Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311263_44311288del | CA2678954220 | AARS2,POLR1C | c.581+102_582-102del (n.581+102_582-102del) c.855+3621_855+3646del n.616+102_617-102del c.-438+102_-437-102del (n.-438+102_-437-102del) c.946-130627_946-130602del (n.946-130627_946-130602del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311279C= | CA1624929062 | AARS2,POLR1C | c.581+111G= (n.581+111G=) c.855+3637C= n.616+111G= c.-438+111G= (n.-438+111G=) c.946-130611C= (n.946-130611C=) | |
6 | g.44311279C>G | CA2549549469 | AARS2,POLR1C | c.581+111G>C (n.581+111G>C) c.855+3637C>G n.616+111G>C c.-438+111G>C (n.-438+111G>C) c.946-130611C>G (n.946-130611C>G) | |
6 | g.44311279C>T | CA1624929063 | AARS2,POLR1C | c.581+111G>A (n.581+111G>A) c.855+3637C>T n.616+111G>A c.-438+111G>A (n.-438+111G>A) c.946-130611C>T (n.946-130611C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311280C>G | CA2678954228 | AARS2,POLR1C | c.581+110G>C (n.581+110G>C) c.855+3638C>G n.616+110G>C c.-438+110G>C (n.-438+110G>C) c.946-130610C>G (n.946-130610C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311280C>T | CA2678954229 | AARS2,POLR1C | c.581+110G>A (n.581+110G>A) c.855+3638C>T n.616+110G>A c.-438+110G>A (n.-438+110G>A) c.946-130610C>T (n.946-130610C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311281C>A | CA2770865089 | AARS2,POLR1C | c.581+109G>T (n.581+109G>T) c.855+3639C>A n.616+109G>T c.-438+109G>T (n.-438+109G>T) c.946-130609C>A (n.946-130609C>A) | |
6 | g.44311285A= | CA1624929064 | AARS2,POLR1C | c.581+105T= (n.581+105T=) c.855+3643A= n.616+105T= c.-438+105T= (n.-438+105T=) c.946-130605A= (n.946-130605A=) | |
6 | g.44311285A>G | CA824993200 | AARS2,POLR1C | c.581+105T>C (n.581+105T>C) c.855+3643A>G n.616+105T>C c.-438+105T>C (n.-438+105T>C) c.946-130605A>G (n.946-130605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311287A>G | CA2678954230 | AARS2,POLR1C | c.581+103T>C (n.581+103T>C) c.855+3645A>G n.616+103T>C c.-438+103T>C (n.-438+103T>C) c.946-130603A>G (n.946-130603A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311288T>C | CA1088460918 | AARS2,POLR1C | c.581+102A>G (n.581+102A>G) c.855+3646T>C n.616+102A>G c.-438+102A>G (n.-438+102A>G) c.946-130602T>C (n.946-130602T>C) | dbSNP |
6 | g.44311288T= | CA1624929065 | AARS2,POLR1C | c.581+102A= (n.581+102A=) c.855+3646T= n.616+102A= c.-438+102A= (n.-438+102A=) c.946-130602T= (n.946-130602T=) | |
6 | g.44311289C= | CA1624929067 | AARS2,POLR1C | c.581+101G= (n.581+101G=) c.855+3647C= n.616+101G= c.-438+101G= (n.-438+101G=) c.946-130601C= (n.946-130601C=) | |
6 | g.44311289C>G | CA2678954232 | AARS2,POLR1C | c.581+101G>C (n.581+101G>C) c.855+3647C>G n.616+101G>C c.-438+101G>C (n.-438+101G>C) c.946-130601C>G (n.946-130601C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311289C>T | CA567154586 | AARS2,POLR1C | c.581+101G>A (n.581+101G>A) c.855+3647C>T n.616+101G>A c.-438+101G>A (n.-438+101G>A) c.946-130601C>T (n.946-130601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311290C>G | CA2678954233 | AARS2,POLR1C | c.581+100G>C (n.581+100G>C) c.855+3648C>G n.616+100G>C c.-438+100G>C (n.-438+100G>C) c.946-130600C>G (n.946-130600C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311292G>A | CA1088460921 | AARS2,POLR1C | c.581+98C>T (n.581+98C>T) c.855+3650G>A n.616+98C>T c.-438+98C>T (n.-438+98C>T) c.946-130598G>A (n.946-130598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311292G= | CA1624929070 | AARS2,POLR1C | c.581+98C= (n.581+98C=) c.855+3650G= n.616+98C= c.-438+98C= (n.-438+98C=) c.946-130598G= (n.946-130598G=) | |
6 | g.44311293G>A | CA824993209 | AARS2,POLR1C | c.581+97C>T (n.581+97C>T) c.855+3651G>A n.616+97C>T c.-438+97C>T (n.-438+97C>T) c.946-130597G>A (n.946-130597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311293G= | CA1624929072 | AARS2,POLR1C | c.581+97C= (n.581+97C=) c.855+3651G= n.616+97C= c.-438+97C= (n.-438+97C=) c.946-130597G= (n.946-130597G=) | |
6 | g.44311293G>T | CA2578633372 | AARS2,POLR1C | c.581+97C>A (n.581+97C>A) c.855+3651G>T n.616+97C>A c.-438+97C>A (n.-438+97C>A) c.946-130597G>T (n.946-130597G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311294A>G | CA2678954237 | AARS2,POLR1C | c.581+96T>C (n.581+96T>C) c.855+3652A>G n.616+96T>C c.-438+96T>C (n.-438+96T>C) c.946-130596A>G (n.946-130596A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311296T>A | CA2770865090 | AARS2,POLR1C | c.581+94A>T (n.581+94A>T) c.855+3654T>A n.616+94A>T c.-438+94A>T (n.-438+94A>T) c.946-130594T>A (n.946-130594T>A) | |
6 | g.44311296T>G | CA2678954239 | AARS2,POLR1C | c.581+94A>C (n.581+94A>C) c.855+3654T>G n.616+94A>C c.-438+94A>C (n.-438+94A>C) c.946-130594T>G (n.946-130594T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311297G>A | CA1088460923 | AARS2,POLR1C | c.581+93C>T (n.581+93C>T) c.855+3655G>A n.616+93C>T c.-438+93C>T (n.-438+93C>T) c.946-130593G>A (n.946-130593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311297G= | CA1624929076 | AARS2,POLR1C | c.581+93C= (n.581+93C=) c.855+3655G= n.616+93C= c.-438+93C= (n.-438+93C=) c.946-130593G= (n.946-130593G=) | |
6 | g.44311302G>T | CA2578633373 | AARS2,POLR1C | c.581+88C>A (n.581+88C>A) c.855+3660G>T n.616+88C>A c.-438+88C>A (n.-438+88C>A) c.946-130588G>T (n.946-130588G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311306A= | CA1624929078 | AARS2,POLR1C | c.581+84T= (n.581+84T=) c.855+3664A= n.616+84T= c.-438+84T= (n.-438+84T=) c.946-130584A= (n.946-130584A=) | |
6 | g.44311306A>C | CA138394301 | AARS2,POLR1C | c.581+84T>G (n.581+84T>G) c.855+3664A>C n.616+84T>G c.-438+84T>G (n.-438+84T>G) c.946-130584A>C (n.946-130584A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311307G>C | CA2678954242 | AARS2,POLR1C | c.581+83C>G (n.581+83C>G) c.855+3665G>C n.616+83C>G c.-438+83C>G (n.-438+83C>G) c.946-130583G>C (n.946-130583G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311308A>G | CA2578633374 | AARS2,POLR1C | c.581+82T>C (n.581+82T>C) c.855+3666A>G n.616+82T>C c.-438+82T>C (n.-438+82T>C) c.946-130582A>G (n.946-130582A>G) | |
