Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313192G>ACA16605050AARS2,POLR1Cc.132C>T (p.Ala44=)
c.855+5550G>A
n.167C>T
c.946-128698G>A (n.946-128698G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313192G>CCA450391904AARS2,POLR1Cc.132C>G (p.Ala44=)
c.855+5550G>C
n.167C>G
c.946-128698G>C (n.946-128698G>C)
6g.44313192G=CA1624931786AARS2,POLR1Cc.132C= (p.Ala44=)
c.855+5550G=
n.167C=
c.946-128698G= (n.946-128698G=)
6g.44313192G>TCA450391905AARS2,POLR1Cc.132C>A (p.Ala44=)
c.855+5550G>T
n.167C>A
c.946-128698G>T (n.946-128698G>T)
6g.44313193G>ACA364342120AARS2,POLR1Cc.131C>T (p.Ala44Val)
c.855+5551G>A
n.166C>T
c.946-128697G>A (n.946-128697G>A)
 gnomAD v4
6g.44313193G>CCA364342119AARS2,POLR1Cc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.855+5551G>C
n.166C>G
c.946-128697G>C (n.946-128697G>C)
6g.44313193G>TCA364342118AARS2,POLR1Cc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.855+5551G>T
n.166C>A
c.946-128697G>T (n.946-128697G>T)
6g.44313194C>ACA364342123AARS2,POLR1Cc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.855+5552C>A
n.165G>T
c.946-128696C>A (n.946-128696C>A)
6g.44313194C=CA1624931788AARS2,POLR1Cc.130G= (p.Ala44=)
c.855+5552C=
n.165G=
c.946-128696C= (n.946-128696C=)
6g.44313194C>GCA364342121AARS2,POLR1Cc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.855+5552C>G
n.165G>C
c.946-128696C>G (n.946-128696C>G)
 gnomAD v4
6g.44313194C>TCA364342122AARS2,POLR1Cc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.855+5552C>T
n.165G>A
c.946-128696C>T (n.946-128696C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313195C>ACA364342124AARS2,POLR1Cc.129G>T (p.Arg43Ser)
c.855+5553C>A
n.164G>T
c.946-128695C>A (n.946-128695C>A)
6g.44313195C=CA1624931791AARS2,POLR1Cc.129G= (p.Arg43=)
c.855+5553C=
n.164G=
c.946-128695C= (n.946-128695C=)
6g.44313195C>GCA364342125AARS2,POLR1Cc.129G>C (p.Arg43Ser)
c.855+5553C>G
n.164G>C
c.946-128695C>G (n.946-128695C>G)
6g.44313195C>TCA450391906AARS2,POLR1Cc.129G>A (p.Arg43=)
c.855+5553C>T
n.164G>A
c.946-128695C>T (n.946-128695C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313196C>ACA364342126AARS2,POLR1Cc.128G>T (p.Arg43Met)
c.855+5554C>A
n.163G>T
c.946-128694C>A (n.946-128694C>A)
6g.44313196C>GCA364342127AARS2,POLR1Cc.128G>C (p.Arg43Thr)
c.855+5554C>G
n.163G>C
c.946-128694C>G (n.946-128694C>G)
6g.44313196C>TCA364342128AARS2,POLR1Cc.128G>A (p.Arg43Lys)
c.855+5554C>T
n.163G>A
c.946-128694C>T (n.946-128694C>T)
 gnomAD v4
6g.44313197T>ACA364342129AARS2,POLR1Cc.127A>T (p.Arg43Trp)
c.855+5555T>A
n.162A>T
c.946-128693T>A (n.946-128693T>A)
6g.44313197T>CCA364342130AARS2,POLR1Cc.127A>G (p.Arg43Gly)
c.855+5555T>C
n.162A>G
c.946-128693T>C (n.946-128693T>C)
6g.44313197T>GCA450391907AARS2,POLR1Cc.127A>C (p.Arg43=)
c.855+5555T>G
n.162A>C
c.946-128693T>G (n.946-128693T>G)
6g.44313198C>ACA450391908AARS2,POLR1Cc.126G>T (p.Val42=)
c.855+5556C>A
n.161G>T
c.946-128692C>A (n.946-128692C>A)
6g.44313198C=CA1624931793AARS2,POLR1Cc.126G= (p.Val42=)
c.855+5556C=
n.161G=
c.946-128692C= (n.946-128692C=)
6g.44313198C>GCA450391909AARS2,POLR1Cc.126G>C (p.Val42=)
c.855+5556C>G
n.161G>C
c.946-128692C>G (n.946-128692C>G)
6g.44313198C>TCA450391910AARS2,POLR1Cc.126G>A (p.Val42=)
c.855+5556C>T
n.161G>A
c.946-128692C>T (n.946-128692C>T)
6g.44313199A>CCA364342131AARS2,POLR1Cc.125T>G (p.Val42Gly)
c.855+5557A>C
n.160T>G
c.946-128691A>C (n.946-128691A>C)
6g.44313199A>GCA364342132AARS2,POLR1Cc.125T>C (p.Val42Ala)
c.855+5557A>G
n.160T>C
c.946-128691A>G (n.946-128691A>G)
6g.44313199A>TCA364342133AARS2,POLR1Cc.125T>A (p.Val42Glu)
c.855+5557A>T
n.160T>A
c.946-128691A>T (n.946-128691A>T)
6g.44313199dupCA824995015AARS2,POLR1Cc.125dup (p.Arg43GlufsTer?)
c.855+5557dup
n.160dup
c.946-128691dup (n.946-128691dup)
 dbSNP
6g.44313200C>ACA364342136AARS2,POLR1Cc.124G>T (p.Val42Leu)
c.855+5558C>A
n.159G>T
c.946-128690C>A (n.946-128690C>A)
6g.44313200C>GCA364342135AARS2,POLR1Cc.124G>C (p.Val42Leu)
c.855+5558C>G
n.159G>C
c.946-128690C>G (n.946-128690C>G)
6g.44313200C>TCA364342134AARS2,POLR1Cc.124G>A (p.Val42Met)
c.855+5558C>T
n.159G>A
c.946-128690C>T (n.946-128690C>T)
 gnomAD v4
6g.44313201G>ACA3834737AARS2,POLR1Cc.123C>T (p.Ala41=)
c.855+5559G>A
n.158C>T
c.946-128689G>A (n.946-128689G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313201G>CCA450391911AARS2,POLR1Cc.123C>G (p.Ala41=)
c.855+5559G>C
n.158C>G
c.946-128689G>C (n.946-128689G>C)
6g.44313201G=CA1624931797AARS2,POLR1Cc.123C= (p.Ala41=)
c.855+5559G=
n.158C=
c.946-128689G= (n.946-128689G=)
6g.44313201G>TCA450391912AARS2,POLR1Cc.123C>A (p.Ala41=)
c.855+5559G>T
n.158C>A
c.946-128689G>T (n.946-128689G>T)
6g.44313202G>ACA364342137AARS2,POLR1Cc.122C>T (p.Ala41Val)
c.855+5560G>A
n.157C>T
c.946-128688G>A (n.946-128688G>A)
6g.44313202G>CCA364342138AARS2,POLR1Cc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.855+5560G>C
n.157C>G
c.946-128688G>C (n.946-128688G>C)
6g.44313202G>TCA364342139AARS2,POLR1Cc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.855+5560G>T
n.157C>A
c.946-128688G>T (n.946-128688G>T)
 gnomAD v4
6g.44313203C>ACA364342140AARS2,POLR1Cc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.855+5561C>A
n.156G>T
c.946-128687C>A (n.946-128687C>A)
6g.44313203C=CA1624931801AARS2,POLR1Cc.121G= (p.Ala41=)
c.855+5561C=
n.156G=
c.946-128687C= (n.946-128687C=)
6g.44313203C>GCA364342141AARS2,POLR1Cc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.855+5561C>G
n.156G>C
c.946-128687C>G (n.946-128687C>G)
6g.44313203C>TCA3834738AARS2,POLR1Cc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.855+5561C>T
n.156G>A
c.946-128687C>T (n.946-128687C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313204C>ACA450391913AARS2,POLR1Cc.120G>T (p.Ser40=)
c.855+5562C>A
n.155G>T
c.946-128686C>A (n.946-128686C>A)
 gnomAD v4
6g.44313204C>GCA450391914AARS2,POLR1Cc.120G>C (p.Ser40=)
c.855+5562C>G
n.155G>C
c.946-128686C>G (n.946-128686C>G)
6g.44313204C>TCA450391915AARS2,POLR1Cc.120G>A (p.Ser40=)
c.855+5562C>T
n.155G>A
c.946-128686C>T (n.946-128686C>T)
 ClinVar
6g.44313205G>ACA364342142AARS2,POLR1Cc.119C>T (p.Ser40Leu)
c.855+5563G>A
n.154C>T
c.946-128685G>A (n.946-128685G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313205G>CCA3834739AARS2,POLR1Cc.119C>G (p.Ser40Trp)
c.855+5563G>C
n.154C>G
