Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311326G>CCA2578633377AARS2,POLR1Cc.581+64C>G (n.581+64C>G)
c.855+3684G>C
n.616+64C>G
c.-438+64C>G (n.-438+64C>G)
c.946-130564G>C (n.946-130564G>C)
6g.44311327G>ACA824993220AARS2,POLR1Cc.581+63C>T (n.581+63C>T)
c.855+3685G>A
n.616+63C>T
c.-438+63C>T (n.-438+63C>T)
c.946-130563G>A (n.946-130563G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311327G=CA1624929092AARS2,POLR1Cc.581+63C= (n.581+63C=)
c.855+3685G=
n.616+63C=
c.-438+63C= (n.-438+63C=)
c.946-130563G= (n.946-130563G=)
6g.44311327G>TCA2578633378AARS2,POLR1Cc.581+63C>A (n.581+63C>A)
c.855+3685G>T
n.616+63C>A
c.-438+63C>A (n.-438+63C>A)
c.946-130563G>T (n.946-130563G>T)
6g.44311328T>CCA2678954251AARS2,POLR1Cc.581+62A>G (n.581+62A>G)
c.855+3686T>C
n.616+62A>G
c.-438+62A>G (n.-438+62A>G)
c.946-130562T>C (n.946-130562T>C)
 gnomAD v4
6g.44311329A>TCA2678954252AARS2,POLR1Cc.581+61T>A (n.581+61T>A)
c.855+3687A>T
n.616+61T>A
c.-438+61T>A (n.-438+61T>A)
c.946-130561A>T (n.946-130561A>T)
 gnomAD v4
6g.44311330G>ACA2678954253AARS2,POLR1Cc.581+60C>T (n.581+60C>T)
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c.-438+60C>T (n.-438+60C>T)
c.946-130560G>A (n.946-130560G>A)
 gnomAD v4
6g.44311331T>GCA1088460925AARS2,POLR1Cc.581+59A>C (n.581+59A>C)
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c.-438+59A>C (n.-438+59A>C)
c.946-130559T>G (n.946-130559T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311331T=CA1624929096AARS2,POLR1Cc.581+59A= (n.581+59A=)
c.855+3689T=
n.616+59A=
c.-438+59A= (n.-438+59A=)
c.946-130559T= (n.946-130559T=)
6g.44311332C=CA1624929098AARS2,POLR1Cc.581+58G= (n.581+58G=)
c.855+3690C=
n.616+58G=
c.-438+58G= (n.-438+58G=)
c.946-130558C= (n.946-130558C=)
6g.44311332C>TCA567154587AARS2,POLR1Cc.581+58G>A (n.581+58G>A)
c.855+3690C>T
n.616+58G>A
c.-438+58G>A (n.-438+58G>A)
c.946-130558C>T (n.946-130558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311334C>TCA2770865092AARS2,POLR1Cc.581+56G>A (n.581+56G>A)
c.855+3692C>T
n.616+56G>A
c.-438+56G>A (n.-438+56G>A)
c.946-130556C>T (n.946-130556C>T)
6g.44311335C=CA1624929101AARS2,POLR1Cc.581+55G= (n.581+55G=)
c.855+3693C=
n.616+55G=
c.-438+55G= (n.-438+55G=)
c.946-130555C= (n.946-130555C=)
6g.44311335C>TCA824993223AARS2,POLR1Cc.581+55G>A (n.581+55G>A)
c.855+3693C>T
n.616+55G>A
c.-438+55G>A (n.-438+55G>A)
c.946-130555C>T (n.946-130555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311337C>ACA2711931312AARS2,POLR1Cc.581+53G>T (n.581+53G>T)
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n.616+53G>T
c.-438+53G>T (n.-438+53G>T)
c.946-130553C>A (n.946-130553C>A)
 dbSNP
6g.44311337C>TCA2578633380AARS2,POLR1Cc.581+53G>A (n.581+53G>A)
c.855+3695C>T
n.616+53G>A
c.-438+53G>A (n.-438+53G>A)
c.946-130553C>T (n.946-130553C>T)
 gnomAD v4
6g.44311339T>CCA3834605AARS2,POLR1Cc.581+51A>G (n.581+51A>G)
c.855+3697T>C
n.616+51A>G
c.-438+51A>G (n.-438+51A>G)
c.946-130551T>C (n.946-130551T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311339T=CA1624929102AARS2,POLR1Cc.581+51A= (n.581+51A=)
c.855+3697T=
n.616+51A=
c.-438+51A= (n.-438+51A=)
c.946-130551T= (n.946-130551T=)
6g.44311340T>CCA138394348AARS2,POLR1Cc.581+50A>G (n.581+50A>G)
c.855+3698T>C
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c.-438+50A>G (n.-438+50A>G)
c.946-130550T>C (n.946-130550T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311340T>GCA3834606AARS2,POLR1Cc.581+50A>C (n.581+50A>C)
c.855+3698T>G
n.616+50A>C
c.-438+50A>C (n.-438+50A>C)
c.946-130550T>G (n.946-130550T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311340T=CA1624929106AARS2,POLR1Cc.581+50A= (n.581+50A=)
c.855+3698T=
n.616+50A=
c.-438+50A= (n.-438+50A=)
c.946-130550T= (n.946-130550T=)
6g.44311343A=CA1624929111AARS2,POLR1Cc.581+47T= (n.581+47T=)
c.855+3701A=
n.616+47T=
c.-438+47T= (n.-438+47T=)
c.946-130547A= (n.946-130547A=)
6g.44311343A>GCA1624929113AARS2,POLR1Cc.581+47T>C (n.581+47T>C)
c.855+3701A>G
n.616+47T>C
c.-438+47T>C (n.-438+47T>C)
c.946-130547A>G (n.946-130547A>G)
 dbSNP gnomAD v3
6g.44311346C>ACA2678954254AARS2,POLR1Cc.581+44G>T (n.581+44G>T)
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n.616+44G>T
c.-438+44G>T (n.-438+44G>T)
c.946-130544C>A (n.946-130544C>A)
 gnomAD v4
6g.44311346C>GCA2678954255AARS2,POLR1Cc.581+44G>C (n.581+44G>C)
c.855+3704C>G
n.616+44G>C
c.-438+44G>C (n.-438+44G>C)
c.946-130544C>G (n.946-130544C>G)
 gnomAD v4
6g.44311346C>TCA2578633381AARS2,POLR1Cc.581+44G>A (n.581+44G>A)
c.855+3704C>T
n.616+44G>A
c.-438+44G>A (n.-438+44G>A)
c.946-130544C>T (n.946-130544C>T)
 gnomAD v4
6g.44311347C=CA1624929116AARS2,POLR1Cc.581+43G= (n.581+43G=)
c.855+3705C=
n.616+43G=
c.-438+43G= (n.-438+43G=)
c.946-130543C= (n.946-130543C=)
6g.44311347C>TCA824993227AARS2,POLR1Cc.581+43G>A (n.581+43G>A)
c.855+3705C>T
n.616+43G>A
c.-438+43G>A (n.-438+43G>A)
c.946-130543C>T (n.946-130543C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311349C>GCA2678954256AARS2,POLR1Cc.581+41G>C (n.581+41G>C)
c.855+3707C>G
n.616+41G>C
c.-438+41G>C (n.-438+41G>C)
c.946-130541C>G (n.946-130541C>G)
 gnomAD v4
6g.44311350dupCA2678954257AARS2,POLR1Cc.581+41dup (n.581+41dup)
c.855+3708dup
n.616+41dup
c.-438+41dup (n.-438+41dup)
c.946-130540dup (n.946-130540dup)
 gnomAD v4
6g.44311354C>ACA3834607AARS2,POLR1Cc.581+36G>T (n.581+36G>T)
c.855+3712C>A
n.616+36G>T
c.-438+36G>T (n.-438+36G>T)
c.946-130536C>A (n.946-130536C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311354C=CA1624929118AARS2,POLR1Cc.581+36G= (n.581+36G=)
c.855+3712C=
n.616+36G=
c.-438+36G= (n.-438+36G=)
c.946-130536C= (n.946-130536C=)
6g.44311355C=CA1624929122AARS2,POLR1Cc.581+35G= (n.581+35G=)
c.855+3713C=
n.616+35G=
c.-438+35G= (n.-438+35G=)
c.946-130535C= (n.946-130535C=)
6g.44311355C>TCA3834608AARS2,POLR1Cc.581+35G>A (n.581+35G>A)
c.855+3713C>T
n.616+35G>A
c.-438+35G>A (n.-438+35G>A)
c.946-130535C>T (n.946-130535C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311359A>GCA2678954259AARS2,POLR1Cc.581+31T>C (n.581+31T>C)
c.855+3717A>G
n.616+31T>C
c.-438+31T>C (n.-438+31T>C)
c.946-130531A>G (n.946-130531A>G)
 gnomAD v4
6g.44311361G>ACA824993229AARS2,POLR1Cc.581+29C>T (n.581+29C>T)
c.855+3719G>A
n.616+29C>T
c.-438+29C>T (n.-438+29C>T)
c.946-130529G>A (n.946-130529G>A)
 dbSNP
6g.44311361G=CA1624929129AARS2,POLR1Cc.581+29C= (n.581+29C=)
c.855+3719G=
n.616+29C=
c.-438+29C= (n.-438+29C=)
c.946-130529G= (n.946-130529G=)
6g.44311365G>ACA3834609AARS2,POLR1Cc.581+25C>T (n.581+25C>T)
c.855+3723G>A
n.616+25C>T
c.-438+25C>T (n.-438+25C>T)
c.946-130525G>A (n.946-130525G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311365G=CA1624929132AARS2,POLR1Cc.581+25C= (n.581+25C=)
c.855+3723G=
n.616+25C=
c.-438+25C= (n.-438+25C=)
c.946-130525G= (n.946-130525G=)
6g.44311367A=CA1624929134AARS2,POLR1Cc.581+23T= (n.581+23T=)
c.855+3725A=
n.616+23T=
c.-438+23T= (n.-438+23T=)
c.946-130523A= (n.946-130523A=)
6g.44311367A>CCA1624929135AARS2,POLR1Cc.581+23T>G (n.581+23T>G)
c.855+3725A>C
n.616+23T>G
c.-438+23T>G (n.-438+23T>G)
c.946-130523A>C (n.946-130523A>C)
 dbSNP
6g.44311368C>ACA138394377AARS2,POLR1Cc.581+22G>T (n.581+22G>T)
c.855+3726C>A
n.616+22G>T
c.-438+22G>T (n.-438+22G>T)
c.946-130522C>A (n.946-130522C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311368C=CA1624929139AARS2,POLR1Cc.581+22G= (n.581+22G=)
c.855+3726C=
n.616+22G=
c.-438+22G= (n.-438+22G=)
c.946-130522C= (n.946-130522C=)
6g.44311368C>GCA2678954260AARS2,POLR1Cc.581+22G>C (n.581+22G>C)
c.855+3726C>G
n.616+22G>C
c.-438+22G>C (n.-438+22G>C)
c.946-130522C>G (n.946-130522C>G)
 gnomAD v4
6g.44311368C>TCA138394373AARS2,POLR1Cc.581+22G>A (n.581+22G>A)
c.855+3726C>T
n.616+22G>A
c.-438+22G>A (n.-438+22G>A)
c.946-130522C>T (n.946-130522C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311369A=CA1624929145AARS2,POLR1Cc.581+21T= (n.581+21T=)
c.855+3727A=
n.616+21T=
c.-438+21T= (n.-438+21T=)
c.946-130521A= (n.946-130521A=)
6g.44311369A>CCA2678954261AARS2,POLR1Cc.581+21T>G (n.581+21T>G)
c.855+3727A>C
n.616+21T>G
c.-438+21T>G (n.-438+21T>G)
c.946-130521A>C (n.946-130521A>C)
 gnomAD v4
6g.44311369A>GCA3834610AARS2,POLR1Cc.581+21T>C (n.581+21T>C)
c.855+3727A>G
n.616+21T>C
c.-438+21T>C (n.-438+21T>C)
c.946-130521A>G (n.946-130521A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311369A>TCA2678954262AARS2,POLR1Cc.581+21T>A (n.581+21T>A)
c.855+3727A>T
n.616+21T>A
c.-438+21T>A (n.-438+21T>A)
c.946-130521A>T (n.946-130521A>T)
 gnomAD v4
6g.44311370T>ACA1624929149AARS2,POLR1Cc.581+20A>T (n.581+20A>T)
c.855+3728T>A
n.616+20A>T
c.-438+20A>T (n.-438+20A>T)
c.946-130520T>A (n.946-130520T>A)
 dbSNP
6g.44311370T=CA1624929151AARS2,POLR1Cc.581+20A= (n.581+20A=)
c.855+3728T=
n.616+20A=
c.-438+20A= (n.-438+20A=)
c.946-130520T= (n.946-130520T=)
6g.44311370_44311373delinsTAAGCA1624929148AARS2,POLR1Cc.581+17_581+20delinsCTTA (n.581+17_581+20delinsCTTA)
c.855+3728_855+3731delinsTAAG
n.616+17_616+20delinsCTTA
c.-438+17_-438+20delinsCTTA (n.-438+17_-438+20delinsCTTA)
c.946-130520_946-130517delinsTAAG (n.946-130520_946-130517delinsTAAG)