6 | g.44311308A>T | CA2678954243 | AARS2,POLR1C | c.581+82T>A (n.581+82T>A) c.855+3666A>T n.616+82T>A c.-438+82T>A (n.-438+82T>A) c.946-130582A>T (n.946-130582A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311309C>G | CA2578633375 | AARS2,POLR1C | c.581+81G>C (n.581+81G>C) c.855+3667C>G n.616+81G>C c.-438+81G>C (n.-438+81G>C) c.946-130581C>G (n.946-130581C>G) | |
6 | g.44311313G>T | CA2578633376 | AARS2,POLR1C | c.581+77C>A (n.581+77C>A) c.855+3671G>T n.616+77C>A c.-438+77C>A (n.-438+77C>A) c.946-130577G>T (n.946-130577G>T) | |
6 | g.44311316G>A | CA824993214 | AARS2,POLR1C | c.581+74C>T (n.581+74C>T) c.855+3674G>A n.616+74C>T c.-438+74C>T (n.-438+74C>T) c.946-130574G>A (n.946-130574G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311316G= | CA1624929082 | AARS2,POLR1C | c.581+74C= (n.581+74C=) c.855+3674G= n.616+74C= c.-438+74C= (n.-438+74C=) c.946-130574G= (n.946-130574G=) | |
6 | g.44311318T>C | CA138394303 | AARS2,POLR1C | c.581+72A>G (n.581+72A>G) c.855+3676T>C n.616+72A>G c.-438+72A>G (n.-438+72A>G) c.946-130572T>C (n.946-130572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311318T= | CA1624929084 | AARS2,POLR1C | c.581+72A= (n.581+72A=) c.855+3676T= n.616+72A= c.-438+72A= (n.-438+72A=) c.946-130572T= (n.946-130572T=) | |
6 | g.44311319T>C | CA138394308 | AARS2,POLR1C | c.581+71A>G (n.581+71A>G) c.855+3677T>C n.616+71A>G c.-438+71A>G (n.-438+71A>G) c.946-130571T>C (n.946-130571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311319T>G | CA2678954248 | AARS2,POLR1C | c.581+71A>C (n.581+71A>C) c.855+3677T>G n.616+71A>C c.-438+71A>C (n.-438+71A>C) c.946-130571T>G (n.946-130571T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311319T= | CA1624929085 | AARS2,POLR1C | c.581+71A= (n.581+71A=) c.855+3677T= n.616+71A= c.-438+71A= (n.-438+71A=) c.946-130571T= (n.946-130571T=) | |
6 | g.44311321del | CA2678954250 | AARS2,POLR1C | c.581+70del (n.581+70del) c.855+3679del n.616+70del c.-438+70del (n.-438+70del) c.946-130569del (n.946-130569del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311321G>A | CA138394331 | AARS2,POLR1C | c.581+69C>T (n.581+69C>T) c.855+3679G>A n.616+69C>T c.-438+69C>T (n.-438+69C>T) c.946-130569G>A (n.946-130569G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311321G= | CA1624929088 | AARS2,POLR1C | c.581+69C= (n.581+69C=) c.855+3679G= n.616+69C= c.-438+69C= (n.-438+69C=) c.946-130569G= (n.946-130569G=) | |
6 | g.44311326G>C | CA2578633377 | AARS2,POLR1C | c.581+64C>G (n.581+64C>G) c.855+3684G>C n.616+64C>G c.-438+64C>G (n.-438+64C>G) c.946-130564G>C (n.946-130564G>C) | |
6 | g.44311327G>A | CA824993220 | AARS2,POLR1C | c.581+63C>T (n.581+63C>T) c.855+3685G>A n.616+63C>T c.-438+63C>T (n.-438+63C>T) c.946-130563G>A (n.946-130563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311327G= | CA1624929092 | AARS2,POLR1C | c.581+63C= (n.581+63C=) c.855+3685G= n.616+63C= c.-438+63C= (n.-438+63C=) c.946-130563G= (n.946-130563G=) | |
