Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311144A>C | CA364341076 | AARS2,POLR1C | c.599T>G (p.Val200Gly) c.855+3502A>C n.634T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.946-130746A>C (n.946-130746A>C) | |
6 | g.44311144A>G | CA364341075 | AARS2,POLR1C | c.599T>C (p.Val200Ala) c.855+3502A>G n.634T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.946-130746A>G (n.946-130746A>G) | |
6 | g.44311144A>T | CA364341074 | AARS2,POLR1C | c.599T>A (p.Val200Glu) c.855+3502A>T n.634T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.946-130746A>T (n.946-130746A>T) | |
6 | g.44311145C>A | CA364341077 | AARS2,POLR1C | c.598G>T (p.Val200Leu) c.855+3503C>A n.633G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.946-130745C>A (n.946-130745C>A) | COSMIC |
6 | g.44311145C>G | CA364341078 | AARS2,POLR1C | c.598G>C (p.Val200Leu) c.855+3503C>G n.633G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.946-130745C>G (n.946-130745C>G) | |
6 | g.44311145C>T | CA364341079 | AARS2,POLR1C | c.598G>A (p.Val200Met) c.855+3503C>T n.633G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.946-130745C>T (n.946-130745C>T) | |
6 | g.44311146A>C | CA450391500 | AARS2,POLR1C | c.597T>G (p.Arg199=) c.855+3504A>C n.632T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.946-130744A>C (n.946-130744A>C) | |
6 | g.44311146A>G | CA450391501 | AARS2,POLR1C | c.597T>C (p.Arg199=) c.855+3504A>G n.632T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.946-130744A>G (n.946-130744A>G) | |
6 | g.44311146A>T | CA450391502 | AARS2,POLR1C | c.597T>A (p.Arg199=) c.855+3504A>T n.632T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.946-130744A>T (n.946-130744A>T) | |
6 | g.44311147C>A | CA3834591 | AARS2,POLR1C | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.855+3505C>A n.631G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.946-130743C>A (n.946-130743C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C= | CA1624928878 | AARS2,POLR1C | c.596G= (p.Arg199=) c.855+3505C= n.631G= c.-423G= (n.-423G=) c.946-130743C= (n.946-130743C=) | |
6 | g.44311147C>G | CA364341080 | AARS2,POLR1C | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.855+3505C>G n.631G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.946-130743C>G (n.946-130743C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C>T | CA3834590 | AARS2,POLR1C | c.596G>A (p.Arg199His) c.855+3505C>T n.631G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.946-130743C>T (n.946-130743C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311148G>A | CA320112 | AARS2,POLR1C | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.855+3506G>A n.630C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.946-130742G>A (n.946-130742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311148G>C | CA364341081 | AARS2,POLR1C | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.855+3506G>C n.630C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.946-130742G>C (n.946-130742G>C) | |
6 | g.44311148G= | CA1624928890 | AARS2,POLR1C | c.595C= (p.Arg199=) c.855+3506G= n.630C= c.-424C= (n.-424C=) c.946-130742G= (n.946-130742G=) | |
6 | g.44311148G>T | CA364341082 | AARS2,POLR1C | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.855+3506G>T n.630C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.946-130742G>T (n.946-130742G>T) | |
6 | g.44311149G>A | CA450391506 | AARS2,POLR1C | c.594C>T (p.Ser198=) c.855+3507G>A n.629C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.946-130741G>A (n.946-130741G>A) | COSMIC |
6 | g.44311149G>C | CA364341083 | AARS2,POLR1C | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.855+3507G>C n.629C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.946-130741G>C (n.946-130741G>C) | |
6 | g.44311149G>T | CA364341084 | AARS2,POLR1C | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.855+3507G>T n.629C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.946-130741G>T (n.946-130741G>T) | |
6 | g.44311150C>A | CA364341086 | AARS2,POLR1C | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.855+3508C>A n.628G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.946-130740C>A (n.946-130740C>A) | |
6 | g.44311150C>G | CA364341087 | AARS2,POLR1C | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.855+3508C>G n.628G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.946-130740C>G (n.946-130740C>G) | |
6 | g.44311150C>T | CA364341085 | AARS2,POLR1C | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.855+3508C>T n.628G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.946-130740C>T (n.946-130740C>T) | |
6 | g.44311151T>A | CA364341088 | AARS2,POLR1C | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.855+3509T>A n.627A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.946-130739T>A (n.946-130739T>A) | |
6 | g.44311151T>C | CA364341089 | AARS2,POLR1C | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.855+3509T>C n.627A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.946-130739T>C (n.946-130739T>C) | |
6 | g.44311151T>G | CA364341090 | AARS2,POLR1C | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.855+3509T>G n.627A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.946-130739T>G (n.946-130739T>G) | |
6 | g.44311152A>C | CA450391510 | AARS2,POLR1C | c.591T>G (p.Ala197=) c.855+3510A>C n.626T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.946-130738A>C (n.946-130738A>C) | |
6 | g.44311152A>G | CA450391511 | AARS2,POLR1C | c.591T>C (p.Ala197=) c.855+3510A>G n.626T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.946-130738A>G (n.946-130738A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311152A>T | CA450391514 | AARS2,POLR1C | c.591T>A (p.Ala197=) c.855+3510A>T n.626T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.946-130738A>T (n.946-130738A>T) | |
6 | g.44311153G>A | CA364341091 | AARS2,POLR1C | c.590C>T (p.Ala197Val) c.855+3511G>A n.625C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.946-130737G>A (n.946-130737G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311153G>C | CA364341092 | AARS2,POLR1C | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.855+3511G>C n.625C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.946-130737G>C (n.946-130737G>C) | |
6 | g.44311153G>T | CA364341093 | AARS2,POLR1C | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.855+3511G>T n.625C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.946-130737G>T (n.946-130737G>T) | |
6 | g.44311154C>A | CA364341094 | AARS2,POLR1C | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.855+3512C>A n.624G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.946-130736C>A (n.946-130736C>A) | |
6 | g.44311154C>G | CA364341095 | AARS2,POLR1C | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.855+3512C>G n.624G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.946-130736C>G (n.946-130736C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311154C>T | CA364341096 | AARS2,POLR1C | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.855+3512C>T n.624G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.946-130736C>T (n.946-130736C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311155A>C | CA450391517 | AARS2,POLR1C | c.588T>G (p.Pro196=) c.855+3513A>C n.623T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.946-130735A>C (n.946-130735A>C) | |
6 | g.44311155A>G | CA450391519 | AARS2,POLR1C | c.588T>C (p.Pro196=) c.855+3513A>G n.623T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.946-130735A>G (n.946-130735A>G) | |
6 | g.44311155A>T | CA450391521 | AARS2,POLR1C | c.588T>A (p.Pro196=) c.855+3513A>T n.623T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.946-130735A>T (n.946-130735A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>A | CA364341097 | AARS2,POLR1C | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.855+3514G>A n.622C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.946-130734G>A (n.946-130734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>C | CA364341098 | AARS2,POLR1C | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.855+3514G>C n.622C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.946-130734G>C (n.946-130734G>C) | |
6 | g.44311156G= | CA1624928896 | AARS2,POLR1C | c.587C= (p.Pro196=) c.855+3514G= n.622C= c.-432C= (n.-432C=) c.946-130734G= (n.946-130734G=) | |
6 | g.44311156G>T | CA364341099 | AARS2,POLR1C | c.587C>A (p.Pro196His) c.855+3514G>T n.622C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.946-130734G>T (n.946-130734G>T) | |
6 | g.44311157G>A | CA138394173 | AARS2,POLR1C | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.855+3515G>A n.621C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.946-130733G>A (n.946-130733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311157G>C | CA364341100 | AARS2,POLR1C | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.855+3515G>C n.621C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.946-130733G>C (n.946-130733G>C) | |
6 | g.44311157G= | CA1624928905 | AARS2,POLR1C | c.586C= (p.Pro196=) c.855+3515G= n.621C= c.-433C= (n.-433C=) c.946-130733G= (n.946-130733G=) | |
6 | g.44311157G>T | CA364341101 | AARS2,POLR1C | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.855+3515G>T n.621C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.946-130733G>T (n.946-130733G>T) | |
6 | g.44311157_44311158delinsGC | CA1624928907 | AARS2,POLR1C | c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.855+3515_855+3516delinsGC n.620_621delinsGC c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC) c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC) | |
6 | g.44311158del | CA1624928915 | AARS2,POLR1C | c.585del (p.Pro196LeufsTer?) c.855+3516del n.620del c.-434del (n.-434del) c.946-130732del (n.946-130732del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311158C>A | CA450391523 | AARS2,POLR1C | c.585G>T (p.Val195=) c.855+3516C>A n.620G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.946-130732C>A (n.946-130732C>A) | |
6 | g.44311158C>G | CA450391524 | AARS2,POLR1C | c.585G>C (p.Val195=) c.855+3516C>G n.620G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.946-130732C>G (n.946-130732C>G) | |
6 | g.44311158C>T | CA450391525 | AARS2,POLR1C | c.585G>A (p.Val195=) c.855+3516C>T n.620G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.946-130732C>T (n.946-130732C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311159A>C | CA364341102 | AARS2,POLR1C | c.584T>G (p.Val195Gly) c.855+3517A>C n.619T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.946-130731A>C (n.946-130731A>C) | |
6 | g.44311159A>G | CA364341103 | AARS2,POLR1C | c.584T>C (p.Val195Ala) c.855+3517A>G n.619T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.946-130731A>G (n.946-130731A>G) | |
6 | g.44311159A>T | CA364341104 | AARS2,POLR1C | c.584T>A (p.Val195Glu) c.855+3517A>T n.619T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.946-130731A>T (n.946-130731A>T) | |
6 | g.44311160C>A | CA364341105 | AARS2,POLR1C | c.583G>T (p.Val195Leu) c.855+3518C>A n.618G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.946-130730C>A (n.946-130730C>A) | |
6 | g.44311160C= | CA1624928916 | AARS2,POLR1C | c.583G= (p.Val195=) c.855+3518C= n.618G= c.-436G= (n.-436G=) c.946-130730C= (n.946-130730C=) | |
6 | g.44311160C>G | CA364341106 | AARS2,POLR1C | c.583G>C (p.Val195Leu) c.855+3518C>G n.618G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.946-130730C>G (n.946-130730C>G) | |
6 | g.44311160C>T | CA364341107 | AARS2,POLR1C | c.583G>A (p.Val195Met) c.855+3518C>T n.618G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.946-130730C>T (n.946-130730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311162del | CA2678954175 | AARS2,POLR1C | c.583del c.855+3520del n.618del c.-436del c.946-130728del (n.946-130728del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311161C>A | CA450391530 | AARS2,POLR1C | c.582G>T (p.Gly194=) c.855+3519C>A n.617G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.946-130729C>A (n.946-130729C>A) | |
6 | g.44311161C>G | CA450391531 | AARS2,POLR1C | c.582G>C (p.Gly194=) c.855+3519C>G n.617G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.946-130729C>G (n.946-130729C>G) | |
6 | g.44311161C>T | CA450391529 | AARS2,POLR1C | c.582G>A (p.Gly194=) c.855+3519C>T n.617G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.946-130729C>T (n.946-130729C>T) | |
6 | g.44311162C>A | CA364341108 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.855+3520C>A n.617-1G>T c.-437-1G>T (n.-437-1G>T) c.946-130728C>A (n.946-130728C>A) | COSMIC |
6 | g.44311162C>G | CA364341109 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.855+3520C>G n.617-1G>C c.-437-1G>C (n.-437-1G>C) c.946-130728C>G (n.946-130728C>G) | |
6 | g.44311162C>T | CA364341110 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.855+3520C>T n.617-1G>A c.-437-1G>A (n.-437-1G>A) c.946-130728C>T (n.946-130728C>T) | |
6 | g.44311163T>A | CA364341111 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.855+3521T>A n.617-2A>T c.-437-2A>T (n.-437-2A>T) c.946-130727T>A (n.946-130727T>A) | |
6 | g.44311163T>C | CA364341112 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.855+3521T>C n.617-2A>G c.-437-2A>G (n.-437-2A>G) c.946-130727T>C (n.946-130727T>C) | |
6 | g.44311163T>G | CA364341113 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.855+3521T>G n.617-2A>C c.-437-2A>C (n.-437-2A>C) c.946-130727T>G (n.946-130727T>G) | |
6 | g.44311164G>C | CA3834592 | AARS2,POLR1C | c.582-3C>G (n.582-3C>G) c.855+3522G>C n.617-3C>G c.-437-3C>G (n.-437-3C>G) c.946-130726G>C (n.946-130726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311164G= | CA1624928918 | AARS2,POLR1C | c.582-3C= (n.582-3C=) c.855+3522G= n.617-3C= c.-437-3C= (n.-437-3C=) c.946-130726G= (n.946-130726G=) | |
6 | g.44311165G>A | CA2678954176 | AARS2,POLR1C | c.582-4C>T (n.582-4C>T) c.855+3523G>A n.617-4C>T c.-437-4C>T (n.-437-4C>T) c.946-130725G>A (n.946-130725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311166G>A | CA567154594 | AARS2,POLR1C | c.582-5C>T (n.582-5C>T) c.855+3524G>A n.617-5C>T c.-437-5C>T (n.-437-5C>T) c.946-130724G>A (n.946-130724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311166G= | CA1624928921 | AARS2,POLR1C | c.582-5C= (n.582-5C=) c.855+3524G= n.617-5C= c.-437-5C= (n.-437-5C=) c.946-130724G= (n.946-130724G=) | |
6 | g.44311167G>A | CA567154596 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>T (n.582-6C>T) c.855+3525G>A n.617-6C>T c.-437-6C>T (n.-437-6C>T) c.946-130723G>A (n.946-130723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311167G>C | CA2678954177 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>G (n.582-6C>G) c.855+3525G>C n.617-6C>G c.-437-6C>G (n.-437-6C>G) c.946-130723G>C (n.946-130723G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311167G= | CA1624928923 | AARS2,POLR1C | c.582-6C= (n.582-6C=) c.855+3525G= n.617-6C= c.-437-6C= (n.-437-6C=) c.946-130723G= (n.946-130723G=) | |
6 | g.44311167G>T | CA3834593 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>A (n.582-6C>A) c.855+3525G>T n.617-6C>A c.-437-6C>A (n.-437-6C>A) c.946-130723G>T (n.946-130723G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311169del | CA2678954179 | AARS2,POLR1C | c.582-8del (n.582-8del) c.855+3527del n.617-8del c.-437-8del (n.-437-8del) c.946-130721del (n.946-130721del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311169G>A | CA2770865081 | AARS2,POLR1C | c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.855+3527G>A n.617-8C>T c.-437-8C>T (n.-437-8C>T) c.946-130721G>A (n.946-130721G>A) | |
6 | g.44311170A>G | CA2596244406 | AARS2,POLR1C | c.582-9T>C (n.582-9T>C) c.855+3528A>G n.617-9T>C c.-437-9T>C (n.-437-9T>C) c.946-130720A>G (n.946-130720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311173A= | CA1624928925 | AARS2,POLR1C | c.582-12T= (n.582-12T=) c.855+3531A= n.617-12T= c.-437-12T= (n.-437-12T=) c.946-130717A= (n.946-130717A=) | |
6 | g.44311173A>G | CA3834594 | AARS2,POLR1C | c.582-12T>C (n.582-12T>C) c.855+3531A>G n.617-12T>C c.-437-12T>C (n.-437-12T>C) c.946-130717A>G (n.946-130717A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>A | CA3834595 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>T (n.582-13C>T) c.855+3532G>A n.617-13C>T c.-437-13C>T (n.-437-13C>T) c.946-130716G>A (n.946-130716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>C | CA2678954180 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>G (n.582-13C>G) c.855+3532G>C n.617-13C>G c.-437-13C>G (n.-437-13C>G) c.946-130716G>C (n.946-130716G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311174G= | CA1624928929 | AARS2,POLR1C | c.582-13C= (n.582-13C=) c.855+3532G= n.617-13C= c.-437-13C= (n.-437-13C=) c.946-130716G= (n.946-130716G=) | |
6 | g.44311177G>C | CA3834596 | AARS2,POLR1C | c.582-16C>G (n.582-16C>G) c.855+3535G>C n.617-16C>G c.-437-16C>G (n.-437-16C>G) c.946-130713G>C (n.946-130713G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311177G= | CA1624928934 | AARS2,POLR1C | c.582-16C= (n.582-16C=) c.855+3535G= n.617-16C= c.-437-16C= (n.-437-16C=) c.946-130713G= (n.946-130713G=) | |
6 | g.44311178G>A | CA2678954181 | AARS2,POLR1C | c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.855+3536G>A n.617-17C>T c.-437-17C>T (n.-437-17C>T) c.946-130712G>A (n.946-130712G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311178G>C | CA1088460894 | AARS2,POLR1C | c.582-17C>G (n.582-17C>G) c.855+3536G>C n.617-17C>G c.-437-17C>G (n.-437-17C>G) c.946-130712G>C (n.946-130712G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311178G= | CA1624928939 | AARS2,POLR1C | c.582-17C= (n.582-17C=) c.855+3536G= n.617-17C= c.-437-17C= (n.-437-17C=) c.946-130712G= (n.946-130712G=) | |
6 | g.44311179T= | CA1624928944 | AARS2,POLR1C | c.582-18A= (n.582-18A=) c.855+3537T= n.617-18A= c.-437-18A= (n.-437-18A=) c.946-130711T= (n.946-130711T=) | |
6 | g.44311179_44311181delinsTGA | CA1624928943 | AARS2,POLR1C | c.582-20_582-18delinsTCA (n.582-20_582-18delinsTCA) c.855+3537_855+3539delinsTGA n.617-20_617-18delinsTCA c.-437-20_-437-18delinsTCA (n.-437-20_-437-18delinsTCA) c.946-130711_946-130709delinsTGA (n.946-130711_946-130709delinsTGA) | |
6 | g.44311180G>A | CA1624928952 | AARS2,POLR1C | c.582-19C>T (n.582-19C>T) c.855+3538G>A n.617-19C>T c.-437-19C>T (n.-437-19C>T) c.946-130710G>A (n.946-130710G>A) | dbSNP |
6 | g.44311180G= | CA1624928949 | AARS2,POLR1C | c.582-19C= (n.582-19C=) c.855+3538G= n.617-19C= c.-437-19C= (n.-437-19C=) c.946-130710G= (n.946-130710G=) | |
6 | g.44311181_44311182del | CA3834597 | AARS2,POLR1C | c.582-20_582-19del (n.582-20_582-19del) c.855+3539_855+3540del n.617-20_617-19del c.-437-20_-437-19del (n.-437-20_-437-19del) c.946-130709_946-130708del (n.946-130709_946-130708del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311180_44311185dup | CA3834598 | AARS2,POLR1C | c.582-24_582-19dup (n.582-24_582-19dup) c.855+3538_855+3543dup n.617-24_617-19dup c.-437-24_-437-19dup (n.-437-24_-437-19dup) c.946-130710_946-130705dup (n.946-130710_946-130705dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311182G>A | CA2839043568 | AARS2,POLR1C | c.582-21C>T (n.582-21C>T) c.855+3540G>A n.617-21C>T c.-437-21C>T (n.-437-21C>T) c.946-130708G>A (n.946-130708G>A) | |
6 | g.44311182G= | CA1624928958 | AARS2,POLR1C | c.582-21C= (n.582-21C=) c.855+3540G= n.617-21C= c.-437-21C= (n.-437-21C=) c.946-130708G= (n.946-130708G=) | |
6 | g.44311182G>T | CA138394211 | AARS2,POLR1C | c.582-21C>A (n.582-21C>A) c.855+3540G>T n.617-21C>A c.-437-21C>A (n.-437-21C>A) c.946-130708G>T (n.946-130708G>T) | dbSNP |
6 | g.44311183T>C | CA2578633355 | AARS2,POLR1C | c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.855+3541T>C n.617-22A>G c.-437-22A>G (n.-437-22A>G) c.946-130707T>C (n.946-130707T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311184G>C | CA2678954184 | AARS2,POLR1C | c.582-23C>G (n.582-23C>G) c.855+3542G>C n.617-23C>G c.-437-23C>G (n.-437-23C>G) c.946-130706G>C (n.946-130706G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311184G= | CA1624928961 | AARS2,POLR1C | c.582-23C= (n.582-23C=) c.855+3542G= n.617-23C= c.-437-23C= (n.-437-23C=) c.946-130706G= (n.946-130706G=) | |
6 | g.44311184G>T | CA567154600 | AARS2,POLR1C | c.582-23C>A (n.582-23C>A) c.855+3542G>T n.617-23C>A c.-437-23C>A (n.-437-23C>A) c.946-130706G>T (n.946-130706G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311185G>A | CA1088460896 | AARS2,POLR1C | c.582-24C>T (n.582-24C>T) c.855+3543G>A n.617-24C>T c.-437-24C>T (n.-437-24C>T) c.946-130705G>A (n.946-130705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311185G= | CA1624928965 | AARS2,POLR1C | c.582-24C= (n.582-24C=) c.855+3543G= n.617-24C= c.-437-24C= (n.-437-24C=) c.946-130705G= (n.946-130705G=) | |
6 | g.44311185G>T | CA1624928966 | AARS2,POLR1C | c.582-24C>A (n.582-24C>A) c.855+3543G>T n.617-24C>A c.-437-24C>A (n.-437-24C>A) c.946-130705G>T (n.946-130705G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311189_44311193delinsGAGAC | CA1624928968 | AARS2,POLR1C | c.582-32_582-28delinsGTCTC (n.582-32_582-28delinsGTCTC) c.855+3547_855+3551delinsGAGAC n.617-32_617-28delinsGTCTC c.-437-32_-437-28delinsGTCTC (n.-437-32_-437-28delinsGTCTC) c.946-130701_946-130697delinsGAGAC (n.946-130701_946-130697delinsGAGAC) | |
6 | g.44311198_44311201del | CA3834599 | AARS2,POLR1C | c.582-32_582-29del (n.582-32_582-29del) c.855+3556_855+3559del n.617-32_617-29del c.-437-32_-437-29del (n.-437-32_-437-29del) c.946-130692_946-130689del (n.946-130692_946-130689del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311192A>T | CA2578633356 | AARS2,POLR1C | c.582-31T>A (n.582-31T>A) c.855+3550A>T n.617-31T>A c.-437-31T>A (n.-437-31T>A) c.946-130698A>T (n.946-130698A>T) | |
6 | g.44311193C= | CA1624928970 | AARS2,POLR1C | c.582-32G= (n.582-32G=) c.855+3551C= n.617-32G= c.-437-32G= (n.-437-32G=) c.946-130697C= (n.946-130697C=) | |
6 | g.44311193C>G | CA2678954185 | AARS2,POLR1C | c.582-32G>C (n.582-32G>C) c.855+3551C>G n.617-32G>C c.-437-32G>C (n.-437-32G>C) c.946-130697C>G (n.946-130697C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311193C>T | CA3834600 | AARS2,POLR1C | c.582-32G>A (n.582-32G>A) c.855+3551C>T n.617-32G>A c.-437-32G>A (n.-437-32G>A) c.946-130697C>T (n.946-130697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311195G>A | CA3834601 | AARS2,POLR1C | c.582-34C>T (n.582-34C>T) c.855+3553G>A n.617-34C>T c.-437-34C>T (n.-437-34C>T) c.946-130695G>A (n.946-130695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311195G>C | CA2678954186 | AARS2,POLR1C | c.582-34C>G (n.582-34C>G) c.855+3553G>C n.617-34C>G c.-437-34C>G (n.-437-34C>G) c.946-130695G>C (n.946-130695G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311195G= | CA1624928972 | AARS2,POLR1C | c.582-34C= (n.582-34C=) c.855+3553G= n.617-34C= c.-437-34C= (n.-437-34C=) c.946-130695G= (n.946-130695G=) | |
6 | g.44311197C= | CA1624928975 | AARS2,POLR1C | c.582-36G= (n.582-36G=) c.855+3555C= n.617-36G= c.-437-36G= (n.-437-36G=) c.946-130693C= (n.946-130693C=) | |
6 | g.44311197C>G | CA2711477580 | AARS2,POLR1C | c.582-36G>C (n.582-36G>C) c.855+3555C>G n.617-36G>C c.-437-36G>C (n.-437-36G>C) c.946-130693C>G (n.946-130693C>G) | dbSNP |
6 | g.44311197C>T | CA3834602 | AARS2,POLR1C | c.582-36G>A (n.582-36G>A) c.855+3555C>T n.617-36G>A c.-437-36G>A (n.-437-36G>A) c.946-130693C>T (n.946-130693C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311198A>G | CA2678954188 | AARS2,POLR1C | c.582-37T>C (n.582-37T>C) c.855+3556A>G n.617-37T>C c.-437-37T>C (n.-437-37T>C) c.946-130692A>G (n.946-130692A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311200A= | CA1624928979 | AARS2,POLR1C | c.582-39T= (n.582-39T=) c.855+3558A= n.617-39T= c.-437-39T= (n.-437-39T=) c.946-130690A= (n.946-130690A=) | |
6 | g.44311200A>C | CA1624928981 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>G (n.582-39T>G) c.855+3558A>C n.617-39T>G c.-437-39T>G (n.-437-39T>G) c.946-130690A>C (n.946-130690A>C) | dbSNP |
6 | g.44311200A>G | CA2678954189 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>C (n.582-39T>C) c.855+3558A>G n.617-39T>C c.-437-39T>C (n.-437-39T>C) c.946-130690A>G (n.946-130690A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311200A>T | CA2578633360 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>A (n.582-39T>A) c.855+3558A>T n.617-39T>A c.-437-39T>A (n.-437-39T>A) c.946-130690A>T (n.946-130690A>T) | |
6 | g.44311201C>T | CA2678954190 | AARS2,POLR1C | c.582-40G>A (n.582-40G>A) c.855+3559C>T n.617-40G>A c.-437-40G>A (n.-437-40G>A) c.946-130689C>T (n.946-130689C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311203_44311204delinsCA | CA1624928982 | AARS2,POLR1C | c.582-43_582-42delinsTG (n.582-43_582-42delinsTG) c.855+3561_855+3562delinsCA n.617-43_617-42delinsTG c.-437-43_-437-42delinsTG (n.-437-43_-437-42delinsTG) c.946-130687_946-130686delinsCA (n.946-130687_946-130686delinsCA) | |
6 | g.44311204del | CA1088460900 | AARS2,POLR1C | c.582-43del (n.582-43del) c.855+3562del n.617-43del c.-437-43del (n.-437-43del) c.946-130686del (n.946-130686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311204A= | CA1624928983 | AARS2,POLR1C | c.582-43T= (n.582-43T=) c.855+3562A= n.617-43T= c.-437-43T= (n.-437-43T=) c.946-130686A= (n.946-130686A=) | |
6 | g.44311204A>G | CA567154602 | AARS2,POLR1C | c.582-43T>C (n.582-43T>C) c.855+3562A>G n.617-43T>C c.-437-43T>C (n.-437-43T>C) c.946-130686A>G (n.946-130686A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311205G>A | CA2770865085 | AARS2,POLR1C | c.582-44C>T (n.582-44C>T) c.855+3563G>A n.617-44C>T c.-437-44C>T (n.-437-44C>T) c.946-130685G>A (n.946-130685G>A) | |
6 | g.44311205G>C | CA2578633361 | AARS2,POLR1C | c.582-44C>G (n.582-44C>G) c.855+3563G>C n.617-44C>G c.-437-44C>G (n.-437-44C>G) c.946-130685G>C (n.946-130685G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311207dup | CA2840279626 | AARS2,POLR1C | c.582-45dup (n.582-45dup) c.855+3565dup n.617-45dup c.-437-45dup (n.-437-45dup) c.946-130683dup (n.946-130683dup) | |
6 | g.44311209C= | CA1624928986 | AARS2,POLR1C | c.582-48G= (n.582-48G=) c.855+3567C= n.617-48G= c.-437-48G= (n.-437-48G=) c.946-130681C= (n.946-130681C=) | |
6 | g.44311209C>G | CA567154603 | AARS2,POLR1C | c.582-48G>C (n.582-48G>C) c.855+3567C>G n.617-48G>C c.-437-48G>C (n.-437-48G>C) c.946-130681C>G (n.946-130681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311209C>T | CA1624928988 | AARS2,POLR1C | c.582-48G>A (n.582-48G>A) c.855+3567C>T n.617-48G>A c.-437-48G>A (n.-437-48G>A) c.946-130681C>T (n.946-130681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311210T>C | CA2596244407 | AARS2,POLR1C | c.582-49A>G (n.582-49A>G) c.855+3568T>C n.617-49A>G c.-437-49A>G (n.-437-49A>G) c.946-130680T>C (n.946-130680T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311210dup | CA3834603 | AARS2,POLR1C | c.582-49dup (n.582-49dup) c.855+3568dup n.617-49dup c.-437-49dup (n.-437-49dup) c.946-130680dup (n.946-130680dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311211G>A | CA3834604 | AARS2,POLR1C | c.582-50C>T (n.582-50C>T) c.855+3569G>A n.617-50C>T c.-437-50C>T (n.-437-50C>T) c.946-130679G>A (n.946-130679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311211G= | CA1624928992 | AARS2,POLR1C | c.582-50C= (n.582-50C=) c.855+3569G= n.617-50C= c.-437-50C= (n.-437-50C=) c.946-130679G= (n.946-130679G=) | |
6 | g.44311211G>T | CA2840279627 | AARS2,POLR1C | c.582-50C>A (n.582-50C>A) c.855+3569G>T n.617-50C>A c.-437-50C>A (n.-437-50C>A) c.946-130679G>T (n.946-130679G>T) | |
6 | g.44311213G>A | CA2578633363 | AARS2,POLR1C | c.582-52C>T (n.582-52C>T) c.855+3571G>A n.617-52C>T c.-437-52C>T (n.-437-52C>T) c.946-130677G>A (n.946-130677G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311214A= | CA1624928995 | AARS2,POLR1C | c.582-53T= (n.582-53T=) c.855+3572A= n.617-53T= c.-437-53T= (n.-437-53T=) c.946-130676A= (n.946-130676A=) | |
6 | g.44311214A>C | CA824993178 | AARS2,POLR1C | c.582-53T>G (n.582-53T>G) c.855+3572A>C n.617-53T>G c.-437-53T>G (n.-437-53T>G) c.946-130676A>C (n.946-130676A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311214_44311216delinsACT | CA1624928996 | AARS2,POLR1C | c.582-55_582-53delinsAGT (n.582-55_582-53delinsAGT) c.855+3572_855+3574delinsACT n.617-55_617-53delinsAGT c.-437-55_-437-53delinsAGT (n.-437-55_-437-53delinsAGT) c.946-130676_946-130674delinsACT (n.946-130676_946-130674delinsACT) | |
6 | g.44311215C= | CA1624928999 | AARS2,POLR1C | c.582-54G= (n.582-54G=) c.855+3573C= n.617-54G= c.-437-54G= (n.-437-54G=) c.946-130675C= (n.946-130675C=) | |
6 | g.44311215C>T | CA567154606 | AARS2,POLR1C | c.582-54G>A (n.582-54G>A) c.855+3573C>T n.617-54G>A c.-437-54G>A (n.-437-54G>A) c.946-130675C>T (n.946-130675C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311221_44311222del | CA917737218 | AARS2,POLR1C | c.582-55_582-54del (n.582-55_582-54del) c.855+3579_855+3580del n.617-55_617-54del c.-437-55_-437-54del (n.-437-55_-437-54del) c.946-130669_946-130668del (n.946-130669_946-130668del) | dbSNP |
6 | g.44311216T>C | CA2678954195 | AARS2,POLR1C | c.582-55A>G (n.582-55A>G) c.855+3574T>C n.617-55A>G c.-437-55A>G (n.-437-55A>G) c.946-130674T>C (n.946-130674T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311216dup | CA2840279628 | AARS2,POLR1C | c.582-55dup (n.582-55dup) c.855+3574dup n.617-55dup c.-437-55dup (n.-437-55dup) c.946-130674dup (n.946-130674dup) | |
6 | g.44311217C= | CA1624929001 | AARS2,POLR1C | c.582-56G= (n.582-56G=) c.855+3575C= n.617-56G= c.-437-56G= (n.-437-56G=) c.946-130673C= (n.946-130673C=) | |
6 | g.44311217C>G | CA1624929003 | AARS2,POLR1C | c.582-56G>C (n.582-56G>C) c.855+3575C>G n.617-56G>C c.-437-56G>C (n.-437-56G>C) c.946-130673C>G (n.946-130673C>G) | dbSNP |
6 | g.44311217C>T | CA2678954196 | AARS2,POLR1C | c.582-56G>A (n.582-56G>A) c.855+3575C>T n.617-56G>A c.-437-56G>A (n.-437-56G>A) c.946-130673C>T (n.946-130673C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311219C>A | CA2840279629 | AARS2,POLR1C | c.582-58G>T (n.582-58G>T) c.855+3577C>A n.617-58G>T c.-437-58G>T (n.-437-58G>T) c.946-130671C>A (n.946-130671C>A) | |
6 | g.44311221C>A | CA2578633365 | AARS2,POLR1C | c.582-60G>T (n.582-60G>T) c.855+3579C>A n.617-60G>T c.-437-60G>T (n.-437-60G>T) c.946-130669C>A (n.946-130669C>A) | |
6 | g.44311221C>T | CA2578633364 | AARS2,POLR1C | c.582-60G>A (n.582-60G>A) c.855+3579C>T n.617-60G>A c.-437-60G>A (n.-437-60G>A) c.946-130669C>T (n.946-130669C>T) | |
6 | g.44311222T>C | CA2678954197 | AARS2,POLR1C | c.582-61A>G (n.582-61A>G) c.855+3580T>C n.617-61A>G c.-437-61A>G (n.-437-61A>G) c.946-130668T>C (n.946-130668T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311223G>A | CA1088460903 | AARS2,POLR1C | c.582-62C>T (n.582-62C>T) c.855+3581G>A n.617-62C>T c.-437-62C>T (n.-437-62C>T) c.946-130667G>A (n.946-130667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311223G= | CA1624929008 | AARS2,POLR1C | c.582-62C= (n.582-62C=) c.855+3581G= n.617-62C= c.-437-62C= (n.-437-62C=) c.946-130667G= (n.946-130667G=) | |
6 | g.44311224C>A | CA138394261 | AARS2,POLR1C | c.582-63G>T (n.582-63G>T) c.855+3582C>A n.617-63G>T c.-437-63G>T (n.-437-63G>T) c.946-130666C>A (n.946-130666C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311224C= | CA1624929011 | AARS2,POLR1C | c.582-63G= (n.582-63G=) c.855+3582C= n.617-63G= c.-437-63G= (n.-437-63G=) c.946-130666C= (n.946-130666C=) | |
6 | g.44311224C>T | CA824993184 | AARS2,POLR1C | c.582-63G>A (n.582-63G>A) c.855+3582C>T n.617-63G>A c.-437-63G>A (n.-437-63G>A) c.946-130666C>T (n.946-130666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311225C= | CA1624929015 | AARS2,POLR1C | c.582-64G= (n.582-64G=) c.855+3583C= n.617-64G= c.-437-64G= (n.-437-64G=) c.946-130665C= (n.946-130665C=) | |
6 | g.44311225C>T | CA1624929016 | AARS2,POLR1C | c.582-64G>A (n.582-64G>A) c.855+3583C>T n.617-64G>A c.-437-64G>A (n.-437-64G>A) c.946-130665C>T (n.946-130665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311226A= | CA1624929017 | AARS2,POLR1C | c.582-65T= (n.582-65T=) c.855+3584A= n.617-65T= c.-437-65T= (n.-437-65T=) c.946-130664A= (n.946-130664A=) | |
6 | g.44311226A>G | CA1624929020 | AARS2,POLR1C | c.582-65T>C (n.582-65T>C) c.855+3584A>G n.617-65T>C c.-437-65T>C (n.-437-65T>C) c.946-130664A>G (n.946-130664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311228G>A | CA1624929027 | AARS2,POLR1C | c.582-67C>T (n.582-67C>T) c.855+3586G>A n.617-67C>T c.-437-67C>T (n.-437-67C>T) c.946-130662G>A (n.946-130662G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311228G= | CA1624929025 | AARS2,POLR1C | c.582-67C= (n.582-67C=) c.855+3586G= n.617-67C= c.-437-67C= (n.-437-67C=) c.946-130662G= (n.946-130662G=) | |
6 | g.44311228G>T | CA2840279630 | AARS2,POLR1C | c.582-67C>A (n.582-67C>A) c.855+3586G>T n.617-67C>A c.-437-67C>A (n.-437-67C>A) c.946-130662G>T (n.946-130662G>T) | |
6 | g.44311231_44311232del | CA2678954198 | AARS2,POLR1C | c.582-68_582-67del (n.582-68_582-67del) c.855+3589_855+3590del n.617-68_617-67del c.-437-68_-437-67del (n.-437-68_-437-67del) c.946-130659_946-130658del (n.946-130659_946-130658del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311229A>G | CA2678954200 | AARS2,POLR1C | c.582-68T>C (n.582-68T>C) c.855+3587A>G n.617-68T>C c.-437-68T>C (n.-437-68T>C) c.946-130661A>G (n.946-130661A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311230G>A | CA2578633366 | AARS2,POLR1C | c.582-69C>T (n.582-69C>T) c.855+3588G>A n.617-69C>T c.-437-69C>T (n.-437-69C>T) c.946-130660G>A (n.946-130660G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311230G>C | CA138394269 | AARS2,POLR1C | c.582-69C>G (n.582-69C>G) c.855+3588G>C n.617-69C>G c.-437-69C>G (n.-437-69C>G) c.946-130660G>C (n.946-130660G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311230G= | CA1624929028 | AARS2,POLR1C | c.582-69C= (n.582-69C=) c.855+3588G= n.617-69C= c.-437-69C= (n.-437-69C=) c.946-130660G= (n.946-130660G=) | |
6 | g.44311232G>A | CA2578633367 | AARS2,POLR1C | c.582-71C>T (n.582-71C>T) c.855+3590G>A n.617-71C>T c.-437-71C>T (n.-437-71C>T) c.946-130658G>A (n.946-130658G>A) | |
6 | g.44311232G>C | CA2770865087 | AARS2,POLR1C | c.582-71C>G (n.582-71C>G) c.855+3590G>C n.617-71C>G c.-437-71C>G (n.-437-71C>G) c.946-130658G>C (n.946-130658G>C) | |
6 | g.44311232G>T | CA2568463714 | AARS2,POLR1C | c.582-71C>A (n.582-71C>A) c.855+3590G>T n.617-71C>A c.-437-71C>A (n.-437-71C>A) c.946-130658G>T (n.946-130658G>T) | |
6 | g.44311233C>T | CA2678954202 | AARS2,POLR1C | c.582-72G>A (n.582-72G>A) c.855+3591C>T n.617-72G>A c.-437-72G>A (n.-437-72G>A) c.946-130657C>T (n.946-130657C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311236dup | CA2840279631 | AARS2,POLR1C | c.582-72dup (n.582-72dup) c.855+3594dup n.617-72dup c.-437-72dup (n.-437-72dup) c.946-130654dup (n.946-130654dup) | |
6 | g.44311234C>T | CA2678954203 | AARS2,POLR1C | c.582-73G>A (n.582-73G>A) c.855+3592C>T n.617-73G>A c.-437-73G>A (n.-437-73G>A) c.946-130656C>T (n.946-130656C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311235C>A | CA2840279632 | AARS2,POLR1C | c.582-74G>T (n.582-74G>T) c.855+3593C>A n.617-74G>T c.-437-74G>T (n.-437-74G>T) c.946-130655C>A (n.946-130655C>A) | |
6 | g.44311236C= | CA1624929029 | AARS2,POLR1C | c.582-75G= (n.582-75G=) c.855+3594C= n.617-75G= c.-437-75G= (n.-437-75G=) c.946-130654C= (n.946-130654C=) | |
6 | g.44311236C>G | CA450391535 | AARS2,POLR1C | c.582-75G>C (n.582-75G>C) c.855+3594C>G n.617-75G>C c.-437-75G>C (n.-437-75G>C) c.946-130654C>G (n.946-130654C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311236C>T | CA2678954204 | AARS2,POLR1C | c.582-75G>A (n.582-75G>A) c.855+3594C>T n.617-75G>A c.-437-75G>A (n.-437-75G>A) c.946-130654C>T (n.946-130654C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311238C>A | CA2840279633 | AARS2,POLR1C | c.582-77G>T (n.582-77G>T) c.855+3596C>A n.617-77G>T c.-437-77G>T (n.-437-77G>T) c.946-130652C>A (n.946-130652C>A) | |
6 | g.44311239C>A | CA2578633368 | AARS2,POLR1C | c.582-78G>T (n.582-78G>T) c.855+3597C>A n.617-78G>T c.-437-78G>T (n.-437-78G>T) c.946-130651C>A (n.946-130651C>A) | |
6 | g.44311240C>A | CA2839043556 | AARS2,POLR1C | c.582-79G>T (n.582-79G>T) c.855+3598C>A n.617-79G>T c.-437-79G>T (n.-437-79G>T) c.946-130650C>A (n.946-130650C>A) | |
6 | g.44311240C>T | CA2678954205 | AARS2,POLR1C | c.582-79G>A (n.582-79G>A) c.855+3598C>T n.617-79G>A c.-437-79G>A (n.-437-79G>A) c.946-130650C>T (n.946-130650C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311242C>A | CA2678954206 | AARS2,POLR1C | c.582-81G>T (n.582-81G>T) c.855+3600C>A n.617-81G>T c.-437-81G>T (n.-437-81G>T) c.946-130648C>A (n.946-130648C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311243A= | CA1624929033 | AARS2,POLR1C | c.582-82T= (n.582-82T=) c.855+3601A= n.617-82T= c.-437-82T= (n.-437-82T=) c.946-130647A= (n.946-130647A=) | |
6 | g.44311243A>C | CA824993195 | AARS2,POLR1C | c.582-82T>G (n.582-82T>G) c.855+3601A>C n.617-82T>G c.-437-82T>G (n.-437-82T>G) c.946-130647A>C (n.946-130647A>C) | dbSNP |
6 | g.44311243A>G | CA138394274 | AARS2,POLR1C | c.582-82T>C (n.582-82T>C) c.855+3601A>G n.617-82T>C c.-437-82T>C (n.-437-82T>C) c.946-130647A>G (n.946-130647A>G) | dbSNP gnomAD v4 |