c.946-128685G>C (n.946-128685G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313205G=CA1624931806AARS2,POLR1Cc.119C= (p.Ser40=)
c.855+5563G=
n.154C=
c.946-128685G= (n.946-128685G=)
6g.44313205G>TCA364342143AARS2,POLR1Cc.119C>A (p.Ser40Ter)
c.855+5563G>T
n.154C>A
c.946-128685G>T (n.946-128685G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313206_44313217delCA2678955048AARS2,POLR1Cc.108_119del (p.Ala37_Ser40del)
c.855+5564_855+5575del
n.143_154del
c.946-128684_946-128673del (n.946-128684_946-128673del)
 gnomAD v4
6g.44313206A>CCA364342144AARS2,POLR1Cc.118T>G (p.Ser40Ala)
c.855+5564A>C
n.153T>G
c.946-128684A>C (n.946-128684A>C)
6g.44313206A>GCA364342145AARS2,POLR1Cc.118T>C (p.Ser40Pro)
c.855+5564A>G
n.153T>C
c.946-128684A>G (n.946-128684A>G)
6g.44313206A>TCA364342146AARS2,POLR1Cc.118T>A (p.Ser40Thr)
c.855+5564A>T
n.153T>A
c.946-128684A>T (n.946-128684A>T)
6g.44313207G>ACA450391918AARS2,POLR1Cc.117C>T (p.Ala39=)
c.855+5565G>A
n.152C>T
c.946-128683G>A (n.946-128683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313207G>CCA450391917AARS2,POLR1Cc.117C>G (p.Ala39=)
c.855+5565G>C
n.152C>G
c.946-128683G>C (n.946-128683G>C)
6g.44313207G=CA1624931810AARS2,POLR1Cc.117C= (p.Ala39=)
c.855+5565G=
n.152C=
c.946-128683G= (n.946-128683G=)
6g.44313207G>TCA450391916AARS2,POLR1Cc.117C>A (p.Ala39=)
c.855+5565G>T
n.152C>A
c.946-128683G>T (n.946-128683G>T)
 gnomAD v4
6g.44313208G>ACA364342148AARS2,POLR1Cc.116C>T (p.Ala39Val)
c.855+5566G>A
n.151C>T
c.946-128682G>A (n.946-128682G>A)
 dbSNP
6g.44313208G>CCA364342149AARS2,POLR1Cc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.855+5566G>C
n.151C>G
c.946-128682G>C (n.946-128682G>C)
6g.44313208G=CA1624931815AARS2,POLR1Cc.116C= (p.Ala39=)
c.855+5566G=
n.151C=
c.946-128682G= (n.946-128682G=)
6g.44313208G>TCA364342147AARS2,POLR1Cc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.855+5566G>T
n.151C>A
c.946-128682G>T (n.946-128682G>T)
 gnomAD v4
6g.44313209C>ACA364342150AARS2,POLR1Cc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.855+5567C>A
n.150G>T
c.946-128681C>A (n.946-128681C>A)
6g.44313209C=CA1624931826AARS2,POLR1Cc.115G= (p.Ala39=)
c.855+5567C=
n.150G=
c.946-128681C= (n.946-128681C=)
6g.44313209C>GCA364342152AARS2,POLR1Cc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.855+5567C>G
n.150G>C
c.946-128681C>G (n.946-128681C>G)
6g.44313209C>TCA364342151AARS2,POLR1Cc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.855+5567C>T
n.150G>A
c.946-128681C>T (n.946-128681C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313210dupCA138396098AARS2,POLR1Cc.115dup (p.Ala39GlyfsTer?)
c.855+5568dup
n.150dup
c.946-128680dup (n.946-128680dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313210C>ACA364342153AARS2,POLR1Cc.114G>T (p.Lys38Asn)
c.855+5568C>A
n.149G>T
c.946-128680C>A (n.946-128680C>A)
6g.44313210C>GCA364342154AARS2,POLR1Cc.114G>C (p.Lys38Asn)
c.855+5568C>G
n.149G>C
c.946-128680C>G (n.946-128680C>G)
6g.44313210C>TCA450391919AARS2,POLR1Cc.114G>A (p.Lys38=)
c.855+5568C>T
n.149G>A
c.946-128680C>T (n.946-128680C>T)
6g.44313211T>ACA364342155AARS2,POLR1Cc.113A>T (p.Lys38Met)
c.855+5569T>A
n.148A>T
c.946-128679T>A (n.946-128679T>A)
6g.44313211T>CCA364342156AARS2,POLR1Cc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.855+5569T>C
n.148A>G
c.946-128679T>C (n.946-128679T>C)
6g.44313211T>GCA364342157AARS2,POLR1Cc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.855+5569T>G
n.148A>C
c.946-128679T>G (n.946-128679T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313211T=CA1624931831AARS2,POLR1Cc.113A= (p.Lys38=)
c.855+5569T=
n.148A=
c.946-128679T= (n.946-128679T=)
6g.44313211_44313212insGGATCA2541788066AARS2,POLR1Cc.113_114insTCCA (p.Lys38AsnfsTer?)
c.855+5569_855+5570insGGAT
n.148_149insTCCA
c.946-128679_946-128678insGGAT (n.946-128679_946-128678insGGAT)
6g.44313212T>ACA364342158AARS2,POLR1Cc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.855+5570T>A
n.147A>T
c.946-128678T>A (n.946-128678T>A)
6g.44313212T>CCA364342159AARS2,POLR1Cc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.855+5570T>C
n.147A>G
c.946-128678T>C (n.946-128678T>C)
6g.44313212T>GCA364342160AARS2,POLR1Cc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.855+5570T>G
n.147A>C
c.946-128678T>G (n.946-128678T>G)
 gnomAD v4
6g.44313213G>ACA450391920AARS2,POLR1Cc.111C>T (p.Ala37=)
c.855+5571G>A
n.146C>T
c.946-128677G>A (n.946-128677G>A)
6g.44313213G>CCA450391922AARS2,POLR1Cc.111C>G (p.Ala37=)
c.855+5571G>C
n.146C>G
c.946-128677G>C (n.946-128677G>C)
 gnomAD v4
6g.44313213G>TCA450391921AARS2,POLR1Cc.111C>A (p.Ala37=)
c.855+5571G>T
n.146C>A
c.946-128677G>T (n.946-128677G>T)
6g.44313214G>ACA364342161AARS2,POLR1Cc.110C>T (p.Ala37Val)
c.855+5572G>A
n.145C>T
c.946-128676G>A (n.946-128676G>A)
6g.44313214G>CCA364342162AARS2,POLR1Cc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.855+5572G>C
n.145C>G
c.946-128676G>C (n.946-128676G>C)
6g.44313214G>TCA364342163AARS2,POLR1Cc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.855+5572G>T
n.145C>A
c.946-128676G>T (n.946-128676G>T)
 gnomAD v4
6g.44313215C>ACA364342166AARS2,POLR1Cc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.855+5573C>A
n.144G>T
c.946-128675C>A (n.946-128675C>A)
 gnomAD v4
6g.44313215C=CA1624931835AARS2,POLR1Cc.109G= (p.Ala37=)
c.855+5573C=
n.144G=
c.946-128675C= (n.946-128675C=)
6g.44313215C>GCA364342164AARS2,POLR1Cc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.855+5573C>G
n.144G>C
c.946-128675C>G (n.946-128675C>G)
6g.44313215C>TCA364342165AARS2,POLR1Cc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.855+5573C>T
n.144G>A
c.946-128675C>T (n.946-128675C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313215_44313218delCA2571168639AARS2,POLR1Cc.106_109del (p.Ala36ProfsTer6)
c.855+5573_855+5576del
n.141_144del
c.946-128675_946-128672del (n.946-128675_946-128672del)
6g.44313216T>ACA450391923AARS2,POLR1Cc.108A>T (p.Ala36=)
c.855+5574T>A
n.143A>T
c.946-128674T>A (n.946-128674T>A)
6g.44313216T>CCA450391924AARS2,POLR1Cc.108A>G (p.Ala36=)
c.855+5574T>C
n.143A>G
c.946-128674T>C (n.946-128674T>C)
6g.44313216T>GCA450391925AARS2,POLR1Cc.108A>C (p.Ala36=)
c.855+5574T>G
n.143A>C
c.946-128674T>G (n.946-128674T>G)
6g.44313217G>ACA364342167AARS2,POLR1Cc.107C>T (p.Ala36Val)