6g.44311371A>GCA2678954263AARS2,POLR1Cc.581+19T>C (n.581+19T>C)
c.855+3729A>G
n.616+19T>C
c.-438+19T>C (n.-438+19T>C)
c.946-130519A>G (n.946-130519A>G)
 gnomAD v4
6g.44311374_44311376delCA3834611AARS2,POLR1Cc.581+17_581+19del (n.581+17_581+19del)
c.855+3732_855+3734del
n.616+17_616+19del
c.-438+17_-438+19del (n.-438+17_-438+19del)
c.946-130516_946-130514del (n.946-130516_946-130514del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A=CA1624929160AARS2,POLR1Cc.581+16T= (n.581+16T=)
c.855+3732A=
n.616+16T=
c.-438+16T= (n.-438+16T=)
c.946-130516A= (n.946-130516A=)
6g.44311374A>CCA2581581394AARS2,POLR1Cc.581+16T>G (n.581+16T>G)
c.855+3732A>C
n.616+16T>G
c.-438+16T>G (n.-438+16T>G)
c.946-130516A>C (n.946-130516A>C)
6g.44311374A>GCA3834612AARS2,POLR1Cc.581+16T>C (n.581+16T>C)
c.855+3732A>G
n.616+16T>C
c.-438+16T>C (n.-438+16T>C)
c.946-130516A>G (n.946-130516A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A>TCA2581581395AARS2,POLR1Cc.581+16T>A (n.581+16T>A)
c.855+3732A>T
n.616+16T>A
c.-438+16T>A (n.-438+16T>A)
c.946-130516A>T (n.946-130516A>T)
6g.44311375_44311376delinsAGCA1624929161AARS2,POLR1Cc.581+14_581+15delinsCT (n.581+14_581+15delinsCT)
c.855+3733_855+3734delinsAG
n.616+14_616+15delinsCT
c.-438+14_-438+15delinsCT (n.-438+14_-438+15delinsCT)
c.946-130515_946-130514delinsAG (n.946-130515_946-130514delinsAG)
6g.44311376G=CA1624929164AARS2,POLR1Cc.581+14C= (n.581+14C=)
c.855+3734G=
n.616+14C=
c.-438+14C= (n.-438+14C=)
c.946-130514G= (n.946-130514G=)
6g.44311376G>TCA138394381AARS2,POLR1Cc.581+14C>A (n.581+14C>A)
c.855+3734G>T
n.616+14C>A
c.-438+14C>A (n.-438+14C>A)
c.946-130514G>T (n.946-130514G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311380delCA567154588AARS2,POLR1Cc.581+14del (n.581+14del)
c.855+3738del
n.616+14del
c.-438+14del (n.-438+14del)
c.946-130510del (n.946-130510del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311377G>ACA2578633382AARS2,POLR1Cc.581+13C>T (n.581+13C>T)
c.855+3735G>A
n.616+13C>T
c.-438+13C>T (n.-438+13C>T)
c.946-130513G>A (n.946-130513G>A)
 gnomAD v4
6g.44311377G>CCA2578633383AARS2,POLR1Cc.581+13C>G (n.581+13C>G)
c.855+3735G>C
n.616+13C>G
c.-438+13C>G (n.-438+13C>G)
c.946-130513G>C (n.946-130513G>C)
6g.44311378G>CCA2678954264AARS2,POLR1Cc.581+12C>G (n.581+12C>G)
c.855+3736G>C
n.616+12C>G
c.-438+12C>G (n.-438+12C>G)
c.946-130512G>C (n.946-130512G>C)
 gnomAD v4
6g.44311379G>ACA3834613AARS2,POLR1Cc.581+11C>T (n.581+11C>T)
c.855+3737G>A
n.616+11C>T
c.-438+11C>T (n.-438+11C>T)
c.946-130511G>A (n.946-130511G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311379G=CA1624929172AARS2,POLR1Cc.581+11C= (n.581+11C=)
c.855+3737G=
n.616+11C=
c.-438+11C= (n.-438+11C=)
c.946-130511G= (n.946-130511G=)
6g.44311380_44311381delinsGCCA1624929177AARS2,POLR1Cc.581+9_581+10delinsGC (n.581+9_581+10delinsGC)
c.855+3738_855+3739delinsGC
n.616+9_616+10delinsGC
c.-438+9_-438+10delinsGC (n.-438+9_-438+10delinsGC)
c.946-130510_946-130509delinsGC (n.946-130510_946-130509delinsGC)
6g.44311381delCA1624929179AARS2,POLR1Cc.581+9del (n.581+9del)
c.855+3739del
n.616+9del
c.-438+9del (n.-438+9del)
c.946-130509del (n.946-130509del)
 dbSNP
6g.44311381C>GCA2678954265AARS2,POLR1Cc.581+9G>C (n.581+9G>C)
c.855+3739C>G
n.616+9G>C
c.-438+9G>C (n.-438+9G>C)
c.946-130509C>G (n.946-130509C>G)
 gnomAD v4
6g.44311383G>ACA138394396AARS2,POLR1Cc.581+7C>T (n.581+7C>T)
c.855+3741G>A
n.616+7C>T
c.-438+7C>T (n.-438+7C>T)
c.946-130507G>A (n.946-130507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311383G=CA1624929184AARS2,POLR1Cc.581+7C= (n.581+7C=)
c.855+3741G=
n.616+7C=
c.-438+7C= (n.-438+7C=)
c.946-130507G= (n.946-130507G=)
6g.44311385C>ACA567154589AARS2,POLR1Cc.581+5G>T (n.581+5G>T)
c.855+3743C>A
n.616+5G>T
c.-438+5G>T (n.-438+5G>T)
c.946-130505C>A (n.946-130505C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311385C=CA1624929187AARS2,POLR1Cc.581+5G= (n.581+5G=)
c.855+3743C=
n.616+5G=
c.-438+5G= (n.-438+5G=)
c.946-130505C= (n.946-130505C=)
6g.44311385C>TCA2678954266AARS2,POLR1Cc.581+5G>A (n.581+5G>A)
c.855+3743C>T
n.616+5G>A
c.-438+5G>A (n.-438+5G>A)
c.946-130505C>T (n.946-130505C>T)
 gnomAD v4
6g.44311386T=CA1624929192AARS2,POLR1Cc.581+4A= (n.581+4A=)
c.855+3744T=
n.616+4A=
c.-438+4A= (n.-438+4A=)
c.946-130504T= (n.946-130504T=)
6g.44311387T>CCA1624929200AARS2,POLR1Cc.581+3A>G (n.581+3A>G)
c.855+3745T>C
n.616+3A>G
c.-438+3A>G (n.-438+3A>G)
c.946-130503T>C (n.946-130503T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311387T=CA1624929196AARS2,POLR1Cc.581+3A= (n.581+3A=)
c.855+3745T=
n.616+3A=
c.-438+3A= (n.-438+3A=)
c.946-130503T= (n.946-130503T=)
6g.44311387_44311390dupCA567154590AARS2,POLR1Cc.581_581+3dup
c.855+3745_855+3748dup
n.616_616+3dup
c.-438_-438+3dup
c.946-130503_946-130500dup (n.946-130503_946-130500dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311388A>CCA364341116AARS2,POLR1Cc.581+2T>G (n.581+2T>G)
c.855+3746A>C
n.616+2T>G
c.-438+2T>G (n.-438+2T>G)
c.946-130502A>C (n.946-130502A>C)
 dbSNP
6g.44311388A>GCA364341115AARS2,POLR1Cc.581+2T>C (n.581+2T>C)
c.855+3746A>G
n.616+2T>C
c.-438+2T>C (n.-438+2T>C)
c.946-130502A>G (n.946-130502A>G)
6g.44311388A>TCA364341114AARS2,POLR1Cc.581+2T>A (n.581+2T>A)
c.855+3746A>T
n.616+2T>A
c.-438+2T>A (n.-438+2T>A)
c.946-130502A>T (n.946-130502A>T)
6g.44311389C>ACA364341117AARS2,POLR1Cc.581+1G>T (n.581+1G>T)
c.855+3747C>A
n.616+1G>T
c.-438+1G>T (n.-438+1G>T)
c.946-130501C>A (n.946-130501C>A)
6g.44311389C>GCA364341118AARS2,POLR1Cc.581+1G>C (n.581+1G>C)
c.855+3747C>G
n.616+1G>C
c.-438+1G>C (n.-438+1G>C)
c.946-130501C>G (n.946-130501C>G)
6g.44311389C>TCA364341119AARS2,POLR1Cc.581+1G>A (n.581+1G>A)
c.855+3747C>T
n.616+1G>A
c.-438+1G>A (n.-438+1G>A)
c.946-130501C>T (n.946-130501C>T)
6g.44311390C>ACA364341120AARS2,POLR1Cc.581G>T (p.Gly194Val)
c.855+3748C>A
n.616G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.946-130500C>A (n.946-130500C>A)
6g.44311390C>GCA364341121AARS2,POLR1Cc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.855+3748C>G
n.616G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.946-130500C>G (n.946-130500C>G)
6g.44311390C>TCA364341122AARS2,POLR1Cc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.855+3748C>T
n.616G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.946-130500C>T (n.946-130500C>T)
 gnomAD v4
6g.44311391C>ACA364341125AARS2,POLR1Cc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.855+3749C>A
n.615G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.946-130499C>A (n.946-130499C>A)
6g.44311391C>GCA364341123AARS2,POLR1Cc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.855+3749C>G
n.615G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.946-130499C>G (n.946-130499C>G)
6g.44311391C>TCA364341124AARS2,POLR1Cc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.855+3749C>T
n.615G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.946-130499C>T (n.946-130499C>T)
 gnomAD v4
6g.44311392T>ACA364341126AARS2,POLR1Cc.579A>T (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>A
n.614A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.946-130498T>A (n.946-130498T>A)
6g.44311392T>CCA450391378AARS2,POLR1Cc.579A>G (p.Leu193=)
c.855+3750T>C
n.614A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.946-130498T>C (n.946-130498T>C)
6g.44311392T>GCA364341127AARS2,POLR1Cc.579A>C (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>G
n.614A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.946-130498T>G (n.946-130498T>G)
 gnomAD v4
6g.44311392_44311393delinsTACA1624929204AARS2,POLR1Cc.578_579delinsTA (p.Leu193=)
c.855+3750_855+3751delinsTA
n.613_614delinsTA
c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA)
c.946-130498_946-130497delinsTA (n.946-130498_946-130497delinsTA)
6g.44311393A=CA1624929208AARS2,POLR1Cc.578T= (p.Leu193=)
c.855+3751A=
n.613T=
c.-441T= (n.-441T=)
c.946-130497A= (n.946-130497A=)
6g.44311393A>CCA364341128AARS2,POLR1Cc.578T>G (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>C
n.613T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.946-130497A>C (n.946-130497A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311393A>GCA364341129AARS2,POLR1Cc.578T>C (p.Leu193Ser)
c.855+3751A>G
n.613T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.946-130497A>G (n.946-130497A>G)
6g.44311393A>TCA364341130AARS2,POLR1Cc.578T>A (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>T
n.613T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.946-130497A>T (n.946-130497A>T)
6g.44311394delCA1624929206AARS2,POLR1Cc.578del (p.Leu193Ter)
c.855+3752del
n.613del
c.-441del (n.-441del)
c.946-130496del (n.946-130496del)
 dbSNP
6g.44311394A=CA1624929215AARS2,POLR1Cc.577T= (p.Leu193=)
c.855+3752A=
n.612T=
c.-442T= (n.-442T=)
c.946-130496A= (n.946-130496A=)
6g.44311394A>CCA364341131AARS2,POLR1Cc.577T>G (p.Leu193Val)
c.855+3752A>C
n.612T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.946-130496A>C (n.946-130496A>C)
 COSMIC
6g.44311394A>GCA138394397AARS2,POLR1Cc.577T>C (p.Leu193=)
c.855+3752A>G
n.612T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.946-130496A>G (n.946-130496A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311394A>TCA364341132AARS2,POLR1Cc.577T>A (p.Leu193Ile)
c.855+3752A>T
n.612T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.946-130496A>T (n.946-130496A>T)
6g.44311395G>ACA450391380AARS2,POLR1Cc.576C>T (p.Ser192=)
c.855+3753G>A
n.611C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.946-130495G>A (n.946-130495G>A)
6g.44311395G>CCA364341133AARS2,POLR1Cc.576C>G (p.Ser192Arg)
c.855+3753G>C
n.611C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.946-130495G>C (n.946-130495G>C)
 gnomAD v4
6g.44311395G>TCA364341134AARS2,POLR1Cc.576C>A (p.Ser192Arg)
c.855+3753G>T
n.611C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.946-130495G>T (n.946-130495G>T)
6g.44311396C>ACA364341135AARS2,POLR1Cc.575G>T (p.Ser192Ile)
c.855+3754C>A
n.610G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.946-130494C>A (n.946-130494C>A)
6g.44311396C>GCA364341136AARS2,POLR1Cc.575G>C (p.Ser192Thr)
c.855+3754C>G
n.610G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.946-130494C>G (n.946-130494C>G)
6g.44311396C>TCA364341137AARS2,POLR1Cc.575G>A (p.Ser192Asn)
c.855+3754C>T
n.610G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.946-130494C>T (n.946-130494C>T)
6g.44311397T>ACA364341138AARS2,POLR1Cc.574A>T (p.Ser192Cys)
c.855+3755T>A
n.609A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.946-130493T>A (n.946-130493T>A)
6g.44311397T>CCA364341139AARS2,POLR1Cc.574A>G (p.Ser192Gly)
c.855+3755T>C
n.609A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.946-130493T>C (n.946-130493T>C)
6g.44311397T>GCA364341140AARS2,POLR1Cc.574A>C (p.Ser192Arg)
c.855+3755T>G
n.609A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.946-130493T>G (n.946-130493T>G)
6g.44311398C>ACA450391382AARS2,POLR1Cc.573G>T (p.Leu191=)
c.855+3756C>A
n.608G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.946-130492C>A (n.946-130492C>A)
6g.44311398C>GCA450391385AARS2,POLR1Cc.573G>C (p.Leu191=)
c.855+3756C>G
n.608G>C
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.946-130492C>G (n.946-130492C>G)
6g.44311398C>TCA450391384AARS2,POLR1Cc.573G>A (p.Leu191=)
c.855+3756C>T
n.608G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.946-130492C>T (n.946-130492C>T)
6g.44311399A=CA1624929220AARS2,POLR1Cc.572T= (p.Leu191=)
c.855+3757A=
n.607T=
c.-447T= (n.-447T=)
c.946-130491A= (n.946-130491A=)
6g.44311399A>CCA3834614AARS2,POLR1Cc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.855+3757A>C
n.607T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.946-130491A>C (n.946-130491A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311399A>GCA364341141AARS2,POLR1Cc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.855+3757A>G
n.607T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.946-130491A>G (n.946-130491A>G)
6g.44311399A>TCA364341142AARS2,POLR1Cc.572T>A (p.Leu191Gln)
c.855+3757A>T
n.607T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.946-130491A>T (n.946-130491A>T)
6g.44311400G>ACA450391387AARS2,POLR1Cc.571C>T (p.Leu191=)
c.855+3758G>A
n.606C>T
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.946-130490G>A (n.946-130490G>A)
 gnomAD v4
6g.44311400G>CCA364341144AARS2,POLR1Cc.571C>G (p.Leu191Val)
c.855+3758G>C
n.606C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.946-130490G>C (n.946-130490G>C)
 gnomAD v4
6g.44311400G>TCA364341143AARS2,POLR1Cc.571C>A (p.Leu191Met)
c.855+3758G>T
n.606C>A
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.946-130490G>T (n.946-130490G>T)
6g.44311401C>ACA364341145AARS2,POLR1Cc.570G>T (p.Trp190Cys)
c.855+3759C>A
n.605G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.946-130489C>A (n.946-130489C>A)
6g.44311401C>GCA364341147AARS2,POLR1Cc.570G>C (p.Trp190Cys)
c.855+3759C>G
n.605G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.946-130489C>G (n.946-130489C>G)
6g.44311401C>TCA364341146AARS2,POLR1Cc.570G>A (p.Trp190Ter)
c.855+3759C>T
n.605G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.946-130489C>T (n.946-130489C>T)
6g.44311402C>ACA364341148AARS2,POLR1Cc.569G>T (p.Trp190Leu)
c.855+3760C>A
n.604G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.946-130488C>A (n.946-130488C>A)
6g.44311402C=CA1624929229AARS2,POLR1Cc.569G= (p.Trp190=)
c.855+3760C=
n.604G=
c.-450G= (n.-450G=)
c.946-130488C= (n.946-130488C=)
6g.44311402C>GCA364341150AARS2,POLR1Cc.569G>C (p.Trp190Ser)
c.855+3760C>G
n.604G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.946-130488C>G (n.946-130488C>G)
6g.44311402C>TCA364341149AARS2,POLR1Cc.569G>A (p.Trp190Ter)
c.855+3760C>T
n.604G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.946-130488C>T (n.946-130488C>T)
 dbSNP
6g.44311403A>CCA364341151AARS2,POLR1Cc.568T>G (p.Trp190Gly)
c.855+3761A>C
n.603T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.946-130487A>C (n.946-130487A>C)
6g.44311403A>GCA364341153AARS2,POLR1Cc.568T>C (p.Trp190Arg)
c.855+3761A>G
n.603T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.946-130487A>G (n.946-130487A>G)
6g.44311403A>TCA364341152AARS2,POLR1Cc.568T>A (p.Trp190Arg)
c.855+3761A>T
n.603T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.946-130487A>T (n.946-130487A>T)
6g.44311404G>ACA450391389AARS2,POLR1Cc.567C>T (p.Ile189=)
c.855+3762G>A
n.602C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.946-130486G>A (n.946-130486G>A)
6g.44311404G>CCA364341154AARS2,POLR1Cc.567C>G (p.Ile189Met)
c.855+3762G>C
n.602C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.946-130486G>C (n.946-130486G>C)
6g.44311404G>TCA450391388AARS2,POLR1Cc.567C>A (p.Ile189=)
c.855+3762G>T
n.602C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.946-130486G>T (n.946-130486G>T)
6g.44311405A>CCA364341155AARS2,POLR1Cc.566T>G (p.Ile189Ser)
c.855+3763A>C
n.601T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.946-130485A>C (n.946-130485A>C)
6g.44311405A>GCA364341156AARS2,POLR1Cc.566T>C (p.Ile189Thr)
c.855+3763A>G
n.601T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.946-130485A>G (n.946-130485A>G)
6g.44311405A>TCA364341157AARS2,POLR1Cc.566T>A (p.Ile189Asn)
c.855+3763A>T
n.601T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.946-130485A>T (n.946-130485A>T)
6g.44311406T>ACA364341158AARS2,POLR1Cc.565A>T (p.Ile189Phe)
c.855+3764T>A
n.600A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.946-130484T>A (n.946-130484T>A)
6g.44311406T>CCA364341159AARS2,POLR1Cc.565A>G (p.Ile189Val)
c.855+3764T>C
n.600A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.946-130484T>C (n.946-130484T>C)
 gnomAD v4
6g.44311406T>GCA364341160AARS2,POLR1Cc.565A>C (p.Ile189Leu)
c.855+3764T>G
n.600A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.946-130484T>G (n.946-130484T>G)
6g.44311407G>ACA450391392AARS2,POLR1Cc.564C>T (p.Asp188=)
c.855+3765G>A
n.599C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.946-130483G>A (n.946-130483G>A)
 gnomAD v4
6g.44311407G>CCA364341161AARS2,POLR1Cc.564C>G (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>C
n.599C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.946-130483G>C (n.946-130483G>C)
6g.44311407G>TCA364341162AARS2,POLR1Cc.564C>A (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>T
n.599C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.946-130483G>T (n.946-130483G>T)
6g.44311408T>ACA364341163AARS2,POLR1Cc.563A>T (p.Asp188Val)
c.855+3766T>A
n.598A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.946-130482T>A (n.946-130482T>A)
6g.44311408T>CCA364341164AARS2,POLR1Cc.563A>G (p.Asp188Gly)
c.855+3766T>C
n.598A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.946-130482T>C (n.946-130482T>C)
6g.44311408T>GCA364341165AARS2,POLR1Cc.563A>C (p.Asp188Ala)
c.855+3766T>G
n.598A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.946-130482T>G (n.946-130482T>G)
6g.44311409C>ACA364341168AARS2,POLR1Cc.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.855+3767C>A
n.597G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.946-130481C>A (n.946-130481C>A)
6g.44311409C>GCA364341166AARS2,POLR1Cc.562G>C (p.Asp188His)
c.855+3767C>G
n.597G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.946-130481C>G (n.946-130481C>G)
6g.44311409C>TCA364341167AARS2,POLR1Cc.562G>A (p.Asp188Asn)
c.855+3767C>T
n.597G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.946-130481C>T (n.946-130481C>T)
6g.44311410C>ACA364341169AARS2,POLR1Cc.561G>T (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>A
n.596G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.946-130480C>A (n.946-130480C>A)
 gnomAD v4
6g.44311410C>GCA364341170AARS2,POLR1Cc.561G>C (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>G
n.596G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.946-130480C>G (n.946-130480C>G)
6g.44311410C>TCA450391393AARS2,POLR1Cc.561G>A (p.Arg187=)
c.855+3768C>T
n.596G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.946-130480C>T (n.946-130480C>T)
6g.44311411C>ACA364341171AARS2,POLR1Cc.560G>T (p.Arg187Met)
c.855+3769C>A
n.595G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.946-130479C>A (n.946-130479C>A)
 COSMIC
6g.44311411C>GCA364341172AARS2,POLR1Cc.560G>C (p.Arg187Thr)
c.855+3769C>G
n.595G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.946-130479C>G (n.946-130479C>G)
 COSMIC
6g.44311411C>TCA364341173AARS2,POLR1Cc.560G>A (p.Arg187Lys)
c.855+3769C>T
n.595G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.946-130479C>T (n.946-130479C>T)
 gnomAD v4
6g.44311412T>ACA364341174AARS2,POLR1Cc.559A>T (p.Arg187Trp)
c.855+3770T>A
n.594A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.946-130478T>A (n.946-130478T>A)
6g.44311412T>CCA364341175AARS2,POLR1Cc.559A>G (p.Arg187Gly)
c.855+3770T>C
n.594A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.946-130478T>C (n.946-130478T>C)
6g.44311412T>GCA450391395AARS2,POLR1Cc.559A>C (p.Arg187=)
c.855+3770T>G
n.594A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.946-130478T>G (n.946-130478T>G)
6g.44311413G>ACA450391396AARS2,POLR1Cc.558C>T (p.Thr186=)
c.855+3771G>A
n.593C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.946-130477G>A (n.946-130477G>A)
 gnomAD v4
6g.44311413G>CCA138394413AARS2,POLR1Cc.558C>G (p.Thr186=)
c.855+3771G>C
n.593C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.946-130477G>C (n.946-130477G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311413G=CA1624929239AARS2,POLR1Cc.558C= (p.Thr186=)
c.855+3771G=
n.593C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.946-130477G= (n.946-130477G=)
6g.44311413G>TCA450391397AARS2,POLR1Cc.558C>A (p.Thr186=)
c.855+3771G>T
n.593C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.946-130477G>T (n.946-130477G>T)
6g.44311414G>ACA364341176AARS2,POLR1Cc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.855+3772G>A
n.592C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.946-130476G>A (n.946-130476G>A)
 gnomAD v4
6g.44311414G>CCA364341177AARS2,POLR1Cc.557C>G (p.Thr186Ser)
c.855+3772G>C
n.592C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.946-130476G>C (n.946-130476G>C)
 gnomAD v4
6g.44311414G>TCA364341178AARS2,POLR1Cc.557C>A (p.Thr186Asn)
c.855+3772G>T
n.592C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.946-130476G>T (n.946-130476G>T)
6g.44311415T>ACA364341181AARS2,POLR1Cc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.855+3773T>A
n.591A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.946-130475T>A (n.946-130475T>A)
 gnomAD v4
6g.44311415T>CCA364341180AARS2,POLR1Cc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.855+3773T>C
n.591A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.946-130475T>C (n.946-130475T>C)
6g.44311415T>GCA364341179AARS2,POLR1Cc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.855+3773T>G
n.591A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.946-130475T>G (n.946-130475T>G)
6g.44311416C>ACA364341182AARS2,POLR1Cc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>A
n.590G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.946-130474C>A (n.946-130474C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311416C=CA1624929249AARS2,POLR1Cc.555G= (p.Glu185=)
c.855+3774C=
n.590G=
c.-464G= (n.-464G=)
c.946-130474C= (n.946-130474C=)
6g.44311416C>GCA364341183AARS2,POLR1Cc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>G
n.590G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.946-130474C>G (n.946-130474C>G)
6g.44311416C>TCA450391399AARS2,POLR1Cc.555G>A (p.Glu185=)
c.855+3774C>T
n.590G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.946-130474C>T (n.946-130474C>T)
6g.44311417T>ACA364341184AARS2,POLR1Cc.554A>T (p.Glu185Val)
c.855+3775T>A
n.589A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.946-130473T>A (n.946-130473T>A)
6g.44311417T>CCA364341185AARS2,POLR1Cc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.855+3775T>C
n.589A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.946-130473T>C (n.946-130473T>C)
6g.44311417T>GCA364341186AARS2,POLR1Cc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.855+3775T>G
n.589A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.946-130473T>G (n.946-130473T>G)
6g.44311418C>ACA364341187AARS2,POLR1Cc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.855+3776C>A
n.588G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.946-130472C>A (n.946-130472C>A)
 dbSNP
6g.44311418C=CA1624929260AARS2,POLR1Cc.553G= (p.Glu185=)
c.855+3776C=
n.588G=
c.-466G= (n.-466G=)
c.946-130472C= (n.946-130472C=)
6g.44311418C>GCA364341188AARS2,POLR1Cc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.855+3776C>G
n.588G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.946-130472C>G (n.946-130472C>G)
6g.44311418C>TCA364341189AARS2,POLR1Cc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.855+3776C>T
n.588G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.946-130472C>T (n.946-130472C>T)
 dbSNP
6g.44311419C>ACA450391402AARS2,POLR1Cc.552G>T (p.Leu184=)
c.855+3777C>A
n.587G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.946-130471C>A (n.946-130471C>A)
 dbSNP
6g.44311419C>GCA450391403AARS2,POLR1Cc.552G>C (p.Leu184=)
c.855+3777C>G
n.587G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.946-130471C>G (n.946-130471C>G)
6g.44311419C>TCA450391404AARS2,POLR1Cc.552G>A (p.Leu184=)
c.855+3777C>T
n.587G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.946-130471C>T (n.946-130471C>T)
6g.44311420A>CCA364341190AARS2,POLR1Cc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.855+3778A>C
n.586T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.946-130470A>C (n.946-130470A>C)
6g.44311420A>GCA364341191AARS2,POLR1Cc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.855+3778A>G
n.586T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.946-130470A>G (n.946-130470A>G)
6g.44311420A>TCA364341192AARS2,POLR1Cc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.855+3778A>T
n.586T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.946-130470A>T (n.946-130470A>T)
6g.44311421G>ACA450391405AARS2,POLR1Cc.550C>T (p.Leu184=)
c.855+3779G>A
n.585C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.946-130469G>A (n.946-130469G>A)
 gnomAD v4
6g.44311421G>CCA364341193AARS2,POLR1Cc.550C>G (p.Leu184Val)
c.855+3779G>C
n.585C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.946-130469G>C (n.946-130469G>C)
6g.44311421G=CA1624929266AARS2,POLR1Cc.550C= (p.Leu184=)
c.855+3779G=
n.585C=
c.-469C= (n.-469C=)
c.946-130469G= (n.946-130469G=)
6g.44311421G>TCA3834615AARS2,POLR1Cc.550C>A (p.Leu184Met)
c.855+3779G>T
n.585C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.946-130469G>T (n.946-130469G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311422G>ACA450391407AARS2,POLR1Cc.549C>T (p.Asp183=)
c.855+3780G>A
n.584C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.946-130468G>A (n.946-130468G>A)
 gnomAD v4
6g.44311422G>CCA364341194AARS2,POLR1Cc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.855+3780G>C
n.584C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.946-130468G>C (n.946-130468G>C)
6g.44311422G>TCA364341195AARS2,POLR1Cc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.855+3780G>T
n.584C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.946-130468G>T (n.946-130468G>T)
6g.44311423T>ACA364341196AARS2,POLR1Cc.548A>T (p.Asp183Val)
c.855+3781T>A
n.583A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.946-130467T>A (n.946-130467T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311423T>CCA364341197AARS2,POLR1Cc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.855+3781T>C
n.583A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.946-130467T>C (n.946-130467T>C)
6g.44311423T>GCA364341198AARS2,POLR1Cc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.855+3781T>G
n.583A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.946-130467T>G (n.946-130467T>G)
6g.44311423T=CA1624929268AARS2,POLR1Cc.548A= (p.Asp183=)
c.855+3781T=
n.583A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.946-130467T= (n.946-130467T=)
6g.44311424C>ACA364341199AARS2,POLR1Cc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.855+3782C>A
n.582G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.946-130466C>A (n.946-130466C>A)
6g.44311424C>GCA364341200AARS2,POLR1Cc.547G>C (p.Asp183His)
c.855+3782C>G
n.582G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.946-130466C>G (n.946-130466C>G)
 ClinVar
6g.44311424C>TCA364341201AARS2,POLR1Cc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.855+3782C>T
n.582G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.946-130466C>T (n.946-130466C>T)
6g.44311425T>ACA450391408AARS2,POLR1Cc.546A>T (p.Pro182=)
c.855+3783T>A
n.581A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.946-130465T>A (n.946-130465T>A)
6g.44311425T>CCA450391409AARS2,POLR1Cc.546A>G (p.Pro182=)
c.855+3783T>C
n.581A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.946-130465T>C (n.946-130465T>C)
6g.44311425T>GCA450391410AARS2,POLR1Cc.546A>C (p.Pro182=)
c.855+3783T>G
n.581A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.946-130465T>G (n.946-130465T>G)

Number of alleles fetched