Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311189_44311193delinsGAGACCA1624928968AARS2,POLR1Cc.582-32_582-28delinsGTCTC (n.582-32_582-28delinsGTCTC)
c.855+3547_855+3551delinsGAGAC
n.617-32_617-28delinsGTCTC
c.-437-32_-437-28delinsGTCTC (n.-437-32_-437-28delinsGTCTC)
c.946-130701_946-130697delinsGAGAC (n.946-130701_946-130697delinsGAGAC)
6g.44311198_44311201delCA3834599AARS2,POLR1Cc.582-32_582-29del (n.582-32_582-29del)
c.855+3556_855+3559del
n.617-32_617-29del
c.-437-32_-437-29del (n.-437-32_-437-29del)
c.946-130692_946-130689del (n.946-130692_946-130689del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311193C=CA1624928970AARS2,POLR1Cc.582-32G= (n.582-32G=)
c.855+3551C=
n.617-32G=
c.-437-32G= (n.-437-32G=)
c.946-130697C= (n.946-130697C=)
6g.44311193C>GCA2678954185AARS2,POLR1Cc.582-32G>C (n.582-32G>C)
c.855+3551C>G
n.617-32G>C
c.-437-32G>C (n.-437-32G>C)
c.946-130697C>G (n.946-130697C>G)
 gnomAD v4
6g.44311193C>TCA3834600AARS2,POLR1Cc.582-32G>A (n.582-32G>A)
c.855+3551C>T
n.617-32G>A
c.-437-32G>A (n.-437-32G>A)
c.946-130697C>T (n.946-130697C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311195G>ACA3834601AARS2,POLR1Cc.582-34C>T (n.582-34C>T)
c.855+3553G>A
n.617-34C>T
c.-437-34C>T (n.-437-34C>T)
c.946-130695G>A (n.946-130695G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311195G>CCA2678954186AARS2,POLR1Cc.582-34C>G (n.582-34C>G)
c.855+3553G>C
n.617-34C>G
c.-437-34C>G (n.-437-34C>G)
c.946-130695G>C (n.946-130695G>C)
 gnomAD v4
6g.44311195G=CA1624928972AARS2,POLR1Cc.582-34C= (n.582-34C=)
c.855+3553G=
n.617-34C=
c.-437-34C= (n.-437-34C=)
c.946-130695G= (n.946-130695G=)
6g.44311197C=CA1624928975AARS2,POLR1Cc.582-36G= (n.582-36G=)
c.855+3555C=
n.617-36G=
c.-437-36G= (n.-437-36G=)
c.946-130693C= (n.946-130693C=)
6g.44311197C>GCA2711477580AARS2,POLR1Cc.582-36G>C (n.582-36G>C)
c.855+3555C>G
n.617-36G>C
c.-437-36G>C (n.-437-36G>C)
c.946-130693C>G (n.946-130693C>G)
 dbSNP
6g.44311197C>TCA3834602AARS2,POLR1Cc.582-36G>A (n.582-36G>A)
c.855+3555C>T
n.617-36G>A
c.-437-36G>A (n.-437-36G>A)
c.946-130693C>T (n.946-130693C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311198A>GCA2678954188AARS2,POLR1Cc.582-37T>C (n.582-37T>C)
c.855+3556A>G
n.617-37T>C
c.-437-37T>C (n.-437-37T>C)
c.946-130692A>G (n.946-130692A>G)
 gnomAD v4
6g.44311200A=CA1624928979AARS2,POLR1Cc.582-39T= (n.582-39T=)
c.855+3558A=
n.617-39T=
c.-437-39T= (n.-437-39T=)
c.946-130690A= (n.946-130690A=)
6g.44311200A>CCA1624928981AARS2,POLR1Cc.582-39T>G (n.582-39T>G)
c.855+3558A>C
n.617-39T>G
c.-437-39T>G (n.-437-39T>G)
c.946-130690A>C (n.946-130690A>C)
 dbSNP
6g.44311200A>GCA2678954189AARS2,POLR1Cc.582-39T>C (n.582-39T>C)
c.855+3558A>G
n.617-39T>C
c.-437-39T>C (n.-437-39T>C)
c.946-130690A>G (n.946-130690A>G)
 gnomAD v4
6g.44311200A>TCA2578633360AARS2,POLR1Cc.582-39T>A (n.582-39T>A)
c.855+3558A>T
n.617-39T>A