c.855+5575G>A
n.142C>T
c.946-128673G>A (n.946-128673G>A)
 gnomAD v4
6g.44313217G>CCA364342168AARS2,POLR1Cc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.855+5575G>C
n.142C>G
c.946-128673G>C (n.946-128673G>C)
6g.44313217G>TCA364342169AARS2,POLR1Cc.107C>A (p.Ala36Glu)
c.855+5575G>T
n.142C>A
c.946-128673G>T (n.946-128673G>T)
 gnomAD v4
6g.44313218C>ACA364342170AARS2,POLR1Cc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.855+5576C>A
n.141G>T
c.946-128672C>A (n.946-128672C>A)
 gnomAD v4
6g.44313218C=CA1624931837AARS2,POLR1Cc.106G= (p.Ala36=)
c.855+5576C=
n.141G=
c.946-128672C= (n.946-128672C=)
6g.44313218C>GCA364342171AARS2,POLR1Cc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.855+5576C>G
n.141G>C
c.946-128672C>G (n.946-128672C>G)
6g.44313218C>TCA364342172AARS2,POLR1Cc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.855+5576C>T
n.141G>A
c.946-128672C>T (n.946-128672C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313219A>CCA450391926AARS2,POLR1Cc.105T>G (p.Pro35=)
c.855+5577A>C
n.140T>G
c.946-128671A>C (n.946-128671A>C)
6g.44313219A>GCA450391927AARS2,POLR1Cc.105T>C (p.Pro35=)
c.855+5577A>G
n.140T>C
c.946-128671A>G (n.946-128671A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313219A>TCA450391928AARS2,POLR1Cc.105T>A (p.Pro35=)
c.855+5577A>T
n.140T>A
c.946-128671A>T (n.946-128671A>T)
6g.44313219_44313220delinsAGCA1624931840AARS2,POLR1Cc.104_105delinsCT (p.Pro35=)
c.855+5577_855+5578delinsAG
n.139_140delinsCT
c.946-128671_946-128670delinsAG (n.946-128671_946-128670delinsAG)
6g.44313220G>ACA3834741AARS2,POLR1Cc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.855+5578G>A
n.139C>T
c.946-128670G>A (n.946-128670G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313220G>CCA364342173AARS2,POLR1Cc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.855+5578G>C
n.139C>G
c.946-128670G>C (n.946-128670G>C)
6g.44313220G=CA1624931844AARS2,POLR1Cc.104C= (p.Pro35=)
c.855+5578G=
n.139C=
c.946-128670G= (n.946-128670G=)
6g.44313220G>TCA364342174AARS2,POLR1Cc.104C>A (p.Pro35His)
c.855+5578G>T
n.139C>A
c.946-128670G>T (n.946-128670G>T)
6g.44313224dupCA567154669AARS2,POLR1Cc.104dup (p.Ala36CysfsTer?)
c.855+5582dup
n.139dup
c.946-128666dup (n.946-128666dup)
 gnomAD v2
6g.44313224delCA3834740AARS2,POLR1Cc.104del (p.Pro35LeufsTer8)
c.855+5582del
n.139del
c.946-128666del (n.946-128666del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313221G>ACA364342176AARS2,POLR1Cc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.855+5579G>A
n.138C>T
c.946-128669G>A (n.946-128669G>A)
6g.44313221G>CCA3834742AARS2,POLR1Cc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.855+5579G>C
n.138C>G
c.946-128669G>C (n.946-128669G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313221G=CA1624931848AARS2,POLR1Cc.103C= (p.Pro35=)
c.855+5579G=
n.138C=
c.946-128669G= (n.946-128669G=)
6g.44313221G>TCA364342175AARS2,POLR1Cc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.855+5579G>T
n.138C>A
c.946-128669G>T (n.946-128669G>T)
6g.44313222G>ACA450391929AARS2,POLR1Cc.102C>T (p.Pro34=)
c.855+5580G>A
n.137C>T
c.946-128668G>A (n.946-128668G>A)
 gnomAD v4
6g.44313222G>CCA450391930AARS2,POLR1Cc.102C>G (p.Pro34=)
c.855+5580G>C
n.137C>G
c.946-128668G>C (n.946-128668G>C)
6g.44313222G>TCA450391931AARS2,POLR1Cc.102C>A (p.Pro34=)
c.855+5580G>T
n.137C>A
c.946-128668G>T (n.946-128668G>T)
6g.44313223G>ACA364342177AARS2,POLR1Cc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.855+5581G>A
n.136C>T
c.946-128667G>A (n.946-128667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313223G>CCA364342178AARS2,POLR1Cc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.855+5581G>C
n.136C>G
c.946-128667G>C (n.946-128667G>C)
6g.44313223G=CA1624931850AARS2,POLR1Cc.101C= (p.Pro34=)
c.855+5581G=
n.136C=
c.946-128667G= (n.946-128667G=)
6g.44313223G>TCA364342179AARS2,POLR1Cc.101C>A (p.Pro34His)
c.855+5581G>T
n.136C>A
c.946-128667G>T (n.946-128667G>T)
6g.44313224G>ACA364342180AARS2,POLR1Cc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.855+5582G>A
n.135C>T
c.946-128666G>A (n.946-128666G>A)
 gnomAD v4
6g.44313224G>CCA364342181AARS2,POLR1Cc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.855+5582G>C
n.135C>G
c.946-128666G>C (n.946-128666G>C)
6g.44313224G>TCA364342182AARS2,POLR1Cc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.855+5582G>T
n.135C>A
c.946-128666G>T (n.946-128666G>T)
 gnomAD v4
6g.44313225C>ACA364342184AARS2,POLR1Cc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>A
n.134G>T
c.946-128665C>A (n.946-128665C>A)
6g.44313225C>GCA364342183AARS2,POLR1Cc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>G
n.134G>C
c.946-128665C>G (n.946-128665C>G)
6g.44313225C>TCA450391932AARS2,POLR1Cc.99G>A (p.Glu33=)
c.855+5583C>T
n.134G>A
c.946-128665C>T (n.946-128665C>T)
6g.44313226T>ACA364342185AARS2,POLR1Cc.98A>T (p.Glu33Val)
c.855+5584T>A
n.133A>T
c.946-128664T>A (n.946-128664T>A)
6g.44313226T>CCA364342186AARS2,POLR1Cc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.855+5584T>C
n.133A>G
c.946-128664T>C (n.946-128664T>C)
6g.44313226T>GCA364342187AARS2,POLR1Cc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.855+5584T>G
n.133A>C
c.946-128664T>G (n.946-128664T>G)
6g.44313227C>ACA364342188AARS2,POLR1Cc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.855+5585C>A
n.132G>T
c.946-128663C>A (n.946-128663C>A)
6g.44313227C=CA1624931853AARS2,POLR1Cc.97G= (p.Glu33=)
c.855+5585C=
n.132G=
c.946-128663C= (n.946-128663C=)
6g.44313227C>GCA364342189AARS2,POLR1Cc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.855+5585C>G
n.132G>C
c.946-128663C>G (n.946-128663C>G)
6g.44313227C>TCA364342190AARS2,POLR1Cc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.855+5585C>T
n.132G>A
c.946-128663C>T (n.946-128663C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C>ACA138396119AARS2,POLR1Cc.96G>T (p.Ser32=)
c.855+5586C>A
n.131G>T
c.946-128662C>A (n.946-128662C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C=CA1624931858AARS2,POLR1Cc.96G= (p.Ser32=)
c.855+5586C=
n.131G=
c.946-128662C= (n.946-128662C=)
6g.44313228C>GCA450391933AARS2,POLR1Cc.96G>C (p.Ser32=)
c.855+5586C>G
n.131G>C
c.946-128662C>G (n.946-128662C>G)
6g.44313228C>TCA450391934AARS2,POLR1Cc.96G>A (p.Ser32=)
