Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313162A= | CA1624931723 | AARS2,POLR1C | c.162T= (p.His54=) c.855+5520A= n.197T= c.-857T= (n.-857T=) c.946-128728A= (n.946-128728A=) | |
6 | g.44313162A>C | CA364342053 | AARS2,POLR1C | c.162T>G (p.His54Gln) c.855+5520A>C n.197T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.946-128728A>C (n.946-128728A>C) | |
6 | g.44313162A>G | CA3834732 | AARS2,POLR1C | c.162T>C (p.His54=) c.855+5520A>G n.197T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.946-128728A>G (n.946-128728A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313162A>T | CA364342054 | AARS2,POLR1C | c.162T>A (p.His54Gln) c.855+5520A>T n.197T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.946-128728A>T (n.946-128728A>T) | |
6 | g.44313163T>A | CA364342055 | AARS2,POLR1C | c.161A>T (p.His54Leu) c.855+5521T>A n.196A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.946-128727T>A (n.946-128727T>A) | |
6 | g.44313163T>C | CA364342056 | AARS2,POLR1C | c.161A>G (p.His54Arg) c.855+5521T>C n.196A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.946-128727T>C (n.946-128727T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313163T>G | CA364342057 | AARS2,POLR1C | c.161A>C (p.His54Pro) c.855+5521T>G n.196A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.946-128727T>G (n.946-128727T>G) | |
6 | g.44313164G>A | CA364342058 | AARS2,POLR1C | c.160C>T (p.His54Tyr) c.855+5522G>A n.195C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.946-128726G>A (n.946-128726G>A) | |
6 | g.44313164G>C | CA364342059 | AARS2,POLR1C | c.160C>G (p.His54Asp) c.855+5522G>C n.195C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.946-128726G>C (n.946-128726G>C) | |
6 | g.44313164G>T | CA364342060 | AARS2,POLR1C | c.160C>A (p.His54Asn) c.855+5522G>T n.195C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.946-128726G>T (n.946-128726G>T) | |
6 | g.44313165G>A | CA450391890 | AARS2,POLR1C | c.159C>T (p.Arg53=) c.855+5523G>A n.194C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.946-128725G>A (n.946-128725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313165G>C | CA450391889 | AARS2,POLR1C | c.159C>G (p.Arg53=) c.855+5523G>C n.194C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.946-128725G>C (n.946-128725G>C) | |
6 | g.44313165G>T | CA450391888 | AARS2,POLR1C | c.159C>A (p.Arg53=) c.855+5523G>T n.194C>A c.-860C>A (n.-860C>A) c.946-128725G>T (n.946-128725G>T) | |
6 | g.44313166C>A | CA364342061 | AARS2,POLR1C | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.855+5524C>A n.193G>T c.-861G>T (n.-861G>T) c.946-128724C>A (n.946-128724C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313166C= | CA1624931730 | AARS2,POLR1C | c.158G= (p.Arg53=) c.855+5524C= n.193G= c.-861G= (n.-861G=) c.946-128724C= (n.946-128724C=) | |
6 | g.44313166C>G | CA364342062 | AARS2,POLR1C | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.855+5524C>G n.193G>C c.-861G>C (n.-861G>C) c.946-128724C>G (n.946-128724C>G) | |
6 | g.44313166C>T | CA364342063 | AARS2,POLR1C | c.158G>A (p.Arg53His) c.855+5524C>T n.193G>A c.-861G>A (n.-861G>A) c.946-128724C>T (n.946-128724C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313167G>A | CA364342064 | AARS2,POLR1C | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.855+5525G>A n.192C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.946-128723G>A (n.946-128723G>A) | |
6 | g.44313167G>C | CA3834733 | AARS2,POLR1C | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.855+5525G>C n.192C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.946-128723G>C (n.946-128723G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313167G= | CA1624931732 | AARS2,POLR1C | c.157C= (p.Arg53=) c.855+5525G= n.192C= c.-862C= (n.-862C=) c.946-128723G= (n.946-128723G=) | |
6 | g.44313167G>T | CA364342065 | AARS2,POLR1C | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.855+5525G>T n.192C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.946-128723G>T (n.946-128723G>T) | |
6 | g.44313168G>A | CA450391891 | AARS2,POLR1C | c.156C>T (p.Asp52=) c.855+5526G>A n.191C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.946-128722G>A (n.946-128722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313168G>C | CA364342066 | AARS2,POLR1C | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.855+5526G>C n.191C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.946-128722G>C (n.946-128722G>C) | |
6 | g.44313168G= | CA1624931735 | AARS2,POLR1C | c.156C= (p.Asp52=) c.855+5526G= n.191C= c.-863C= (n.-863C=) c.946-128722G= (n.946-128722G=) | |
6 | g.44313168G>T | CA364342067 | AARS2,POLR1C | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.855+5526G>T n.191C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.946-128722G>T (n.946-128722G>T) | |
6 | g.44313169T>A | CA364342068 | AARS2,POLR1C | c.155A>T (p.Asp52Val) c.855+5527T>A n.190A>T c.-864A>T (n.-864A>T) c.946-128721T>A (n.946-128721T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313169T>C | CA364342069 | AARS2,POLR1C | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.855+5527T>C n.190A>G c.-864A>G (n.-864A>G) c.946-128721T>C (n.946-128721T>C) | |
6 | g.44313169T>G | CA364342070 | AARS2,POLR1C | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.855+5527T>G n.190A>C c.-864A>C (n.-864A>C) c.946-128721T>G (n.946-128721T>G) | |
6 | g.44313170C>A | CA364342071 | AARS2,POLR1C | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.855+5528C>A n.189G>T c.-865G>T (n.-865G>T) c.946-128720C>A (n.946-128720C>A) | |
6 | g.44313170C= | CA1624931739 | AARS2,POLR1C | c.154G= (p.Asp52=) c.855+5528C= n.189G= c.-865G= (n.-865G=) c.946-128720C= (n.946-128720C=) | |
6 | g.44313170C>G | CA364342072 | AARS2,POLR1C | c.154G>C (p.Asp52His) c.855+5528C>G n.189G>C c.-865G>C (n.-865G>C) c.946-128720C>G (n.946-128720C>G) | |
6 | g.44313170C>T | CA364342073 | AARS2,POLR1C | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.855+5528C>T n.189G>A c.-865G>A (n.-865G>A) c.946-128720C>T (n.946-128720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>A | CA450391892 | AARS2,POLR1C | c.153G>T (p.Arg51=) c.855+5529C>A n.188G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.946-128719C>A (n.946-128719C>A) | |
6 | g.44313171C= | CA1624931744 | AARS2,POLR1C | c.153G= (p.Arg51=) c.855+5529C= n.188G= c.-866G= (n.-866G=) c.946-128719C= (n.946-128719C=) | |
6 | g.44313171C>G | CA138396045 | AARS2,POLR1C | c.153G>C (p.Arg51=) c.855+5529C>G n.188G>C c.-866G>C (n.-866G>C) c.946-128719C>G (n.946-128719C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>T | CA450391893 | AARS2,POLR1C | c.153G>A (p.Arg51=) c.855+5529C>T n.188G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.946-128719C>T (n.946-128719C>T) | |
6 | g.44313172C>A | CA364342074 | AARS2,POLR1C | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.855+5530C>A n.187G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.946-128718C>A (n.946-128718C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313172C= | CA1624931747 | AARS2,POLR1C | c.152G= (p.Arg51=) c.855+5530C= n.187G= c.-867G= (n.-867G=) c.946-128718C= (n.946-128718C=) | |
6 | g.44313172C>G | CA364342075 | AARS2,POLR1C | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.855+5530C>G n.187G>C c.-867G>C (n.-867G>C) c.946-128718C>G (n.946-128718C>G) | |
6 | g.44313172C>T | CA364342076 | AARS2,POLR1C | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.855+5530C>T n.187G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.946-128718C>T (n.946-128718C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>A | CA3834734 | AARS2,POLR1C | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.855+5531G>A n.186C>T c.-868C>T (n.-868C>T) c.946-128717G>A (n.946-128717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>C | CA364342077 | AARS2,POLR1C | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.855+5531G>C n.186C>G c.-868C>G (n.-868C>G) c.946-128717G>C (n.946-128717G>C) | |
6 | g.44313173G= | CA1624931750 | AARS2,POLR1C | c.151C= (p.Arg51=) c.855+5531G= n.186C= c.-868C= (n.-868C=) c.946-128717G= (n.946-128717G=) | |
6 | g.44313173G>T | CA450391894 | AARS2,POLR1C | c.151C>A (p.Arg51=) c.855+5531G>T n.186C>A c.-868C>A (n.-868C>A) c.946-128717G>T (n.946-128717G>T) | |
6 | g.44313174A>C | CA364342079 | AARS2,POLR1C | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.855+5532A>C n.185T>G c.-869T>G (n.-869T>G) c.946-128716A>C (n.946-128716A>C) | |
6 | g.44313174A>G | CA450391895 | AARS2,POLR1C | c.150T>C (p.Phe50=) c.855+5532A>G n.185T>C c.-869T>C (n.-869T>C) c.946-128716A>G (n.946-128716A>G) | |
6 | g.44313174A>T | CA364342078 | AARS2,POLR1C | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.855+5532A>T n.185T>A c.-869T>A (n.-869T>A) c.946-128716A>T (n.946-128716A>T) | |
6 | g.44313175A= | CA1624931753 | AARS2,POLR1C | c.149T= (p.Phe50=) c.855+5533A= n.184T= c.-870T= (n.-870T=) c.946-128715A= (n.946-128715A=) | |
6 | g.44313175A>C | CA170062 | AARS2,POLR1C | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.855+5533A>C n.184T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.946-128715A>C (n.946-128715A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313175A>G | CA16044092 | AARS2,POLR1C | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.855+5533A>G n.184T>C c.-870T>C (n.-870T>C) c.946-128715A>G (n.946-128715A>G) | |
6 | g.44313175A>T | CA364342080 | AARS2,POLR1C | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.855+5533A>T n.184T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.946-128715A>T (n.946-128715A>T) | |
6 | g.44313176A>C | CA364342081 | AARS2,POLR1C | c.148T>G (p.Phe50Val) c.855+5534A>C n.183T>G c.-871T>G (n.-871T>G) c.946-128714A>C (n.946-128714A>C) | |
6 | g.44313176A>G | CA364342082 | AARS2,POLR1C | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.855+5534A>G n.183T>C c.-871T>C (n.-871T>C) c.946-128714A>G (n.946-128714A>G) | |
6 | g.44313176A>T | CA364342083 | AARS2,POLR1C | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.855+5534A>T n.183T>A c.-871T>A (n.-871T>A) c.946-128714A>T (n.946-128714A>T) | |
6 | g.44313177G>A | CA3834735 | AARS2,POLR1C | c.147C>T (p.Phe49=) c.855+5535G>A n.182C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.946-128713G>A (n.946-128713G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313177G>C | CA364342084 | AARS2,POLR1C | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.855+5535G>C n.182C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.946-128713G>C (n.946-128713G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313177G= | CA1624931762 | AARS2,POLR1C | c.147C= (p.Phe49=) c.855+5535G= n.182C= c.-872C= (n.-872C=) c.946-128713G= (n.946-128713G=) | |
6 | g.44313177G>T | CA364342085 | AARS2,POLR1C | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.855+5535G>T n.182C>A c.-872C>A (n.-872C>A) c.946-128713G>T (n.946-128713G>T) | |
6 | g.44313178A>C | CA364342086 | AARS2,POLR1C | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.855+5536A>C n.181T>G c.-873T>G (n.-873T>G) c.946-128712A>C (n.946-128712A>C) | |
6 | g.44313178A>G | CA364342087 | AARS2,POLR1C | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.855+5536A>G n.181T>C c.-873T>C (n.-873T>C) c.946-128712A>G (n.946-128712A>G) | |
6 | g.44313178A>T | CA364342088 | AARS2,POLR1C | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.855+5536A>T n.181T>A c.-873T>A (n.-873T>A) c.946-128712A>T (n.946-128712A>T) | |
6 | g.44313179del | CA2578633511 | AARS2,POLR1C | c.146del (p.Phe49SerfsTer?) c.855+5537del n.181del c.-873del (n.-873del) c.946-128711del (n.946-128711del) | |
6 | g.44313179A>C | CA364342089 | AARS2,POLR1C | c.145T>G (p.Phe49Val) c.855+5537A>C n.180T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.946-128711A>C (n.946-128711A>C) | |
6 | g.44313179A>G | CA364342091 | AARS2,POLR1C | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.855+5537A>G n.180T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.946-128711A>G (n.946-128711A>G) | |
6 | g.44313179A>T | CA364342090 | AARS2,POLR1C | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.855+5537A>T n.180T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.946-128711A>T (n.946-128711A>T) | |
6 | g.44313180G>A | CA450391896 | AARS2,POLR1C | c.144C>T (p.Asn48=) c.855+5538G>A n.179C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.946-128710G>A (n.946-128710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313180G>C | CA364342092 | AARS2,POLR1C | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.855+5538G>C n.179C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.946-128710G>C (n.946-128710G>C) | |
6 | g.44313180G= | CA1624931765 | AARS2,POLR1C | c.144C= (p.Asn48=) c.855+5538G= n.179C= c.-875C= (n.-875C=) c.946-128710G= (n.946-128710G=) | |
6 | g.44313180G>T | CA364342093 | AARS2,POLR1C | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.855+5538G>T n.179C>A c.-875C>A (n.-875C>A) c.946-128710G>T (n.946-128710G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>A | CA364342094 | AARS2,POLR1C | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.855+5539T>A n.178A>T c.946-128709T>A (n.946-128709T>A) | |
6 | g.44313181T>C | CA364342095 | AARS2,POLR1C | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.855+5539T>C n.178A>G c.946-128709T>C (n.946-128709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>G | CA364342096 | AARS2,POLR1C | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.855+5539T>G n.178A>C c.946-128709T>G (n.946-128709T>G) | |
6 | g.44313181T= | CA1624931769 | AARS2,POLR1C | c.143A= (p.Asn48=) c.855+5539T= n.178A= c.946-128709T= (n.946-128709T=) | |
6 | g.44313182T>A | CA364342097 | AARS2,POLR1C | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.855+5540T>A n.177A>T c.946-128708T>A (n.946-128708T>A) | |
6 | g.44313182T>C | CA364342098 | AARS2,POLR1C | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.855+5540T>C n.177A>G c.946-128708T>C (n.946-128708T>C) | |
6 | g.44313182T>G | CA364342099 | AARS2,POLR1C | c.142A>C (p.Asn48His) c.855+5540T>G n.177A>C c.946-128708T>G (n.946-128708T>G) | |
6 | g.44313183C>A | CA450391897 | AARS2,POLR1C | c.141G>T (p.Leu47=) c.855+5541C>A n.176G>T c.946-128707C>A (n.946-128707C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313183C>G | CA450391898 | AARS2,POLR1C | c.141G>C (p.Leu47=) c.855+5541C>G n.176G>C c.946-128707C>G (n.946-128707C>G) | |
6 | g.44313183C>T | CA450391899 | AARS2,POLR1C | c.141G>A (p.Leu47=) c.855+5541C>T n.176G>A c.946-128707C>T (n.946-128707C>T) | |
6 | g.44313184A= | CA1624931771 | AARS2,POLR1C | c.140T= (p.Leu47=) c.855+5542A= n.175T= c.946-128706A= (n.946-128706A=) | |
6 | g.44313184A>C | CA364342100 | AARS2,POLR1C | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.855+5542A>C n.175T>G c.946-128706A>C (n.946-128706A>C) | |
6 | g.44313184A>G | CA138396081 | AARS2,POLR1C | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.855+5542A>G n.175T>C c.946-128706A>G (n.946-128706A>G) | dbSNP |
6 | g.44313184A>T | CA364342101 | AARS2,POLR1C | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.855+5542A>T n.175T>A c.946-128706A>T (n.946-128706A>T) | |
6 | g.44313185G>A | CA450391900 | AARS2,POLR1C | c.139C>T (p.Leu47=) c.855+5543G>A n.174C>T c.946-128705G>A (n.946-128705G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313185G>C | CA364342102 | AARS2,POLR1C | c.139C>G (p.Leu47Val) c.855+5543G>C n.174C>G c.946-128705G>C (n.946-128705G>C) | |
6 | g.44313185G>T | CA364342103 | AARS2,POLR1C | c.139C>A (p.Leu47Met) c.855+5543G>T n.174C>A c.946-128705G>T (n.946-128705G>T) | |
6 | g.44313186A= | CA1624931775 | AARS2,POLR1C | c.138T= (p.Phe46=) c.855+5544A= n.173T= c.946-128704A= (n.946-128704A=) | |
6 | g.44313186A>C | CA364342105 | AARS2,POLR1C | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.855+5544A>C n.173T>G c.946-128704A>C (n.946-128704A>C) | |
6 | g.44313186A>G | CA3834736 | AARS2,POLR1C | c.138T>C (p.Phe46=) c.855+5544A>G n.173T>C c.946-128704A>G (n.946-128704A>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313186A>T | CA364342104 | AARS2,POLR1C | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.855+5544A>T n.173T>A c.946-128704A>T (n.946-128704A>T) | |
6 | g.44313187A>C | CA364342106 | AARS2,POLR1C | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.855+5545A>C n.172T>G c.946-128703A>C (n.946-128703A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313187A>G | CA364342107 | AARS2,POLR1C | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.855+5545A>G n.172T>C c.946-128703A>G (n.946-128703A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313187A>T | CA364342108 | AARS2,POLR1C | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.855+5545A>T n.172T>A c.946-128703A>T (n.946-128703A>T) | |
6 | g.44313188A>C | CA364342109 | AARS2,POLR1C | c.136T>G (p.Phe46Val) c.855+5546A>C n.171T>G c.946-128702A>C (n.946-128702A>C) | |
6 | g.44313188A>G | CA364342110 | AARS2,POLR1C | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.855+5546A>G n.171T>C c.946-128702A>G (n.946-128702A>G) | |
6 | g.44313188A>T | CA364342111 | AARS2,POLR1C | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.855+5546A>T n.171T>A c.946-128702A>T (n.946-128702A>T) | |
6 | g.44313189G>A | CA450391901 | AARS2,POLR1C | c.135C>T (p.Ala45=) c.855+5547G>A n.170C>T c.946-128701G>A (n.946-128701G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313189G>C | CA450391902 | AARS2,POLR1C | c.135C>G (p.Ala45=) c.855+5547G>C n.170C>G c.946-128701G>C (n.946-128701G>C) | |
6 | g.44313189G>T | CA450391903 | AARS2,POLR1C | c.135C>A (p.Ala45=) c.855+5547G>T n.170C>A c.946-128701G>T (n.946-128701G>T) | |
6 | g.44313190G>A | CA364342112 | AARS2,POLR1C | c.134C>T (p.Ala45Val) c.855+5548G>A n.169C>T c.946-128700G>A (n.946-128700G>A) | |
6 | g.44313190G>C | CA364342113 | AARS2,POLR1C | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.855+5548G>C n.169C>G c.946-128700G>C (n.946-128700G>C) | |
6 | g.44313190G>T | CA364342114 | AARS2,POLR1C | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.855+5548G>T n.169C>A c.946-128700G>T (n.946-128700G>T) | |
6 | g.44313191C>A | CA364342115 | AARS2,POLR1C | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.855+5549C>A n.168G>T c.946-128699C>A (n.946-128699C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313191C= | CA1624931777 | AARS2,POLR1C | c.133G= (p.Ala45=) c.855+5549C= n.168G= c.946-128699C= (n.946-128699C=) | |
6 | g.44313191C>G | CA364342116 | AARS2,POLR1C | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.855+5549C>G n.168G>C c.946-128699C>G (n.946-128699C>G) | |
6 | g.44313191C>T | CA364342117 | AARS2,POLR1C | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.855+5549C>T n.168G>A c.946-128699C>T (n.946-128699C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313192G>A | CA16605050 | AARS2,POLR1C | c.132C>T (p.Ala44=) c.855+5550G>A n.167C>T c.946-128698G>A (n.946-128698G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313192G>C | CA450391904 | AARS2,POLR1C | c.132C>G (p.Ala44=) c.855+5550G>C n.167C>G c.946-128698G>C (n.946-128698G>C) | |
6 | g.44313192G= | CA1624931786 | AARS2,POLR1C | c.132C= (p.Ala44=) c.855+5550G= n.167C= c.946-128698G= (n.946-128698G=) | |
6 | g.44313192G>T | CA450391905 | AARS2,POLR1C | c.132C>A (p.Ala44=) c.855+5550G>T n.167C>A c.946-128698G>T (n.946-128698G>T) | |
6 | g.44313193G>A | CA364342120 | AARS2,POLR1C | c.131C>T (p.Ala44Val) c.855+5551G>A n.166C>T c.946-128697G>A (n.946-128697G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313193G>C | CA364342119 | AARS2,POLR1C | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.855+5551G>C n.166C>G c.946-128697G>C (n.946-128697G>C) | |
6 | g.44313193G>T | CA364342118 | AARS2,POLR1C | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.855+5551G>T n.166C>A c.946-128697G>T (n.946-128697G>T) | |
6 | g.44313194C>A | CA364342123 | AARS2,POLR1C | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.855+5552C>A n.165G>T c.946-128696C>A (n.946-128696C>A) | |
6 | g.44313194C= | CA1624931788 | AARS2,POLR1C | c.130G= (p.Ala44=) c.855+5552C= n.165G= c.946-128696C= (n.946-128696C=) | |
6 | g.44313194C>G | CA364342121 | AARS2,POLR1C | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.855+5552C>G n.165G>C c.946-128696C>G (n.946-128696C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313194C>T | CA364342122 | AARS2,POLR1C | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.855+5552C>T n.165G>A c.946-128696C>T (n.946-128696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313195C>A | CA364342124 | AARS2,POLR1C | c.129G>T (p.Arg43Ser) c.855+5553C>A n.164G>T c.946-128695C>A (n.946-128695C>A) | |
6 | g.44313195C= | CA1624931791 | AARS2,POLR1C | c.129G= (p.Arg43=) c.855+5553C= n.164G= c.946-128695C= (n.946-128695C=) | |
6 | g.44313195C>G | CA364342125 | AARS2,POLR1C | c.129G>C (p.Arg43Ser) c.855+5553C>G n.164G>C c.946-128695C>G (n.946-128695C>G) | |
6 | g.44313195C>T | CA450391906 | AARS2,POLR1C | c.129G>A (p.Arg43=) c.855+5553C>T n.164G>A c.946-128695C>T (n.946-128695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313196C>A | CA364342126 | AARS2,POLR1C | c.128G>T (p.Arg43Met) c.855+5554C>A n.163G>T c.946-128694C>A (n.946-128694C>A) | |
6 | g.44313196C>G | CA364342127 | AARS2,POLR1C | c.128G>C (p.Arg43Thr) c.855+5554C>G n.163G>C c.946-128694C>G (n.946-128694C>G) | |
6 | g.44313196C>T | CA364342128 | AARS2,POLR1C | c.128G>A (p.Arg43Lys) c.855+5554C>T n.163G>A c.946-128694C>T (n.946-128694C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313197T>A | CA364342129 | AARS2,POLR1C | c.127A>T (p.Arg43Trp) c.855+5555T>A n.162A>T c.946-128693T>A (n.946-128693T>A) | |
6 | g.44313197T>C | CA364342130 | AARS2,POLR1C | c.127A>G (p.Arg43Gly) c.855+5555T>C n.162A>G c.946-128693T>C (n.946-128693T>C) | |
6 | g.44313197T>G | CA450391907 | AARS2,POLR1C | c.127A>C (p.Arg43=) c.855+5555T>G n.162A>C c.946-128693T>G (n.946-128693T>G) | |
6 | g.44313198C>A | CA450391908 | AARS2,POLR1C | c.126G>T (p.Val42=) c.855+5556C>A n.161G>T c.946-128692C>A (n.946-128692C>A) | |
6 | g.44313198C= | CA1624931793 | AARS2,POLR1C | c.126G= (p.Val42=) c.855+5556C= n.161G= c.946-128692C= (n.946-128692C=) | |
6 | g.44313198C>G | CA450391909 | AARS2,POLR1C | c.126G>C (p.Val42=) c.855+5556C>G n.161G>C c.946-128692C>G (n.946-128692C>G) | |
6 | g.44313198C>T | CA450391910 | AARS2,POLR1C | c.126G>A (p.Val42=) c.855+5556C>T n.161G>A c.946-128692C>T (n.946-128692C>T) | |
