Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313032C>ACA2678954866AARS2,POLR1Cc.243+49G>T (n.243+49G>T)
c.855+5390C>A
n.278+49G>T
c.-776+49G>T (n.-776+49G>T)
c.946-128858C>A (n.946-128858C>A)
 gnomAD v4
6g.44313033C=CA1624931500AARS2,POLR1Cc.243+48G= (n.243+48G=)
c.855+5391C=
n.278+48G=
c.-776+48G= (n.-776+48G=)
c.946-128857C= (n.946-128857C=)
6g.44313033C>GCA3834713AARS2,POLR1Cc.243+48G>C (n.243+48G>C)
c.855+5391C>G
n.278+48G>C
c.-776+48G>C (n.-776+48G>C)
c.946-128857C>G (n.946-128857C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313033C>TCA2678954867AARS2,POLR1Cc.243+48G>A (n.243+48G>A)
c.855+5391C>T
n.278+48G>A
c.-776+48G>A (n.-776+48G>A)
c.946-128857C>T (n.946-128857C>T)
 gnomAD v4
6g.44313034A>GCA2711933277AARS2,POLR1Cc.243+47T>C (n.243+47T>C)
c.855+5392A>G
n.278+47T>C
c.-776+47T>C (n.-776+47T>C)
c.946-128856A>G (n.946-128856A>G)
 dbSNP
6g.44313035G>CCA1624931503AARS2,POLR1Cc.243+46C>G (n.243+46C>G)
c.855+5393G>C
n.278+46C>G
c.-776+46C>G (n.-776+46C>G)
c.946-128855G>C (n.946-128855G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313035G=CA1624931502AARS2,POLR1Cc.243+46C= (n.243+46C=)
c.855+5393G=
n.278+46C=
c.-776+46C= (n.-776+46C=)
c.946-128855G= (n.946-128855G=)
6g.44313039dupCA567154660AARS2,POLR1Cc.243+45dup (n.243+45dup)
c.855+5397dup
n.278+45dup
c.-776+45dup (n.-776+45dup)
c.946-128851dup (n.946-128851dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313042C>ACA2678954868AARS2,POLR1Cc.243+39G>T (n.243+39G>T)
c.855+5400C>A
n.278+39G>T
c.-776+39G>T (n.-776+39G>T)
c.946-128848C>A (n.946-128848C>A)
 gnomAD v4
6g.44313042C>GCA2678954869AARS2,POLR1Cc.243+39G>C (n.243+39G>C)
c.855+5400C>G
n.278+39G>C
c.-776+39G>C (n.-776+39G>C)
c.946-128848C>G (n.946-128848C>G)
 gnomAD v4
6g.44313044C>ACA567154661AARS2,POLR1Cc.243+37G>T (n.243+37G>T)
c.855+5402C>A
n.278+37G>T
c.-776+37G>T (n.-776+37G>T)
c.946-128846C>A (n.946-128846C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313044C=CA1624931506AARS2,POLR1Cc.243+37G= (n.243+37G=)
c.855+5402C=
n.278+37G=
c.-776+37G= (n.-776+37G=)
c.946-128846C= (n.946-128846C=)
6g.44313045G>ACA2678954871AARS2,POLR1Cc.243+36C>T (n.243+36C>T)
c.855+5403G>A
n.278+36C>T
c.-776+36C>T (n.-776+36C>T)
c.946-128845G>A (n.946-128845G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313045G>TCA2678954872AARS2,POLR1Cc.243+36C>A (n.243+36C>A)
c.855+5403G>T
n.278+36C>A
c.-776+36C>A (n.-776+36C>A)
c.946-128845G>T (n.946-128845G>T)
 gnomAD v4
6g.44313048C>ACA567154662AARS2,POLR1Cc.243+33G>T (n.243+33G>T)
c.855+5406C>A
n.278+33G>T
c.-776+33G>T (n.-776+33G>T)
c.946-128842C>A (n.946-128842C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313048C=CA1624931508AARS2,POLR1Cc.243+33G= (n.243+33G=)
c.855+5406C=
n.278+33G=
c.-776+33G= (n.-776+33G=)
c.946-128842C= (n.946-128842C=)
6g.44313048C>GCA1088449336AARS2,POLR1Cc.243+33G>C (n.243+33G>C)
c.855+5406C>G
n.278+33G>C
c.-776+33G>C (n.-776+33G>C)
c.946-128842C>G (n.946-128842C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313048C>TCA2678954873AARS2,POLR1Cc.243+33G>A (n.243+33G>A)
c.855+5406C>T
n.278+33G>A
c.-776+33G>A (n.-776+33G>A)
c.946-128842C>T (n.946-128842C>T)
 gnomAD v4
6g.44313050C=CA1624931509AARS2,POLR1Cc.243+31G= (n.243+31G=)
c.855+5408C=
n.278+31G=
c.-776+31G= (n.-776+31G=)
c.946-128840C= (n.946-128840C=)
6g.44313050C>GCA3834714AARS2,POLR1Cc.243+31G>C (n.243+31G>C)
c.855+5408C>G
n.278+31G>C
c.-776+31G>C (n.-776+31G>C)
c.946-128840C>G (n.946-128840C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313051C>ACA2678954874AARS2,POLR1Cc.243+30G>T (n.243+30G>T)
c.855+5409C>A
n.278+30G>T
c.-776+30G>T (n.-776+30G>T)
c.946-128839C>A (n.946-128839C>A)
 gnomAD v4
6g.44313051C=CA1624931511AARS2,POLR1Cc.243+30G= (n.243+30G=)
c.855+5409C=
n.278+30G=
c.-776+30G= (n.-776+30G=)
c.946-128839C= (n.946-128839C=)
6g.44313051C>TCA567154663AARS2,POLR1Cc.243+30G>A (n.243+30G>A)
c.855+5409C>T
n.278+30G>A
c.-776+30G>A (n.-776+30G>A)
c.946-128839C>T (n.946-128839C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44313052G>ACA2678954875AARS2,POLR1Cc.243+29C>T (n.243+29C>T)
c.855+5410G>A
n.278+29C>T
c.-776+29C>T (n.-776+29C>T)
c.946-128838G>A (n.946-128838G>A)
 gnomAD v4
6g.44313052G>CCA2578633505AARS2,POLR1Cc.243+29C>G (n.243+29C>G)
c.855+5410G>C
n.278+29C>G
c.-776+29C>G (n.-776+29C>G)
c.946-128838G>C (n.946-128838G>C)
 gnomAD v4
6g.44313052G=CA1624931513AARS2,POLR1Cc.243+29C= (n.243+29C=)
c.855+5410G=
n.278+29C=
c.-776+29C= (n.-776+29C=)
c.946-128838G= (n.946-128838G=)
6g.44313052G>TCA1624931514AARS2,POLR1Cc.243+29C>A (n.243+29C>A)
c.855+5410G>T
n.278+29C>A
c.-776+29C>A (n.-776+29C>A)
c.946-128838G>T (n.946-128838G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313053C=CA1624931516AARS2,POLR1Cc.243+28G= (n.243+28G=)
c.855+5411C=
n.278+28G=
c.-776+28G= (n.-776+28G=)
c.946-128837C= (n.946-128837C=)
6g.44313053C>TCA567154664AARS2,POLR1Cc.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.855+5411C>T
n.278+28G>A
c.-776+28G>A (n.-776+28G>A)
c.946-128837C>T (n.946-128837C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313054T>CCA1624931520AARS2,POLR1Cc.243+27A>G (n.243+27A>G)
c.855+5412T>C
n.278+27A>G
c.-776+27A>G (n.-776+27A>G)
c.946-128836T>C (n.946-128836T>C)
 dbSNP
6g.44313054T=CA1624931518AARS2,POLR1Cc.243+27A= (n.243+27A=)
c.855+5412T=
n.278+27A=
c.-776+27A= (n.-776+27A=)
c.946-128836T= (n.946-128836T=)
6g.44313055C=CA1624931521AARS2,POLR1Cc.243+26G= (n.243+26G=)
c.855+5413C=
n.278+26G=
c.-776+26G= (n.-776+26G=)
c.946-128835C= (n.946-128835C=)
6g.44313055C>TCA824994748AARS2,POLR1Cc.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.855+5413C>T
n.278+26G>A
c.-776+26G>A (n.-776+26G>A)
c.946-128835C>T (n.946-128835C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313056C>ACA2678954878AARS2,POLR1Cc.243+25G>T (n.243+25G>T)
c.855+5414C>A
n.278+25G>T
c.-776+25G>T (n.-776+25G>T)
c.946-128834C>A (n.946-128834C>A)
 gnomAD v4
6g.44313056C=CA1624931526AARS2,POLR1Cc.243+25G= (n.243+25G=)
c.855+5414C=
n.278+25G=
c.-776+25G= (n.-776+25G=)
c.946-128834C= (n.946-128834C=)
6g.44313056C>TCA567154665AARS2,POLR1Cc.243+25G>A (n.243+25G>A)
c.855+5414C>T
n.278+25G>A
c.-776+25G>A (n.-776+25G>A)
c.946-128834C>T (n.946-128834C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313057C>ACA2678954881AARS2,POLR1Cc.243+24G>T (n.243+24G>T)
c.855+5415C>A
n.278+24G>T
c.-776+24G>T (n.-776+24G>T)
c.946-128833C>A (n.946-128833C>A)
 gnomAD v4
6g.44313057C=CA1624931528AARS2,POLR1Cc.243+24G= (n.243+24G=)
c.855+5415C=
n.278+24G=
c.-776+24G= (n.-776+24G=)
c.946-128833C= (n.946-128833C=)
6g.44313057C>TCA1088449338AARS2,POLR1Cc.243+24G>A (n.243+24G>A)
c.855+5415C>T
n.278+24G>A
c.-776+24G>A (n.-776+24G>A)
c.946-128833C>T (n.946-128833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313058T>CCA824994751AARS2,POLR1Cc.243+23A>G (n.243+23A>G)
c.855+5416T>C
n.278+23A>G
c.-776+23A>G (n.-776+23A>G)
c.946-128832T>C (n.946-128832T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313058T=CA1624931530AARS2,POLR1Cc.243+23A= (n.243+23A=)
c.855+5416T=
n.278+23A=
c.-776+23A= (n.-776+23A=)
c.946-128832T= (n.946-128832T=)
6g.44313059A>GCA2711933296AARS2,POLR1Cc.243+22T>C (n.243+22T>C)
c.855+5417A>G
n.278+22T>C
c.-776+22T>C (n.-776+22T>C)
c.946-128831A>G (n.946-128831A>G)
 dbSNP
6g.44313060T>CCA2678954885AARS2,POLR1Cc.243+21A>G (n.243+21A>G)
c.855+5418T>C
n.278+21A>G
c.-776+21A>G (n.-776+21A>G)
c.946-128830T>C (n.946-128830T>C)
 gnomAD v4
6g.44313062A=CA1624931535AARS2,POLR1Cc.243+19T= (n.243+19T=)
c.855+5420A=
n.278+19T=
c.-776+19T= (n.-776+19T=)
c.946-128828A= (n.946-128828A=)
6g.44313062A>GCA3834715AARS2,POLR1Cc.243+19T>C (n.243+19T>C)
c.855+5420A>G
n.278+19T>C
c.-776+19T>C (n.-776+19T>C)
c.946-128828A>G (n.946-128828A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313062A>TCA1624931537AARS2,POLR1Cc.243+19T>A (n.243+19T>A)
c.855+5420A>T
n.278+19T>A
c.-776+19T>A (n.-776+19T>A)
c.946-128828A>T (n.946-128828A>T)
 dbSNP
6g.44313063G>ACA2578633506AARS2,POLR1Cc.243+18C>T (n.243+18C>T)
c.855+5421G>A
n.278+18C>T
c.-776+18C>T (n.-776+18C>T)
c.946-128827G>A (n.946-128827G>A)
 gnomAD v4
6g.44313064T>CCA2711933338AARS2,POLR1Cc.243+17A>G (n.243+17A>G)
c.855+5422T>C
n.278+17A>G
c.-776+17A>G (n.-776+17A>G)
c.946-128826T>C (n.946-128826T>C)
 dbSNP
6g.44313066T>CCA567154666AARS2,POLR1Cc.243+15A>G (n.243+15A>G)
c.855+5424T>C
n.278+15A>G
c.-776+15A>G (n.-776+15A>G)
c.946-128824T>C (n.946-128824T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313066T=CA1624931539AARS2,POLR1Cc.243+15A= (n.243+15A=)
c.855+5424T=
n.278+15A=
c.-776+15A= (n.-776+15A=)
c.946-128824T= (n.946-128824T=)
6g.44313067G>TCA2678954888AARS2,POLR1Cc.243+14C>A (n.243+14C>A)
c.855+5425G>T
n.278+14C>A
c.-776+14C>A (n.-776+14C>A)
c.946-128823G>T (n.946-128823G>T)
 gnomAD v4
6g.44313068G>ACA3834716AARS2,POLR1Cc.243+13C>T (n.243+13C>T)
c.855+5426G>A
n.278+13C>T
c.-776+13C>T (n.-776+13C>T)
c.946-128822G>A (n.946-128822G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44313068G>CCA2678954890AARS2,POLR1Cc.243+13C>G (n.243+13C>G)
c.855+5426G>C
n.278+13C>G
c.-776+13C>G (n.-776+13C>G)
c.946-128822G>C (n.946-128822G>C)
 gnomAD v4
6g.44313068G=CA1624931540AARS2,POLR1Cc.243+13C= (n.243+13C=)
c.855+5426G=
n.278+13C=
c.-776+13C= (n.-776+13C=)
c.946-128822G= (n.946-128822G=)
6g.44313070T>GCA1624931543AARS2,POLR1Cc.243+11A>C (n.243+11A>C)
c.855+5428T>G
n.278+11A>C
c.-776+11A>C (n.-776+11A>C)
c.946-128820T>G (n.946-128820T>G)
 dbSNP
6g.44313070T=CA1624931542AARS2,POLR1Cc.243+11A= (n.243+11A=)
c.855+5428T=
n.278+11A=
c.-776+11A= (n.-776+11A=)
c.946-128820T= (n.946-128820T=)
6g.44313072G>ACA2578633507AARS2,POLR1Cc.243+9C>T (n.243+9C>T)
c.855+5430G>A
n.278+9C>T
c.-776+9C>T (n.-776+9C>T)
c.946-128818G>A (n.946-128818G>A)
 gnomAD v4
6g.44313072G>CCA567154667AARS2,POLR1Cc.243+9C>G (n.243+9C>G)
c.855+5430G>C
n.278+9C>G
c.-776+9C>G (n.-776+9C>G)
c.946-128818G>C (n.946-128818G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313072G=CA1624931545AARS2,POLR1Cc.243+9C= (n.243+9C=)
c.855+5430G=
n.278+9C=
c.-776+9C= (n.-776+9C=)
c.946-128818G= (n.946-128818G=)
6g.44313072G>TCA2578633508AARS2,POLR1Cc.243+9C>A (n.243+9C>A)
c.855+5430G>T
n.278+9C>A
c.-776+9C>A (n.-776+9C>A)
c.946-128818G>T (n.946-128818G>T)
6g.44313073G>ACA2678954895AARS2,POLR1Cc.243+8C>T (n.243+8C>T)
c.855+5431G>A
n.278+8C>T
c.-776+8C>T (n.-776+8C>T)
c.946-128817G>A (n.946-128817G>A)
 gnomAD v4
6g.44313073G>CCA567154668AARS2,POLR1Cc.243+8C>G (n.243+8C>G)
c.855+5431G>C
n.278+8C>G
c.-776+8C>G (n.-776+8C>G)
c.946-128817G>C (n.946-128817G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313073G=CA1624931546AARS2,POLR1Cc.243+8C= (n.243+8C=)
c.855+5431G=
n.278+8C=
c.-776+8C= (n.-776+8C=)
c.946-128817G= (n.946-128817G=)
6g.44313073G>TCA2578633509AARS2,POLR1Cc.243+8C>A (n.243+8C>A)
c.855+5431G>T
n.278+8C>A
c.-776+8C>A (n.-776+8C>A)
c.946-128817G>T (n.946-128817G>T)
 gnomAD v4
6g.44313074C>ACA1624931549AARS2,POLR1Cc.243+7G>T (n.243+7G>T)
c.855+5432C>A
n.278+7G>T
c.-776+7G>T (n.-776+7G>T)
c.946-128816C>A (n.946-128816C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313074C=CA1624931548AARS2,POLR1Cc.243+7G= (n.243+7G=)
c.855+5432C=
n.278+7G=
c.-776+7G= (n.-776+7G=)
c.946-128816C= (n.946-128816C=)
6g.44313074C>TCA2678954898AARS2,POLR1Cc.243+7G>A (n.243+7G>A)
c.855+5432C>T
n.278+7G>A
c.-776+7G>A (n.-776+7G>A)