c.855+5586C>T
n.131G>A
c.946-128662C>T (n.946-128662C>T)
 gnomAD v4
6g.44313229G>ACA364342191AARS2,POLR1Cc.95C>T (p.Ser32Leu)
c.855+5587G>A
n.130C>T
c.946-128661G>A (n.946-128661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313229G>CCA364342193AARS2,POLR1Cc.95C>G (p.Ser32Trp)
c.855+5587G>C
n.130C>G
c.946-128661G>C (n.946-128661G>C)
 gnomAD v4
6g.44313229G=CA1624931862AARS2,POLR1Cc.95C= (p.Ser32=)
c.855+5587G=
n.130C=
c.946-128661G= (n.946-128661G=)
6g.44313229G>TCA364342192AARS2,POLR1Cc.95C>A (p.Ser32Ter)
c.855+5587G>T
n.130C>A
c.946-128661G>T (n.946-128661G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313230A>CCA364342194AARS2,POLR1Cc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.855+5588A>C
n.129T>G
c.946-128660A>C (n.946-128660A>C)
6g.44313230A>GCA364342195AARS2,POLR1Cc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.855+5588A>G
n.129T>C
c.946-128660A>G (n.946-128660A>G)
6g.44313230A>TCA364342196AARS2,POLR1Cc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.855+5588A>T
n.129T>A
c.946-128660A>T (n.946-128660A>T)
6g.44313231T>ACA450391935AARS2,POLR1Cc.93A>T (p.Ser31=)
c.855+5589T>A
n.128A>T
c.946-128659T>A (n.946-128659T>A)
 ClinVar
6g.44313231T>CCA450391936AARS2,POLR1Cc.93A>G (p.Ser31=)
c.855+5589T>C
n.128A>G
c.946-128659T>C (n.946-128659T>C)
6g.44313231T>GCA450391937AARS2,POLR1Cc.93A>C (p.Ser31=)
c.855+5589T>G
n.128A>C
c.946-128659T>G (n.946-128659T>G)
6g.44313232G>ACA364342197AARS2,POLR1Cc.92C>T (p.Ser31Leu)
c.855+5590G>A
n.127C>T
c.946-128658G>A (n.946-128658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313232G>CCA364342198AARS2,POLR1Cc.92C>G (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>C
n.127C>G
c.946-128658G>C (n.946-128658G>C)
6g.44313232G=CA1624931865AARS2,POLR1Cc.92C= (p.Ser31=)
c.855+5590G=
n.127C=
c.946-128658G= (n.946-128658G=)
6g.44313232G>TCA364342199AARS2,POLR1Cc.92C>A (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>T
n.127C>A
c.946-128658G>T (n.946-128658G>T)
6g.44313233A>CCA364342200AARS2,POLR1Cc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.855+5591A>C
n.126T>G
c.946-128657A>C (n.946-128657A>C)
6g.44313233A>GCA364342201AARS2,POLR1Cc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.855+5591A>G
n.126T>C
c.946-128657A>G (n.946-128657A>G)
6g.44313233A>TCA364342202AARS2,POLR1Cc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.855+5591A>T
n.126T>A
c.946-128657A>T (n.946-128657A>T)
6g.44313234G>ACA450391940AARS2,POLR1Cc.90C>T (p.Leu30=)
c.855+5592G>A
n.125C>T
c.946-128656G>A (n.946-128656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G>CCA450391939AARS2,POLR1Cc.90C>G (p.Leu30=)
c.855+5592G>C
n.125C>G
c.946-128656G>C (n.946-128656G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G=CA1624931868AARS2,POLR1Cc.90C= (p.Leu30=)
c.855+5592G=
n.125C=
c.946-128656G= (n.946-128656G=)
6g.44313234G>TCA450391938AARS2,POLR1Cc.90C>A (p.Leu30=)
c.855+5592G>T
n.125C>A
c.946-128656G>T (n.946-128656G>T)
6g.44313235A=CA1624931871AARS2,POLR1Cc.89T= (p.Leu30=)
c.855+5593A=
n.124T=
c.946-128655A= (n.946-128655A=)
6g.44313235A>CCA364342203AARS2,POLR1Cc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.855+5593A>C
n.124T>G
c.946-128655A>C (n.946-128655A>C)
6g.44313235A>GCA138396121AARS2,POLR1Cc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.855+5593A>G
n.124T>C
c.946-128655A>G (n.946-128655A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313235A>TCA364342204AARS2,POLR1Cc.89T>A (p.Leu30His)
c.855+5593A>T
n.124T>A
c.946-128655A>T (n.946-128655A>T)
6g.44313236G>ACA364342206AARS2,POLR1Cc.88C>T (p.Leu30Phe)
c.855+5594G>A
n.123C>T
c.946-128654G>A (n.946-128654G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313236G>CCA364342207AARS2,POLR1Cc.88C>G (p.Leu30Val)
c.855+5594G>C
n.123C>G
c.946-128654G>C (n.946-128654G>C)
6g.44313236G=CA1624931874AARS2,POLR1Cc.88C= (p.Leu30=)
c.855+5594G=
n.123C=
c.946-128654G= (n.946-128654G=)
6g.44313236G>TCA364342205AARS2,POLR1Cc.88C>A (p.Leu30Ile)
c.855+5594G>T
n.123C>A
c.946-128654G>T (n.946-128654G>T)
6g.44313237_44313238dupCA3834743AARS2,POLR1Cc.87_88dup (p.Leu30ArgfsTer14)
c.855+5595_855+5596dup
n.122_123dup
c.946-128653_946-128652dup (n.946-128653_946-128652dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313237C>ACA450391943AARS2,POLR1Cc.87G>T (p.Pro29=)
c.855+5595C>A
n.122G>T
c.946-128653C>A (n.946-128653C>A)
6g.44313237C>GCA450391942AARS2,POLR1Cc.87G>C (p.Pro29=)
c.855+5595C>G
n.122G>C
c.946-128653C>G (n.946-128653C>G)
6g.44313237C>TCA450391941AARS2,POLR1Cc.87G>A (p.Pro29=)
c.855+5595C>T
n.122G>A
c.946-128653C>T (n.946-128653C>T)
 gnomAD v4
6g.44313238G>ACA364342209AARS2,POLR1Cc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.855+5596G>A
n.121C>T
c.946-128652G>A (n.946-128652G>A)
 gnomAD v4
6g.44313238G>CCA364342208AARS2,POLR1Cc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.855+5596G>C
n.121C>G
c.946-128652G>C (n.946-128652G>C)
6g.44313238G>TCA364342210AARS2,POLR1Cc.86C>A (p.Pro29Gln)
c.855+5596G>T
n.121C>A
c.946-128652G>T (n.946-128652G>T)
 gnomAD v4
6g.44313239G>ACA3834744AARS2,POLR1Cc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.855+5597G>A
n.120C>T
c.946-128651G>A (n.946-128651G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G>CCA364342211AARS2,POLR1Cc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.855+5597G>C
n.120C>G
c.946-128651G>C (n.946-128651G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G=CA1624931877AARS2,POLR1Cc.85C= (p.Pro29=)
c.855+5597G=
n.120C=
c.946-128651G= (n.946-128651G=)
6g.44313239G>TCA364342212AARS2,POLR1Cc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.855+5597G>T
n.120C>A
c.946-128651G>T (n.946-128651G>T)
 gnomAD v4
6g.44313240C>ACA450391944AARS2,POLR1Cc.84G>T (p.Arg28=)
c.855+5598C>A
n.119G>T
c.946-128650C>A (n.946-128650C>A)
6g.44313240C>GCA450391946AARS2,POLR1Cc.84G>C (p.Arg28=)
c.855+5598C>G
n.119G>C
c.946-128650C>G (n.946-128650C>G)
6g.44313240C>TCA450391945AARS2,POLR1Cc.84G>A (p.Arg28=)
c.855+5598C>T
n.119G>A
c.946-128650C>T (n.946-128650C>T)
 gnomAD v4
6g.44313241C>ACA364342213AARS2,POLR1Cc.83G>T (p.Arg28Leu)
c.855+5599C>A
n.118G>T
c.946-128649C>A (n.946-128649C>A)
6g.44313241C>GCA364342214AARS2,POLR1Cc.83G>C (p.Arg28Pro)
c.855+5599C>G