6 | g.44313199A>C | CA364342131 | AARS2,POLR1C | c.125T>G (p.Val42Gly) c.855+5557A>C n.160T>G c.946-128691A>C (n.946-128691A>C) | |
6 | g.44313199A>G | CA364342132 | AARS2,POLR1C | c.125T>C (p.Val42Ala) c.855+5557A>G n.160T>C c.946-128691A>G (n.946-128691A>G) | |
6 | g.44313199A>T | CA364342133 | AARS2,POLR1C | c.125T>A (p.Val42Glu) c.855+5557A>T n.160T>A c.946-128691A>T (n.946-128691A>T) | |
6 | g.44313199dup | CA824995015 | AARS2,POLR1C | c.125dup (p.Arg43GlufsTer?) c.855+5557dup n.160dup c.946-128691dup (n.946-128691dup) | dbSNP |
6 | g.44313200C>A | CA364342136 | AARS2,POLR1C | c.124G>T (p.Val42Leu) c.855+5558C>A n.159G>T c.946-128690C>A (n.946-128690C>A) | |
6 | g.44313200C>G | CA364342135 | AARS2,POLR1C | c.124G>C (p.Val42Leu) c.855+5558C>G n.159G>C c.946-128690C>G (n.946-128690C>G) | |
6 | g.44313200C>T | CA364342134 | AARS2,POLR1C | c.124G>A (p.Val42Met) c.855+5558C>T n.159G>A c.946-128690C>T (n.946-128690C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>A | CA3834737 | AARS2,POLR1C | c.123C>T (p.Ala41=) c.855+5559G>A n.158C>T c.946-128689G>A (n.946-128689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>C | CA450391911 | AARS2,POLR1C | c.123C>G (p.Ala41=) c.855+5559G>C n.158C>G c.946-128689G>C (n.946-128689G>C) | |
6 | g.44313201G= | CA1624931797 | AARS2,POLR1C | c.123C= (p.Ala41=) c.855+5559G= n.158C= c.946-128689G= (n.946-128689G=) | |
6 | g.44313201G>T | CA450391912 | AARS2,POLR1C | c.123C>A (p.Ala41=) c.855+5559G>T n.158C>A c.946-128689G>T (n.946-128689G>T) | |
6 | g.44313202G>A | CA364342137 | AARS2,POLR1C | c.122C>T (p.Ala41Val) c.855+5560G>A n.157C>T c.946-128688G>A (n.946-128688G>A) | |
6 | g.44313202G>C | CA364342138 | AARS2,POLR1C | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.855+5560G>C n.157C>G c.946-128688G>C (n.946-128688G>C) | |
6 | g.44313202G>T | CA364342139 | AARS2,POLR1C | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.855+5560G>T n.157C>A c.946-128688G>T (n.946-128688G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313203C>A | CA364342140 | AARS2,POLR1C | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.855+5561C>A n.156G>T c.946-128687C>A (n.946-128687C>A) | |
6 | g.44313203C= | CA1624931801 | AARS2,POLR1C | c.121G= (p.Ala41=) c.855+5561C= n.156G= c.946-128687C= (n.946-128687C=) | |
6 | g.44313203C>G | CA364342141 | AARS2,POLR1C | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.855+5561C>G n.156G>C c.946-128687C>G (n.946-128687C>G) | |
6 | g.44313203C>T | CA3834738 | AARS2,POLR1C | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.855+5561C>T n.156G>A c.946-128687C>T (n.946-128687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>A | CA450391913 | AARS2,POLR1C | c.120G>T (p.Ser40=) c.855+5562C>A n.155G>T c.946-128686C>A (n.946-128686C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>G | CA450391914 | AARS2,POLR1C | c.120G>C (p.Ser40=) c.855+5562C>G n.155G>C c.946-128686C>G (n.946-128686C>G) | |
6 | g.44313204C>T | CA450391915 | AARS2,POLR1C | c.120G>A (p.Ser40=) c.855+5562C>T n.155G>A c.946-128686C>T (n.946-128686C>T) | ClinVar |
6 | g.44313205G>A | CA364342142 | AARS2,POLR1C | c.119C>T (p.Ser40Leu) c.855+5563G>A n.154C>T c.946-128685G>A (n.946-128685G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313205G>C | CA3834739 | AARS2,POLR1C | c.119C>G (p.Ser40Trp) c.855+5563G>C n.154C>G c.946-128685G>C (n.946-128685G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313205G= | CA1624931806 | AARS2,POLR1C | c.119C= (p.Ser40=) c.855+5563G= n.154C= c.946-128685G= (n.946-128685G=) | |
6 | g.44313205G>T | CA364342143 | AARS2,POLR1C | c.119C>A (p.Ser40Ter) c.855+5563G>T n.154C>A c.946-128685G>T (n.946-128685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313206_44313217del | CA2678955048 | AARS2,POLR1C | c.108_119del (p.Ala37_Ser40del) c.855+5564_855+5575del n.143_154del c.946-128684_946-128673del (n.946-128684_946-128673del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313206A>C | CA364342144 | AARS2,POLR1C | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.855+5564A>C n.153T>G c.946-128684A>C (n.946-128684A>C) | |
6 | g.44313206A>G | CA364342145 | AARS2,POLR1C | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.855+5564A>G n.153T>C c.946-128684A>G (n.946-128684A>G) | |
6 | g.44313206A>T | CA364342146 | AARS2,POLR1C | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.855+5564A>T n.153T>A c.946-128684A>T (n.946-128684A>T) | |
6 | g.44313207G>A | CA450391918 | AARS2,POLR1C | c.117C>T (p.Ala39=) c.855+5565G>A n.152C>T c.946-128683G>A (n.946-128683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313207G>C | CA450391917 | AARS2,POLR1C | c.117C>G (p.Ala39=) c.855+5565G>C n.152C>G c.946-128683G>C (n.946-128683G>C) | |
6 | g.44313207G= | CA1624931810 | AARS2,POLR1C | c.117C= (p.Ala39=) c.855+5565G= n.152C= c.946-128683G= (n.946-128683G=) | |
6 | g.44313207G>T | CA450391916 | AARS2,POLR1C | c.117C>A (p.Ala39=) c.855+5565G>T n.152C>A c.946-128683G>T (n.946-128683G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313208G>A | CA364342148 | AARS2,POLR1C | c.116C>T (p.Ala39Val) c.855+5566G>A n.151C>T c.946-128682G>A (n.946-128682G>A) | dbSNP |
6 | g.44313208G>C | CA364342149 | AARS2,POLR1C | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.855+5566G>C n.151C>G c.946-128682G>C (n.946-128682G>C) | |
6 | g.44313208G= | CA1624931815 | AARS2,POLR1C | c.116C= (p.Ala39=) c.855+5566G= n.151C= c.946-128682G= (n.946-128682G=) | |
6 | g.44313208G>T | CA364342147 | AARS2,POLR1C | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.855+5566G>T n.151C>A c.946-128682G>T (n.946-128682G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313209C>A | CA364342150 | AARS2,POLR1C | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.855+5567C>A n.150G>T c.946-128681C>A (n.946-128681C>A) | |
6 | g.44313209C= | CA1624931826 | AARS2,POLR1C | c.115G= (p.Ala39=) c.855+5567C= n.150G= c.946-128681C= (n.946-128681C=) | |
6 | g.44313209C>G | CA364342152 | AARS2,POLR1C | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.855+5567C>G n.150G>C c.946-128681C>G (n.946-128681C>G) | |
6 | g.44313209C>T | CA364342151 | AARS2,POLR1C | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.855+5567C>T n.150G>A c.946-128681C>T (n.946-128681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313210dup | CA138396098 | AARS2,POLR1C | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer?) c.855+5568dup n.150dup c.946-128680dup (n.946-128680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313210C>A | CA364342153 | AARS2,POLR1C | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.855+5568C>A n.149G>T c.946-128680C>A (n.946-128680C>A) | |
6 | g.44313210C>G | CA364342154 | AARS2,POLR1C | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.855+5568C>G n.149G>C c.946-128680C>G (n.946-128680C>G) | |
6 | g.44313210C>T | CA450391919 | AARS2,POLR1C | c.114G>A (p.Lys38=) c.855+5568C>T n.149G>A c.946-128680C>T (n.946-128680C>T) | |
6 | g.44313211T>A | CA364342155 | AARS2,POLR1C | c.113A>T (p.Lys38Met) c.855+5569T>A n.148A>T c.946-128679T>A (n.946-128679T>A) | |
6 | g.44313211T>C | CA364342156 | AARS2,POLR1C | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.855+5569T>C n.148A>G c.946-128679T>C (n.946-128679T>C) | |
6 | g.44313211T>G | CA364342157 | AARS2,POLR1C | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.855+5569T>G n.148A>C c.946-128679T>G (n.946-128679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313211T= | CA1624931831 | AARS2,POLR1C | c.113A= (p.Lys38=) c.855+5569T= n.148A= c.946-128679T= (n.946-128679T=) | |
6 | g.44313211_44313212insGGAT | CA2541788066 | AARS2,POLR1C | c.113_114insTCCA (p.Lys38AsnfsTer?) c.855+5569_855+5570insGGAT n.148_149insTCCA c.946-128679_946-128678insGGAT (n.946-128679_946-128678insGGAT) | |
6 | g.44313212T>A | CA364342158 | AARS2,POLR1C | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.855+5570T>A n.147A>T c.946-128678T>A (n.946-128678T>A) | |
6 | g.44313212T>C | CA364342159 | AARS2,POLR1C | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.855+5570T>C n.147A>G c.946-128678T>C (n.946-128678T>C) | |
6 | g.44313212T>G | CA364342160 | AARS2,POLR1C | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.855+5570T>G n.147A>C c.946-128678T>G (n.946-128678T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>A | CA450391920 | AARS2,POLR1C | c.111C>T (p.Ala37=) c.855+5571G>A n.146C>T c.946-128677G>A (n.946-128677G>A) | |
6 | g.44313213G>C | CA450391922 | AARS2,POLR1C | c.111C>G (p.Ala37=) c.855+5571G>C n.146C>G c.946-128677G>C (n.946-128677G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>T | CA450391921 | AARS2,POLR1C | c.111C>A (p.Ala37=) c.855+5571G>T n.146C>A c.946-128677G>T (n.946-128677G>T) | |
6 | g.44313214G>A | CA364342161 | AARS2,POLR1C | c.110C>T (p.Ala37Val) c.855+5572G>A n.145C>T c.946-128676G>A (n.946-128676G>A) | |
6 | g.44313214G>C | CA364342162 | AARS2,POLR1C | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.855+5572G>C n.145C>G c.946-128676G>C (n.946-128676G>C) | |
6 | g.44313214G>T | CA364342163 | AARS2,POLR1C | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.855+5572G>T n.145C>A c.946-128676G>T (n.946-128676G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C>A | CA364342166 | AARS2,POLR1C | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.855+5573C>A n.144G>T c.946-128675C>A (n.946-128675C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C= | CA1624931835 | AARS2,POLR1C | c.109G= (p.Ala37=) c.855+5573C= n.144G= c.946-128675C= (n.946-128675C=) | |
6 | g.44313215C>G | CA364342164 | AARS2,POLR1C | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.855+5573C>G n.144G>C c.946-128675C>G (n.946-128675C>G) | |
6 | g.44313215C>T | CA364342165 | AARS2,POLR1C | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.855+5573C>T n.144G>A c.946-128675C>T (n.946-128675C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313215_44313218del | CA2571168639 | AARS2,POLR1C | c.106_109del (p.Ala36ProfsTer6) c.855+5573_855+5576del n.141_144del c.946-128675_946-128672del (n.946-128675_946-128672del) | |
6 | g.44313216T>A | CA450391923 | AARS2,POLR1C | c.108A>T (p.Ala36=) c.855+5574T>A n.143A>T c.946-128674T>A (n.946-128674T>A) | |
6 | g.44313216T>C | CA450391924 | AARS2,POLR1C | c.108A>G (p.Ala36=) c.855+5574T>C n.143A>G c.946-128674T>C (n.946-128674T>C) | |
6 | g.44313216T>G | CA450391925 | AARS2,POLR1C | c.108A>C (p.Ala36=) c.855+5574T>G n.143A>C c.946-128674T>G (n.946-128674T>G) | |
6 | g.44313217G>A | CA364342167 | AARS2,POLR1C | c.107C>T (p.Ala36Val) c.855+5575G>A n.142C>T c.946-128673G>A (n.946-128673G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313217G>C | CA364342168 | AARS2,POLR1C | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.855+5575G>C n.142C>G c.946-128673G>C (n.946-128673G>C) | |
6 | g.44313217G>T | CA364342169 | AARS2,POLR1C | c.107C>A (p.Ala36Glu) c.855+5575G>T n.142C>A c.946-128673G>T (n.946-128673G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313218C>A | CA364342170 | AARS2,POLR1C | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.855+5576C>A n.141G>T c.946-128672C>A (n.946-128672C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313218C= | CA1624931837 | AARS2,POLR1C | c.106G= (p.Ala36=) c.855+5576C= n.141G= c.946-128672C= (n.946-128672C=) | |
6 | g.44313218C>G | CA364342171 | AARS2,POLR1C | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.855+5576C>G n.141G>C c.946-128672C>G (n.946-128672C>G) | |
6 | g.44313218C>T | CA364342172 | AARS2,POLR1C | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.855+5576C>T n.141G>A c.946-128672C>T (n.946-128672C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313219A>C | CA450391926 | AARS2,POLR1C | c.105T>G (p.Pro35=) c.855+5577A>C n.140T>G c.946-128671A>C (n.946-128671A>C) | |
6 | g.44313219A>G | CA450391927 | AARS2,POLR1C | c.105T>C (p.Pro35=) c.855+5577A>G n.140T>C c.946-128671A>G (n.946-128671A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313219A>T | CA450391928 | AARS2,POLR1C | c.105T>A (p.Pro35=) c.855+5577A>T n.140T>A c.946-128671A>T (n.946-128671A>T) | |
6 | g.44313219_44313220delinsAG | CA1624931840 | AARS2,POLR1C | c.104_105delinsCT (p.Pro35=) c.855+5577_855+5578delinsAG n.139_140delinsCT c.946-128671_946-128670delinsAG (n.946-128671_946-128670delinsAG) | |
6 | g.44313220G>A | CA3834741 | AARS2,POLR1C | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.855+5578G>A n.139C>T c.946-128670G>A (n.946-128670G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313220G>C | CA364342173 | AARS2,POLR1C | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.855+5578G>C n.139C>G c.946-128670G>C (n.946-128670G>C) | |
6 | g.44313220G= | CA1624931844 | AARS2,POLR1C | c.104C= (p.Pro35=) c.855+5578G= n.139C= c.946-128670G= (n.946-128670G=) | |
6 | g.44313220G>T | CA364342174 | AARS2,POLR1C | c.104C>A (p.Pro35His) c.855+5578G>T n.139C>A c.946-128670G>T (n.946-128670G>T) | |
6 | g.44313224dup | CA567154669 | AARS2,POLR1C | c.104dup (p.Ala36CysfsTer?) c.855+5582dup n.139dup c.946-128666dup (n.946-128666dup) | gnomAD v2 |
6 | g.44313224del | CA3834740 | AARS2,POLR1C | c.104del (p.Pro35LeufsTer8) c.855+5582del n.139del c.946-128666del (n.946-128666del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313221G>A | CA364342176 | AARS2,POLR1C | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.855+5579G>A n.138C>T c.946-128669G>A (n.946-128669G>A) | |
6 | g.44313221G>C | CA3834742 | AARS2,POLR1C | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.855+5579G>C n.138C>G c.946-128669G>C (n.946-128669G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313221G= | CA1624931848 | AARS2,POLR1C | c.103C= (p.Pro35=) c.855+5579G= n.138C= c.946-128669G= (n.946-128669G=) | |
6 | g.44313221G>T | CA364342175 | AARS2,POLR1C | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.855+5579G>T n.138C>A c.946-128669G>T (n.946-128669G>T) | |
6 | g.44313222G>A | CA450391929 | AARS2,POLR1C | c.102C>T (p.Pro34=) c.855+5580G>A n.137C>T c.946-128668G>A (n.946-128668G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313222G>C | CA450391930 | AARS2,POLR1C | c.102C>G (p.Pro34=) c.855+5580G>C n.137C>G c.946-128668G>C (n.946-128668G>C) | |
6 | g.44313222G>T | CA450391931 | AARS2,POLR1C | c.102C>A (p.Pro34=) c.855+5580G>T n.137C>A c.946-128668G>T (n.946-128668G>T) | |
6 | g.44313223G>A | CA364342177 | AARS2,POLR1C | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.855+5581G>A n.136C>T c.946-128667G>A (n.946-128667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313223G>C | CA364342178 | AARS2,POLR1C | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.855+5581G>C n.136C>G c.946-128667G>C (n.946-128667G>C) | |
6 | g.44313223G= | CA1624931850 | AARS2,POLR1C | c.101C= (p.Pro34=) c.855+5581G= n.136C= c.946-128667G= (n.946-128667G=) | |
6 | g.44313223G>T | CA364342179 | AARS2,POLR1C | c.101C>A (p.Pro34His) c.855+5581G>T n.136C>A c.946-128667G>T (n.946-128667G>T) | |
6 | g.44313224G>A | CA364342180 | AARS2,POLR1C | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.855+5582G>A n.135C>T c.946-128666G>A (n.946-128666G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313224G>C | CA364342181 | AARS2,POLR1C | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.855+5582G>C n.135C>G c.946-128666G>C (n.946-128666G>C) | |
6 | g.44313224G>T | CA364342182 | AARS2,POLR1C | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.855+5582G>T n.135C>A c.946-128666G>T (n.946-128666G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313225C>A | CA364342184 | AARS2,POLR1C | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.855+5583C>A n.134G>T c.946-128665C>A (n.946-128665C>A) | |
6 | g.44313225C>G | CA364342183 | AARS2,POLR1C | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.855+5583C>G n.134G>C c.946-128665C>G (n.946-128665C>G) | |
6 | g.44313225C>T | CA450391932 | AARS2,POLR1C | c.99G>A (p.Glu33=) c.855+5583C>T n.134G>A c.946-128665C>T (n.946-128665C>T) | |
6 | g.44313226T>A | CA364342185 | AARS2,POLR1C | c.98A>T (p.Glu33Val) c.855+5584T>A n.133A>T c.946-128664T>A (n.946-128664T>A) | |
6 | g.44313226T>C | CA364342186 | AARS2,POLR1C | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.855+5584T>C n.133A>G c.946-128664T>C (n.946-128664T>C) | |
6 | g.44313226T>G | CA364342187 | AARS2,POLR1C | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.855+5584T>G n.133A>C c.946-128664T>G (n.946-128664T>G) | |
6 | g.44313227C>A | CA364342188 | AARS2,POLR1C | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.855+5585C>A n.132G>T c.946-128663C>A (n.946-128663C>A) | |
6 | g.44313227C= | CA1624931853 | AARS2,POLR1C | c.97G= (p.Glu33=) c.855+5585C= n.132G= c.946-128663C= (n.946-128663C=) | |
6 | g.44313227C>G | CA364342189 | AARS2,POLR1C | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.855+5585C>G n.132G>C c.946-128663C>G (n.946-128663C>G) | |
6 | g.44313227C>T | CA364342190 | AARS2,POLR1C | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.855+5585C>T n.132G>A c.946-128663C>T (n.946-128663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313228C>A | CA138396119 | AARS2,POLR1C | c.96G>T (p.Ser32=) c.855+5586C>A n.131G>T c.946-128662C>A (n.946-128662C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313228C= | CA1624931858 | AARS2,POLR1C | c.96G= (p.Ser32=) c.855+5586C= n.131G= c.946-128662C= (n.946-128662C=) | |
6 | g.44313228C>G | CA450391933 | AARS2,POLR1C | c.96G>C (p.Ser32=) c.855+5586C>G n.131G>C c.946-128662C>G (n.946-128662C>G) | |
6 | g.44313228C>T | CA450391934 | AARS2,POLR1C | c.96G>A (p.Ser32=) c.855+5586C>T n.131G>A c.946-128662C>T (n.946-128662C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313229G>A | CA364342191 | AARS2,POLR1C | c.95C>T (p.Ser32Leu) c.855+5587G>A n.130C>T c.946-128661G>A (n.946-128661G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313229G>C | CA364342193 | AARS2,POLR1C | c.95C>G (p.Ser32Trp) c.855+5587G>C n.130C>G c.946-128661G>C (n.946-128661G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313229G= | CA1624931862 | AARS2,POLR1C | c.95C= (p.Ser32=) c.855+5587G= n.130C= c.946-128661G= (n.946-128661G=) | |
6 | g.44313229G>T | CA364342192 | AARS2,POLR1C | c.95C>A (p.Ser32Ter) c.855+5587G>T n.130C>A c.946-128661G>T (n.946-128661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313230A>C | CA364342194 | AARS2,POLR1C | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.855+5588A>C n.129T>G c.946-128660A>C (n.946-128660A>C) | |
6 | g.44313230A>G | CA364342195 | AARS2,POLR1C | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.855+5588A>G n.129T>C c.946-128660A>G (n.946-128660A>G) | |
6 | g.44313230A>T | CA364342196 | AARS2,POLR1C | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.855+5588A>T n.129T>A c.946-128660A>T (n.946-128660A>T) | |
6 | g.44313231T>A | CA450391935 | AARS2,POLR1C | c.93A>T (p.Ser31=) c.855+5589T>A n.128A>T c.946-128659T>A (n.946-128659T>A) | ClinVar |
6 | g.44313231T>C | CA450391936 | AARS2,POLR1C | c.93A>G (p.Ser31=) c.855+5589T>C n.128A>G c.946-128659T>C (n.946-128659T>C) | |
6 | g.44313231T>G | CA450391937 | AARS2,POLR1C | c.93A>C (p.Ser31=) c.855+5589T>G n.128A>C c.946-128659T>G (n.946-128659T>G) | |
6 | g.44313232G>A | CA364342197 | AARS2,POLR1C | c.92C>T (p.Ser31Leu) c.855+5590G>A n.127C>T c.946-128658G>A (n.946-128658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313232G>C | CA364342198 | AARS2,POLR1C | c.92C>G (p.Ser31Ter) c.855+5590G>C n.127C>G c.946-128658G>C (n.946-128658G>C) | |
6 | g.44313232G= | CA1624931865 | AARS2,POLR1C | c.92C= (p.Ser31=) c.855+5590G= n.127C= c.946-128658G= (n.946-128658G=) | |
6 | g.44313232G>T | CA364342199 | AARS2,POLR1C | c.92C>A (p.Ser31Ter) c.855+5590G>T n.127C>A c.946-128658G>T (n.946-128658G>T) | |
6 | g.44313233A>C | CA364342200 | AARS2,POLR1C | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.855+5591A>C n.126T>G c.946-128657A>C (n.946-128657A>C) | |
6 | g.44313233A>G | CA364342201 | AARS2,POLR1C | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.855+5591A>G n.126T>C c.946-128657A>G (n.946-128657A>G) | |
6 | g.44313233A>T | CA364342202 | AARS2,POLR1C | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.855+5591A>T n.126T>A c.946-128657A>T (n.946-128657A>T) | |
6 | g.44313234G>A | CA450391940 | AARS2,POLR1C | c.90C>T (p.Leu30=) c.855+5592G>A n.125C>T c.946-128656G>A (n.946-128656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313234G>C | CA450391939 | AARS2,POLR1C | c.90C>G (p.Leu30=) c.855+5592G>C n.125C>G c.946-128656G>C (n.946-128656G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313234G= | CA1624931868 | AARS2,POLR1C | c.90C= (p.Leu30=) c.855+5592G= n.125C= c.946-128656G= (n.946-128656G=) | |
6 | g.44313234G>T | CA450391938 | AARS2,POLR1C | c.90C>A (p.Leu30=) c.855+5592G>T n.125C>A c.946-128656G>T (n.946-128656G>T) | |
6 | g.44313235A= | CA1624931871 | AARS2,POLR1C | c.89T= (p.Leu30=) c.855+5593A= n.124T= c.946-128655A= (n.946-128655A=) | |
6 | g.44313235A>C | CA364342203 | AARS2,POLR1C | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.855+5593A>C n.124T>G c.946-128655A>C (n.946-128655A>C) | |
6 | g.44313235A>G | CA138396121 | AARS2,POLR1C | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.855+5593A>G n.124T>C c.946-128655A>G (n.946-128655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313235A>T | CA364342204 | AARS2,POLR1C | c.89T>A (p.Leu30His) c.855+5593A>T n.124T>A c.946-128655A>T (n.946-128655A>T) | |
6 | g.44313236G>A | CA364342206 | AARS2,POLR1C | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.855+5594G>A n.123C>T c.946-128654G>A (n.946-128654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313236G>C | CA364342207 | AARS2,POLR1C | c.88C>G (p.Leu30Val) c.855+5594G>C n.123C>G c.946-128654G>C (n.946-128654G>C) | |
6 | g.44313236G= | CA1624931874 | AARS2,POLR1C | c.88C= (p.Leu30=) c.855+5594G= n.123C= c.946-128654G= (n.946-128654G=) | |
6 | g.44313236G>T | CA364342205 | AARS2,POLR1C | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.855+5594G>T n.123C>A c.946-128654G>T (n.946-128654G>T) | |
6 | g.44313237_44313238dup | CA3834743 | AARS2,POLR1C | c.87_88dup (p.Leu30ArgfsTer14) c.855+5595_855+5596dup n.122_123dup c.946-128653_946-128652dup (n.946-128653_946-128652dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313237C>A | CA450391943 | AARS2,POLR1C | c.87G>T (p.Pro29=) c.855+5595C>A n.122G>T c.946-128653C>A (n.946-128653C>A) | |
