Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313134_44313151delCA364341997AARS2,POLR1Cc.175_192del (p.Val59_Val64del)
c.855+5492_855+5509del
n.210_227del
c.-844_-827del (n.-844_-827del)
c.946-128756_946-128739del (n.946-128756_946-128739del)
6g.44313151A>CCA364342029AARS2,POLR1Cc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.855+5509A>C
n.208T>G
c.-846T>G (n.-846T>G)
c.946-128739A>C (n.946-128739A>C)
6g.44313151A>GCA364342030AARS2,POLR1Cc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.855+5509A>G
n.208T>C
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.946-128739A>G (n.946-128739A>G)
6g.44313151A>TCA364342031AARS2,POLR1Cc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.855+5509A>T
n.208T>A
c.-846T>A (n.-846T>A)
c.946-128739A>T (n.946-128739A>T)
6g.44313152G>ACA450391879AARS2,POLR1Cc.172C>T (p.Leu58=)
c.855+5510G>A
n.207C>T
c.-847C>T (n.-847C>T)
c.946-128738G>A (n.946-128738G>A)
6g.44313152G>CCA364342032AARS2,POLR1Cc.172C>G (p.Leu58Val)
c.855+5510G>C
n.207C>G
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.946-128738G>C (n.946-128738G>C)
6g.44313152G>TCA364342033AARS2,POLR1Cc.172C>A (p.Leu58Met)
c.855+5510G>T
n.207C>A
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.946-128738G>T (n.946-128738G>T)
6g.44313153C>ACA450391880AARS2,POLR1Cc.171G>T (p.Arg57=)
c.855+5511C>A
n.206G>T
c.-848G>T (n.-848G>T)
c.946-128737C>A (n.946-128737C>A)
6g.44313153C=CA1624931698AARS2,POLR1Cc.171G= (p.Arg57=)
c.855+5511C=
n.206G=
c.-848G= (n.-848G=)
c.946-128737C= (n.946-128737C=)
6g.44313153C>GCA450391881AARS2,POLR1Cc.171G>C (p.Arg57=)
c.855+5511C>G
n.206G>C
c.-848G>C (n.-848G>C)
c.946-128737C>G (n.946-128737C>G)
6g.44313153C>TCA450391882AARS2,POLR1Cc.171G>A (p.Arg57=)
c.855+5511C>T
n.206G>A
c.-848G>A (n.-848G>A)
c.946-128737C>T (n.946-128737C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313154C>ACA364342034AARS2,POLR1Cc.170G>T (p.Arg57Leu)
c.855+5512C>A
n.205G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.946-128736C>A (n.946-128736C>A)
 gnomAD v4
6g.44313154C>GCA364342035AARS2,POLR1Cc.170G>C (p.Arg57Pro)
c.855+5512C>G
n.205G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.946-128736C>G (n.946-128736C>G)
6g.44313154C>TCA364342036AARS2,POLR1Cc.170G>A (p.Arg57Gln)
c.855+5512C>T
n.205G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.946-128736C>T (n.946-128736C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.44313155G>ACA364342037AARS2,POLR1Cc.169C>T (p.Arg57Trp)
c.855+5513G>A
n.204C>T
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.946-128735G>A (n.946-128735G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313155G>CCA364342038AARS2,POLR1Cc.169C>G (p.Arg57Gly)
c.855+5513G>C
n.204C>G
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.946-128735G>C (n.946-128735G>C)
6g.44313155G=CA1624931702AARS2,POLR1Cc.169C= (p.Arg57=)
c.855+5513G=
n.204C=
c.-850C= (n.-850C=)
c.946-128735G= (n.946-128735G=)
6g.44313155G>TCA450391883AARS2,POLR1Cc.169C>A (p.Arg57=)
c.855+5513G>T
n.204C>A
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.946-128735G>T (n.946-128735G>T)
6g.44313156G>ACA450391884AARS2,POLR1Cc.168C>T (p.His56=)
c.855+5514G>A
n.203C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.946-128734G>A (n.946-128734G>A)
6g.44313156G>CCA364342039AARS2,POLR1Cc.168C>G (p.His56Gln)
c.855+5514G>C
n.203C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
c.946-128734G>C (n.946-128734G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313156G=CA1624931705AARS2,POLR1Cc.168C= (p.His56=)
c.855+5514G=
n.203C=
c.-851C= (n.-851C=)
c.946-128734G= (n.946-128734G=)
6g.44313156G>TCA364342040AARS2,POLR1Cc.168C>A (p.His56Gln)
c.855+5514G>T
n.203C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.946-128734G>T (n.946-128734G>T)
6g.44313157delCA2678955028AARS2,POLR1Cc.167del (p.His56ProfsTer24)
c.855+5515del
n.202del
c.-852del (n.-852del)
c.946-128733del (n.946-128733del)
 gnomAD v4
6g.44313157T>ACA364342043AARS2,POLR1Cc.167A>T (p.His56Leu)
c.855+5515T>A
n.202A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.946-128733T>A (n.946-128733T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313157T>CCA364342041AARS2,POLR1Cc.167A>G (p.His56Arg)
c.855+5515T>C
n.202A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
c.946-128733T>C (n.946-128733T>C)
6g.44313157T>GCA364342042AARS2,POLR1Cc.167A>C (p.His56Pro)
c.855+5515T>G
n.202A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
c.946-128733T>G (n.946-128733T>G)
6g.44313157T=CA1624931709AARS2,POLR1Cc.167A= (p.His56=)
c.855+5515T=
n.202A=
c.-852A= (n.-852A=)
c.946-128733T= (n.946-128733T=)
6g.44313158G>ACA364342044AARS2,POLR1Cc.166C>T (p.His56Tyr)
c.855+5516G>A
n.201C>T
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.946-128732G>A (n.946-128732G>A)
6g.44313158G>CCA364342045AARS2,POLR1Cc.166C>G (p.His56Asp)
c.855+5516G>C
n.201C>G
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.946-128732G>C (n.946-128732G>C)
6g.44313158G>TCA364342046AARS2,POLR1Cc.166C>A (p.His56Asn)
c.855+5516G>T
n.201C>A
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.946-128732G>T (n.946-128732G>T)
6g.44313159G>ACA450391885AARS2,POLR1Cc.165C>T (p.Gly55=)
c.855+5517G>A
n.200C>T
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.946-128731G>A (n.946-128731G>A)
 dbSNP
6g.44313159G>CCA450391886AARS2,POLR1Cc.165C>G (p.Gly55=)
c.855+5517G>C
n.200C>G
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.946-128731G>C (n.946-128731G>C)
 gnomAD v4
6g.44313159G=CA1624931711AARS2,POLR1Cc.165C= (p.Gly55=)
c.855+5517G=
n.200C=
c.-854C= (n.-854C=)
c.946-128731G= (n.946-128731G=)
6g.44313159G>TCA450391887AARS2,POLR1Cc.165C>A (p.Gly55=)
c.855+5517G>T
n.200C>A
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.946-128731G>T (n.946-128731G>T)
6g.44313159_44313160insACA2678955035AARS2,POLR1Cc.164_165insT (p.His56ProfsTer?)
c.855+5517_855+5518insA
n.199_200insT
c.-855_-854insT (n.-855_-854insT)
c.946-128731_946-128730insA (n.946-128731_946-128730insA)
 gnomAD v4
6g.44313160C>ACA364342047AARS2,POLR1Cc.164G>T (p.Gly55Val)
c.855+5518C>A
n.199G>T
c.-855G>T (n.-855G>T)
c.946-128730C>A (n.946-128730C>A)
6g.44313160C=CA1624931715AARS2,POLR1Cc.164G= (p.Gly55=)
c.855+5518C=
n.199G=
c.-855G= (n.-855G=)
c.946-128730C= (n.946-128730C=)
6g.44313160C>GCA364342048AARS2,POLR1Cc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.855+5518C>G
n.199G>C
c.-855G>C (n.-855G>C)
c.946-128730C>G (n.946-128730C>G)
6g.44313160C>TCA364342049AARS2,POLR1Cc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.855+5518C>T
n.199G>A
c.-855G>A (n.-855G>A)
c.946-128730C>T (n.946-128730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313161C>ACA364342050AARS2,POLR1Cc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.855+5519C>A
n.198G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.946-128729C>A (n.946-128729C>A)
6g.44313161C=CA1624931718AARS2,POLR1Cc.163G= (p.Gly55=)
c.855+5519C=
n.198G=
c.-856G= (n.-856G=)
c.946-128729C= (n.946-128729C=)
6g.44313161C>GCA364342052AARS2,POLR1Cc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.855+5519C>G
n.198G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.946-128729C>G (n.946-128729C>G)
6g.44313161C>TCA364342051AARS2,POLR1Cc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.855+5519C>T
n.198G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.946-128729C>T (n.946-128729C>T)
 dbSNP
6g.44313162A=CA1624931723AARS2,POLR1Cc.162T= (p.His54=)
c.855+5520A=
n.197T=
c.-857T= (n.-857T=)
c.946-128728A= (n.946-128728A=)
6g.44313162A>CCA364342053AARS2,POLR1Cc.162T>G (p.His54Gln)
c.855+5520A>C
n.197T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
c.946-128728A>C (n.946-128728A>C)
6g.44313162A>GCA3834732AARS2,POLR1Cc.162T>C (p.His54=)
c.855+5520A>G
n.197T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
c.946-128728A>G (n.946-128728A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313162A>TCA364342054AARS2,POLR1Cc.162T>A (p.His54Gln)
c.855+5520A>T
n.197T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
c.946-128728A>T (n.946-128728A>T)
6g.44313163T>ACA364342055AARS2,POLR1Cc.161A>T (p.His54Leu)
c.855+5521T>A
n.196A>T
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.946-128727T>A (n.946-128727T>A)
6g.44313163T>CCA364342056AARS2,POLR1Cc.161A>G (p.His54Arg)
c.855+5521T>C
n.196A>G
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.946-128727T>C (n.946-128727T>C)
 gnomAD v4
6g.44313163T>GCA364342057AARS2,POLR1Cc.161A>C (p.His54Pro)
c.855+5521T>G
n.196A>C
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.946-128727T>G (n.946-128727T>G)
6g.44313164G>ACA364342058AARS2,POLR1Cc.160C>T (p.His54Tyr)
c.855+5522G>A
n.195C>T
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.946-128726G>A (n.946-128726G>A)
6g.44313164G>CCA364342059AARS2,POLR1Cc.160C>G (p.His54Asp)
c.855+5522G>C
n.195C>G
c.-859C>G (n.-859C>G)
c.946-128726G>C (n.946-128726G>C)
6g.44313164G>TCA364342060AARS2,POLR1Cc.160C>A (p.His54Asn)
c.855+5522G>T
n.195C>A
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.946-128726G>T (n.946-128726G>T)
6g.44313165G>ACA450391890AARS2,POLR1Cc.159C>T (p.Arg53=)
c.855+5523G>A
n.194C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
c.946-128725G>A (n.946-128725G>A)
 gnomAD v4
6g.44313165G>CCA450391889AARS2,POLR1Cc.159C>G (p.Arg53=)
c.855+5523G>C
n.194C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
c.946-128725G>C (n.946-128725G>C)
6g.44313165G>TCA450391888AARS2,POLR1Cc.159C>A (p.Arg53=)
c.855+5523G>T
n.194C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
c.946-128725G>T (n.946-128725G>T)
6g.44313166C>ACA364342061AARS2,POLR1Cc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.855+5524C>A
n.193G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.946-128724C>A (n.946-128724C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313166C=CA1624931730AARS2,POLR1Cc.158G= (p.Arg53=)
c.855+5524C=
n.193G=
c.-861G= (n.-861G=)
c.946-128724C= (n.946-128724C=)
6g.44313166C>GCA364342062AARS2,POLR1Cc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.855+5524C>G
n.193G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.946-128724C>G (n.946-128724C>G)
6g.44313166C>TCA364342063AARS2,POLR1Cc.158G>A (p.Arg53His)
c.855+5524C>T
n.193G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.946-128724C>T (n.946-128724C>T)
 gnomAD v4
6g.44313167G>ACA364342064AARS2,POLR1Cc.157C>T (p.Arg53Cys)
c.855+5525G>A
n.192C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.946-128723G>A (n.946-128723G>A)
6g.44313167G>CCA3834733AARS2,POLR1Cc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.855+5525G>C
n.192C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
c.946-128723G>C (n.946-128723G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313167G=CA1624931732AARS2,POLR1Cc.157C= (p.Arg53=)
c.855+5525G=
n.192C=
c.-862C= (n.-862C=)
c.946-128723G= (n.946-128723G=)
6g.44313167G>TCA364342065AARS2,POLR1Cc.157C>A (p.Arg53Ser)
c.855+5525G>T
n.192C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
c.946-128723G>T (n.946-128723G>T)
6g.44313168G>ACA450391891AARS2,POLR1Cc.156C>T (p.Asp52=)
c.855+5526G>A
n.191C>T
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.946-128722G>A (n.946-128722G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313168G>CCA364342066AARS2,POLR1Cc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.855+5526G>C
n.191C>G
c.-863C>G (n.-863C>G)
c.946-128722G>C (n.946-128722G>C)
6g.44313168G=CA1624931735AARS2,POLR1Cc.156C= (p.Asp52=)
c.855+5526G=
n.191C=
c.-863C= (n.-863C=)
c.946-128722G= (n.946-128722G=)
6g.44313168G>TCA364342067AARS2,POLR1Cc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.855+5526G>T
n.191C>A
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.946-128722G>T (n.946-128722G>T)
6g.44313169T>ACA364342068AARS2,POLR1Cc.155A>T (p.Asp52Val)
c.855+5527T>A
n.190A>T
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.946-128721T>A (n.946-128721T>A)
 gnomAD v4
6g.44313169T>CCA364342069AARS2,POLR1Cc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.855+5527T>C
n.190A>G
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.946-128721T>C (n.946-128721T>C)
6g.44313169T>GCA364342070AARS2,POLR1Cc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.855+5527T>G
n.190A>C
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.946-128721T>G (n.946-128721T>G)
6g.44313170C>ACA364342071AARS2,POLR1Cc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.855+5528C>A
n.189G>T
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.946-128720C>A (n.946-128720C>A)
6g.44313170C=CA1624931739AARS2,POLR1Cc.154G= (p.Asp52=)
c.855+5528C=
n.189G=
c.-865G= (n.-865G=)
c.946-128720C= (n.946-128720C=)
6g.44313170C>GCA364342072AARS2,POLR1Cc.154G>C (p.Asp52His)
c.855+5528C>G
n.189G>C
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.946-128720C>G (n.946-128720C>G)
6g.44313170C>TCA364342073AARS2,POLR1Cc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.855+5528C>T
n.189G>A
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.946-128720C>T (n.946-128720C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313171C>ACA450391892AARS2,POLR1Cc.153G>T (p.Arg51=)
c.855+5529C>A
n.188G>T
c.-866G>T (n.-866G>T)
c.946-128719C>A (n.946-128719C>A)
6g.44313171C=CA1624931744AARS2,POLR1Cc.153G= (p.Arg51=)
c.855+5529C=
n.188G=
c.-866G= (n.-866G=)
c.946-128719C= (n.946-128719C=)
6g.44313171C>GCA138396045AARS2,POLR1Cc.153G>C (p.Arg51=)
c.855+5529C>G
n.188G>C
c.-866G>C (n.-866G>C)
c.946-128719C>G (n.946-128719C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313171C>TCA450391893AARS2,POLR1Cc.153G>A (p.Arg51=)
c.855+5529C>T
n.188G>A
c.-866G>A (n.-866G>A)
c.946-128719C>T (n.946-128719C>T)
6g.44313172C>ACA364342074AARS2,POLR1Cc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.855+5530C>A
n.187G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.946-128718C>A (n.946-128718C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313172C=CA1624931747AARS2,POLR1Cc.152G= (p.Arg51=)
c.855+5530C=
n.187G=
c.-867G= (n.-867G=)
c.946-128718C= (n.946-128718C=)
6g.44313172C>GCA364342075AARS2,POLR1Cc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.855+5530C>G
n.187G>C
c.-867G>C (n.-867G>C)
c.946-128718C>G (n.946-128718C>G)
6g.44313172C>TCA364342076AARS2,POLR1Cc.152G>A (p.Arg51Gln)
c.855+5530C>T
n.187G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.946-128718C>T (n.946-128718C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313173G>ACA3834734AARS2,POLR1Cc.151C>T (p.Arg51Trp)
c.855+5531G>A
n.186C>T
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.946-128717G>A (n.946-128717G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313173G>CCA364342077AARS2,POLR1Cc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.855+5531G>C
n.186C>G
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.946-128717G>C (n.946-128717G>C)
6g.44313173G=CA1624931750AARS2,POLR1Cc.151C= (p.Arg51=)
c.855+5531G=
n.186C=
c.-868C= (n.-868C=)
c.946-128717G= (n.946-128717G=)
6g.44313173G>TCA450391894AARS2,POLR1Cc.151C>A (p.Arg51=)
c.855+5531G>T
n.186C>A
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.946-128717G>T (n.946-128717G>T)
6g.44313174A>CCA364342079AARS2,POLR1Cc.150T>G (p.Phe50Leu)
c.855+5532A>C
n.185T>G
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.946-128716A>C (n.946-128716A>C)
6g.44313174A>GCA450391895AARS2,POLR1Cc.150T>C (p.Phe50=)
c.855+5532A>G
n.185T>C
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.946-128716A>G (n.946-128716A>G)
6g.44313174A>TCA364342078AARS2,POLR1Cc.150T>A (p.Phe50Leu)
c.855+5532A>T
n.185T>A
c.-869T>A (n.-869T>A)
c.946-128716A>T (n.946-128716A>T)
6g.44313175A=CA1624931753AARS2,POLR1Cc.149T= (p.Phe50=)
c.855+5533A=
n.184T=
c.-870T= (n.-870T=)
c.946-128715A= (n.946-128715A=)
6g.44313175A>CCA170062AARS2,POLR1Cc.149T>G (p.Phe50Cys)
c.855+5533A>C
n.184T>G
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.946-128715A>C (n.946-128715A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313175A>GCA16044092AARS2,POLR1Cc.149T>C (p.Phe50Ser)
c.855+5533A>G
n.184T>C
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.946-128715A>G (n.946-128715A>G)
6g.44313175A>TCA364342080AARS2,POLR1Cc.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.855+5533A>T
n.184T>A
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.946-128715A>T (n.946-128715A>T)
6g.44313176A>CCA364342081AARS2,POLR1Cc.148T>G (p.Phe50Val)
c.855+5534A>C
n.183T>G
c.-871T>G (n.-871T>G)
c.946-128714A>C (n.946-128714A>C)
6g.44313176A>GCA364342082AARS2,POLR1Cc.148T>C (p.Phe50Leu)
c.855+5534A>G
n.183T>C
c.-871T>C (n.-871T>C)
c.946-128714A>G (n.946-128714A>G)
6g.44313176A>TCA364342083AARS2,POLR1Cc.148T>A (p.Phe50Ile)
c.855+5534A>T
n.183T>A
c.-871T>A (n.-871T>A)
c.946-128714A>T (n.946-128714A>T)
6g.44313177G>ACA3834735AARS2,POLR1Cc.147C>T (p.Phe49=)
c.855+5535G>A
n.182C>T
c.-872C>T (n.-872C>T)
c.946-128713G>A (n.946-128713G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313177G>CCA364342084AARS2,POLR1Cc.147C>G (p.Phe49Leu)
c.855+5535G>C
n.182C>G
c.-872C>G (n.-872C>G)
c.946-128713G>C (n.946-128713G>C)
 gnomAD v4
6g.44313177G=CA1624931762AARS2,POLR1Cc.147C= (p.Phe49=)
c.855+5535G=
n.182C=
c.-872C= (n.-872C=)
c.946-128713G= (n.946-128713G=)
6g.44313177G>TCA364342085AARS2,POLR1Cc.147C>A (p.Phe49Leu)
c.855+5535G>T
n.182C>A
c.-872C>A (n.-872C>A)
c.946-128713G>T (n.946-128713G>T)
6g.44313178A>CCA364342086AARS2,POLR1Cc.146T>G (p.Phe49Cys)
c.855+5536A>C
n.181T>G
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.946-128712A>C (n.946-128712A>C)
6g.44313178A>GCA364342087AARS2,POLR1Cc.146T>C (p.Phe49Ser)
c.855+5536A>G
n.181T>C
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.946-128712A>G (n.946-128712A>G)
6g.44313178A>TCA364342088AARS2,POLR1Cc.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.855+5536A>T
n.181T>A
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.946-128712A>T (n.946-128712A>T)
6g.44313179delCA2578633511AARS2,POLR1Cc.146del (p.Phe49SerfsTer?)
c.855+5537del
n.181del
c.-873del (n.-873del)
c.946-128711del (n.946-128711del)
6g.44313179A>CCA364342089AARS2,POLR1Cc.145T>G (p.Phe49Val)
c.855+5537A>C
n.180T>G
c.-874T>G (n.-874T>G)
c.946-128711A>C (n.946-128711A>C)
6g.44313179A>GCA364342091AARS2,POLR1Cc.145T>C (p.Phe49Leu)
c.855+5537A>G
n.180T>C
c.-874T>C (n.-874T>C)
c.946-128711A>G (n.946-128711A>G)
6g.44313179A>TCA364342090AARS2,POLR1Cc.145T>A (p.Phe49Ile)
c.855+5537A>T
n.180T>A
c.-874T>A (n.-874T>A)
c.946-128711A>T (n.946-128711A>T)
6g.44313180G>ACA450391896AARS2,POLR1Cc.144C>T (p.Asn48=)
c.855+5538G>A
n.179C>T
c.-875C>T (n.-875C>T)
c.946-128710G>A (n.946-128710G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313180G>CCA364342092AARS2,POLR1Cc.144C>G (p.Asn48Lys)
c.855+5538G>C
n.179C>G
c.-875C>G (n.-875C>G)
c.946-128710G>C (n.946-128710G>C)
6g.44313180G=CA1624931765AARS2,POLR1Cc.144C= (p.Asn48=)
c.855+5538G=
n.179C=
c.-875C= (n.-875C=)
c.946-128710G= (n.946-128710G=)
6g.44313180G>TCA364342093AARS2,POLR1Cc.144C>A (p.Asn48Lys)
c.855+5538G>T
n.179C>A
c.-875C>A (n.-875C>A)
c.946-128710G>T (n.946-128710G>T)
 gnomAD v4
6g.44313181T>ACA364342094AARS2,POLR1Cc.143A>T (p.Asn48Ile)
c.855+5539T>A
n.178A>T
c.946-128709T>A (n.946-128709T>A)
6g.44313181T>CCA364342095AARS2,POLR1Cc.143A>G (p.Asn48Ser)
c.855+5539T>C
n.178A>G
c.946-128709T>C (n.946-128709T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313181T>GCA364342096AARS2,POLR1Cc.143A>C (p.Asn48Thr)
c.855+5539T>G
n.178A>C
c.946-128709T>G (n.946-128709T>G)
6g.44313181T=CA1624931769AARS2,POLR1Cc.143A= (p.Asn48=)
c.855+5539T=
n.178A=
c.946-128709T= (n.946-128709T=)
6g.44313182T>ACA364342097AARS2,POLR1Cc.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.855+5540T>A
n.177A>T
c.946-128708T>A (n.946-128708T>A)
6g.44313182T>CCA364342098AARS2,POLR1Cc.142A>G (p.Asn48Asp)
c.855+5540T>C
n.177A>G
c.946-128708T>C (n.946-128708T>C)
6g.44313182T>GCA364342099AARS2,POLR1Cc.142A>C (p.Asn48His)
c.855+5540T>G
n.177A>C
c.946-128708T>G (n.946-128708T>G)
6g.44313183C>ACA450391897AARS2,POLR1Cc.141G>T (p.Leu47=)
c.855+5541C>A
n.176G>T
c.946-128707C>A (n.946-128707C>A)
 gnomAD v4
6g.44313183C>GCA450391898AARS2,POLR1Cc.141G>C (p.Leu47=)
c.855+5541C>G
n.176G>C
c.946-128707C>G (n.946-128707C>G)
6g.44313183C>TCA450391899AARS2,POLR1Cc.141G>A (p.Leu47=)
c.855+5541C>T
n.176G>A
c.946-128707C>T (n.946-128707C>T)
6g.44313184A=CA1624931771AARS2,POLR1Cc.140T= (p.Leu47=)
c.855+5542A=
n.175T=
c.946-128706A= (n.946-128706A=)
6g.44313184A>CCA364342100AARS2,POLR1Cc.140T>G (p.Leu47Arg)
c.855+5542A>C
n.175T>G
c.946-128706A>C (n.946-128706A>C)
6g.44313184A>GCA138396081AARS2,POLR1Cc.140T>C (p.Leu47Pro)
c.855+5542A>G
n.175T>C
c.946-128706A>G (n.946-128706A>G)
 dbSNP
6g.44313184A>TCA364342101AARS2,POLR1Cc.140T>A (p.Leu47Gln)
c.855+5542A>T
n.175T>A
c.946-128706A>T (n.946-128706A>T)
6g.44313185G>ACA450391900AARS2,POLR1Cc.139C>T (p.Leu47=)
c.855+5543G>A
n.174C>T
c.946-128705G>A (n.946-128705G>A)
 gnomAD v4
6g.44313185G>CCA364342102AARS2,POLR1Cc.139C>G (p.Leu47Val)
c.855+5543G>C
n.174C>G
c.946-128705G>C (n.946-128705G>C)
6g.44313185G>TCA364342103AARS2,POLR1Cc.139C>A (p.Leu47Met)
c.855+5543G>T
n.174C>A
c.946-128705G>T (n.946-128705G>T)
6g.44313186A=CA1624931775AARS2,POLR1Cc.138T= (p.Phe46=)
c.855+5544A=
n.173T=
c.946-128704A= (n.946-128704A=)
6g.44313186A>CCA364342105AARS2,POLR1Cc.138T>G (p.Phe46Leu)
c.855+5544A>C
n.173T>G
c.946-128704A>C (n.946-128704A>C)
6g.44313186A>GCA3834736AARS2,POLR1Cc.138T>C (p.Phe46=)
c.855+5544A>G
n.173T>C
c.946-128704A>G (n.946-128704A>G)
 dbSNP ExAC
6g.44313186A>TCA364342104AARS2,POLR1Cc.138T>A (p.Phe46Leu)
c.855+5544A>T
n.173T>A
c.946-128704A>T (n.946-128704A>T)
6g.44313187A>CCA364342106AARS2,POLR1Cc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.855+5545A>C
n.172T>G
c.946-128703A>C (n.946-128703A>C)
 gnomAD v4
6g.44313187A>GCA364342107AARS2,POLR1Cc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.855+5545A>G
n.172T>C
c.946-128703A>G (n.946-128703A>G)
 gnomAD v4
6g.44313187A>TCA364342108AARS2,POLR1Cc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.855+5545A>T
n.172T>A
c.946-128703A>T (n.946-128703A>T)
6g.44313188A>CCA364342109AARS2,POLR1Cc.136T>G (p.Phe46Val)
c.855+5546A>C
n.171T>G
c.946-128702A>C (n.946-128702A>C)
6g.44313188A>GCA364342110AARS2,POLR1Cc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.855+5546A>G
n.171T>C
c.946-128702A>G (n.946-128702A>G)
6g.44313188A>TCA364342111AARS2,POLR1Cc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.855+5546A>T
n.171T>A
c.946-128702A>T (n.946-128702A>T)
6g.44313189G>ACA450391901AARS2,POLR1Cc.135C>T (p.Ala45=)
c.855+5547G>A
n.170C>T
c.946-128701G>A (n.946-128701G>A)
 gnomAD v4
6g.44313189G>CCA450391902AARS2,POLR1Cc.135C>G (p.Ala45=)
c.855+5547G>C
n.170C>G
c.946-128701G>C (n.946-128701G>C)
6g.44313189G>TCA450391903AARS2,POLR1Cc.135C>A (p.Ala45=)
c.855+5547G>T
n.170C>A
c.946-128701G>T (n.946-128701G>T)
6g.44313190G>ACA364342112AARS2,POLR1Cc.134C>T (p.Ala45Val)
c.855+5548G>A
n.169C>T
c.946-128700G>A (n.946-128700G>A)
6g.44313190G>CCA364342113AARS2,POLR1Cc.134C>G (p.Ala45Gly)
c.855+5548G>C
n.169C>G
c.946-128700G>C (n.946-128700G>C)
6g.44313190G>TCA364342114AARS2,POLR1Cc.134C>A (p.Ala45Asp)
c.855+5548G>T
n.169C>A
c.946-128700G>T (n.946-128700G>T)
6g.44313191C>ACA364342115AARS2,POLR1Cc.133G>T (p.Ala45Ser)
c.855+5549C>A
n.168G>T
c.946-128699C>A (n.946-128699C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313191C=CA1624931777AARS2,POLR1Cc.133G= (p.Ala45=)
c.855+5549C=
n.168G=
c.946-128699C= (n.946-128699C=)
6g.44313191C>GCA364342116AARS2,POLR1Cc.133G>C (p.Ala45Pro)
c.855+5549C>G
n.168G>C
c.946-128699C>G (n.946-128699C>G)
6g.44313191C>TCA364342117AARS2,POLR1Cc.133G>A (p.Ala45Thr)
c.855+5549C>T
n.168G>A
c.946-128699C>T (n.946-128699C>T)
 gnomAD v4
6g.44313192G>ACA16605050AARS2,POLR1Cc.132C>T (p.Ala44=)
c.855+5550G>A
n.167C>T
c.946-128698G>A (n.946-128698G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313192G>CCA450391904AARS2,POLR1Cc.132C>G (p.Ala44=)
c.855+5550G>C
n.167C>G
c.946-128698G>C (n.946-128698G>C)
6g.44313192G=CA1624931786AARS2,POLR1Cc.132C= (p.Ala44=)
c.855+5550G=
n.167C=
c.946-128698G= (n.946-128698G=)
6g.44313192G>TCA450391905AARS2,POLR1Cc.132C>A (p.Ala44=)
c.855+5550G>T
n.167C>A
c.946-128698G>T (n.946-128698G>T)
6g.44313193G>ACA364342120AARS2,POLR1Cc.131C>T (p.Ala44Val)
c.855+5551G>A
n.166C>T
c.946-128697G>A (n.946-128697G>A)
 gnomAD v4
6g.44313193G>CCA364342119AARS2,POLR1Cc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.855+5551G>C
n.166C>G
c.946-128697G>C (n.946-128697G>C)
6g.44313193G>TCA364342118AARS2,POLR1Cc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.855+5551G>T
n.166C>A
c.946-128697G>T (n.946-128697G>T)
6g.44313194C>ACA364342123AARS2,POLR1Cc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.855+5552C>A
n.165G>T
c.946-128696C>A (n.946-128696C>A)
6g.44313194C=CA1624931788AARS2,POLR1Cc.130G= (p.Ala44=)
c.855+5552C=
n.165G=
c.946-128696C= (n.946-128696C=)
6g.44313194C>GCA364342121AARS2,POLR1Cc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.855+5552C>G
n.165G>C
c.946-128696C>G (n.946-128696C>G)
 gnomAD v4
6g.44313194C>TCA364342122AARS2,POLR1Cc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.855+5552C>T
n.165G>A
c.946-128696C>T (n.946-128696C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313195C>ACA364342124AARS2,POLR1Cc.129G>T (p.Arg43Ser)
c.855+5553C>A
n.164G>T
c.946-128695C>A (n.946-128695C>A)
6g.44313195C=CA1624931791AARS2,POLR1Cc.129G= (p.Arg43=)
c.855+5553C=
n.164G=
c.946-128695C= (n.946-128695C=)
6g.44313195C>GCA364342125AARS2,POLR1Cc.129G>C (p.Arg43Ser)
c.855+5553C>G
n.164G>C
c.946-128695C>G (n.946-128695C>G)
6g.44313195C>TCA450391906AARS2,POLR1Cc.129G>A (p.Arg43=)
c.855+5553C>T
n.164G>A
c.946-128695C>T (n.946-128695C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313196C>ACA364342126AARS2,POLR1Cc.128G>T (p.Arg43Met)
c.855+5554C>A
n.163G>T
c.946-128694C>A (n.946-128694C>A)
6g.44313196C>GCA364342127AARS2,POLR1Cc.128G>C (p.Arg43Thr)
c.855+5554C>G
n.163G>C
c.946-128694C>G (n.946-128694C>G)
6g.44313196C>TCA364342128AARS2,POLR1Cc.128G>A (p.Arg43Lys)
c.855+5554C>T
n.163G>A
c.946-128694C>T (n.946-128694C>T)
 gnomAD v4
6g.44313197T>ACA364342129AARS2,POLR1Cc.127A>T (p.Arg43Trp)
c.855+5555T>A
n.162A>T
c.946-128693T>A (n.946-128693T>A)
6g.44313197T>CCA364342130AARS2,POLR1Cc.127A>G (p.Arg43Gly)
c.855+5555T>C
n.162A>G
c.946-128693T>C (n.946-128693T>C)
6g.44313197T>GCA450391907AARS2,POLR1Cc.127A>C (p.Arg43=)
c.855+5555T>G
n.162A>C
c.946-128693T>G (n.946-128693T>G)
6g.44313198C>ACA450391908AARS2,POLR1Cc.126G>T (p.Val42=)
c.855+5556C>A
n.161G>T
c.946-128692C>A (n.946-128692C>A)
6g.44313198C=CA1624931793AARS2,POLR1Cc.126G= (p.Val42=)
c.855+5556C=
n.161G=
c.946-128692C= (n.946-128692C=)
6g.44313198C>GCA450391909AARS2,POLR1Cc.126G>C (p.Val42=)
c.855+5556C>G
n.161G>C
c.946-128692C>G (n.946-128692C>G)
6g.44313198C>TCA450391910AARS2,POLR1Cc.126G>A (p.Val42=)
c.855+5556C>T
n.161G>A
c.946-128692C>T (n.946-128692C>T)
6g.44313199A>CCA364342131AARS2,POLR1Cc.125T>G (p.Val42Gly)
c.855+5557A>C
n.160T>G
c.946-128691A>C (n.946-128691A>C)
6g.44313199A>GCA364342132AARS2,POLR1Cc.125T>C (p.Val42Ala)
c.855+5557A>G
n.160T>C
c.946-128691A>G (n.946-128691A>G)
6g.44313199A>TCA364342133AARS2,POLR1Cc.125T>A (p.Val42Glu)
c.855+5557A>T
n.160T>A
c.946-128691A>T (n.946-128691A>T)
6g.44313199dupCA824995015AARS2,POLR1Cc.125dup (p.Arg43GlufsTer?)
c.855+5557dup
n.160dup
c.946-128691dup (n.946-128691dup)
 dbSNP
6g.44313200C>ACA364342136AARS2,POLR1Cc.124G>T (p.Val42Leu)
c.855+5558C>A
n.159G>T
c.946-128690C>A (n.946-128690C>A)
6g.44313200C>GCA364342135AARS2,POLR1Cc.124G>C (p.Val42Leu)
c.855+5558C>G
n.159G>C
c.946-128690C>G (n.946-128690C>G)
6g.44313200C>TCA364342134AARS2,POLR1Cc.124G>A (p.Val42Met)
c.855+5558C>T
n.159G>A
c.946-128690C>T (n.946-128690C>T)
 gnomAD v4
6g.44313201G>ACA3834737AARS2,POLR1Cc.123C>T (p.Ala41=)
c.855+5559G>A
n.158C>T
c.946-128689G>A (n.946-128689G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313201G>CCA450391911AARS2,POLR1Cc.123C>G (p.Ala41=)
c.855+5559G>C
n.158C>G
c.946-128689G>C (n.946-128689G>C)
6g.44313201G=CA1624931797AARS2,POLR1Cc.123C= (p.Ala41=)
c.855+5559G=
n.158C=
c.946-128689G= (n.946-128689G=)
6g.44313201G>TCA450391912AARS2,POLR1Cc.123C>A (p.Ala41=)
c.855+5559G>T
n.158C>A
c.946-128689G>T (n.946-128689G>T)
6g.44313202G>ACA364342137AARS2,POLR1Cc.122C>T (p.Ala41Val)
c.855+5560G>A
n.157C>T
c.946-128688G>A (n.946-128688G>A)
6g.44313202G>CCA364342138AARS2,POLR1Cc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.855+5560G>C
n.157C>G
c.946-128688G>C (n.946-128688G>C)
6g.44313202G>TCA364342139AARS2,POLR1Cc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.855+5560G>T
n.157C>A
c.946-128688G>T (n.946-128688G>T)
 gnomAD v4
6g.44313203C>ACA364342140AARS2,POLR1Cc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.855+5561C>A
n.156G>T
c.946-128687C>A (n.946-128687C>A)
6g.44313203C=CA1624931801AARS2,POLR1Cc.121G= (p.Ala41=)
c.855+5561C=
n.156G=
c.946-128687C= (n.946-128687C=)
6g.44313203C>GCA364342141AARS2,POLR1Cc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.855+5561C>G
n.156G>C
c.946-128687C>G (n.946-128687C>G)
6g.44313203C>TCA3834738AARS2,POLR1Cc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.855+5561C>T
n.156G>A
c.946-128687C>T (n.946-128687C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313204C>ACA450391913AARS2,POLR1Cc.120G>T (p.Ser40=)
c.855+5562C>A
n.155G>T
c.946-128686C>A (n.946-128686C>A)
 gnomAD v4
6g.44313204C>GCA450391914AARS2,POLR1Cc.120G>C (p.Ser40=)
c.855+5562C>G
n.155G>C
c.946-128686C>G (n.946-128686C>G)
6g.44313204C>TCA450391915AARS2,POLR1Cc.120G>A (p.Ser40=)
c.855+5562C>T
n.155G>A
c.946-128686C>T (n.946-128686C>T)
 ClinVar
6g.44313205G>ACA364342142AARS2,POLR1Cc.119C>T (p.Ser40Leu)
c.855+5563G>A
n.154C>T
c.946-128685G>A (n.946-128685G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313205G>CCA3834739AARS2,POLR1Cc.119C>G (p.Ser40Trp)
c.855+5563G>C
n.154C>G
c.946-128685G>C (n.946-128685G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313205G=CA1624931806AARS2,POLR1Cc.119C= (p.Ser40=)
c.855+5563G=
n.154C=
c.946-128685G= (n.946-128685G=)
6g.44313205G>TCA364342143AARS2,POLR1Cc.119C>A (p.Ser40Ter)
c.855+5563G>T
n.154C>A
c.946-128685G>T (n.946-128685G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313206_44313217delCA2678955048AARS2,POLR1Cc.108_119del (p.Ala37_Ser40del)
c.855+5564_855+5575del
n.143_154del
c.946-128684_946-128673del (n.946-128684_946-128673del)
 gnomAD v4
6g.44313206A>CCA364342144AARS2,POLR1Cc.118T>G (p.Ser40Ala)
c.855+5564A>C
n.153T>G
c.946-128684A>C (n.946-128684A>C)
6g.44313206A>GCA364342145AARS2,POLR1Cc.118T>C (p.Ser40Pro)
c.855+5564A>G
n.153T>C
c.946-128684A>G (n.946-128684A>G)
6g.44313206A>TCA364342146AARS2,POLR1Cc.118T>A (p.Ser40Thr)
c.855+5564A>T
n.153T>A
c.946-128684A>T (n.946-128684A>T)
6g.44313207G>ACA450391918AARS2,POLR1Cc.117C>T (p.Ala39=)
c.855+5565G>A
n.152C>T
c.946-128683G>A (n.946-128683G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313207G>CCA450391917AARS2,POLR1Cc.117C>G (p.Ala39=)
c.855+5565G>C
n.152C>G
c.946-128683G>C (n.946-128683G>C)
6g.44313207G=CA1624931810AARS2,POLR1Cc.117C= (p.Ala39=)
c.855+5565G=
n.152C=
c.946-128683G= (n.946-128683G=)
6g.44313207G>TCA450391916AARS2,POLR1Cc.117C>A (p.Ala39=)
c.855+5565G>T
n.152C>A
c.946-128683G>T (n.946-128683G>T)
 gnomAD v4
6g.44313208G>ACA364342148AARS2,POLR1Cc.116C>T (p.Ala39Val)
c.855+5566G>A
n.151C>T
c.946-128682G>A (n.946-128682G>A)
 dbSNP
6g.44313208G>CCA364342149AARS2,POLR1Cc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.855+5566G>C
n.151C>G
c.946-128682G>C (n.946-128682G>C)
6g.44313208G=CA1624931815AARS2,POLR1Cc.116C= (p.Ala39=)
c.855+5566G=
n.151C=
c.946-128682G= (n.946-128682G=)
6g.44313208G>TCA364342147AARS2,POLR1Cc.116C>A (p.Ala39Asp)
c.855+5566G>T
n.151C>A
c.946-128682G>T (n.946-128682G>T)
 gnomAD v4
6g.44313209C>ACA364342150AARS2,POLR1Cc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.855+5567C>A
n.150G>T
c.946-128681C>A (n.946-128681C>A)
6g.44313209C=CA1624931826AARS2,POLR1Cc.115G= (p.Ala39=)
c.855+5567C=
n.150G=
c.946-128681C= (n.946-128681C=)
6g.44313209C>GCA364342152AARS2,POLR1Cc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.855+5567C>G
n.150G>C
c.946-128681C>G (n.946-128681C>G)
6g.44313209C>TCA364342151AARS2,POLR1Cc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.855+5567C>T
n.150G>A
c.946-128681C>T (n.946-128681C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313210dupCA138396098AARS2,POLR1Cc.115dup (p.Ala39GlyfsTer?)
c.855+5568dup
n.150dup
c.946-128680dup (n.946-128680dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313210C>ACA364342153AARS2,POLR1Cc.114G>T (p.Lys38Asn)
c.855+5568C>A
n.149G>T
c.946-128680C>A (n.946-128680C>A)
6g.44313210C>GCA364342154AARS2,POLR1Cc.114G>C (p.Lys38Asn)
c.855+5568C>G
n.149G>C
c.946-128680C>G (n.946-128680C>G)
6g.44313210C>TCA450391919AARS2,POLR1Cc.114G>A (p.Lys38=)
c.855+5568C>T
n.149G>A
c.946-128680C>T (n.946-128680C>T)
6g.44313211T>ACA364342155AARS2,POLR1Cc.113A>T (p.Lys38Met)
c.855+5569T>A
n.148A>T
c.946-128679T>A (n.946-128679T>A)
6g.44313211T>CCA364342156AARS2,POLR1Cc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.855+5569T>C
n.148A>G
c.946-128679T>C (n.946-128679T>C)
6g.44313211T>GCA364342157AARS2,POLR1Cc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.855+5569T>G
n.148A>C
c.946-128679T>G (n.946-128679T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313211T=CA1624931831AARS2,POLR1Cc.113A= (p.Lys38=)
c.855+5569T=
n.148A=
c.946-128679T= (n.946-128679T=)
6g.44313211_44313212insGGATCA2541788066AARS2,POLR1Cc.113_114insTCCA (p.Lys38AsnfsTer?)
c.855+5569_855+5570insGGAT
n.148_149insTCCA
c.946-128679_946-128678insGGAT (n.946-128679_946-128678insGGAT)
6g.44313212T>ACA364342158AARS2,POLR1Cc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.855+5570T>A
n.147A>T
c.946-128678T>A (n.946-128678T>A)
6g.44313212T>CCA364342159AARS2,POLR1Cc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.855+5570T>C
n.147A>G
c.946-128678T>C (n.946-128678T>C)
6g.44313212T>GCA364342160AARS2,POLR1Cc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.855+5570T>G
n.147A>C
c.946-128678T>G (n.946-128678T>G)
 gnomAD v4
6g.44313213G>ACA450391920AARS2,POLR1Cc.111C>T (p.Ala37=)
c.855+5571G>A
n.146C>T
c.946-128677G>A (n.946-128677G>A)
6g.44313213G>CCA450391922AARS2,POLR1Cc.111C>G (p.Ala37=)
c.855+5571G>C
n.146C>G
c.946-128677G>C (n.946-128677G>C)
 gnomAD v4
6g.44313213G>TCA450391921AARS2,POLR1Cc.111C>A (p.Ala37=)
c.855+5571G>T
n.146C>A
c.946-128677G>T (n.946-128677G>T)
6g.44313214G>ACA364342161AARS2,POLR1Cc.110C>T (p.Ala37Val)
c.855+5572G>A
n.145C>T
c.946-128676G>A (n.946-128676G>A)
6g.44313214G>CCA364342162AARS2,POLR1Cc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.855+5572G>C
n.145C>G
c.946-128676G>C (n.946-128676G>C)
6g.44313214G>TCA364342163AARS2,POLR1Cc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.855+5572G>T
n.145C>A
c.946-128676G>T (n.946-128676G>T)
 gnomAD v4
6g.44313215C>ACA364342166AARS2,POLR1Cc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.855+5573C>A
n.144G>T
c.946-128675C>A (n.946-128675C>A)
 gnomAD v4
6g.44313215C=CA1624931835AARS2,POLR1Cc.109G= (p.Ala37=)
c.855+5573C=
n.144G=
c.946-128675C= (n.946-128675C=)
6g.44313215C>GCA364342164AARS2,POLR1Cc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.855+5573C>G
n.144G>C
c.946-128675C>G (n.946-128675C>G)
6g.44313215C>TCA364342165AARS2,POLR1Cc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.855+5573C>T
n.144G>A
c.946-128675C>T (n.946-128675C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313215_44313218delCA2571168639AARS2,POLR1Cc.106_109del (p.Ala36ProfsTer6)
c.855+5573_855+5576del
n.141_144del
c.946-128675_946-128672del (n.946-128675_946-128672del)
6g.44313216T>ACA450391923AARS2,POLR1Cc.108A>T (p.Ala36=)
c.855+5574T>A
n.143A>T
c.946-128674T>A (n.946-128674T>A)
6g.44313216T>CCA450391924AARS2,POLR1Cc.108A>G (p.Ala36=)
c.855+5574T>C
n.143A>G
c.946-128674T>C (n.946-128674T>C)
6g.44313216T>GCA450391925AARS2,POLR1Cc.108A>C (p.Ala36=)
c.855+5574T>G
n.143A>C
c.946-128674T>G (n.946-128674T>G)
6g.44313217G>ACA364342167AARS2,POLR1Cc.107C>T (p.Ala36Val)
c.855+5575G>A
n.142C>T
c.946-128673G>A (n.946-128673G>A)
 gnomAD v4
6g.44313217G>CCA364342168AARS2,POLR1Cc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.855+5575G>C
n.142C>G
c.946-128673G>C (n.946-128673G>C)
6g.44313217G>TCA364342169AARS2,POLR1Cc.107C>A (p.Ala36Glu)
c.855+5575G>T
n.142C>A
c.946-128673G>T (n.946-128673G>T)
 gnomAD v4
6g.44313218C>ACA364342170AARS2,POLR1Cc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.855+5576C>A
n.141G>T
c.946-128672C>A (n.946-128672C>A)
 gnomAD v4
6g.44313218C=CA1624931837AARS2,POLR1Cc.106G= (p.Ala36=)
c.855+5576C=
n.141G=
c.946-128672C= (n.946-128672C=)
6g.44313218C>GCA364342171AARS2,POLR1Cc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.855+5576C>G
n.141G>C
c.946-128672C>G (n.946-128672C>G)
6g.44313218C>TCA364342172AARS2,POLR1Cc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.855+5576C>T
n.141G>A
c.946-128672C>T (n.946-128672C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313219A>CCA450391926AARS2,POLR1Cc.105T>G (p.Pro35=)
c.855+5577A>C
n.140T>G
c.946-128671A>C (n.946-128671A>C)
6g.44313219A>GCA450391927AARS2,POLR1Cc.105T>C (p.Pro35=)
c.855+5577A>G
n.140T>C
c.946-128671A>G (n.946-128671A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313219A>TCA450391928AARS2,POLR1Cc.105T>A (p.Pro35=)
c.855+5577A>T
n.140T>A
c.946-128671A>T (n.946-128671A>T)
6g.44313219_44313220delinsAGCA1624931840AARS2,POLR1Cc.104_105delinsCT (p.Pro35=)
c.855+5577_855+5578delinsAG
n.139_140delinsCT
c.946-128671_946-128670delinsAG (n.946-128671_946-128670delinsAG)
6g.44313220G>ACA3834741AARS2,POLR1Cc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.855+5578G>A
n.139C>T
c.946-128670G>A (n.946-128670G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313220G>CCA364342173AARS2,POLR1Cc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.855+5578G>C
n.139C>G
c.946-128670G>C (n.946-128670G>C)
6g.44313220G=CA1624931844AARS2,POLR1Cc.104C= (p.Pro35=)
c.855+5578G=
n.139C=
c.946-128670G= (n.946-128670G=)
6g.44313220G>TCA364342174AARS2,POLR1Cc.104C>A (p.Pro35His)
c.855+5578G>T
n.139C>A
c.946-128670G>T (n.946-128670G>T)
6g.44313224dupCA567154669AARS2,POLR1Cc.104dup (p.Ala36CysfsTer?)
c.855+5582dup
n.139dup
c.946-128666dup (n.946-128666dup)
 gnomAD v2
6g.44313224delCA3834740AARS2,POLR1Cc.104del (p.Pro35LeufsTer8)
c.855+5582del
n.139del
c.946-128666del (n.946-128666del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313221G>ACA364342176AARS2,POLR1Cc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.855+5579G>A
n.138C>T
c.946-128669G>A (n.946-128669G>A)
6g.44313221G>CCA3834742AARS2,POLR1Cc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.855+5579G>C
n.138C>G
c.946-128669G>C (n.946-128669G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313221G=CA1624931848AARS2,POLR1Cc.103C= (p.Pro35=)
c.855+5579G=
n.138C=
c.946-128669G= (n.946-128669G=)
6g.44313221G>TCA364342175AARS2,POLR1Cc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.855+5579G>T
n.138C>A
c.946-128669G>T (n.946-128669G>T)
6g.44313222G>ACA450391929AARS2,POLR1Cc.102C>T (p.Pro34=)
c.855+5580G>A
n.137C>T
c.946-128668G>A (n.946-128668G>A)
 gnomAD v4
6g.44313222G>CCA450391930AARS2,POLR1Cc.102C>G (p.Pro34=)
c.855+5580G>C
n.137C>G
c.946-128668G>C (n.946-128668G>C)
6g.44313222G>TCA450391931AARS2,POLR1Cc.102C>A (p.Pro34=)
c.855+5580G>T
n.137C>A
c.946-128668G>T (n.946-128668G>T)
6g.44313223G>ACA364342177AARS2,POLR1Cc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.855+5581G>A
n.136C>T
c.946-128667G>A (n.946-128667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313223G>CCA364342178AARS2,POLR1Cc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.855+5581G>C
n.136C>G
c.946-128667G>C (n.946-128667G>C)
6g.44313223G=CA1624931850AARS2,POLR1Cc.101C= (p.Pro34=)
c.855+5581G=
n.136C=
c.946-128667G= (n.946-128667G=)
6g.44313223G>TCA364342179AARS2,POLR1Cc.101C>A (p.Pro34His)
c.855+5581G>T
n.136C>A
c.946-128667G>T (n.946-128667G>T)
6g.44313224G>ACA364342180AARS2,POLR1Cc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.855+5582G>A
n.135C>T
c.946-128666G>A (n.946-128666G>A)
 gnomAD v4
6g.44313224G>CCA364342181AARS2,POLR1Cc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.855+5582G>C
n.135C>G
c.946-128666G>C (n.946-128666G>C)
6g.44313224G>TCA364342182AARS2,POLR1Cc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.855+5582G>T
n.135C>A
c.946-128666G>T (n.946-128666G>T)
 gnomAD v4
6g.44313225C>ACA364342184AARS2,POLR1Cc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>A
n.134G>T
c.946-128665C>A (n.946-128665C>A)
6g.44313225C>GCA364342183AARS2,POLR1Cc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.855+5583C>G
n.134G>C
c.946-128665C>G (n.946-128665C>G)
6g.44313225C>TCA450391932AARS2,POLR1Cc.99G>A (p.Glu33=)
c.855+5583C>T
n.134G>A
c.946-128665C>T (n.946-128665C>T)
6g.44313226T>ACA364342185AARS2,POLR1Cc.98A>T (p.Glu33Val)
c.855+5584T>A
n.133A>T
c.946-128664T>A (n.946-128664T>A)
6g.44313226T>CCA364342186AARS2,POLR1Cc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.855+5584T>C
n.133A>G
c.946-128664T>C (n.946-128664T>C)
6g.44313226T>GCA364342187AARS2,POLR1Cc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.855+5584T>G
n.133A>C
c.946-128664T>G (n.946-128664T>G)
6g.44313227C>ACA364342188AARS2,POLR1Cc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.855+5585C>A
n.132G>T
c.946-128663C>A (n.946-128663C>A)
6g.44313227C=CA1624931853AARS2,POLR1Cc.97G= (p.Glu33=)
c.855+5585C=
n.132G=
c.946-128663C= (n.946-128663C=)
6g.44313227C>GCA364342189AARS2,POLR1Cc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.855+5585C>G
n.132G>C
c.946-128663C>G (n.946-128663C>G)
6g.44313227C>TCA364342190AARS2,POLR1Cc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.855+5585C>T
n.132G>A
c.946-128663C>T (n.946-128663C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C>ACA138396119AARS2,POLR1Cc.96G>T (p.Ser32=)
c.855+5586C>A
n.131G>T
c.946-128662C>A (n.946-128662C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313228C=CA1624931858AARS2,POLR1Cc.96G= (p.Ser32=)
c.855+5586C=
n.131G=
c.946-128662C= (n.946-128662C=)
6g.44313228C>GCA450391933AARS2,POLR1Cc.96G>C (p.Ser32=)
c.855+5586C>G
n.131G>C
c.946-128662C>G (n.946-128662C>G)
6g.44313228C>TCA450391934AARS2,POLR1Cc.96G>A (p.Ser32=)
c.855+5586C>T
n.131G>A
c.946-128662C>T (n.946-128662C>T)
 gnomAD v4
6g.44313229G>ACA364342191AARS2,POLR1Cc.95C>T (p.Ser32Leu)
c.855+5587G>A
n.130C>T
c.946-128661G>A (n.946-128661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313229G>CCA364342193AARS2,POLR1Cc.95C>G (p.Ser32Trp)
c.855+5587G>C
n.130C>G
c.946-128661G>C (n.946-128661G>C)
 gnomAD v4
6g.44313229G=CA1624931862AARS2,POLR1Cc.95C= (p.Ser32=)
c.855+5587G=
n.130C=
c.946-128661G= (n.946-128661G=)
6g.44313229G>TCA364342192AARS2,POLR1Cc.95C>A (p.Ser32Ter)
c.855+5587G>T
n.130C>A
c.946-128661G>T (n.946-128661G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313230A>CCA364342194AARS2,POLR1Cc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.855+5588A>C
n.129T>G
c.946-128660A>C (n.946-128660A>C)
6g.44313230A>GCA364342195AARS2,POLR1Cc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.855+5588A>G
n.129T>C
c.946-128660A>G (n.946-128660A>G)
6g.44313230A>TCA364342196AARS2,POLR1Cc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.855+5588A>T
n.129T>A
c.946-128660A>T (n.946-128660A>T)
6g.44313231T>ACA450391935AARS2,POLR1Cc.93A>T (p.Ser31=)
c.855+5589T>A
n.128A>T
c.946-128659T>A (n.946-128659T>A)
 ClinVar
6g.44313231T>CCA450391936AARS2,POLR1Cc.93A>G (p.Ser31=)
c.855+5589T>C
n.128A>G
c.946-128659T>C (n.946-128659T>C)
6g.44313231T>GCA450391937AARS2,POLR1Cc.93A>C (p.Ser31=)
c.855+5589T>G
n.128A>C
c.946-128659T>G (n.946-128659T>G)
6g.44313232G>ACA364342197AARS2,POLR1Cc.92C>T (p.Ser31Leu)
c.855+5590G>A
n.127C>T
c.946-128658G>A (n.946-128658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313232G>CCA364342198AARS2,POLR1Cc.92C>G (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>C
n.127C>G
c.946-128658G>C (n.946-128658G>C)
6g.44313232G=CA1624931865AARS2,POLR1Cc.92C= (p.Ser31=)
c.855+5590G=
n.127C=
c.946-128658G= (n.946-128658G=)
6g.44313232G>TCA364342199AARS2,POLR1Cc.92C>A (p.Ser31Ter)
c.855+5590G>T
n.127C>A
c.946-128658G>T (n.946-128658G>T)
6g.44313233A>CCA364342200AARS2,POLR1Cc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.855+5591A>C
n.126T>G
c.946-128657A>C (n.946-128657A>C)
6g.44313233A>GCA364342201AARS2,POLR1Cc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.855+5591A>G
n.126T>C
c.946-128657A>G (n.946-128657A>G)
6g.44313233A>TCA364342202AARS2,POLR1Cc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.855+5591A>T
n.126T>A
c.946-128657A>T (n.946-128657A>T)
6g.44313234G>ACA450391940AARS2,POLR1Cc.90C>T (p.Leu30=)
c.855+5592G>A
n.125C>T
c.946-128656G>A (n.946-128656G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G>CCA450391939AARS2,POLR1Cc.90C>G (p.Leu30=)
c.855+5592G>C
n.125C>G
c.946-128656G>C (n.946-128656G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313234G=CA1624931868AARS2,POLR1Cc.90C= (p.Leu30=)
c.855+5592G=
n.125C=
c.946-128656G= (n.946-128656G=)
6g.44313234G>TCA450391938AARS2,POLR1Cc.90C>A (p.Leu30=)
c.855+5592G>T
n.125C>A
c.946-128656G>T (n.946-128656G>T)
6g.44313235A=CA1624931871AARS2,POLR1Cc.89T= (p.Leu30=)
c.855+5593A=
n.124T=
c.946-128655A= (n.946-128655A=)
6g.44313235A>CCA364342203AARS2,POLR1Cc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.855+5593A>C
n.124T>G
c.946-128655A>C (n.946-128655A>C)
6g.44313235A>GCA138396121AARS2,POLR1Cc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.855+5593A>G
n.124T>C
c.946-128655A>G (n.946-128655A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313235A>TCA364342204AARS2,POLR1Cc.89T>A (p.Leu30His)
c.855+5593A>T
n.124T>A
c.946-128655A>T (n.946-128655A>T)
6g.44313236G>ACA364342206AARS2,POLR1Cc.88C>T (p.Leu30Phe)
c.855+5594G>A
n.123C>T
c.946-128654G>A (n.946-128654G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313236G>CCA364342207AARS2,POLR1Cc.88C>G (p.Leu30Val)
c.855+5594G>C
n.123C>G
c.946-128654G>C (n.946-128654G>C)
6g.44313236G=CA1624931874AARS2,POLR1Cc.88C= (p.Leu30=)
c.855+5594G=
n.123C=
c.946-128654G= (n.946-128654G=)
6g.44313236G>TCA364342205AARS2,POLR1Cc.88C>A (p.Leu30Ile)
c.855+5594G>T
n.123C>A
c.946-128654G>T (n.946-128654G>T)
6g.44313237_44313238dupCA3834743AARS2,POLR1Cc.87_88dup (p.Leu30ArgfsTer14)
c.855+5595_855+5596dup
n.122_123dup
c.946-128653_946-128652dup (n.946-128653_946-128652dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313237C>ACA450391943AARS2,POLR1Cc.87G>T (p.Pro29=)
c.855+5595C>A
n.122G>T
c.946-128653C>A (n.946-128653C>A)
6g.44313237C>GCA450391942AARS2,POLR1Cc.87G>C (p.Pro29=)
c.855+5595C>G
n.122G>C
c.946-128653C>G (n.946-128653C>G)
6g.44313237C>TCA450391941AARS2,POLR1Cc.87G>A (p.Pro29=)
c.855+5595C>T
n.122G>A
c.946-128653C>T (n.946-128653C>T)
 gnomAD v4
6g.44313238G>ACA364342209AARS2,POLR1Cc.86C>T (p.Pro29Leu)
c.855+5596G>A
n.121C>T
c.946-128652G>A (n.946-128652G>A)
 gnomAD v4
6g.44313238G>CCA364342208AARS2,POLR1Cc.86C>G (p.Pro29Arg)
c.855+5596G>C
n.121C>G
c.946-128652G>C (n.946-128652G>C)
6g.44313238G>TCA364342210AARS2,POLR1Cc.86C>A (p.Pro29Gln)
c.855+5596G>T
n.121C>A
c.946-128652G>T (n.946-128652G>T)
 gnomAD v4
6g.44313239G>ACA3834744AARS2,POLR1Cc.85C>T (p.Pro29Ser)
c.855+5597G>A
n.120C>T
c.946-128651G>A (n.946-128651G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G>CCA364342211AARS2,POLR1Cc.85C>G (p.Pro29Ala)
c.855+5597G>C
n.120C>G
c.946-128651G>C (n.946-128651G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313239G=CA1624931877AARS2,POLR1Cc.85C= (p.Pro29=)
c.855+5597G=
n.120C=
c.946-128651G= (n.946-128651G=)
6g.44313239G>TCA364342212AARS2,POLR1Cc.85C>A (p.Pro29Thr)
c.855+5597G>T
n.120C>A
c.946-128651G>T (n.946-128651G>T)
 gnomAD v4
6g.44313240C>ACA450391944AARS2,POLR1Cc.84G>T (p.Arg28=)
c.855+5598C>A
n.119G>T
c.946-128650C>A (n.946-128650C>A)
6g.44313240C>GCA450391946AARS2,POLR1Cc.84G>C (p.Arg28=)
c.855+5598C>G
n.119G>C
c.946-128650C>G (n.946-128650C>G)
6g.44313240C>TCA450391945AARS2,POLR1Cc.84G>A (p.Arg28=)
c.855+5598C>T
n.119G>A
c.946-128650C>T (n.946-128650C>T)
 gnomAD v4
6g.44313241C>ACA364342213AARS2,POLR1Cc.83G>T (p.Arg28Leu)
c.855+5599C>A
n.118G>T
c.946-128649C>A (n.946-128649C>A)
6g.44313241C>GCA364342214AARS2,POLR1Cc.83G>C (p.Arg28Pro)
c.855+5599C>G
n.118G>C
c.946-128649C>G (n.946-128649C>G)
6g.44313241C>TCA364342215AARS2,POLR1Cc.83G>A (p.Arg28Gln)
c.855+5599C>T
n.118G>A
c.946-128649C>T (n.946-128649C>T)
 gnomAD v4
6g.44313242G>ACA364342216AARS2,POLR1Cc.82C>T (p.Arg28Trp)
c.855+5600G>A
n.117C>T
c.946-128648G>A (n.946-128648G>A)
6g.44313242G>CCA3834745AARS2,POLR1Cc.82C>G (p.Arg28Gly)
c.855+5600G>C
n.117C>G
c.946-128648G>C (n.946-128648G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313242G=CA1624931881AARS2,POLR1Cc.82C= (p.Arg28=)
c.855+5600G=
n.117C=
c.946-128648G= (n.946-128648G=)
6g.44313242G>TCA450391947AARS2,POLR1Cc.82C>A (p.Arg28=)
c.855+5600G>T
n.117C>A
c.946-128648G>T (n.946-128648G>T)
 gnomAD v4
6g.44313243A>CCA364342217AARS2,POLR1Cc.81T>G (p.His27Gln)
c.855+5601A>C
n.116T>G
c.946-128647A>C (n.946-128647A>C)
6g.44313243A>GCA450391948AARS2,POLR1Cc.81T>C (p.His27=)
c.855+5601A>G
n.116T>C
c.946-128647A>G (n.946-128647A>G)
 gnomAD v4
6g.44313243A>TCA364342218AARS2,POLR1Cc.81T>A (p.His27Gln)
c.855+5601A>T
n.116T>A
c.946-128647A>T (n.946-128647A>T)
6g.44313244T>ACA364342219AARS2,POLR1Cc.80A>T (p.His27Leu)
c.855+5602T>A
n.115A>T
c.946-128646T>A (n.946-128646T>A)
6g.44313244T>CCA364342220AARS2,POLR1Cc.80A>G (p.His27Arg)
c.855+5602T>C
n.115A>G
c.946-128646T>C (n.946-128646T>C)
6g.44313244T>GCA364342221AARS2,POLR1Cc.80A>C (p.His27Pro)
c.855+5602T>G
n.115A>C
c.946-128646T>G (n.946-128646T>G)
6g.44313244_44313249delCA2546571212AARS2,POLR1Cc.75_80del (p.Ser26_His27del)
c.855+5602_855+5607del
n.110_115del
c.946-128646_946-128641del (n.946-128646_946-128641del)
6g.44313245G>ACA3834746AARS2,POLR1Cc.79C>T (p.His27Tyr)
c.855+5603G>A
n.114C>T
c.946-128645G>A (n.946-128645G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313245G>CCA364342223AARS2,POLR1Cc.79C>G (p.His27Asp)
c.855+5603G>C
n.114C>G
c.946-128645G>C (n.946-128645G>C)
6g.44313245G=CA1624931887AARS2,POLR1Cc.79C= (p.His27=)
c.855+5603G=
n.114C=
c.946-128645G= (n.946-128645G=)
6g.44313245G>TCA364342222AARS2,POLR1Cc.79C>A (p.His27Asn)
c.855+5603G>T
n.114C>A
c.946-128645G>T (n.946-128645G>T)
6g.44313246G>ACA450391949AARS2,POLR1Cc.78C>T (p.Ser26=)
c.855+5604G>A
n.113C>T
c.946-128644G>A (n.946-128644G>A)
 gnomAD v4
6g.44313246G>CCA364342224AARS2,POLR1Cc.78C>G (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>C
n.113C>G
c.946-128644G>C (n.946-128644G>C)
6g.44313246G>TCA364342225AARS2,POLR1Cc.78C>A (p.Ser26Arg)
c.855+5604G>T
n.113C>A
c.946-128644G>T (n.946-128644G>T)
 gnomAD v4
6g.44313247C>ACA364342226AARS2,POLR1Cc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.855+5605C>A
n.112G>T
c.946-128643C>A (n.946-128643C>A)
6g.44313247C=CA1624931890AARS2,POLR1Cc.77G= (p.Ser26=)
c.855+5605C=
n.112G=
c.946-128643C= (n.946-128643C=)
6g.44313247C>GCA364342227AARS2,POLR1Cc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.855+5605C>G
n.112G>C
c.946-128643C>G (n.946-128643C>G)
6g.44313247C>TCA3834747AARS2,POLR1Cc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.855+5605C>T
n.112G>A
c.946-128643C>T (n.946-128643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313248T>ACA364342228AARS2,POLR1Cc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.855+5606T>A
n.111A>T
c.946-128642T>A (n.946-128642T>A)
 gnomAD v4
6g.44313248T>CCA364342229AARS2,POLR1Cc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.855+5606T>C
n.111A>G
c.946-128642T>C (n.946-128642T>C)
6g.44313248T>GCA364342230AARS2,POLR1Cc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.855+5606T>G
n.111A>C
c.946-128642T>G (n.946-128642T>G)
6g.44313249G>ACA450391950AARS2,POLR1Cc.75C>T (p.Leu25=)
c.855+5607G>A
n.110C>T
c.946-128641G>A (n.946-128641G>A)
 gnomAD v4
6g.44313249G>CCA450391951AARS2,POLR1Cc.75C>G (p.Leu25=)
c.855+5607G>C
n.110C>G
c.946-128641G>C (n.946-128641G>C)
6g.44313249G>TCA450391952AARS2,POLR1Cc.75C>A (p.Leu25=)
c.855+5607G>T
n.110C>A
c.946-128641G>T (n.946-128641G>T)
 gnomAD v4
6g.44313250A>CCA364342231AARS2,POLR1Cc.74T>G (p.Leu25Arg)
c.855+5608A>C
n.109T>G
c.946-128640A>C (n.946-128640A>C)
6g.44313250A>GCA364342232AARS2,POLR1Cc.74T>C (p.Leu25Pro)
c.855+5608A>G
n.109T>C
c.946-128640A>G (n.946-128640A>G)
 gnomAD v4
6g.44313250A>TCA364342233AARS2,POLR1Cc.74T>A (p.Leu25His)
c.855+5608A>T
n.109T>A
c.946-128640A>T (n.946-128640A>T)
6g.44313251G>ACA364342236AARS2,POLR1Cc.73C>T (p.Leu25Phe)
c.855+5609G>A
n.108C>T
c.946-128639G>A (n.946-128639G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313251G>CCA364342235AARS2,POLR1Cc.73C>G (p.Leu25Val)
c.855+5609G>C
n.108C>G
c.946-128639G>C (n.946-128639G>C)
6g.44313251G=CA1624931893AARS2,POLR1Cc.73C= (p.Leu25=)
c.855+5609G=
n.108C=
c.946-128639G= (n.946-128639G=)
6g.44313251G>TCA364342234AARS2,POLR1Cc.73C>A (p.Leu25Ile)
c.855+5609G>T
n.108C>A
c.946-128639G>T (n.946-128639G>T)
6g.44313251_44313278delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAATCA1624931894AARS2,POLR1Cc.46_73delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC (p.Ile16=)
c.855+5609_855+5636delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT
n.81_108delinsATTCGAAGGTCGCCCGCATGGCGGGGCC
c.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT (n.946-128639_946-128612delinsGGCCCCGCCATGCGGGCGACCTTCGAAT)

Number of alleles fetched