Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313115G>A | CA364341961 | AARS2,POLR1C | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.855+5473G>A n.244C>T c.-810C>T (n.-810C>T) c.946-128775G>A (n.946-128775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313115G>C | CA364341962 | AARS2,POLR1C | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.855+5473G>C n.244C>G c.-810C>G (n.-810C>G) c.946-128775G>C (n.946-128775G>C) | |
6 | g.44313115G= | CA1624931627 | AARS2,POLR1C | c.209C= (p.Pro70=) c.855+5473G= n.244C= c.-810C= (n.-810C=) c.946-128775G= (n.946-128775G=) | |
6 | g.44313115G>T | CA364341963 | AARS2,POLR1C | c.209C>A (p.Pro70His) c.855+5473G>T n.244C>A c.-810C>A (n.-810C>A) c.946-128775G>T (n.946-128775G>T) | |
6 | g.44313116G>A | CA364341964 | AARS2,POLR1C | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.855+5474G>A n.243C>T c.-811C>T (n.-811C>T) c.946-128774G>A (n.946-128774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313116G>C | CA364341966 | AARS2,POLR1C | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.855+5474G>C n.243C>G c.-811C>G (n.-811C>G) c.946-128774G>C (n.946-128774G>C) | |
6 | g.44313116G= | CA1624931630 | AARS2,POLR1C | c.208C= (p.Pro70=) c.855+5474G= n.243C= c.-811C= (n.-811C=) c.946-128774G= (n.946-128774G=) | |
6 | g.44313116G>T | CA364341965 | AARS2,POLR1C | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.855+5474G>T n.243C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.946-128774G>T (n.946-128774G>T) | |
6 | g.44313117G>A | CA450391844 | AARS2,POLR1C | c.207C>T (p.Asp69=) c.855+5475G>A n.242C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.946-128773G>A (n.946-128773G>A) | |
6 | g.44313117G>C | CA364341967 | AARS2,POLR1C | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.855+5475G>C n.242C>G c.-812C>G (n.-812C>G) c.946-128773G>C (n.946-128773G>C) | |
6 | g.44313117G>T | CA364341968 | AARS2,POLR1C | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.855+5475G>T n.242C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.946-128773G>T (n.946-128773G>T) | |
6 | g.44313118T>A | CA364341969 | AARS2,POLR1C | c.206A>T (p.Asp69Val) c.855+5476T>A n.241A>T c.-813A>T (n.-813A>T) c.946-128772T>A (n.946-128772T>A) | |
6 | g.44313118T>C | CA364341970 | AARS2,POLR1C | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.855+5476T>C n.241A>G c.-813A>G (n.-813A>G) c.946-128772T>C (n.946-128772T>C) | |
6 | g.44313118T>G | CA364341971 | AARS2,POLR1C | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.855+5476T>G n.241A>C c.-813A>C (n.-813A>C) c.946-128772T>G (n.946-128772T>G) | |
6 | g.44313119C>A | CA364341974 | AARS2,POLR1C | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.855+5477C>A n.240G>T c.-814G>T (n.-814G>T) c.946-128771C>A (n.946-128771C>A) | |
6 | g.44313119C>G | CA364341973 | AARS2,POLR1C | c.205G>C (p.Asp69His) c.855+5477C>G n.240G>C c.-814G>C (n.-814G>C) c.946-128771C>G (n.946-128771C>G) | |
6 | g.44313119C>T | CA364341972 | AARS2,POLR1C | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.855+5477C>T n.240G>A c.-814G>A (n.-814G>A) c.946-128771C>T (n.946-128771C>T) | |
6 | g.44313120G>A | CA450391845 | AARS2,POLR1C | c.204C>T (p.Gly68=) c.855+5478G>A n.239C>T c.-815C>T (n.-815C>T) c.946-128770G>A (n.946-128770G>A) | dbSNP |
6 | g.44313120G>C | CA450391846 | AARS2,POLR1C | c.204C>G (p.Gly68=) c.855+5478G>C n.239C>G c.-815C>G (n.-815C>G) c.946-128770G>C (n.946-128770G>C) | |
6 | g.44313120G= | CA1624931635 | AARS2,POLR1C | c.204C= (p.Gly68=) c.855+5478G= n.239C= c.-815C= (n.-815C=) c.946-128770G= (n.946-128770G=) | |
6 | g.44313120G>T | CA450391847 | AARS2,POLR1C | c.204C>A (p.Gly68=) c.855+5478G>T n.239C>A c.-815C>A (n.-815C>A) c.946-128770G>T (n.946-128770G>T) | |
6 | g.44313121C>A | CA364341976 | AARS2,POLR1C | c.203G>T (p.Gly68Val) c.855+5479C>A n.238G>T c.-816G>T (n.-816G>T) c.946-128769C>A (n.946-128769C>A) | |
6 | g.44313121C= | CA1624931636 | AARS2,POLR1C | c.203G= (p.Gly68=) c.855+5479C= n.238G= c.-816G= (n.-816G=) c.946-128769C= (n.946-128769C=) | |
6 | g.44313121C>G | CA364341975 | AARS2,POLR1C | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.855+5479C>G n.238G>C c.-816G>C (n.-816G>C) c.946-128769C>G (n.946-128769C>G) | |
6 | g.44313121C>T | CA364341977 | AARS2,POLR1C | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.855+5479C>T n.238G>A c.-816G>A (n.-816G>A) c.946-128769C>T (n.946-128769C>T) | dbSNP |
6 | g.44313122C>A | CA364341978 | AARS2,POLR1C | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.855+5480C>A n.237G>T c.-817G>T (n.-817G>T) c.946-128768C>A (n.946-128768C>A) | dbSNP |
6 | g.44313122C= | CA1624931640 | AARS2,POLR1C | c.202G= (p.Gly68=) c.855+5480C= n.237G= c.-817G= (n.-817G=) c.946-128768C= (n.946-128768C=) | |
6 | g.44313122C>G | CA364341979 | AARS2,POLR1C | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.855+5480C>G n.237G>C c.-817G>C (n.-817G>C) c.946-128768C>G (n.946-128768C>G) | |
6 | g.44313122C>T | CA364341980 | AARS2,POLR1C | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.855+5480C>T n.237G>A c.-817G>A (n.-817G>A) c.946-128768C>T (n.946-128768C>T) | dbSNP |
6 | g.44313123G>A | CA450391848 | AARS2,POLR1C | c.201C>T (p.Arg67=) c.855+5481G>A n.236C>T c.-818C>T (n.-818C>T) c.946-128767G>A (n.946-128767G>A) | |
6 | g.44313123G>C | CA450391849 | AARS2,POLR1C | c.201C>G (p.Arg67=) c.855+5481G>C n.236C>G c.-818C>G (n.-818C>G) c.946-128767G>C (n.946-128767G>C) | |
6 | g.44313123G>T | CA450391850 | AARS2,POLR1C | c.201C>A (p.Arg67=) c.855+5481G>T n.236C>A c.-818C>A (n.-818C>A) c.946-128767G>T (n.946-128767G>T) | |
6 | g.44313124C>A | CA364341981 | AARS2,POLR1C | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.855+5482C>A n.235G>T c.-819G>T (n.-819G>T) c.946-128766C>A (n.946-128766C>A) | |
6 | g.44313124C>G | CA364341982 | AARS2,POLR1C | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.855+5482C>G n.235G>C c.-819G>C (n.-819G>C) c.946-128766C>G (n.946-128766C>G) | |
6 | g.44313124C>T | CA364341983 | AARS2,POLR1C | c.200G>A (p.Arg67His) c.855+5482C>T n.235G>A c.-819G>A (n.-819G>A) c.946-128766C>T (n.946-128766C>T) | |
6 | g.44313125G>A | CA3834725 | AARS2,POLR1C | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.855+5483G>A n.234C>T c.-820C>T (n.-820C>T) c.946-128765G>A (n.946-128765G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313125G>C | CA364341985 | AARS2,POLR1C | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.855+5483G>C n.234C>G c.-820C>G (n.-820C>G) c.946-128765G>C (n.946-128765G>C) | |
6 | g.44313125G= | CA1624931642 | AARS2,POLR1C | c.199C= (p.Arg67=) c.855+5483G= n.234C= c.-820C= (n.-820C=) c.946-128765G= (n.946-128765G=) | |
6 | g.44313125G>T | CA364341984 | AARS2,POLR1C | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.855+5483G>T n.234C>A c.-820C>A (n.-820C>A) c.946-128765G>T (n.946-128765G>T) | |
6 | g.44313126G>A | CA450391851 | AARS2,POLR1C | c.198C>T (p.Pro66=) c.855+5484G>A n.233C>T c.-821C>T (n.-821C>T) c.946-128764G>A (n.946-128764G>A) | |
6 | g.44313126G>C | CA450391852 | AARS2,POLR1C | c.198C>G (p.Pro66=) c.855+5484G>C n.233C>G c.-821C>G (n.-821C>G) c.946-128764G>C (n.946-128764G>C) | |
6 | g.44313126G>T | CA450391853 | AARS2,POLR1C | c.198C>A (p.Pro66=) c.855+5484G>T n.233C>A c.-821C>A (n.-821C>A) c.946-128764G>T (n.946-128764G>T) | |
6 | g.44313127G>A | CA364341986 | AARS2,POLR1C | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.855+5485G>A n.232C>T c.-822C>T (n.-822C>T) c.946-128763G>A (n.946-128763G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313127G>C | CA364341987 | AARS2,POLR1C | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.855+5485G>C n.232C>G c.-822C>G (n.-822C>G) c.946-128763G>C (n.946-128763G>C) | |
6 | g.44313127G>T | CA364341988 | AARS2,POLR1C | c.197C>A (p.Pro66His) c.855+5485G>T n.232C>A c.-822C>A (n.-822C>A) c.946-128763G>T (n.946-128763G>T) | |
6 | g.44313128G>A | CA364341989 | AARS2,POLR1C | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.855+5486G>A n.231C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.946-128762G>A (n.946-128762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313128G>C | CA364341990 | AARS2,POLR1C | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.855+5486G>C n.231C>G c.-823C>G (n.-823C>G) c.946-128762G>C (n.946-128762G>C) | |
6 | g.44313128G= | CA1624931645 | AARS2,POLR1C | c.196C= (p.Pro66=) c.855+5486G= n.231C= c.-823C= (n.-823C=) c.946-128762G= (n.946-128762G=) | |
6 | g.44313128G>T | CA364341991 | AARS2,POLR1C | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.855+5486G>T n.231C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.946-128762G>T (n.946-128762G>T) | |
6 | g.44313129C>A | CA450391854 | AARS2,POLR1C | c.195G>T (p.Arg65=) c.855+5487C>A n.230G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.946-128761C>A (n.946-128761C>A) | |
6 | g.44313129C>G | CA450391855 | AARS2,POLR1C | c.195G>C (p.Arg65=) c.855+5487C>G n.230G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.946-128761C>G (n.946-128761C>G) | |
6 | g.44313129C>T | CA450391856 | AARS2,POLR1C | c.195G>A (p.Arg65=) c.855+5487C>T n.230G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.946-128761C>T (n.946-128761C>T) | |
6 | g.44313130C>A | CA364341992 | AARS2,POLR1C | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.855+5488C>A n.229G>T c.-825G>T (n.-825G>T) c.946-128760C>A (n.946-128760C>A) | COSMIC |
6 | g.44313130C= | CA1624931650 | AARS2,POLR1C | c.194G= (p.Arg65=) c.855+5488C= n.229G= c.-825G= (n.-825G=) c.946-128760C= (n.946-128760C=) | |
6 | g.44313130C>G | CA364341994 | AARS2,POLR1C | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.855+5488C>G n.229G>C c.-825G>C (n.-825G>C) c.946-128760C>G (n.946-128760C>G) | |
6 | g.44313130C>T | CA364341993 | AARS2,POLR1C | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.855+5488C>T n.229G>A c.-825G>A (n.-825G>A) c.946-128760C>T (n.946-128760C>T) | |
6 | g.44313130_44313148delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA | CA1624931648 | AARS2,POLR1C | c.176_194delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (p.Val59=) c.855+5488_855+5506delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA n.211_229delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG c.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (n.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG) c.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA (n.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA) | |
6 | g.44313131G>A | CA364341995 | AARS2,POLR1C | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.855+5489G>A n.228C>T c.-826C>T (n.-826C>T) c.946-128759G>A (n.946-128759G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313131G>C | CA364341996 | AARS2,POLR1C | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.855+5489G>C n.228C>G c.-826C>G (n.-826C>G) c.946-128759G>C (n.946-128759G>C) | |
6 | g.44313131G= | CA1624931655 | AARS2,POLR1C | c.193C= (p.Arg65=) c.855+5489G= n.228C= c.-826C= (n.-826C=) c.946-128759G= (n.946-128759G=) | |
6 | g.44313131G>T | CA450391857 | AARS2,POLR1C | c.193C>A (p.Arg65=) c.855+5489G>T n.228C>A c.-826C>A (n.-826C>A) c.946-128759G>T (n.946-128759G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313131_44313148del | CA450391858 | AARS2,POLR1C | c.176_193del (p.Val59_Arg65delinsGly) c.855+5489_855+5506del n.211_228del c.-843_-826del (n.-843_-826del) c.946-128759_946-128742del (n.946-128759_946-128742del) | dbSNP |
6 | g.44313131_44313148dup | CA1624931654 | AARS2,POLR1C | c.176_193dup (p.Val64_Arg65insLeuProSerAlaSerVal) c.855+5489_855+5506dup n.211_228dup c.-843_-826dup (n.-843_-826dup) c.946-128759_946-128742dup (n.946-128759_946-128742dup) | dbSNP |
6 | g.44313132C>A | CA450391859 | AARS2,POLR1C | c.192G>T (p.Val64=) c.855+5490C>A n.227G>T c.-827G>T (n.-827G>T) c.946-128758C>A (n.946-128758C>A) | |
6 | g.44313132C>G | CA450391860 | AARS2,POLR1C | c.192G>C (p.Val64=) c.855+5490C>G n.227G>C c.-827G>C (n.-827G>C) c.946-128758C>G (n.946-128758C>G) | |
6 | g.44313132C>T | CA450391861 | AARS2,POLR1C | c.192G>A (p.Val64=) c.855+5490C>T n.227G>A c.-827G>A (n.-827G>A) c.946-128758C>T (n.946-128758C>T) | |
6 | g.44313132_44313137del | CA2678954989 | AARS2,POLR1C | c.187_192del (p.Ser63_Val64del) c.855+5490_855+5495del n.222_227del c.-832_-827del (n.-832_-827del) c.946-128758_946-128753del (n.946-128758_946-128753del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313134_44313151del | CA364341997 | AARS2,POLR1C | c.175_192del (p.Val59_Val64del) c.855+5492_855+5509del n.210_227del c.-844_-827del (n.-844_-827del) c.946-128756_946-128739del (n.946-128756_946-128739del) | |
6 | g.44313133A>C | CA364341998 | AARS2,POLR1C | c.191T>G (p.Val64Gly) c.855+5491A>C n.226T>G c.-828T>G (n.-828T>G) c.946-128757A>C (n.946-128757A>C) | |
6 | g.44313133A>G | CA364341999 | AARS2,POLR1C | c.191T>C (p.Val64Ala) c.855+5491A>G n.226T>C c.-828T>C (n.-828T>C) c.946-128757A>G (n.946-128757A>G) | |
6 | g.44313133A>T | CA364342000 | AARS2,POLR1C | c.191T>A (p.Val64Glu) c.855+5491A>T n.226T>A c.-828T>A (n.-828T>A) c.946-128757A>T (n.946-128757A>T) | |
6 | g.44313134C>A | CA364342001 | AARS2,POLR1C | c.190G>T (p.Val64Leu) c.855+5492C>A n.225G>T c.-829G>T (n.-829G>T) c.946-128756C>A (n.946-128756C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313134C= | CA1624931658 | AARS2,POLR1C | c.190G= (p.Val64=) c.855+5492C= n.225G= c.-829G= (n.-829G=) c.946-128756C= (n.946-128756C=) | |
6 | g.44313134C>G | CA364342002 | AARS2,POLR1C | c.190G>C (p.Val64Leu) c.855+5492C>G n.225G>C c.-829G>C (n.-829G>C) c.946-128756C>G (n.946-128756C>G) | |
6 | g.44313134C>T | CA364342003 | AARS2,POLR1C | c.190G>A (p.Val64Met) c.855+5492C>T n.225G>A c.-829G>A (n.-829G>A) c.946-128756C>T (n.946-128756C>T) | |
6 | g.44313135G>A | CA450391862 | AARS2,POLR1C | c.189C>T (p.Ser63=) c.855+5493G>A n.224C>T c.-830C>T (n.-830C>T) c.946-128755G>A (n.946-128755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313135G>C | CA450391863 | AARS2,POLR1C | c.189C>G (p.Ser63=) c.855+5493G>C n.224C>G c.-830C>G (n.-830C>G) c.946-128755G>C (n.946-128755G>C) | |
6 | g.44313135G= | CA1624931663 | AARS2,POLR1C | c.189C= (p.Ser63=) c.855+5493G= n.224C= c.-830C= (n.-830C=) c.946-128755G= (n.946-128755G=) | |
6 | g.44313135G>T | CA450391864 | AARS2,POLR1C | c.189C>A (p.Ser63=) c.855+5493G>T n.224C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.946-128755G>T (n.946-128755G>T) | |
6 | g.44313136G>A | CA364342004 | AARS2,POLR1C | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.855+5494G>A n.223C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.946-128754G>A (n.946-128754G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313136G>C | CA364342005 | AARS2,POLR1C | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.855+5494G>C n.223C>G c.-831C>G (n.-831C>G) c.946-128754G>C (n.946-128754G>C) | |
6 | g.44313136G>T | CA364342006 | AARS2,POLR1C | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.855+5494G>T n.223C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.946-128754G>T (n.946-128754G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313137A>C | CA364342007 | AARS2,POLR1C | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.855+5495A>C n.222T>G c.-832T>G (n.-832T>G) c.946-128753A>C (n.946-128753A>C) | |
6 | g.44313137A>G | CA364342009 | AARS2,POLR1C | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.855+5495A>G n.222T>C c.-832T>C (n.-832T>C) c.946-128753A>G (n.946-128753A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313137A>T | CA364342008 | AARS2,POLR1C | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.855+5495A>T n.222T>A c.-832T>A (n.-832T>A) c.946-128753A>T (n.946-128753A>T) | |
6 | g.44313138A= | CA1624931666 | AARS2,POLR1C | c.186T= (p.Ala62=) c.855+5496A= n.221T= c.-833T= (n.-833T=) c.946-128752A= (n.946-128752A=) | |
6 | g.44313138A>C | CA3834726 | AARS2,POLR1C | c.186T>G (p.Ala62=) c.855+5496A>C n.221T>G c.-833T>G (n.-833T>G) c.946-128752A>C (n.946-128752A>C) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313138A>G | CA450391865 | AARS2,POLR1C | c.186T>C (p.Ala62=) c.855+5496A>G n.221T>C c.-833T>C (n.-833T>C) c.946-128752A>G (n.946-128752A>G) | |
6 | g.44313138A>T | CA450391866 | AARS2,POLR1C | c.186T>A (p.Ala62=) c.855+5496A>T n.221T>A c.-833T>A (n.-833T>A) c.946-128752A>T (n.946-128752A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313139G>A | CA364342010 | AARS2,POLR1C | c.185C>T (p.Ala62Val) c.855+5497G>A n.220C>T c.-834C>T (n.-834C>T) c.946-128751G>A (n.946-128751G>A) | |
6 | g.44313139G>C | CA364342011 | AARS2,POLR1C | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.855+5497G>C n.220C>G c.-834C>G (n.-834C>G) c.946-128751G>C (n.946-128751G>C) | |
6 | g.44313139G>T | CA364342012 | AARS2,POLR1C | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.855+5497G>T n.220C>A c.-834C>A (n.-834C>A) c.946-128751G>T (n.946-128751G>T) | |
6 | g.44313140C>A | CA364342013 | AARS2,POLR1C | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.855+5498C>A n.219G>T c.-835G>T (n.-835G>T) c.946-128750C>A (n.946-128750C>A) | dbSNP COSMIC |
6 | g.44313140C= | CA1624931671 | AARS2,POLR1C | c.184G= (p.Ala62=) c.855+5498C= n.219G= c.-835G= (n.-835G=) c.946-128750C= (n.946-128750C=) | |
6 | g.44313140C>G | CA3834727 | AARS2,POLR1C | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.855+5498C>G n.219G>C c.-835G>C (n.-835G>C) c.946-128750C>G (n.946-128750C>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313140C>T | CA364342014 | AARS2,POLR1C | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.855+5498C>T n.219G>A c.-835G>A (n.-835G>A) c.946-128750C>T (n.946-128750C>T) | dbSNP |
6 | g.44313141G>A | CA450391869 | AARS2,POLR1C | c.183C>T (p.Ser61=) c.855+5499G>A n.218C>T c.-836C>T (n.-836C>T) c.946-128749G>A (n.946-128749G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313141G>C | CA450391868 | AARS2,POLR1C | c.183C>G (p.Ser61=) c.855+5499G>C n.218C>G c.-836C>G (n.-836C>G) c.946-128749G>C (n.946-128749G>C) | |
6 | g.44313141G>T | CA450391867 | AARS2,POLR1C | c.183C>A (p.Ser61=) c.855+5499G>T n.218C>A c.-836C>A (n.-836C>A) c.946-128749G>T (n.946-128749G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313142G>A | CA3834728 | AARS2,POLR1C | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.855+5500G>A n.217C>T c.-837C>T (n.-837C>T) c.946-128748G>A (n.946-128748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313142G>C | CA364342015 | AARS2,POLR1C | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.855+5500G>C n.217C>G c.-837C>G (n.-837C>G) c.946-128748G>C (n.946-128748G>C) | |
6 | g.44313142G= | CA1624931674 | AARS2,POLR1C | c.182C= (p.Ser61=) c.855+5500G= n.217C= c.-837C= (n.-837C=) c.946-128748G= (n.946-128748G=) | |
6 | g.44313142G>T | CA364342016 | AARS2,POLR1C | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.855+5500G>T n.217C>A c.-837C>A (n.-837C>A) c.946-128748G>T (n.946-128748G>T) | |
6 | g.44313143A= | CA1624931676 | AARS2,POLR1C | c.181T= (p.Ser61=) c.855+5501A= n.216T= c.-838T= (n.-838T=) c.946-128747A= (n.946-128747A=) | |
6 | g.44313143A>C | CA364342017 | AARS2,POLR1C | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.855+5501A>C n.216T>G c.-838T>G (n.-838T>G) c.946-128747A>C (n.946-128747A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313143A>G | CA364342018 | AARS2,POLR1C | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.855+5501A>G n.216T>C c.-838T>C (n.-838T>C) c.946-128747A>G (n.946-128747A>G) | |
6 | g.44313143A>T | CA364342019 | AARS2,POLR1C | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.855+5501A>T n.216T>A c.-838T>A (n.-838T>A) c.946-128747A>T (n.946-128747A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313144G>A | CA450391870 | AARS2,POLR1C | c.180C>T (p.Pro60=) c.855+5502G>A n.215C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.946-128746G>A (n.946-128746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313144G>C | CA450391872 | AARS2,POLR1C | c.180C>G (p.Pro60=) c.855+5502G>C n.215C>G c.-839C>G (n.-839C>G) c.946-128746G>C (n.946-128746G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313144G= | CA1624931679 | AARS2,POLR1C | c.180C= (p.Pro60=) c.855+5502G= n.215C= c.-839C= (n.-839C=) c.946-128746G= (n.946-128746G=) | |
6 | g.44313144G>T | CA450391871 | AARS2,POLR1C | c.180C>A (p.Pro60=) c.855+5502G>T n.215C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.946-128746G>T (n.946-128746G>T) | |
6 | g.44313145G>A | CA364342022 | AARS2,POLR1C | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.855+5503G>A n.214C>T c.-840C>T (n.-840C>T) c.946-128745G>A (n.946-128745G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313145G>C | CA364342020 | AARS2,POLR1C | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.855+5503G>C n.214C>G c.-840C>G (n.-840C>G) c.946-128745G>C (n.946-128745G>C) | |
6 | g.44313145G= | CA1624931681 | AARS2,POLR1C | c.179C= (p.Pro60=) c.855+5503G= n.214C= c.-840C= (n.-840C=) c.946-128745G= (n.946-128745G=) | |
6 | g.44313145G>T | CA364342021 | AARS2,POLR1C | c.179C>A (p.Pro60His) c.855+5503G>T n.214C>A c.-840C>A (n.-840C>A) c.946-128745G>T (n.946-128745G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313146G>A | CA3834730 | AARS2,POLR1C | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.855+5504G>A n.213C>T c.-841C>T (n.-841C>T) c.946-128744G>A (n.946-128744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313146G>C | CA3834729 | AARS2,POLR1C | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.855+5504G>C n.213C>G c.-841C>G (n.-841C>G) c.946-128744G>C (n.946-128744G>C) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313146G= | CA1624931684 | AARS2,POLR1C | c.178C= (p.Pro60=) c.855+5504G= n.213C= c.-841C= (n.-841C=) c.946-128744G= (n.946-128744G=) | |
6 | g.44313146G>T | CA364342023 | AARS2,POLR1C | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.855+5504G>T n.213C>A c.-841C>A (n.-841C>A) c.946-128744G>T (n.946-128744G>T) | |
6 | g.44313147C>A | CA450391873 | AARS2,POLR1C | c.177G>T (p.Val59=) c.855+5505C>A n.212G>T c.-842G>T (n.-842G>T) c.946-128743C>A (n.946-128743C>A) | |
6 | g.44313147C>G | CA450391874 | AARS2,POLR1C | c.177G>C (p.Val59=) c.855+5505C>G n.212G>C c.-842G>C (n.-842G>C) c.946-128743C>G (n.946-128743C>G) | |
6 | g.44313147C>T | CA450391875 | AARS2,POLR1C | c.177G>A (p.Val59=) c.855+5505C>T n.212G>A c.-842G>A (n.-842G>A) c.946-128743C>T (n.946-128743C>T) | |
6 | g.44313148del | CA2678955018 | AARS2,POLR1C | c.176del (p.Val59GlyfsTer21) c.855+5506del n.211del c.-843del (n.-843del) c.946-128742del (n.946-128742del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313148A= | CA1624931691 | AARS2,POLR1C | c.176T= (p.Val59=) c.855+5506A= n.211T= c.-843T= (n.-843T=) c.946-128742A= (n.946-128742A=) | |
6 | g.44313148A>C | CA3834731 | AARS2,POLR1C | c.176T>G (p.Val59Gly) c.855+5506A>C n.211T>G c.-843T>G (n.-843T>G) c.946-128742A>C (n.946-128742A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313148A>G | CA364342024 | AARS2,POLR1C | c.176T>C (p.Val59Ala) c.855+5506A>G n.211T>C c.-843T>C (n.-843T>C) c.946-128742A>G (n.946-128742A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313148A>T | CA364342025 | AARS2,POLR1C | c.176T>A (p.Val59Glu) c.855+5506A>T n.211T>A c.-843T>A (n.-843T>A) c.946-128742A>T (n.946-128742A>T) | |
6 | g.44313149C>A | CA364342026 | AARS2,POLR1C | c.175G>T (p.Val59Leu) c.855+5507C>A n.210G>T c.-844G>T (n.-844G>T) c.946-128741C>A (n.946-128741C>A) | |
6 | g.44313149C>G | CA364342027 | AARS2,POLR1C | c.175G>C (p.Val59Leu) c.855+5507C>G n.210G>C c.-844G>C (n.-844G>C) c.946-128741C>G (n.946-128741C>G) | |
6 | g.44313149C>T | CA364342028 | AARS2,POLR1C | c.175G>A (p.Val59Met) c.855+5507C>T n.210G>A c.-844G>A (n.-844G>A) c.946-128741C>T (n.946-128741C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313150C>A | CA450391876 | AARS2,POLR1C | c.174G>T (p.Leu58=) c.855+5508C>A n.209G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.946-128740C>A (n.946-128740C>A) | |
6 | g.44313150C= | CA1624931695 | AARS2,POLR1C | c.174G= (p.Leu58=) c.855+5508C= n.209G= c.-845G= (n.-845G=) c.946-128740C= (n.946-128740C=) | |
6 | g.44313150C>G | CA450391877 | AARS2,POLR1C | c.174G>C (p.Leu58=) c.855+5508C>G n.209G>C c.-845G>C (n.-845G>C) c.946-128740C>G (n.946-128740C>G) | |
6 | g.44313150C>T | CA450391878 | AARS2,POLR1C | c.174G>A (p.Leu58=) c.855+5508C>T n.209G>A c.-845G>A (n.-845G>A) c.946-128740C>T (n.946-128740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313151A>C | CA364342029 | AARS2,POLR1C | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.855+5509A>C n.208T>G c.-846T>G (n.-846T>G) c.946-128739A>C (n.946-128739A>C) | |
6 | g.44313151A>G | CA364342030 | AARS2,POLR1C | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.855+5509A>G n.208T>C c.-846T>C (n.-846T>C) c.946-128739A>G (n.946-128739A>G) | |
6 | g.44313151A>T | CA364342031 | AARS2,POLR1C | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.855+5509A>T n.208T>A c.-846T>A (n.-846T>A) c.946-128739A>T (n.946-128739A>T) | |
6 | g.44313152G>A | CA450391879 | AARS2,POLR1C | c.172C>T (p.Leu58=) c.855+5510G>A n.207C>T c.-847C>T (n.-847C>T) c.946-128738G>A (n.946-128738G>A) | |
6 | g.44313152G>C | CA364342032 | AARS2,POLR1C | c.172C>G (p.Leu58Val) c.855+5510G>C n.207C>G c.-847C>G (n.-847C>G) c.946-128738G>C (n.946-128738G>C) | |
6 | g.44313152G>T | CA364342033 | AARS2,POLR1C | c.172C>A (p.Leu58Met) c.855+5510G>T n.207C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.946-128738G>T (n.946-128738G>T) | |
6 | g.44313153C>A | CA450391880 | AARS2,POLR1C | c.171G>T (p.Arg57=) c.855+5511C>A n.206G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.946-128737C>A (n.946-128737C>A) | |
6 | g.44313153C= | CA1624931698 | AARS2,POLR1C | c.171G= (p.Arg57=) c.855+5511C= n.206G= c.-848G= (n.-848G=) c.946-128737C= (n.946-128737C=) | |
6 | g.44313153C>G | CA450391881 | AARS2,POLR1C | c.171G>C (p.Arg57=) c.855+5511C>G n.206G>C c.-848G>C (n.-848G>C) c.946-128737C>G (n.946-128737C>G) | |
6 | g.44313153C>T | CA450391882 | AARS2,POLR1C | c.171G>A (p.Arg57=) c.855+5511C>T n.206G>A c.-848G>A (n.-848G>A) c.946-128737C>T (n.946-128737C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44313154C>A | CA364342034 | AARS2,POLR1C | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.855+5512C>A n.205G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.946-128736C>A (n.946-128736C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313154C>G | CA364342035 | AARS2,POLR1C | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.855+5512C>G n.205G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.946-128736C>G (n.946-128736C>G) | |
6 | g.44313154C>T | CA364342036 | AARS2,POLR1C | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.855+5512C>T n.205G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.946-128736C>T (n.946-128736C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.44313155G>A | CA364342037 | AARS2,POLR1C | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.855+5513G>A n.204C>T c.-850C>T (n.-850C>T) c.946-128735G>A (n.946-128735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313155G>C | CA364342038 | AARS2,POLR1C | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.855+5513G>C n.204C>G c.-850C>G (n.-850C>G) c.946-128735G>C (n.946-128735G>C) | |
6 | g.44313155G= | CA1624931702 | AARS2,POLR1C | c.169C= (p.Arg57=) c.855+5513G= n.204C= c.-850C= (n.-850C=) c.946-128735G= (n.946-128735G=) | |
6 | g.44313155G>T | CA450391883 | AARS2,POLR1C | c.169C>A (p.Arg57=) c.855+5513G>T n.204C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.946-128735G>T (n.946-128735G>T) | |
6 | g.44313156G>A | CA450391884 | AARS2,POLR1C | c.168C>T (p.His56=) c.855+5514G>A n.203C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.946-128734G>A (n.946-128734G>A) | |
6 | g.44313156G>C | CA364342039 | AARS2,POLR1C | c.168C>G (p.His56Gln) c.855+5514G>C n.203C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.946-128734G>C (n.946-128734G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313156G= | CA1624931705 | AARS2,POLR1C | c.168C= (p.His56=) c.855+5514G= n.203C= c.-851C= (n.-851C=) c.946-128734G= (n.946-128734G=) | |
6 | g.44313156G>T | CA364342040 | AARS2,POLR1C | c.168C>A (p.His56Gln) c.855+5514G>T n.203C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.946-128734G>T (n.946-128734G>T) | |
6 | g.44313157del | CA2678955028 | AARS2,POLR1C | c.167del (p.His56ProfsTer24) c.855+5515del n.202del c.-852del (n.-852del) c.946-128733del (n.946-128733del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313157T>A | CA364342043 | AARS2,POLR1C | c.167A>T (p.His56Leu) c.855+5515T>A n.202A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.946-128733T>A (n.946-128733T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313157T>C | CA364342041 | AARS2,POLR1C | c.167A>G (p.His56Arg) c.855+5515T>C n.202A>G c.-852A>G (n.-852A>G) c.946-128733T>C (n.946-128733T>C) | |
6 | g.44313157T>G | CA364342042 | AARS2,POLR1C | c.167A>C (p.His56Pro) c.855+5515T>G n.202A>C c.-852A>C (n.-852A>C) c.946-128733T>G (n.946-128733T>G) | |
6 | g.44313157T= | CA1624931709 | AARS2,POLR1C | c.167A= (p.His56=) c.855+5515T= n.202A= c.-852A= (n.-852A=) c.946-128733T= (n.946-128733T=) | |
6 | g.44313158G>A | CA364342044 | AARS2,POLR1C | c.166C>T (p.His56Tyr) c.855+5516G>A n.201C>T c.-853C>T (n.-853C>T) c.946-128732G>A (n.946-128732G>A) | |
6 | g.44313158G>C | CA364342045 | AARS2,POLR1C | c.166C>G (p.His56Asp) c.855+5516G>C n.201C>G c.-853C>G (n.-853C>G) c.946-128732G>C (n.946-128732G>C) | |
6 | g.44313158G>T | CA364342046 | AARS2,POLR1C | c.166C>A (p.His56Asn) c.855+5516G>T n.201C>A c.-853C>A (n.-853C>A) c.946-128732G>T (n.946-128732G>T) | |
6 | g.44313159G>A | CA450391885 | AARS2,POLR1C | c.165C>T (p.Gly55=) c.855+5517G>A n.200C>T c.-854C>T (n.-854C>T) c.946-128731G>A (n.946-128731G>A) | dbSNP |
6 | g.44313159G>C | CA450391886 | AARS2,POLR1C | c.165C>G (p.Gly55=) c.855+5517G>C n.200C>G c.-854C>G (n.-854C>G) c.946-128731G>C (n.946-128731G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313159G= | CA1624931711 | AARS2,POLR1C | c.165C= (p.Gly55=) c.855+5517G= n.200C= c.-854C= (n.-854C=) c.946-128731G= (n.946-128731G=) | |
6 | g.44313159G>T | CA450391887 | AARS2,POLR1C | c.165C>A (p.Gly55=) c.855+5517G>T n.200C>A c.-854C>A (n.-854C>A) c.946-128731G>T (n.946-128731G>T) | |
6 | g.44313159_44313160insA | CA2678955035 | AARS2,POLR1C | c.164_165insT (p.His56ProfsTer?) c.855+5517_855+5518insA n.199_200insT c.-855_-854insT (n.-855_-854insT) c.946-128731_946-128730insA (n.946-128731_946-128730insA) | gnomAD v4 |
6 | g.44313160C>A | CA364342047 | AARS2,POLR1C | c.164G>T (p.Gly55Val) c.855+5518C>A n.199G>T c.-855G>T (n.-855G>T) c.946-128730C>A (n.946-128730C>A) | |
6 | g.44313160C= | CA1624931715 | AARS2,POLR1C | c.164G= (p.Gly55=) c.855+5518C= n.199G= c.-855G= (n.-855G=) c.946-128730C= (n.946-128730C=) | |
6 | g.44313160C>G | CA364342048 | AARS2,POLR1C | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.855+5518C>G n.199G>C c.-855G>C (n.-855G>C) c.946-128730C>G (n.946-128730C>G) | |
6 | g.44313160C>T | CA364342049 | AARS2,POLR1C | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.855+5518C>T n.199G>A c.-855G>A (n.-855G>A) c.946-128730C>T (n.946-128730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313161C>A | CA364342050 | AARS2,POLR1C | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.855+5519C>A n.198G>T c.-856G>T (n.-856G>T) c.946-128729C>A (n.946-128729C>A) | |
6 | g.44313161C= | CA1624931718 | AARS2,POLR1C | c.163G= (p.Gly55=) c.855+5519C= n.198G= c.-856G= (n.-856G=) c.946-128729C= (n.946-128729C=) | |
6 | g.44313161C>G | CA364342052 | AARS2,POLR1C | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.855+5519C>G n.198G>C c.-856G>C (n.-856G>C) c.946-128729C>G (n.946-128729C>G) | |
6 | g.44313161C>T | CA364342051 | AARS2,POLR1C | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.855+5519C>T n.198G>A c.-856G>A (n.-856G>A) c.946-128729C>T (n.946-128729C>T) | dbSNP |
6 | g.44313162A= | CA1624931723 | AARS2,POLR1C | c.162T= (p.His54=) c.855+5520A= n.197T= c.-857T= (n.-857T=) c.946-128728A= (n.946-128728A=) | |
6 | g.44313162A>C | CA364342053 | AARS2,POLR1C | c.162T>G (p.His54Gln) c.855+5520A>C n.197T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.946-128728A>C (n.946-128728A>C) | |
6 | g.44313162A>G | CA3834732 | AARS2,POLR1C | c.162T>C (p.His54=) c.855+5520A>G n.197T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.946-128728A>G (n.946-128728A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313162A>T | CA364342054 | AARS2,POLR1C | c.162T>A (p.His54Gln) c.855+5520A>T n.197T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.946-128728A>T (n.946-128728A>T) | |
6 | g.44313163T>A | CA364342055 | AARS2,POLR1C | c.161A>T (p.His54Leu) c.855+5521T>A n.196A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.946-128727T>A (n.946-128727T>A) | |
6 | g.44313163T>C | CA364342056 | AARS2,POLR1C | c.161A>G (p.His54Arg) c.855+5521T>C n.196A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.946-128727T>C (n.946-128727T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313163T>G | CA364342057 | AARS2,POLR1C | c.161A>C (p.His54Pro) c.855+5521T>G n.196A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.946-128727T>G (n.946-128727T>G) | |
6 | g.44313164G>A | CA364342058 | AARS2,POLR1C | c.160C>T (p.His54Tyr) c.855+5522G>A n.195C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.946-128726G>A (n.946-128726G>A) | |
6 | g.44313164G>C | CA364342059 | AARS2,POLR1C | c.160C>G (p.His54Asp) c.855+5522G>C n.195C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.946-128726G>C (n.946-128726G>C) | |
6 | g.44313164G>T | CA364342060 | AARS2,POLR1C | c.160C>A (p.His54Asn) c.855+5522G>T n.195C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.946-128726G>T (n.946-128726G>T) | |
6 | g.44313165G>A | CA450391890 | AARS2,POLR1C | c.159C>T (p.Arg53=) c.855+5523G>A n.194C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.946-128725G>A (n.946-128725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313165G>C | CA450391889 | AARS2,POLR1C | c.159C>G (p.Arg53=) c.855+5523G>C n.194C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.946-128725G>C (n.946-128725G>C) | |
6 | g.44313165G>T | CA450391888 | AARS2,POLR1C | c.159C>A (p.Arg53=) c.855+5523G>T n.194C>A c.-860C>A (n.-860C>A) c.946-128725G>T (n.946-128725G>T) | |
6 | g.44313166C>A | CA364342061 | AARS2,POLR1C | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.855+5524C>A n.193G>T c.-861G>T (n.-861G>T) c.946-128724C>A (n.946-128724C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313166C= | CA1624931730 | AARS2,POLR1C | c.158G= (p.Arg53=) c.855+5524C= n.193G= c.-861G= (n.-861G=) c.946-128724C= (n.946-128724C=) | |
6 | g.44313166C>G | CA364342062 | AARS2,POLR1C | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.855+5524C>G n.193G>C c.-861G>C (n.-861G>C) c.946-128724C>G (n.946-128724C>G) | |
6 | g.44313166C>T | CA364342063 | AARS2,POLR1C | c.158G>A (p.Arg53His) c.855+5524C>T n.193G>A c.-861G>A (n.-861G>A) c.946-128724C>T (n.946-128724C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313167G>A | CA364342064 | AARS2,POLR1C | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.855+5525G>A n.192C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.946-128723G>A (n.946-128723G>A) | |
6 | g.44313167G>C | CA3834733 | AARS2,POLR1C | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.855+5525G>C n.192C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.946-128723G>C (n.946-128723G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313167G= | CA1624931732 | AARS2,POLR1C | c.157C= (p.Arg53=) c.855+5525G= n.192C= c.-862C= (n.-862C=) c.946-128723G= (n.946-128723G=) | |
6 | g.44313167G>T | CA364342065 | AARS2,POLR1C | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.855+5525G>T n.192C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.946-128723G>T (n.946-128723G>T) | |
6 | g.44313168G>A | CA450391891 | AARS2,POLR1C | c.156C>T (p.Asp52=) c.855+5526G>A n.191C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.946-128722G>A (n.946-128722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313168G>C | CA364342066 | AARS2,POLR1C | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.855+5526G>C n.191C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.946-128722G>C (n.946-128722G>C) | |
6 | g.44313168G= | CA1624931735 | AARS2,POLR1C | c.156C= (p.Asp52=) c.855+5526G= n.191C= c.-863C= (n.-863C=) c.946-128722G= (n.946-128722G=) | |
6 | g.44313168G>T | CA364342067 | AARS2,POLR1C | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.855+5526G>T n.191C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.946-128722G>T (n.946-128722G>T) | |
6 | g.44313169T>A | CA364342068 | AARS2,POLR1C | c.155A>T (p.Asp52Val) c.855+5527T>A n.190A>T c.-864A>T (n.-864A>T) c.946-128721T>A (n.946-128721T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313169T>C | CA364342069 | AARS2,POLR1C | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.855+5527T>C n.190A>G c.-864A>G (n.-864A>G) c.946-128721T>C (n.946-128721T>C) | |
6 | g.44313169T>G | CA364342070 | AARS2,POLR1C | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.855+5527T>G n.190A>C c.-864A>C (n.-864A>C) c.946-128721T>G (n.946-128721T>G) | |
6 | g.44313170C>A | CA364342071 | AARS2,POLR1C | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.855+5528C>A n.189G>T c.-865G>T (n.-865G>T) c.946-128720C>A (n.946-128720C>A) | |
6 | g.44313170C= | CA1624931739 | AARS2,POLR1C | c.154G= (p.Asp52=) c.855+5528C= n.189G= c.-865G= (n.-865G=) c.946-128720C= (n.946-128720C=) | |
6 | g.44313170C>G | CA364342072 | AARS2,POLR1C | c.154G>C (p.Asp52His) c.855+5528C>G n.189G>C c.-865G>C (n.-865G>C) c.946-128720C>G (n.946-128720C>G) | |
6 | g.44313170C>T | CA364342073 | AARS2,POLR1C | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.855+5528C>T n.189G>A c.-865G>A (n.-865G>A) c.946-128720C>T (n.946-128720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>A | CA450391892 | AARS2,POLR1C | c.153G>T (p.Arg51=) c.855+5529C>A n.188G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.946-128719C>A (n.946-128719C>A) | |
6 | g.44313171C= | CA1624931744 | AARS2,POLR1C | c.153G= (p.Arg51=) c.855+5529C= n.188G= c.-866G= (n.-866G=) c.946-128719C= (n.946-128719C=) | |
6 | g.44313171C>G | CA138396045 | AARS2,POLR1C | c.153G>C (p.Arg51=) c.855+5529C>G n.188G>C c.-866G>C (n.-866G>C) c.946-128719C>G (n.946-128719C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>T | CA450391893 | AARS2,POLR1C | c.153G>A (p.Arg51=) c.855+5529C>T n.188G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.946-128719C>T (n.946-128719C>T) | |
6 | g.44313172C>A | CA364342074 | AARS2,POLR1C | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.855+5530C>A n.187G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.946-128718C>A (n.946-128718C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313172C= | CA1624931747 | AARS2,POLR1C | c.152G= (p.Arg51=) c.855+5530C= n.187G= c.-867G= (n.-867G=) c.946-128718C= (n.946-128718C=) | |
6 | g.44313172C>G | CA364342075 | AARS2,POLR1C | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.855+5530C>G n.187G>C c.-867G>C (n.-867G>C) c.946-128718C>G (n.946-128718C>G) | |
6 | g.44313172C>T | CA364342076 | AARS2,POLR1C | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.855+5530C>T n.187G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.946-128718C>T (n.946-128718C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>A | CA3834734 | AARS2,POLR1C | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.855+5531G>A n.186C>T c.-868C>T (n.-868C>T) c.946-128717G>A (n.946-128717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>C | CA364342077 | AARS2,POLR1C | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.855+5531G>C n.186C>G c.-868C>G (n.-868C>G) c.946-128717G>C (n.946-128717G>C) | |
6 | g.44313173G= | CA1624931750 | AARS2,POLR1C | c.151C= (p.Arg51=) c.855+5531G= n.186C= c.-868C= (n.-868C=) c.946-128717G= (n.946-128717G=) | |
6 | g.44313173G>T | CA450391894 | AARS2,POLR1C | c.151C>A (p.Arg51=) c.855+5531G>T n.186C>A c.-868C>A (n.-868C>A) c.946-128717G>T (n.946-128717G>T) | |
6 | g.44313174A>C | CA364342079 | AARS2,POLR1C | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.855+5532A>C n.185T>G c.-869T>G (n.-869T>G) c.946-128716A>C (n.946-128716A>C) | |
6 | g.44313174A>G | CA450391895 | AARS2,POLR1C | c.150T>C (p.Phe50=) c.855+5532A>G n.185T>C c.-869T>C (n.-869T>C) c.946-128716A>G (n.946-128716A>G) | |
6 | g.44313174A>T | CA364342078 | AARS2,POLR1C | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.855+5532A>T n.185T>A c.-869T>A (n.-869T>A) c.946-128716A>T (n.946-128716A>T) | |
6 | g.44313175A= | CA1624931753 | AARS2,POLR1C | c.149T= (p.Phe50=) c.855+5533A= n.184T= c.-870T= (n.-870T=) c.946-128715A= (n.946-128715A=) | |
6 | g.44313175A>C | CA170062 | AARS2,POLR1C | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.855+5533A>C n.184T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.946-128715A>C (n.946-128715A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313175A>G | CA16044092 | AARS2,POLR1C | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.855+5533A>G n.184T>C c.-870T>C (n.-870T>C) c.946-128715A>G (n.946-128715A>G) | |
6 | g.44313175A>T | CA364342080 | AARS2,POLR1C | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.855+5533A>T n.184T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.946-128715A>T (n.946-128715A>T) | |
6 | g.44313176A>C | CA364342081 | AARS2,POLR1C | c.148T>G (p.Phe50Val) c.855+5534A>C n.183T>G c.-871T>G (n.-871T>G) c.946-128714A>C (n.946-128714A>C) | |
6 | g.44313176A>G | CA364342082 | AARS2,POLR1C | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.855+5534A>G n.183T>C c.-871T>C (n.-871T>C) c.946-128714A>G (n.946-128714A>G) | |
6 | g.44313176A>T | CA364342083 | AARS2,POLR1C | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.855+5534A>T n.183T>A c.-871T>A (n.-871T>A) c.946-128714A>T (n.946-128714A>T) | |
6 | g.44313177G>A | CA3834735 | AARS2,POLR1C | c.147C>T (p.Phe49=) c.855+5535G>A n.182C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.946-128713G>A (n.946-128713G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313177G>C | CA364342084 | AARS2,POLR1C | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.855+5535G>C n.182C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.946-128713G>C (n.946-128713G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313177G= | CA1624931762 | AARS2,POLR1C | c.147C= (p.Phe49=) c.855+5535G= n.182C= c.-872C= (n.-872C=) c.946-128713G= (n.946-128713G=) | |
6 | g.44313177G>T | CA364342085 | AARS2,POLR1C | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.855+5535G>T n.182C>A c.-872C>A (n.-872C>A) c.946-128713G>T (n.946-128713G>T) | |
6 | g.44313178A>C | CA364342086 | AARS2,POLR1C | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.855+5536A>C n.181T>G c.-873T>G (n.-873T>G) c.946-128712A>C (n.946-128712A>C) | |
6 | g.44313178A>G | CA364342087 | AARS2,POLR1C | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.855+5536A>G n.181T>C c.-873T>C (n.-873T>C) c.946-128712A>G (n.946-128712A>G) | |
6 | g.44313178A>T | CA364342088 | AARS2,POLR1C | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.855+5536A>T n.181T>A c.-873T>A (n.-873T>A) c.946-128712A>T (n.946-128712A>T) | |
6 | g.44313179del | CA2578633511 | AARS2,POLR1C | c.146del (p.Phe49SerfsTer?) c.855+5537del n.181del c.-873del (n.-873del) c.946-128711del (n.946-128711del) | |
6 | g.44313179A>C | CA364342089 | AARS2,POLR1C | c.145T>G (p.Phe49Val) c.855+5537A>C n.180T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.946-128711A>C (n.946-128711A>C) | |
6 | g.44313179A>G | CA364342091 | AARS2,POLR1C | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.855+5537A>G n.180T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.946-128711A>G (n.946-128711A>G) | |
6 | g.44313179A>T | CA364342090 | AARS2,POLR1C | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.855+5537A>T n.180T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.946-128711A>T (n.946-128711A>T) | |
6 | g.44313180G>A | CA450391896 | AARS2,POLR1C | c.144C>T (p.Asn48=) c.855+5538G>A n.179C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.946-128710G>A (n.946-128710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313180G>C | CA364342092 | AARS2,POLR1C | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.855+5538G>C n.179C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.946-128710G>C (n.946-128710G>C) | |
6 | g.44313180G= | CA1624931765 | AARS2,POLR1C | c.144C= (p.Asn48=) c.855+5538G= n.179C= c.-875C= (n.-875C=) c.946-128710G= (n.946-128710G=) | |
6 | g.44313180G>T | CA364342093 | AARS2,POLR1C | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.855+5538G>T n.179C>A c.-875C>A (n.-875C>A) c.946-128710G>T (n.946-128710G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>A | CA364342094 | AARS2,POLR1C | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.855+5539T>A n.178A>T c.946-128709T>A (n.946-128709T>A) | |
6 | g.44313181T>C | CA364342095 | AARS2,POLR1C | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.855+5539T>C n.178A>G c.946-128709T>C (n.946-128709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>G | CA364342096 | AARS2,POLR1C | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.855+5539T>G n.178A>C c.946-128709T>G (n.946-128709T>G) | |
6 | g.44313181T= | CA1624931769 | AARS2,POLR1C | c.143A= (p.Asn48=) c.855+5539T= n.178A= c.946-128709T= (n.946-128709T=) | |
6 | g.44313182T>A | CA364342097 | AARS2,POLR1C | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.855+5540T>A n.177A>T c.946-128708T>A (n.946-128708T>A) | |
6 | g.44313182T>C | CA364342098 | AARS2,POLR1C | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.855+5540T>C n.177A>G c.946-128708T>C (n.946-128708T>C) | |
6 | g.44313182T>G | CA364342099 | AARS2,POLR1C | c.142A>C (p.Asn48His) c.855+5540T>G n.177A>C c.946-128708T>G (n.946-128708T>G) | |
6 | g.44313183C>A | CA450391897 | AARS2,POLR1C | c.141G>T (p.Leu47=) c.855+5541C>A n.176G>T c.946-128707C>A (n.946-128707C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313183C>G | CA450391898 | AARS2,POLR1C | c.141G>C (p.Leu47=) c.855+5541C>G n.176G>C c.946-128707C>G (n.946-128707C>G) | |
6 | g.44313183C>T | CA450391899 | AARS2,POLR1C | c.141G>A (p.Leu47=) c.855+5541C>T n.176G>A c.946-128707C>T (n.946-128707C>T) | |
6 | g.44313184A= | CA1624931771 | AARS2,POLR1C | c.140T= (p.Leu47=) c.855+5542A= n.175T= c.946-128706A= (n.946-128706A=) | |
6 | g.44313184A>C | CA364342100 | AARS2,POLR1C | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.855+5542A>C n.175T>G c.946-128706A>C (n.946-128706A>C) | |
6 | g.44313184A>G | CA138396081 | AARS2,POLR1C | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.855+5542A>G n.175T>C c.946-128706A>G (n.946-128706A>G) | dbSNP |
6 | g.44313184A>T | CA364342101 | AARS2,POLR1C | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.855+5542A>T n.175T>A c.946-128706A>T (n.946-128706A>T) | |
6 | g.44313185G>A | CA450391900 | AARS2,POLR1C | c.139C>T (p.Leu47=) c.855+5543G>A n.174C>T c.946-128705G>A (n.946-128705G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313185G>C | CA364342102 | AARS2,POLR1C | c.139C>G (p.Leu47Val) c.855+5543G>C n.174C>G c.946-128705G>C (n.946-128705G>C) | |
6 | g.44313185G>T | CA364342103 | AARS2,POLR1C | c.139C>A (p.Leu47Met) c.855+5543G>T n.174C>A c.946-128705G>T (n.946-128705G>T) | |
6 | g.44313186A= | CA1624931775 | AARS2,POLR1C | c.138T= (p.Phe46=) c.855+5544A= n.173T= c.946-128704A= (n.946-128704A=) | |
6 | g.44313186A>C | CA364342105 | AARS2,POLR1C | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.855+5544A>C n.173T>G c.946-128704A>C (n.946-128704A>C) | |
6 | g.44313186A>G | CA3834736 | AARS2,POLR1C | c.138T>C (p.Phe46=) c.855+5544A>G n.173T>C c.946-128704A>G (n.946-128704A>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313186A>T | CA364342104 | AARS2,POLR1C | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.855+5544A>T n.173T>A c.946-128704A>T (n.946-128704A>T) | |
6 | g.44313187A>C | CA364342106 | AARS2,POLR1C | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.855+5545A>C n.172T>G c.946-128703A>C (n.946-128703A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313187A>G | CA364342107 | AARS2,POLR1C | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.855+5545A>G n.172T>C c.946-128703A>G (n.946-128703A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313187A>T | CA364342108 | AARS2,POLR1C | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.855+5545A>T n.172T>A c.946-128703A>T (n.946-128703A>T) | |
6 | g.44313188A>C | CA364342109 | AARS2,POLR1C | c.136T>G (p.Phe46Val) c.855+5546A>C n.171T>G c.946-128702A>C (n.946-128702A>C) | |
6 | g.44313188A>G | CA364342110 | AARS2,POLR1C | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.855+5546A>G n.171T>C c.946-128702A>G (n.946-128702A>G) | |
6 | g.44313188A>T | CA364342111 | AARS2,POLR1C | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.855+5546A>T n.171T>A c.946-128702A>T (n.946-128702A>T) | |
6 | g.44313189G>A | CA450391901 | AARS2,POLR1C | c.135C>T (p.Ala45=) c.855+5547G>A n.170C>T c.946-128701G>A (n.946-128701G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313189G>C | CA450391902 | AARS2,POLR1C | c.135C>G (p.Ala45=) c.855+5547G>C n.170C>G c.946-128701G>C (n.946-128701G>C) | |
6 | g.44313189G>T | CA450391903 | AARS2,POLR1C | c.135C>A (p.Ala45=) c.855+5547G>T n.170C>A c.946-128701G>T (n.946-128701G>T) | |
6 | g.44313190G>A | CA364342112 | AARS2,POLR1C | c.134C>T (p.Ala45Val) c.855+5548G>A n.169C>T c.946-128700G>A (n.946-128700G>A) | |
6 | g.44313190G>C | CA364342113 | AARS2,POLR1C | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.855+5548G>C n.169C>G c.946-128700G>C (n.946-128700G>C) | |
6 | g.44313190G>T | CA364342114 | AARS2,POLR1C | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.855+5548G>T n.169C>A c.946-128700G>T (n.946-128700G>T) | |
6 | g.44313191C>A | CA364342115 | AARS2,POLR1C | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.855+5549C>A n.168G>T c.946-128699C>A (n.946-128699C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313191C= | CA1624931777 | AARS2,POLR1C | c.133G= (p.Ala45=) c.855+5549C= n.168G= c.946-128699C= (n.946-128699C=) | |
6 | g.44313191C>G | CA364342116 | AARS2,POLR1C | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.855+5549C>G n.168G>C c.946-128699C>G (n.946-128699C>G) | |
6 | g.44313191C>T | CA364342117 | AARS2,POLR1C | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.855+5549C>T n.168G>A c.946-128699C>T (n.946-128699C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313192G>A | CA16605050 | AARS2,POLR1C | c.132C>T (p.Ala44=) c.855+5550G>A n.167C>T c.946-128698G>A (n.946-128698G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313192G>C | CA450391904 | AARS2,POLR1C | c.132C>G (p.Ala44=) c.855+5550G>C n.167C>G c.946-128698G>C (n.946-128698G>C) | |
6 | g.44313192G= | CA1624931786 | AARS2,POLR1C | c.132C= (p.Ala44=) c.855+5550G= n.167C= c.946-128698G= (n.946-128698G=) | |
6 | g.44313192G>T | CA450391905 | AARS2,POLR1C | c.132C>A (p.Ala44=) c.855+5550G>T n.167C>A c.946-128698G>T (n.946-128698G>T) | |
6 | g.44313193G>A | CA364342120 | AARS2,POLR1C | c.131C>T (p.Ala44Val) c.855+5551G>A n.166C>T c.946-128697G>A (n.946-128697G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313193G>C | CA364342119 | AARS2,POLR1C | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.855+5551G>C n.166C>G c.946-128697G>C (n.946-128697G>C) | |
6 | g.44313193G>T | CA364342118 | AARS2,POLR1C | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.855+5551G>T n.166C>A c.946-128697G>T (n.946-128697G>T) | |
6 | g.44313194C>A | CA364342123 | AARS2,POLR1C | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.855+5552C>A n.165G>T c.946-128696C>A (n.946-128696C>A) | |
6 | g.44313194C= | CA1624931788 | AARS2,POLR1C | c.130G= (p.Ala44=) c.855+5552C= n.165G= c.946-128696C= (n.946-128696C=) | |
6 | g.44313194C>G | CA364342121 | AARS2,POLR1C | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.855+5552C>G n.165G>C c.946-128696C>G (n.946-128696C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313194C>T | CA364342122 | AARS2,POLR1C | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.855+5552C>T n.165G>A c.946-128696C>T (n.946-128696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313195C>A | CA364342124 | AARS2,POLR1C | c.129G>T (p.Arg43Ser) c.855+5553C>A n.164G>T c.946-128695C>A (n.946-128695C>A) | |
6 | g.44313195C= | CA1624931791 | AARS2,POLR1C | c.129G= (p.Arg43=) c.855+5553C= n.164G= c.946-128695C= (n.946-128695C=) | |
6 | g.44313195C>G | CA364342125 | AARS2,POLR1C | c.129G>C (p.Arg43Ser) c.855+5553C>G n.164G>C c.946-128695C>G (n.946-128695C>G) | |
6 | g.44313195C>T | CA450391906 | AARS2,POLR1C | c.129G>A (p.Arg43=) c.855+5553C>T n.164G>A c.946-128695C>T (n.946-128695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313196C>A | CA364342126 | AARS2,POLR1C | c.128G>T (p.Arg43Met) c.855+5554C>A n.163G>T c.946-128694C>A (n.946-128694C>A) | |
6 | g.44313196C>G | CA364342127 | AARS2,POLR1C | c.128G>C (p.Arg43Thr) c.855+5554C>G n.163G>C c.946-128694C>G (n.946-128694C>G) | |
6 | g.44313196C>T | CA364342128 | AARS2,POLR1C | c.128G>A (p.Arg43Lys) c.855+5554C>T n.163G>A c.946-128694C>T (n.946-128694C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313197T>A | CA364342129 | AARS2,POLR1C | c.127A>T (p.Arg43Trp) c.855+5555T>A n.162A>T c.946-128693T>A (n.946-128693T>A) | |
6 | g.44313197T>C | CA364342130 | AARS2,POLR1C | c.127A>G (p.Arg43Gly) c.855+5555T>C n.162A>G c.946-128693T>C (n.946-128693T>C) | |
6 | g.44313197T>G | CA450391907 | AARS2,POLR1C | c.127A>C (p.Arg43=) c.855+5555T>G n.162A>C c.946-128693T>G (n.946-128693T>G) | |
6 | g.44313198C>A | CA450391908 | AARS2,POLR1C | c.126G>T (p.Val42=) c.855+5556C>A n.161G>T c.946-128692C>A (n.946-128692C>A) | |
6 | g.44313198C= | CA1624931793 | AARS2,POLR1C | c.126G= (p.Val42=) c.855+5556C= n.161G= c.946-128692C= (n.946-128692C=) | |
6 | g.44313198C>G | CA450391909 | AARS2,POLR1C | c.126G>C (p.Val42=) c.855+5556C>G n.161G>C c.946-128692C>G (n.946-128692C>G) | |
6 | g.44313198C>T | CA450391910 | AARS2,POLR1C | c.126G>A (p.Val42=) c.855+5556C>T n.161G>A c.946-128692C>T (n.946-128692C>T) | |
6 | g.44313199A>C | CA364342131 | AARS2,POLR1C | c.125T>G (p.Val42Gly) c.855+5557A>C n.160T>G c.946-128691A>C (n.946-128691A>C) | |
6 | g.44313199A>G | CA364342132 | AARS2,POLR1C | c.125T>C (p.Val42Ala) c.855+5557A>G n.160T>C c.946-128691A>G (n.946-128691A>G) | |
6 | g.44313199A>T | CA364342133 | AARS2,POLR1C | c.125T>A (p.Val42Glu) c.855+5557A>T n.160T>A c.946-128691A>T (n.946-128691A>T) | |
6 | g.44313199dup | CA824995015 | AARS2,POLR1C | c.125dup (p.Arg43GlufsTer?) c.855+5557dup n.160dup c.946-128691dup (n.946-128691dup) | dbSNP |
6 | g.44313200C>A | CA364342136 | AARS2,POLR1C | c.124G>T (p.Val42Leu) c.855+5558C>A n.159G>T c.946-128690C>A (n.946-128690C>A) | |
6 | g.44313200C>G | CA364342135 | AARS2,POLR1C | c.124G>C (p.Val42Leu) c.855+5558C>G n.159G>C c.946-128690C>G (n.946-128690C>G) | |
6 | g.44313200C>T | CA364342134 | AARS2,POLR1C | c.124G>A (p.Val42Met) c.855+5558C>T n.159G>A c.946-128690C>T (n.946-128690C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>A | CA3834737 | AARS2,POLR1C | c.123C>T (p.Ala41=) c.855+5559G>A n.158C>T c.946-128689G>A (n.946-128689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313201G>C | CA450391911 | AARS2,POLR1C | c.123C>G (p.Ala41=) c.855+5559G>C n.158C>G c.946-128689G>C (n.946-128689G>C) | |
6 | g.44313201G= | CA1624931797 | AARS2,POLR1C | c.123C= (p.Ala41=) c.855+5559G= n.158C= c.946-128689G= (n.946-128689G=) | |
6 | g.44313201G>T | CA450391912 | AARS2,POLR1C | c.123C>A (p.Ala41=) c.855+5559G>T n.158C>A c.946-128689G>T (n.946-128689G>T) | |
6 | g.44313202G>A | CA364342137 | AARS2,POLR1C | c.122C>T (p.Ala41Val) c.855+5560G>A n.157C>T c.946-128688G>A (n.946-128688G>A) | |
6 | g.44313202G>C | CA364342138 | AARS2,POLR1C | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.855+5560G>C n.157C>G c.946-128688G>C (n.946-128688G>C) | |
6 | g.44313202G>T | CA364342139 | AARS2,POLR1C | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.855+5560G>T n.157C>A c.946-128688G>T (n.946-128688G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313203C>A | CA364342140 | AARS2,POLR1C | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.855+5561C>A n.156G>T c.946-128687C>A (n.946-128687C>A) | |
6 | g.44313203C= | CA1624931801 | AARS2,POLR1C | c.121G= (p.Ala41=) c.855+5561C= n.156G= c.946-128687C= (n.946-128687C=) | |
6 | g.44313203C>G | CA364342141 | AARS2,POLR1C | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.855+5561C>G n.156G>C c.946-128687C>G (n.946-128687C>G) | |
6 | g.44313203C>T | CA3834738 | AARS2,POLR1C | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.855+5561C>T n.156G>A c.946-128687C>T (n.946-128687C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>A | CA450391913 | AARS2,POLR1C | c.120G>T (p.Ser40=) c.855+5562C>A n.155G>T c.946-128686C>A (n.946-128686C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313204C>G | CA450391914 | AARS2,POLR1C | c.120G>C (p.Ser40=) c.855+5562C>G n.155G>C c.946-128686C>G (n.946-128686C>G) | |
6 | g.44313204C>T | CA450391915 | AARS2,POLR1C | c.120G>A (p.Ser40=) c.855+5562C>T n.155G>A c.946-128686C>T (n.946-128686C>T) | ClinVar |
6 | g.44313205G>A | CA364342142 | AARS2,POLR1C | c.119C>T (p.Ser40Leu) c.855+5563G>A n.154C>T c.946-128685G>A (n.946-128685G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313205G>C | CA3834739 | AARS2,POLR1C | c.119C>G (p.Ser40Trp) c.855+5563G>C n.154C>G c.946-128685G>C (n.946-128685G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313205G= | CA1624931806 | AARS2,POLR1C | c.119C= (p.Ser40=) c.855+5563G= n.154C= c.946-128685G= (n.946-128685G=) | |
6 | g.44313205G>T | CA364342143 | AARS2,POLR1C | c.119C>A (p.Ser40Ter) c.855+5563G>T n.154C>A c.946-128685G>T (n.946-128685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313206_44313217del | CA2678955048 | AARS2,POLR1C | c.108_119del (p.Ala37_Ser40del) c.855+5564_855+5575del n.143_154del c.946-128684_946-128673del (n.946-128684_946-128673del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313206A>C | CA364342144 | AARS2,POLR1C | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.855+5564A>C n.153T>G c.946-128684A>C (n.946-128684A>C) | |
6 | g.44313206A>G | CA364342145 | AARS2,POLR1C | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.855+5564A>G n.153T>C c.946-128684A>G (n.946-128684A>G) | |
6 | g.44313206A>T | CA364342146 | AARS2,POLR1C | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.855+5564A>T n.153T>A c.946-128684A>T (n.946-128684A>T) | |
6 | g.44313207G>A | CA450391918 | AARS2,POLR1C | c.117C>T (p.Ala39=) c.855+5565G>A n.152C>T c.946-128683G>A (n.946-128683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313207G>C | CA450391917 | AARS2,POLR1C | c.117C>G (p.Ala39=) c.855+5565G>C n.152C>G c.946-128683G>C (n.946-128683G>C) | |
6 | g.44313207G= | CA1624931810 | AARS2,POLR1C | c.117C= (p.Ala39=) c.855+5565G= n.152C= c.946-128683G= (n.946-128683G=) | |
6 | g.44313207G>T | CA450391916 | AARS2,POLR1C | c.117C>A (p.Ala39=) c.855+5565G>T n.152C>A c.946-128683G>T (n.946-128683G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313208G>A | CA364342148 | AARS2,POLR1C | c.116C>T (p.Ala39Val) c.855+5566G>A n.151C>T c.946-128682G>A (n.946-128682G>A) | dbSNP |
6 | g.44313208G>C | CA364342149 | AARS2,POLR1C | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.855+5566G>C n.151C>G c.946-128682G>C (n.946-128682G>C) | |
6 | g.44313208G= | CA1624931815 | AARS2,POLR1C | c.116C= (p.Ala39=) c.855+5566G= n.151C= c.946-128682G= (n.946-128682G=) | |
6 | g.44313208G>T | CA364342147 | AARS2,POLR1C | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.855+5566G>T n.151C>A c.946-128682G>T (n.946-128682G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313209C>A | CA364342150 | AARS2,POLR1C | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.855+5567C>A n.150G>T c.946-128681C>A (n.946-128681C>A) | |
6 | g.44313209C= | CA1624931826 | AARS2,POLR1C | c.115G= (p.Ala39=) c.855+5567C= n.150G= c.946-128681C= (n.946-128681C=) | |
6 | g.44313209C>G | CA364342152 | AARS2,POLR1C | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.855+5567C>G n.150G>C c.946-128681C>G (n.946-128681C>G) | |
6 | g.44313209C>T | CA364342151 | AARS2,POLR1C | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.855+5567C>T n.150G>A c.946-128681C>T (n.946-128681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313210dup | CA138396098 | AARS2,POLR1C | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer?) c.855+5568dup n.150dup c.946-128680dup (n.946-128680dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313210C>A | CA364342153 | AARS2,POLR1C | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.855+5568C>A n.149G>T c.946-128680C>A (n.946-128680C>A) | |
6 | g.44313210C>G | CA364342154 | AARS2,POLR1C | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.855+5568C>G n.149G>C c.946-128680C>G (n.946-128680C>G) | |
6 | g.44313210C>T | CA450391919 | AARS2,POLR1C | c.114G>A (p.Lys38=) c.855+5568C>T n.149G>A c.946-128680C>T (n.946-128680C>T) | |
6 | g.44313211T>A | CA364342155 | AARS2,POLR1C | c.113A>T (p.Lys38Met) c.855+5569T>A n.148A>T c.946-128679T>A (n.946-128679T>A) | |
6 | g.44313211T>C | CA364342156 | AARS2,POLR1C | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.855+5569T>C n.148A>G c.946-128679T>C (n.946-128679T>C) | |
6 | g.44313211T>G | CA364342157 | AARS2,POLR1C | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.855+5569T>G n.148A>C c.946-128679T>G (n.946-128679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313211T= | CA1624931831 | AARS2,POLR1C | c.113A= (p.Lys38=) c.855+5569T= n.148A= c.946-128679T= (n.946-128679T=) | |
6 | g.44313211_44313212insGGAT | CA2541788066 | AARS2,POLR1C | c.113_114insTCCA (p.Lys38AsnfsTer?) c.855+5569_855+5570insGGAT n.148_149insTCCA c.946-128679_946-128678insGGAT (n.946-128679_946-128678insGGAT) | |
6 | g.44313212T>A | CA364342158 | AARS2,POLR1C | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.855+5570T>A n.147A>T c.946-128678T>A (n.946-128678T>A) | |
6 | g.44313212T>C | CA364342159 | AARS2,POLR1C | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.855+5570T>C n.147A>G c.946-128678T>C (n.946-128678T>C) | |
6 | g.44313212T>G | CA364342160 | AARS2,POLR1C | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.855+5570T>G n.147A>C c.946-128678T>G (n.946-128678T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>A | CA450391920 | AARS2,POLR1C | c.111C>T (p.Ala37=) c.855+5571G>A n.146C>T c.946-128677G>A (n.946-128677G>A) | |
6 | g.44313213G>C | CA450391922 | AARS2,POLR1C | c.111C>G (p.Ala37=) c.855+5571G>C n.146C>G c.946-128677G>C (n.946-128677G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313213G>T | CA450391921 | AARS2,POLR1C | c.111C>A (p.Ala37=) c.855+5571G>T n.146C>A c.946-128677G>T (n.946-128677G>T) | |
6 | g.44313214G>A | CA364342161 | AARS2,POLR1C | c.110C>T (p.Ala37Val) c.855+5572G>A n.145C>T c.946-128676G>A (n.946-128676G>A) | |
6 | g.44313214G>C | CA364342162 | AARS2,POLR1C | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.855+5572G>C n.145C>G c.946-128676G>C (n.946-128676G>C) | |
6 | g.44313214G>T | CA364342163 | AARS2,POLR1C | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.855+5572G>T n.145C>A c.946-128676G>T (n.946-128676G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C>A | CA364342166 | AARS2,POLR1C | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.855+5573C>A n.144G>T c.946-128675C>A (n.946-128675C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313215C= | CA1624931835 | AARS2,POLR1C | c.109G= (p.Ala37=) c.855+5573C= n.144G= c.946-128675C= (n.946-128675C=) | |
6 | g.44313215C>G | CA364342164 | AARS2,POLR1C | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.855+5573C>G n.144G>C c.946-128675C>G (n.946-128675C>G) | |
6 | g.44313215C>T | CA364342165 | AARS2,POLR1C | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.855+5573C>T n.144G>A c.946-128675C>T (n.946-128675C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313215_44313218del | CA2571168639 | AARS2,POLR1C | c.106_109del (p.Ala36ProfsTer6) c.855+5573_855+5576del n.141_144del c.946-128675_946-128672del (n.946-128675_946-128672del) |