c.-437-39T>A (n.-437-39T>A)
c.946-130690A>T (n.946-130690A>T)
6g.44311201C>TCA2678954190AARS2,POLR1Cc.582-40G>A (n.582-40G>A)
c.855+3559C>T
n.617-40G>A
c.-437-40G>A (n.-437-40G>A)
c.946-130689C>T (n.946-130689C>T)
 gnomAD v4
6g.44311203_44311204delinsCACA1624928982AARS2,POLR1Cc.582-43_582-42delinsTG (n.582-43_582-42delinsTG)
c.855+3561_855+3562delinsCA
n.617-43_617-42delinsTG
c.-437-43_-437-42delinsTG (n.-437-43_-437-42delinsTG)
c.946-130687_946-130686delinsCA (n.946-130687_946-130686delinsCA)
6g.44311204delCA1088460900AARS2,POLR1Cc.582-43del (n.582-43del)
c.855+3562del
n.617-43del
c.-437-43del (n.-437-43del)
c.946-130686del (n.946-130686del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311204A=CA1624928983AARS2,POLR1Cc.582-43T= (n.582-43T=)
c.855+3562A=
n.617-43T=
c.-437-43T= (n.-437-43T=)
c.946-130686A= (n.946-130686A=)
6g.44311204A>GCA567154602AARS2,POLR1Cc.582-43T>C (n.582-43T>C)
c.855+3562A>G
n.617-43T>C
c.-437-43T>C (n.-437-43T>C)
c.946-130686A>G (n.946-130686A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311205G>ACA2770865085AARS2,POLR1Cc.582-44C>T (n.582-44C>T)
c.855+3563G>A
n.617-44C>T
c.-437-44C>T (n.-437-44C>T)
c.946-130685G>A (n.946-130685G>A)
6g.44311205G>CCA2578633361AARS2,POLR1Cc.582-44C>G (n.582-44C>G)
c.855+3563G>C
n.617-44C>G
c.-437-44C>G (n.-437-44C>G)
c.946-130685G>C (n.946-130685G>C)
 gnomAD v4
6g.44311209C=CA1624928986AARS2,POLR1Cc.582-48G= (n.582-48G=)
c.855+3567C=
n.617-48G=
c.-437-48G= (n.-437-48G=)
c.946-130681C= (n.946-130681C=)
6g.44311209C>GCA567154603AARS2,POLR1Cc.582-48G>C (n.582-48G>C)
c.855+3567C>G
n.617-48G>C
c.-437-48G>C (n.-437-48G>C)
c.946-130681C>G (n.946-130681C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311209C>TCA1624928988AARS2,POLR1Cc.582-48G>A (n.582-48G>A)
c.855+3567C>T
n.617-48G>A
c.-437-48G>A (n.-437-48G>A)
c.946-130681C>T (n.946-130681C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311210T>CCA2596244407AARS2,POLR1Cc.582-49A>G (n.582-49A>G)
c.855+3568T>C
n.617-49A>G
c.-437-49A>G (n.-437-49A>G)
c.946-130680T>C (n.946-130680T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311210dupCA3834603AARS2,POLR1Cc.582-49dup (n.582-49dup)
c.855+3568dup
n.617-49dup
c.-437-49dup (n.-437-49dup)
c.946-130680dup (n.946-130680dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311211G>ACA3834604AARS2,POLR1Cc.582-50C>T (n.582-50C>T)
c.855+3569G>A
n.617-50C>T
c.-437-50C>T (n.-437-50C>T)
c.946-130679G>A (n.946-130679G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311211G=CA1624928992AARS2,POLR1Cc.582-50C= (n.582-50C=)
c.855+3569G=
n.617-50C=
c.-437-50C= (n.-437-50C=)
c.946-130679G= (n.946-130679G=)
6g.44311213G>ACA2578633363AARS2,POLR1Cc.582-52C>T (n.582-52C>T)
c.855+3571G>A
n.617-52C>T
c.-437-52C>T (n.-437-52C>T)
c.946-130677G>A (n.946-130677G>A)
 gnomAD v4
6g.44311214A=CA1624928995AARS2,POLR1Cc.582-53T= (n.582-53T=)
c.855+3572A=
