Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44313081C>A | CA364341890 | AARS2,POLR1C | c.243G>T (p.Gln81His) c.855+5439C>A n.278G>T c.-776G>T (n.-776G>T) c.946-128809C>A (n.946-128809C>A) | |
6 | g.44313081C>G | CA364341889 | AARS2,POLR1C | c.243G>C (p.Gln81His) c.855+5439C>G n.278G>C c.-776G>C (n.-776G>C) c.946-128809C>G (n.946-128809C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313081C>T | CA450391804 | AARS2,POLR1C | c.243G>A (p.Gln81=) c.855+5439C>T n.278G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.946-128809C>T (n.946-128809C>T) | |
6 | g.44313082T>A | CA138395953 | AARS2,POLR1C | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.855+5440T>A n.277A>T c.-777A>T (n.-777A>T) c.946-128808T>A (n.946-128808T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313082T>C | CA364341891 | AARS2,POLR1C | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.855+5440T>C n.277A>G c.-777A>G (n.-777A>G) c.946-128808T>C (n.946-128808T>C) | dbSNP |
6 | g.44313082T>G | CA3834718 | AARS2,POLR1C | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.855+5440T>G n.277A>C c.-777A>C (n.-777A>C) c.946-128808T>G (n.946-128808T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313082T= | CA1624931565 | AARS2,POLR1C | c.242A= (p.Gln81=) c.855+5440T= n.277A= c.-777A= (n.-777A=) c.946-128808T= (n.946-128808T=) | |
6 | g.44313083G>A | CA364341892 | AARS2,POLR1C | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.855+5441G>A n.276C>T c.-778C>T (n.-778C>T) c.946-128807G>A (n.946-128807G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313083G>C | CA364341893 | AARS2,POLR1C | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.855+5441G>C n.276C>G c.-778C>G (n.-778C>G) c.946-128807G>C (n.946-128807G>C) | |
6 | g.44313083G>T | CA364341894 | AARS2,POLR1C | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.855+5441G>T n.276C>A c.-778C>A (n.-778C>A) c.946-128807G>T (n.946-128807G>T) | |
6 | g.44313084G>A | CA450391807 | AARS2,POLR1C | c.240C>T (p.Asn80=) c.855+5442G>A n.275C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.946-128806G>A (n.946-128806G>A) | |
6 | g.44313084G>C | CA364341896 | AARS2,POLR1C | c.240C>G (p.Asn80Lys) c.855+5442G>C n.275C>G c.-779C>G (n.-779C>G) c.946-128806G>C (n.946-128806G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313084G= | CA1624931568 | AARS2,POLR1C | c.240C= (p.Asn80=) c.855+5442G= n.275C= c.-779C= (n.-779C=) c.946-128806G= (n.946-128806G=) | |
6 | g.44313084G>T | CA364341895 | AARS2,POLR1C | c.240C>A (p.Asn80Lys) c.855+5442G>T n.275C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.946-128806G>T (n.946-128806G>T) | |
6 | g.44313085T>A | CA364341897 | AARS2,POLR1C | c.239A>T (p.Asn80Ile) c.855+5443T>A n.274A>T c.-780A>T (n.-780A>T) c.946-128805T>A (n.946-128805T>A) | |
6 | g.44313085T>C | CA364341898 | AARS2,POLR1C | c.239A>G (p.Asn80Ser) c.855+5443T>C n.274A>G c.-780A>G (n.-780A>G) c.946-128805T>C (n.946-128805T>C) | |
6 | g.44313085T>G | CA364341899 | AARS2,POLR1C | c.239A>C (p.Asn80Thr) c.855+5443T>G n.274A>C c.-780A>C (n.-780A>C) c.946-128805T>G (n.946-128805T>G) | |
6 | g.44313086T>A | CA364341900 | AARS2,POLR1C | c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.855+5444T>A n.273A>T c.-781A>T (n.-781A>T) c.946-128804T>A (n.946-128804T>A) | |
6 | g.44313086T>C | CA138395964 | AARS2,POLR1C | c.238A>G (p.Asn80Asp) c.855+5444T>C n.273A>G c.-781A>G (n.-781A>G) c.946-128804T>C (n.946-128804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313086T>G | CA364341901 | AARS2,POLR1C | c.238A>C (p.Asn80His) c.855+5444T>G n.273A>C c.-781A>C (n.-781A>C) c.946-128804T>G (n.946-128804T>G) | |
6 | g.44313086T= | CA1624931570 | AARS2,POLR1C | c.238A= (p.Asn80=) c.855+5444T= n.273A= c.-781A= (n.-781A=) c.946-128804T= (n.946-128804T=) | |
6 | g.44313087C>A | CA364341902 | AARS2,POLR1C | c.237G>T (p.Met79Ile) c.855+5445C>A n.272G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.946-128803C>A (n.946-128803C>A) | |
6 | g.44313087C>G | CA364341904 | AARS2,POLR1C | c.237G>C (p.Met79Ile) c.855+5445C>G n.272G>C c.-782G>C (n.-782G>C) c.946-128803C>G (n.946-128803C>G) | |
6 | g.44313087C>T | CA364341903 | AARS2,POLR1C | c.237G>A (p.Met79Ile) c.855+5445C>T n.272G>A c.-782G>A (n.-782G>A) c.946-128803C>T (n.946-128803C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313088A= | CA1624931574 | AARS2,POLR1C | c.236T= (p.Met79=) c.855+5446A= n.271T= c.-783T= (n.-783T=) c.946-128802A= (n.946-128802A=) | |
6 | g.44313088A>C | CA364341905 | AARS2,POLR1C | c.236T>G (p.Met79Arg) c.855+5446A>C n.271T>G c.-783T>G (n.-783T>G) c.946-128802A>C (n.946-128802A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313088A>G | CA364341906 | AARS2,POLR1C | c.236T>C (p.Met79Thr) c.855+5446A>G n.271T>C c.-783T>C (n.-783T>C) c.946-128802A>G (n.946-128802A>G) | dbSNP |
6 | g.44313088A>T | CA3834719 | AARS2,POLR1C | c.236T>A (p.Met79Lys) c.855+5446A>T n.271T>A c.-783T>A (n.-783T>A) c.946-128802A>T (n.946-128802A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313089T>A | CA364341907 | AARS2,POLR1C | c.235A>T (p.Met79Leu) c.855+5447T>A n.270A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.946-128801T>A (n.946-128801T>A) | |
6 | g.44313089T>C | CA364341908 | AARS2,POLR1C | c.235A>G (p.Met79Val) c.855+5447T>C n.270A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.946-128801T>C (n.946-128801T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313089T>G | CA364341909 | AARS2,POLR1C | c.235A>C (p.Met79Leu) c.855+5447T>G n.270A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.946-128801T>G (n.946-128801T>G) | |
6 | g.44313090G>A | CA3834721 | AARS2,POLR1C | c.234C>T (p.Gly78=) c.855+5448G>A n.269C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.946-128800G>A (n.946-128800G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313090G>C | CA450391814 | AARS2,POLR1C | c.234C>G (p.Gly78=) c.855+5448G>C n.269C>G c.-785C>G (n.-785C>G) c.946-128800G>C (n.946-128800G>C) | |
6 | g.44313090G= | CA1624931580 | AARS2,POLR1C | c.234C= (p.Gly78=) c.855+5448G= n.269C= c.-785C= (n.-785C=) c.946-128800G= (n.946-128800G=) | |
6 | g.44313090G>T | CA3834720 | AARS2,POLR1C | c.234C>A (p.Gly78=) c.855+5448G>T n.269C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.946-128800G>T (n.946-128800G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313091C>A | CA364341910 | AARS2,POLR1C | c.233G>T (p.Gly78Val) c.855+5449C>A n.268G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.946-128799C>A (n.946-128799C>A) | |
6 | g.44313091C>G | CA364341911 | AARS2,POLR1C | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.855+5449C>G n.268G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.946-128799C>G (n.946-128799C>G) | |
6 | g.44313091C>T | CA364341912 | AARS2,POLR1C | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.855+5449C>T n.268G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.946-128799C>T (n.946-128799C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313093del | CA2580074677 | AARS2,POLR1C | c.233del (p.Gly78AlafsTer2) c.855+5451del n.268del c.-786del (n.-786del) c.946-128797del (n.946-128797del) | ClinVar |
6 | g.44313092C>A | CA364341914 | AARS2,POLR1C | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.855+5450C>A n.267G>T c.-787G>T (n.-787G>T) c.946-128798C>A (n.946-128798C>A) | dbSNP |
6 | g.44313092C= | CA1624931585 | AARS2,POLR1C | c.232G= (p.Gly78=) c.855+5450C= n.267G= c.-787G= (n.-787G=) c.946-128798C= (n.946-128798C=) | |
6 | g.44313092C>G | CA364341915 | AARS2,POLR1C | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.855+5450C>G n.267G>C c.-787G>C (n.-787G>C) c.946-128798C>G (n.946-128798C>G) | |
6 | g.44313092C>T | CA364341913 | AARS2,POLR1C | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.855+5450C>T n.267G>A c.-787G>A (n.-787G>A) c.946-128798C>T (n.946-128798C>T) | |
6 | g.44313093C>A | CA450391817 | AARS2,POLR1C | c.231G>T (p.Ala77=) c.855+5451C>A n.266G>T c.-788G>T (n.-788G>T) c.946-128797C>A (n.946-128797C>A) | |
6 | g.44313093C= | CA1624931588 | AARS2,POLR1C | c.231G= (p.Ala77=) c.855+5451C= n.266G= c.-788G= (n.-788G=) c.946-128797C= (n.946-128797C=) | |
6 | g.44313093C>G | CA450391818 | AARS2,POLR1C | c.231G>C (p.Ala77=) c.855+5451C>G n.266G>C c.-788G>C (n.-788G>C) c.946-128797C>G (n.946-128797C>G) | |
6 | g.44313093C>T | CA450391819 | AARS2,POLR1C | c.231G>A (p.Ala77=) c.855+5451C>T n.266G>A c.-788G>A (n.-788G>A) c.946-128797C>T (n.946-128797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313094G>A | CA3834722 | AARS2,POLR1C | c.230C>T (p.Ala77Val) c.855+5452G>A n.265C>T c.-789C>T (n.-789C>T) c.946-128796G>A (n.946-128796G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313094G>C | CA364341916 | AARS2,POLR1C | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.855+5452G>C n.265C>G c.-789C>G (n.-789C>G) c.946-128796G>C (n.946-128796G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313094G= | CA1624931591 | AARS2,POLR1C | c.230C= (p.Ala77=) c.855+5452G= n.265C= c.-789C= (n.-789C=) c.946-128796G= (n.946-128796G=) | |
6 | g.44313094G>T | CA364341917 | AARS2,POLR1C | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.855+5452G>T n.265C>A c.-789C>A (n.-789C>A) c.946-128796G>T (n.946-128796G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313095C>A | CA364341918 | AARS2,POLR1C | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.855+5453C>A n.264G>T c.-790G>T (n.-790G>T) c.946-128795C>A (n.946-128795C>A) | |
6 | g.44313095C>G | CA364341919 | AARS2,POLR1C | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.855+5453C>G n.264G>C c.-790G>C (n.-790G>C) c.946-128795C>G (n.946-128795C>G) | |
6 | g.44313095C>T | CA364341920 | AARS2,POLR1C | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.855+5453C>T n.264G>A c.-790G>A (n.-790G>A) c.946-128795C>T (n.946-128795C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313096A>C | CA364341921 | AARS2,POLR1C | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.855+5454A>C n.263T>G c.-791T>G (n.-791T>G) c.946-128794A>C (n.946-128794A>C) | |
6 | g.44313096A>G | CA450391823 | AARS2,POLR1C | c.228T>C (p.Asn76=) c.855+5454A>G n.263T>C c.-791T>C (n.-791T>C) c.946-128794A>G (n.946-128794A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313096A>T | CA364341922 | AARS2,POLR1C | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.855+5454A>T n.263T>A c.-791T>A (n.-791T>A) c.946-128794A>T (n.946-128794A>T) | |
6 | g.44313097T>A | CA364341923 | AARS2,POLR1C | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.855+5455T>A n.262A>T c.-792A>T (n.-792A>T) c.946-128793T>A (n.946-128793T>A) | |
6 | g.44313097T>C | CA364341925 | AARS2,POLR1C | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.855+5455T>C n.262A>G c.-792A>G (n.-792A>G) c.946-128793T>C (n.946-128793T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313097T>G | CA364341924 | AARS2,POLR1C | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.855+5455T>G n.262A>C c.-792A>C (n.-792A>C) c.946-128793T>G (n.946-128793T>G) | |
6 | g.44313097T= | CA1624931594 | AARS2,POLR1C | c.227A= (p.Asn76=) c.855+5455T= n.262A= c.-792A= (n.-792A=) c.946-128793T= (n.946-128793T=) | |
6 | g.44313098T>A | CA364341926 | AARS2,POLR1C | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.855+5456T>A n.261A>T c.-793A>T (n.-793A>T) c.946-128792T>A (n.946-128792T>A) | |
6 | g.44313098T>C | CA364341927 | AARS2,POLR1C | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.855+5456T>C n.261A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.946-128792T>C (n.946-128792T>C) | |
6 | g.44313098T>G | CA364341928 | AARS2,POLR1C | c.226A>C (p.Asn76His) c.855+5456T>G n.261A>C c.-793A>C (n.-793A>C) c.946-128792T>G (n.946-128792T>G) | |
6 | g.44313099G>A | CA3834723 | AARS2,POLR1C | c.225C>T (p.Val75=) c.855+5457G>A n.260C>T c.-794C>T (n.-794C>T) c.946-128791G>A (n.946-128791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313099G>C | CA450391826 | AARS2,POLR1C | c.225C>G (p.Val75=) c.855+5457G>C n.260C>G c.-794C>G (n.-794C>G) c.946-128791G>C (n.946-128791G>C) | |
6 | g.44313099G= | CA1624931596 | AARS2,POLR1C | c.225C= (p.Val75=) c.855+5457G= n.260C= c.-794C= (n.-794C=) c.946-128791G= (n.946-128791G=) | |
6 | g.44313099G>T | CA450391827 | AARS2,POLR1C | c.225C>A (p.Val75=) c.855+5457G>T n.260C>A c.-794C>A (n.-794C>A) c.946-128791G>T (n.946-128791G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313100A>C | CA364341929 | AARS2,POLR1C | c.224T>G (p.Val75Gly) c.855+5458A>C n.259T>G c.-795T>G (n.-795T>G) c.946-128790A>C (n.946-128790A>C) | |
6 | g.44313100A>G | CA364341931 | AARS2,POLR1C | c.224T>C (p.Val75Ala) c.855+5458A>G n.259T>C c.-795T>C (n.-795T>C) c.946-128790A>G (n.946-128790A>G) | |
6 | g.44313100A>T | CA364341930 | AARS2,POLR1C | c.224T>A (p.Val75Asp) c.855+5458A>T n.259T>A c.-795T>A (n.-795T>A) c.946-128790A>T (n.946-128790A>T) | |
6 | g.44313101C>A | CA364341932 | AARS2,POLR1C | c.223G>T (p.Val75Phe) c.855+5459C>A n.258G>T c.-796G>T (n.-796G>T) c.946-128789C>A (n.946-128789C>A) | |
6 | g.44313101C>G | CA364341933 | AARS2,POLR1C | c.223G>C (p.Val75Leu) c.855+5459C>G n.258G>C c.-796G>C (n.-796G>C) c.946-128789C>G (n.946-128789C>G) | |
6 | g.44313101C>T | CA364341934 | AARS2,POLR1C | c.223G>A (p.Val75Ile) c.855+5459C>T n.258G>A c.-796G>A (n.-796G>A) c.946-128789C>T (n.946-128789C>T) | |
6 | g.44313102A= | CA1624931602 | AARS2,POLR1C | c.222T= (p.Phe74=) c.855+5460A= n.257T= c.-797T= (n.-797T=) c.946-128788A= (n.946-128788A=) | |
6 | g.44313102A>C | CA364341935 | AARS2,POLR1C | c.222T>G (p.Phe74Leu) c.855+5460A>C n.257T>G c.-797T>G (n.-797T>G) c.946-128788A>C (n.946-128788A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313102A>G | CA450391831 | AARS2,POLR1C | c.222T>C (p.Phe74=) c.855+5460A>G n.257T>C c.-797T>C (n.-797T>C) c.946-128788A>G (n.946-128788A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313102A>T | CA364341936 | AARS2,POLR1C | c.222T>A (p.Phe74Leu) c.855+5460A>T n.257T>A c.-797T>A (n.-797T>A) c.946-128788A>T (n.946-128788A>T) | |
6 | g.44313103A= | CA1624931611 | AARS2,POLR1C | c.221T= (p.Phe74=) c.855+5461A= n.256T= c.-798T= (n.-798T=) c.946-128787A= (n.946-128787A=) | |
6 | g.44313103A>C | CA364341937 | AARS2,POLR1C | c.221T>G (p.Phe74Cys) c.855+5461A>C n.256T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.946-128787A>C (n.946-128787A>C) | |
6 | g.44313103A>G | CA364341938 | AARS2,POLR1C | c.221T>C (p.Phe74Ser) c.855+5461A>G n.256T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.946-128787A>G (n.946-128787A>G) | |
6 | g.44313103A>T | CA320259 | AARS2,POLR1C | c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.855+5461A>T n.256T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.946-128787A>T (n.946-128787A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313104A>C | CA364341939 | AARS2,POLR1C | c.220T>G (p.Phe74Val) c.855+5462A>C n.255T>G c.-799T>G (n.-799T>G) c.946-128786A>C (n.946-128786A>C) | |
6 | g.44313104A>G | CA364341940 | AARS2,POLR1C | c.220T>C (p.Phe74Leu) c.855+5462A>G n.255T>C c.-799T>C (n.-799T>C) c.946-128786A>G (n.946-128786A>G) | |
6 | g.44313104A>T | CA364341941 | AARS2,POLR1C | c.220T>A (p.Phe74Ile) c.855+5462A>T n.255T>A c.-799T>A (n.-799T>A) c.946-128786A>T (n.946-128786A>T) | |
6 | g.44313105A= | CA1624931616 | AARS2,POLR1C | c.219T= (p.Leu73=) c.855+5463A= n.254T= c.-800T= (n.-800T=) c.946-128785A= (n.946-128785A=) | |
6 | g.44313105A>C | CA450391833 | AARS2,POLR1C | c.219T>G (p.Leu73=) c.855+5463A>C n.254T>G c.-800T>G (n.-800T>G) c.946-128785A>C (n.946-128785A>C) | dbSNP |
6 | g.44313105A>G | CA450391834 | AARS2,POLR1C | c.219T>C (p.Leu73=) c.855+5463A>G n.254T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.946-128785A>G (n.946-128785A>G) | |
6 | g.44313105A>T | CA450391836 | AARS2,POLR1C | c.219T>A (p.Leu73=) c.855+5463A>T n.254T>A c.-800T>A (n.-800T>A) c.946-128785A>T (n.946-128785A>T) | |
6 | g.44313106A>C | CA364341944 | AARS2,POLR1C | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.855+5464A>C n.253T>G c.-801T>G (n.-801T>G) c.946-128784A>C (n.946-128784A>C) | |
6 | g.44313106A>G | CA364341943 | AARS2,POLR1C | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.855+5464A>G n.253T>C c.-801T>C (n.-801T>C) c.946-128784A>G (n.946-128784A>G) | |
6 | g.44313106A>T | CA364341942 | AARS2,POLR1C | c.218T>A (p.Leu73His) c.855+5464A>T n.253T>A c.-801T>A (n.-801T>A) c.946-128784A>T (n.946-128784A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313107G>A | CA364341945 | AARS2,POLR1C | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.855+5465G>A n.252C>T c.-802C>T (n.-802C>T) c.946-128783G>A (n.946-128783G>A) | |
6 | g.44313107G>C | CA3834724 | AARS2,POLR1C | c.217C>G (p.Leu73Val) c.855+5465G>C n.252C>G c.-802C>G (n.-802C>G) c.946-128783G>C (n.946-128783G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313107G= | CA1624931619 | AARS2,POLR1C | c.217C= (p.Leu73=) c.855+5465G= n.252C= c.-802C= (n.-802C=) c.946-128783G= (n.946-128783G=) | |
6 | g.44313107G>T | CA364341946 | AARS2,POLR1C | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.855+5465G>T n.252C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.946-128783G>T (n.946-128783G>T) | |
6 | g.44313108C>A | CA364341947 | AARS2,POLR1C | c.216G>T (p.Leu72Phe) c.855+5466C>A n.251G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.946-128782C>A (n.946-128782C>A) | |
6 | g.44313108C>G | CA364341948 | AARS2,POLR1C | c.216G>C (p.Leu72Phe) c.855+5466C>G n.251G>C c.-803G>C (n.-803G>C) c.946-128782C>G (n.946-128782C>G) | |
6 | g.44313108C>T | CA450391838 | AARS2,POLR1C | c.216G>A (p.Leu72=) c.855+5466C>T n.251G>A c.-803G>A (n.-803G>A) c.946-128782C>T (n.946-128782C>T) | |
6 | g.44313109A>C | CA364341949 | AARS2,POLR1C | c.215T>G (p.Leu72Trp) c.855+5467A>C n.250T>G c.-804T>G (n.-804T>G) c.946-128781A>C (n.946-128781A>C) | |
6 | g.44313109A>G | CA364341950 | AARS2,POLR1C | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.855+5467A>G n.250T>C c.-804T>C (n.-804T>C) c.946-128781A>G (n.946-128781A>G) | |
6 | g.44313109A>T | CA364341951 | AARS2,POLR1C | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.855+5467A>T n.250T>A c.-804T>A (n.-804T>A) c.946-128781A>T (n.946-128781A>T) | |
6 | g.44313110A>C | CA364341952 | AARS2,POLR1C | c.214T>G (p.Leu72Val) c.855+5468A>C n.249T>G c.-805T>G (n.-805T>G) c.946-128780A>C (n.946-128780A>C) | |
6 | g.44313110A>G | CA450391839 | AARS2,POLR1C | c.214T>C (p.Leu72=) c.855+5468A>G n.249T>C c.-805T>C (n.-805T>C) c.946-128780A>G (n.946-128780A>G) | |
6 | g.44313110A>T | CA364341953 | AARS2,POLR1C | c.214T>A (p.Leu72Met) c.855+5468A>T n.249T>A c.-805T>A (n.-805T>A) c.946-128780A>T (n.946-128780A>T) | |
6 | g.44313111A>C | CA364341954 | AARS2,POLR1C | c.213T>G (p.Ser71Arg) c.855+5469A>C n.248T>G c.-806T>G (n.-806T>G) c.946-128779A>C (n.946-128779A>C) | |
6 | g.44313111A>G | CA450391840 | AARS2,POLR1C | c.213T>C (p.Ser71=) c.855+5469A>G n.248T>C c.-806T>C (n.-806T>C) c.946-128779A>G (n.946-128779A>G) | |
6 | g.44313111A>T | CA364341955 | AARS2,POLR1C | c.213T>A (p.Ser71Arg) c.855+5469A>T n.248T>A c.-806T>A (n.-806T>A) c.946-128779A>T (n.946-128779A>T) | |
6 | g.44313112C>A | CA364341957 | AARS2,POLR1C | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.855+5470C>A n.247G>T c.-807G>T (n.-807G>T) c.946-128778C>A (n.946-128778C>A) | |
6 | g.44313112C>G | CA364341958 | AARS2,POLR1C | c.212G>C (p.Ser71Thr) c.855+5470C>G n.247G>C c.-807G>C (n.-807G>C) c.946-128778C>G (n.946-128778C>G) | |
6 | g.44313112C>T | CA364341956 | AARS2,POLR1C | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.855+5470C>T n.247G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.946-128778C>T (n.946-128778C>T) | |
6 | g.44313113T>A | CA364341959 | AARS2,POLR1C | c.211A>T (p.Ser71Cys) c.855+5471T>A n.246A>T c.-808A>T (n.-808A>T) c.946-128777T>A (n.946-128777T>A) | |
6 | g.44313113T>C | CA138395992 | AARS2,POLR1C | c.211A>G (p.Ser71Gly) c.855+5471T>C n.246A>G c.-808A>G (n.-808A>G) c.946-128777T>C (n.946-128777T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313113T>G | CA364341960 | AARS2,POLR1C | c.211A>C (p.Ser71Arg) c.855+5471T>G n.246A>C c.-808A>C (n.-808A>C) c.946-128777T>G (n.946-128777T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313113T= | CA1624931623 | AARS2,POLR1C | c.211A= (p.Ser71=) c.855+5471T= n.246A= c.-808A= (n.-808A=) c.946-128777T= (n.946-128777T=) | |
6 | g.44313113_44313114del | CA2678954963 | AARS2,POLR1C | c.210_211del (p.Ser71PhefsTer?) c.855+5471_855+5472del n.245_246del c.-809_-808del (n.-809_-808del) c.946-128777_946-128776del (n.946-128777_946-128776del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313114G>A | CA450391841 | AARS2,POLR1C | c.210C>T (p.Pro70=) c.855+5472G>A n.245C>T c.-809C>T (n.-809C>T) c.946-128776G>A (n.946-128776G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313114G>C | CA450391842 | AARS2,POLR1C | c.210C>G (p.Pro70=) c.855+5472G>C n.245C>G c.-809C>G (n.-809C>G) c.946-128776G>C (n.946-128776G>C) | |
6 | g.44313114G>T | CA450391843 | AARS2,POLR1C | c.210C>A (p.Pro70=) c.855+5472G>T n.245C>A c.-809C>A (n.-809C>A) c.946-128776G>T (n.946-128776G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313115G>A | CA364341961 | AARS2,POLR1C | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.855+5473G>A n.244C>T c.-810C>T (n.-810C>T) c.946-128775G>A (n.946-128775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313115G>C | CA364341962 | AARS2,POLR1C | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.855+5473G>C n.244C>G c.-810C>G (n.-810C>G) c.946-128775G>C (n.946-128775G>C) | |
6 | g.44313115G= | CA1624931627 | AARS2,POLR1C | c.209C= (p.Pro70=) c.855+5473G= n.244C= c.-810C= (n.-810C=) c.946-128775G= (n.946-128775G=) | |
6 | g.44313115G>T | CA364341963 | AARS2,POLR1C | c.209C>A (p.Pro70His) c.855+5473G>T n.244C>A c.-810C>A (n.-810C>A) c.946-128775G>T (n.946-128775G>T) | |
6 | g.44313116G>A | CA364341964 | AARS2,POLR1C | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.855+5474G>A n.243C>T c.-811C>T (n.-811C>T) c.946-128774G>A (n.946-128774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313116G>C | CA364341966 | AARS2,POLR1C | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.855+5474G>C n.243C>G c.-811C>G (n.-811C>G) c.946-128774G>C (n.946-128774G>C) | |
6 | g.44313116G= | CA1624931630 | AARS2,POLR1C | c.208C= (p.Pro70=) c.855+5474G= n.243C= c.-811C= (n.-811C=) c.946-128774G= (n.946-128774G=) | |
6 | g.44313116G>T | CA364341965 | AARS2,POLR1C | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.855+5474G>T n.243C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.946-128774G>T (n.946-128774G>T) | |
6 | g.44313117G>A | CA450391844 | AARS2,POLR1C | c.207C>T (p.Asp69=) c.855+5475G>A n.242C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.946-128773G>A (n.946-128773G>A) | |
6 | g.44313117G>C | CA364341967 | AARS2,POLR1C | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.855+5475G>C n.242C>G c.-812C>G (n.-812C>G) c.946-128773G>C (n.946-128773G>C) | |
6 | g.44313117G>T | CA364341968 | AARS2,POLR1C | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.855+5475G>T n.242C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.946-128773G>T (n.946-128773G>T) | |
6 | g.44313118T>A | CA364341969 | AARS2,POLR1C | c.206A>T (p.Asp69Val) c.855+5476T>A n.241A>T c.-813A>T (n.-813A>T) c.946-128772T>A (n.946-128772T>A) | |
6 | g.44313118T>C | CA364341970 | AARS2,POLR1C | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.855+5476T>C n.241A>G c.-813A>G (n.-813A>G) c.946-128772T>C (n.946-128772T>C) | |
6 | g.44313118T>G | CA364341971 | AARS2,POLR1C | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.855+5476T>G n.241A>C c.-813A>C (n.-813A>C) c.946-128772T>G (n.946-128772T>G) | |
6 | g.44313119C>A | CA364341974 | AARS2,POLR1C | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.855+5477C>A n.240G>T c.-814G>T (n.-814G>T) c.946-128771C>A (n.946-128771C>A) | |
6 | g.44313119C>G | CA364341973 | AARS2,POLR1C | c.205G>C (p.Asp69His) c.855+5477C>G n.240G>C c.-814G>C (n.-814G>C) c.946-128771C>G (n.946-128771C>G) | |
6 | g.44313119C>T | CA364341972 | AARS2,POLR1C | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.855+5477C>T n.240G>A c.-814G>A (n.-814G>A) c.946-128771C>T (n.946-128771C>T) | |
6 | g.44313120G>A | CA450391845 | AARS2,POLR1C | c.204C>T (p.Gly68=) c.855+5478G>A n.239C>T c.-815C>T (n.-815C>T) c.946-128770G>A (n.946-128770G>A) | dbSNP |
6 | g.44313120G>C | CA450391846 | AARS2,POLR1C | c.204C>G (p.Gly68=) c.855+5478G>C n.239C>G c.-815C>G (n.-815C>G) c.946-128770G>C (n.946-128770G>C) | |
6 | g.44313120G= | CA1624931635 | AARS2,POLR1C | c.204C= (p.Gly68=) c.855+5478G= n.239C= c.-815C= (n.-815C=) c.946-128770G= (n.946-128770G=) | |
6 | g.44313120G>T | CA450391847 | AARS2,POLR1C | c.204C>A (p.Gly68=) c.855+5478G>T n.239C>A c.-815C>A (n.-815C>A) c.946-128770G>T (n.946-128770G>T) | |
6 | g.44313121C>A | CA364341976 | AARS2,POLR1C | c.203G>T (p.Gly68Val) c.855+5479C>A n.238G>T c.-816G>T (n.-816G>T) c.946-128769C>A (n.946-128769C>A) | |
6 | g.44313121C= | CA1624931636 | AARS2,POLR1C | c.203G= (p.Gly68=) c.855+5479C= n.238G= c.-816G= (n.-816G=) c.946-128769C= (n.946-128769C=) | |
6 | g.44313121C>G | CA364341975 | AARS2,POLR1C | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.855+5479C>G n.238G>C c.-816G>C (n.-816G>C) c.946-128769C>G (n.946-128769C>G) | |
6 | g.44313121C>T | CA364341977 | AARS2,POLR1C | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.855+5479C>T n.238G>A c.-816G>A (n.-816G>A) c.946-128769C>T (n.946-128769C>T) | dbSNP |
6 | g.44313122C>A | CA364341978 | AARS2,POLR1C | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.855+5480C>A n.237G>T c.-817G>T (n.-817G>T) c.946-128768C>A (n.946-128768C>A) | dbSNP |
6 | g.44313122C= | CA1624931640 | AARS2,POLR1C | c.202G= (p.Gly68=) c.855+5480C= n.237G= c.-817G= (n.-817G=) c.946-128768C= (n.946-128768C=) | |
6 | g.44313122C>G | CA364341979 | AARS2,POLR1C | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.855+5480C>G n.237G>C c.-817G>C (n.-817G>C) c.946-128768C>G (n.946-128768C>G) | |
6 | g.44313122C>T | CA364341980 | AARS2,POLR1C | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.855+5480C>T n.237G>A c.-817G>A (n.-817G>A) c.946-128768C>T (n.946-128768C>T) | dbSNP |
6 | g.44313123G>A | CA450391848 | AARS2,POLR1C | c.201C>T (p.Arg67=) c.855+5481G>A n.236C>T c.-818C>T (n.-818C>T) c.946-128767G>A (n.946-128767G>A) | |
6 | g.44313123G>C | CA450391849 | AARS2,POLR1C | c.201C>G (p.Arg67=) c.855+5481G>C n.236C>G c.-818C>G (n.-818C>G) c.946-128767G>C (n.946-128767G>C) | |
6 | g.44313123G>T | CA450391850 | AARS2,POLR1C | c.201C>A (p.Arg67=) c.855+5481G>T n.236C>A c.-818C>A (n.-818C>A) c.946-128767G>T (n.946-128767G>T) | |
6 | g.44313124C>A | CA364341981 | AARS2,POLR1C | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.855+5482C>A n.235G>T c.-819G>T (n.-819G>T) c.946-128766C>A (n.946-128766C>A) | |
6 | g.44313124C>G | CA364341982 | AARS2,POLR1C | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.855+5482C>G n.235G>C c.-819G>C (n.-819G>C) c.946-128766C>G (n.946-128766C>G) | |
6 | g.44313124C>T | CA364341983 | AARS2,POLR1C | c.200G>A (p.Arg67His) c.855+5482C>T n.235G>A c.-819G>A (n.-819G>A) c.946-128766C>T (n.946-128766C>T) | |
6 | g.44313125G>A | CA3834725 | AARS2,POLR1C | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.855+5483G>A n.234C>T c.-820C>T (n.-820C>T) c.946-128765G>A (n.946-128765G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313125G>C | CA364341985 | AARS2,POLR1C | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.855+5483G>C n.234C>G c.-820C>G (n.-820C>G) c.946-128765G>C (n.946-128765G>C) | |
6 | g.44313125G= | CA1624931642 | AARS2,POLR1C | c.199C= (p.Arg67=) c.855+5483G= n.234C= c.-820C= (n.-820C=) c.946-128765G= (n.946-128765G=) | |
6 | g.44313125G>T | CA364341984 | AARS2,POLR1C | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.855+5483G>T n.234C>A c.-820C>A (n.-820C>A) c.946-128765G>T (n.946-128765G>T) | |
6 | g.44313126G>A | CA450391851 | AARS2,POLR1C | c.198C>T (p.Pro66=) c.855+5484G>A n.233C>T c.-821C>T (n.-821C>T) c.946-128764G>A (n.946-128764G>A) | |
6 | g.44313126G>C | CA450391852 | AARS2,POLR1C | c.198C>G (p.Pro66=) c.855+5484G>C n.233C>G c.-821C>G (n.-821C>G) c.946-128764G>C (n.946-128764G>C) | |
6 | g.44313126G>T | CA450391853 | AARS2,POLR1C | c.198C>A (p.Pro66=) c.855+5484G>T n.233C>A c.-821C>A (n.-821C>A) c.946-128764G>T (n.946-128764G>T) | |
6 | g.44313127G>A | CA364341986 | AARS2,POLR1C | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.855+5485G>A n.232C>T c.-822C>T (n.-822C>T) c.946-128763G>A (n.946-128763G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313127G>C | CA364341987 | AARS2,POLR1C | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.855+5485G>C n.232C>G c.-822C>G (n.-822C>G) c.946-128763G>C (n.946-128763G>C) | |
6 | g.44313127G>T | CA364341988 | AARS2,POLR1C | c.197C>A (p.Pro66His) c.855+5485G>T n.232C>A c.-822C>A (n.-822C>A) c.946-128763G>T (n.946-128763G>T) | |
6 | g.44313128G>A | CA364341989 | AARS2,POLR1C | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.855+5486G>A n.231C>T c.-823C>T (n.-823C>T) c.946-128762G>A (n.946-128762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313128G>C | CA364341990 | AARS2,POLR1C | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.855+5486G>C n.231C>G c.-823C>G (n.-823C>G) c.946-128762G>C (n.946-128762G>C) | |
6 | g.44313128G= | CA1624931645 | AARS2,POLR1C | c.196C= (p.Pro66=) c.855+5486G= n.231C= c.-823C= (n.-823C=) c.946-128762G= (n.946-128762G=) | |
6 | g.44313128G>T | CA364341991 | AARS2,POLR1C | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.855+5486G>T n.231C>A c.-823C>A (n.-823C>A) c.946-128762G>T (n.946-128762G>T) | |
6 | g.44313129C>A | CA450391854 | AARS2,POLR1C | c.195G>T (p.Arg65=) c.855+5487C>A n.230G>T c.-824G>T (n.-824G>T) c.946-128761C>A (n.946-128761C>A) | |
6 | g.44313129C>G | CA450391855 | AARS2,POLR1C | c.195G>C (p.Arg65=) c.855+5487C>G n.230G>C c.-824G>C (n.-824G>C) c.946-128761C>G (n.946-128761C>G) | |
6 | g.44313129C>T | CA450391856 | AARS2,POLR1C | c.195G>A (p.Arg65=) c.855+5487C>T n.230G>A c.-824G>A (n.-824G>A) c.946-128761C>T (n.946-128761C>T) | |
6 | g.44313130C>A | CA364341992 | AARS2,POLR1C | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.855+5488C>A n.229G>T c.-825G>T (n.-825G>T) c.946-128760C>A (n.946-128760C>A) | COSMIC |
6 | g.44313130C= | CA1624931650 | AARS2,POLR1C | c.194G= (p.Arg65=) c.855+5488C= n.229G= c.-825G= (n.-825G=) c.946-128760C= (n.946-128760C=) | |
6 | g.44313130C>G | CA364341994 | AARS2,POLR1C | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.855+5488C>G n.229G>C c.-825G>C (n.-825G>C) c.946-128760C>G (n.946-128760C>G) | |
6 | g.44313130C>T | CA364341993 | AARS2,POLR1C | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.855+5488C>T n.229G>A c.-825G>A (n.-825G>A) c.946-128760C>T (n.946-128760C>T) | |
6 | g.44313130_44313148delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA | CA1624931648 | AARS2,POLR1C | c.176_194delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (p.Val59=) c.855+5488_855+5506delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA n.211_229delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG c.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (n.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG) c.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA (n.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA) | |
6 | g.44313131G>A | CA364341995 | AARS2,POLR1C | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.855+5489G>A n.228C>T c.-826C>T (n.-826C>T) c.946-128759G>A (n.946-128759G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313131G>C | CA364341996 | AARS2,POLR1C | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.855+5489G>C n.228C>G c.-826C>G (n.-826C>G) c.946-128759G>C (n.946-128759G>C) | |
6 | g.44313131G= | CA1624931655 | AARS2,POLR1C | c.193C= (p.Arg65=) c.855+5489G= n.228C= c.-826C= (n.-826C=) c.946-128759G= (n.946-128759G=) | |
6 | g.44313131G>T | CA450391857 | AARS2,POLR1C | c.193C>A (p.Arg65=) c.855+5489G>T n.228C>A c.-826C>A (n.-826C>A) c.946-128759G>T (n.946-128759G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313131_44313148del | CA450391858 | AARS2,POLR1C | c.176_193del (p.Val59_Arg65delinsGly) c.855+5489_855+5506del n.211_228del c.-843_-826del (n.-843_-826del) c.946-128759_946-128742del (n.946-128759_946-128742del) | dbSNP |
6 | g.44313131_44313148dup | CA1624931654 | AARS2,POLR1C | c.176_193dup (p.Val64_Arg65insLeuProSerAlaSerVal) c.855+5489_855+5506dup n.211_228dup c.-843_-826dup (n.-843_-826dup) c.946-128759_946-128742dup (n.946-128759_946-128742dup) | dbSNP |
6 | g.44313132C>A | CA450391859 | AARS2,POLR1C | c.192G>T (p.Val64=) c.855+5490C>A n.227G>T c.-827G>T (n.-827G>T) c.946-128758C>A (n.946-128758C>A) | |
6 | g.44313132C>G | CA450391860 | AARS2,POLR1C | c.192G>C (p.Val64=) c.855+5490C>G n.227G>C c.-827G>C (n.-827G>C) c.946-128758C>G (n.946-128758C>G) | |
6 | g.44313132C>T | CA450391861 | AARS2,POLR1C | c.192G>A (p.Val64=) c.855+5490C>T n.227G>A c.-827G>A (n.-827G>A) c.946-128758C>T (n.946-128758C>T) | |
6 | g.44313132_44313137del | CA2678954989 | AARS2,POLR1C | c.187_192del (p.Ser63_Val64del) c.855+5490_855+5495del n.222_227del c.-832_-827del (n.-832_-827del) c.946-128758_946-128753del (n.946-128758_946-128753del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313134_44313151del | CA364341997 | AARS2,POLR1C | c.175_192del (p.Val59_Val64del) c.855+5492_855+5509del n.210_227del c.-844_-827del (n.-844_-827del) c.946-128756_946-128739del (n.946-128756_946-128739del) | |
6 | g.44313133A>C | CA364341998 | AARS2,POLR1C | c.191T>G (p.Val64Gly) c.855+5491A>C n.226T>G c.-828T>G (n.-828T>G) c.946-128757A>C (n.946-128757A>C) | |
6 | g.44313133A>G | CA364341999 | AARS2,POLR1C | c.191T>C (p.Val64Ala) c.855+5491A>G n.226T>C c.-828T>C (n.-828T>C) c.946-128757A>G (n.946-128757A>G) | |
6 | g.44313133A>T | CA364342000 | AARS2,POLR1C | c.191T>A (p.Val64Glu) c.855+5491A>T n.226T>A c.-828T>A (n.-828T>A) c.946-128757A>T (n.946-128757A>T) | |
6 | g.44313134C>A | CA364342001 | AARS2,POLR1C | c.190G>T (p.Val64Leu) c.855+5492C>A n.225G>T c.-829G>T (n.-829G>T) c.946-128756C>A (n.946-128756C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313134C= | CA1624931658 | AARS2,POLR1C | c.190G= (p.Val64=) c.855+5492C= n.225G= c.-829G= (n.-829G=) c.946-128756C= (n.946-128756C=) | |
6 | g.44313134C>G | CA364342002 | AARS2,POLR1C | c.190G>C (p.Val64Leu) c.855+5492C>G n.225G>C c.-829G>C (n.-829G>C) c.946-128756C>G (n.946-128756C>G) | |
6 | g.44313134C>T | CA364342003 | AARS2,POLR1C | c.190G>A (p.Val64Met) c.855+5492C>T n.225G>A c.-829G>A (n.-829G>A) c.946-128756C>T (n.946-128756C>T) | |
6 | g.44313135G>A | CA450391862 | AARS2,POLR1C | c.189C>T (p.Ser63=) c.855+5493G>A n.224C>T c.-830C>T (n.-830C>T) c.946-128755G>A (n.946-128755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313135G>C | CA450391863 | AARS2,POLR1C | c.189C>G (p.Ser63=) c.855+5493G>C n.224C>G c.-830C>G (n.-830C>G) c.946-128755G>C (n.946-128755G>C) | |
6 | g.44313135G= | CA1624931663 | AARS2,POLR1C | c.189C= (p.Ser63=) c.855+5493G= n.224C= c.-830C= (n.-830C=) c.946-128755G= (n.946-128755G=) | |
6 | g.44313135G>T | CA450391864 | AARS2,POLR1C | c.189C>A (p.Ser63=) c.855+5493G>T n.224C>A c.-830C>A (n.-830C>A) c.946-128755G>T (n.946-128755G>T) | |
6 | g.44313136G>A | CA364342004 | AARS2,POLR1C | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.855+5494G>A n.223C>T c.-831C>T (n.-831C>T) c.946-128754G>A (n.946-128754G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313136G>C | CA364342005 | AARS2,POLR1C | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.855+5494G>C n.223C>G c.-831C>G (n.-831C>G) c.946-128754G>C (n.946-128754G>C) | |
6 | g.44313136G>T | CA364342006 | AARS2,POLR1C | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.855+5494G>T n.223C>A c.-831C>A (n.-831C>A) c.946-128754G>T (n.946-128754G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313137A>C | CA364342007 | AARS2,POLR1C | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.855+5495A>C n.222T>G c.-832T>G (n.-832T>G) c.946-128753A>C (n.946-128753A>C) | |
6 | g.44313137A>G | CA364342009 | AARS2,POLR1C | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.855+5495A>G n.222T>C c.-832T>C (n.-832T>C) c.946-128753A>G (n.946-128753A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313137A>T | CA364342008 | AARS2,POLR1C | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.855+5495A>T n.222T>A c.-832T>A (n.-832T>A) c.946-128753A>T (n.946-128753A>T) | |
6 | g.44313138A= | CA1624931666 | AARS2,POLR1C | c.186T= (p.Ala62=) c.855+5496A= n.221T= c.-833T= (n.-833T=) c.946-128752A= (n.946-128752A=) | |
6 | g.44313138A>C | CA3834726 | AARS2,POLR1C | c.186T>G (p.Ala62=) c.855+5496A>C n.221T>G c.-833T>G (n.-833T>G) c.946-128752A>C (n.946-128752A>C) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313138A>G | CA450391865 | AARS2,POLR1C | c.186T>C (p.Ala62=) c.855+5496A>G n.221T>C c.-833T>C (n.-833T>C) c.946-128752A>G (n.946-128752A>G) | |
6 | g.44313138A>T | CA450391866 | AARS2,POLR1C | c.186T>A (p.Ala62=) c.855+5496A>T n.221T>A c.-833T>A (n.-833T>A) c.946-128752A>T (n.946-128752A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313139G>A | CA364342010 | AARS2,POLR1C | c.185C>T (p.Ala62Val) c.855+5497G>A n.220C>T c.-834C>T (n.-834C>T) c.946-128751G>A (n.946-128751G>A) | |
6 | g.44313139G>C | CA364342011 | AARS2,POLR1C | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.855+5497G>C n.220C>G c.-834C>G (n.-834C>G) c.946-128751G>C (n.946-128751G>C) | |
6 | g.44313139G>T | CA364342012 | AARS2,POLR1C | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.855+5497G>T n.220C>A c.-834C>A (n.-834C>A) c.946-128751G>T (n.946-128751G>T) | |
6 | g.44313140C>A | CA364342013 | AARS2,POLR1C | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.855+5498C>A n.219G>T c.-835G>T (n.-835G>T) c.946-128750C>A (n.946-128750C>A) | dbSNP COSMIC |
6 | g.44313140C= | CA1624931671 | AARS2,POLR1C | c.184G= (p.Ala62=) c.855+5498C= n.219G= c.-835G= (n.-835G=) c.946-128750C= (n.946-128750C=) | |
6 | g.44313140C>G | CA3834727 | AARS2,POLR1C | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.855+5498C>G n.219G>C c.-835G>C (n.-835G>C) c.946-128750C>G (n.946-128750C>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313140C>T | CA364342014 | AARS2,POLR1C | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.855+5498C>T n.219G>A c.-835G>A (n.-835G>A) c.946-128750C>T (n.946-128750C>T) | dbSNP |
6 | g.44313141G>A | CA450391869 | AARS2,POLR1C | c.183C>T (p.Ser61=) c.855+5499G>A n.218C>T c.-836C>T (n.-836C>T) c.946-128749G>A (n.946-128749G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313141G>C | CA450391868 | AARS2,POLR1C | c.183C>G (p.Ser61=) c.855+5499G>C n.218C>G c.-836C>G (n.-836C>G) c.946-128749G>C (n.946-128749G>C) | |
6 | g.44313141G>T | CA450391867 | AARS2,POLR1C | c.183C>A (p.Ser61=) c.855+5499G>T n.218C>A c.-836C>A (n.-836C>A) c.946-128749G>T (n.946-128749G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313142G>A | CA3834728 | AARS2,POLR1C | c.182C>T (p.Ser61Phe) c.855+5500G>A n.217C>T c.-837C>T (n.-837C>T) c.946-128748G>A (n.946-128748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313142G>C | CA364342015 | AARS2,POLR1C | c.182C>G (p.Ser61Cys) c.855+5500G>C n.217C>G c.-837C>G (n.-837C>G) c.946-128748G>C (n.946-128748G>C) | |
6 | g.44313142G= | CA1624931674 | AARS2,POLR1C | c.182C= (p.Ser61=) c.855+5500G= n.217C= c.-837C= (n.-837C=) c.946-128748G= (n.946-128748G=) | |
6 | g.44313142G>T | CA364342016 | AARS2,POLR1C | c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.855+5500G>T n.217C>A c.-837C>A (n.-837C>A) c.946-128748G>T (n.946-128748G>T) | |
6 | g.44313143A= | CA1624931676 | AARS2,POLR1C | c.181T= (p.Ser61=) c.855+5501A= n.216T= c.-838T= (n.-838T=) c.946-128747A= (n.946-128747A=) | |
6 | g.44313143A>C | CA364342017 | AARS2,POLR1C | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.855+5501A>C n.216T>G c.-838T>G (n.-838T>G) c.946-128747A>C (n.946-128747A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313143A>G | CA364342018 | AARS2,POLR1C | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.855+5501A>G n.216T>C c.-838T>C (n.-838T>C) c.946-128747A>G (n.946-128747A>G) | |
6 | g.44313143A>T | CA364342019 | AARS2,POLR1C | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.855+5501A>T n.216T>A c.-838T>A (n.-838T>A) c.946-128747A>T (n.946-128747A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313144G>A | CA450391870 | AARS2,POLR1C | c.180C>T (p.Pro60=) c.855+5502G>A n.215C>T c.-839C>T (n.-839C>T) c.946-128746G>A (n.946-128746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313144G>C | CA450391872 | AARS2,POLR1C | c.180C>G (p.Pro60=) c.855+5502G>C n.215C>G c.-839C>G (n.-839C>G) c.946-128746G>C (n.946-128746G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313144G= | CA1624931679 | AARS2,POLR1C | c.180C= (p.Pro60=) c.855+5502G= n.215C= c.-839C= (n.-839C=) c.946-128746G= (n.946-128746G=) | |
6 | g.44313144G>T | CA450391871 | AARS2,POLR1C | c.180C>A (p.Pro60=) c.855+5502G>T n.215C>A c.-839C>A (n.-839C>A) c.946-128746G>T (n.946-128746G>T) | |
6 | g.44313145G>A | CA364342022 | AARS2,POLR1C | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.855+5503G>A n.214C>T c.-840C>T (n.-840C>T) c.946-128745G>A (n.946-128745G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313145G>C | CA364342020 | AARS2,POLR1C | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.855+5503G>C n.214C>G c.-840C>G (n.-840C>G) c.946-128745G>C (n.946-128745G>C) | |
6 | g.44313145G= | CA1624931681 | AARS2,POLR1C | c.179C= (p.Pro60=) c.855+5503G= n.214C= c.-840C= (n.-840C=) c.946-128745G= (n.946-128745G=) | |
6 | g.44313145G>T | CA364342021 | AARS2,POLR1C | c.179C>A (p.Pro60His) c.855+5503G>T n.214C>A c.-840C>A (n.-840C>A) c.946-128745G>T (n.946-128745G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313146G>A | CA3834730 | AARS2,POLR1C | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.855+5504G>A n.213C>T c.-841C>T (n.-841C>T) c.946-128744G>A (n.946-128744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44313146G>C | CA3834729 | AARS2,POLR1C | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.855+5504G>C n.213C>G c.-841C>G (n.-841C>G) c.946-128744G>C (n.946-128744G>C) | dbSNP ExAC |
6 | g.44313146G= | CA1624931684 | AARS2,POLR1C | c.178C= (p.Pro60=) c.855+5504G= n.213C= c.-841C= (n.-841C=) c.946-128744G= (n.946-128744G=) | |
6 | g.44313146G>T | CA364342023 | AARS2,POLR1C | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.855+5504G>T n.213C>A c.-841C>A (n.-841C>A) c.946-128744G>T (n.946-128744G>T) | |
6 | g.44313147C>A | CA450391873 | AARS2,POLR1C | c.177G>T (p.Val59=) c.855+5505C>A n.212G>T c.-842G>T (n.-842G>T) c.946-128743C>A (n.946-128743C>A) | |
6 | g.44313147C>G | CA450391874 | AARS2,POLR1C | c.177G>C (p.Val59=) c.855+5505C>G n.212G>C c.-842G>C (n.-842G>C) c.946-128743C>G (n.946-128743C>G) | |
6 | g.44313147C>T | CA450391875 | AARS2,POLR1C | c.177G>A (p.Val59=) c.855+5505C>T n.212G>A c.-842G>A (n.-842G>A) c.946-128743C>T (n.946-128743C>T) | |
6 | g.44313148del | CA2678955018 | AARS2,POLR1C | c.176del (p.Val59GlyfsTer21) c.855+5506del n.211del c.-843del (n.-843del) c.946-128742del (n.946-128742del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313148A= | CA1624931691 | AARS2,POLR1C | c.176T= (p.Val59=) c.855+5506A= n.211T= c.-843T= (n.-843T=) c.946-128742A= (n.946-128742A=) | |
6 | g.44313148A>C | CA3834731 | AARS2,POLR1C | c.176T>G (p.Val59Gly) c.855+5506A>C n.211T>G c.-843T>G (n.-843T>G) c.946-128742A>C (n.946-128742A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313148A>G | CA364342024 | AARS2,POLR1C | c.176T>C (p.Val59Ala) c.855+5506A>G n.211T>C c.-843T>C (n.-843T>C) c.946-128742A>G (n.946-128742A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44313148A>T | CA364342025 | AARS2,POLR1C | c.176T>A (p.Val59Glu) c.855+5506A>T n.211T>A c.-843T>A (n.-843T>A) c.946-128742A>T (n.946-128742A>T) | |
6 | g.44313149C>A | CA364342026 | AARS2,POLR1C | c.175G>T (p.Val59Leu) c.855+5507C>A n.210G>T c.-844G>T (n.-844G>T) c.946-128741C>A (n.946-128741C>A) | |
6 | g.44313149C>G | CA364342027 | AARS2,POLR1C | c.175G>C (p.Val59Leu) c.855+5507C>G n.210G>C c.-844G>C (n.-844G>C) c.946-128741C>G (n.946-128741C>G) | |
6 | g.44313149C>T | CA364342028 | AARS2,POLR1C | c.175G>A (p.Val59Met) c.855+5507C>T n.210G>A c.-844G>A (n.-844G>A) c.946-128741C>T (n.946-128741C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313150C>A | CA450391876 | AARS2,POLR1C | c.174G>T (p.Leu58=) c.855+5508C>A n.209G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.946-128740C>A (n.946-128740C>A) | |
6 | g.44313150C= | CA1624931695 | AARS2,POLR1C | c.174G= (p.Leu58=) c.855+5508C= n.209G= c.-845G= (n.-845G=) c.946-128740C= (n.946-128740C=) | |
6 | g.44313150C>G | CA450391877 | AARS2,POLR1C | c.174G>C (p.Leu58=) c.855+5508C>G n.209G>C c.-845G>C (n.-845G>C) c.946-128740C>G (n.946-128740C>G) | |
6 | g.44313150C>T | CA450391878 | AARS2,POLR1C | c.174G>A (p.Leu58=) c.855+5508C>T n.209G>A c.-845G>A (n.-845G>A) c.946-128740C>T (n.946-128740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313151A>C | CA364342029 | AARS2,POLR1C | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.855+5509A>C n.208T>G c.-846T>G (n.-846T>G) c.946-128739A>C (n.946-128739A>C) | |
6 | g.44313151A>G | CA364342030 | AARS2,POLR1C | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.855+5509A>G n.208T>C c.-846T>C (n.-846T>C) c.946-128739A>G (n.946-128739A>G) | |
6 | g.44313151A>T | CA364342031 | AARS2,POLR1C | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.855+5509A>T n.208T>A c.-846T>A (n.-846T>A) c.946-128739A>T (n.946-128739A>T) | |
6 | g.44313152G>A | CA450391879 | AARS2,POLR1C | c.172C>T (p.Leu58=) c.855+5510G>A n.207C>T c.-847C>T (n.-847C>T) c.946-128738G>A (n.946-128738G>A) | |
6 | g.44313152G>C | CA364342032 | AARS2,POLR1C | c.172C>G (p.Leu58Val) c.855+5510G>C n.207C>G c.-847C>G (n.-847C>G) c.946-128738G>C (n.946-128738G>C) | |
6 | g.44313152G>T | CA364342033 | AARS2,POLR1C | c.172C>A (p.Leu58Met) c.855+5510G>T n.207C>A c.-847C>A (n.-847C>A) c.946-128738G>T (n.946-128738G>T) | |
6 | g.44313153C>A | CA450391880 | AARS2,POLR1C | c.171G>T (p.Arg57=) c.855+5511C>A n.206G>T c.-848G>T (n.-848G>T) c.946-128737C>A (n.946-128737C>A) | |
6 | g.44313153C= | CA1624931698 | AARS2,POLR1C | c.171G= (p.Arg57=) c.855+5511C= n.206G= c.-848G= (n.-848G=) c.946-128737C= (n.946-128737C=) | |
6 | g.44313153C>G | CA450391881 | AARS2,POLR1C | c.171G>C (p.Arg57=) c.855+5511C>G n.206G>C c.-848G>C (n.-848G>C) c.946-128737C>G (n.946-128737C>G) | |
6 | g.44313153C>T | CA450391882 | AARS2,POLR1C | c.171G>A (p.Arg57=) c.855+5511C>T n.206G>A c.-848G>A (n.-848G>A) c.946-128737C>T (n.946-128737C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44313154C>A | CA364342034 | AARS2,POLR1C | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.855+5512C>A n.205G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.946-128736C>A (n.946-128736C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313154C>G | CA364342035 | AARS2,POLR1C | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.855+5512C>G n.205G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.946-128736C>G (n.946-128736C>G) | |
6 | g.44313154C>T | CA364342036 | AARS2,POLR1C | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.855+5512C>T n.205G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.946-128736C>T (n.946-128736C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.44313155G>A | CA364342037 | AARS2,POLR1C | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.855+5513G>A n.204C>T c.-850C>T (n.-850C>T) c.946-128735G>A (n.946-128735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313155G>C | CA364342038 | AARS2,POLR1C | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.855+5513G>C n.204C>G c.-850C>G (n.-850C>G) c.946-128735G>C (n.946-128735G>C) | |
6 | g.44313155G= | CA1624931702 | AARS2,POLR1C | c.169C= (p.Arg57=) c.855+5513G= n.204C= c.-850C= (n.-850C=) c.946-128735G= (n.946-128735G=) | |
6 | g.44313155G>T | CA450391883 | AARS2,POLR1C | c.169C>A (p.Arg57=) c.855+5513G>T n.204C>A c.-850C>A (n.-850C>A) c.946-128735G>T (n.946-128735G>T) | |
6 | g.44313156G>A | CA450391884 | AARS2,POLR1C | c.168C>T (p.His56=) c.855+5514G>A n.203C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.946-128734G>A (n.946-128734G>A) | |
6 | g.44313156G>C | CA364342039 | AARS2,POLR1C | c.168C>G (p.His56Gln) c.855+5514G>C n.203C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.946-128734G>C (n.946-128734G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313156G= | CA1624931705 | AARS2,POLR1C | c.168C= (p.His56=) c.855+5514G= n.203C= c.-851C= (n.-851C=) c.946-128734G= (n.946-128734G=) | |
6 | g.44313156G>T | CA364342040 | AARS2,POLR1C | c.168C>A (p.His56Gln) c.855+5514G>T n.203C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.946-128734G>T (n.946-128734G>T) | |
6 | g.44313157del | CA2678955028 | AARS2,POLR1C | c.167del (p.His56ProfsTer24) c.855+5515del n.202del c.-852del (n.-852del) c.946-128733del (n.946-128733del) | gnomAD v4 |
6 | g.44313157T>A | CA364342043 | AARS2,POLR1C | c.167A>T (p.His56Leu) c.855+5515T>A n.202A>T c.-852A>T (n.-852A>T) c.946-128733T>A (n.946-128733T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313157T>C | CA364342041 | AARS2,POLR1C | c.167A>G (p.His56Arg) c.855+5515T>C n.202A>G c.-852A>G (n.-852A>G) c.946-128733T>C (n.946-128733T>C) | |
6 | g.44313157T>G | CA364342042 | AARS2,POLR1C | c.167A>C (p.His56Pro) c.855+5515T>G n.202A>C c.-852A>C (n.-852A>C) c.946-128733T>G (n.946-128733T>G) | |
6 | g.44313157T= | CA1624931709 | AARS2,POLR1C | c.167A= (p.His56=) c.855+5515T= n.202A= c.-852A= (n.-852A=) c.946-128733T= (n.946-128733T=) | |
6 | g.44313158G>A | CA364342044 | AARS2,POLR1C | c.166C>T (p.His56Tyr) c.855+5516G>A n.201C>T c.-853C>T (n.-853C>T) c.946-128732G>A (n.946-128732G>A) | |
6 | g.44313158G>C | CA364342045 | AARS2,POLR1C | c.166C>G (p.His56Asp) c.855+5516G>C n.201C>G c.-853C>G (n.-853C>G) c.946-128732G>C (n.946-128732G>C) | |
6 | g.44313158G>T | CA364342046 | AARS2,POLR1C | c.166C>A (p.His56Asn) c.855+5516G>T n.201C>A c.-853C>A (n.-853C>A) c.946-128732G>T (n.946-128732G>T) | |
6 | g.44313159G>A | CA450391885 | AARS2,POLR1C | c.165C>T (p.Gly55=) c.855+5517G>A n.200C>T c.-854C>T (n.-854C>T) c.946-128731G>A (n.946-128731G>A) | dbSNP |
6 | g.44313159G>C | CA450391886 | AARS2,POLR1C | c.165C>G (p.Gly55=) c.855+5517G>C n.200C>G c.-854C>G (n.-854C>G) c.946-128731G>C (n.946-128731G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313159G= | CA1624931711 | AARS2,POLR1C | c.165C= (p.Gly55=) c.855+5517G= n.200C= c.-854C= (n.-854C=) c.946-128731G= (n.946-128731G=) | |
6 | g.44313159G>T | CA450391887 | AARS2,POLR1C | c.165C>A (p.Gly55=) c.855+5517G>T n.200C>A c.-854C>A (n.-854C>A) c.946-128731G>T (n.946-128731G>T) | |
6 | g.44313159_44313160insA | CA2678955035 | AARS2,POLR1C | c.164_165insT (p.His56ProfsTer?) c.855+5517_855+5518insA n.199_200insT c.-855_-854insT (n.-855_-854insT) c.946-128731_946-128730insA (n.946-128731_946-128730insA) | gnomAD v4 |
6 | g.44313160C>A | CA364342047 | AARS2,POLR1C | c.164G>T (p.Gly55Val) c.855+5518C>A n.199G>T c.-855G>T (n.-855G>T) c.946-128730C>A (n.946-128730C>A) | |
6 | g.44313160C= | CA1624931715 | AARS2,POLR1C | c.164G= (p.Gly55=) c.855+5518C= n.199G= c.-855G= (n.-855G=) c.946-128730C= (n.946-128730C=) | |
6 | g.44313160C>G | CA364342048 | AARS2,POLR1C | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.855+5518C>G n.199G>C c.-855G>C (n.-855G>C) c.946-128730C>G (n.946-128730C>G) | |
6 | g.44313160C>T | CA364342049 | AARS2,POLR1C | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.855+5518C>T n.199G>A c.-855G>A (n.-855G>A) c.946-128730C>T (n.946-128730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313161C>A | CA364342050 | AARS2,POLR1C | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.855+5519C>A n.198G>T c.-856G>T (n.-856G>T) c.946-128729C>A (n.946-128729C>A) | |
6 | g.44313161C= | CA1624931718 | AARS2,POLR1C | c.163G= (p.Gly55=) c.855+5519C= n.198G= c.-856G= (n.-856G=) c.946-128729C= (n.946-128729C=) | |
6 | g.44313161C>G | CA364342052 | AARS2,POLR1C | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.855+5519C>G n.198G>C c.-856G>C (n.-856G>C) c.946-128729C>G (n.946-128729C>G) | |
6 | g.44313161C>T | CA364342051 | AARS2,POLR1C | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.855+5519C>T n.198G>A c.-856G>A (n.-856G>A) c.946-128729C>T (n.946-128729C>T) | dbSNP |
6 | g.44313162A= | CA1624931723 | AARS2,POLR1C | c.162T= (p.His54=) c.855+5520A= n.197T= c.-857T= (n.-857T=) c.946-128728A= (n.946-128728A=) | |
6 | g.44313162A>C | CA364342053 | AARS2,POLR1C | c.162T>G (p.His54Gln) c.855+5520A>C n.197T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.946-128728A>C (n.946-128728A>C) | |
6 | g.44313162A>G | CA3834732 | AARS2,POLR1C | c.162T>C (p.His54=) c.855+5520A>G n.197T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.946-128728A>G (n.946-128728A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313162A>T | CA364342054 | AARS2,POLR1C | c.162T>A (p.His54Gln) c.855+5520A>T n.197T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.946-128728A>T (n.946-128728A>T) | |
6 | g.44313163T>A | CA364342055 | AARS2,POLR1C | c.161A>T (p.His54Leu) c.855+5521T>A n.196A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.946-128727T>A (n.946-128727T>A) | |
6 | g.44313163T>C | CA364342056 | AARS2,POLR1C | c.161A>G (p.His54Arg) c.855+5521T>C n.196A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.946-128727T>C (n.946-128727T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313163T>G | CA364342057 | AARS2,POLR1C | c.161A>C (p.His54Pro) c.855+5521T>G n.196A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.946-128727T>G (n.946-128727T>G) | |
6 | g.44313164G>A | CA364342058 | AARS2,POLR1C | c.160C>T (p.His54Tyr) c.855+5522G>A n.195C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.946-128726G>A (n.946-128726G>A) | |
6 | g.44313164G>C | CA364342059 | AARS2,POLR1C | c.160C>G (p.His54Asp) c.855+5522G>C n.195C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.946-128726G>C (n.946-128726G>C) | |
6 | g.44313164G>T | CA364342060 | AARS2,POLR1C | c.160C>A (p.His54Asn) c.855+5522G>T n.195C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.946-128726G>T (n.946-128726G>T) | |
6 | g.44313165G>A | CA450391890 | AARS2,POLR1C | c.159C>T (p.Arg53=) c.855+5523G>A n.194C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.946-128725G>A (n.946-128725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313165G>C | CA450391889 | AARS2,POLR1C | c.159C>G (p.Arg53=) c.855+5523G>C n.194C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.946-128725G>C (n.946-128725G>C) | |
6 | g.44313165G>T | CA450391888 | AARS2,POLR1C | c.159C>A (p.Arg53=) c.855+5523G>T n.194C>A c.-860C>A (n.-860C>A) c.946-128725G>T (n.946-128725G>T) | |
6 | g.44313166C>A | CA364342061 | AARS2,POLR1C | c.158G>T (p.Arg53Leu) c.855+5524C>A n.193G>T c.-861G>T (n.-861G>T) c.946-128724C>A (n.946-128724C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313166C= | CA1624931730 | AARS2,POLR1C | c.158G= (p.Arg53=) c.855+5524C= n.193G= c.-861G= (n.-861G=) c.946-128724C= (n.946-128724C=) | |
6 | g.44313166C>G | CA364342062 | AARS2,POLR1C | c.158G>C (p.Arg53Pro) c.855+5524C>G n.193G>C c.-861G>C (n.-861G>C) c.946-128724C>G (n.946-128724C>G) | |
6 | g.44313166C>T | CA364342063 | AARS2,POLR1C | c.158G>A (p.Arg53His) c.855+5524C>T n.193G>A c.-861G>A (n.-861G>A) c.946-128724C>T (n.946-128724C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313167G>A | CA364342064 | AARS2,POLR1C | c.157C>T (p.Arg53Cys) c.855+5525G>A n.192C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.946-128723G>A (n.946-128723G>A) | |
6 | g.44313167G>C | CA3834733 | AARS2,POLR1C | c.157C>G (p.Arg53Gly) c.855+5525G>C n.192C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.946-128723G>C (n.946-128723G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313167G= | CA1624931732 | AARS2,POLR1C | c.157C= (p.Arg53=) c.855+5525G= n.192C= c.-862C= (n.-862C=) c.946-128723G= (n.946-128723G=) | |
6 | g.44313167G>T | CA364342065 | AARS2,POLR1C | c.157C>A (p.Arg53Ser) c.855+5525G>T n.192C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.946-128723G>T (n.946-128723G>T) | |
6 | g.44313168G>A | CA450391891 | AARS2,POLR1C | c.156C>T (p.Asp52=) c.855+5526G>A n.191C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.946-128722G>A (n.946-128722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313168G>C | CA364342066 | AARS2,POLR1C | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.855+5526G>C n.191C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.946-128722G>C (n.946-128722G>C) | |
6 | g.44313168G= | CA1624931735 | AARS2,POLR1C | c.156C= (p.Asp52=) c.855+5526G= n.191C= c.-863C= (n.-863C=) c.946-128722G= (n.946-128722G=) | |
6 | g.44313168G>T | CA364342067 | AARS2,POLR1C | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.855+5526G>T n.191C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.946-128722G>T (n.946-128722G>T) | |
6 | g.44313169T>A | CA364342068 | AARS2,POLR1C | c.155A>T (p.Asp52Val) c.855+5527T>A n.190A>T c.-864A>T (n.-864A>T) c.946-128721T>A (n.946-128721T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44313169T>C | CA364342069 | AARS2,POLR1C | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.855+5527T>C n.190A>G c.-864A>G (n.-864A>G) c.946-128721T>C (n.946-128721T>C) | |
6 | g.44313169T>G | CA364342070 | AARS2,POLR1C | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.855+5527T>G n.190A>C c.-864A>C (n.-864A>C) c.946-128721T>G (n.946-128721T>G) | |
6 | g.44313170C>A | CA364342071 | AARS2,POLR1C | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.855+5528C>A n.189G>T c.-865G>T (n.-865G>T) c.946-128720C>A (n.946-128720C>A) | |
6 | g.44313170C= | CA1624931739 | AARS2,POLR1C | c.154G= (p.Asp52=) c.855+5528C= n.189G= c.-865G= (n.-865G=) c.946-128720C= (n.946-128720C=) | |
6 | g.44313170C>G | CA364342072 | AARS2,POLR1C | c.154G>C (p.Asp52His) c.855+5528C>G n.189G>C c.-865G>C (n.-865G>C) c.946-128720C>G (n.946-128720C>G) | |
6 | g.44313170C>T | CA364342073 | AARS2,POLR1C | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.855+5528C>T n.189G>A c.-865G>A (n.-865G>A) c.946-128720C>T (n.946-128720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>A | CA450391892 | AARS2,POLR1C | c.153G>T (p.Arg51=) c.855+5529C>A n.188G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.946-128719C>A (n.946-128719C>A) | |
6 | g.44313171C= | CA1624931744 | AARS2,POLR1C | c.153G= (p.Arg51=) c.855+5529C= n.188G= c.-866G= (n.-866G=) c.946-128719C= (n.946-128719C=) | |
6 | g.44313171C>G | CA138396045 | AARS2,POLR1C | c.153G>C (p.Arg51=) c.855+5529C>G n.188G>C c.-866G>C (n.-866G>C) c.946-128719C>G (n.946-128719C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313171C>T | CA450391893 | AARS2,POLR1C | c.153G>A (p.Arg51=) c.855+5529C>T n.188G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.946-128719C>T (n.946-128719C>T) | |
6 | g.44313172C>A | CA364342074 | AARS2,POLR1C | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.855+5530C>A n.187G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.946-128718C>A (n.946-128718C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313172C= | CA1624931747 | AARS2,POLR1C | c.152G= (p.Arg51=) c.855+5530C= n.187G= c.-867G= (n.-867G=) c.946-128718C= (n.946-128718C=) | |
6 | g.44313172C>G | CA364342075 | AARS2,POLR1C | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.855+5530C>G n.187G>C c.-867G>C (n.-867G>C) c.946-128718C>G (n.946-128718C>G) | |
6 | g.44313172C>T | CA364342076 | AARS2,POLR1C | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.855+5530C>T n.187G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.946-128718C>T (n.946-128718C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>A | CA3834734 | AARS2,POLR1C | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.855+5531G>A n.186C>T c.-868C>T (n.-868C>T) c.946-128717G>A (n.946-128717G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313173G>C | CA364342077 | AARS2,POLR1C | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.855+5531G>C n.186C>G c.-868C>G (n.-868C>G) c.946-128717G>C (n.946-128717G>C) | |
6 | g.44313173G= | CA1624931750 | AARS2,POLR1C | c.151C= (p.Arg51=) c.855+5531G= n.186C= c.-868C= (n.-868C=) c.946-128717G= (n.946-128717G=) | |
6 | g.44313173G>T | CA450391894 | AARS2,POLR1C | c.151C>A (p.Arg51=) c.855+5531G>T n.186C>A c.-868C>A (n.-868C>A) c.946-128717G>T (n.946-128717G>T) | |
6 | g.44313174A>C | CA364342079 | AARS2,POLR1C | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.855+5532A>C n.185T>G c.-869T>G (n.-869T>G) c.946-128716A>C (n.946-128716A>C) | |
6 | g.44313174A>G | CA450391895 | AARS2,POLR1C | c.150T>C (p.Phe50=) c.855+5532A>G n.185T>C c.-869T>C (n.-869T>C) c.946-128716A>G (n.946-128716A>G) | |
6 | g.44313174A>T | CA364342078 | AARS2,POLR1C | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.855+5532A>T n.185T>A c.-869T>A (n.-869T>A) c.946-128716A>T (n.946-128716A>T) | |
6 | g.44313175A= | CA1624931753 | AARS2,POLR1C | c.149T= (p.Phe50=) c.855+5533A= n.184T= c.-870T= (n.-870T=) c.946-128715A= (n.946-128715A=) | |
6 | g.44313175A>C | CA170062 | AARS2,POLR1C | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.855+5533A>C n.184T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.946-128715A>C (n.946-128715A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313175A>G | CA16044092 | AARS2,POLR1C | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.855+5533A>G n.184T>C c.-870T>C (n.-870T>C) c.946-128715A>G (n.946-128715A>G) | |
6 | g.44313175A>T | CA364342080 | AARS2,POLR1C | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.855+5533A>T n.184T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.946-128715A>T (n.946-128715A>T) | |
6 | g.44313176A>C | CA364342081 | AARS2,POLR1C | c.148T>G (p.Phe50Val) c.855+5534A>C n.183T>G c.-871T>G (n.-871T>G) c.946-128714A>C (n.946-128714A>C) | |
6 | g.44313176A>G | CA364342082 | AARS2,POLR1C | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.855+5534A>G n.183T>C c.-871T>C (n.-871T>C) c.946-128714A>G (n.946-128714A>G) | |
6 | g.44313176A>T | CA364342083 | AARS2,POLR1C | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.855+5534A>T n.183T>A c.-871T>A (n.-871T>A) c.946-128714A>T (n.946-128714A>T) | |
6 | g.44313177G>A | CA3834735 | AARS2,POLR1C | c.147C>T (p.Phe49=) c.855+5535G>A n.182C>T c.-872C>T (n.-872C>T) c.946-128713G>A (n.946-128713G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44313177G>C | CA364342084 | AARS2,POLR1C | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.855+5535G>C n.182C>G c.-872C>G (n.-872C>G) c.946-128713G>C (n.946-128713G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44313177G= | CA1624931762 | AARS2,POLR1C | c.147C= (p.Phe49=) c.855+5535G= n.182C= c.-872C= (n.-872C=) c.946-128713G= (n.946-128713G=) | |
6 | g.44313177G>T | CA364342085 | AARS2,POLR1C | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.855+5535G>T n.182C>A c.-872C>A (n.-872C>A) c.946-128713G>T (n.946-128713G>T) | |
6 | g.44313178A>C | CA364342086 | AARS2,POLR1C | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.855+5536A>C n.181T>G c.-873T>G (n.-873T>G) c.946-128712A>C (n.946-128712A>C) | |
6 | g.44313178A>G | CA364342087 | AARS2,POLR1C | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.855+5536A>G n.181T>C c.-873T>C (n.-873T>C) c.946-128712A>G (n.946-128712A>G) | |
6 | g.44313178A>T | CA364342088 | AARS2,POLR1C | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.855+5536A>T n.181T>A c.-873T>A (n.-873T>A) c.946-128712A>T (n.946-128712A>T) | |
6 | g.44313179del | CA2578633511 | AARS2,POLR1C | c.146del (p.Phe49SerfsTer?) c.855+5537del n.181del c.-873del (n.-873del) c.946-128711del (n.946-128711del) | |
6 | g.44313179A>C | CA364342089 | AARS2,POLR1C | c.145T>G (p.Phe49Val) c.855+5537A>C n.180T>G c.-874T>G (n.-874T>G) c.946-128711A>C (n.946-128711A>C) | |
6 | g.44313179A>G | CA364342091 | AARS2,POLR1C | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.855+5537A>G n.180T>C c.-874T>C (n.-874T>C) c.946-128711A>G (n.946-128711A>G) | |
6 | g.44313179A>T | CA364342090 | AARS2,POLR1C | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.855+5537A>T n.180T>A c.-874T>A (n.-874T>A) c.946-128711A>T (n.946-128711A>T) | |
6 | g.44313180G>A | CA450391896 | AARS2,POLR1C | c.144C>T (p.Asn48=) c.855+5538G>A n.179C>T c.-875C>T (n.-875C>T) c.946-128710G>A (n.946-128710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44313180G>C | CA364342092 | AARS2,POLR1C | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.855+5538G>C n.179C>G c.-875C>G (n.-875C>G) c.946-128710G>C (n.946-128710G>C) | |
6 | g.44313180G= | CA1624931765 | AARS2,POLR1C | c.144C= (p.Asn48=) c.855+5538G= n.179C= c.-875C= (n.-875C=) c.946-128710G= (n.946-128710G=) | |
6 | g.44313180G>T | CA364342093 | AARS2,POLR1C | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.855+5538G>T n.179C>A c.-875C>A (n.-875C>A) c.946-128710G>T (n.946-128710G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>A | CA364342094 | AARS2,POLR1C | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.855+5539T>A n.178A>T c.946-128709T>A (n.946-128709T>A) | |
6 | g.44313181T>C | CA364342095 | AARS2,POLR1C | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.855+5539T>C n.178A>G c.946-128709T>C (n.946-128709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44313181T>G | CA364342096 | AARS2,POLR1C | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.855+5539T>G n.178A>C c.946-128709T>G (n.946-128709T>G) | |
6 | g.44313181T= | CA1624931769 | AARS2,POLR1C | c.143A= (p.Asn48=) c.855+5539T= n.178A= c.946-128709T= (n.946-128709T=) |