6 | g.44311327G>T | CA2578633378 | AARS2,POLR1C | c.581+63C>A (n.581+63C>A) c.855+3685G>T n.616+63C>A c.-438+63C>A (n.-438+63C>A) c.946-130563G>T (n.946-130563G>T) | |
6 | g.44311328T>C | CA2678954251 | AARS2,POLR1C | c.581+62A>G (n.581+62A>G) c.855+3686T>C n.616+62A>G c.-438+62A>G (n.-438+62A>G) c.946-130562T>C (n.946-130562T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311329A>T | CA2678954252 | AARS2,POLR1C | c.581+61T>A (n.581+61T>A) c.855+3687A>T n.616+61T>A c.-438+61T>A (n.-438+61T>A) c.946-130561A>T (n.946-130561A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311330G>A | CA2678954253 | AARS2,POLR1C | c.581+60C>T (n.581+60C>T) c.855+3688G>A n.616+60C>T c.-438+60C>T (n.-438+60C>T) c.946-130560G>A (n.946-130560G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311331T>G | CA1088460925 | AARS2,POLR1C | c.581+59A>C (n.581+59A>C) c.855+3689T>G n.616+59A>C c.-438+59A>C (n.-438+59A>C) c.946-130559T>G (n.946-130559T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311331T= | CA1624929096 | AARS2,POLR1C | c.581+59A= (n.581+59A=) c.855+3689T= n.616+59A= c.-438+59A= (n.-438+59A=) c.946-130559T= (n.946-130559T=) | |
6 | g.44311332C= | CA1624929098 | AARS2,POLR1C | c.581+58G= (n.581+58G=) c.855+3690C= n.616+58G= c.-438+58G= (n.-438+58G=) c.946-130558C= (n.946-130558C=) | |
6 | g.44311332C>T | CA567154587 | AARS2,POLR1C | c.581+58G>A (n.581+58G>A) c.855+3690C>T n.616+58G>A c.-438+58G>A (n.-438+58G>A) c.946-130558C>T (n.946-130558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311334C>T | CA2770865092 | AARS2,POLR1C | c.581+56G>A (n.581+56G>A) c.855+3692C>T n.616+56G>A c.-438+56G>A (n.-438+56G>A) c.946-130556C>T (n.946-130556C>T) | |
6 | g.44311335C= | CA1624929101 | AARS2,POLR1C | c.581+55G= (n.581+55G=) c.855+3693C= n.616+55G= c.-438+55G= (n.-438+55G=) c.946-130555C= (n.946-130555C=) | |
6 | g.44311335C>T | CA824993223 | AARS2,POLR1C | c.581+55G>A (n.581+55G>A) c.855+3693C>T n.616+55G>A c.-438+55G>A (n.-438+55G>A) c.946-130555C>T (n.946-130555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311337C>A | CA2711931312 | AARS2,POLR1C | c.581+53G>T (n.581+53G>T) c.855+3695C>A n.616+53G>T c.-438+53G>T (n.-438+53G>T) c.946-130553C>A (n.946-130553C>A) | dbSNP |
6 | g.44311337C>T | CA2578633380 | AARS2,POLR1C | c.581+53G>A (n.581+53G>A) c.855+3695C>T n.616+53G>A c.-438+53G>A (n.-438+53G>A) c.946-130553C>T (n.946-130553C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311339T>C | CA3834605 | AARS2,POLR1C | c.581+51A>G (n.581+51A>G) c.855+3697T>C n.616+51A>G c.-438+51A>G (n.-438+51A>G) c.946-130551T>C (n.946-130551T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311339T= | CA1624929102 | AARS2,POLR1C | c.581+51A= (n.581+51A=) c.855+3697T= n.616+51A= c.-438+51A= (n.-438+51A=) c.946-130551T= (n.946-130551T=) | |
6 | g.44311340T>C | CA138394348 | AARS2,POLR1C | c.581+50A>G (n.581+50A>G) c.855+3698T>C n.616+50A>G c.-438+50A>G (n.-438+50A>G) c.946-130550T>C (n.946-130550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311340T>G | CA3834606 | AARS2,POLR1C | c.581+50A>C (n.581+50A>C) c.855+3698T>G n.616+50A>C c.-438+50A>C (n.-438+50A>C) c.946-130550T>G (n.946-130550T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311340T= | CA1624929106 | AARS2,POLR1C | c.581+50A= (n.581+50A=) c.855+3698T= n.616+50A= c.-438+50A= (n.-438+50A=) c.946-130550T= (n.946-130550T=) | |
6 | g.44311343A= | CA1624929111 | AARS2,POLR1C | c.581+47T= (n.581+47T=) c.855+3701A= n.616+47T= c.-438+47T= (n.-438+47T=) c.946-130547A= (n.946-130547A=) | |
6 | g.44311343A>G | CA1624929113 | AARS2,POLR1C | c.581+47T>C (n.581+47T>C) c.855+3701A>G n.616+47T>C c.-438+47T>C (n.-438+47T>C) c.946-130547A>G (n.946-130547A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.44311346C>A | CA2678954254 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>T (n.581+44G>T) c.855+3704C>A n.616+44G>T c.-438+44G>T (n.-438+44G>T) c.946-130544C>A (n.946-130544C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311346C>G | CA2678954255 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>C (n.581+44G>C) c.855+3704C>G n.616+44G>C c.-438+44G>C (n.-438+44G>C) c.946-130544C>G (n.946-130544C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311346C>T | CA2578633381 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>A (n.581+44G>A) c.855+3704C>T n.616+44G>A c.-438+44G>A (n.-438+44G>A) c.946-130544C>T (n.946-130544C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311347C= | CA1624929116 | AARS2,POLR1C | c.581+43G= (n.581+43G=) c.855+3705C= n.616+43G= c.-438+43G= (n.-438+43G=) c.946-130543C= (n.946-130543C=) | |
6 | g.44311347C>T | CA824993227 | AARS2,POLR1C | c.581+43G>A (n.581+43G>A) c.855+3705C>T n.616+43G>A c.-438+43G>A (n.-438+43G>A) c.946-130543C>T (n.946-130543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311349C>G | CA2678954256 | AARS2,POLR1C | c.581+41G>C (n.581+41G>C) c.855+3707C>G n.616+41G>C c.-438+41G>C (n.-438+41G>C) c.946-130541C>G (n.946-130541C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311350dup | CA2678954257 | AARS2,POLR1C | c.581+41dup (n.581+41dup) c.855+3708dup n.616+41dup c.-438+41dup (n.-438+41dup) c.946-130540dup (n.946-130540dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44311354C>A | CA3834607 | AARS2,POLR1C | c.581+36G>T (n.581+36G>T) c.855+3712C>A n.616+36G>T c.-438+36G>T (n.-438+36G>T) c.946-130536C>A (n.946-130536C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311354C= | CA1624929118 | AARS2,POLR1C | c.581+36G= (n.581+36G=) c.855+3712C= n.616+36G= c.-438+36G= (n.-438+36G=) c.946-130536C= (n.946-130536C=) | |
6 | g.44311355C= | CA1624929122 | AARS2,POLR1C | c.581+35G= (n.581+35G=) c.855+3713C= n.616+35G= c.-438+35G= (n.-438+35G=) c.946-130535C= (n.946-130535C=) | |
6 | g.44311355C>T | CA3834608 | AARS2,POLR1C | c.581+35G>A (n.581+35G>A) c.855+3713C>T n.616+35G>A c.-438+35G>A (n.-438+35G>A) c.946-130535C>T (n.946-130535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311359A>G | CA2678954259 | AARS2,POLR1C | c.581+31T>C (n.581+31T>C) c.855+3717A>G n.616+31T>C c.-438+31T>C (n.-438+31T>C) c.946-130531A>G (n.946-130531A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311361G>A | CA824993229 | AARS2,POLR1C | c.581+29C>T (n.581+29C>T) c.855+3719G>A n.616+29C>T c.-438+29C>T (n.-438+29C>T) c.946-130529G>A (n.946-130529G>A) | dbSNP |
6 | g.44311361G= | CA1624929129 | AARS2,POLR1C | c.581+29C= (n.581+29C=) c.855+3719G= n.616+29C= c.-438+29C= (n.-438+29C=) c.946-130529G= (n.946-130529G=) | |
6 | g.44311365G>A | CA3834609 | AARS2,POLR1C | c.581+25C>T (n.581+25C>T) c.855+3723G>A n.616+25C>T c.-438+25C>T (n.-438+25C>T) c.946-130525G>A (n.946-130525G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311365G= | CA1624929132 | AARS2,POLR1C | c.581+25C= (n.581+25C=) c.855+3723G= n.616+25C= c.-438+25C= (n.-438+25C=) c.946-130525G= (n.946-130525G=) | |
6 | g.44311367A= | CA1624929134 | AARS2,POLR1C | c.581+23T= (n.581+23T=) c.855+3725A= n.616+23T= c.-438+23T= (n.-438+23T=) c.946-130523A= (n.946-130523A=) | |
6 | g.44311367A>C | CA1624929135 | AARS2,POLR1C | c.581+23T>G (n.581+23T>G) c.855+3725A>C n.616+23T>G c.-438+23T>G (n.-438+23T>G) c.946-130523A>C (n.946-130523A>C) | dbSNP |
6 | g.44311368C>A | CA138394377 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>T (n.581+22G>T) c.855+3726C>A n.616+22G>T c.-438+22G>T (n.-438+22G>T) c.946-130522C>A (n.946-130522C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311368C= | CA1624929139 | AARS2,POLR1C | c.581+22G= (n.581+22G=) c.855+3726C= n.616+22G= c.-438+22G= (n.-438+22G=) c.946-130522C= (n.946-130522C=) | |
6 | g.44311368C>G | CA2678954260 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>C (n.581+22G>C) c.855+3726C>G n.616+22G>C c.-438+22G>C (n.-438+22G>C) c.946-130522C>G (n.946-130522C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311368C>T | CA138394373 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>A (n.581+22G>A) c.855+3726C>T n.616+22G>A c.-438+22G>A (n.-438+22G>A) c.946-130522C>T (n.946-130522C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311369A= | CA1624929145 | AARS2,POLR1C | c.581+21T= (n.581+21T=) c.855+3727A= n.616+21T= c.-438+21T= (n.-438+21T=) c.946-130521A= (n.946-130521A=) | |
6 | g.44311369A>C | CA2678954261 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>G (n.581+21T>G) c.855+3727A>C n.616+21T>G c.-438+21T>G (n.-438+21T>G) c.946-130521A>C (n.946-130521A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311369A>G | CA3834610 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>C (n.581+21T>C) c.855+3727A>G n.616+21T>C c.-438+21T>C (n.-438+21T>C) c.946-130521A>G (n.946-130521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311369A>T | CA2678954262 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>A (n.581+21T>A) c.855+3727A>T n.616+21T>A c.-438+21T>A (n.-438+21T>A) c.946-130521A>T (n.946-130521A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311370T>A | CA1624929149 | AARS2,POLR1C | c.581+20A>T (n.581+20A>T) c.855+3728T>A n.616+20A>T c.-438+20A>T (n.-438+20A>T) c.946-130520T>A (n.946-130520T>A) | dbSNP |
6 | g.44311370T= | CA1624929151 | AARS2,POLR1C | c.581+20A= (n.581+20A=) c.855+3728T= n.616+20A= c.-438+20A= (n.-438+20A=) c.946-130520T= (n.946-130520T=) | |
6 | g.44311370_44311373delinsTAAG | CA1624929148 | AARS2,POLR1C | c.581+17_581+20delinsCTTA (n.581+17_581+20delinsCTTA) c.855+3728_855+3731delinsTAAG n.616+17_616+20delinsCTTA c.-438+17_-438+20delinsCTTA (n.-438+17_-438+20delinsCTTA) c.946-130520_946-130517delinsTAAG (n.946-130520_946-130517delinsTAAG) | |
6 | g.44311371A>G | CA2678954263 | AARS2,POLR1C | c.581+19T>C (n.581+19T>C) c.855+3729A>G n.616+19T>C c.-438+19T>C (n.-438+19T>C) c.946-130519A>G (n.946-130519A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311374_44311376del | CA3834611 | AARS2,POLR1C | c.581+17_581+19del (n.581+17_581+19del) c.855+3732_855+3734del n.616+17_616+19del c.-438+17_-438+19del (n.-438+17_-438+19del) c.946-130516_946-130514del (n.946-130516_946-130514del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311374A= | CA1624929160 | AARS2,POLR1C | c.581+16T= (n.581+16T=) c.855+3732A= n.616+16T= c.-438+16T= (n.-438+16T=) c.946-130516A= (n.946-130516A=) | |
6 | g.44311374A>C | CA2581581394 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>G (n.581+16T>G) c.855+3732A>C n.616+16T>G c.-438+16T>G (n.-438+16T>G) c.946-130516A>C (n.946-130516A>C) | |
6 | g.44311374A>G | CA3834612 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>C (n.581+16T>C) c.855+3732A>G n.616+16T>C c.-438+16T>C (n.-438+16T>C) c.946-130516A>G (n.946-130516A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311374A>T | CA2581581395 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>A (n.581+16T>A) c.855+3732A>T n.616+16T>A c.-438+16T>A (n.-438+16T>A) c.946-130516A>T (n.946-130516A>T) | |
6 | g.44311375_44311376delinsAG | CA1624929161 | AARS2,POLR1C | c.581+14_581+15delinsCT (n.581+14_581+15delinsCT) c.855+3733_855+3734delinsAG n.616+14_616+15delinsCT c.-438+14_-438+15delinsCT (n.-438+14_-438+15delinsCT) c.946-130515_946-130514delinsAG (n.946-130515_946-130514delinsAG) | |
6 | g.44311376G= | CA1624929164 | AARS2,POLR1C | c.581+14C= (n.581+14C=) c.855+3734G= n.616+14C= c.-438+14C= (n.-438+14C=) c.946-130514G= (n.946-130514G=) | |
6 | g.44311376G>T | CA138394381 | AARS2,POLR1C | c.581+14C>A (n.581+14C>A) c.855+3734G>T n.616+14C>A c.-438+14C>A (n.-438+14C>A) c.946-130514G>T (n.946-130514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311380del | CA567154588 | AARS2,POLR1C | c.581+14del (n.581+14del) c.855+3738del n.616+14del c.-438+14del (n.-438+14del) c.946-130510del (n.946-130510del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311377G>A | CA2578633382 | AARS2,POLR1C | c.581+13C>T (n.581+13C>T) c.855+3735G>A n.616+13C>T c.-438+13C>T (n.-438+13C>T) c.946-130513G>A (n.946-130513G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311377G>C | CA2578633383 | AARS2,POLR1C | c.581+13C>G (n.581+13C>G) c.855+3735G>C n.616+13C>G c.-438+13C>G (n.-438+13C>G) c.946-130513G>C (n.946-130513G>C) |