n.118G>C
c.946-128649C>G (n.946-128649C>G)
6g.44313241C>TCA364342215AARS2,POLR1Cc.83G>A (p.Arg28Gln)
c.855+5599C>T
n.118G>A
c.946-128649C>T (n.946-128649C>T)
 gnomAD v4
6g.44313242G>ACA364342216AARS2,POLR1Cc.82C>T (p.Arg28Trp)
c.855+5600G>A
n.117C>T
c.946-128648G>A (n.946-128648G>A)
6g.44313242G>CCA3834745AARS2,POLR1Cc.82C>G (p.Arg28Gly)
c.855+5600G>C
n.117C>G
c.946-128648G>C (n.946-128648G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313242G=CA1624931881AARS2,POLR1Cc.82C= (p.Arg28=)
c.855+5600G=
n.117C=
c.946-128648G= (n.946-128648G=)
6g.44313242G>TCA450391947AARS2,POLR1Cc.82C>A (p.Arg28=)
c.855+5600G>T
n.117C>A
c.946-128648G>T (n.946-128648G>T)
 gnomAD v4
6g.44313243A>CCA364342217AARS2,POLR1Cc.81T>G (p.His27Gln)
c.855+5601A>C
n.116T>G
c.946-128647A>C (n.946-128647A>C)
6g.44313243A>GCA450391948AARS2,POLR1Cc.81T>C (p.His27=)
c.855+5601A>G
n.116T>C
c.946-128647A>G (n.946-128647A>G)
 gnomAD v4
6g.44313243A>TCA364342218AARS2,POLR1Cc.81T>A (p.His27Gln)
c.855+5601A>T
n.116T>A
c.946-128647A>T (n.946-128647A>T)
6g.44313244T>ACA364342219AARS2,POLR1Cc.80A>T (p.His27Leu)
c.855+5602T>A
n.115A>T
c.946-128646T>A (n.946-128646T>A)
6g.44313244T>CCA364342220AARS2,POLR1Cc.80A>G (p.His27Arg)
c.855+5602T>C
n.115A>G
c.946-128646T>C (n.946-128646T>C)
6g.44313244T>GCA364342221AARS2,POLR1Cc.80A>C (p.His27Pro)
c.855+5602T>G
n.115A>C
c.946-128646T>G (n.946-128646T>G)
6g.44313244_44313249delCA2546571212AARS2,POLR1Cc.75_80del (p.Ser26_His27del)
c.855+5602_855+5607del
n.110_115del
c.946-128646_946-128641del (n.946-128646_946-128641del)
6g.44313245G>ACA3834746AARS2,POLR1Cc.79C>T (p.His27Tyr)
c.855+5603G>A
n.114C>T
c.946-128645G>A (n.946-128645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313245G>CCA364342223AARS2,POLR1Cc.79C>G (p.His27Asp)
c.855+5603G>C
n.114C>G
c.946-128645G>C (n.946-128645G>C)
6g.44313245G=CA1624931887AARS2,POLR1Cc.79C= (p.His27=)
c.855+5603G=
n.114C=
c.946-128645G= (n.946-128645G=)
6g.44313245G>TCA364342222AARS2,POLR1Cc.79C>A (p.His27Asn)
c.855+5603G>T
n.114C>A
c.946-128645G>T (n.946-128645G>T)
6g.44313246G>ACA450391949AARS2,POLR1Cc.78C>T (p.Ser26=)
c.855+5604G>A
n.113C>T
c.946-128644G>A (n.946-128644G>A)
 gnomAD v4
6g.44313246G>CCA364342224AARS2,POLR1Cc.78C>G (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>C
n.113C>G
c.946-128644G>C (n.946-128644G>C)
6g.44313246G>TCA364342225AARS2,POLR1Cc.78C>A (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>T
n.113C>A
c.946-128644G>T (n.946-128644G>T)
 gnomAD v4
6g.44313247C>ACA364342226AARS2,POLR1Cc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.855+5605C>A
n.112G>T
c.946-128643C>A (n.946-128643C>A)
6g.44313247C=CA1624931890AARS2,POLR1Cc.77G= (p.Ser26=)
c.855+5605C=
n.112G=
c.946-128643C= (n.946-128643C=)
6g.44313247C>GCA364342227AARS2,POLR1Cc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.855+5605C>G
n.112G>C
c.946-128643C>G (n.946-128643C>G)
6g.44313247C>TCA3834747AARS2,POLR1Cc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.855+5605C>T
n.112G>A
c.946-128643C>T (n.946-128643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313248T>ACA364342228AARS2,POLR1Cc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.855+5606T>A
n.111A>T
c.946-128642T>A (n.946-128642T>A)
 gnomAD v4
6g.44313248T>CCA364342229AARS2,POLR1Cc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.855+5606T>C
n.111A>G
c.946-128642T>C (n.946-128642T>C)
6g.44313248T>GCA364342230AARS2,POLR1Cc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.855+5606T>G
n.111A>C
c.946-128642T>G (n.946-128642T>G)
6g.44313249G>ACA450391950AARS2,POLR1Cc.75C>T (p.Leu25=)
c.855+5607G>A
n.110C>T
c.946-128641G>A (n.946-128641G>A)
 gnomAD v4
6g.44313249G>CCA450391951AARS2,POLR1Cc.75C>G (p.Leu25=)
c.855+5607G>C
n.110C>G
c.946-128641G>C (n.946-128641G>C)
6g.44313249G>TCA450391952AARS2,POLR1Cc.75C>A (p.Leu25=)
c.855+5607G>T
n.110C>A
c.946-128641G>T (n.946-128641G>T)
 gnomAD v4
6g.44313250A>CCA364342231AARS2,POLR1Cc.74T>G (p.Leu25Arg)
c.855+5608A>C
n.109T>G
c.946-128640A>C (n.946-128640A>C)
6g.44313250A>GCA364342232AARS2,POLR1Cc.74T>C (p.Leu25Pro)
c.855+5608A>G
n.109T>C
c.946-128640A>G (n.946-128640A>G)
 gnomAD v4
6g.44313250A>TCA364342233AARS2,POLR1Cc.74T>A (p.Leu25His)
c.855+5608A>T
n.109T>A
c.946-128640A>T (n.946-128640A>T)
6g.44313251G>ACA364342236AARS2,POLR1Cc.73C>T (p.Leu25Phe)
c.855+5609G>A
n.108C>T
c.946-128639G>A (n.946-128639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313251G>CCA364342235AARS2,POLR1Cc.73C>G (p.Leu25Val)
c.855+5609G>C
n.108C>G
c.946-128639G>C (n.946-128639G>C)
6g.44313251G=CA1624931893AARS2,POLR1Cc.73C= (p.Leu25=)
c.855+5609G=
n.108C=
c.946-128639G= (n.946-128639G=)
6g.44313251G>TCA364342234AARS2,POLR1Cc.73C>A (p.Leu25Ile)
c.855+5609G>T
n.108C>A
c.946-128639G>T (n.946-128639G>T)
6g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAATCA1624931894AARS2,POLR1Cc.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=)
c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT
n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC
c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT)
6g.44313252G>ACA450391953AARS2,POLR1Cc.72C>T (p.Gly24=)
c.855+5610G>A
n.107C>T
c.946-128638G>A (n.946-128638G>A)
 gnomAD v4
6g.44313252G>CCA450391954AARS2,POLR1Cc.72C>G (p.Gly24=)
c.855+5610G>C
n.107C>G
c.946-128638G>C (n.946-128638G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313252G=CA1624931898AARS2,POLR1Cc.72C= (p.Gly24=)
c.855+5610G=
n.107C=
c.946-128638G= (n.946-128638G=)
6g.44313252G>TCA450391955AARS2,POLR1Cc.72C>A (p.Gly24=)
c.855+5610G>T
n.107C>A
c.946-128638G>T (n.946-128638G>T)
 gnomAD v4
6g.44313253_44313279delCA567154670AARS2,POLR1Cc.46_72del (p.Ile16_Gly24del)
c.855+5611_855+5637del
n.81_107del
c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313253C>ACA364342239AARS2,POLR1Cc.71G>T (p.Gly24Val)
c.855+5611C>A
n.106G>T
c.946-128637C>A (n.946-128637C>A)
 gnomAD v4
6g.44313253C>GCA364342237AARS2,POLR1Cc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.855+5611C>G
n.106G>C
c.946-128637C>G (n.946-128637C>G)
6g.44313253C>TCA364342238AARS2,POLR1Cc.71G>A (p.Gly24Asp)
c.855+5611C>T
n.106G>A
c.946-128637C>T (n.946-128637C>T)
 gnomAD v4
6g.44313256dupCA1624931902AARS2,POLR1Cc.71dup (p.Leu25ProfsTer?)
c.855+5614dup
n.106dup
c.946-128634dup (n.946-128634dup)
 dbSNP
6g.44313256delCA2678955050AARS2,POLR1Cc.71del (p.Gly24AlafsTer19)
c.855+5614del
n.106del
c.946-128634del (n.946-128634del)
 gnomAD v4
6g.44313254C>ACA364342240AARS2,POLR1Cc.70G>T (p.Gly24Cys)
c.855+5612C>A
n.105G>T
c.946-128636C>A (n.946-128636C>A)
 gnomAD v4
6g.44313254C>GCA364342241AARS2,POLR1Cc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.855+5612C>G
n.105G>C
c.946-128636C>G (n.946-128636C>G)
6g.44313254C>TCA364342242AARS2,POLR1Cc.70G>A (p.Gly24Ser)
c.855+5612C>T
n.105G>A
c.946-128636C>T (n.946-128636C>T)
6g.44313255C>ACA450391957AARS2,POLR1Cc.69G>T (p.Arg23=)
c.855+5613C>A
n.104G>T
c.946-128635C>A (n.946-128635C>A)
6g.44313255C=CA1624931905AARS2,POLR1Cc.69G= (p.Arg23=)
c.855+5613C=
n.104G=
c.946-128635C= (n.946-128635C=)
6g.44313255C>GCA450391958AARS2,POLR1Cc.69G>C (p.Arg23=)
c.855+5613C>G
n.104G>C
c.946-128635C>G (n.946-128635C>G)
 gnomAD v4
6g.44313255C>TCA450391956AARS2,POLR1Cc.69G>A (p.Arg23=)
c.855+5613C>T
n.104G>A
c.946-128635C>T (n.946-128635C>T)
 dbSNP
6g.44313256C>ACA364342243AARS2,POLR1Cc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.855+5614C>A
n.103G>T
c.946-128634C>A (n.946-128634C>A)
6g.44313256C=CA1624931906AARS2,POLR1Cc.68G= (p.Arg23=)
c.855+5614C=
n.103G=
c.946-128634C= (n.946-128634C=)
6g.44313256C>GCA364342244AARS2,POLR1Cc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.855+5614C>G
n.103G>C
c.946-128634C>G (n.946-128634C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313256C>TCA3834748AARS2,POLR1Cc.68G>A (p.Arg23Gln)
c.855+5614C>T
n.103G>A
c.946-128634C>T (n.946-128634C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313257G>ACA364342245AARS2,POLR1Cc.67C>T (p.Arg23Trp)
c.855+5615G>A
n.102C>T
c.946-128633G>A (n.946-128633G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313257G>CCA364342246AARS2,POLR1Cc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.855+5615G>C
n.102C>G
c.946-128633G>C (n.946-128633G>C)
6g.44313257G=CA1624931910AARS2,POLR1Cc.67C= (p.Arg23=)
c.855+5615G=
n.102C=
c.946-128633G= (n.946-128633G=)
6g.44313257G>TCA450391959AARS2,POLR1Cc.67C>A (p.Arg23=)
c.855+5615G>T
n.102C>A
c.946-128633G>T (n.946-128633G>T)
6g.44313258C>ACA364342247AARS2,POLR1Cc.66G>T (p.Trp22Cys)
c.855+5616C>A
n.101G>T
c.946-128632C>A (n.946-128632C>A)
6g.44313258C>GCA364342248AARS2,POLR1Cc.66G>C (p.Trp22Cys)
c.855+5616C>G
n.101G>C
c.946-128632C>G (n.946-128632C>G)
6g.44313258C>TCA364342249AARS2,POLR1Cc.66G>A (p.Trp22Ter)
c.855+5616C>T
n.101G>A
c.946-128632C>T (n.946-128632C>T)
6g.44313259C>ACA364342252AARS2,POLR1Cc.65G>T (p.Trp22Leu)
c.855+5617C>A
n.100G>T
c.946-128631C>A (n.946-128631C>A)
 gnomAD v4
6g.44313259C>GCA364342250AARS2,POLR1Cc.65G>C (p.Trp22Ser)
c.855+5617C>G
n.100G>C
c.946-128631C>G (n.946-128631C>G)
6g.44313259C>TCA364342251AARS2,POLR1Cc.65G>A (p.Trp22Ter)
c.855+5617C>T
n.100G>A
c.946-128631C>T (n.946-128631C>T)
6g.44313260A=CA1624931913AARS2,POLR1Cc.64T= (p.Trp22=)
c.855+5618A=
n.99T=
c.946-128630A= (n.946-128630A=)
6g.44313260A>CCA364342253AARS2,POLR1Cc.64T>G (p.Trp22Gly)
c.855+5618A>C
n.99T>G
c.946-128630A>C (n.946-128630A>C)
 gnomAD v4
6g.44313260A>GCA364342254AARS2,POLR1Cc.64T>C (p.Trp22Arg)
c.855+5618A>G
n.99T>C
c.946-128630A>G (n.946-128630A>G)
6g.44313260A>TCA364342255AARS2,POLR1Cc.64T>A (p.Trp22Arg)
c.855+5618A>T
n.99T>A
c.946-128630A>T (n.946-128630A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313261T>ACA450391960AARS2,POLR1Cc.63A>T (p.Ala21=)
c.855+5619T>A
n.98A>T
c.946-128629T>A (n.946-128629T>A)
 gnomAD v4
6g.44313261T>CCA450391961AARS2,POLR1Cc.63A>G (p.Ala21=)
c.855+5619T>C
n.98A>G
c.946-128629T>C (n.946-128629T>C)
 dbSNP
6g.44313261T>GCA450391962AARS2,POLR1Cc.63A>C (p.Ala21=)
c.855+5619T>G
n.98A>C
c.946-128629T>G (n.946-128629T>G)
 ClinVar
6g.44313261T=CA1624931916AARS2,POLR1Cc.63A= (p.Ala21=)
c.855+5619T=
n.98A=
c.946-128629T= (n.946-128629T=)
6g.44313262G>ACA364342256AARS2,POLR1Cc.62C>T (p.Ala21Val)
c.855+5620G>A
n.97C>T
c.946-128628G>A (n.946-128628G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313262G>CCA364342257AARS2,POLR1Cc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.855+5620G>C
n.97C>G
c.946-128628G>C (n.946-128628G>C)
6g.44313262G=CA1624931920AARS2,POLR1Cc.62C= (p.Ala21=)
c.855+5620G=
n.97C=
c.946-128628G= (n.946-128628G=)
6g.44313262G>TCA364342258AARS2,POLR1Cc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.855+5620G>T
n.97C>A
c.946-128628G>T (n.946-128628G>T)
6g.44313263C>ACA364342259AARS2,POLR1Cc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.855+5621C>A
n.96G>T
c.946-128627C>A (n.946-128627C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313263C=CA1624931923AARS2,POLR1Cc.61G= (p.Ala21=)
c.855+5621C=
n.96G=
c.946-128627C= (n.946-128627C=)
6g.44313263C>GCA364342260AARS2,POLR1Cc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.855+5621C>G
n.96G>C
c.946-128627C>G (n.946-128627C>G)
6g.44313263C>TCA364342261AARS2,POLR1Cc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.855+5621C>T
n.96G>A
c.946-128627C>T (n.946-128627C>T)
 gnomAD v4
6g.44313264G>ACA3834749AARS2,POLR1Cc.60C>T (p.Pro20=)
c.855+5622G>A
n.95C>T
c.946-128626G>A (n.946-128626G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313264G>CCA450391963AARS2,POLR1Cc.60C>G (p.Pro20=)
c.855+5622G>C
n.95C>G
c.946-128626G>C (n.946-128626G>C)
6g.44313264G=CA1624931928AARS2,POLR1Cc.60C= (p.Pro20=)
c.855+5622G=
n.95C=
c.946-128626G= (n.946-128626G=)
6g.44313264G>TCA450391964AARS2,POLR1Cc.60C>A (p.Pro20=)
c.855+5622G>T
n.95C>A
c.946-128626G>T (n.946-128626G>T)
 gnomAD v4
6g.44313265G>ACA364342262AARS2,POLR1Cc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.855+5623G>A
n.94C>T
c.946-128625G>A (n.946-128625G>A)
6g.44313265G>CCA364342263AARS2,POLR1Cc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.855+5623G>C
n.94C>G
c.946-128625G>C (n.946-128625G>C)
 dbSNP
6g.44313265G=CA1624931932AARS2,POLR1Cc.59C= (p.Pro20=)
c.855+5623G=
n.94C=
c.946-128625G= (n.946-128625G=)
6g.44313265G>TCA364342264AARS2,POLR1Cc.59C>A (p.Pro20His)
c.855+5623G>T
n.94C>A
c.946-128625G>T (n.946-128625G>T)
6g.44313266G>ACA138396170AARS2,POLR1Cc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.855+5624G>A
n.93C>T
c.946-128624G>A (n.946-128624G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313266G>CCA364342266AARS2,POLR1Cc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.855+5624G>C
n.93C>G
c.946-128624G>C (n.946-128624G>C)
6g.44313266G=CA1624931937AARS2,POLR1Cc.58C= (p.Pro20=)
c.855+5624G=
n.93C=
c.946-128624G= (n.946-128624G=)
6g.44313266G>TCA364342265AARS2,POLR1Cc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.855+5624G>T
n.93C>A
c.946-128624G>T (n.946-128624G>T)
 gnomAD v4
6g.44313267C>ACA450391965AARS2,POLR1Cc.57G>T (p.Ser19=)
c.855+5625C>A
n.92G>T
c.946-128623C>A (n.946-128623C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313267C=CA1624931944AARS2,POLR1Cc.57G= (p.Ser19=)
c.855+5625C=
n.92G=
c.946-128623C= (n.946-128623C=)
6g.44313267C>GCA450391966AARS2,POLR1Cc.57G>C (p.Ser19=)
c.855+5625C>G
n.92G>C
c.946-128623C>G (n.946-128623C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.44313267C>TCA138396173AARS2,POLR1Cc.57G>A (p.Ser19=)
c.855+5625C>T
n.92G>A
c.946-128623C>T (n.946-128623C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>ACA3834750AARS2,POLR1Cc.56C>T (p.Ser19Leu)
c.855+5626G>A
n.91C>T
c.946-128622G>A (n.946-128622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313268G>CCA364342268AARS2,POLR1Cc.56C>G (p.Ser19Trp)
c.855+5626G>C
n.91C>G
c.946-128622G>C (n.946-128622G>C)
6g.44313268G=CA1624931950AARS2,POLR1Cc.56C= (p.Ser19=)
c.855+5626G=
n.91C=
c.946-128622G= (n.946-128622G=)
6g.44313268G>TCA364342267AARS2,POLR1Cc.56C>A (p.Ser19Ter)
c.855+5626G>T
n.91C>A
c.946-128622G>T (n.946-128622G>T)
 gnomAD v4
6g.44313269A=CA1624931953AARS2,POLR1Cc.55T= (p.Ser19=)
c.855+5627A=
n.90T=
c.946-128621A= (n.946-128621A=)
6g.44313269A>CCA364342269AARS2,POLR1Cc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.855+5627A>C
n.90T>G
c.946-128621A>C (n.946-128621A>C)
6g.44313269A>GCA364342270AARS2,POLR1Cc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.855+5627A>G
n.90T>C
c.946-128621A>G (n.946-128621A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313269A>TCA364342271AARS2,POLR1Cc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.855+5627A>T
n.90T>A
c.946-128621A>T (n.946-128621A>T)
6g.44313270C>ACA364342272AARS2,POLR1Cc.54G>T (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>A
n.89G>T
c.946-128620C>A (n.946-128620C>A)
 gnomAD v4
6g.44313270C>GCA364342273AARS2,POLR1Cc.54G>C (p.Arg18Ser)
c.855+5628C>G
n.89G>C
c.946-128620C>G (n.946-128620C>G)
6g.44313270C>TCA450391967AARS2,POLR1Cc.54G>A (p.Arg18=)
c.855+5628C>T
n.89G>A
c.946-128620C>T (n.946-128620C>T)
 gnomAD v4
6g.44313271C>ACA364342274AARS2,POLR1Cc.53G>T (p.Arg18Met)
c.855+5629C>A
n.88G>T
c.946-128619C>A (n.946-128619C>A)
6g.44313271C=CA1624931955AARS2,POLR1Cc.53G= (p.Arg18=)
c.855+5629C=
n.88G=
c.946-128619C= (n.946-128619C=)
6g.44313271C>GCA364342275AARS2,POLR1Cc.53G>C (p.Arg18Thr)
c.855+5629C>G
n.88G>C
c.946-128619C>G (n.946-128619C>G)
 gnomAD v4
6g.44313271C>TCA3834751AARS2,POLR1Cc.53G>A (p.Arg18Lys)
c.855+5629C>T
n.88G>A
c.946-128619C>T (n.946-128619C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313272T>ACA364342276AARS2,POLR1Cc.52A>T (p.Arg18Trp)
c.855+5630T>A
n.87A>T
c.946-128618T>A (n.946-128618T>A)
6g.44313272T>CCA364342277AARS2,POLR1Cc.52A>G (p.Arg18Gly)
c.855+5630T>C
n.87A>G
c.946-128618T>C (n.946-128618T>C)
6g.44313272T>GCA450391968AARS2,POLR1Cc.52A>C (p.Arg18=)
c.855+5630T>G
n.87A>C
c.946-128618T>G (n.946-128618T>G)
6g.44313273T>ACA450391969AARS2,POLR1Cc.51A>T (p.Arg17=)
c.855+5631T>A
n.86A>T
c.946-128617T>A (n.946-128617T>A)
6g.44313273T>CCA450391970AARS2,POLR1Cc.51A>G (p.Arg17=)
c.855+5631T>C
n.86A>G
c.946-128617T>C (n.946-128617T>C)
6g.44313273T>GCA450391971AARS2,POLR1Cc.51A>C (p.Arg17=)
c.855+5631T>G
n.86A>C
c.946-128617T>G (n.946-128617T>G)
6g.44313274C>ACA364342280AARS2,POLR1Cc.50G>T (p.Arg17Leu)
c.855+5632C>A
n.85G>T
c.946-128616C>A (n.946-128616C>A)
6g.44313274C>GCA364342279AARS2,POLR1Cc.50G>C (p.Arg17Pro)
c.855+5632C>G
n.85G>C
c.946-128616C>G (n.946-128616C>G)
6g.44313274C>TCA364342278AARS2,POLR1Cc.50G>A (p.Arg17Gln)
c.855+5632C>T
n.85G>A
c.946-128616C>T (n.946-128616C>T)
 gnomAD v4
6g.44313275G>ACA364342281AARS2,POLR1Cc.49C>T (p.Arg17Ter)
c.855+5633G>A
n.84C>T
c.946-128615G>A (n.946-128615G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313275G>CCA364342282AARS2,POLR1Cc.49C>G (p.Arg17Gly)
c.855+5633G>C
n.84C>G
c.946-128615G>C (n.946-128615G>C)
6g.44313275G=CA1624931957AARS2,POLR1Cc.49C= (p.Arg17=)
c.855+5633G=
n.84C=
c.946-128615G= (n.946-128615G=)
6g.44313275G>TCA450391972AARS2,POLR1Cc.49C>A (p.Arg17=)
c.855+5633G>T
n.84C>A
c.946-128615G>T (n.946-128615G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313276A=CA1624931965AARS2,POLR1Cc.48T= (p.Ile16=)
c.855+5634A=
n.83T=
c.946-128614A= (n.946-128614A=)
6g.44313276A>CCA3834752AARS2,POLR1Cc.48T>G (p.Ile16Met)
c.855+5634A>C
n.83T>G
c.946-128614A>C (n.946-128614A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313276A>GCA450391974AARS2,POLR1Cc.48T>C (p.Ile16=)
c.855+5634A>G
n.83T>C
c.946-128614A>G (n.946-128614A>G)
6g.44313276A>TCA450391973AARS2,POLR1Cc.48T>A (p.Ile16=)
c.855+5634A>T
n.83T>A
c.946-128614A>T (n.946-128614A>T)
6g.44313277A>CCA364342283AARS2,POLR1Cc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.855+5635A>C
n.82T>G
c.946-128613A>C (n.946-128613A>C)
6g.44313277A>GCA364342284AARS2,POLR1Cc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.855+5635A>G
n.82T>C
c.946-128613A>G (n.946-128613A>G)
6g.44313277A>TCA364342285AARS2,POLR1Cc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.855+5635A>T
n.82T>A
c.946-128613A>T (n.946-128613A>T)
6g.44313278T>ACA364342286AARS2,POLR1Cc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.855+5636T>A
n.81A>T
c.946-128612T>A (n.946-128612T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>CCA3834753AARS2,POLR1Cc.46A>G (p.Ile16Val)
c.855+5636T>C
n.81A>G
c.946-128612T>C (n.946-128612T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313278T>GCA364342287AARS2,POLR1Cc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.855+5636T>G
n.81A>C
c.946-128612T>G (n.946-128612T>G)
6g.44313278T=CA1624931972AARS2,POLR1Cc.46A= (p.Ile16=)
c.855+5636T=
n.81A=
c.946-128612T= (n.946-128612T=)
6g.44313279G>ACA450391975AARS2,POLR1Cc.45C>T (p.Ala15=)
c.855+5637G>A
n.80C>T
c.946-128611G>A (n.946-128611G>A)
 gnomAD v4
6g.44313279G>CCA450391976AARS2,POLR1Cc.45C>G (p.Ala15=)
c.855+5637G>C
n.80C>G
c.946-128611G>C (n.946-128611G>C)
6g.44313279G>TCA450391977AARS2,POLR1Cc.45C>A (p.Ala15=)
c.855+5637G>T
n.80C>A
c.946-128611G>T (n.946-128611G>T)
 gnomAD v4
6g.44313280G>ACA3834754AARS2,POLR1Cc.44C>T (p.Ala15Val)
c.855+5638G>A
n.79C>T
c.946-128610G>A (n.946-128610G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313280G>CCA138396202AARS2,POLR1Cc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.855+5638G>C
n.79C>G
c.946-128610G>C (n.946-128610G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313280G=CA1624931977AARS2,POLR1Cc.44C= (p.Ala15=)
c.855+5638G=
n.79C=
c.946-128610G= (n.946-128610G=)
6g.44313280G>TCA364342288AARS2,POLR1Cc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.855+5638G>T
n.79C>A
c.946-128610G>T (n.946-128610G>T)
 gnomAD v4
6g.44313281C>ACA364342291AARS2,POLR1Cc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.855+5639C>A
n.78G>T
c.946-128609C>A (n.946-128609C>A)
6g.44313281C=CA1624931979AARS2,POLR1Cc.43G= (p.Ala15=)
c.855+5639C=
n.78G=
c.946-128609C= (n.946-128609C=)
6g.44313281C>GCA364342290AARS2,POLR1Cc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.855+5639C>G
n.78G>C
c.946-128609C>G (n.946-128609C>G)
6g.44313281C>TCA364342289AARS2,POLR1Cc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.855+5639C>T
n.78G>A
c.946-128609C>T (n.946-128609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313282C>ACA450391980AARS2,POLR1Cc.42G>T (p.Arg14=)
c.855+5640C>A
n.77G>T
c.946-128608C>A (n.946-128608C>A)
6g.44313282C>GCA450391978AARS2,POLR1Cc.42G>C (p.Arg14=)
c.855+5640C>G
n.77G>C
c.946-128608C>G (n.946-128608C>G)
6g.44313282C>TCA450391979AARS2,POLR1Cc.42G>A (p.Arg14=)
c.855+5640C>T
n.77G>A
c.946-128608C>T (n.946-128608C>T)
 gnomAD v4
6g.44313283C>ACA364342293AARS2,POLR1Cc.41G>T (p.Arg14Leu)
c.855+5641C>A
n.76G>T
c.946-128607C>A (n.946-128607C>A)
 gnomAD v4
6g.44313283C=CA1624931982AARS2,POLR1Cc.41G= (p.Arg14=)
c.855+5641C=
n.76G=
c.946-128607C= (n.946-128607C=)
6g.44313283C>GCA364342292AARS2,POLR1Cc.41G>C (p.Arg14Pro)
c.855+5641C>G
n.76G>C
c.946-128607C>G (n.946-128607C>G)
 gnomAD v4
6g.44313283C>TCA138396218AARS2,POLR1Cc.41G>A (p.Arg14Gln)
c.855+5641C>T
n.76G>A
c.946-128607C>T (n.946-128607C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313284G>ACA364342294AARS2,POLR1Cc.40C>T (p.Arg14Trp)
c.855+5642G>A
n.75C>T
c.946-128606G>A (n.946-128606G>A)
 gnomAD v4
6g.44313284G>CCA364342295AARS2,POLR1Cc.40C>G (p.Arg14Gly)
c.855+5642G>C
n.75C>G
c.946-128606G>C (n.946-128606G>C)
 gnomAD v4
6g.44313284G>TCA450391981AARS2,POLR1Cc.40C>A (p.Arg14=)
c.855+5642G>T
n.75C>A
c.946-128606G>T (n.946-128606G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313284_44313293delinsGCCGCAGCCTCA1624931984AARS2,POLR1Cc.31_40delinsAGGCTGCGGC (p.Arg11=)
c.855+5642_855+5651delinsGCCGCAGCCT
n.66_75delinsAGGCTGCGGC
c.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT (n.946-128606_946-128597delinsGCCGCAGCCT)
6g.44313285C>ACA450391982AARS2,POLR1Cc.39G>T (p.Arg13=)
c.855+5643C>A
n.74G>T
c.946-128605C>A (n.946-128605C>A)
6g.44313285C>GCA450391983AARS2,POLR1Cc.39G>C (p.Arg13=)
c.855+5643C>G
n.74G>C
c.946-128605C>G (n.946-128605C>G)
6g.44313285C>TCA450391984AARS2,POLR1Cc.39G>A (p.Arg13=)
c.855+5643C>T
n.74G>A
c.946-128605C>T (n.946-128605C>T)
6g.44313288_44313296delCA320797AARS2,POLR1Cc.31_39del (p.Arg11_Arg13del)
c.855+5646_855+5654del
n.66_74del
c.946-128602_946-128594del (n.946-128602_946-128594del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313286C>ACA364342296AARS2,POLR1Cc.38G>T (p.Arg13Leu)
c.855+5644C>A
n.73G>T
c.946-128604C>A (n.946-128604C>A)
6g.44313286C=CA1624931993AARS2,POLR1Cc.38G= (p.Arg13=)
c.855+5644C=
n.73G=
c.946-128604C= (n.946-128604C=)
6g.44313286C>GCA364342297AARS2,POLR1Cc.38G>C (p.Arg13Pro)
c.855+5644C>G
n.73G>C
c.946-128604C>G (n.946-128604C>G)
6g.44313286C>TCA138396230AARS2,POLR1Cc.38G>A (p.Arg13Gln)
c.855+5644C>T
n.73G>A
c.946-128604C>T (n.946-128604C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>ACA3834755AARS2,POLR1Cc.37C>T (p.Arg13Trp)
c.855+5645G>A
n.72C>T
c.946-128603G>A (n.946-128603G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313287G>CCA364342298AARS2,POLR1Cc.37C>G (p.Arg13Gly)
c.855+5645G>C
n.72C>G
c.946-128603G>C (n.946-128603G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313287G=CA1624932000AARS2,POLR1Cc.37C= (p.Arg13=)
c.855+5645G=
n.72C=
c.946-128603G= (n.946-128603G=)
6g.44313287G>TCA450391985AARS2,POLR1Cc.37C>A (p.Arg13=)
c.855+5645G>T
n.72C>A
c.946-128603G>T (n.946-128603G>T)
6g.44313288C>ACA450391986AARS2,POLR1Cc.36G>T (p.Leu12=)
c.855+5646C>A
n.71G>T
c.946-128602C>A (n.946-128602C>A)
6g.44313288C>GCA450391987AARS2,POLR1Cc.36G>C (p.Leu12=)
c.855+5646C>G
n.71G>C
c.946-128602C>G (n.946-128602C>G)
6g.44313288C>TCA450391988AARS2,POLR1Cc.36G>A (p.Leu12=)
c.855+5646C>T
n.71G>A
c.946-128602C>T (n.946-128602C>T)
6g.44313289A>CCA364342299AARS2,POLR1Cc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.855+5647A>C
n.70T>G
c.946-128601A>C (n.946-128601A>C)
6g.44313289A>GCA364342300AARS2,POLR1Cc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.855+5647A>G
n.70T>C
c.946-128601A>G (n.946-128601A>G)
 gnomAD v4
6g.44313289A>TCA364342301AARS2,POLR1Cc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.855+5647A>T
n.70T>A
c.946-128601A>T (n.946-128601A>T)
6g.44313290G>ACA450391989AARS2,POLR1Cc.34C>T (p.Leu12=)
c.855+5648G>A
n.69C>T
c.946-128600G>A (n.946-128600G>A)
 gnomAD v4
6g.44313290G>CCA364342302AARS2,POLR1Cc.34C>G (p.Leu12Val)
c.855+5648G>C
n.69C>G
c.946-128600G>C (n.946-128600G>C)
 gnomAD v4
6g.44313290G>TCA364342303AARS2,POLR1Cc.34C>A (p.Leu12Met)
c.855+5648G>T
n.69C>A
c.946-128600G>T (n.946-128600G>T)
 gnomAD v4
6g.44313291C>ACA364342304AARS2,POLR1Cc.33G>T (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>A
n.68G>T
c.946-128599C>A (n.946-128599C>A)
 gnomAD v4
6g.44313291C=CA1624932007AARS2,POLR1Cc.33G= (p.Arg11=)
c.855+5649C=
n.68G=
c.946-128599C= (n.946-128599C=)
6g.44313291C>GCA364342305AARS2,POLR1Cc.33G>C (p.Arg11Ser)
c.855+5649C>G
n.68G>C
c.946-128599C>G (n.946-128599C>G)
 dbSNP
6g.44313291C>TCA450391990AARS2,POLR1Cc.33G>A (p.Arg11=)
c.855+5649C>T
n.68G>A
c.946-128599C>T (n.946-128599C>T)
6g.44313292C>ACA364342306AARS2,POLR1Cc.32G>T (p.Arg11Met)
c.855+5650C>A
n.67G>T
c.946-128598C>A (n.946-128598C>A)
 gnomAD v4
6g.44313292C>GCA364342307AARS2,POLR1Cc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.855+5650C>G
n.67G>C
c.946-128598C>G (n.946-128598C>G)
6g.44313292C>TCA364342308AARS2,POLR1Cc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.855+5650C>T
n.67G>A
c.946-128598C>T (n.946-128598C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched