Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311294A>GCA2678954237AARS2,POLR1Cc.581+96T>C (n.581+96T>C)
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 gnomAD v4
6g.44311296T>ACA2770865090AARS2,POLR1Cc.581+94A>T (n.581+94A>T)
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6g.44311296T>GCA2678954239AARS2,POLR1Cc.581+94A>C (n.581+94A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.44311306A=CA1624929078AARS2,POLR1Cc.581+84T= (n.581+84T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.44311309C>GCA2578633375AARS2,POLR1Cc.581+81G>C (n.581+81G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44311316G=CA1624929082AARS2,POLR1Cc.581+74C= (n.581+74C=)
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6g.44311318T>CCA138394303AARS2,POLR1Cc.581+72A>G (n.581+72A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311318T=CA1624929084AARS2,POLR1Cc.581+72A= (n.581+72A=)
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6g.44311319T>CCA138394308AARS2,POLR1Cc.581+71A>G (n.581+71A>G)
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c.946-130571T>C (n.946-130571T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311319T>GCA2678954248AARS2,POLR1Cc.581+71A>C (n.581+71A>C)
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c.-438+71A>C (n.-438+71A>C)
c.946-130571T>G (n.946-130571T>G)
 gnomAD v4
6g.44311319T=CA1624929085AARS2,POLR1Cc.581+71A= (n.581+71A=)
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c.-438+71A= (n.-438+71A=)
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6g.44311321delCA2678954250AARS2,POLR1Cc.581+70del (n.581+70del)
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n.616+70del
c.-438+70del (n.-438+70del)
c.946-130569del (n.946-130569del)
 gnomAD v4
6g.44311321G>ACA138394331AARS2,POLR1Cc.581+69C>T (n.581+69C>T)
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c.-438+69C>T (n.-438+69C>T)
c.946-130569G>A (n.946-130569G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311321G=CA1624929088AARS2,POLR1Cc.581+69C= (n.581+69C=)
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6g.44311326G>CCA2578633377AARS2,POLR1Cc.581+64C>G (n.581+64C>G)
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c.-438+64C>G (n.-438+64C>G)
c.946-130564G>C (n.946-130564G>C)
6g.44311327G>ACA824993220AARS2,POLR1Cc.581+63C>T (n.581+63C>T)
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c.-438+63C>T (n.-438+63C>T)
c.946-130563G>A (n.946-130563G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311327G=CA1624929092AARS2,POLR1Cc.581+63C= (n.581+63C=)
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c.946-130563G= (n.946-130563G=)
6g.44311327G>TCA2578633378AARS2,POLR1Cc.581+63C>A (n.581+63C>A)
c.855+3685G>T
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c.-438+63C>A (n.-438+63C>A)
c.946-130563G>T (n.946-130563G>T)
6g.44311328T>CCA2678954251AARS2,POLR1Cc.581+62A>G (n.581+62A>G)
