Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311392T>ACA364341126AARS2,POLR1Cc.579A>T (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>A
n.614A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.946-130498T>A (n.946-130498T>A)
6g.44311392T>CCA450391378AARS2,POLR1Cc.579A>G (p.Leu193=)
c.855+3750T>C
n.614A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.946-130498T>C (n.946-130498T>C)
6g.44311392T>GCA364341127AARS2,POLR1Cc.579A>C (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>G
n.614A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.946-130498T>G (n.946-130498T>G)
 gnomAD v4
6g.44311392_44311393delinsTACA1624929204AARS2,POLR1Cc.578_579delinsTA (p.Leu193=)
c.855+3750_855+3751delinsTA
n.613_614delinsTA
c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA)
c.946-130498_946-130497delinsTA (n.946-130498_946-130497delinsTA)
6g.44311393A=CA1624929208AARS2,POLR1Cc.578T= (p.Leu193=)
c.855+3751A=
n.613T=
c.-441T= (n.-441T=)
c.946-130497A= (n.946-130497A=)
6g.44311393A>CCA364341128AARS2,POLR1Cc.578T>G (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>C
n.613T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.946-130497A>C (n.946-130497A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311393A>GCA364341129AARS2,POLR1Cc.578T>C (p.Leu193Ser)
c.855+3751A>G
n.613T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.946-130497A>G (n.946-130497A>G)
6g.44311393A>TCA364341130AARS2,POLR1Cc.578T>A (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>T
n.613T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.946-130497A>T (n.946-130497A>T)
6g.44311394delCA1624929206AARS2,POLR1Cc.578del (p.Leu193Ter)
c.855+3752del
n.613del
c.-441del (n.-441del)
c.946-130496del (n.946-130496del)
 dbSNP
6g.44311394A=CA1624929215AARS2,POLR1Cc.577T= (p.Leu193=)
c.855+3752A=
n.612T=
c.-442T= (n.-442T=)
c.946-130496A= (n.946-130496A=)
6g.44311394A>CCA364341131AARS2,POLR1Cc.577T>G (p.Leu193Val)
c.855+3752A>C
n.612T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.946-130496A>C (n.946-130496A>C)
 COSMIC
6g.44311394A>GCA138394397AARS2,POLR1Cc.577T>C (p.Leu193=)
c.855+3752A>G
n.612T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.946-130496A>G (n.946-130496A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311394A>TCA364341132AARS2,POLR1Cc.577T>A (p.Leu193Ile)
c.855+3752A>T
n.612T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.946-130496A>T (n.946-130496A>T)
6g.44311395G>ACA450391380AARS2,POLR1Cc.576C>T (p.Ser192=)
c.855+3753G>A
n.611C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.946-130495G>A (n.946-130495G>A)
6g.44311395G>CCA364341133AARS2,POLR1Cc.576C>G (p.Ser192Arg)
c.855+3753G>C
n.611C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.946-130495G>C (n.946-130495G>C)
 gnomAD v4
6g.44311395G>TCA364341134AARS2,POLR1Cc.576C>A (p.Ser192Arg)
c.855+3753G>T
n.611C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.946-130495G>T (n.946-130495G>T)
6g.44311396C>ACA364341135AARS2,POLR1Cc.575G>T (p.Ser192Ile)
c.855+3754C>A
n.610G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.946-130494C>A (n.946-130494C>A)
6g.44311396C>GCA364341136AARS2,POLR1Cc.575G>C (p.Ser192Thr)
c.855+3754C>G
n.610G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.946-130494C>G (n.946-130494C>G)
6g.44311396C>TCA364341137AARS2,POLR1Cc.575G>A (p.Ser192Asn)
c.855+3754C>T
n.610G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.946-130494C>T (n.946-130494C>T)
6g.44311397T>ACA364341138AARS2,POLR1Cc.574A>T (p.Ser192Cys)
c.855+3755T>A
n.609A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.946-130493T>A (n.946-130493T>A)
6g.44311397T>CCA364341139AARS2,POLR1Cc.574A>G (p.Ser192Gly)
c.855+3755T>C
n.609A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.946-130493T>C (n.946-130493T>C)
6g.44311397T>GCA364341140AARS2,POLR1Cc.574A>C (p.Ser192Arg)
c.855+3755T>G
n.609A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.946-130493T>G (n.946-130493T>G)
6g.44311398C>ACA450391382AARS2,POLR1Cc.573G>T (p.Leu191=)
c.855+3756C>A
n.608G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.946-130492C>A (n.946-130492C>A)
6g.44311398C>GCA450391385AARS2,POLR1Cc.573G>C (p.Leu191=)
c.855+3756C>G
n.608G>C
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.946-130492C>G (n.946-130492C>G)
6g.44311398C>TCA450391384AARS2,POLR1Cc.573G>A (p.Leu191=)
c.855+3756C>T
n.608G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.946-130492C>T (n.946-130492C>T)
6g.44311399A=CA1624929220AARS2,POLR1Cc.572T= (p.Leu191=)
c.855+3757A=
n.607T=
c.-447T= (n.-447T=)
c.946-130491A= (n.946-130491A=)
6g.44311399A>CCA3834614AARS2,POLR1Cc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.855+3757A>C
n.607T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.946-130491A>C (n.946-130491A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311399A>GCA364341141AARS2,POLR1Cc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.855+3757A>G
n.607T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.946-130491A>G (n.946-130491A>G)
6g.44311399A>TCA364341142AARS2,POLR1Cc.572T>A (p.Leu191Gln)
c.855+3757A>T
n.607T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.946-130491A>T (n.946-130491A>T)
6g.44311400G>ACA450391387AARS2,POLR1Cc.571C>T (p.Leu191=)
c.855+3758G>A
n.606C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.946-130490G>A (n.946-130490G>A)
 gnomAD v4
6g.44311400G>CCA364341144AARS2,POLR1Cc.571C>G (p.Leu191Val)
c.855+3758G>C
n.606C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.946-130490G>C (n.946-130490G>C)
 gnomAD v4
6g.44311400G>TCA364341143AARS2,POLR1Cc.571C>A (p.Leu191Met)
c.855+3758G>T
n.606C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.946-130490G>T (n.946-130490G>T)
6g.44311401C>ACA364341145AARS2,POLR1Cc.570G>T (p.Trp190Cys)
c.855+3759C>A
n.605G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.946-130489C>A (n.946-130489C>A)
6g.44311401C>GCA364341147AARS2,POLR1Cc.570G>C (p.Trp190Cys)
c.855+3759C>G
n.605G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.946-130489C>G (n.946-130489C>G)
6g.44311401C>TCA364341146AARS2,POLR1Cc.570G>A (p.Trp190Ter)
c.855+3759C>T
n.605G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.946-130489C>T (n.946-130489C>T)
6g.44311402C>ACA364341148AARS2,POLR1Cc.569G>T (p.Trp190Leu)
c.855+3760C>A
n.604G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.946-130488C>A (n.946-130488C>A)
6g.44311402C=CA1624929229AARS2,POLR1Cc.569G= (p.Trp190=)
c.855+3760C=
n.604G=
c.-450G= (n.-450G=)
c.946-130488C= (n.946-130488C=)
6g.44311402C>GCA364341150AARS2,POLR1Cc.569G>C (p.Trp190Ser)
c.855+3760C>G
n.604G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.946-130488C>G (n.946-130488C>G)
6g.44311402C>TCA364341149AARS2,POLR1Cc.569G>A (p.Trp190Ter)
c.855+3760C>T
n.604G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.946-130488C>T (n.946-130488C>T)
 dbSNP
6g.44311403A>CCA364341151AARS2,POLR1Cc.568T>G (p.Trp190Gly)
c.855+3761A>C
n.603T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.946-130487A>C (n.946-130487A>C)
6g.44311403A>GCA364341153AARS2,POLR1Cc.568T>C (p.Trp190Arg)
c.855+3761A>G
n.603T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.946-130487A>G (n.946-130487A>G)
6g.44311403A>TCA364341152AARS2,POLR1Cc.568T>A (p.Trp190Arg)
c.855+3761A>T
n.603T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.946-130487A>T (n.946-130487A>T)
6g.44311404G>ACA450391389AARS2,POLR1Cc.567C>T (p.Ile189=)
c.855+3762G>A
n.602C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.946-130486G>A (n.946-130486G>A)
6g.44311404G>CCA364341154AARS2,POLR1Cc.567C>G (p.Ile189Met)
c.855+3762G>C
n.602C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.946-130486G>C (n.946-130486G>C)
6g.44311404G>TCA450391388AARS2,POLR1Cc.567C>A (p.Ile189=)
c.855+3762G>T
n.602C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.946-130486G>T (n.946-130486G>T)
6g.44311405A>CCA364341155AARS2,POLR1Cc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.855+3763A>C
n.601T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.946-130485A>C (n.946-130485A>C)
6g.44311405A>GCA364341156AARS2,POLR1Cc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.855+3763A>G
n.601T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.946-130485A>G (n.946-130485A>G)
6g.44311405A>TCA364341157AARS2,POLR1Cc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.855+3763A>T
n.601T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.946-130485A>T (n.946-130485A>T)
6g.44311406T>ACA364341158AARS2,POLR1Cc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.855+3764T>A
n.600A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.946-130484T>A (n.946-130484T>A)
6g.44311406T>CCA364341159AARS2,POLR1Cc.565A>G (p.Ile189Val)
c.855+3764T>C
n.600A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.946-130484T>C (n.946-130484T>C)
 gnomAD v4
6g.44311406T>GCA364341160AARS2,POLR1Cc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.855+3764T>G
n.600A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.946-130484T>G (n.946-130484T>G)
6g.44311407G>ACA450391392AARS2,POLR1Cc.564C>T (p.Asp188=)
c.855+3765G>A
n.599C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.946-130483G>A (n.946-130483G>A)
 gnomAD v4
6g.44311407G>CCA364341161AARS2,POLR1Cc.564C>G (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>C
n.599C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.946-130483G>C (n.946-130483G>C)
6g.44311407G>TCA364341162AARS2,POLR1Cc.564C>A (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>T
n.599C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.946-130483G>T (n.946-130483G>T)
6g.44311408T>ACA364341163AARS2,POLR1Cc.563A>T (p.Asp188Val)
c.855+3766T>A
n.598A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.946-130482T>A (n.946-130482T>A)
6g.44311408T>CCA364341164AARS2,POLR1Cc.563A>G (p.Asp188Gly)
c.855+3766T>C
n.598A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.946-130482T>C (n.946-130482T>C)
6g.44311408T>GCA364341165AARS2,POLR1Cc.563A>C (p.Asp188Ala)
c.855+3766T>G
n.598A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.946-130482T>G (n.946-130482T>G)
6g.44311409C>ACA364341168AARS2,POLR1Cc.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.855+3767C>A
n.597G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.946-130481C>A (n.946-130481C>A)
6g.44311409C>GCA364341166AARS2,POLR1Cc.562G>C (p.Asp188His)
c.855+3767C>G
n.597G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.946-130481C>G (n.946-130481C>G)
6g.44311409C>TCA364341167AARS2,POLR1Cc.562G>A (p.Asp188Asn)
c.855+3767C>T
n.597G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.946-130481C>T (n.946-130481C>T)
6g.44311410C>ACA364341169AARS2,POLR1Cc.561G>T (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>A
n.596G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.946-130480C>A (n.946-130480C>A)
 gnomAD v4
6g.44311410C>GCA364341170AARS2,POLR1Cc.561G>C (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>G
n.596G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.946-130480C>G (n.946-130480C>G)
6g.44311410C>TCA450391393AARS2,POLR1Cc.561G>A (p.Arg187=)
c.855+3768C>T
n.596G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.946-130480C>T (n.946-130480C>T)
6g.44311411C>ACA364341171AARS2,POLR1Cc.560G>T (p.Arg187Met)
c.855+3769C>A
n.595G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.946-130479C>A (n.946-130479C>A)
 COSMIC
6g.44311411C>GCA364341172AARS2,POLR1Cc.560G>C (p.Arg187Thr)
c.855+3769C>G
n.595G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.946-130479C>G (n.946-130479C>G)
 COSMIC
6g.44311411C>TCA364341173AARS2,POLR1Cc.560G>A (p.Arg187Lys)
c.855+3769C>T
n.595G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.946-130479C>T (n.946-130479C>T)
 gnomAD v4
6g.44311412T>ACA364341174AARS2,POLR1Cc.559A>T (p.Arg187Trp)
c.855+3770T>A
n.594A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.946-130478T>A (n.946-130478T>A)
6g.44311412T>CCA364341175AARS2,POLR1Cc.559A>G (p.Arg187Gly)
c.855+3770T>C
n.594A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.946-130478T>C (n.946-130478T>C)
6g.44311412T>GCA450391395AARS2,POLR1Cc.559A>C (p.Arg187=)
c.855+3770T>G
n.594A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.946-130478T>G (n.946-130478T>G)
6g.44311413G>ACA450391396AARS2,POLR1Cc.558C>T (p.Thr186=)
c.855+3771G>A
n.593C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.946-130477G>A (n.946-130477G>A)
 gnomAD v4
6g.44311413G>CCA138394413AARS2,POLR1Cc.558C>G (p.Thr186=)
c.855+3771G>C
n.593C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.946-130477G>C (n.946-130477G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311413G=CA1624929239AARS2,POLR1Cc.558C= (p.Thr186=)
c.855+3771G=
n.593C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.946-130477G= (n.946-130477G=)
6g.44311413G>TCA450391397AARS2,POLR1Cc.558C>A (p.Thr186=)
c.855+3771G>T
n.593C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.946-130477G>T (n.946-130477G>T)
6g.44311414G>ACA364341176AARS2,POLR1Cc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.855+3772G>A
n.592C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.946-130476G>A (n.946-130476G>A)
 gnomAD v4
6g.44311414G>CCA364341177AARS2,POLR1Cc.557C>G (p.Thr186Ser)
c.855+3772G>C
n.592C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.946-130476G>C (n.946-130476G>C)
 gnomAD v4
6g.44311414G>TCA364341178AARS2,POLR1Cc.557C>A (p.Thr186Asn)
c.855+3772G>T
n.592C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.946-130476G>T (n.946-130476G>T)
6g.44311415T>ACA364341181AARS2,POLR1Cc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.855+3773T>A
n.591A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.946-130475T>A (n.946-130475T>A)
 gnomAD v4
6g.44311415T>CCA364341180AARS2,POLR1Cc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.855+3773T>C
n.591A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.946-130475T>C (n.946-130475T>C)
6g.44311415T>GCA364341179AARS2,POLR1Cc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.855+3773T>G
n.591A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.946-130475T>G (n.946-130475T>G)
6g.44311416C>ACA364341182AARS2,POLR1Cc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>A
n.590G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.946-130474C>A (n.946-130474C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311416C=CA1624929249AARS2,POLR1Cc.555G= (p.Glu185=)
c.855+3774C=
n.590G=
c.-464G= (n.-464G=)
c.946-130474C= (n.946-130474C=)
6g.44311416C>GCA364341183AARS2,POLR1Cc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>G
n.590G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.946-130474C>G (n.946-130474C>G)
6g.44311416C>TCA450391399AARS2,POLR1Cc.555G>A (p.Glu185=)
c.855+3774C>T
n.590G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.946-130474C>T (n.946-130474C>T)
6g.44311417T>ACA364341184AARS2,POLR1Cc.554A>T (p.Glu185Val)
c.855+3775T>A
n.589A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.946-130473T>A (n.946-130473T>A)
6g.44311417T>CCA364341185AARS2,POLR1Cc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.855+3775T>C
n.589A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.946-130473T>C (n.946-130473T>C)
6g.44311417T>GCA364341186AARS2,POLR1Cc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.855+3775T>G
n.589A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.946-130473T>G (n.946-130473T>G)
6g.44311418C>ACA364341187AARS2,POLR1Cc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.855+3776C>A
n.588G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.946-130472C>A (n.946-130472C>A)
 dbSNP
6g.44311418C=CA1624929260AARS2,POLR1Cc.553G= (p.Glu185=)
c.855+3776C=
n.588G=
c.-466G= (n.-466G=)
c.946-130472C= (n.946-130472C=)
6g.44311418C>GCA364341188AARS2,POLR1Cc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.855+3776C>G
n.588G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.946-130472C>G (n.946-130472C>G)
6g.44311418C>TCA364341189AARS2,POLR1Cc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.855+3776C>T
n.588G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.946-130472C>T (n.946-130472C>T)
 dbSNP
6g.44311419C>ACA450391402AARS2,POLR1Cc.552G>T (p.Leu184=)
c.855+3777C>A
n.587G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.946-130471C>A (n.946-130471C>A)
 dbSNP
6g.44311419C>GCA450391403AARS2,POLR1Cc.552G>C (p.Leu184=)
c.855+3777C>G
n.587G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.946-130471C>G (n.946-130471C>G)
6g.44311419C>TCA450391404AARS2,POLR1Cc.552G>A (p.Leu184=)
c.855+3777C>T
n.587G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.946-130471C>T (n.946-130471C>T)
6g.44311420A>CCA364341190AARS2,POLR1Cc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.855+3778A>C
n.586T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.946-130470A>C (n.946-130470A>C)
6g.44311420A>GCA364341191AARS2,POLR1Cc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.855+3778A>G
n.586T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.946-130470A>G (n.946-130470A>G)
6g.44311420A>TCA364341192AARS2,POLR1Cc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.855+3778A>T
n.586T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.946-130470A>T (n.946-130470A>T)
6g.44311421G>ACA450391405AARS2,POLR1Cc.550C>T (p.Leu184=)
c.855+3779G>A
n.585C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.946-130469G>A (n.946-130469G>A)
 gnomAD v4
6g.44311421G>CCA364341193AARS2,POLR1Cc.550C>G (p.Leu184Val)
c.855+3779G>C
n.585C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.946-130469G>C (n.946-130469G>C)
6g.44311421G=CA1624929266AARS2,POLR1Cc.550C= (p.Leu184=)
c.855+3779G=
n.585C=
c.-469C= (n.-469C=)
c.946-130469G= (n.946-130469G=)
6g.44311421G>TCA3834615AARS2,POLR1Cc.550C>A (p.Leu184Met)
c.855+3779G>T
n.585C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.946-130469G>T (n.946-130469G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311422G>ACA450391407AARS2,POLR1Cc.549C>T (p.Asp183=)
c.855+3780G>A
n.584C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.946-130468G>A (n.946-130468G>A)
 gnomAD v4
6g.44311422G>CCA364341194AARS2,POLR1Cc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.855+3780G>C
n.584C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.946-130468G>C (n.946-130468G>C)
6g.44311422G>TCA364341195AARS2,POLR1Cc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.855+3780G>T
n.584C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.946-130468G>T (n.946-130468G>T)
6g.44311423T>ACA364341196AARS2,POLR1Cc.548A>T (p.Asp183Val)
c.855+3781T>A
n.583A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.946-130467T>A (n.946-130467T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311423T>CCA364341197AARS2,POLR1Cc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.855+3781T>C
n.583A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.946-130467T>C (n.946-130467T>C)
6g.44311423T>GCA364341198AARS2,POLR1Cc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.855+3781T>G
n.583A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.946-130467T>G (n.946-130467T>G)
6g.44311423T=CA1624929268AARS2,POLR1Cc.548A= (p.Asp183=)
c.855+3781T=
n.583A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.946-130467T= (n.946-130467T=)
6g.44311424C>ACA364341199AARS2,POLR1Cc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.855+3782C>A
n.582G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.946-130466C>A (n.946-130466C>A)
6g.44311424C>GCA364341200AARS2,POLR1Cc.547G>C (p.Asp183His)
c.855+3782C>G
n.582G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.946-130466C>G (n.946-130466C>G)
 ClinVar
6g.44311424C>TCA364341201AARS2,POLR1Cc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.855+3782C>T
n.582G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.946-130466C>T (n.946-130466C>T)
6g.44311425T>ACA450391408AARS2,POLR1Cc.546A>T (p.Pro182=)
c.855+3783T>A
n.581A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.946-130465T>A (n.946-130465T>A)
6g.44311425T>CCA450391409AARS2,POLR1Cc.546A>G (p.Pro182=)
c.855+3783T>C
n.581A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.946-130465T>C (n.946-130465T>C)
6g.44311425T>GCA450391410AARS2,POLR1Cc.546A>C (p.Pro182=)
c.855+3783T>G
n.581A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.946-130465T>G (n.946-130465T>G)
6g.44311426G>ACA364341202AARS2,POLR1Cc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.855+3784G>A
n.580C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.946-130464G>A (n.946-130464G>A)
6g.44311426G>CCA3834616AARS2,POLR1Cc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.855+3784G>C
n.580C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.946-130464G>C (n.946-130464G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311426G=CA1624929273AARS2,POLR1Cc.545C= (p.Pro182=)
c.855+3784G=
n.580C=
c.-474C= (n.-474C=)
c.946-130464G= (n.946-130464G=)
6g.44311426G>TCA364341203AARS2,POLR1Cc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.855+3784G>T
n.580C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.946-130464G>T (n.946-130464G>T)
6g.44311427G>ACA364341204AARS2,POLR1Cc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.855+3785G>A
n.579C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.946-130463G>A (n.946-130463G>A)
6g.44311427G>CCA3834617AARS2,POLR1Cc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.855+3785G>C
n.579C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.946-130463G>C (n.946-130463G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311427G=CA1624929277AARS2,POLR1Cc.544C= (p.Pro182=)
c.855+3785G=
n.579C=
c.-475C= (n.-475C=)
c.946-130463G= (n.946-130463G=)
6g.44311427G>TCA364341205AARS2,POLR1Cc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.855+3785G>T
n.579C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.946-130463G>T (n.946-130463G>T)
6g.44311428G>ACA450391413AARS2,POLR1Cc.543C>T (p.Asp181=)
c.855+3786G>A
n.578C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.946-130462G>A (n.946-130462G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311428G>CCA364341206AARS2,POLR1Cc.543C>G (p.Asp181Glu)
c.855+3786G>C
n.578C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.946-130462G>C (n.946-130462G>C)
6g.44311428G=CA1624929284AARS2,POLR1Cc.543C= (p.Asp181=)
c.855+3786G=
n.578C=
c.-476C= (n.-476C=)
c.946-130462G= (n.946-130462G=)
6g.44311428G>TCA364341207AARS2,POLR1Cc.543C>A (p.Asp181Glu)
c.855+3786G>T
n.578C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.946-130462G>T (n.946-130462G>T)
6g.44311429T>ACA364341208AARS2,POLR1Cc.542A>T (p.Asp181Val)
c.855+3787T>A
n.577A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.946-130461T>A (n.946-130461T>A)
6g.44311429T>CCA364341210AARS2,POLR1Cc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.855+3787T>C
n.577A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.946-130461T>C (n.946-130461T>C)
6g.44311429T>GCA364341209AARS2,POLR1Cc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.855+3787T>G
n.577A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.946-130461T>G (n.946-130461T>G)
6g.44311430C>ACA364341211AARS2,POLR1Cc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.855+3788C>A
n.576G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.946-130460C>A (n.946-130460C>A)
6g.44311430C>GCA364341212AARS2,POLR1Cc.541G>C (p.Asp181His)
c.855+3788C>G
n.576G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.946-130460C>G (n.946-130460C>G)
6g.44311430C>TCA364341213AARS2,POLR1Cc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.855+3788C>T
n.576G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.946-130460C>T (n.946-130460C>T)
6g.44311431C>ACA450391415AARS2,POLR1Cc.540G>T (p.Leu180=)
c.855+3789C>A
n.575G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.946-130459C>A (n.946-130459C>A)
6g.44311431C>GCA450391417AARS2,POLR1Cc.540G>C (p.Leu180=)
c.855+3789C>G
n.575G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.946-130459C>G (n.946-130459C>G)
6g.44311431C>TCA450391416AARS2,POLR1Cc.540G>A (p.Leu180=)
c.855+3789C>T
n.575G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.946-130459C>T (n.946-130459C>T)
6g.44311432A>CCA364341214AARS2,POLR1Cc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.855+3790A>C
n.574T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.946-130458A>C (n.946-130458A>C)
6g.44311432A>GCA364341215AARS2,POLR1Cc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.855+3790A>G
n.574T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.946-130458A>G (n.946-130458A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311432A>TCA364341216AARS2,POLR1Cc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.855+3790A>T
n.574T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.946-130458A>T (n.946-130458A>T)
6g.44311433G>ACA450391420AARS2,POLR1Cc.538C>T (p.Leu180=)
c.855+3791G>A
n.573C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.946-130457G>A (n.946-130457G>A)
6g.44311433G>CCA364341217AARS2,POLR1Cc.538C>G (p.Leu180Val)
c.855+3791G>C
n.573C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.946-130457G>C (n.946-130457G>C)
6g.44311433G>TCA364341218AARS2,POLR1Cc.538C>A (p.Leu180Met)
c.855+3791G>T
n.573C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.946-130457G>T (n.946-130457G>T)
6g.44311434C>ACA450391422AARS2,POLR1Cc.537G>T (p.Gly179=)
c.855+3792C>A
n.572G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.946-130456C>A (n.946-130456C>A)
6g.44311434C>GCA450391423AARS2,POLR1Cc.537G>C (p.Gly179=)
c.855+3792C>G
n.572G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.946-130456C>G (n.946-130456C>G)
6g.44311434C>TCA450391424AARS2,POLR1Cc.537G>A (p.Gly179=)
c.855+3792C>T
n.572G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.946-130456C>T (n.946-130456C>T)
 gnomAD v4
6g.44311435C>ACA364341219AARS2,POLR1Cc.536G>T (p.Gly179Val)
c.855+3793C>A
n.571G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.946-130455C>A (n.946-130455C>A)
6g.44311435C=CA1624929295AARS2,POLR1Cc.536G= (p.Gly179=)
c.855+3793C=
n.571G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.946-130455C= (n.946-130455C=)
6g.44311435C>GCA364341220AARS2,POLR1Cc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.855+3793C>G
n.571G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.946-130455C>G (n.946-130455C>G)
6g.44311435C>TCA364341221AARS2,POLR1Cc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.855+3793C>T
n.571G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.946-130455C>T (n.946-130455C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311436C>ACA364341224AARS2,POLR1Cc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.855+3794C>A
n.570G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.946-130454C>A (n.946-130454C>A)
 COSMIC
6g.44311436C>GCA364341223AARS2,POLR1Cc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.855+3794C>G
n.570G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.946-130454C>G (n.946-130454C>G)
6g.44311436C>TCA364341222AARS2,POLR1Cc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.855+3794C>T
n.570G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.946-130454C>T (n.946-130454C>T)
6g.44311437T>ACA450391425AARS2,POLR1Cc.534A>T (p.Ala178=)
c.855+3795T>A
n.569A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.946-130453T>A (n.946-130453T>A)
6g.44311437T>CCA450391426AARS2,POLR1Cc.534A>G (p.Ala178=)
c.855+3795T>C
n.569A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.946-130453T>C (n.946-130453T>C)
6g.44311437T>GCA450391427AARS2,POLR1Cc.534A>C (p.Ala178=)
c.855+3795T>G
n.569A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.946-130453T>G (n.946-130453T>G)
6g.44311438G>ACA320716AARS2,POLR1Cc.533C>T (p.Ala178Val)
c.855+3796G>A
n.568C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.946-130452G>A (n.946-130452G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311438G>CCA364341225AARS2,POLR1Cc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.855+3796G>C
n.568C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.946-130452G>C (n.946-130452G>C)
6g.44311438G=CA1624929298AARS2,POLR1Cc.533C= (p.Ala178=)
c.855+3796G=
n.568C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.946-130452G= (n.946-130452G=)
6g.44311438G>TCA364341226AARS2,POLR1Cc.533C>A (p.Ala178Glu)
c.855+3796G>T
n.568C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.946-130452G>T (n.946-130452G>T)
6g.44311439C>ACA364341227AARS2,POLR1Cc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.855+3797C>A
n.567G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.946-130451C>A (n.946-130451C>A)
6g.44311439C=CA1624929301AARS2,POLR1Cc.532G= (p.Ala178=)
c.855+3797C=
n.567G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.946-130451C= (n.946-130451C=)
6g.44311439C>GCA364341228AARS2,POLR1Cc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.855+3797C>G
n.567G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.946-130451C>G (n.946-130451C>G)
 dbSNP
6g.44311439C>TCA364341229AARS2,POLR1Cc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.855+3797C>T
n.567G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.946-130451C>T (n.946-130451C>T)
 gnomAD v4
6g.44311440C>ACA364341230AARS2,POLR1Cc.531G>T (p.Lys177Asn)
c.855+3798C>A
n.566G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.946-130450C>A (n.946-130450C>A)
6g.44311440C=CA1624929305AARS2,POLR1Cc.531G= (p.Lys177=)
c.855+3798C=
n.566G=
c.-488G= (n.-488G=)
c.946-130450C= (n.946-130450C=)
6g.44311440C>GCA364341231AARS2,POLR1Cc.531G>C (p.Lys177Asn)
c.855+3798C>G
n.566G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.946-130450C>G (n.946-130450C>G)
 dbSNP
6g.44311440C>TCA450391429AARS2,POLR1Cc.531G>A (p.Lys177=)
c.855+3798C>T
n.566G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.946-130450C>T (n.946-130450C>T)
6g.44311441T>ACA364341232AARS2,POLR1Cc.530A>T (p.Lys177Met)
c.855+3799T>A
n.565A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.946-130449T>A (n.946-130449T>A)
 dbSNP
6g.44311441T>CCA364341233AARS2,POLR1Cc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.855+3799T>C
n.565A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.946-130449T>C (n.946-130449T>C)
6g.44311441T>GCA364341234AARS2,POLR1Cc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.855+3799T>G
n.565A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.946-130449T>G (n.946-130449T>G)
6g.44311441T=CA1624929309AARS2,POLR1Cc.530A= (p.Lys177=)
c.855+3799T=
n.565A=
c.-489A= (n.-489A=)
c.946-130449T= (n.946-130449T=)
6g.44311442T>ACA364341237AARS2,POLR1Cc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.855+3800T>A
n.564A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.946-130448T>A (n.946-130448T>A)
6g.44311442T>CCA364341236AARS2,POLR1Cc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.855+3800T>C
n.564A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
c.946-130448T>C (n.946-130448T>C)
6g.44311442T>GCA364341235AARS2,POLR1Cc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.855+3800T>G
n.564A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.946-130448T>G (n.946-130448T>G)
6g.44311443G>ACA450391430AARS2,POLR1Cc.528C>T (p.Pro176=)
c.855+3801G>A
n.563C>T
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.946-130447G>A (n.946-130447G>A)
6g.44311443G>CCA450391433AARS2,POLR1Cc.528C>G (p.Pro176=)
c.855+3801G>C
n.563C>G
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.946-130447G>C (n.946-130447G>C)
6g.44311443G>TCA450391432AARS2,POLR1Cc.528C>A (p.Pro176=)
c.855+3801G>T
n.563C>A
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.946-130447G>T (n.946-130447G>T)
6g.44311444G>ACA364341238AARS2,POLR1Cc.527C>T (p.Pro176Leu)
c.855+3802G>A
n.562C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.946-130446G>A (n.946-130446G>A)
6g.44311444G>CCA364341239AARS2,POLR1Cc.527C>G (p.Pro176Arg)
c.855+3802G>C
n.562C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.946-130446G>C (n.946-130446G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311444G=CA1624929313AARS2,POLR1Cc.527C= (p.Pro176=)
c.855+3802G=
n.562C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.946-130446G= (n.946-130446G=)
6g.44311444G>TCA3834618AARS2,POLR1Cc.527C>A (p.Pro176His)
c.855+3802G>T
n.562C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.946-130446G>T (n.946-130446G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311445G>ACA364341240AARS2,POLR1Cc.526C>T (p.Pro176Ser)
c.855+3803G>A
n.561C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.946-130445G>A (n.946-130445G>A)
6g.44311445G>CCA364341241AARS2,POLR1Cc.526C>G (p.Pro176Ala)
c.855+3803G>C
n.561C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.946-130445G>C (n.946-130445G>C)
6g.44311445G>TCA364341242AARS2,POLR1Cc.526C>A (p.Pro176Thr)
c.855+3803G>T
n.561C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.946-130445G>T (n.946-130445G>T)
6g.44311446G>ACA450391435AARS2,POLR1Cc.525C>T (p.Asp175=)
c.855+3804G>A
n.560C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.946-130444G>A (n.946-130444G>A)
 gnomAD v4
6g.44311446G>CCA364341244AARS2,POLR1Cc.525C>G (p.Asp175Glu)
c.855+3804G>C
n.560C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.946-130444G>C (n.946-130444G>C)
6g.44311446G>TCA364341243AARS2,POLR1Cc.525C>A (p.Asp175Glu)
c.855+3804G>T
n.560C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.946-130444G>T (n.946-130444G>T)
 gnomAD v4
6g.44311447T>ACA364341245AARS2,POLR1Cc.524A>T (p.Asp175Val)
c.855+3805T>A
n.559A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.946-130443T>A (n.946-130443T>A)
6g.44311447T>CCA364341246AARS2,POLR1Cc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.855+3805T>C
n.559A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.946-130443T>C (n.946-130443T>C)
6g.44311447T>GCA364341247AARS2,POLR1Cc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.855+3805T>G
n.559A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.946-130443T>G (n.946-130443T>G)
6g.44311448C>ACA364341248AARS2,POLR1Cc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.855+3806C>A
n.558G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.946-130442C>A (n.946-130442C>A)
 gnomAD v4
6g.44311448C=CA1624929315AARS2,POLR1Cc.523G= (p.Asp175=)
c.855+3806C=
n.558G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.946-130442C= (n.946-130442C=)
6g.44311448C>GCA364341249AARS2,POLR1Cc.523G>C (p.Asp175His)
c.855+3806C>G
n.558G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.946-130442C>G (n.946-130442C>G)
6g.44311448C>TCA138394469AARS2,POLR1Cc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.855+3806C>T
n.558G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.946-130442C>T (n.946-130442C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311449A>CCA450391438AARS2,POLR1Cc.522T>G (p.Gly174=)
c.855+3807A>C
n.557T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.946-130441A>C (n.946-130441A>C)
6g.44311449A>GCA450391440AARS2,POLR1Cc.522T>C (p.Gly174=)
c.855+3807A>G
n.557T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.946-130441A>G (n.946-130441A>G)
 gnomAD v4
6g.44311449A>TCA450391441AARS2,POLR1Cc.522T>A (p.Gly174=)
c.855+3807A>T
n.557T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.946-130441A>T (n.946-130441A>T)
6g.44311450C>ACA364341250AARS2,POLR1Cc.521G>T (p.Gly174Val)
c.855+3808C>A
n.556G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.946-130440C>A (n.946-130440C>A)
6g.44311450C>GCA364341252AARS2,POLR1Cc.521G>C (p.Gly174Ala)
c.855+3808C>G
n.556G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.946-130440C>G (n.946-130440C>G)
6g.44311450C>TCA364341251AARS2,POLR1Cc.521G>A (p.Gly174Asp)
c.855+3808C>T
n.556G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.946-130440C>T (n.946-130440C>T)
6g.44311451C>ACA364341253AARS2,POLR1Cc.520G>T (p.Gly174Cys)
c.855+3809C>A
n.555G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.946-130439C>A (n.946-130439C>A)
6g.44311451C>GCA364341254AARS2,POLR1Cc.520G>C (p.Gly174Arg)
c.855+3809C>G
n.555G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.946-130439C>G (n.946-130439C>G)
6g.44311451C>TCA364341255AARS2,POLR1Cc.520G>A (p.Gly174Ser)
c.855+3809C>T
n.555G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.946-130439C>T (n.946-130439C>T)
6g.44311452A>CCA364341256AARS2,POLR1Cc.519T>G (p.Asp173Glu)
c.855+3810A>C
n.554T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.946-130438A>C (n.946-130438A>C)
6g.44311452A>GCA450391442AARS2,POLR1Cc.519T>C (p.Asp173=)
c.855+3810A>G
n.554T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.946-130438A>G (n.946-130438A>G)
6g.44311452A>TCA364341257AARS2,POLR1Cc.519T>A (p.Asp173Glu)
c.855+3810A>T
n.554T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.946-130438A>T (n.946-130438A>T)
6g.44311453T>ACA364341258AARS2,POLR1Cc.518A>T (p.Asp173Val)
c.855+3811T>A
n.553A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.946-130437T>A (n.946-130437T>A)
6g.44311453T>CCA364341259AARS2,POLR1Cc.518A>G (p.Asp173Gly)
c.855+3811T>C
n.553A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.946-130437T>C (n.946-130437T>C)
6g.44311453T>GCA364341260AARS2,POLR1Cc.518A>C (p.Asp173Ala)
c.855+3811T>G
n.553A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.946-130437T>G (n.946-130437T>G)
6g.44311454C>ACA364341261AARS2,POLR1Cc.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.855+3812C>A
n.552G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.946-130436C>A (n.946-130436C>A)
6g.44311454C>GCA364341262AARS2,POLR1Cc.517G>C (p.Asp173His)
c.855+3812C>G
n.552G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.946-130436C>G (n.946-130436C>G)
6g.44311454C>TCA364341263AARS2,POLR1Cc.517G>A (p.Asp173Asn)
c.855+3812C>T
n.552G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.946-130436C>T (n.946-130436C>T)
6g.44311455A>CCA364341265AARS2,POLR1Cc.516T>G (p.Phe172Leu)
c.855+3813A>C
n.551T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.946-130435A>C (n.946-130435A>C)
6g.44311455A>GCA450391444AARS2,POLR1Cc.516T>C (p.Phe172=)
c.855+3813A>G
n.551T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.946-130435A>G (n.946-130435A>G)
6g.44311455A>TCA364341264AARS2,POLR1Cc.516T>A (p.Phe172Leu)
c.855+3813A>T
n.551T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.946-130435A>T (n.946-130435A>T)
6g.44311456A>CCA364341266AARS2,POLR1Cc.515T>G (p.Phe172Cys)
c.855+3814A>C
n.550T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.946-130434A>C (n.946-130434A>C)
6g.44311456A>GCA364341267AARS2,POLR1Cc.515T>C (p.Phe172Ser)
c.855+3814A>G
n.550T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.946-130434A>G (n.946-130434A>G)
6g.44311456A>TCA364341268AARS2,POLR1Cc.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.855+3814A>T
n.550T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.946-130434A>T (n.946-130434A>T)
6g.44311457A=CA1624929320AARS2,POLR1Cc.514T= (p.Phe172=)
c.855+3815A=
n.549T=
c.-505T= (n.-505T=)
c.946-130433A= (n.946-130433A=)
6g.44311457A>CCA364341269AARS2,POLR1Cc.514T>G (p.Phe172Val)
c.855+3815A>C
n.549T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.946-130433A>C (n.946-130433A>C)
 gnomAD v4
6g.44311457A>GCA364341270AARS2,POLR1Cc.514T>C (p.Phe172Leu)
c.855+3815A>G
n.549T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.946-130433A>G (n.946-130433A>G)
6g.44311457A>TCA3834619AARS2,POLR1Cc.514T>A (p.Phe172Ile)
c.855+3815A>T
n.549T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.946-130433A>T (n.946-130433A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311458G>ACA450391446AARS2,POLR1Cc.513C>T (p.Tyr171=)
c.855+3816G>A
n.548C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.946-130432G>A (n.946-130432G>A)
6g.44311458G>CCA364341272AARS2,POLR1Cc.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.855+3816G>C
n.548C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.946-130432G>C (n.946-130432G>C)
6g.44311458G>TCA364341271AARS2,POLR1Cc.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.855+3816G>T
n.548C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.946-130432G>T (n.946-130432G>T)
6g.44311459T>ACA364341273AARS2,POLR1Cc.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.855+3817T>A
n.547A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.946-130431T>A (n.946-130431T>A)
6g.44311459T>CCA364341274AARS2,POLR1Cc.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.855+3817T>C
n.547A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.946-130431T>C (n.946-130431T>C)
6g.44311459T>GCA364341275AARS2,POLR1Cc.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.855+3817T>G
n.547A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.946-130431T>G (n.946-130431T>G)
6g.44311460A=CA1624929326AARS2,POLR1Cc.511T= (p.Tyr171=)
c.855+3818A=
n.546T=
c.-508T= (n.-508T=)
c.946-130430A= (n.946-130430A=)
6g.44311460A>CCA364341276AARS2,POLR1Cc.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.855+3818A>C
n.546T>G
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.946-130430A>C (n.946-130430A>C)
6g.44311460A>GCA364341277AARS2,POLR1Cc.511T>C (p.Tyr171His)
c.855+3818A>G
n.546T>C
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.946-130430A>G (n.946-130430A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311460A>TCA364341278AARS2,POLR1Cc.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.855+3818A>T
n.546T>A
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.946-130430A>T (n.946-130430A>T)
6g.44311461G>ACA450391447AARS2,POLR1Cc.510C>T (p.Ser170=)
c.855+3819G>A
n.545C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.946-130429G>A (n.946-130429G>A)
6g.44311461G>CCA450391448AARS2,POLR1Cc.510C>G (p.Ser170=)
c.855+3819G>C
n.545C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.946-130429G>C (n.946-130429G>C)
6g.44311461G>TCA450391449AARS2,POLR1Cc.510C>A (p.Ser170=)
c.855+3819G>T
n.545C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.946-130429G>T (n.946-130429G>T)
6g.44311462G>ACA364341281AARS2,POLR1Cc.509C>T (p.Ser170Phe)
c.855+3820G>A
n.544C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.946-130428G>A (n.946-130428G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311462G>CCA364341279AARS2,POLR1Cc.509C>G (p.Ser170Cys)
c.855+3820G>C
n.544C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.946-130428G>C (n.946-130428G>C)
6g.44311462G=CA1624929329AARS2,POLR1Cc.509C= (p.Ser170=)
c.855+3820G=
n.544C=
c.-510C= (n.-510C=)
c.946-130428G= (n.946-130428G=)
6g.44311462G>TCA364341280AARS2,POLR1Cc.509C>A (p.Ser170Tyr)
c.855+3820G>T
n.544C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.946-130428G>T (n.946-130428G>T)
6g.44311463A>CCA364341282AARS2,POLR1Cc.508T>G (p.Ser170Ala)
c.855+3821A>C
n.543T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.946-130427A>C (n.946-130427A>C)
6g.44311463A>GCA364341283AARS2,POLR1Cc.508T>C (p.Ser170Pro)
c.855+3821A>G
n.543T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.946-130427A>G (n.946-130427A>G)
6g.44311463A>TCA364341284AARS2,POLR1Cc.508T>A (p.Ser170Thr)
c.855+3821A>T
n.543T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.946-130427A>T (n.946-130427A>T)
6g.44311464G>ACA450391451AARS2,POLR1Cc.507C>T (p.Ile169=)
c.855+3822G>A
n.542C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.946-130426G>A (n.946-130426G>A)
6g.44311464G>CCA364341285AARS2,POLR1Cc.507C>G (p.Ile169Met)
c.855+3822G>C
n.542C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.946-130426G>C (n.946-130426G>C)
6g.44311464G=CA1624929331AARS2,POLR1Cc.507C= (p.Ile169=)
c.855+3822G=
n.542C=
c.-512C= (n.-512C=)
c.946-130426G= (n.946-130426G=)
6g.44311464G>TCA450391452AARS2,POLR1Cc.507C>A (p.Ile169=)
c.855+3822G>T
n.542C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.946-130426G>T (n.946-130426G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311464dupCA2678954269AARS2,POLR1Cc.507dup (p.Ser170LeufsTer4)
c.855+3822dup
n.542dup
c.-512dup (n.-512dup)
c.946-130426dup (n.946-130426dup)
 gnomAD v4
6g.44311465A>CCA364341286AARS2,POLR1Cc.506T>G (p.Ile169Ser)
c.855+3823A>C
n.541T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.946-130425A>C (n.946-130425A>C)
6g.44311465A>GCA364341287AARS2,POLR1Cc.506T>C (p.Ile169Thr)
c.855+3823A>G
n.541T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.946-130425A>G (n.946-130425A>G)
6g.44311465A>TCA364341288AARS2,POLR1Cc.506T>A (p.Ile169Asn)
c.855+3823A>T
n.541T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.946-130425A>T (n.946-130425A>T)
6g.44311466T>ACA364341289AARS2,POLR1Cc.505A>T (p.Ile169Phe)
c.855+3824T>A
n.540A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.946-130424T>A (n.946-130424T>A)
6g.44311466T>CCA364341290AARS2,POLR1Cc.505A>G (p.Ile169Val)
c.855+3824T>C
n.540A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.946-130424T>C (n.946-130424T>C)
6g.44311466T>GCA364341291AARS2,POLR1Cc.505A>C (p.Ile169Leu)
c.855+3824T>G
n.540A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.946-130424T>G (n.946-130424T>G)
6g.44311467C>ACA364341292AARS2,POLR1Cc.504G>T (p.Trp168Cys)
c.855+3825C>A
n.539G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.946-130423C>A (n.946-130423C>A)
6g.44311467C>GCA364341293AARS2,POLR1Cc.504G>C (p.Trp168Cys)
c.855+3825C>G
n.539G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.946-130423C>G (n.946-130423C>G)
6g.44311467C>TCA364341294AARS2,POLR1Cc.504G>A (p.Trp168Ter)
c.855+3825C>T
n.539G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.946-130423C>T (n.946-130423C>T)
6g.44311468C>ACA364341297AARS2,POLR1Cc.503G>T (p.Trp168Leu)
c.855+3826C>A
n.538G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.946-130422C>A (n.946-130422C>A)
6g.44311468C>GCA364341295AARS2,POLR1Cc.503G>C (p.Trp168Ser)
c.855+3826C>G
n.538G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.946-130422C>G (n.946-130422C>G)
6g.44311468C>TCA364341296AARS2,POLR1Cc.503G>A (p.Trp168Ter)
c.855+3826C>T
n.538G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.946-130422C>T (n.946-130422C>T)
6g.44311469A>CCA364341298AARS2,POLR1Cc.502T>G (p.Trp168Gly)
c.855+3827A>C
n.537T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.946-130421A>C (n.946-130421A>C)
6g.44311469A>GCA364341299AARS2,POLR1Cc.502T>C (p.Trp168Arg)
c.855+3827A>G
n.537T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.946-130421A>G (n.946-130421A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.44311469A>TCA364341300AARS2,POLR1Cc.502T>A (p.Trp168Arg)
c.855+3827A>T
n.537T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.946-130421A>T (n.946-130421A>T)
6g.44311470G>ACA450391455AARS2,POLR1Cc.501C>T (p.Leu167=)
c.855+3828G>A
n.536C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.946-130420G>A (n.946-130420G>A)
6g.44311470G>CCA450391456AARS2,POLR1Cc.501C>G (p.Leu167=)
c.855+3828G>C
n.536C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.946-130420G>C (n.946-130420G>C)
6g.44311470G>TCA450391457AARS2,POLR1Cc.501C>A (p.Leu167=)
c.855+3828G>T
n.536C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.946-130420G>T (n.946-130420G>T)
6g.44311471A>CCA364341301AARS2,POLR1Cc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.855+3829A>C
n.535T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.946-130419A>C (n.946-130419A>C)
6g.44311471A>GCA364341302AARS2,POLR1Cc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.855+3829A>G
n.535T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.946-130419A>G (n.946-130419A>G)
6g.44311471A>TCA364341303AARS2,POLR1Cc.500T>A (p.Leu167His)
c.855+3829A>T
n.535T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.946-130419A>T (n.946-130419A>T)
6g.44311472G>ACA3834620AARS2,POLR1Cc.499C>T (p.Leu167Phe)
c.855+3830G>A
n.534C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.946-130418G>A (n.946-130418G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311472G>CCA364341304AARS2,POLR1Cc.499C>G (p.Leu167Val)
c.855+3830G>C
n.534C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.946-130418G>C (n.946-130418G>C)
6g.44311472G=CA1624929339AARS2,POLR1Cc.499C= (p.Leu167=)
c.855+3830G=
n.534C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.946-130418G= (n.946-130418G=)
6g.44311472G>TCA364341305AARS2,POLR1Cc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.855+3830G>T
n.534C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.946-130418G>T (n.946-130418G>T)
6g.44311473C>ACA364341306AARS2,POLR1Cc.498G>T (p.Arg166Ser)
c.855+3831C>A
n.533G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.946-130417C>A (n.946-130417C>A)
6g.44311473C>GCA364341307AARS2,POLR1Cc.498G>C (p.Arg166Ser)
c.855+3831C>G
n.533G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.946-130417C>G (n.946-130417C>G)
 gnomAD v4
6g.44311473C>TCA450391458AARS2,POLR1Cc.498G>A (p.Arg166=)
c.855+3831C>T
n.533G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.946-130417C>T (n.946-130417C>T)
6g.44311474delCA2678954270AARS2,POLR1Cc.498del (p.Arg166SerfsTer26)
c.855+3832del
n.533del
c.-521del (n.-521del)
c.946-130416del (n.946-130416del)
 gnomAD v4
6g.44311474C>ACA364341308AARS2,POLR1Cc.497G>T (p.Arg166Met)
c.855+3832C>A
n.532G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.946-130416C>A (n.946-130416C>A)
6g.44311474C>GCA364341309AARS2,POLR1Cc.497G>C (p.Arg166Thr)
c.855+3832C>G
n.532G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.946-130416C>G (n.946-130416C>G)
6g.44311474C>TCA364341310AARS2,POLR1Cc.497G>A (p.Arg166Lys)
c.855+3832C>T
n.532G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.946-130416C>T (n.946-130416C>T)
 gnomAD v4
6g.44311475T>ACA138394477AARS2,POLR1Cc.496A>T (p.Arg166Trp)
c.855+3833T>A
n.531A>T
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.946-130415T>A (n.946-130415T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311475T>CCA138394479AARS2,POLR1Cc.496A>G (p.Arg166Gly)
c.855+3833T>C
n.531A>G
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.946-130415T>C (n.946-130415T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311475T>GCA450391459AARS2,POLR1Cc.496A>C (p.Arg166=)
c.855+3833T>G
n.531A>C
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.946-130415T>G (n.946-130415T>G)
6g.44311475T=CA1624929345AARS2,POLR1Cc.496A= (p.Arg166=)
c.855+3833T=
n.531A=
c.-523A= (n.-523A=)
c.946-130415T= (n.946-130415T=)
6g.44311476T>ACA364341311AARS2,POLR1Cc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.855+3834T>A
n.530A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.946-130414T>A (n.946-130414T>A)
6g.44311476T>CCA450391460AARS2,POLR1Cc.495A>G (p.Glu165=)
c.855+3834T>C
n.530A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.946-130414T>C (n.946-130414T>C)
6g.44311476T>GCA364341312AARS2,POLR1Cc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.855+3834T>G
n.530A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.946-130414T>G (n.946-130414T>G)
6g.44311477T>ACA364341313AARS2,POLR1Cc.494A>T (p.Glu165Val)
c.855+3835T>A
n.529A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.946-130413T>A (n.946-130413T>A)
6g.44311477T>CCA364341314AARS2,POLR1Cc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.855+3835T>C
n.529A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.946-130413T>C (n.946-130413T>C)
6g.44311477T>GCA364341315AARS2,POLR1Cc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.855+3835T>G
n.529A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.946-130413T>G (n.946-130413T>G)
6g.44311478C>ACA364341316AARS2,POLR1Cc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.855+3836C>A
n.528G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.946-130412C>A (n.946-130412C>A)
6g.44311478C>GCA364341317AARS2,POLR1Cc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.855+3836C>G
n.528G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.946-130412C>G (n.946-130412C>G)
6g.44311478C>TCA364341318AARS2,POLR1Cc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.855+3836C>T
n.528G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.946-130412C>T (n.946-130412C>T)
6g.44311479C>ACA364341319AARS2,POLR1Cc.492G>T (p.Glu164Asp)
c.855+3837C>A
n.527G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.946-130411C>A (n.946-130411C>A)
6g.44311479C>GCA364341320AARS2,POLR1Cc.492G>C (p.Glu164Asp)
c.855+3837C>G
n.527G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.946-130411C>G (n.946-130411C>G)
6g.44311479C>TCA450391461AARS2,POLR1Cc.492G>A (p.Glu164=)
c.855+3837C>T
n.527G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.946-130411C>T (n.946-130411C>T)
6g.44311480T>ACA364341321AARS2,POLR1Cc.491A>T (p.Glu164Val)
c.855+3838T>A
n.526A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.946-130410T>A (n.946-130410T>A)
6g.44311480T>CCA364341322AARS2,POLR1Cc.491A>G (p.Glu164Gly)
c.855+3838T>C
n.526A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.946-130410T>C (n.946-130410T>C)
6g.44311480T>GCA364341323AARS2,POLR1Cc.491A>C (p.Glu164Ala)
c.855+3838T>G
n.526A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.946-130410T>G (n.946-130410T>G)
6g.44311481C>ACA364341324AARS2,POLR1Cc.490G>T (p.Glu164Ter)
c.855+3839C>A
n.525G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.946-130409C>A (n.946-130409C>A)
6g.44311481C>GCA364341326AARS2,POLR1Cc.490G>C (p.Glu164Gln)
c.855+3839C>G
n.525G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.946-130409C>G (n.946-130409C>G)
6g.44311481C>TCA364341325AARS2,POLR1Cc.490G>A (p.Glu164Lys)
c.855+3839C>T
n.525G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.946-130409C>T (n.946-130409C>T)
6g.44311482A=CA1624929352AARS2,POLR1Cc.489T= (p.Pro163=)
c.855+3840A=
n.524T=
c.-530T= (n.-530T=)
c.946-130408A= (n.946-130408A=)
6g.44311482A>CCA450391462AARS2,POLR1Cc.489T>G (p.Pro163=)
c.855+3840A>C
n.524T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.946-130408A>C (n.946-130408A>C)
6g.44311482A>GCA3834621AARS2,POLR1Cc.489T>C (p.Pro163=)
c.855+3840A>G
n.524T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.946-130408A>G (n.946-130408A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311482A>TCA450391463AARS2,POLR1Cc.489T>A (p.Pro163=)
c.855+3840A>T
n.524T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.946-130408A>T (n.946-130408A>T)
6g.44311483G>ACA364341329AARS2,POLR1Cc.488C>T (p.Pro163Leu)
c.855+3841G>A
n.523C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.946-130407G>A (n.946-130407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311483G>CCA364341327AARS2,POLR1Cc.488C>G (p.Pro163Arg)
c.855+3841G>C
n.523C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.946-130407G>C (n.946-130407G>C)
6g.44311483G>TCA364341328AARS2,POLR1Cc.488C>A (p.Pro163His)
c.855+3841G>T
n.523C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.946-130407G>T (n.946-130407G>T)
6g.44311484G>ACA3834622AARS2,POLR1Cc.487C>T (p.Pro163Ser)
c.855+3842G>A
n.522C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.946-130406G>A (n.946-130406G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311484G>CCA364341330AARS2,POLR1Cc.487C>G (p.Pro163Ala)
c.855+3842G>C
n.522C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.946-130406G>C (n.946-130406G>C)
6g.44311484G=CA1624929359AARS2,POLR1Cc.487C= (p.Pro163=)
c.855+3842G=
n.522C=
c.-532C= (n.-532C=)
c.946-130406G= (n.946-130406G=)
6g.44311484G>TCA364341331AARS2,POLR1Cc.487C>A (p.Pro163Thr)
c.855+3842G>T
n.522C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.946-130406G>T (n.946-130406G>T)
6g.44311485G>ACA450391464AARS2,POLR1Cc.486C>T (p.Ile162=)
c.855+3843G>A
n.521C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.946-130405G>A (n.946-130405G>A)
 gnomAD v4
6g.44311485G>CCA364341332AARS2,POLR1Cc.486C>G (p.Ile162Met)
c.855+3843G>C
n.521C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.946-130405G>C (n.946-130405G>C)
6g.44311485G=CA1624929362AARS2,POLR1Cc.486C= (p.Ile162=)
c.855+3843G=
n.521C=
c.-533C= (n.-533C=)
c.946-130405G= (n.946-130405G=)
6g.44311485G>TCA3834623AARS2,POLR1Cc.486C>A (p.Ile162=)
c.855+3843G>T
n.521C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.946-130405G>T (n.946-130405G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311485_44311486delinsGACA1624929365AARS2,POLR1Cc.485_486delinsTC (p.Ile162=)
c.855+3843_855+3844delinsGA
n.520_521delinsTC
c.-534_-533delinsTC (n.-534_-533delinsTC)
c.946-130405_946-130404delinsGA (n.946-130405_946-130404delinsGA)
6g.44311486delCA1624929367AARS2,POLR1Cc.485del (p.Ile162ThrfsTer30)
c.855+3844del
n.520del
c.-534del (n.-534del)
c.946-130404del (n.946-130404del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311486A>CCA364341333AARS2,POLR1Cc.485T>G (p.Ile162Ser)
c.855+3844A>C
n.520T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.946-130404A>C (n.946-130404A>C)
6g.44311486A>GCA364341334AARS2,POLR1Cc.485T>C (p.Ile162Thr)
c.855+3844A>G
n.520T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.946-130404A>G (n.946-130404A>G)
6g.44311486A>TCA364341335AARS2,POLR1Cc.485T>A (p.Ile162Asn)
c.855+3844A>T
n.520T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.946-130404A>T (n.946-130404A>T)
6g.44311487T>ACA364341336AARS2,POLR1Cc.484A>T (p.Ile162Phe)
c.855+3845T>A
n.519A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.946-130403T>A (n.946-130403T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311487T>CCA364341337AARS2,POLR1Cc.484A>G (p.Ile162Val)
c.855+3845T>C
n.519A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.946-130403T>C (n.946-130403T>C)
6g.44311487T>GCA364341338AARS2,POLR1Cc.484A>C (p.Ile162Leu)
c.855+3845T>G
n.519A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.946-130403T>G (n.946-130403T>G)
6g.44311487T=CA1624929368AARS2,POLR1Cc.484A= (p.Ile162=)
c.855+3845T=
n.519A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.946-130403T= (n.946-130403T=)
6g.44311488C>ACA450391466AARS2,POLR1Cc.483G>T (p.Gly161=)
c.855+3846C>A
n.518G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.946-130402C>A (n.946-130402C>A)
6g.44311488C>GCA450391467AARS2,POLR1Cc.483G>C (p.Gly161=)
c.855+3846C>G
n.518G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.946-130402C>G (n.946-130402C>G)
6g.44311488C>TCA450391468AARS2,POLR1Cc.483G>A (p.Gly161=)
c.855+3846C>T
n.518G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.946-130402C>T (n.946-130402C>T)
6g.44311489C>ACA364341341AARS2,POLR1Cc.482G>T (p.Gly161Val)
c.855+3847C>A
n.517G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.946-130401C>A (n.946-130401C>A)
6g.44311489C>GCA364341339AARS2,POLR1Cc.482G>C (p.Gly161Ala)
c.855+3847C>G
n.517G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.946-130401C>G (n.946-130401C>G)
6g.44311489C>TCA364341340AARS2,POLR1Cc.482G>A (p.Gly161Glu)
c.855+3847C>T
n.517G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.946-130401C>T (n.946-130401C>T)
6g.44311490C>ACA138394499AARS2,POLR1Cc.481G>T (p.Gly161Trp)
c.855+3848C>A
n.516G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.946-130400C>A (n.946-130400C>A)
 dbSNP
6g.44311490C=CA1624929371AARS2,POLR1Cc.481G= (p.Gly161=)
c.855+3848C=
n.516G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.946-130400C= (n.946-130400C=)
6g.44311490C>GCA364341342AARS2,POLR1Cc.481G>C (p.Gly161Arg)
c.855+3848C>G
n.516G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.946-130400C>G (n.946-130400C>G)
6g.44311490C>TCA364341343AARS2,POLR1Cc.481G>A (p.Gly161Arg)
c.855+3848C>T
n.516G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.946-130400C>T (n.946-130400C>T)
6g.44311491A>CCA364341344AARS2,POLR1Cc.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.855+3849A>C
n.515T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.946-130399A>C (n.946-130399A>C)
6g.44311491A>GCA450391470AARS2,POLR1Cc.480T>C (p.Tyr160=)
c.855+3849A>G
n.515T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.946-130399A>G (n.946-130399A>G)
6g.44311491A>TCA364341345AARS2,POLR1Cc.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.855+3849A>T
n.515T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.946-130399A>T (n.946-130399A>T)
6g.44311492T>ACA364341346AARS2,POLR1Cc.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.855+3850T>A
n.514A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.946-130398T>A (n.946-130398T>A)
6g.44311492T>CCA364341347AARS2,POLR1Cc.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.855+3850T>C
n.514A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.946-130398T>C (n.946-130398T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311492T>GCA364341348AARS2,POLR1Cc.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.855+3850T>G
n.514A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.946-130398T>G (n.946-130398T>G)
6g.44311492T=CA1624929374AARS2,POLR1Cc.479A= (p.Tyr160=)
c.855+3850T=
n.514A=
c.-540A= (n.-540A=)
c.946-130398T= (n.946-130398T=)

Number of alleles fetched