A (n.946-128597T>A) | |
6 | g.44313293T>C | CA3834756 | AARS2,POLR1C | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.855+5651T>C n.66A>G c.946-128597T>C (n.946-128597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313293T>G | CA450391488 | AARS2,POLR1C | c.31A>C (p.Arg11=) c.855+5651T>G n.66A>C c.946-128597T>G (n.946-128597T>G) | |
6 | g.44313293T= | CA1624932010 | AARS2,POLR1C | c.31A= (p.Arg11=) c.855+5651T= n.66A= c.946-128597T= (n.946-128597T=) | |
6 | g.44313294C>A | CA450391490 | AARS2,POLR1C | c.30G>T (p.Arg10=) c.855+5652C>A n.65G>T c.946-128596C>A (n.946-128596C>A) | |
6 | g.44313294C= | CA1624932013 | AARS2,POLR1C | c.30G= (p.Arg10=) c.855+5652C= n.65G= c.946-128596C= (n.946-128596C=) | |
6 | g.44313294C>G | CA450391491 | AARS2,POLR1C | c.30G>C (p.Arg10=) c.855+5652C>G n.65G>C c.946-128596C>G (n.946-128596C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313294C>T | CA450391492 | AARS2,POLR1C | c.30G>A (p.Arg10=) c.855+5652C>T n.65G>A c.946-128596C>T (n.946-128596C>T) | |
6 | g.44313295C>A | CA364342310 | AARS2,POLR1C | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.855+5653C>A n.64G>T c.946-128595C>A (n.946-128595C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313295C= | CA1624932016 | AARS2,POLR1C | c.29G= (p.Arg10=) c.855+5653C= n.64G= c.946-128595C= (n.946-128595C=) | |
6 | g.44313295C>G | CA364342311 | AARS2,POLR1C | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.855+5653C>G n.64G>C c.946-128595C>G (n.946-128595C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313295C>T | CA3834757 | AARS2,POLR1C | c.29G>A (p.Arg10Gln) c.855+5653C>T n.64G>A c.946-128595C>T (n.946-128595C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313296G>A | CA364342312 | AARS2,POLR1C | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.855+5654G>A n.63C>T c.946-128594G>A (n.946-128594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313296G>C | CA3834758 | AARS2,POLR1C | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.855+5654G>C n.63C>G c.946-128594G>C (n.946-128594G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313296G= | CA1624932021 | AARS2,POLR1C | c.28C= (p.Arg10=) c.855+5654G= n.63C= c.946-128594G= (n.946-128594G=) | |
6 | g.44313296G>T | CA450391493 | AARS2,POLR1C | c.28C>A (p.Arg10=) c.855+5654G>T n.63C>A c.946-128594G>T (n.946-128594G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313298del | CA2770869275 | AARS2,POLR1C | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) c.855+5656del n.63del c.946-128592del (n.946-128592del) | |
6 | g.44313297G>A | CA450391497 | AARS2,POLR1C | c.27C>T (p.Ala9=) c.855+5655G>A n.62C>T c.946-128593G>A (n.946-128593G>A) | |
6 | g.44313297G>C | CA450391499 | AARS2,POLR1C | c.27C>G (p.Ala9=) c.855+5655G>C n.62C>G c.946-128593G>C (n.946-128593G>C) | |
6 | g.44313297G>T | CA450391498 | AARS2,POLR1C | c.27C>A (p.Ala9=) c.855+5655G>T n.62C>A c.946-128593G>T (n.946-128593G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313298G>A | CA364342314 | AARS2,POLR1C | c.26C>T (p.Ala9Val) c.855+5656G>A n.61C>T c.946-128592G>A (n.946-128592G>A) | |
6 | g.44313298G>C | CA364342315 | AARS2,POLR1C | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.855+5656G>C n.61C>G c.946-128592G>C (n.946-128592G>C) | |
6 | g.44313298G>T | CA364342313 | AARS2,POLR1C | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.855+5656G>T n.61C>A c.946-128592G>T (n.946-128592G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313299C>A | CA3834760 | AARS2,POLR1C | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.855+5657C>A n.60G>T c.946-128591C>A (n.946-128591C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313299C= | CA1624932026 | AARS2,POLR1C | c.25G= (p.Ala9=) c.855+5657C= n.60G= c.946-128591C= (n.946-128591C=) | |
6 | g.44313299C>G | CA138396240 | AARS2,POLR1C | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.855+5657C>G n.60G>C c.946-128591C>G (n.946-128591C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313299C>T | CA3834759 | AARS2,POLR1C | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.855+5657C>T n.60G>A c.946-128591C>T (n.946-128591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313300T>A | CA450391505 | AARS2,POLR1C | c.24A>T (p.Ala8=) c.855+5658T>A n.59A>T c.946-128590T>A (n.946-128590T>A) | |
6 | g.44313300T>C | CA450391504 | AARS2,POLR1C | c.24A>G (p.Ala8=) c.855+5658T>C n.59A>G c.946-128590T>C (n.946-128590T>C) | |
6 | g.44313300T>G | CA450391503 | AARS2,POLR1C | c.24A>C (p.Ala8=) c.855+5658T>G n.59A>C c.946-128590T>G (n.946-128590T>G) |