c.855+3686T>C
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c.-438+62A>G (n.-438+62A>G)
c.946-130562T>C (n.946-130562T>C)
 gnomAD v4
6g.44311329A>TCA2678954252AARS2,POLR1Cc.581+61T>A (n.581+61T>A)
c.855+3687A>T
n.616+61T>A
c.-438+61T>A (n.-438+61T>A)
c.946-130561A>T (n.946-130561A>T)
 gnomAD v4
6g.44311330G>ACA2678954253AARS2,POLR1Cc.581+60C>T (n.581+60C>T)
c.855+3688G>A
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c.-438+60C>T (n.-438+60C>T)
c.946-130560G>A (n.946-130560G>A)
 gnomAD v4
6g.44311331T>GCA1088460925AARS2,POLR1Cc.581+59A>C (n.581+59A>C)
c.855+3689T>G
n.616+59A>C
c.-438+59A>C (n.-438+59A>C)
c.946-130559T>G (n.946-130559T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311331T=CA1624929096AARS2,POLR1Cc.581+59A= (n.581+59A=)
c.855+3689T=
n.616+59A=
c.-438+59A= (n.-438+59A=)
c.946-130559T= (n.946-130559T=)
6g.44311332C=CA1624929098AARS2,POLR1Cc.581+58G= (n.581+58G=)
c.855+3690C=
n.616+58G=
c.-438+58G= (n.-438+58G=)
c.946-130558C= (n.946-130558C=)
6g.44311332C>TCA567154587AARS2,POLR1Cc.581+58G>A (n.581+58G>A)
c.855+3690C>T
n.616+58G>A
c.-438+58G>A (n.-438+58G>A)
c.946-130558C>T (n.946-130558C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311334C>TCA2770865092AARS2,POLR1Cc.581+56G>A (n.581+56G>A)
c.855+3692C>T
n.616+56G>A
c.-438+56G>A (n.-438+56G>A)
c.946-130556C>T (n.946-130556C>T)
6g.44311335C=CA1624929101AARS2,POLR1Cc.581+55G= (n.581+55G=)
c.855+3693C=
n.616+55G=
c.-438+55G= (n.-438+55G=)
c.946-130555C= (n.946-130555C=)
6g.44311335C>TCA824993223AARS2,POLR1Cc.581+55G>A (n.581+55G>A)
c.855+3693C>T
n.616+55G>A
c.-438+55G>A (n.-438+55G>A)
c.946-130555C>T (n.946-130555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311337C>ACA2711931312AARS2,POLR1Cc.581+53G>T (n.581+53G>T)
c.855+3695C>A
n.616+53G>T
c.-438+53G>T (n.-438+53G>T)
c.946-130553C>A (n.946-130553C>A)
 dbSNP
6g.44311337C>TCA2578633380AARS2,POLR1Cc.581+53G>A (n.581+53G>A)
c.855+3695C>T
n.616+53G>A
c.-438+53G>A (n.-438+53G>A)
c.946-130553C>T (n.946-130553C>T)
 gnomAD v4
6g.44311339T>CCA3834605AARS2,POLR1Cc.581+51A>G (n.581+51A>G)
c.855+3697T>C
n.616+51A>G
c.-438+51A>G (n.-438+51A>G)
c.946-130551T>C (n.946-130551T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311339T=CA1624929102AARS2,POLR1Cc.581+51A= (n.581+51A=)
c.855+3697T=
n.616+51A=
c.-438+51A= (n.-438+51A=)
c.946-130551T= (n.946-130551T=)
6g.44311340T>CCA138394348AARS2,POLR1Cc.581+50A>G (n.581+50A>G)
c.855+3698T>C
n.616+50A>G
c.-438+50A>G (n.-438+50A>G)
c.946-130550T>C (n.946-130550T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311340T>GCA3834606AARS2,POLR1Cc.581+50A>C (n.581+50A>C)
c.855+3698T>G
n.616+50A>C
c.-438+50A>C (n.-438+50A>C)
c.946-130550T>G (n.946-130550T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311340T=CA1624929106AARS2,POLR1Cc.581+50A= (n.581+50A=)
c.855+3698T=
n.616+50A=
c.-438+50A= (n.-438+50A=)
c.946-130550T= (n.946-130550T=)
6g.44311343A=CA1624929111AARS2,POLR1Cc.581+47T= (n.581+47T=)
c.855+3701A=
n.616+47T=
c.-438+47T= (n.-438+47T=)
c.946-130547A= (n.946-130547A=)
6g.44311343A>GCA1624929113AARS2,POLR1Cc.581+47T>C (n.581+47T>C)
c.855+3701A>G
n.616+47T>C
c.-438+47T>C (n.-438+47T>C)
c.946-130547A>G (n.946-130547A>G)
 dbSNP gnomAD v3
6g.44311346C>ACA2678954254AARS2,POLR1Cc.581+44G>T (n.581+44G>T)
c.855+3704C>A
n.616+44G>T
c.-438+44G>T (n.-438+44G>T)
c.946-130544C>A (n.946-130544C>A)
 gnomAD v4
6g.44311346C>GCA2678954255AARS2,POLR1Cc.581+44G>C (n.581+44G>C)
c.855+3704C>G
n.616+44G>C
c.-438+44G>C (n.-438+44G>C)
c.946-130544C>G (n.946-130544C>G)
 gnomAD v4
6g.44311346C>TCA2578633381AARS2,POLR1Cc.581+44G>A (n.581+44G>A)
c.855+3704C>T
n.616+44G>A
c.-438+44G>A (n.-438+44G>A)
c.946-130544C>T (n.946-130544C>T)
 gnomAD v4
6g.44311347C=CA1624929116AARS2,POLR1Cc.581+43G= (n.581+43G=)
c.855+3705C=
n.616+43G=
c.-438+43G= (n.-438+43G=)
c.946-130543C= (n.946-130543C=)
6g.44311347C>TCA824993227AARS2,POLR1Cc.581+43G>A (n.581+43G>A)
c.855+3705C>T
n.616+43G>A
c.-438+43G>A (n.-438+43G>A)
c.946-130543C>T (n.946-130543C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311349C>GCA2678954256AARS2,POLR1Cc.581+41G>C (n.581+41G>C)
c.855+3707C>G
n.616+41G>C
c.-438+41G>C (n.-438+41G>C)
c.946-130541C>G (n.946-130541C>G)
 gnomAD v4
6g.44311350dupCA2678954257AARS2,POLR1Cc.581+41dup (n.581+41dup)
c.855+3708dup
n.616+41dup
c.-438+41dup (n.-438+41dup)
c.946-130540dup (n.946-130540dup)
 gnomAD v4
6g.44311354C>ACA3834607AARS2,POLR1Cc.581+36G>T (n.581+36G>T)
c.855+3712C>A
n.616+36G>T
c.-438+36G>T (n.-438+36G>T)
c.946-130536C>A (n.946-130536C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311354C=CA1624929118AARS2,POLR1Cc.581+36G= (n.581+36G=)
c.855+3712C=
n.616+36G=
c.-438+36G= (n.-438+36G=)
c.946-130536C= (n.946-130536C=)
6g.44311355C=CA1624929122AARS2,POLR1Cc.581+35G= (n.581+35G=)
c.855+3713C=
n.616+35G=
c.-438+35G= (n.-438+35G=)
c.946-130535C= (n.946-130535C=)
6g.44311355C>TCA3834608AARS2,POLR1Cc.581+35G>A (n.581+35G>A)
c.855+3713C>T
n.616+35G>A
c.-438+35G>A (n.-438+35G>A)
c.946-130535C>T (n.946-130535C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311359A>GCA2678954259AARS2,POLR1Cc.581+31T>C (n.581+31T>C)
c.855+3717A>G
n.616+31T>C
c.-438+31T>C (n.-438+31T>C)
c.946-130531A>G (n.946-130531A>G)
 gnomAD v4
6g.44311361G>ACA824993229AARS2,POLR1Cc.581+29C>T (n.581+29C>T)
c.855+3719G>A
n.616+29C>T
c.-438+29C>T (n.-438+29C>T)
c.946-130529G>A (n.946-130529G>A)
 dbSNP
6g.44311361G=CA1624929129AARS2,POLR1Cc.581+29C= (n.581+29C=)
c.855+3719G=
n.616+29C=
c.-438+29C= (n.-438+29C=)
c.946-130529G= (n.946-130529G=)
6g.44311365G>ACA3834609AARS2,POLR1Cc.581+25C>T (n.581+25C>T)
c.855+3723G>A
n.616+25C>T
c.-438+25C>T (n.-438+25C>T)
c.946-130525G>A (n.946-130525G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311365G=CA1624929132AARS2,POLR1Cc.581+25C= (n.581+25C=)
c.855+3723G=
n.616+25C=
c.-438+25C= (n.-438+25C=)
c.946-130525G= (n.946-130525G=)
6g.44311367A=CA1624929134AARS2,POLR1Cc.581+23T= (n.581+23T=)
c.855+3725A=
n.616+23T=
c.-438+23T= (n.-438+23T=)
c.946-130523A= (n.946-130523A=)
6g.44311367A>CCA1624929135AARS2,POLR1Cc.581+23T>G (n.581+23T>G)
c.855+3725A>C
n.616+23T>G
c.-438+23T>G (n.-438+23T>G)
c.946-130523A>C (n.946-130523A>C)
 dbSNP
6g.44311368C>ACA138394377AARS2,POLR1Cc.581+22G>T (n.581+22G>T)
c.855+3726C>A
n.616+22G>T
c.-438+22G>T (n.-438+22G>T)
c.946-130522C>A (n.946-130522C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311368C=CA1624929139AARS2,POLR1Cc.581+22G= (n.581+22G=)
c.855+3726C=
n.616+22G=
c.-438+22G= (n.-438+22G=)
c.946-130522C= (n.946-130522C=)
6g.44311368C>GCA2678954260AARS2,POLR1Cc.581+22G>C (n.581+22G>C)
c.855+3726C>G
n.616+22G>C
c.-438+22G>C (n.-438+22G>C)
c.946-130522C>G (n.946-130522C>G)
 gnomAD v4
6g.44311368C>TCA138394373AARS2,POLR1Cc.581+22G>A (n.581+22G>A)
c.855+3726C>T
n.616+22G>A
c.-438+22G>A (n.-438+22G>A)
c.946-130522C>T (n.946-130522C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311369A=CA1624929145AARS2,POLR1Cc.581+21T= (n.581+21T=)
c.855+3727A=
n.616+21T=
c.-438+21T= (n.-438+21T=)
c.946-130521A= (n.946-130521A=)
6g.44311369A>CCA2678954261AARS2,POLR1Cc.581+21T>G (n.581+21T>G)
c.855+3727A>C
n.616+21T>G
c.-438+21T>G (n.-438+21T>G)
c.946-130521A>C (n.946-130521A>C)
 gnomAD v4
6g.44311369A>GCA3834610AARS2,POLR1Cc.581+21T>C (n.581+21T>C)
c.855+3727A>G
n.616+21T>C
c.-438+21T>C (n.-438+21T>C)
c.946-130521A>G (n.946-130521A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311369A>TCA2678954262AARS2,POLR1Cc.581+21T>A (n.581+21T>A)
c.855+3727A>T
n.616+21T>A
c.-438+21T>A (n.-438+21T>A)
c.946-130521A>T (n.946-130521A>T)
 gnomAD v4
6g.44311370T>ACA1624929149AARS2,POLR1Cc.581+20A>T (n.581+20A>T)
c.855+3728T>A
n.616+20A>T
c.-438+20A>T (n.-438+20A>T)
c.946-130520T>A (n.946-130520T>A)
 dbSNP
6g.44311370T=CA1624929151AARS2,POLR1Cc.581+20A= (n.581+20A=)
c.855+3728T=
n.616+20A=
c.-438+20A= (n.-438+20A=)
c.946-130520T= (n.946-130520T=)
6g.44311370_44311373delinsTAAGCA1624929148AARS2,POLR1Cc.581+17_581+20delinsCTTA (n.581+17_581+20delinsCTTA)
c.855+3728_855+3731delinsTAAG
n.616+17_616+20delinsCTTA
c.-438+17_-438+20delinsCTTA (n.-438+17_-438+20delinsCTTA)
c.946-130520_946-130517delinsTAAG (n.946-130520_946-130517delinsTAAG)
6g.44311371A>GCA2678954263AARS2,POLR1Cc.581+19T>C (n.581+19T>C)
c.855+3729A>G
n.616+19T>C
c.-438+19T>C (n.-438+19T>C)
c.946-130519A>G (n.946-130519A>G)
 gnomAD v4
6g.44311374_44311376delCA3834611AARS2,POLR1Cc.581+17_581+19del (n.581+17_581+19del)
c.855+3732_855+3734del
n.616+17_616+19del
c.-438+17_-438+19del (n.-438+17_-438+19del)
c.946-130516_946-130514del (n.946-130516_946-130514del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A=CA1624929160AARS2,POLR1Cc.581+16T= (n.581+16T=)
c.855+3732A=
n.616+16T=
c.-438+16T= (n.-438+16T=)
c.946-130516A= (n.946-130516A=)
6g.44311374A>CCA2581581394AARS2,POLR1Cc.581+16T>G (n.581+16T>G)
c.855+3732A>C
n.616+16T>G
c.-438+16T>G (n.-438+16T>G)
c.946-130516A>C (n.946-130516A>C)
6g.44311374A>GCA3834612AARS2,POLR1Cc.581+16T>C (n.581+16T>C)
c.855+3732A>G
n.616+16T>C
c.-438+16T>C (n.-438+16T>C)
c.946-130516A>G (n.946-130516A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A>TCA2581581395AARS2,POLR1Cc.581+16T>A (n.581+16T>A)
c.855+3732A>T
n.616+16T>A
c.-438+16T>A (n.-438+16T>A)
c.946-130516A>T (n.946-130516A>T)
6g.44311375_44311376delinsAGCA1624929161AARS2,POLR1Cc.581+14_581+15delinsCT (n.581+14_581+15delinsCT)
c.855+3733_855+3734delinsAG
n.616+14_616+15delinsCT
c.-438+14_-438+15delinsCT (n.-438+14_-438+15delinsCT)
c.946-130515_946-130514delinsAG (n.946-130515_946-130514delinsAG)
6g.44311376G=CA1624929164AARS2,POLR1Cc.581+14C= (n.581+14C=)
c.855+3734G=
n.616+14C=
c.-438+14C= (n.-438+14C=)
c.946-130514G= (n.946-130514G=)
6g.44311376G>TCA138394381AARS2,POLR1Cc.581+14C>A (n.581+14C>A)
c.855+3734G>T
n.616+14C>A
c.-438+14C>A (n.-438+14C>A)
c.946-130514G>T (n.946-130514G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311380delCA567154588AARS2,POLR1Cc.581+14del (n.581+14del)
c.855+3738del
n.616+14del
c.-438+14del (n.-438+14del)
c.946-130510del (n.946-130510del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311377G>ACA2578633382AARS2,POLR1Cc.581+13C>T (n.581+13C>T)
c.855+3735G>A
n.616+13C>T
c.-438+13C>T (n.-438+13C>T)
c.946-130513G>A (n.946-130513G>A)
 gnomAD v4
6g.44311377G>CCA2578633383AARS2,POLR1Cc.581+13C>G (n.581+13C>G)
c.855+3735G>C
n.616+13C>G
c.-438+13C>G (n.-438+13C>G)
c.946-130513G>C (n.946-130513G>C)
6g.44311378G>CCA2678954264AARS2,POLR1Cc.581+12C>G (n.581+12C>G)
c.855+3736G>C
n.616+12C>G
c.-438+12C>G (n.-438+12C>G)
c.946-130512G>C (n.946-130512G>C)
 gnomAD v4
6g.44311379G>ACA3834613AARS2,POLR1Cc.581+11C>T (n.581+11C>T)
c.855+3737G>A
n.616+11C>T
c.-438+11C>T (n.-438+11C>T)
c.946-130511G>A (n.946-130511G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311379G=CA1624929172AARS2,POLR1Cc.581+11C= (n.581+11C=)
c.855+3737G=
n.616+11C=
c.-438+11C= (n.-438+11C=)
c.946-130511G= (n.946-130511G=)
6g.44311380_44311381delinsGCCA1624929177AARS2,POLR1Cc.581+9_581+10delinsGC (n.581+9_581+10delinsGC)
c.855+3738_855+3739delinsGC
n.616+9_616+10delinsGC
c.-438+9_-438+10delinsGC (n.-438+9_-438+10delinsGC)
c.946-130510_946-130509delinsGC (n.946-130510_946-130509delinsGC)
6g.44311381delCA1624929179AARS2,POLR1Cc.581+9del (n.581+9del)
c.855+3739del
n.616+9del
c.-438+9del (n.-438+9del)
c.946-130509del (n.946-130509del)
 dbSNP
6g.44311381C>GCA2678954265AARS2,POLR1Cc.581+9G>C (n.581+9G>C)
c.855+3739C>G
n.616+9G>C
c.-438+9G>C (n.-438+9G>C)
c.946-130509C>G (n.946-130509C>G)
 gnomAD v4
6g.44311383G>ACA138394396AARS2,POLR1Cc.581+7C>T (n.581+7C>T)
c.855+3741G>A
n.616+7C>T
c.-438+7C>T (n.-438+7C>T)
c.946-130507G>A (n.946-130507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311383G=CA1624929184AARS2,POLR1Cc.581+7C= (n.581+7C=)
c.855+3741G=
n.616+7C=
c.-438+7C= (n.-438+7C=)
c.946-130507G= (n.946-130507G=)
6g.44311385C>ACA567154589AARS2,POLR1Cc.581+5G>T (n.581+5G>T)
c.855+3743C>A
n.616+5G>T
c.-438+5G>T (n.-438+5G>T)
c.946-130505C>A (n.946-130505C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311385C=CA1624929187AARS2,POLR1Cc.581+5G= (n.581+5G=)
c.855+3743C=
n.616+5G=
c.-438+5G= (n.-438+5G=)
c.946-130505C= (n.946-130505C=)
6g.44311385C>TCA2678954266AARS2,POLR1Cc.581+5G>A (n.581+5G>A)
c.855+3743C>T
n.616+5G>A
c.-438+5G>A (n.-438+5G>A)
c.946-130505C>T (n.946-130505C>T)
 gnomAD v4
6g.44311386T=CA1624929192AARS2,POLR1Cc.581+4A= (n.581+4A=)
c.855+3744T=
n.616+4A=
c.-438+4A= (n.-438+4A=)
c.946-130504T= (n.946-130504T=)
6g.44311387T>CCA1624929200AARS2,POLR1Cc.581+3A>G (n.581+3A>G)
c.855+3745T>C
n.616+3A>G
c.-438+3A>G (n.-438+3A>G)
c.946-130503T>C (n.946-130503T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311387T=CA1624929196AARS2,POLR1Cc.581+3A= (n.581+3A=)
c.855+3745T=
n.616+3A=
c.-438+3A= (n.-438+3A=)
c.946-130503T= (n.946-130503T=)
6g.44311387_44311390dupCA567154590AARS2,POLR1Cc.581_581+3dup
c.855+3745_855+3748dup
n.616_616+3dup
c.-438_-438+3dup
c.946-130503_946-130500dup (n.946-130503_946-130500dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311388A>CCA364341116AARS2,POLR1Cc.581+2T>G (n.581+2T>G)
c.855+3746A>C
n.616+2T>G
c.-438+2T>G (n.-438+2T>G)
c.946-130502A>C (n.946-130502A>C)
 dbSNP
6g.44311388A>GCA364341115AARS2,POLR1Cc.581+2T>C (n.581+2T>C)
c.855+3746A>G
n.616+2T>C
c.-438+2T>C (n.-438+2T>C)
c.946-130502A>G (n.946-130502A>G)
6g.44311388A>TCA364341114AARS2,POLR1Cc.581+2T>A (n.581+2T>A)
c.855+3746A>T
n.616+2T>A
c.-438+2T>A (n.-438+2T>A)
c.946-130502A>T (n.946-130502A>T)
6g.44311389C>ACA364341117AARS2,POLR1Cc.581+1G>T (n.581+1G>T)
c.855+3747C>A
n.616+1G>T
c.-438+1G>T (n.-438+1G>T)
c.946-130501C>A (n.946-130501C>A)
6g.44311389C>GCA364341118AARS2,POLR1Cc.581+1G>C (n.581+1G>C)
c.855+3747C>G
n.616+1G>C
c.-438+1G>C (n.-438+1G>C)
c.946-130501C>G (n.946-130501C>G)
6g.44311389C>TCA364341119AARS2,POLR1Cc.581+1G>A (n.581+1G>A)
c.855+3747C>T
n.616+1G>A
c.-438+1G>A (n.-438+1G>A)
c.946-130501C>T (n.946-130501C>T)
6g.44311390C>ACA364341120AARS2,POLR1Cc.581G>T (p.Gly194Val)
c.855+3748C>A
n.616G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.946-130500C>A (n.946-130500C>A)
6g.44311390C>GCA364341121AARS2,POLR1Cc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.855+3748C>G
n.616G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.946-130500C>G (n.946-130500C>G)
6g.44311390C>TCA364341122AARS2,POLR1Cc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.855+3748C>T
n.616G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.946-130500C>T (n.946-130500C>T)
 gnomAD v4
6g.44311391C>ACA364341125AARS2,POLR1Cc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.855+3749C>A
n.615G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.946-130499C>A (n.946-130499C>A)
6g.44311391C>GCA364341123AARS2,POLR1Cc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.855+3749C>G
n.615G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.946-130499C>G (n.946-130499C>G)
6g.44311391C>TCA364341124AARS2,POLR1Cc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.855+3749C>T
n.615G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.946-130499C>T (n.946-130499C>T)
 gnomAD v4
6g.44311392T>ACA364341126AARS2,POLR1Cc.579A>T (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>A
n.614A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.946-130498T>A (n.946-130498T>A)
6g.44311392T>CCA450391378AARS2,POLR1Cc.579A>G (p.Leu193=)
c.855+3750T>C
n.614A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.946-130498T>C (n.946-130498T>C)
6g.44311392T>GCA364341127AARS2,POLR1Cc.579A>C (p.Leu193Phe)
c.855+3750T>G
n.614A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.946-130498T>G (n.946-130498T>G)
 gnomAD v4
6g.44311392_44311393delinsTACA1624929204AARS2,POLR1Cc.578_579delinsTA (p.Leu193=)
c.855+3750_855+3751delinsTA
n.613_614delinsTA
c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA)
c.946-130498_946-130497delinsTA (n.946-130498_946-130497delinsTA)
6g.44311393A=CA1624929208AARS2,POLR1Cc.578T= (p.Leu193=)
c.855+3751A=
n.613T=
c.-441T= (n.-441T=)
c.946-130497A= (n.946-130497A=)
6g.44311393A>CCA364341128AARS2,POLR1Cc.578T>G (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>C
n.613T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.946-130497A>C (n.946-130497A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311393A>GCA364341129AARS2,POLR1Cc.578T>C (p.Leu193Ser)
c.855+3751A>G
n.613T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.946-130497A>G (n.946-130497A>G)
6g.44311393A>TCA364341130AARS2,POLR1Cc.578T>A (p.Leu193Ter)
c.855+3751A>T
n.613T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.946-130497A>T (n.946-130497A>T)
6g.44311394delCA1624929206AARS2,POLR1Cc.578del (p.Leu193Ter)
c.855+3752del
n.613del
c.-441del (n.-441del)
c.946-130496del (n.946-130496del)
 dbSNP
6g.44311394A=CA1624929215AARS2,POLR1Cc.577T= (p.Leu193=)
c.855+3752A=
n.612T=
c.-442T= (n.-442T=)
c.946-130496A= (n.946-130496A=)
6g.44311394A>CCA364341131AARS2,POLR1Cc.577T>G (p.Leu193Val)
c.855+3752A>C
n.612T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.946-130496A>C (n.946-130496A>C)
 COSMIC
6g.44311394A>GCA138394397AARS2,POLR1Cc.577T>C (p.Leu193=)
c.855+3752A>G
n.612T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.946-130496A>G (n.946-130496A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311394A>TCA364341132AARS2,POLR1Cc.577T>A (p.Leu193Ile)
c.855+3752A>T
n.612T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.946-130496A>T (n.946-130496A>T)

Number of alleles fetched