6 | g.44313237C>G | CA450391942 | AARS2,POLR1C | c.87G>C (p.Pro29=) c.855+5595C>G n.122G>C c.946-128653C>G (n.946-128653C>G) | |
6 | g.44313237C>T | CA450391941 | AARS2,POLR1C | c.87G>A (p.Pro29=) c.855+5595C>T n.122G>A c.946-128653C>T (n.946-128653C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313238G>A | CA364342209 | AARS2,POLR1C | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.855+5596G>A n.121C>T c.946-128652G>A (n.946-128652G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313238G>C | CA364342208 | AARS2,POLR1C | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.855+5596G>C n.121C>G c.946-128652G>C (n.946-128652G>C) | |
6 | g.44313238G>T | CA364342210 | AARS2,POLR1C | c.86C>A (p.Pro29Gln) c.855+5596G>T n.121C>A c.946-128652G>T (n.946-128652G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313239G>A | CA3834744 | AARS2,POLR1C | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.855+5597G>A n.120C>T c.946-128651G>A (n.946-128651G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313239G>C | CA364342211 | AARS2,POLR1C | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.855+5597G>C n.120C>G c.946-128651G>C (n.946-128651G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313239G= | CA1624931877 | AARS2,POLR1C | c.85C= (p.Pro29=) c.855+5597G= n.120C= c.946-128651G= (n.946-128651G=) | |
6 | g.44313239G>T | CA364342212 | AARS2,POLR1C | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.855+5597G>T n.120C>A c.946-128651G>T (n.946-128651G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313240C>A | CA450391944 | AARS2,POLR1C | c.84G>T (p.Arg28=) c.855+5598C>A n.119G>T c.946-128650C>A (n.946-128650C>A) | |
6 | g.44313240C>G | CA450391946 | AARS2,POLR1C | c.84G>C (p.Arg28=) c.855+5598C>G n.119G>C c.946-128650C>G (n.946-128650C>G) | |
6 | g.44313240C>T | CA450391945 | AARS2,POLR1C | c.84G>A (p.Arg28=) c.855+5598C>T n.119G>A c.946-128650C>T (n.946-128650C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313241C>A | CA364342213 | AARS2,POLR1C | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.855+5599C>A n.118G>T c.946-128649C>A (n.946-128649C>A) | |
6 | g.44313241C>G | CA364342214 | AARS2,POLR1C | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.855+5599C>G n.118G>C c.946-128649C>G (n.946-128649C>G) | |
6 | g.44313241C>T | CA364342215 | AARS2,POLR1C | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.855+5599C>T n.118G>A c.946-128649C>T (n.946-128649C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313242G>A | CA364342216 | AARS2,POLR1C | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.855+5600G>A n.117C>T c.946-128648G>A (n.946-128648G>A) | |
6 | g.44313242G>C | CA3834745 | AARS2,POLR1C | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.855+5600G>C n.117C>G c.946-128648G>C (n.946-128648G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313242G= | CA1624931881 | AARS2,POLR1C | c.82C= (p.Arg28=) c.855+5600G= n.117C= c.946-128648G= (n.946-128648G=) | |
6 | g.44313242G>T | CA450391947 | AARS2,POLR1C | c.82C>A (p.Arg28=) c.855+5600G>T n.117C>A c.946-128648G>T (n.946-128648G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313243A>C | CA364342217 | AARS2,POLR1C | c.81T>G (p.His27Gln) c.855+5601A>C n.116T>G c.946-128647A>C (n.946-128647A>C) | |
6 | g.44313243A>G | CA450391948 | AARS2,POLR1C | c.81T>C (p.His27=) c.855+5601A>G n.116T>C c.946-128647A>G (n.946-128647A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313243A>T | CA364342218 | AARS2,POLR1C | c.81T>A (p.His27Gln) c.855+5601A>T n.116T>A c.946-128647A>T (n.946-128647A>T) | |
6 | g.44313244T>A | CA364342219 | AARS2,POLR1C | c.80A>T (p.His27Leu) c.855+5602T>A n.115A>T c.946-128646T>A (n.946-128646T>A) | |
6 | g.44313244T>C | CA364342220 | AARS2,POLR1C | c.80A>G (p.His27Arg) c.855+5602T>C n.115A>G c.946-128646T>C (n.946-128646T>C) | |
6 | g.44313244T>G | CA364342221 | AARS2,POLR1C | c.80A>C (p.His27Pro) c.855+5602T>G n.115A>C c.946-128646T>G (n.946-128646T>G) | |
6 | g.44313244_44313249del | CA2546571212 | AARS2,POLR1C | c.75_80del (p.Ser26_His27del) c.855+5602_855+5607del n.110_115del c.946-128646_946-128641del (n.946-128646_946-128641del) | |
6 | g.44313245G>A | CA3834746 | AARS2,POLR1C | c.79C>T (p.His27Tyr) c.855+5603G>A n.114C>T c.946-128645G>A (n.946-128645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313245G>C | CA364342223 | AARS2,POLR1C | c.79C>G (p.His27Asp) c.855+5603G>C n.114C>G c.946-128645G>C (n.946-128645G>C) | |
6 | g.44313245G= | CA1624931887 | AARS2,POLR1C | c.79C= (p.His27=) c.855+5603G= n.114C= c.946-128645G= (n.946-128645G=) | |
6 | g.44313245G>T | CA364342222 | AARS2,POLR1C | c.79C>A (p.His27Asn) c.855+5603G>T n.114C>A c.946-128645G>T (n.946-128645G>T) | |
6 | g.44313246G>A | CA450391949 | AARS2,POLR1C | c.78C>T (p.Ser26=) c.855+5604G>A n.113C>T c.946-128644G>A (n.946-128644G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313246G>C | CA364342224 | AARS2,POLR1C | c.78C>G (p.Ser26Arg) c.855+5604G>C n.113C>G c.946-128644G>C (n.946-128644G>C) | |
6 | g.44313246G>T | CA364342225 | AARS2,POLR1C | c.78C>A (p.Ser26Arg) c.855+5604G>T n.113C>A c.946-128644G>T (n.946-128644G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313247C>A | CA364342226 | AARS2,POLR1C | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.855+5605C>A n.112G>T c.946-128643C>A (n.946-128643C>A) | |
6 | g.44313247C= | CA1624931890 | AARS2,POLR1C | c.77G= (p.Ser26=) c.855+5605C= n.112G= c.946-128643C= (n.946-128643C=) | |
6 | g.44313247C>G | CA364342227 | AARS2,POLR1C | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.855+5605C>G n.112G>C c.946-128643C>G (n.946-128643C>G) | |
6 | g.44313247C>T | CA3834747 | AARS2,POLR1C | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.855+5605C>T n.112G>A c.946-128643C>T (n.946-128643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313248T>A | CA364342228 | AARS2,POLR1C | c.76A>T (p.Ser26Cys) c.855+5606T>A n.111A>T c.946-128642T>A (n.946-128642T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313248T>C | CA364342229 | AARS2,POLR1C | c.76A>G (p.Ser26Gly) c.855+5606T>C n.111A>G c.946-128642T>C (n.946-128642T>C) | |
6 | g.44313248T>G | CA364342230 | AARS2,POLR1C | c.76A>C (p.Ser26Arg) c.855+5606T>G n.111A>C c.946-128642T>G (n.946-128642T>G) | |
6 | g.44313249G>A | CA450391950 | AARS2,POLR1C | c.75C>T (p.Leu25=) c.855+5607G>A n.110C>T c.946-128641G>A (n.946-128641G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313249G>C | CA450391951 | AARS2,POLR1C | c.75C>G (p.Leu25=) c.855+5607G>C n.110C>G c.946-128641G>C (n.946-128641G>C) | |
6 | g.44313249G>T | CA450391952 | AARS2,POLR1C | c.75C>A (p.Leu25=) c.855+5607G>T n.110C>A c.946-128641G>T (n.946-128641G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313250A>C | CA364342231 | AARS2,POLR1C | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.855+5608A>C n.109T>G c.946-128640A>C (n.946-128640A>C) | |
6 | g.44313250A>G | CA364342232 | AARS2,POLR1C | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.855+5608A>G n.109T>C c.946-128640A>G (n.946-128640A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313250A>T | CA364342233 | AARS2,POLR1C | c.74T>A (p.Leu25His) c.855+5608A>T n.109T>A c.946-128640A>T (n.946-128640A>T) | |
6 | g.44313251G>A | CA364342236 | AARS2,POLR1C | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.855+5609G>A n.108C>T c.946-128639G>A (n.946-128639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313251G>C | CA364342235 | AARS2,POLR1C | c.73C>G (p.Leu25Val) c.855+5609G>C n.108C>G c.946-128639G>C (n.946-128639G>C) | |
