Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311263_44311288delCA2678954220AARS2,POLR1Cc.581+102_582-102del (n.581+102_582-102del)
c.855+3621_855+3646del
n.616+102_617-102del
c.-438+102_-437-102del (n.-438+102_-437-102del)
c.946-130627_946-130602del (n.946-130627_946-130602del)
gnomAD v4
6g.44311279C=CA1624929062AARS2,POLR1Cc.581+111G= (n.581+111G=)
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c.946-130611C= (n.946-130611C=)
6g.44311279C>GCA2549549469AARS2,POLR1Cc.581+111G>C (n.581+111G>C)
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6g.44311279C>TCA1624929063AARS2,POLR1Cc.581+111G>A (n.581+111G>A)
c.855+3637C>T
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c.946-130611C>T (n.946-130611C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311280C>GCA2678954228AARS2,POLR1Cc.581+110G>C (n.581+110G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.44311285A>GCA824993200AARS2,POLR1Cc.581+105T>C (n.581+105T>C)
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c.946-130605A>G (n.946-130605A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311287A>GCA2678954230AARS2,POLR1Cc.581+103T>C (n.581+103T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.44311288T=CA1624929065AARS2,POLR1Cc.581+102A= (n.581+102A=)
c.855+3646T=
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6g.44311289C=CA1624929067AARS2,POLR1Cc.581+101G= (n.581+101G=)
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c.946-130601C= (n.946-130601C=)
6g.44311289C>GCA2678954232AARS2,POLR1Cc.581+101G>C (n.581+101G>C)
c.855+3647C>G
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c.946-130601C>G (n.946-130601C>G)
gnomAD v4
6g.44311289C>TCA567154586AARS2,POLR1Cc.581+101G>A (n.581+101G>A)
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c.946-130601C>T (n.946-130601C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311290C>GCA2678954233AARS2,POLR1Cc.581+100G>C (n.581+100G>C)
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gnomAD v4
6g.44311292G>ACA1088460921AARS2,POLR1Cc.581+98C>T (n.581+98C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311292G=CA1624929070AARS2,POLR1Cc.581+98C= (n.581+98C=)
c.855+3650G=
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6g.44311293G>ACA824993209AARS2,POLR1Cc.581+97C>T (n.581+97C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311293G=CA1624929072AARS2,POLR1Cc.581+97C= (n.581+97C=)
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6g.44311293G>TCA2578633372AARS2,POLR1Cc.581+97C>A (n.581+97C>A)
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c.946-130597G>T (n.946-130597G>T)
gnomAD v4
6g.44311294A>GCA2678954237AARS2,POLR1Cc.581+96T>C (n.581+96T>C)
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gnomAD v4
6g.44311296T>ACA2770865090AARS2,POLR1Cc.581+94A>T (n.581+94A>T)
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6g.44311296T>GCA2678954239AARS2,POLR1Cc.581+94A>C (n.581+94A>C)
c.855+3654T>G
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c.-438+94A>C (n.-438+94A>C)
c.946-130594T>G (n.946-130594T>G)
gnomAD v4
6g.44311297G>ACA1088460923AARS2,POLR1Cc.581+93C>T (n.581+93C>T)
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c.-438+93C>T (n.-438+93C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311297G=CA1624929076AARS2,POLR1Cc.581+93C= (n.581+93C=)
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c.-438+93C= (n.-438+93C=)
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6g.44311302G>TCA2578633373AARS2,POLR1Cc.581+88C>A (n.581+88C>A)
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gnomAD v4
6g.44311306A=CA1624929078AARS2,POLR1Cc.581+84T= (n.581+84T=)
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c.-438+84T= (n.-438+84T=)
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6g.44311306A>CCA138394301AARS2,POLR1Cc.581+84T>G (n.581+84T>G)
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n.616+84T>G
c.-438+84T>G (n.-438+84T>G)
c.946-130584A>C (n.946-130584A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311307G>CCA2678954242AARS2,POLR1Cc.581+83C>G (n.581+83C>G)
c.855+3665G>C
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gnomAD v4
6g.44311308A>GCA2578633374AARS2,POLR1Cc.581+82T>C (n.581+82T>C)
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6g.44311308A>TCA2678954243AARS2,POLR1Cc.581+82T>A (n.581+82T>A)
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c.946-130582A>T (n.946-130582A>T)
gnomAD v4
6g.44311309C>GCA2578633375AARS2,POLR1Cc.581+81G>C (n.581+81G>C)
c.855+3667C>G
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c.-438+81G>C (n.-438+81G>C)
c.946-130581C>G (n.946-130581C>G)
6g.44311313G>TCA2578633376AARS2,POLR1Cc.581+77C>A (n.581+77C>A)
c.855+3671G>T
n.616+77C>A
c.-438+77C>A (n.-438+77C>A)
c.946-130577G>T (n.946-130577G>T)
6g.44311316G>ACA824993214AARS2,POLR1Cc.581+74C>T (n.581+74C>T)
c.855+3674G>A
n.616+74C>T
c.-438+74C>T (n.-438+74C>T)
c.946-130574G>A (n.946-130574G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311316G=CA1624929082AARS2,POLR1Cc.581+74C= (n.581+74C=)
c.855+3674G=
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c.-438+74C= (n.-438+74C=)
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6g.44311318T>CCA138394303AARS2,POLR1Cc.581+72A>G (n.581+72A>G)
c.855+3676T>C
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c.-438+72A>G (n.-438+72A>G)
c.946-130572T>C (n.946-130572T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311318T=CA1624929084AARS2,POLR1Cc.581+72A= (n.581+72A=)
c.855+3676T=
n.616+72A=
c.-438+72A= (n.-438+72A=)
c.946-130572T= (n.946-130572T=)
6g.44311319T>CCA138394308AARS2,POLR1Cc.581+71A>G (n.581+71A>G)
c.855+3677T>C
n.616+71A>G
c.-438+71A>G (n.-438+71A>G)
c.946-130571T>C (n.946-130571T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311319T>GCA2678954248AARS2,POLR1Cc.581+71A>C (n.581+71A>C)
c.855+3677T>G
n.616+71A>C
c.-438+71A>C (n.-438+71A>C)
c.946-130571T>G (n.946-130571T>G)
gnomAD v4
6g.44311319T=CA1624929085AARS2,POLR1Cc.581+71A= (n.581+71A=)
c.855+3677T=
n.616+71A=
c.-438+71A= (n.-438+71A=)
c.946-130571T= (n.946-130571T=)
6g.44311321delCA2678954250AARS2,POLR1Cc.581+70del (n.581+70del)
c.855+3679del
n.616+70del
c.-438+70del (n.-438+70del)
c.946-130569del (n.946-130569del)
gnomAD v4
6g.44311321G>ACA138394331AARS2,POLR1Cc.581+69C>T (n.581+69C>T)
c.855+3679G>A
n.616+69C>T
c.-438+69C>T (n.-438+69C>T)
c.946-130569G>A (n.946-130569G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311321G=CA1624929088AARS2,POLR1Cc.581+69C= (n.581+69C=)
c.855+3679G=
n.616+69C=
c.-438+69C= (n.-438+69C=)
c.946-130569G= (n.946-130569G=)
6g.44311326G>CCA2578633377AARS2,POLR1Cc.581+64C>G (n.581+64C>G)
c.855+3684G>C
n.616+64C>G
c.-438+64C>G (n.-438+64C>G)
c.946-130564G>C (n.946-130564G>C)
6g.44311327G>ACA824993220AARS2,POLR1Cc.581+63C>T (n.581+63C>T)
c.855+3685G>A
n.616+63C>T
c.-438+63C>T (n.-438+63C>T)
c.946-130563G>A (n.946-130563G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311327G=CA1624929092AARS2,POLR1Cc.581+63C= (n.581+63C=)
c.855+3685G=
n.616+63C=
c.-438+63C= (n.-438+63C=)
c.946-130563G= (n.946-130563G=)
6g.44311327G>TCA2578633378AARS2,POLR1Cc.581+63C>A (n.581+63C>A)
c.855+3685G>T
n.616+63C>A
c.-438+63C>A (n.-438+63C>A)
c.946-130563G>T (n.946-130563G>T)
6g.44311328T>CCA2678954251AARS2,POLR1Cc.581+62A>G (n.581+62A>G)
c.855+3686T>C
n.616+62A>G
c.-438+62A>G (n.-438+62A>G)
c.946-130562T>C (n.946-130562T>C)
gnomAD v4
6g.44311329A>TCA2678954252AARS2,POLR1Cc.581+61T>A (n.581+61T>A)
c.855+3687A>T
n.616+61T>A
c.-438+61T>A (n.-438+61T>A)
c.946-130561A>T (n.946-130561A>T)
gnomAD v4
6g.44311330G>ACA2678954253AARS2,POLR1Cc.581+60C>T (n.581+60C>T)
c.855+3688G>A
n.616+60C>T
c.-438+60C>T (n.-438+60C>T)
c.946-130560G>A (n.946-130560G>A)
gnomAD v4
6g.44311331T>GCA1088460925AARS2,POLR1Cc.581+59A>C (n.581+59A>C)
c.855+3689T>G
n.616+59A>C
c.-438+59A>C (n.-438+59A>C)
c.946-130559T>G (n.946-130559T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311331T=CA1624929096AARS2,POLR1Cc.581+59A= (n.581+59A=)
c.855+3689T=
n.616+59A=
c.-438+59A= (n.-438+59A=)
c.946-130559T= (n.946-130559T=)
6g.44311332C=CA1624929098AARS2,POLR1Cc.581+58G= (n.581+58G=)
c.855+3690C=
n.616+58G=
c.-438+58G= (n.-438+58G=)
c.946-130558C= (n.946-130558C=)
6g.44311332C>TCA567154587AARS2,POLR1Cc.581+58G>A (n.581+58G>A)
c.855+3690C>T
n.616+58G>A
c.-438+58G>A (n.-438+58G>A)
c.946-130558C>T (n.946-130558C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311334C>TCA2770865092AARS2,POLR1Cc.581+56G>A (n.581+56G>A)
c.855+3692C>T
n.616+56G>A
c.-438+56G>A (n.-438+56G>A)
c.946-130556C>T (n.946-130556C>T)
6g.44311335C=CA1624929101AARS2,POLR1Cc.581+55G= (n.581+55G=)
c.855+3693C=
n.616+55G=
c.-438+55G= (n.-438+55G=)
c.946-130555C= (n.946-130555C=)
6g.44311335C>TCA824993223AARS2,POLR1Cc.581+55G>A (n.581+55G>A)
c.855+3693C>T
n.616+55G>A
c.-438+55G>A (n.-438+55G>A)
c.946-130555C>T (n.946-130555C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311337C>ACA2711931312AARS2,POLR1Cc.581+53G>T (n.581+53G>T)
c.855+3695C>A
n.616+53G>T
c.-438+53G>T (n.-438+53G>T)
c.946-130553C>A (n.946-130553C>A)
dbSNP
6g.44311337C>TCA2578633380AARS2,POLR1Cc.581+53G>A (n.581+53G>A)
c.855+3695C>T
n.616+53G>A
c.-438+53G>A (n.-438+53G>A)
c.946-130553C>T (n.946-130553C>T)
gnomAD v4
6g.44311339T>CCA3834605AARS2,POLR1Cc.581+51A>G (n.581+51A>G)
c.855+3697T>C
n.616+51A>G
c.-438+51A>G (n.-438+51A>G)
c.946-130551T>C (n.946-130551T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311339T=CA1624929102AARS2,POLR1Cc.581+51A= (n.581+51A=)
c.855+3697T=
n.616+51A=
c.-438+51A= (n.-438+51A=)
c.946-130551T= (n.946-130551T=)
6g.44311340T>CCA138394348AARS2,POLR1Cc.581+50A>G (n.581+50A>G)
c.855+3698T>C
n.616+50A>G
c.-438+50A>G (n.-438+50A>G)
c.946-130550T>C (n.946-130550T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311340T>GCA3834606AARS2,POLR1Cc.581+50A>C (n.581+50A>C)
c.855+3698T>G
n.616+50A>C
c.-438+50A>C (n.-438+50A>C)
c.946-130550T>G (n.946-130550T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311340T=CA1624929106AARS2,POLR1Cc.581+50A= (n.581+50A=)
c.855+3698T=
n.616+50A=
c.-438+50A= (n.-438+50A=)
c.946-130550T= (n.946-130550T=)
6g.44311343A=CA1624929111AARS2,POLR1Cc.581+47T= (n.581+47T=)
c.855+3701A=
n.616+47T=
c.-438+47T= (n.-438+47T=)
c.946-130547A= (n.946-130547A=)
6g.44311343A>GCA1624929113AARS2,POLR1Cc.581+47T>C (n.581+47T>C)
c.855+3701A>G
n.616+47T>C
c.-438+47T>C (n.-438+47T>C)
c.946-130547A>G (n.946-130547A>G)
dbSNP gnomAD v3
6g.44311346C>ACA2678954254AARS2,POLR1Cc.581+44G>T (n.581+44G>T)
c.855+3704C>A
n.616+44G>T
c.-438+44G>T (n.-438+44G>T)
c.946-130544C>A (n.946-130544C>A)
gnomAD v4
6g.44311346C>GCA2678954255AARS2,POLR1Cc.581+44G>C (n.581+44G>C)
c.855+3704C>G
n.616+44G>C
c.-438+44G>C (n.-438+44G>C)
c.946-130544C>G (n.946-130544C>G)
gnomAD v4
6g.44311346C>TCA2578633381AARS2,POLR1Cc.581+44G>A (n.581+44G>A)
c.855+3704C>T
n.616+44G>A
c.-438+44G>A (n.-438+44G>A)
c.946-130544C>T (n.946-130544C>T)
gnomAD v4
6g.44311347C=CA1624929116AARS2,POLR1Cc.581+43G= (n.581+43G=)
c.855+3705C=
n.616+43G=
c.-438+43G= (n.-438+43G=)
c.946-130543C= (n.946-130543C=)
6g.44311347C>TCA824993227AARS2,POLR1Cc.581+43G>A (n.581+43G>A)
c.855+3705C>T
n.616+43G>A
c.-438+43G>A (n.-438+43G>A)
c.946-130543C>T (n.946-130543C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311349C>GCA2678954256AARS2,POLR1Cc.581+41G>C (n.581+41G>C)
c.855+3707C>G
n.616+41G>C
c.-438+41G>C (n.-438+41G>C)
c.946-130541C>G (n.946-130541C>G)
gnomAD v4
6g.44311350dupCA2678954257AARS2,POLR1Cc.581+41dup (n.581+41dup)
c.855+3708dup
n.616+41dup
c.-438+41dup (n.-438+41dup)
c.946-130540dup (n.946-130540dup)
gnomAD v4
6g.44311354C>ACA3834607AARS2,POLR1Cc.581+36G>T (n.581+36G>T)
c.855+3712C>A
n.616+36G>T
c.-438+36G>T (n.-438+36G>T)
c.946-130536C>A (n.946-130536C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311354C=CA1624929118AARS2,POLR1Cc.581+36G= (n.581+36G=)
c.855+3712C=
n.616+36G=
c.-438+36G= (n.-438+36G=)
c.946-130536C= (n.946-130536C=)
6g.44311355C=CA1624929122AARS2,POLR1Cc.581+35G= (n.581+35G=)
c.855+3713C=
n.616+35G=
c.-438+35G= (n.-438+35G=)
c.946-130535C= (n.946-130535C=)
6g.44311355C>TCA3834608AARS2,POLR1Cc.581+35G>A (n.581+35G>A)
c.855+3713C>T
n.616+35G>A
c.-438+35G>A (n.-438+35G>A)
c.946-130535C>T (n.946-130535C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311359A>GCA2678954259AARS2,POLR1Cc.581+31T>C (n.581+31T>C)
c.855+3717A>G
n.616+31T>C
c.-438+31T>C (n.-438+31T>C)
c.946-130531A>G (n.946-130531A>G)
gnomAD v4
6g.44311361G>ACA824993229AARS2,POLR1Cc.581+29C>T (n.581+29C>T)
c.855+3719G>A
n.616+29C>T
c.-438+29C>T (n.-438+29C>T)
c.946-130529G>A (n.946-130529G>A)
dbSNP
6g.44311361G=CA1624929129AARS2,POLR1Cc.581+29C= (n.581+29C=)
c.855+3719G=
n.616+29C=
c.-438+29C= (n.-438+29C=)
c.946-130529G= (n.946-130529G=)
6g.44311365G>ACA3834609AARS2,POLR1Cc.581+25C>T (n.581+25C>T)
c.855+3723G>A
n.616+25C>T
c.-438+25C>T (n.-438+25C>T)
c.946-130525G>A (n.946-130525G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311365G=CA1624929132AARS2,POLR1Cc.581+25C= (n.581+25C=)
c.855+3723G=
n.616+25C=
c.-438+25C= (n.-438+25C=)
c.946-130525G= (n.946-130525G=)
6g.44311367A=CA1624929134AARS2,POLR1Cc.581+23T= (n.581+23T=)
c.855+3725A=
n.616+23T=
c.-438+23T= (n.-438+23T=)
c.946-130523A= (n.946-130523A=)
6g.44311367A>CCA1624929135AARS2,POLR1Cc.581+23T>G (n.581+23T>G)
c.855+3725A>C
n.616+23T>G
c.-438+23T>G (n.-438+23T>G)
c.946-130523A>C (n.946-130523A>C)
dbSNP
6g.44311368C>ACA138394377AARS2,POLR1Cc.581+22G>T (n.581+22G>T)
c.855+3726C>A
n.616+22G>T
c.-438+22G>T (n.-438+22G>T)
c.946-130522C>A (n.946-130522C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311368C=CA1624929139AARS2,POLR1Cc.581+22G= (n.581+22G=)
c.855+3726C=
n.616+22G=
c.-438+22G= (n.-438+22G=)
c.946-130522C= (n.946-130522C=)
6g.44311368C>GCA2678954260AARS2,POLR1Cc.581+22G>C (n.581+22G>C)
c.855+3726C>G
n.616+22G>C
c.-438+22G>C (n.-438+22G>C)
c.946-130522C>G (n.946-130522C>G)
gnomAD v4
6g.44311368C>TCA138394373AARS2,POLR1Cc.581+22G>A (n.581+22G>A)
c.855+3726C>T
n.616+22G>A
c.-438+22G>A (n.-438+22G>A)
c.946-130522C>T (n.946-130522C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.44311369A=CA1624929145AARS2,POLR1Cc.581+21T= (n.581+21T=)
c.855+3727A=
n.616+21T=
c.-438+21T= (n.-438+21T=)
c.946-130521A= (n.946-130521A=)
6g.44311369A>CCA2678954261AARS2,POLR1Cc.581+21T>G (n.581+21T>G)
c.855+3727A>C
n.616+21T>G
c.-438+21T>G (n.-438+21T>G)
c.946-130521A>C (n.946-130521A>C)
gnomAD v4
6g.44311369A>GCA3834610AARS2,POLR1Cc.581+21T>C (n.581+21T>C)
c.855+3727A>G
n.616+21T>C
c.-438+21T>C (n.-438+21T>C)
c.946-130521A>G (n.946-130521A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311369A>TCA2678954262AARS2,POLR1Cc.581+21T>A (n.581+21T>A)
c.855+3727A>T
n.616+21T>A
c.-438+21T>A (n.-438+21T>A)
c.946-130521A>T (n.946-130521A>T)
gnomAD v4
6g.44311370T>ACA1624929149AARS2,POLR1Cc.581+20A>T (n.581+20A>T)
c.855+3728T>A
n.616+20A>T
c.-438+20A>T (n.-438+20A>T)
c.946-130520T>A (n.946-130520T>A)
dbSNP
6g.44311370T=CA1624929151AARS2,POLR1Cc.581+20A= (n.581+20A=)
c.855+3728T=
n.616+20A=
c.-438+20A= (n.-438+20A=)
c.946-130520T= (n.946-130520T=)
6g.44311370_44311373delinsTAAGCA1624929148AARS2,POLR1Cc.581+17_581+20delinsCTTA (n.581+17_581+20delinsCTTA)
c.855+3728_855+3731delinsTAAG
n.616+17_616+20delinsCTTA
c.-438+17_-438+20delinsCTTA (n.-438+17_-438+20delinsCTTA)
c.946-130520_946-130517delinsTAAG (n.946-130520_946-130517delinsTAAG)
6g.44311371A>GCA2678954263AARS2,POLR1Cc.581+19T>C (n.581+19T>C)
c.855+3729A>G
n.616+19T>C
c.-438+19T>C (n.-438+19T>C)
c.946-130519A>G (n.946-130519A>G)
gnomAD v4
6g.44311374_44311376delCA3834611AARS2,POLR1Cc.581+17_581+19del (n.581+17_581+19del)
c.855+3732_855+3734del
n.616+17_616+19del
c.-438+17_-438+19del (n.-438+17_-438+19del)
c.946-130516_946-130514del (n.946-130516_946-130514del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A=CA1624929160AARS2,POLR1Cc.581+16T= (n.581+16T=)
c.855+3732A=
n.616+16T=
c.-438+16T= (n.-438+16T=)
c.946-130516A= (n.946-130516A=)
6g.44311374A>CCA2581581394AARS2,POLR1Cc.581+16T>G (n.581+16T>G)
c.855+3732A>C
n.616+16T>G
c.-438+16T>G (n.-438+16T>G)
c.946-130516A>C (n.946-130516A>C)
6g.44311374A>GCA3834612AARS2,POLR1Cc.581+16T>C (n.581+16T>C)
c.855+3732A>G
n.616+16T>C
c.-438+16T>C (n.-438+16T>C)
c.946-130516A>G (n.946-130516A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311374A>TCA2581581395AARS2,POLR1Cc.581+16T>A (n.581+16T>A)
c.855+3732A>T
n.616+16T>A
c.-438+16T>A (n.-438+16T>A)
c.946-130516A>T (n.946-130516A>T)
6g.44311375_44311376delinsAGCA1624929161AARS2,POLR1Cc.581+14_581+15delinsCT (n.581+14_581+15delinsCT)
c.855+3733_855+3734delinsAG
n.616+14_616+15delinsCT
c.-438+14_-438+15delinsCT (n.-438+14_-438+15delinsCT)
c.946-130515_946-130514delinsAG (n.946-130515_946-130514delinsAG)
6g.44311376G=CA1624929164AARS2,POLR1Cc.581+14C= (n.581+14C=)
c.855+3734G=
n.616+14C=
c.-438+14C= (n.-438+14C=)
c.946-130514G= (n.946-130514G=)
6g.44311376G>TCA138394381AARS2,POLR1Cc.581+14C>A (n.581+14C>A)
c.855+3734G>T
n.616+14C>A
c.-438+14C>A (n.-438+14C>A)
c.946-130514G>T (n.946-130514G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311380delCA567154588AARS2,POLR1Cc.581+14del (n.581+14del)
c.855+3738del
n.616+14del
c.-438+14del (n.-438+14del)
c.946-130510del (n.946-130510del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311377G>ACA2578633382AARS2,POLR1Cc.581+13C>T (n.581+13C>T)
c.855+3735G>A
n.616+13C>T
c.-438+13C>T (n.-438+13C>T)
c.946-130513G>A (n.946-130513G>A)
gnomAD v4
6g.44311377G>CCA2578633383AARS2,POLR1Cc.581+13C>G (n.581+13C>G)
c.855+3735G>C
n.616+13C>G
c.-438+13C>G (n.-438+13C>G)
c.946-130513G>C (n.946-130513G>C)

Number of alleles fetched