n.617-53T=
c.-437-53T= (n.-437-53T=)
c.946-130676A= (n.946-130676A=)
6g.44311214A>CCA824993178AARS2,POLR1Cc.582-53T>G (n.582-53T>G)
c.855+3572A>C
n.617-53T>G
c.-437-53T>G (n.-437-53T>G)
c.946-130676A>C (n.946-130676A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311214_44311216delinsACTCA1624928996AARS2,POLR1Cc.582-55_582-53delinsAGT (n.582-55_582-53delinsAGT)
c.855+3572_855+3574delinsACT
n.617-55_617-53delinsAGT
c.-437-55_-437-53delinsAGT (n.-437-55_-437-53delinsAGT)
c.946-130676_946-130674delinsACT (n.946-130676_946-130674delinsACT)
6g.44311215C=CA1624928999AARS2,POLR1Cc.582-54G= (n.582-54G=)
c.855+3573C=
n.617-54G=
c.-437-54G= (n.-437-54G=)
c.946-130675C= (n.946-130675C=)
6g.44311215C>TCA567154606AARS2,POLR1Cc.582-54G>A (n.582-54G>A)
c.855+3573C>T
n.617-54G>A
c.-437-54G>A (n.-437-54G>A)
c.946-130675C>T (n.946-130675C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311221_44311222delCA917737218AARS2,POLR1Cc.582-55_582-54del (n.582-55_582-54del)
c.855+3579_855+3580del
n.617-55_617-54del
c.-437-55_-437-54del (n.-437-55_-437-54del)
c.946-130669_946-130668del (n.946-130669_946-130668del)
 dbSNP
6g.44311216T>CCA2678954195AARS2,POLR1Cc.582-55A>G (n.582-55A>G)
c.855+3574T>C
n.617-55A>G
c.-437-55A>G (n.-437-55A>G)
c.946-130674T>C (n.946-130674T>C)
 gnomAD v4
6g.44311217C=CA1624929001AARS2,POLR1Cc.582-56G= (n.582-56G=)
c.855+3575C=
n.617-56G=
c.-437-56G= (n.-437-56G=)
c.946-130673C= (n.946-130673C=)
6g.44311217C>GCA1624929003AARS2,POLR1Cc.582-56G>C (n.582-56G>C)
c.855+3575C>G
n.617-56G>C
c.-437-56G>C (n.-437-56G>C)
c.946-130673C>G (n.946-130673C>G)
 dbSNP
6g.44311217C>TCA2678954196AARS2,POLR1Cc.582-56G>A (n.582-56G>A)
c.855+3575C>T
n.617-56G>A
c.-437-56G>A (n.-437-56G>A)
c.946-130673C>T (n.946-130673C>T)
 gnomAD v4
6g.44311221C>ACA2578633365AARS2,POLR1Cc.582-60G>T (n.582-60G>T)
c.855+3579C>A
n.617-60G>T
c.-437-60G>T (n.-437-60G>T)
c.946-130669C>A (n.946-130669C>A)
6g.44311221C>TCA2578633364AARS2,POLR1Cc.582-60G>A (n.582-60G>A)
c.855+3579C>T
n.617-60G>A
c.-437-60G>A (n.-437-60G>A)
c.946-130669C>T (n.946-130669C>T)
6g.44311222T>CCA2678954197AARS2,POLR1Cc.582-61A>G (n.582-61A>G)
c.855+3580T>C
n.617-61A>G
c.-437-61A>G (n.-437-61A>G)
c.946-130668T>C (n.946-130668T>C)
 gnomAD v4
6g.44311223G>ACA1088460903AARS2,POLR1Cc.582-62C>T (n.582-62C>T)
c.855+3581G>A
n.617-62C>T
c.-437-62C>T (n.-437-62C>T)
c.946-130667G>A (n.946-130667G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311223G=CA1624929008AARS2,POLR1Cc.582-62C= (n.582-62C=)
c.855+3581G=
n.617-62C=
c.-437-62C= (n.-437-62C=)
c.946-130667G= (n.946-130667G=)
6g.44311224C>ACA138394261AARS2,POLR1Cc.582-63G>T (n.582-63G>T)
c.855+3582C>A
n.617-63G>T
c.-437-63G>T (n.-437-63G>T)
c.946-130666C>A (n.946-130666C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311224C=CA1624929011AARS2,POLR1Cc.582-63G= (n.582-63G=)
c.855+3582C=
n.617-63G=