c.946-128816C>T (n.946-128816C>T)
 gnomAD v4
6g.44313075C>ACA2581581403AARS2,POLR1Cc.243+6G>T (n.243+6G>T)
c.855+5433C>A
n.278+6G>T
c.-776+6G>T (n.-776+6G>T)
c.946-128815C>A (n.946-128815C>A)
6g.44313075C=CA1624931552AARS2,POLR1Cc.243+6G= (n.243+6G=)
c.855+5433C=
n.278+6G=
c.-776+6G= (n.-776+6G=)
c.946-128815C= (n.946-128815C=)
6g.44313075C>GCA1624931554AARS2,POLR1Cc.243+6G>C (n.243+6G>C)
c.855+5433C>G
n.278+6G>C
c.-776+6G>C (n.-776+6G>C)
c.946-128815C>G (n.946-128815C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313075C>TCA3834717AARS2,POLR1Cc.243+6G>A (n.243+6G>A)
c.855+5433C>T
n.278+6G>A
c.-776+6G>A (n.-776+6G>A)
c.946-128815C>T (n.946-128815C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313076C=CA1624931557AARS2,POLR1Cc.243+5G= (n.243+5G=)
c.855+5434C=
n.278+5G=
c.-776+5G= (n.-776+5G=)
c.946-128814C= (n.946-128814C=)
6g.44313076C>GCA1624931559AARS2,POLR1Cc.243+5G>C (n.243+5G>C)
c.855+5434C>G
n.278+5G>C
c.-776+5G>C (n.-776+5G>C)
c.946-128814C>G (n.946-128814C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313076C>TCA2578633510AARS2,POLR1Cc.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.855+5434C>T
n.278+5G>A
c.-776+5G>A (n.-776+5G>A)
c.946-128814C>T (n.946-128814C>T)
6g.44313077T>GCA2678954903AARS2,POLR1Cc.243+4A>C (n.243+4A>C)
c.855+5435T>G
n.278+4A>C
c.-776+4A>C (n.-776+4A>C)
c.946-128813T>G (n.946-128813T>G)
 gnomAD v4
6g.44313078C>ACA2678954905AARS2,POLR1Cc.243+3G>T (n.243+3G>T)
c.855+5436C>A
n.278+3G>T
c.-776+3G>T (n.-776+3G>T)
c.946-128812C>A (n.946-128812C>A)
 gnomAD v4
6g.44313079A=CA1624931561AARS2,POLR1Cc.243+2T= (n.243+2T=)
c.855+5437A=
n.278+2T=
c.-776+2T= (n.-776+2T=)
c.946-128811A= (n.946-128811A=)
6g.44313079A>CCA364341884AARS2,POLR1Cc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.855+5437A>C
n.278+2T>G
c.-776+2T>G (n.-776+2T>G)
c.946-128811A>C (n.946-128811A>C)
6g.44313079A>GCA364341885AARS2,POLR1Cc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.855+5437A>G
n.278+2T>C
c.-776+2T>C (n.-776+2T>C)
c.946-128811A>G (n.946-128811A>G)
6g.44313079A>TCA138395949AARS2,POLR1Cc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.855+5437A>T
n.278+2T>A
c.-776+2T>A (n.-776+2T>A)
c.946-128811A>T (n.946-128811A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313080C>ACA364341886AARS2,POLR1Cc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.855+5438C>A
n.278+1G>T
c.-776+1G>T (n.-776+1G>T)
c.946-128810C>A (n.946-128810C>A)
6g.44313080C=CA1624931562AARS2,POLR1Cc.243+1G= (n.243+1G=)
c.855+5438C=
n.278+1G=
c.-776+1G= (n.-776+1G=)
c.946-128810C= (n.946-128810C=)
6g.44313080C>GCA364341887AARS2,POLR1Cc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.855+5438C>G
n.278+1G>C
c.-776+1G>C (n.-776+1G>C)
c.946-128810C>G (n.946-128810C>G)
6g.44313080C>TCA364341888AARS2,POLR1Cc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.855+5438C>T
n.278+1G>A
c.-776+1G>A (n.-776+1G>A)
c.946-128810C>T (n.946-128810C>T)
 dbSNP
6g.44313081C>ACA364341890AARS2,POLR1Cc.243G>T (p.Gln81His)
c.855+5439C>A
n.278G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.946-128809C>A (n.946-128809C>A)
6g.44313081C>GCA364341889AARS2,POLR1Cc.243G>C (p.Gln81His)
c.855+5439C>G
n.278G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.946-128809C>G (n.946-128809C>G)
 gnomAD v4
6g.44313081C>TCA450391804AARS2,POLR1Cc.243G>A (p.Gln81=)
c.855+5439C>T
n.278G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.946-128809C>T (n.946-128809C>T)
6g.44313082T>ACA138395953AARS2,POLR1Cc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.855+5440T>A
n.277A>T
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.946-128808T>A (n.946-128808T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313082T>CCA364341891AARS2,POLR1Cc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.855+5440T>C
n.277A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.946-128808T>C (n.946-128808T>C)
 dbSNP
6g.44313082T>GCA3834718AARS2,POLR1Cc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.855+5440T>G
n.277A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.946-128808T>G (n.946-128808T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313082T=CA1624931565AARS2,POLR1Cc.242A= (p.Gln81=)
c.855+5440T=
n.277A=
c.-777A= (n.-777A=)
c.946-128808T= (n.946-128808T=)
6g.44313083G>ACA364341892AARS2,POLR1Cc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.855+5441G>A
n.276C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.946-128807G>A (n.946-128807G>A)
 gnomAD v4
6g.44313083G>CCA364341893AARS2,POLR1Cc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.855+5441G>C
n.276C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.946-128807G>C (n.946-128807G>C)
6g.44313083G>TCA364341894AARS2,POLR1Cc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.855+5441G>T
n.276C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.946-128807G>T (n.946-128807G>T)
6g.44313084G>ACA450391807AARS2,POLR1Cc.240C>T (p.Asn80=)
c.855+5442G>A
n.275C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.946-128806G>A (n.946-128806G>A)
6g.44313084G>CCA364341896AARS2,POLR1Cc.240C>G (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>C
n.275C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.946-128806G>C (n.946-128806G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313084G=CA1624931568AARS2,POLR1Cc.240C= (p.Asn80=)
c.855+5442G=
n.275C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.946-128806G= (n.946-128806G=)
6g.44313084G>TCA364341895AARS2,POLR1Cc.240C>A (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>T
n.275C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.946-128806G>T (n.946-128806G>T)
6g.44313085T>ACA364341897AARS2,POLR1Cc.239A>T (p.Asn80Ile)
c.855+5443T>A
n.274A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.946-128805T>A (n.946-128805T>A)
6g.44313085T>CCA364341898AARS2,POLR1Cc.239A>G (p.Asn80Ser)
c.855+5443T>C
n.274A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.946-128805T>C (n.946-128805T>C)
6g.44313085T>GCA364341899AARS2,POLR1Cc.239A>C (p.Asn80Thr)
c.855+5443T>G
n.274A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.946-128805T>G (n.946-128805T>G)
6g.44313086T>ACA364341900AARS2,POLR1Cc.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.855+5444T>A
n.273A>T
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.946-128804T>A (n.946-128804T>A)
6g.44313086T>CCA138395964AARS2,POLR1Cc.238A>G (p.Asn80Asp)
c.855+5444T>C
n.273A>G
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.946-128804T>C (n.946-128804T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313086T>GCA364341901AARS2,POLR1Cc.238A>C (p.Asn80His)
c.855+5444T>G
n.273A>C
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.946-128804T>G (n.946-128804T>G)
6g.44313086T=CA1624931570AARS2,POLR1Cc.238A= (p.Asn80=)
c.855+5444T=
n.273A=
c.-781A= (n.-781A=)
c.946-128804T= (n.946-128804T=)
6g.44313087C>ACA364341902AARS2,POLR1Cc.237G>T (p.Met79Ile)
c.855+5445C>A
n.272G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.946-128803C>A (n.946-128803C>A)
6g.44313087C>GCA364341904AARS2,POLR1Cc.237G>C (p.Met79Ile)
c.855+5445C>G
n.272G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.946-128803C>G (n.946-128803C>G)
6g.44313087C>TCA364341903AARS2,POLR1Cc.237G>A (p.Met79Ile)
c.855+5445C>T
n.272G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.946-128803C>T (n.946-128803C>T)
 gnomAD v4
6g.44313088A=CA1624931574AARS2,POLR1Cc.236T= (p.Met79=)
c.855+5446A=
n.271T=
c.-783T= (n.-783T=)
c.946-128802A= (n.946-128802A=)
6g.44313088A>CCA364341905AARS2,POLR1Cc.236T>G (p.Met79Arg)
c.855+5446A>C
n.271T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.946-128802A>C (n.946-128802A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313088A>GCA364341906AARS2,POLR1Cc.236T>C (p.Met79Thr)
c.855+5446A>G
n.271T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.946-128802A>G (n.946-128802A>G)
 dbSNP
6g.44313088A>TCA3834719AARS2,POLR1Cc.236T>A (p.Met79Lys)
c.855+5446A>T
n.271T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.946-128802A>T (n.946-128802A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313089T>ACA364341907AARS2,POLR1Cc.235A>T (p.Met79Leu)
c.855+5447T>A
n.270A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.946-128801T>A (n.946-128801T>A)
6g.44313089T>CCA364341908AARS2,POLR1Cc.235A>G (p.Met79Val)
c.855+5447T>C
n.270A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.946-128801T>C (n.946-128801T>C)
 gnomAD v4
6g.44313089T>GCA364341909AARS2,POLR1Cc.235A>C (p.Met79Leu)
c.855+5447T>G
n.270A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.946-128801T>G (n.946-128801T>G)
6g.44313090G>ACA3834721AARS2,POLR1Cc.234C>T (p.Gly78=)
c.855+5448G>A
n.269C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.946-128800G>A (n.946-128800G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313090G>CCA450391814AARS2,POLR1Cc.234C>G (p.Gly78=)
c.855+5448G>C
n.269C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.946-128800G>C (n.946-128800G>C)
6g.44313090G=CA1624931580AARS2,POLR1Cc.234C= (p.Gly78=)
c.855+5448G=
n.269C=
c.-785C= (n.-785C=)
c.946-128800G= (n.946-128800G=)
6g.44313090G>TCA3834720AARS2,POLR1Cc.234C>A (p.Gly78=)
c.855+5448G>T
n.269C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.946-128800G>T (n.946-128800G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313091C>ACA364341910AARS2,POLR1Cc.233G>T (p.Gly78Val)
c.855+5449C>A
n.268G>T
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.946-128799C>A (n.946-128799C>A)
6g.44313091C>GCA364341911AARS2,POLR1Cc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.855+5449C>G
n.268G>C
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.946-128799C>G (n.946-128799C>G)
6g.44313091C>TCA364341912AARS2,POLR1Cc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.855+5449C>T
n.268G>A
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.946-128799C>T (n.946-128799C>T)
 gnomAD v4
6g.44313093delCA2580074677AARS2,POLR1Cc.233del (p.Gly78AlafsTer2)
c.855+5451del
n.268del
c.-786del (n.-786del)
c.946-128797del (n.946-128797del)
 ClinVar
6g.44313092C>ACA364341914AARS2,POLR1Cc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.855+5450C>A
n.267G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.946-128798C>A (n.946-128798C>A)
 dbSNP
6g.44313092C=CA1624931585AARS2,POLR1Cc.232G= (p.Gly78=)
c.855+5450C=
n.267G=
c.-787G= (n.-787G=)
c.946-128798C= (n.946-128798C=)
6g.44313092C>GCA364341915AARS2,POLR1Cc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.855+5450C>G
n.267G>C
c.-787G>C (n.-787G>C)
c.946-128798C>G (n.946-128798C>G)
6g.44313092C>TCA364341913AARS2,POLR1Cc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.855+5450C>T
n.267G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.946-128798C>T (n.946-128798C>T)
6g.44313093C>ACA450391817AARS2,POLR1Cc.231G>T (p.Ala77=)
c.855+5451C>A
n.266G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.946-128797C>A (n.946-128797C>A)
6g.44313093C=CA1624931588AARS2,POLR1Cc.231G= (p.Ala77=)
c.855+5451C=
n.266G=
c.-788G= (n.-788G=)
c.946-128797C= (n.946-128797C=)
6g.44313093C>GCA450391818AARS2,POLR1Cc.231G>C (p.Ala77=)
c.855+5451C>G
n.266G>C
c.-788G>C (n.-788G>C)
c.946-128797C>G (n.946-128797C>G)
6g.44313093C>TCA450391819AARS2,POLR1Cc.231G>A (p.Ala77=)
c.855+5451C>T
n.266G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.946-128797C>T (n.946-128797C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313094G>ACA3834722AARS2,POLR1Cc.230C>T (p.Ala77Val)
c.855+5452G>A
n.265C>T
c.-789C>T (n.-789C>T)
c.946-128796G>A (n.946-128796G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313094G>CCA364341916AARS2,POLR1Cc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.855+5452G>C
n.265C>G
c.-789C>G (n.-789C>G)
c.946-128796G>C (n.946-128796G>C)
 gnomAD v4
6g.44313094G=CA1624931591AARS2,POLR1Cc.230C= (p.Ala77=)
c.855+5452G=
n.265C=
c.-789C= (n.-789C=)
c.946-128796G= (n.946-128796G=)
6g.44313094G>TCA364341917AARS2,POLR1Cc.230C>A (p.Ala77Glu)
c.855+5452G>T
n.265C>A
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.946-128796G>T (n.946-128796G>T)
 gnomAD v4
6g.44313095C>ACA364341918AARS2,POLR1Cc.229G>T (p.Ala77Ser)
c.855+5453C>A
n.264G>T
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.946-128795C>A (n.946-128795C>A)
6g.44313095C>GCA364341919AARS2,POLR1Cc.229G>C (p.Ala77Pro)
c.855+5453C>G
n.264G>C
c.-790G>C (n.-790G>C)
c.946-128795C>G (n.946-128795C>G)
6g.44313095C>TCA364341920AARS2,POLR1Cc.229G>A (p.Ala77Thr)
c.855+5453C>T
n.264G>A
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.946-128795C>T (n.946-128795C>T)
 gnomAD v4
6g.44313096A>CCA364341921AARS2,POLR1Cc.228T>G (p.Asn76Lys)
c.855+5454A>C
n.263T>G
c.-791T>G (n.-791T>G)
c.946-128794A>C (n.946-128794A>C)
6g.44313096A>GCA450391823AARS2,POLR1Cc.228T>C (p.Asn76=)
c.855+5454A>G
n.263T>C
c.-791T>C (n.-791T>C)
c.946-128794A>G (n.946-128794A>G)
 gnomAD v4
6g.44313096A>TCA364341922AARS2,POLR1Cc.228T>A (p.Asn76Lys)
c.855+5454A>T
n.263T>A
c.-791T>A (n.-791T>A)
c.946-128794A>T (n.946-128794A>T)
6g.44313097T>ACA364341923AARS2,POLR1Cc.227A>T (p.Asn76Ile)
c.855+5455T>A
n.262A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
c.946-128793T>A (n.946-128793T>A)
6g.44313097T>CCA364341925AARS2,POLR1Cc.227A>G (p.Asn76Ser)
c.855+5455T>C
n.262A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
c.946-128793T>C (n.946-128793T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313097T>GCA364341924AARS2,POLR1Cc.227A>C (p.Asn76Thr)
c.855+5455T>G
n.262A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
c.946-128793T>G (n.946-128793T>G)
6g.44313097T=CA1624931594AARS2,POLR1Cc.227A= (p.Asn76=)
c.855+5455T=
n.262A=
c.-792A= (n.-792A=)
c.946-128793T= (n.946-128793T=)
6g.44313098T>ACA364341926AARS2,POLR1Cc.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.855+5456T>A
n.261A>T
c.-793A>T (n.-793A>T)
c.946-128792T>A (n.946-128792T>A)
6g.44313098T>CCA364341927AARS2,POLR1Cc.226A>G (p.Asn76Asp)
c.855+5456T>C
n.261A>G
c.-793A>G (n.-793A>G)
c.946-128792T>C (n.946-128792T>C)
6g.44313098T>GCA364341928AARS2,POLR1Cc.226A>C (p.Asn76His)
c.855+5456T>G
n.261A>C
c.-793A>C (n.-793A>C)
c.946-128792T>G (n.946-128792T>G)
6g.44313099G>ACA3834723AARS2,POLR1Cc.225C>T (p.Val75=)
c.855+5457G>A
n.260C>T
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.946-128791G>A (n.946-128791G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313099G>CCA450391826AARS2,POLR1Cc.225C>G (p.Val75=)
c.855+5457G>C
n.260C>G
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.946-128791G>C (n.946-128791G>C)
6g.44313099G=CA1624931596AARS2,POLR1Cc.225C= (p.Val75=)
c.855+5457G=
n.260C=
c.-794C= (n.-794C=)
c.946-128791G= (n.946-128791G=)
6g.44313099G>TCA450391827AARS2,POLR1Cc.225C>A (p.Val75=)
c.855+5457G>T
n.260C>A
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.946-128791G>T (n.946-128791G>T)
 gnomAD v4
6g.44313100A>CCA364341929AARS2,POLR1Cc.224T>G (p.Val75Gly)
c.855+5458A>C
n.259T>G
c.-795T>G (n.-795T>G)
c.946-128790A>C (n.946-128790A>C)
6g.44313100A>GCA364341931AARS2,POLR1Cc.224T>C (p.Val75Ala)
c.855+5458A>G
n.259T>C
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.946-128790A>G (n.946-128790A>G)
6g.44313100A>TCA364341930AARS2,POLR1Cc.224T>A (p.Val75Asp)
c.855+5458A>T
n.259T>A
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.946-128790A>T (n.946-128790A>T)
6g.44313101C>ACA364341932AARS2,POLR1Cc.223G>T (p.Val75Phe)
c.855+5459C>A
n.258G>T
c.-796G>T (n.-796G>T)
c.946-128789C>A (n.946-128789C>A)
6g.44313101C>GCA364341933AARS2,POLR1Cc.223G>C (p.Val75Leu)
c.855+5459C>G
n.258G>C
c.-796G>C (n.-796G>C)
c.946-128789C>G (n.946-128789C>G)
6g.44313101C>TCA364341934AARS2,POLR1Cc.223G>A (p.Val75Ile)
c.855+5459C>T
n.258G>A
c.-796G>A (n.-796G>A)
c.946-128789C>T (n.946-128789C>T)
6g.44313102A=CA1624931602AARS2,POLR1Cc.222T= (p.Phe74=)
c.855+5460A=
n.257T=
c.-797T= (n.-797T=)
c.946-128788A= (n.946-128788A=)
6g.44313102A>CCA364341935AARS2,POLR1Cc.222T>G (p.Phe74Leu)
c.855+5460A>C
n.257T>G
c.-797T>G (n.-797T>G)
c.946-128788A>C (n.946-128788A>C)
 gnomAD v4
6g.44313102A>GCA450391831AARS2,POLR1Cc.222T>C (p.Phe74=)
c.855+5460A>G
n.257T>C
c.-797T>C (n.-797T>C)
c.946-128788A>G (n.946-128788A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44313102A>TCA364341936AARS2,POLR1Cc.222T>A (p.Phe74Leu)
c.855+5460A>T
n.257T>A
c.-797T>A (n.-797T>A)
c.946-128788A>T (n.946-128788A>T)
6g.44313103A=CA1624931611AARS2,POLR1Cc.221T= (p.Phe74=)
c.855+5461A=
n.256T=
c.-798T= (n.-798T=)
c.946-128787A= (n.946-128787A=)
6g.44313103A>CCA364341937AARS2,POLR1Cc.221T>G (p.Phe74Cys)
c.855+5461A>C
n.256T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.946-128787A>C (n.946-128787A>C)
6g.44313103A>GCA364341938AARS2,POLR1Cc.221T>C (p.Phe74Ser)
c.855+5461A>G
n.256T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.946-128787A>G (n.946-128787A>G)
6g.44313103A>TCA320259AARS2,POLR1Cc.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.855+5461A>T
n.256T>A
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.946-128787A>T (n.946-128787A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313104A>CCA364341939AARS2,POLR1Cc.220T>G (p.Phe74Val)
c.855+5462A>C
n.255T>G
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.946-128786A>C (n.946-128786A>C)
6g.44313104A>GCA364341940AARS2,POLR1Cc.220T>C (p.Phe74Leu)
c.855+5462A>G
n.255T>C
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.946-128786A>G (n.946-128786A>G)
6g.44313104A>TCA364341941AARS2,POLR1Cc.220T>A (p.Phe74Ile)
c.855+5462A>T
n.255T>A
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.946-128786A>T (n.946-128786A>T)
6g.44313105A=CA1624931616AARS2,POLR1Cc.219T= (p.Leu73=)
c.855+5463A=
n.254T=
c.-800T= (n.-800T=)
c.946-128785A= (n.946-128785A=)
6g.44313105A>CCA450391833AARS2,POLR1Cc.219T>G (p.Leu73=)
c.855+5463A>C
n.254T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
c.946-128785A>C (n.946-128785A>C)
 dbSNP
6g.44313105A>GCA450391834AARS2,POLR1Cc.219T>C (p.Leu73=)
c.855+5463A>G
n.254T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
c.946-128785A>G (n.946-128785A>G)
6g.44313105A>TCA450391836AARS2,POLR1Cc.219T>A (p.Leu73=)
c.855+5463A>T
n.254T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
c.946-128785A>T (n.946-128785A>T)
6g.44313106A>CCA364341944AARS2,POLR1Cc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.855+5464A>C
n.253T>G
c.-801T>G (n.-801T>G)
c.946-128784A>C (n.946-128784A>C)
6g.44313106A>GCA364341943AARS2,POLR1Cc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.855+5464A>G
n.253T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.946-128784A>G (n.946-128784A>G)
6g.44313106A>TCA364341942AARS2,POLR1Cc.218T>A (p.Leu73His)
c.855+5464A>T
n.253T>A
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.946-128784A>T (n.946-128784A>T)
 gnomAD v4
6g.44313107G>ACA364341945AARS2,POLR1Cc.217C>T (p.Leu73Phe)
c.855+5465G>A
n.252C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.946-128783G>A (n.946-128783G>A)
6g.44313107G>CCA3834724AARS2,POLR1Cc.217C>G (p.Leu73Val)
c.855+5465G>C
n.252C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.946-128783G>C (n.946-128783G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313107G=CA1624931619AARS2,POLR1Cc.217C= (p.Leu73=)
c.855+5465G=
n.252C=
c.-802C= (n.-802C=)
c.946-128783G= (n.946-128783G=)
6g.44313107G>TCA364341946AARS2,POLR1Cc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.855+5465G>T
n.252C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.946-128783G>T (n.946-128783G>T)
6g.44313108C>ACA364341947AARS2,POLR1Cc.216G>T (p.Leu72Phe)
c.855+5466C>A
n.251G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.946-128782C>A (n.946-128782C>A)
6g.44313108C>GCA364341948AARS2,POLR1Cc.216G>C (p.Leu72Phe)
c.855+5466C>G
n.251G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.946-128782C>G (n.946-128782C>G)
6g.44313108C>TCA450391838AARS2,POLR1Cc.216G>A (p.Leu72=)
c.855+5466C>T
n.251G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.946-128782C>T (n.946-128782C>T)
6g.44313109A>CCA364341949AARS2,POLR1Cc.215T>G (p.Leu72Trp)
c.855+5467A>C
n.250T>G
c.-804T>G (n.-804T>G)
c.946-128781A>C (n.946-128781A>C)
6g.44313109A>GCA364341950AARS2,POLR1Cc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.855+5467A>G
n.250T>C
c.-804T>C (n.-804T>C)
c.946-128781A>G (n.946-128781A>G)
6g.44313109A>TCA364341951AARS2,POLR1Cc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.855+5467A>T
n.250T>A
c.-804T>A (n.-804T>A)
c.946-128781A>T (n.946-128781A>T)
6g.44313110A>CCA364341952AARS2,POLR1Cc.214T>G (p.Leu72Val)
c.855+5468A>C
n.249T>G
c.-805T>G (n.-805T>G)
c.946-128780A>C (n.946-128780A>C)
6g.44313110A>GCA450391839AARS2,POLR1Cc.214T>C (p.Leu72=)
c.855+5468A>G
n.249T>C
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.946-128780A>G (n.946-128780A>G)
6g.44313110A>TCA364341953AARS2,POLR1Cc.214T>A (p.Leu72Met)
c.855+5468A>T
n.249T>A
c.-805T>A (n.-805T>A)
c.946-128780A>T (n.946-128780A>T)
6g.44313111A>CCA364341954AARS2,POLR1Cc.213T>G (p.Ser71Arg)
c.855+5469A>C
n.248T>G
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.946-128779A>C (n.946-128779A>C)
6g.44313111A>GCA450391840AARS2,POLR1Cc.213T>C (p.Ser71=)
c.855+5469A>G
n.248T>C
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.946-128779A>G (n.946-128779A>G)
6g.44313111A>TCA364341955AARS2,POLR1Cc.213T>A (p.Ser71Arg)
c.855+5469A>T
n.248T>A
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.946-128779A>T (n.946-128779A>T)
6g.44313112C>ACA364341957AARS2,POLR1Cc.212G>T (p.Ser71Ile)
c.855+5470C>A
n.247G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.946-128778C>A (n.946-128778C>A)
6g.44313112C>GCA364341958AARS2,POLR1Cc.212G>C (p.Ser71Thr)
c.855+5470C>G
n.247G>C
c.-807G>C (n.-807G>C)
c.946-128778C>G (n.946-128778C>G)
6g.44313112C>TCA364341956AARS2,POLR1Cc.212G>A (p.Ser71Asn)
c.855+5470C>T
n.247G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.946-128778C>T (n.946-128778C>T)
6g.44313113T>ACA364341959AARS2,POLR1Cc.211A>T (p.Ser71Cys)
c.855+5471T>A
n.246A>T
c.-808A>T (n.-808A>T)
c.946-128777T>A (n.946-128777T>A)
6g.44313113T>CCA138395992AARS2,POLR1Cc.211A>G (p.Ser71Gly)
c.855+5471T>C
n.246A>G
c.-808A>G (n.-808A>G)
c.946-128777T>C (n.946-128777T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313113T>GCA364341960AARS2,POLR1Cc.211A>C (p.Ser71Arg)
c.855+5471T>G
n.246A>C
c.-808A>C (n.-808A>C)
c.946-128777T>G (n.946-128777T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313113T=CA1624931623AARS2,POLR1Cc.211A= (p.Ser71=)
c.855+5471T=
n.246A=
c.-808A= (n.-808A=)
c.946-128777T= (n.946-128777T=)
6g.44313113_44313114delCA2678954963AARS2,POLR1Cc.210_211del (p.Ser71PhefsTer?)
c.855+5471_855+5472del
n.245_246del
c.-809_-808del (n.-809_-808del)
c.946-128777_946-128776del (n.946-128777_946-128776del)
 gnomAD v4
6g.44313114G>ACA450391841AARS2,POLR1Cc.210C>T (p.Pro70=)
c.855+5472G>A
n.245C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
c.946-128776G>A (n.946-128776G>A)
 gnomAD v4
6g.44313114G>CCA450391842AARS2,POLR1Cc.210C>G (p.Pro70=)
c.855+5472G>C
n.245C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
c.946-128776G>C (n.946-128776G>C)
6g.44313114G>TCA450391843AARS2,POLR1Cc.210C>A (p.Pro70=)
c.855+5472G>T
n.245C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
c.946-128776G>T (n.946-128776G>T)
 gnomAD v4
6g.44313115G>ACA364341961AARS2,POLR1Cc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.855+5473G>A
n.244C>T
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.946-128775G>A (n.946-128775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313115G>CCA364341962AARS2,POLR1Cc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.855+5473G>C
n.244C>G
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.946-128775G>C (n.946-128775G>C)
6g.44313115G=CA1624931627AARS2,POLR1Cc.209C= (p.Pro70=)
c.855+5473G=
n.244C=
c.-810C= (n.-810C=)
c.946-128775G= (n.946-128775G=)
6g.44313115G>TCA364341963AARS2,POLR1Cc.209C>A (p.Pro70His)
c.855+5473G>T
n.244C>A
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.946-128775G>T (n.946-128775G>T)
6g.44313116G>ACA364341964AARS2,POLR1Cc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.855+5474G>A
n.243C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
c.946-128774G>A (n.946-128774G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313116G>CCA364341966AARS2,POLR1Cc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.855+5474G>C
n.243C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
c.946-128774G>C (n.946-128774G>C)
6g.44313116G=CA1624931630AARS2,POLR1Cc.208C= (p.Pro70=)
c.855+5474G=
n.243C=
c.-811C= (n.-811C=)
c.946-128774G= (n.946-128774G=)
6g.44313116G>TCA364341965AARS2,POLR1Cc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.855+5474G>T
n.243C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
c.946-128774G>T (n.946-128774G>T)
6g.44313117G>ACA450391844AARS2,POLR1Cc.207C>T (p.Asp69=)
c.855+5475G>A
n.242C>T
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.946-128773G>A (n.946-128773G>A)
6g.44313117G>CCA364341967AARS2,POLR1Cc.207C>G (p.Asp69Glu)
c.855+5475G>C
n.242C>G
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.946-128773G>C (n.946-128773G>C)
6g.44313117G>TCA364341968AARS2,POLR1Cc.207C>A (p.Asp69Glu)
c.855+5475G>T
n.242C>A
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.946-128773G>T (n.946-128773G>T)
6g.44313118T>ACA364341969AARS2,POLR1Cc.206A>T (p.Asp69Val)
c.855+5476T>A
n.241A>T
c.-813A>T (n.-813A>T)
c.946-128772T>A (n.946-128772T>A)
6g.44313118T>CCA364341970AARS2,POLR1Cc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.855+5476T>C
n.241A>G
c.-813A>G (n.-813A>G)
c.946-128772T>C (n.946-128772T>C)
6g.44313118T>GCA364341971AARS2,POLR1Cc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.855+5476T>G
n.241A>C
c.-813A>C (n.-813A>C)
c.946-128772T>G (n.946-128772T>G)
6g.44313119C>ACA364341974AARS2,POLR1Cc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.855+5477C>A
n.240G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.946-128771C>A (n.946-128771C>A)
6g.44313119C>GCA364341973AARS2,POLR1Cc.205G>C (p.Asp69His)
c.855+5477C>G
n.240G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.946-128771C>G (n.946-128771C>G)
6g.44313119C>TCA364341972AARS2,POLR1Cc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.855+5477C>T
n.240G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.946-128771C>T (n.946-128771C>T)
6g.44313120G>ACA450391845AARS2,POLR1Cc.204C>T (p.Gly68=)
c.855+5478G>A
n.239C>T
c.-815C>T (n.-815C>T)
c.946-128770G>A (n.946-128770G>A)
 dbSNP
6g.44313120G>CCA450391846AARS2,POLR1Cc.204C>G (p.Gly68=)
c.855+5478G>C
n.239C>G
c.-815C>G (n.-815C>G)
c.946-128770G>C (n.946-128770G>C)
6g.44313120G=CA1624931635AARS2,POLR1Cc.204C= (p.Gly68=)
c.855+5478G=
n.239C=
c.-815C= (n.-815C=)
c.946-128770G= (n.946-128770G=)
6g.44313120G>TCA450391847AARS2,POLR1Cc.204C>A (p.Gly68=)
c.855+5478G>T
n.239C>A
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.946-128770G>T (n.946-128770G>T)
6g.44313121C>ACA364341976AARS2,POLR1Cc.203G>T (p.Gly68Val)
c.855+5479C>A
n.238G>T
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.946-128769C>A (n.946-128769C>A)
6g.44313121C=CA1624931636AARS2,POLR1Cc.203G= (p.Gly68=)
c.855+5479C=
n.238G=
c.-816G= (n.-816G=)
c.946-128769C= (n.946-128769C=)
6g.44313121C>GCA364341975AARS2,POLR1Cc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.855+5479C>G
n.238G>C
c.-816G>C (n.-816G>C)
c.946-128769C>G (n.946-128769C>G)
6g.44313121C>TCA364341977AARS2,POLR1Cc.203G>A (p.Gly68Asp)
c.855+5479C>T
n.238G>A
c.-816G>A (n.-816G>A)
c.946-128769C>T (n.946-128769C>T)
 dbSNP
6g.44313122C>ACA364341978AARS2,POLR1Cc.202G>T (p.Gly68Cys)
c.855+5480C>A
n.237G>T
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.946-128768C>A (n.946-128768C>A)
 dbSNP
6g.44313122C=CA1624931640AARS2,POLR1Cc.202G= (p.Gly68=)
c.855+5480C=
n.237G=
c.-817G= (n.-817G=)
c.946-128768C= (n.946-128768C=)
6g.44313122C>GCA364341979AARS2,POLR1Cc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.855+5480C>G
n.237G>C
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.946-128768C>G (n.946-128768C>G)
6g.44313122C>TCA364341980AARS2,POLR1Cc.202G>A (p.Gly68Ser)
c.855+5480C>T
n.237G>A
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.946-128768C>T (n.946-128768C>T)
 dbSNP
6g.44313123G>ACA450391848AARS2,POLR1Cc.201C>T (p.Arg67=)
c.855+5481G>A
n.236C>T
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.946-128767G>A (n.946-128767G>A)
6g.44313123G>CCA450391849AARS2,POLR1Cc.201C>G (p.Arg67=)
c.855+5481G>C
n.236C>G
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.946-128767G>C (n.946-128767G>C)
6g.44313123G>TCA450391850AARS2,POLR1Cc.201C>A (p.Arg67=)
c.855+5481G>T
n.236C>A
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.946-128767G>T (n.946-128767G>T)
6g.44313124C>ACA364341981AARS2,POLR1Cc.200G>T (p.Arg67Leu)
c.855+5482C>A
n.235G>T
c.-819G>T (n.-819G>T)
c.946-128766C>A (n.946-128766C>A)
6g.44313124C>GCA364341982AARS2,POLR1Cc.200G>C (p.Arg67Pro)
c.855+5482C>G
n.235G>C
c.-819G>C (n.-819G>C)
c.946-128766C>G (n.946-128766C>G)
6g.44313124C>TCA364341983AARS2,POLR1Cc.200G>A (p.Arg67His)
c.855+5482C>T
n.235G>A
c.-819G>A (n.-819G>A)
c.946-128766C>T (n.946-128766C>T)
6g.44313125G>ACA3834725AARS2,POLR1Cc.199C>T (p.Arg67Cys)
c.855+5483G>A
n.234C>T
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.946-128765G>A (n.946-128765G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44313125G>CCA364341985AARS2,POLR1Cc.199C>G (p.Arg67Gly)
c.855+5483G>C
n.234C>G
c.-820C>G (n.-820C>G)
c.946-128765G>C (n.946-128765G>C)
6g.44313125G=CA1624931642AARS2,POLR1Cc.199C= (p.Arg67=)
c.855+5483G=
n.234C=
c.-820C= (n.-820C=)
c.946-128765G= (n.946-128765G=)
6g.44313125G>TCA364341984AARS2,POLR1Cc.199C>A (p.Arg67Ser)
c.855+5483G>T
n.234C>A
c.-820C>A (n.-820C>A)
c.946-128765G>T (n.946-128765G>T)
6g.44313126G>ACA450391851AARS2,POLR1Cc.198C>T (p.Pro66=)
c.855+5484G>A
n.233C>T
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.946-128764G>A (n.946-128764G>A)
6g.44313126G>CCA450391852AARS2,POLR1Cc.198C>G (p.Pro66=)
c.855+5484G>C
n.233C>G
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.946-128764G>C (n.946-128764G>C)
6g.44313126G>TCA450391853AARS2,POLR1Cc.198C>A (p.Pro66=)
c.855+5484G>T
n.233C>A
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.946-128764G>T (n.946-128764G>T)
6g.44313127G>ACA364341986AARS2,POLR1Cc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.855+5485G>A
n.232C>T
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.946-128763G>A (n.946-128763G>A)
 gnomAD v4
6g.44313127G>CCA364341987AARS2,POLR1Cc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.855+5485G>C
n.232C>G
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.946-128763G>C (n.946-128763G>C)
6g.44313127G>TCA364341988AARS2,POLR1Cc.197C>A (p.Pro66His)
c.855+5485G>T
n.232C>A
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.946-128763G>T (n.946-128763G>T)
6g.44313128G>ACA364341989AARS2,POLR1Cc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.855+5486G>A
n.231C>T
c.-823C>T (n.-823C>T)
c.946-128762G>A (n.946-128762G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313128G>CCA364341990AARS2,POLR1Cc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.855+5486G>C
n.231C>G
c.-823C>G (n.-823C>G)
c.946-128762G>C (n.946-128762G>C)
6g.44313128G=CA1624931645AARS2,POLR1Cc.196C= (p.Pro66=)
c.855+5486G=
n.231C=
c.-823C= (n.-823C=)
c.946-128762G= (n.946-128762G=)
6g.44313128G>TCA364341991AARS2,POLR1Cc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.855+5486G>T
n.231C>A
c.-823C>A (n.-823C>A)
c.946-128762G>T (n.946-128762G>T)
6g.44313129C>ACA450391854AARS2,POLR1Cc.195G>T (p.Arg65=)
c.855+5487C>A
n.230G>T
c.-824G>T (n.-824G>T)
c.946-128761C>A (n.946-128761C>A)
6g.44313129C>GCA450391855AARS2,POLR1Cc.195G>C (p.Arg65=)
c.855+5487C>G
n.230G>C
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.946-128761C>G (n.946-128761C>G)
6g.44313129C>TCA450391856AARS2,POLR1Cc.195G>A (p.Arg65=)
c.855+5487C>T
n.230G>A
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.946-128761C>T (n.946-128761C>T)
6g.44313130C>ACA364341992AARS2,POLR1Cc.194G>T (p.Arg65Leu)
c.855+5488C>A
n.229G>T
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.946-128760C>A (n.946-128760C>A)
 COSMIC
6g.44313130C=CA1624931650AARS2,POLR1Cc.194G= (p.Arg65=)
c.855+5488C=
n.229G=
c.-825G= (n.-825G=)
c.946-128760C= (n.946-128760C=)
6g.44313130C>GCA364341994AARS2,POLR1Cc.194G>C (p.Arg65Pro)
c.855+5488C>G
n.229G>C
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.946-128760C>G (n.946-128760C>G)
6g.44313130C>TCA364341993AARS2,POLR1Cc.194G>A (p.Arg65Gln)
c.855+5488C>T
n.229G>A
c.-825G>A (n.-825G>A)
c.946-128760C>T (n.946-128760C>T)
6g.44313130_44313148delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCACA1624931648AARS2,POLR1Cc.176_194delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (p.Val59=)
c.855+5488_855+5506delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA
n.211_229delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG
c.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG (n.-843_-825delinsTGCCCTCCGCTTCCGTGCG)
c.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA (n.946-128760_946-128742delinsCGCACGGAAGCGGAGGGCA)
6g.44313131G>ACA364341995AARS2,POLR1Cc.193C>T (p.Arg65Trp)
c.855+5489G>A
n.228C>T
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.946-128759G>A (n.946-128759G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313131G>CCA364341996AARS2,POLR1Cc.193C>G (p.Arg65Gly)
c.855+5489G>C
n.228C>G
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.946-128759G>C (n.946-128759G>C)
6g.44313131G=CA1624931655AARS2,POLR1Cc.193C= (p.Arg65=)
c.855+5489G=
n.228C=
c.-826C= (n.-826C=)
c.946-128759G= (n.946-128759G=)
6g.44313131G>TCA450391857AARS2,POLR1Cc.193C>A (p.Arg65=)
c.855+5489G>T
n.228C>A
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.946-128759G>T (n.946-128759G>T)
 gnomAD v4
6g.44313131_44313148delCA450391858AARS2,POLR1Cc.176_193del (p.Val59_Arg65delinsGly)
c.855+5489_855+5506del
n.211_228del
c.-843_-826del (n.-843_-826del)
c.946-128759_946-128742del (n.946-128759_946-128742del)
 dbSNP
6g.44313131_44313148dupCA1624931654AARS2,POLR1Cc.176_193dup (p.Val64_Arg65insLeuProSerAlaSerVal)
c.855+5489_855+5506dup
n.211_228dup
c.-843_-826dup (n.-843_-826dup)
c.946-128759_946-128742dup (n.946-128759_946-128742dup)
 dbSNP
6g.44313132C>ACA450391859AARS2,POLR1Cc.192G>T (p.Val64=)
c.855+5490C>A
n.227G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.946-128758C>A (n.946-128758C>A)
6g.44313132C>GCA450391860AARS2,POLR1Cc.192G>C (p.Val64=)
c.855+5490C>G
n.227G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.946-128758C>G (n.946-128758C>G)
6g.44313132C>TCA450391861AARS2,POLR1Cc.192G>A (p.Val64=)
c.855+5490C>T
n.227G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.946-128758C>T (n.946-128758C>T)
6g.44313132_44313137delCA2678954989AARS2,POLR1Cc.187_192del (p.Ser63_Val64del)
c.855+5490_855+5495del
n.222_227del
c.-832_-827del (n.-832_-827del)
c.946-128758_946-128753del (n.946-128758_946-128753del)
 gnomAD v4
6g.44313134_44313151delCA364341997AARS2,POLR1Cc.175_192del (p.Val59_Val64del)
c.855+5492_855+5509del
n.210_227del
c.-844_-827del (n.-844_-827del)
c.946-128756_946-128739del (n.946-128756_946-128739del)

Number of alleles fetched