6 | g.44313251G= | CA1624931893 | AARS2,POLR1C | c.73C= (p.Leu25=) c.855+5609G= n.108C= c.946-128639G= (n.946-128639G=) | |
6 | g.44313251G>T | CA364342234 | AARS2,POLR1C | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.855+5609G>T n.108C>A c.946-128639G>T (n.946-128639G>T) | |
6 | g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT | CA1624931894 | AARS2,POLR1C | c.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=) c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT) | |
6 | g.44313252G>A | CA450391953 | AARS2,POLR1C | c.72C>T (p.Gly24=) c.855+5610G>A n.107C>T c.946-128638G>A (n.946-128638G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313252G>C | CA450391954 | AARS2,POLR1C | c.72C>G (p.Gly24=) c.855+5610G>C n.107C>G c.946-128638G>C (n.946-128638G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313252G= | CA1624931898 | AARS2,POLR1C | c.72C= (p.Gly24=) c.855+5610G= n.107C= c.946-128638G= (n.946-128638G=) | |
6 | g.44313252G>T | CA450391955 | AARS2,POLR1C | c.72C>A (p.Gly24=) c.855+5610G>T n.107C>A c.946-128638G>T (n.946-128638G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313253_44313279del | CA567154670 | AARS2,POLR1C | c.46_72del (p.Ile16_Gly24del) c.855+5611_855+5637del n.81_107del c.946-128637_946-128611del (n.946-128637_946-128611del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313253C>A | CA364342239 | AARS2,POLR1C | c.71G>T (p.Gly24Val) c.855+5611C>A n.106G>T c.946-128637C>A (n.946-128637C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313253C>G | CA364342237 | AARS2,POLR1C | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.855+5611C>G n.106G>C c.946-128637C>G (n.946-128637C>G) | |
6 | g.44313253C>T | CA364342238 | AARS2,POLR1C | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.855+5611C>T n.106G>A c.946-128637C>T (n.946-128637C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313256dup | CA1624931902 | AARS2,POLR1C | c.71dup (p.Leu25ProfsTer?) c.855+5614dup n.106dup c.946-128634dup (n.946-128634dup) | dbSNP |
6 | g.44313256del | CA2678955050 | AARS2,POLR1C | c.71del (p.Gly24AlafsTer19) c.855+5614del n.106del c.946-128634del (n.946-128634del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313254C>A | CA364342240 | AARS2,POLR1C | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.855+5612C>A n.105G>T c.946-128636C>A (n.946-128636C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313254C>G | CA364342241 | AARS2,POLR1C | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.855+5612C>G n.105G>C c.946-128636C>G (n.946-128636C>G) | |
6 | g.44313254C>T | CA364342242 | AARS2,POLR1C | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.855+5612C>T n.105G>A c.946-128636C>T (n.946-128636C>T) | |
6 | g.44313255C>A | CA450391957 | AARS2,POLR1C | c.69G>T (p.Arg23=) c.855+5613C>A n.104G>T c.946-128635C>A (n.946-128635C>A) | |
6 | g.44313255C= | CA1624931905 | AARS2,POLR1C | c.69G= (p.Arg23=) c.855+5613C= n.104G= c.946-128635C= (n.946-128635C=) | |
6 | g.44313255C>G | CA450391958 | AARS2,POLR1C | c.69G>C (p.Arg23=) c.855+5613C>G n.104G>C c.946-128635C>G (n.946-128635C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313255C>T | CA450391956 | AARS2,POLR1C | c.69G>A (p.Arg23=) c.855+5613C>T n.104G>A c.946-128635C>T (n.946-128635C>T) | dbSNP |
6 | g.44313256C>A | CA364342243 | AARS2,POLR1C | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.855+5614C>A n.103G>T c.946-128634C>A (n.946-128634C>A) | |
6 | g.44313256C= | CA1624931906 | AARS2,POLR1C | c.68G= (p.Arg23=) c.855+5614C= n.103G= c.946-128634C= (n.946-128634C=) | |
6 | g.44313256C>G | CA364342244 | AARS2,POLR1C | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.855+5614C>G n.103G>C c.946-128634C>G (n.946-128634C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313256C>T | CA3834748 | AARS2,POLR1C | c.68G>A (p.Arg23Gln) c.855+5614C>T n.103G>A c.946-128634C>T (n.946-128634C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313257G>A | CA364342245 | AARS2,POLR1C | c.67C>T (p.Arg23Trp) c.855+5615G>A n.102C>T c.946-128633G>A (n.946-128633G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313257G>C | CA364342246 | AARS2,POLR1C | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.855+5615G>C n.102C>G c.946-128633G>C (n.946-128633G>C) | |
6 | g.44313257G= | CA1624931910 | AARS2,POLR1C | c.67C= (p.Arg23=) c.855+5615G= n.102C= c.946-128633G= (n.946-128633G=) | |
6 | g.44313257G>T | CA450391959 | AARS2,POLR1C | c.67C>A (p.Arg23=) c.855+5615G>T n.102C>A c.946-128633G>T (n.946-128633G>T) | |
6 | g.44313258C>A | CA364342247 | AARS2,POLR1C | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.855+5616C>A n.101G>T c.946-128632C>A (n.946-128632C>A) | |
6 | g.44313258C>G | CA364342248 | AARS2,POLR1C | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.855+5616C>G n.101G>C c.946-128632C>G (n.946-128632C>G) | |
6 | g.44313258C>T | CA364342249 | AARS2,POLR1C | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.855+5616C>T n.101G>A c.946-128632C>T (n.946-128632C>T) | |
6 | g.44313259C>A | CA364342252 | AARS2,POLR1C | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.855+5617C>A n.100G>T c.946-128631C>A (n.946-128631C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313259C>G | CA364342250 | AARS2,POLR1C | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.855+5617C>G n.100G>C c.946-128631C>G (n.946-128631C>G) | |
6 | g.44313259C>T | CA364342251 | AARS2,POLR1C | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.855+5617C>T n.100G>A c.946-128631C>T (n.946-128631C>T) | |
6 | g.44313260A= | CA1624931913 | AARS2,POLR1C | c.64T= (p.Trp22=) c.855+5618A= n.99T= c.946-128630A= (n.946-128630A=) | |
6 | g.44313260A>C | CA364342253 | AARS2,POLR1C | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.855+5618A>C n.99T>G c.946-128630A>C (n.946-128630A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313260A>G | CA364342254 | AARS2,POLR1C | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.855+5618A>G n.99T>C c.946-128630A>G (n.946-128630A>G) | |
6 | g.44313260A>T | CA364342255 | AARS2,POLR1C | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.855+5618A>T n.99T>A c.946-128630A>T (n.946-128630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313261T>A | CA450391960 | AARS2,POLR1C | c.63A>T (p.Ala21=) c.855+5619T>A n.98A>T c.946-128629T>A (n.946-128629T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313261T>C | CA450391961 | AARS2,POLR1C | c.63A>G (p.Ala21=) c.855+5619T>C n.98A>G c.946-128629T>C (n.946-128629T>C) | dbSNP |
6 | g.44313261T>G | CA450391962 | AARS2,POLR1C | c.63A>C (p.Ala21=) c.855+5619T>G n.98A>C c.946-128629T>G (n.946-128629T>G) | ClinVar |
6 | g.44313261T= | CA1624931916 | AARS2,POLR1C | c.63A= (p.Ala21=) c.855+5619T= n.98A= c.946-128629T= (n.946-128629T=) | |
6 | g.44313262G>A | CA364342256 | AARS2,POLR1C | c.62C>T (p.Ala21Val) c.855+5620G>A n.97C>T c.946-128628G>A (n.946-128628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313262G>C | CA364342257 | AARS2,POLR1C | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.855+5620G>C n.97C>G c.946-128628G>C (n.946-128628G>C) | |
6 | g.44313262G= | CA1624931920 | AARS2,POLR1C | c.62C= (p.Ala21=) c.855+5620G= n.97C= c.946-128628G= (n.946-128628G=) | |
6 | g.44313262G>T | CA364342258 | AARS2,POLR1C | c.62C>A (p.Ala21Glu) c.855+5620G>T n.97C>A c.946-128628G>T (n.946-128628G>T) |