c.-437-63G= (n.-437-63G=)
c.946-130666C= (n.946-130666C=)
6g.44311224C>TCA824993184AARS2,POLR1Cc.582-63G>A (n.582-63G>A)
c.855+3582C>T
n.617-63G>A
c.-437-63G>A (n.-437-63G>A)
c.946-130666C>T (n.946-130666C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311225C=CA1624929015AARS2,POLR1Cc.582-64G= (n.582-64G=)
c.855+3583C=
n.617-64G=
c.-437-64G= (n.-437-64G=)
c.946-130665C= (n.946-130665C=)
6g.44311225C>TCA1624929016AARS2,POLR1Cc.582-64G>A (n.582-64G>A)
c.855+3583C>T
n.617-64G>A
c.-437-64G>A (n.-437-64G>A)
c.946-130665C>T (n.946-130665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311226A=CA1624929017AARS2,POLR1Cc.582-65T= (n.582-65T=)
c.855+3584A=
n.617-65T=
c.-437-65T= (n.-437-65T=)
c.946-130664A= (n.946-130664A=)
6g.44311226A>GCA1624929020AARS2,POLR1Cc.582-65T>C (n.582-65T>C)
c.855+3584A>G
n.617-65T>C
c.-437-65T>C (n.-437-65T>C)
c.946-130664A>G (n.946-130664A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311228G>ACA1624929027AARS2,POLR1Cc.582-67C>T (n.582-67C>T)
c.855+3586G>A
n.617-67C>T
c.-437-67C>T (n.-437-67C>T)
c.946-130662G>A (n.946-130662G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311228G=CA1624929025AARS2,POLR1Cc.582-67C= (n.582-67C=)
c.855+3586G=
n.617-67C=
c.-437-67C= (n.-437-67C=)
c.946-130662G= (n.946-130662G=)
6g.44311231_44311232delCA2678954198AARS2,POLR1Cc.582-68_582-67del (n.582-68_582-67del)
c.855+3589_855+3590del
n.617-68_617-67del
c.-437-68_-437-67del (n.-437-68_-437-67del)
c.946-130659_946-130658del (n.946-130659_946-130658del)
 gnomAD v4
6g.44311229A>GCA2678954200AARS2,POLR1Cc.582-68T>C (n.582-68T>C)
c.855+3587A>G
n.617-68T>C
c.-437-68T>C (n.-437-68T>C)
c.946-130661A>G (n.946-130661A>G)
 gnomAD v4
6g.44311230G>ACA2578633366AARS2,POLR1Cc.582-69C>T (n.582-69C>T)
c.855+3588G>A
n.617-69C>T
c.-437-69C>T (n.-437-69C>T)
c.946-130660G>A (n.946-130660G>A)
 gnomAD v4
6g.44311230G>CCA138394269AARS2,POLR1Cc.582-69C>G (n.582-69C>G)
c.855+3588G>C
n.617-69C>G
c.-437-69C>G (n.-437-69C>G)
c.946-130660G>C (n.946-130660G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311230G=CA1624929028AARS2,POLR1Cc.582-69C= (n.582-69C=)
c.855+3588G=
n.617-69C=
c.-437-69C= (n.-437-69C=)
c.946-130660G= (n.946-130660G=)
6g.44311232G>ACA2578633367AARS2,POLR1Cc.582-71C>T (n.582-71C>T)
c.855+3590G>A
n.617-71C>T
c.-437-71C>T (n.-437-71C>T)
c.946-130658G>A (n.946-130658G>A)
6g.44311232G>CCA2770865087AARS2,POLR1Cc.582-71C>G (n.582-71C>G)
c.855+3590G>C
n.617-71C>G
c.-437-71C>G (n.-437-71C>G)
c.946-130658G>C (n.946-130658G>C)
6g.44311232G>TCA2568463714AARS2,POLR1Cc.582-71C>A (n.582-71C>A)
c.855+3590G>T
n.617-71C>A
c.-437-71C>A (n.-437-71C>A)
c.946-130658G>T (n.946-130658G>T)
6g.44311233C>TCA2678954202AARS2,POLR1Cc.582-72G>A (n.582-72G>A)
c.855+3591C>T
n.617-72G>A
c.-437-72G>A (n.-437-72G>A)
c.946-130657C>T (n.946-130657C>T)
 gnomAD v4
6g.44311234C>TCA2678954203AARS2,POLR1Cc.582-73G>A (n.582-73G>A)
c.855+3592C>T
n.617-73G>A
c.-437-73G>A (n.-437-73G>A)
c.946-130656C>T (n.946-130656C>T)
 gnomAD v4
6g.44311236C=CA1624929029AARS2,POLR1Cc.582-75G= (n.582-75G=)
c.855+3594C=
n.617-75G=
c.-437-75G= (n.-437-75G=)
c.946-130654C= (n.946-130654C=)
6g.44311236C>GCA450391535AARS2,POLR1Cc.582-75G>C (n.582-75G>C)
c.855+3594C>G
n.617-75G>C
c.-437-75G>C (n.-437-75G>C)
c.946-130654C>G (n.946-130654C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311236C>TCA2678954204AARS2,POLR1Cc.582-75G>A (n.582-75G>A)
c.855+3594C>T
n.617-75G>A
c.-437-75G>A (n.-437-75G>A)
c.946-130654C>T (n.946-130654C>T)
 gnomAD v4
6g.44311239C>ACA2578633368AARS2,POLR1Cc.582-78G>T (n.582-78G>T)
c.855+3597C>A
n.617-78G>T
c.-437-78G>T (n.-437-78G>T)
c.946-130651C>A (n.946-130651C>A)
6g.44311240C>TCA2678954205AARS2,POLR1Cc.582-79G>A (n.582-79G>A)
c.855+3598C>T
n.617-79G>A
c.-437-79G>A (n.-437-79G>A)
c.946-130650C>T (n.946-130650C>T)
 gnomAD v4
6g.44311242C>ACA2678954206AARS2,POLR1Cc.582-81G>T (n.582-81G>T)
c.855+3600C>A
n.617-81G>T
c.-437-81G>T (n.-437-81G>T)
c.946-130648C>A (n.946-130648C>A)
 gnomAD v4
6g.44311243A=CA1624929033AARS2,POLR1Cc.582-82T= (n.582-82T=)
c.855+3601A=
n.617-82T=
c.-437-82T= (n.-437-82T=)
c.946-130647A= (n.946-130647A=)
6g.44311243A>CCA824993195AARS2,POLR1Cc.582-82T>G (n.582-82T>G)
c.855+3601A>C
n.617-82T>G
c.-437-82T>G (n.-437-82T>G)
c.946-130647A>C (n.946-130647A>C)
 dbSNP
6g.44311243A>GCA138394274AARS2,POLR1Cc.582-82T>C (n.582-82T>C)
c.855+3601A>G
n.617-82T>C
c.-437-82T>C (n.-437-82T>C)
c.946-130647A>G (n.946-130647A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311247C>GCA2678954207AARS2,POLR1Cc.582-86G>C (n.582-86G>C)
c.855+3605C>G
n.617-86G>C
c.-437-86G>C (n.-437-86G>C)
c.946-130643C>G (n.946-130643C>G)
 gnomAD v4
6g.44311249_44311250delCA2578633369AARS2,POLR1Cc.582-87_582-86del (n.582-87_582-86del)
c.855+3607_855+3608del
n.617-87_617-86del
c.-437-87_-437-86del (n.-437-87_-437-86del)
c.946-130641_946-130640del (n.946-130641_946-130640del)
6g.44311249C>TCA2678954208AARS2,POLR1Cc.582-88G>A (n.582-88G>A)
c.855+3607C>T
n.617-88G>A
c.-437-88G>A (n.-437-88G>A)
c.946-130641C>T (n.946-130641C>T)
 gnomAD v4
6g.44311250A>CCA2578633370AARS2,POLR1Cc.582-89T>G (n.582-89T>G)
c.855+3608A>C
n.617-89T>G
c.-437-89T>G (n.-437-89T>G)
c.946-130640A>C (n.946-130640A>C)
6g.44311251G>CCA2678954209AARS2,POLR1Cc.582-90C>G (n.582-90C>G)
c.855+3609G>C
n.617-90C>G
c.-437-90C>G (n.-437-90C>G)
c.946-130639G>C (n.946-130639G>C)
 gnomAD v4
6g.44311253T>CCA824993196AARS2,POLR1Cc.582-92A>G (n.582-92A>G)
c.855+3611T>C
n.617-92A>G
c.-437-92A>G (n.-437-92A>G)
c.946-130637T>C (n.946-130637T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311253T=CA1624929036AARS2,POLR1Cc.582-92A= (n.582-92A=)
c.855+3611T=
n.617-92A=
c.-437-92A= (n.-437-92A=)
c.946-130637T= (n.946-130637T=)
6g.44311254C=CA1624929038AARS2,POLR1Cc.582-93G= (n.582-93G=)
c.855+3612C=
n.617-93G=
c.-437-93G= (n.-437-93G=)
c.946-130636C= (n.946-130636C=)
6g.44311254C>TCA138394279AARS2,POLR1Cc.582-93G>A (n.582-93G>A)
c.855+3612C>T
n.617-93G>A
c.-437-93G>A (n.-437-93G>A)
c.946-130636C>T (n.946-130636C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311256G>ACA2578633371AARS2,POLR1Cc.582-95C>T (n.582-95C>T)
c.855+3614G>A
n.617-95C>T
c.-437-95C>T (n.-437-95C>T)
c.946-130634G>A (n.946-130634G>A)
 gnomAD v4
6g.44311257C>TCA2678954210AARS2,POLR1Cc.582-96G>A (n.582-96G>A)
c.855+3615C>T
n.617-96G>A
c.-437-96G>A (n.-437-96G>A)
c.946-130633C>T (n.946-130633C>T)
 gnomAD v4
6g.44311259A>GCA2678954213AARS2,POLR1Cc.582-98T>C (n.582-98T>C)
c.855+3617A>G
n.617-98T>C
c.-437-98T>C (n.-437-98T>C)
c.946-130631A>G (n.946-130631A>G)
 gnomAD v4
6g.44311260G>CCA138394283AARS2,POLR1Cc.582-99C>G (n.582-99C>G)
c.855+3618G>C
n.617-99C>G
c.-437-99C>G (n.-437-99C>G)
c.946-130630G>C (n.946-130630G>C)
 dbSNP
6g.44311260G=CA1624929041AARS2,POLR1Cc.582-99C= (n.582-99C=)
c.855+3618G=
n.617-99C=
c.-437-99C= (n.-437-99C=)
c.946-130630G= (n.946-130630G=)
6g.44311260G>TCA2770865088AARS2,POLR1Cc.582-99C>A (n.582-99C>A)
c.855+3618G>T
n.617-99C>A
c.-437-99C>A (n.-437-99C>A)
c.946-130630G>T (n.946-130630G>T)
6g.44311265_44311267delCA2678954214AARS2,POLR1Cc.582-101_582-99del (n.582-101_582-99del)
c.855+3623_855+3625del
n.617-101_617-99del
c.-437-101_-437-99del (n.-437-101_-437-99del)
c.946-130625_946-130623del (n.946-130625_946-130623del)
 gnomAD v4
6g.44311261A>GCA2678954216AARS2,POLR1Cc.582-100T>C (n.582-100T>C)
c.855+3619A>G
n.617-100T>C
c.-437-100T>C (n.-437-100T>C)
c.946-130629A>G (n.946-130629A>G)
 gnomAD v4
6g.44311262G>ACA138394292AARS2,POLR1Cc.582-101C>T (n.582-101C>T)
c.855+3620G>A
n.617-101C>T
c.-437-101C>T (n.-437-101C>T)
c.946-130628G>A (n.946-130628G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311262G=CA1624929047AARS2,POLR1Cc.582-101C= (n.582-101C=)
c.855+3620G=
n.617-101C=
c.-437-101C= (n.-437-101C=)
c.946-130628G= (n.946-130628G=)
6g.44311263G>ACA824993198AARS2,POLR1Cc.582-102C>T (n.582-102C>T)
c.855+3621G>A
n.617-102C>T
c.-437-102C>T (n.-437-102C>T)
c.946-130627G>A (n.946-130627G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311263G>CCA1624929053AARS2,POLR1Cc.582-102C>G (n.582-102C>G)
c.855+3621G>C
n.617-102C>G
c.-437-102C>G (n.-437-102C>G)
c.946-130627G>C (n.946-130627G>C)
 dbSNP
6g.44311263G=CA1624929050AARS2,POLR1Cc.582-102C= (n.582-102C=)
c.855+3621G=
n.617-102C=
c.-437-102C= (n.-437-102C=)
c.946-130627G= (n.946-130627G=)
6g.44311263_44311288delCA2678954220AARS2,POLR1Cc.581+102_582-102del (n.581+102_582-102del)
c.855+3621_855+3646del
n.616+102_617-102del
c.-438+102_-437-102del (n.-438+102_-437-102del)
c.946-130627_946-130602del (n.946-130627_946-130602del)
 gnomAD v4
6g.44311266delCA2678954221AARS2,POLR1Cc.582-104del (n.582-104del)
c.855+3624del
n.617-104del
c.-437-104del (n.-437-104del)
c.946-130624del (n.946-130624del)
 gnomAD v4
6g.44311266G>CCA1624929057AARS2,POLR1Cc.582-105C>G (n.582-105C>G)
c.855+3624G>C
n.617-105C>G
c.-437-105C>G (n.-437-105C>G)
c.946-130624G>C (n.946-130624G>C)
 dbSNP
6g.44311266G=CA1624929059AARS2,POLR1Cc.582-105C= (n.582-105C=)
c.855+3624G=
n.617-105C=
c.-437-105C= (n.-437-105C=)
c.946-130624G= (n.946-130624G=)
6g.44311266G>TCA2678954222AARS2,POLR1Cc.582-105C>A (n.582-105C>A)
c.855+3624G>T
n.617-105C>A
c.-437-105C>A (n.-437-105C>A)
c.946-130624G>T (n.946-130624G>T)
 gnomAD v4
6g.44311267A>GCA2571170860AARS2,POLR1Cc.582-106T>C (n.582-106T>C)
c.855+3625A>G
n.617-106T>C
c.-437-106T>C (n.-437-106T>C)
c.946-130623A>G (n.946-130623A>G)
 gnomAD v4
6g.44311269C>TCA2678954223AARS2,POLR1Cc.582-108G>A (n.582-108G>A)
c.855+3627C>T
n.617-108G>A
c.-437-108G>A (n.-437-108G>A)
c.946-130621C>T (n.946-130621C>T)
 gnomAD v4
6g.44311271G>ACA824993199AARS2,POLR1Cc.582-110C>T (n.582-110C>T)
c.855+3629G>A
n.617-110C>T
c.-437-110C>T (n.-437-110C>T)
c.946-130619G>A (n.946-130619G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311271G=CA1624929060AARS2,POLR1Cc.582-110C= (n.582-110C=)
c.855+3629G=
n.617-110C=
c.-437-110C= (n.-437-110C=)
c.946-130619G= (n.946-130619G=)
6g.44311271G>TCA2678954224AARS2,POLR1Cc.582-110C>A (n.582-110C>A)
c.855+3629G>T
n.617-110C>A
c.-437-110C>A (n.-437-110C>A)
c.946-130619G>T (n.946-130619G>T)
 gnomAD v4
6g.44311272G>CCA1088460914AARS2,POLR1Cc.582-111C>G (n.582-111C>G)
c.855+3630G>C
n.617-111C>G
c.-437-111C>G (n.-437-111C>G)
c.946-130618G>C (n.946-130618G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311272G=CA1624929061AARS2,POLR1Cc.582-111C= (n.582-111C=)
c.855+3630G=
n.617-111C=
c.-437-111C= (n.-437-111C=)
c.946-130618G= (n.946-130618G=)
6g.44311273G>ACA2596244408AARS2,POLR1Cc.582-112C>T (n.582-112C>T)
c.855+3631G>A
n.617-112C>T
c.-437-112C>T (n.-437-112C>T)
c.946-130617G>A (n.946-130617G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311274C>TCA2513808770AARS2,POLR1Cc.582-113G>A (n.582-113G>A)
c.855+3632C>T
n.617-113G>A
c.-437-113G>A (n.-437-113G>A)
c.946-130616C>T (n.946-130616C>T)
6g.44311276G>ACA2678954227AARS2,POLR1Cc.582-115C>T (n.582-115C>T)
c.855+3634G>A
n.617-115C>T
c.-437-115C>T (n.-437-115C>T)
c.946-130614G>A (n.946-130614G>A)
 gnomAD v4
6g.44311279C=CA1624929062AARS2,POLR1Cc.581+111G= (n.581+111G=)
c.855+3637C=
n.616+111G=
c.-438+111G= (n.-438+111G=)
c.946-130611C= (n.946-130611C=)
6g.44311279C>GCA2549549469AARS2,POLR1Cc.581+111G>C (n.581+111G>C)
c.855+3637C>G
n.616+111G>C
c.-438+111G>C (n.-438+111G>C)
c.946-130611C>G (n.946-130611C>G)
6g.44311279C>TCA1624929063AARS2,POLR1Cc.581+111G>A (n.581+111G>A)
c.855+3637C>T
n.616+111G>A
c.-438+111G>A (n.-438+111G>A)
c.946-130611C>T (n.946-130611C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311280C>GCA2678954228AARS2,POLR1Cc.581+110G>C (n.581+110G>C)
c.855+3638C>G
n.616+110G>C
c.-438+110G>C (n.-438+110G>C)
c.946-130610C>G (n.946-130610C>G)
 gnomAD v4
6g.44311280C>TCA2678954229AARS2,POLR1Cc.581+110G>A (n.581+110G>A)
c.855+3638C>T
n.616+110G>A
c.-438+110G>A (n.-438+110G>A)
c.946-130610C>T (n.946-130610C>T)
 gnomAD v4
6g.44311281C>ACA2770865089AARS2,POLR1Cc.581+109G>T (n.581+109G>T)
c.855+3639C>A
n.616+109G>T
c.-438+109G>T (n.-438+109G>T)
c.946-130609C>A (n.946-130609C>A)
6g.44311285A=CA1624929064AARS2,POLR1Cc.581+105T= (n.581+105T=)
c.855+3643A=
n.616+105T=
c.-438+105T= (n.-438+105T=)
c.946-130605A= (n.946-130605A=)
6g.44311285A>GCA824993200AARS2,POLR1Cc.581+105T>C (n.581+105T>C)
c.855+3643A>G
n.616+105T>C
c.-438+105T>C (n.-438+105T>C)
c.946-130605A>G (n.946-130605A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311287A>GCA2678954230AARS2,POLR1Cc.581+103T>C (n.581+103T>C)
c.855+3645A>G
n.616+103T>C
c.-438+103T>C (n.-438+103T>C)
c.946-130603A>G (n.946-130603A>G)
 gnomAD v4
6g.44311288T>CCA1088460918AARS2,POLR1Cc.581+102A>G (n.581+102A>G)
c.855+3646T>C
n.616+102A>G
c.-438+102A>G (n.-438+102A>G)
c.946-130602T>C (n.946-130602T>C)
 dbSNP
6g.44311288T=CA1624929065AARS2,POLR1Cc.581+102A= (n.581+102A=)
c.855+3646T=
n.616+102A=
c.-438+102A= (n.-438+102A=)
c.946-130602T= (n.946-130602T=)
6g.44311289C=CA1624929067AARS2,POLR1Cc.581+101G= (n.581+101G=)
c.855+3647C=
n.616+101G=
c.-438+101G= (n.-438+101G=)
c.946-130601C= (n.946-130601C=)
6g.44311289C>GCA2678954232AARS2,POLR1Cc.581+101G>C (n.581+101G>C)
c.855+3647C>G
n.616+101G>C
c.-438+101G>C (n.-438+101G>C)
c.946-130601C>G (n.946-130601C>G)
 gnomAD v4
6g.44311289C>TCA567154586AARS2,POLR1Cc.581+101G>A (n.581+101G>A)
c.855+3647C>T
n.616+101G>A
c.-438+101G>A (n.-438+101G>A)
c.946-130601C>T (n.946-130601C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311290C>GCA2678954233AARS2,POLR1Cc.581+100G>C (n.581+100G>C)
c.855+3648C>G
n.616+100G>C
c.-438+100G>C (n.-438+100G>C)
c.946-130600C>G (n.946-130600C>G)
 gnomAD v4
6g.44311292G>ACA1088460921AARS2,POLR1Cc.581+98C>T (n.581+98C>T)
c.855+3650G>A
n.616+98C>T
c.-438+98C>T (n.-438+98C>T)
c.946-130598G>A (n.946-130598G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311292G=CA1624929070AARS2,POLR1Cc.581+98C= (n.581+98C=)
c.855+3650G=
n.616+98C=
c.-438+98C= (n.-438+98C=)
c.946-130598G= (n.946-130598G=)
6g.44311293G>ACA824993209AARS2,POLR1Cc.581+97C>T (n.581+97C>T)
c.855+3651G>A
n.616+97C>T
c.-438+97C>T (n.-438+97C>T)
c.946-130597G>A (n.946-130597G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311293G=CA1624929072AARS2,POLR1Cc.581+97C= (n.581+97C=)
c.855+3651G=
n.616+97C=
c.-438+97C= (n.-438+97C=)
c.946-130597G= (n.946-130597G=)
6g.44311293G>TCA2578633372AARS2,POLR1Cc.581+97C>A (n.581+97C>A)
c.855+3651G>T
n.616+97C>A
c.-438+97C>A (n.-438+97C>A)
c.946-130597G>T (n.946-130597G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched