Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311100_44311116del | CA2578633341 | AARS2,POLR1C | c.631_647del (p.Glu211ProfsTer7) c.855+3458_855+3474del n.666_682del c.-388_-372del (n.-388_-372del) c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del) | |
6 | g.44311114C>A | CA364341008 | AARS2,POLR1C | c.629G>T (p.Trp210Leu) c.855+3472C>A n.664G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.946-130776C>A (n.946-130776C>A) | |
6 | g.44311114C>G | CA364341006 | AARS2,POLR1C | c.629G>C (p.Trp210Ser) c.855+3472C>G n.664G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.946-130776C>G (n.946-130776C>G) | |
6 | g.44311114C>T | CA364341007 | AARS2,POLR1C | c.629G>A (p.Trp210Ter) c.855+3472C>T n.664G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.946-130776C>T (n.946-130776C>T) | |
6 | g.44311115A>C | CA364341009 | AARS2,POLR1C | c.628T>G (p.Trp210Gly) c.855+3473A>C n.663T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.946-130775A>C (n.946-130775A>C) | |
6 | g.44311115A>G | CA364341010 | AARS2,POLR1C | c.628T>C (p.Trp210Arg) c.855+3473A>G n.663T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.946-130775A>G (n.946-130775A>G) | |
6 | g.44311115A>T | CA364341011 | AARS2,POLR1C | c.628T>A (p.Trp210Arg) c.855+3473A>T n.663T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.946-130775A>T (n.946-130775A>T) | |
6 | g.44311116G>A | CA450391465 | AARS2,POLR1C | c.627C>T (p.Phe209=) c.855+3474G>A n.662C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.946-130774G>A (n.946-130774G>A) | |
6 | g.44311116G>C | CA364341012 | AARS2,POLR1C | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.855+3474G>C n.662C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.946-130774G>C (n.946-130774G>C) | |
6 | g.44311116G>T | CA364341013 | AARS2,POLR1C | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.855+3474G>T n.662C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.946-130774G>T (n.946-130774G>T) | |
6 | g.44311117A>C | CA364341016 | AARS2,POLR1C | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.855+3475A>C n.661T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.946-130773A>C (n.946-130773A>C) | |
6 | g.44311117A>G | CA364341014 | AARS2,POLR1C | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.855+3475A>G n.661T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.946-130773A>G (n.946-130773A>G) | |
6 | g.44311117A>T | CA364341015 | AARS2,POLR1C | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.855+3475A>T n.661T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.946-130773A>T (n.946-130773A>T) | |
6 | g.44311118A>C | CA364341017 | AARS2,POLR1C | c.625T>G (p.Phe209Val) c.855+3476A>C n.660T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.946-130772A>C (n.946-130772A>C) | |
6 | g.44311118A>G | CA364341018 | AARS2,POLR1C | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.855+3476A>G n.660T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.946-130772A>G (n.946-130772A>G) | |
6 | g.44311118A>T | CA364341019 | AARS2,POLR1C | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.855+3476A>T n.660T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.946-130772A>T (n.946-130772A>T) | |
6 | g.44311119G>A | CA450391469 | AARS2,POLR1C | c.624C>T (p.Asn208=) c.855+3477G>A n.659C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.946-130771G>A (n.946-130771G>A) | |
6 | g.44311119G>C | CA364341020 | AARS2,POLR1C | c.624C>G (p.Asn208Lys) c.855+3477G>C n.659C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.946-130771G>C (n.946-130771G>C) | |
6 | g.44311119G>T | CA364341021 | AARS2,POLR1C | c.624C>A (p.Asn208Lys) c.855+3477G>T n.659C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.946-130771G>T (n.946-130771G>T) | |
6 | g.44311120T>A | CA364341022 | AARS2,POLR1C | c.623A>T (p.Asn208Ile) c.855+3478T>A n.658A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.946-130770T>A (n.946-130770T>A) | |
6 | g.44311120T>C | CA364341023 | AARS2,POLR1C | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.855+3478T>C n.658A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.946-130770T>C (n.946-130770T>C) | |
6 | g.44311120T>G | CA364341024 | AARS2,POLR1C | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.855+3478T>G n.658A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.946-130770T>G (n.946-130770T>G) | |
6 | g.44311121T>A | CA364341025 | AARS2,POLR1C | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.855+3479T>A n.657A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.946-130769T>A (n.946-130769T>A) | |
6 | g.44311121T>C | CA364341026 | AARS2,POLR1C | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.855+3479T>C n.657A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.946-130769T>C (n.946-130769T>C) | |
6 | g.44311121T>G | CA364341027 | AARS2,POLR1C | c.622A>C (p.Asn208His) c.855+3479T>G n.657A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.946-130769T>G (n.946-130769T>G) | |
6 | g.44311122C>A | CA364341028 | AARS2,POLR1C | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.855+3480C>A n.656G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.946-130768C>A (n.946-130768C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311122C>G | CA364341029 | AARS2,POLR1C | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.855+3480C>G n.656G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.946-130768C>G (n.946-130768C>G) | |
6 | g.44311122C>T | CA450391474 | AARS2,POLR1C | c.621G>A (p.Glu207=) c.855+3480C>T n.656G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.946-130768C>T (n.946-130768C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311123T>A | CA364341030 | AARS2,POLR1C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.855+3481T>A n.655A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.946-130767T>A (n.946-130767T>A) | |
6 | g.44311123T>C | CA364341032 | AARS2,POLR1C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.855+3481T>C n.655A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.946-130767T>C (n.946-130767T>C) | |
6 | g.44311123T>G | CA364341031 | AARS2,POLR1C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.855+3481T>G n.655A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.946-130767T>G (n.946-130767T>G) | |
6 | g.44311124C>A | CA364341033 | AARS2,POLR1C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.855+3482C>A n.654G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.946-130766C>A (n.946-130766C>A) | |
6 | g.44311124C>G | CA364341034 | AARS2,POLR1C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.855+3482C>G n.654G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.946-130766C>G (n.946-130766C>G) | |
6 | g.44311124C>T | CA364341035 | AARS2,POLR1C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.855+3482C>T n.654G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.946-130766C>T (n.946-130766C>T) | |
6 | g.44311125T>A | CA364341036 | AARS2,POLR1C | c.618A>T (p.Gln206His) c.855+3483T>A n.653A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.946-130765T>A (n.946-130765T>A) | |
6 | g.44311125T>C | CA138394153 | AARS2,POLR1C | c.618A>G (p.Gln206=) c.855+3483T>C n.653A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.946-130765T>C (n.946-130765T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311125T>G | CA364341037 | AARS2,POLR1C | c.618A>C (p.Gln206His) c.855+3483T>G n.653A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.946-130765T>G (n.946-130765T>G) | |
6 | g.44311125T= | CA1624928835 | AARS2,POLR1C | c.618A= (p.Gln206=) c.855+3483T= n.653A= c.-401A= (n.-401A=) c.946-130765T= (n.946-130765T=) | |
6 | g.44311126T>A | CA364341038 | AARS2,POLR1C | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.855+3484T>A n.652A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.946-130764T>A (n.946-130764T>A) | |
6 | g.44311126T>C | CA364341039 | AARS2,POLR1C | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.855+3484T>C n.652A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.946-130764T>C (n.946-130764T>C) | |
6 | g.44311126T>G | CA364341040 | AARS2,POLR1C | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.855+3484T>G n.652A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.946-130764T>G (n.946-130764T>G) | |
6 | g.44311127G>A | CA364341041 | AARS2,POLR1C | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.855+3485G>A n.651C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.946-130763G>A (n.946-130763G>A) | |
6 | g.44311127G>C | CA364341042 | AARS2,POLR1C | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.855+3485G>C n.651C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.946-130763G>C (n.946-130763G>C) | |
6 | g.44311127G>T | CA364341043 | AARS2,POLR1C | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.855+3485G>T n.651C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.946-130763G>T (n.946-130763G>T) | |
6 | g.44311128T>A | CA450391476 | AARS2,POLR1C | c.615A>T (p.Pro205=) c.855+3486T>A n.650A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.946-130762T>A (n.946-130762T>A) | |
6 | g.44311128T>C | CA450391477 | AARS2,POLR1C | c.615A>G (p.Pro205=) c.855+3486T>C n.650A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.946-130762T>C (n.946-130762T>C) | |
6 | g.44311128T>G | CA450391478 | AARS2,POLR1C | c.615A>C (p.Pro205=) c.855+3486T>G n.650A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.946-130762T>G (n.946-130762T>G) | |
6 | g.44311129G>A | CA364341045 | AARS2,POLR1C | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.855+3487G>A n.649C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.946-130761G>A (n.946-130761G>A) | |
6 | g.44311129G>C | CA3834587 | AARS2,POLR1C | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.855+3487G>C n.649C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.946-130761G>C (n.946-130761G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311129G= | CA1624928841 | AARS2,POLR1C | c.614C= (p.Pro205=) c.855+3487G= n.649C= c.-405C= (n.-405C=) c.946-130761G= (n.946-130761G=) | |
6 | g.44311129G>T | CA364341044 | AARS2,POLR1C | c.614C>A (p.Pro205Gln) c.855+3487G>T n.649C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.946-130761G>T (n.946-130761G>T) | |
6 | g.44311130G>A | CA364341046 | AARS2,POLR1C | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.855+3488G>A n.648C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.946-130760G>A (n.946-130760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311130G>C | CA364341047 | AARS2,POLR1C | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.855+3488G>C n.648C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.946-130760G>C (n.946-130760G>C) | dbSNP |
6 | g.44311130G= | CA1624928844 | AARS2,POLR1C | c.613C= (p.Pro205=) c.855+3488G= n.648C= c.-406C= (n.-406C=) c.946-130760G= (n.946-130760G=) | |
6 | g.44311130G>T | CA364341048 | AARS2,POLR1C | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.855+3488G>T n.648C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.946-130760G>T (n.946-130760G>T) | |
6 | g.44311131T>A | CA450391479 | AARS2,POLR1C | c.612A>T (p.Gly204=) c.855+3489T>A n.647A>T c.-407A>T (n.-407A>T) c.946-130759T>A (n.946-130759T>A) | |
6 | g.44311131T>C | CA450391481 | AARS2,POLR1C | c.612A>G (p.Gly204=) c.855+3489T>C n.647A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.946-130759T>C (n.946-130759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311131T>G | CA450391480 | AARS2,POLR1C | c.612A>C (p.Gly204=) c.855+3489T>G n.647A>C c.-407A>C (n.-407A>C) c.946-130759T>G (n.946-130759T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311131T= | CA1624928847 | AARS2,POLR1C | c.612A= (p.Gly204=) c.855+3489T= n.647A= c.-407A= (n.-407A=) c.946-130759T= (n.946-130759T=) | |
6 | g.44311132C>A | CA364341049 | AARS2,POLR1C | c.611G>T (p.Gly204Val) c.855+3490C>A n.646G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.946-130758C>A (n.946-130758C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311132C= | CA1624928849 | AARS2,POLR1C | c.611G= (p.Gly204=) c.855+3490C= n.646G= c.-408G= (n.-408G=) c.946-130758C= (n.946-130758C=) | |
6 | g.44311132C>G | CA364341050 | AARS2,POLR1C | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.855+3490C>G n.646G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.946-130758C>G (n.946-130758C>G) | |
6 | g.44311132C>T | CA364341051 | AARS2,POLR1C | c.611G>A (p.Gly204Glu) c.855+3490C>T n.646G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.946-130758C>T (n.946-130758C>T) | |
6 | g.44311133C>A | CA3834588 | AARS2,POLR1C | c.610G>T (p.Gly204Ter) c.855+3491C>A n.645G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.946-130757C>A (n.946-130757C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311133C= | CA1624928852 | AARS2,POLR1C | c.610G= (p.Gly204=) c.855+3491C= n.645G= c.-409G= (n.-409G=) c.946-130757C= (n.946-130757C=) | |
6 | g.44311133C>G | CA364341052 | AARS2,POLR1C | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.855+3491C>G n.645G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.946-130757C>G (n.946-130757C>G) | |
6 | g.44311133C>T | CA364341053 | AARS2,POLR1C | c.610G>A (p.Gly204Arg) c.855+3491C>T n.645G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.946-130757C>T (n.946-130757C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311133_44311134delinsCA | CA1624928851 | AARS2,POLR1C | c.609_610delinsTG (p.Phe203=) c.855+3491_855+3492delinsCA n.644_645delinsTG c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG) c.946-130757_946-130756delinsCA (n.946-130757_946-130756delinsCA) | |
6 | g.44311134A>C | CA364341054 | AARS2,POLR1C | c.609T>G (p.Phe203Leu) c.855+3492A>C n.644T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.946-130756A>C (n.946-130756A>C) | |
6 | g.44311134A>G | CA450391482 | AARS2,POLR1C | c.609T>C (p.Phe203=) c.855+3492A>G n.644T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.946-130756A>G (n.946-130756A>G) | |
6 | g.44311134A>T | CA364341055 | AARS2,POLR1C | c.609T>A (p.Phe203Leu) c.855+3492A>T n.644T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.946-130756A>T (n.946-130756A>T) | |
6 | g.44311136del | CA3834589 | AARS2,POLR1C | c.609del (p.Phe203LeufsTer?) c.855+3494del n.644del c.-410del (n.-410del) c.946-130754del (n.946-130754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311135A>C | CA364341056 | AARS2,POLR1C | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.855+3493A>C n.643T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.946-130755A>C (n.946-130755A>C) | |
6 | g.44311135A>G | CA364341058 | AARS2,POLR1C | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.855+3493A>G n.643T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.946-130755A>G (n.946-130755A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311135A>T | CA364341057 | AARS2,POLR1C | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.855+3493A>T n.643T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.946-130755A>T (n.946-130755A>T) | |
6 | g.44311136A= | CA1624928856 | AARS2,POLR1C | c.607T= (p.Phe203=) c.855+3494A= n.642T= c.-412T= (n.-412T=) c.946-130754A= (n.946-130754A=) | |
6 | g.44311136A>C | CA364341059 | AARS2,POLR1C | c.607T>G (p.Phe203Val) c.855+3494A>C n.642T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.946-130754A>C (n.946-130754A>C) | |
6 | g.44311136A>G | CA364341061 | AARS2,POLR1C | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.855+3494A>G n.642T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.946-130754A>G (n.946-130754A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311136A>T | CA364341060 | AARS2,POLR1C | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.855+3494A>T n.642T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.946-130754A>T (n.946-130754A>T) | |
6 | g.44311137G>A | CA450391483 | AARS2,POLR1C | c.606C>T (p.Ser202=) c.855+3495G>A n.641C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.946-130753G>A (n.946-130753G>A) | |
6 | g.44311137G>C | CA450391484 | AARS2,POLR1C | c.606C>G (p.Ser202=) c.855+3495G>C n.641C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.946-130753G>C (n.946-130753G>C) | |
6 | g.44311137G>T | CA450391485 | AARS2,POLR1C | c.606C>A (p.Ser202=) c.855+3495G>T n.641C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.946-130753G>T (n.946-130753G>T) | |
6 | g.44311138G>A | CA364341062 | AARS2,POLR1C | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.855+3496G>A n.640C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.946-130752G>A (n.946-130752G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311138G>C | CA364341064 | AARS2,POLR1C | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.855+3496G>C n.640C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.946-130752G>C (n.946-130752G>C) | |
6 | g.44311138G= | CA1624928858 | AARS2,POLR1C | c.605C= (p.Ser202=) c.855+3496G= n.640C= c.-414C= (n.-414C=) c.946-130752G= (n.946-130752G=) | |
6 | g.44311138G>T | CA364341063 | AARS2,POLR1C | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.855+3496G>T n.640C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.946-130752G>T (n.946-130752G>T) | |
6 | g.44311139A= | CA1624928860 | AARS2,POLR1C | c.604T= (p.Ser202=) c.855+3497A= n.639T= c.-415T= (n.-415T=) c.946-130751A= (n.946-130751A=) | |
6 | g.44311139A>C | CA364341065 | AARS2,POLR1C | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.855+3497A>C n.639T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.946-130751A>C (n.946-130751A>C) | |
6 | g.44311139A>G | CA364341066 | AARS2,POLR1C | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.855+3497A>G n.639T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.946-130751A>G (n.946-130751A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311139A>T | CA364341067 | AARS2,POLR1C | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.855+3497A>T n.639T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.946-130751A>T (n.946-130751A>T) | |
6 | g.44311140A>C | CA450391489 | AARS2,POLR1C | c.603T>G (p.Leu201=) c.855+3498A>C n.638T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.946-130750A>C (n.946-130750A>C) | |
6 | g.44311140A>G | CA450391487 | AARS2,POLR1C | c.603T>C (p.Leu201=) c.855+3498A>G n.638T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.946-130750A>G (n.946-130750A>G) | |
6 | g.44311140A>T | CA450391486 | AARS2,POLR1C | c.603T>A (p.Leu201=) c.855+3498A>T n.638T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.946-130750A>T (n.946-130750A>T) | |
6 | g.44311141A>C | CA364341068 | AARS2,POLR1C | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.855+3499A>C n.637T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.946-130749A>C (n.946-130749A>C) | |
6 | g.44311141A>G | CA364341069 | AARS2,POLR1C | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.855+3499A>G n.637T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.946-130749A>G (n.946-130749A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311141A>T | CA364341070 | AARS2,POLR1C | c.602T>A (p.Leu201His) c.855+3499A>T n.637T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.946-130749A>T (n.946-130749A>T) | |
6 | g.44311142G>A | CA364341071 | AARS2,POLR1C | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.855+3500G>A n.636C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.946-130748G>A (n.946-130748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311142G>C | CA364341072 | AARS2,POLR1C | c.601C>G (p.Leu201Val) c.855+3500G>C n.636C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.946-130748G>C (n.946-130748G>C) | |
6 | g.44311142G= | CA1624928866 | AARS2,POLR1C | c.601C= (p.Leu201=) c.855+3500G= n.636C= c.-418C= (n.-418C=) c.946-130748G= (n.946-130748G=) | |
6 | g.44311142G>T | CA364341073 | AARS2,POLR1C | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.855+3500G>T n.636C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.946-130748G>T (n.946-130748G>T) | |
6 | g.44311143C>A | CA450391494 | AARS2,POLR1C | c.600G>T (p.Val200=) c.855+3501C>A n.635G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.946-130747C>A (n.946-130747C>A) | |
6 | g.44311143C= | CA1624928871 | AARS2,POLR1C | c.600G= (p.Val200=) c.855+3501C= n.635G= c.-419G= (n.-419G=) c.946-130747C= (n.946-130747C=) | |
6 | g.44311143C>G | CA450391495 | AARS2,POLR1C | c.600G>C (p.Val200=) c.855+3501C>G n.635G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.946-130747C>G (n.946-130747C>G) | |
6 | g.44311143C>T | CA450391496 | AARS2,POLR1C | c.600G>A (p.Val200=) c.855+3501C>T n.635G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.946-130747C>T (n.946-130747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311144A>C | CA364341076 | AARS2,POLR1C | c.599T>G (p.Val200Gly) c.855+3502A>C n.634T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.946-130746A>C (n.946-130746A>C) | |
6 | g.44311144A>G | CA364341075 | AARS2,POLR1C | c.599T>C (p.Val200Ala) c.855+3502A>G n.634T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.946-130746A>G (n.946-130746A>G) | |
6 | g.44311144A>T | CA364341074 | AARS2,POLR1C | c.599T>A (p.Val200Glu) c.855+3502A>T n.634T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.946-130746A>T (n.946-130746A>T) | |
6 | g.44311145C>A | CA364341077 | AARS2,POLR1C | c.598G>T (p.Val200Leu) c.855+3503C>A n.633G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.946-130745C>A (n.946-130745C>A) | COSMIC |
6 | g.44311145C>G | CA364341078 | AARS2,POLR1C | c.598G>C (p.Val200Leu) c.855+3503C>G n.633G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.946-130745C>G (n.946-130745C>G) | |
6 | g.44311145C>T | CA364341079 | AARS2,POLR1C | c.598G>A (p.Val200Met) c.855+3503C>T n.633G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.946-130745C>T (n.946-130745C>T) | |
6 | g.44311146A>C | CA450391500 | AARS2,POLR1C | c.597T>G (p.Arg199=) c.855+3504A>C n.632T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.946-130744A>C (n.946-130744A>C) | |
6 | g.44311146A>G | CA450391501 | AARS2,POLR1C | c.597T>C (p.Arg199=) c.855+3504A>G n.632T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.946-130744A>G (n.946-130744A>G) | |
6 | g.44311146A>T | CA450391502 | AARS2,POLR1C | c.597T>A (p.Arg199=) c.855+3504A>T n.632T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.946-130744A>T (n.946-130744A>T) | |
6 | g.44311147C>A | CA3834591 | AARS2,POLR1C | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.855+3505C>A n.631G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.946-130743C>A (n.946-130743C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C= | CA1624928878 | AARS2,POLR1C | c.596G= (p.Arg199=) c.855+3505C= n.631G= c.-423G= (n.-423G=) c.946-130743C= (n.946-130743C=) | |
6 | g.44311147C>G | CA364341080 | AARS2,POLR1C | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.855+3505C>G n.631G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.946-130743C>G (n.946-130743C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C>T | CA3834590 | AARS2,POLR1C | c.596G>A (p.Arg199His) c.855+3505C>T n.631G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.946-130743C>T (n.946-130743C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311148G>A | CA320112 | AARS2,POLR1C | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.855+3506G>A n.630C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.946-130742G>A (n.946-130742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311148G>C | CA364341081 | AARS2,POLR1C | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.855+3506G>C n.630C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.946-130742G>C (n.946-130742G>C) | |
6 | g.44311148G= | CA1624928890 | AARS2,POLR1C | c.595C= (p.Arg199=) c.855+3506G= n.630C= c.-424C= (n.-424C=) c.946-130742G= (n.946-130742G=) | |
6 | g.44311148G>T | CA364341082 | AARS2,POLR1C | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.855+3506G>T n.630C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.946-130742G>T (n.946-130742G>T) | |
6 | g.44311149G>A | CA450391506 | AARS2,POLR1C | c.594C>T (p.Ser198=) c.855+3507G>A n.629C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.946-130741G>A (n.946-130741G>A) | COSMIC |
6 | g.44311149G>C | CA364341083 | AARS2,POLR1C | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.855+3507G>C n.629C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.946-130741G>C (n.946-130741G>C) | |
6 | g.44311149G>T | CA364341084 | AARS2,POLR1C | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.855+3507G>T n.629C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.946-130741G>T (n.946-130741G>T) | |
6 | g.44311150C>A | CA364341086 | AARS2,POLR1C | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.855+3508C>A n.628G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.946-130740C>A (n.946-130740C>A) | |
6 | g.44311150C>G | CA364341087 | AARS2,POLR1C | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.855+3508C>G n.628G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.946-130740C>G (n.946-130740C>G) | |
6 | g.44311150C>T | CA364341085 | AARS2,POLR1C | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.855+3508C>T n.628G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.946-130740C>T (n.946-130740C>T) | |
6 | g.44311151T>A | CA364341088 | AARS2,POLR1C | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.855+3509T>A n.627A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.946-130739T>A (n.946-130739T>A) | |
6 | g.44311151T>C | CA364341089 | AARS2,POLR1C | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.855+3509T>C n.627A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.946-130739T>C (n.946-130739T>C) | |
6 | g.44311151T>G | CA364341090 | AARS2,POLR1C | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.855+3509T>G n.627A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.946-130739T>G (n.946-130739T>G) | |
6 | g.44311152A>C | CA450391510 | AARS2,POLR1C | c.591T>G (p.Ala197=) c.855+3510A>C n.626T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.946-130738A>C (n.946-130738A>C) | |
6 | g.44311152A>G | CA450391511 | AARS2,POLR1C | c.591T>C (p.Ala197=) c.855+3510A>G n.626T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.946-130738A>G (n.946-130738A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311152A>T | CA450391514 | AARS2,POLR1C | c.591T>A (p.Ala197=) c.855+3510A>T n.626T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.946-130738A>T (n.946-130738A>T) | |
6 | g.44311153G>A | CA364341091 | AARS2,POLR1C | c.590C>T (p.Ala197Val) c.855+3511G>A n.625C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.946-130737G>A (n.946-130737G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311153G>C | CA364341092 | AARS2,POLR1C | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.855+3511G>C n.625C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.946-130737G>C (n.946-130737G>C) | |
6 | g.44311153G>T | CA364341093 | AARS2,POLR1C | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.855+3511G>T n.625C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.946-130737G>T (n.946-130737G>T) | |
6 | g.44311154C>A | CA364341094 | AARS2,POLR1C | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.855+3512C>A n.624G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.946-130736C>A (n.946-130736C>A) | |
6 | g.44311154C>G | CA364341095 | AARS2,POLR1C | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.855+3512C>G n.624G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.946-130736C>G (n.946-130736C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311154C>T | CA364341096 | AARS2,POLR1C | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.855+3512C>T n.624G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.946-130736C>T (n.946-130736C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311155A>C | CA450391517 | AARS2,POLR1C | c.588T>G (p.Pro196=) c.855+3513A>C n.623T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.946-130735A>C (n.946-130735A>C) | |
6 | g.44311155A>G | CA450391519 | AARS2,POLR1C | c.588T>C (p.Pro196=) c.855+3513A>G n.623T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.946-130735A>G (n.946-130735A>G) | |
6 | g.44311155A>T | CA450391521 | AARS2,POLR1C | c.588T>A (p.Pro196=) c.855+3513A>T n.623T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.946-130735A>T (n.946-130735A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>A | CA364341097 | AARS2,POLR1C | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.855+3514G>A n.622C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.946-130734G>A (n.946-130734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>C | CA364341098 | AARS2,POLR1C | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.855+3514G>C n.622C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.946-130734G>C (n.946-130734G>C) | |
6 | g.44311156G= | CA1624928896 | AARS2,POLR1C | c.587C= (p.Pro196=) c.855+3514G= n.622C= c.-432C= (n.-432C=) c.946-130734G= (n.946-130734G=) | |
6 | g.44311156G>T | CA364341099 | AARS2,POLR1C | c.587C>A (p.Pro196His) c.855+3514G>T n.622C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.946-130734G>T (n.946-130734G>T) | |
6 | g.44311157G>A | CA138394173 | AARS2,POLR1C | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.855+3515G>A n.621C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.946-130733G>A (n.946-130733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311157G>C | CA364341100 | AARS2,POLR1C | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.855+3515G>C n.621C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.946-130733G>C (n.946-130733G>C) | |
6 | g.44311157G= | CA1624928905 | AARS2,POLR1C | c.586C= (p.Pro196=) c.855+3515G= n.621C= c.-433C= (n.-433C=) c.946-130733G= (n.946-130733G=) | |
6 | g.44311157G>T | CA364341101 | AARS2,POLR1C | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.855+3515G>T n.621C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.946-130733G>T (n.946-130733G>T) | |
6 | g.44311157_44311158delinsGC | CA1624928907 | AARS2,POLR1C | c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.855+3515_855+3516delinsGC n.620_621delinsGC c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC) c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC) | |
6 | g.44311158del | CA1624928915 | AARS2,POLR1C | c.585del (p.Pro196LeufsTer?) c.855+3516del n.620del c.-434del (n.-434del) c.946-130732del (n.946-130732del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311158C>A | CA450391523 | AARS2,POLR1C | c.585G>T (p.Val195=) c.855+3516C>A n.620G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.946-130732C>A (n.946-130732C>A) | |
6 | g.44311158C>G | CA450391524 | AARS2,POLR1C | c.585G>C (p.Val195=) c.855+3516C>G n.620G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.946-130732C>G (n.946-130732C>G) | |
6 | g.44311158C>T | CA450391525 | AARS2,POLR1C | c.585G>A (p.Val195=) c.855+3516C>T n.620G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.946-130732C>T (n.946-130732C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311159A>C | CA364341102 | AARS2,POLR1C | c.584T>G (p.Val195Gly) c.855+3517A>C n.619T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.946-130731A>C (n.946-130731A>C) | |
6 | g.44311159A>G | CA364341103 | AARS2,POLR1C | c.584T>C (p.Val195Ala) c.855+3517A>G n.619T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.946-130731A>G (n.946-130731A>G) | |
6 | g.44311159A>T | CA364341104 | AARS2,POLR1C | c.584T>A (p.Val195Glu) c.855+3517A>T n.619T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.946-130731A>T (n.946-130731A>T) | |
6 | g.44311160C>A | CA364341105 | AARS2,POLR1C | c.583G>T (p.Val195Leu) c.855+3518C>A n.618G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.946-130730C>A (n.946-130730C>A) | |
6 | g.44311160C= | CA1624928916 | AARS2,POLR1C | c.583G= (p.Val195=) c.855+3518C= n.618G= c.-436G= (n.-436G=) c.946-130730C= (n.946-130730C=) | |
6 | g.44311160C>G | CA364341106 | AARS2,POLR1C | c.583G>C (p.Val195Leu) c.855+3518C>G n.618G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.946-130730C>G (n.946-130730C>G) | |
6 | g.44311160C>T | CA364341107 | AARS2,POLR1C | c.583G>A (p.Val195Met) c.855+3518C>T n.618G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.946-130730C>T (n.946-130730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311162del | CA2678954175 | AARS2,POLR1C | c.583del c.855+3520del n.618del c.-436del c.946-130728del (n.946-130728del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311161C>A | CA450391530 | AARS2,POLR1C | c.582G>T (p.Gly194=) c.855+3519C>A n.617G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.946-130729C>A (n.946-130729C>A) | |
6 | g.44311161C>G | CA450391531 | AARS2,POLR1C | c.582G>C (p.Gly194=) c.855+3519C>G n.617G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.946-130729C>G (n.946-130729C>G) | |
6 | g.44311161C>T | CA450391529 | AARS2,POLR1C | c.582G>A (p.Gly194=) c.855+3519C>T n.617G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.946-130729C>T (n.946-130729C>T) | |
6 | g.44311162C>A | CA364341108 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.855+3520C>A n.617-1G>T c.-437-1G>T (n.-437-1G>T) c.946-130728C>A (n.946-130728C>A) | COSMIC |
6 | g.44311162C>G | CA364341109 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.855+3520C>G n.617-1G>C c.-437-1G>C (n.-437-1G>C) c.946-130728C>G (n.946-130728C>G) | |
6 | g.44311162C>T | CA364341110 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.855+3520C>T n.617-1G>A c.-437-1G>A (n.-437-1G>A) c.946-130728C>T (n.946-130728C>T) | |
6 | g.44311163T>A | CA364341111 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.855+3521T>A n.617-2A>T c.-437-2A>T (n.-437-2A>T) c.946-130727T>A (n.946-130727T>A) | |
6 | g.44311163T>C | CA364341112 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.855+3521T>C n.617-2A>G c.-437-2A>G (n.-437-2A>G) c.946-130727T>C (n.946-130727T>C) | |
6 | g.44311163T>G | CA364341113 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.855+3521T>G n.617-2A>C c.-437-2A>C (n.-437-2A>C) c.946-130727T>G (n.946-130727T>G) | |
6 | g.44311164G>C | CA3834592 | AARS2,POLR1C | c.582-3C>G (n.582-3C>G) c.855+3522G>C n.617-3C>G c.-437-3C>G (n.-437-3C>G) c.946-130726G>C (n.946-130726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311164G= | CA1624928918 | AARS2,POLR1C | c.582-3C= (n.582-3C=) c.855+3522G= n.617-3C= c.-437-3C= (n.-437-3C=) c.946-130726G= (n.946-130726G=) | |
6 | g.44311165G>A | CA2678954176 | AARS2,POLR1C | c.582-4C>T (n.582-4C>T) c.855+3523G>A n.617-4C>T c.-437-4C>T (n.-437-4C>T) c.946-130725G>A (n.946-130725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311166G>A | CA567154594 | AARS2,POLR1C | c.582-5C>T (n.582-5C>T) c.855+3524G>A n.617-5C>T c.-437-5C>T (n.-437-5C>T) c.946-130724G>A (n.946-130724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311166G= | CA1624928921 | AARS2,POLR1C | c.582-5C= (n.582-5C=) c.855+3524G= n.617-5C= c.-437-5C= (n.-437-5C=) c.946-130724G= (n.946-130724G=) | |
6 | g.44311167G>A | CA567154596 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>T (n.582-6C>T) c.855+3525G>A n.617-6C>T c.-437-6C>T (n.-437-6C>T) c.946-130723G>A (n.946-130723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311167G>C | CA2678954177 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>G (n.582-6C>G) c.855+3525G>C n.617-6C>G c.-437-6C>G (n.-437-6C>G) c.946-130723G>C (n.946-130723G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311167G= | CA1624928923 | AARS2,POLR1C | c.582-6C= (n.582-6C=) c.855+3525G= n.617-6C= c.-437-6C= (n.-437-6C=) c.946-130723G= (n.946-130723G=) | |
6 | g.44311167G>T | CA3834593 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>A (n.582-6C>A) c.855+3525G>T n.617-6C>A c.-437-6C>A (n.-437-6C>A) c.946-130723G>T (n.946-130723G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311169del | CA2678954179 | AARS2,POLR1C | c.582-8del (n.582-8del) c.855+3527del n.617-8del c.-437-8del (n.-437-8del) c.946-130721del (n.946-130721del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311169G>A | CA2770865081 | AARS2,POLR1C | c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.855+3527G>A n.617-8C>T c.-437-8C>T (n.-437-8C>T) c.946-130721G>A (n.946-130721G>A) | |
6 | g.44311170A>G | CA2596244406 | AARS2,POLR1C | c.582-9T>C (n.582-9T>C) c.855+3528A>G n.617-9T>C c.-437-9T>C (n.-437-9T>C) c.946-130720A>G (n.946-130720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311173A= | CA1624928925 | AARS2,POLR1C | c.582-12T= (n.582-12T=) c.855+3531A= n.617-12T= c.-437-12T= (n.-437-12T=) c.946-130717A= (n.946-130717A=) | |
6 | g.44311173A>G | CA3834594 | AARS2,POLR1C | c.582-12T>C (n.582-12T>C) c.855+3531A>G n.617-12T>C c.-437-12T>C (n.-437-12T>C) c.946-130717A>G (n.946-130717A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>A | CA3834595 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>T (n.582-13C>T) c.855+3532G>A n.617-13C>T c.-437-13C>T (n.-437-13C>T) c.946-130716G>A (n.946-130716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>C | CA2678954180 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>G (n.582-13C>G) c.855+3532G>C n.617-13C>G c.-437-13C>G (n.-437-13C>G) c.946-130716G>C (n.946-130716G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311174G= | CA1624928929 | AARS2,POLR1C | c.582-13C= (n.582-13C=) c.855+3532G= n.617-13C= c.-437-13C= (n.-437-13C=) c.946-130716G= (n.946-130716G=) | |
6 | g.44311177G>C | CA3834596 | AARS2,POLR1C | c.582-16C>G (n.582-16C>G) c.855+3535G>C n.617-16C>G c.-437-16C>G (n.-437-16C>G) c.946-130713G>C (n.946-130713G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311177G= | CA1624928934 | AARS2,POLR1C | c.582-16C= (n.582-16C=) c.855+3535G= n.617-16C= c.-437-16C= (n.-437-16C=) c.946-130713G= (n.946-130713G=) | |
6 | g.44311178G>A | CA2678954181 | AARS2,POLR1C | c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.855+3536G>A n.617-17C>T c.-437-17C>T (n.-437-17C>T) c.946-130712G>A (n.946-130712G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311178G>C | CA1088460894 | AARS2,POLR1C | c.582-17C>G (n.582-17C>G) c.855+3536G>C n.617-17C>G c.-437-17C>G (n.-437-17C>G) c.946-130712G>C (n.946-130712G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311178G= | CA1624928939 | AARS2,POLR1C | c.582-17C= (n.582-17C=) c.855+3536G= n.617-17C= c.-437-17C= (n.-437-17C=) c.946-130712G= (n.946-130712G=) | |
6 | g.44311179T= | CA1624928944 | AARS2,POLR1C | c.582-18A= (n.582-18A=) c.855+3537T= n.617-18A= c.-437-18A= (n.-437-18A=) c.946-130711T= (n.946-130711T=) | |
6 | g.44311179_44311181delinsTGA | CA1624928943 | AARS2,POLR1C | c.582-20_582-18delinsTCA (n.582-20_582-18delinsTCA) c.855+3537_855+3539delinsTGA n.617-20_617-18delinsTCA c.-437-20_-437-18delinsTCA (n.-437-20_-437-18delinsTCA) c.946-130711_946-130709delinsTGA (n.946-130711_946-130709delinsTGA) | |
6 | g.44311180G>A | CA1624928952 | AARS2,POLR1C | c.582-19C>T (n.582-19C>T) c.855+3538G>A n.617-19C>T c.-437-19C>T (n.-437-19C>T) c.946-130710G>A (n.946-130710G>A) | dbSNP |
6 | g.44311180G= | CA1624928949 | AARS2,POLR1C | c.582-19C= (n.582-19C=) c.855+3538G= n.617-19C= c.-437-19C= (n.-437-19C=) c.946-130710G= (n.946-130710G=) | |
6 | g.44311181_44311182del | CA3834597 | AARS2,POLR1C | c.582-20_582-19del (n.582-20_582-19del) c.855+3539_855+3540del n.617-20_617-19del c.-437-20_-437-19del (n.-437-20_-437-19del) c.946-130709_946-130708del (n.946-130709_946-130708del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311180_44311185dup | CA3834598 | AARS2,POLR1C | c.582-24_582-19dup (n.582-24_582-19dup) c.855+3538_855+3543dup n.617-24_617-19dup c.-437-24_-437-19dup (n.-437-24_-437-19dup) c.946-130710_946-130705dup (n.946-130710_946-130705dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311182G>A | CA2839043568 | AARS2,POLR1C | c.582-21C>T (n.582-21C>T) c.855+3540G>A n.617-21C>T c.-437-21C>T (n.-437-21C>T) c.946-130708G>A (n.946-130708G>A) | |
6 | g.44311182G= | CA1624928958 | AARS2,POLR1C | c.582-21C= (n.582-21C=) c.855+3540G= n.617-21C= c.-437-21C= (n.-437-21C=) c.946-130708G= (n.946-130708G=) | |
6 | g.44311182G>T | CA138394211 | AARS2,POLR1C | c.582-21C>A (n.582-21C>A) c.855+3540G>T n.617-21C>A c.-437-21C>A (n.-437-21C>A) c.946-130708G>T (n.946-130708G>T) | dbSNP |
6 | g.44311183T>C | CA2578633355 | AARS2,POLR1C | c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.855+3541T>C n.617-22A>G c.-437-22A>G (n.-437-22A>G) c.946-130707T>C (n.946-130707T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311184G>C | CA2678954184 | AARS2,POLR1C | c.582-23C>G (n.582-23C>G) c.855+3542G>C n.617-23C>G c.-437-23C>G (n.-437-23C>G) c.946-130706G>C (n.946-130706G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311184G= | CA1624928961 | AARS2,POLR1C | c.582-23C= (n.582-23C=) c.855+3542G= n.617-23C= c.-437-23C= (n.-437-23C=) c.946-130706G= (n.946-130706G=) | |
6 | g.44311184G>T | CA567154600 | AARS2,POLR1C | c.582-23C>A (n.582-23C>A) c.855+3542G>T n.617-23C>A c.-437-23C>A (n.-437-23C>A) c.946-130706G>T (n.946-130706G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311185G>A | CA1088460896 | AARS2,POLR1C | c.582-24C>T (n.582-24C>T) c.855+3543G>A n.617-24C>T c.-437-24C>T (n.-437-24C>T) c.946-130705G>A (n.946-130705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311185G= | CA1624928965 | AARS2,POLR1C | c.582-24C= (n.582-24C=) c.855+3543G= n.617-24C= c.-437-24C= (n.-437-24C=) c.946-130705G= (n.946-130705G=) | |
6 | g.44311185G>T | CA1624928966 | AARS2,POLR1C | c.582-24C>A (n.582-24C>A) c.855+3543G>T n.617-24C>A c.-437-24C>A (n.-437-24C>A) c.946-130705G>T (n.946-130705G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311189_44311193delinsGAGAC | CA1624928968 | AARS2,POLR1C | c.582-32_582-28delinsGTCTC (n.582-32_582-28delinsGTCTC) c.855+3547_855+3551delinsGAGAC n.617-32_617-28delinsGTCTC c.-437-32_-437-28delinsGTCTC (n.-437-32_-437-28delinsGTCTC) c.946-130701_946-130697delinsGAGAC (n.946-130701_946-130697delinsGAGAC) | |
6 | g.44311198_44311201del | CA3834599 | AARS2,POLR1C | c.582-32_582-29del (n.582-32_582-29del) c.855+3556_855+3559del n.617-32_617-29del c.-437-32_-437-29del (n.-437-32_-437-29del) c.946-130692_946-130689del (n.946-130692_946-130689del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311192A>T | CA2578633356 | AARS2,POLR1C | c.582-31T>A (n.582-31T>A) c.855+3550A>T n.617-31T>A c.-437-31T>A (n.-437-31T>A) c.946-130698A>T (n.946-130698A>T) | |
6 | g.44311193C= | CA1624928970 | AARS2,POLR1C | c.582-32G= (n.582-32G=) c.855+3551C= n.617-32G= c.-437-32G= (n.-437-32G=) c.946-130697C= (n.946-130697C=) | |
6 | g.44311193C>G | CA2678954185 | AARS2,POLR1C | c.582-32G>C (n.582-32G>C) c.855+3551C>G n.617-32G>C c.-437-32G>C (n.-437-32G>C) c.946-130697C>G (n.946-130697C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311193C>T | CA3834600 | AARS2,POLR1C | c.582-32G>A (n.582-32G>A) c.855+3551C>T n.617-32G>A c.-437-32G>A (n.-437-32G>A) c.946-130697C>T (n.946-130697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311195G>A | CA3834601 | AARS2,POLR1C | c.582-34C>T (n.582-34C>T) c.855+3553G>A n.617-34C>T c.-437-34C>T (n.-437-34C>T) c.946-130695G>A (n.946-130695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311195G>C | CA2678954186 | AARS2,POLR1C | c.582-34C>G (n.582-34C>G) c.855+3553G>C n.617-34C>G c.-437-34C>G (n.-437-34C>G) c.946-130695G>C (n.946-130695G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311195G= | CA1624928972 | AARS2,POLR1C | c.582-34C= (n.582-34C=) c.855+3553G= n.617-34C= c.-437-34C= (n.-437-34C=) c.946-130695G= (n.946-130695G=) | |
6 | g.44311197C= | CA1624928975 | AARS2,POLR1C | c.582-36G= (n.582-36G=) c.855+3555C= n.617-36G= c.-437-36G= (n.-437-36G=) c.946-130693C= (n.946-130693C=) | |
6 | g.44311197C>G | CA2711477580 | AARS2,POLR1C | c.582-36G>C (n.582-36G>C) c.855+3555C>G n.617-36G>C c.-437-36G>C (n.-437-36G>C) c.946-130693C>G (n.946-130693C>G) | dbSNP |
6 | g.44311197C>T | CA3834602 | AARS2,POLR1C | c.582-36G>A (n.582-36G>A) c.855+3555C>T n.617-36G>A c.-437-36G>A (n.-437-36G>A) c.946-130693C>T (n.946-130693C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311198A>G | CA2678954188 | AARS2,POLR1C | c.582-37T>C (n.582-37T>C) c.855+3556A>G n.617-37T>C c.-437-37T>C (n.-437-37T>C) c.946-130692A>G (n.946-130692A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311200A= | CA1624928979 | AARS2,POLR1C | c.582-39T= (n.582-39T=) c.855+3558A= n.617-39T= c.-437-39T= (n.-437-39T=) c.946-130690A= (n.946-130690A=) | |
6 | g.44311200A>C | CA1624928981 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>G (n.582-39T>G) c.855+3558A>C n.617-39T>G c.-437-39T>G (n.-437-39T>G) c.946-130690A>C (n.946-130690A>C) | dbSNP |
6 | g.44311200A>G | CA2678954189 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>C (n.582-39T>C) c.855+3558A>G n.617-39T>C c.-437-39T>C (n.-437-39T>C) c.946-130690A>G (n.946-130690A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311200A>T | CA2578633360 | AARS2,POLR1C | c.582-39T>A (n.582-39T>A) c.855+3558A>T n.617-39T>A c.-437-39T>A (n.-437-39T>A) c.946-130690A>T (n.946-130690A>T) | |
6 | g.44311201C>T | CA2678954190 | AARS2,POLR1C | c.582-40G>A (n.582-40G>A) c.855+3559C>T n.617-40G>A c.-437-40G>A (n.-437-40G>A) c.946-130689C>T (n.946-130689C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311203_44311204delinsCA | CA1624928982 | AARS2,POLR1C | c.582-43_582-42delinsTG (n.582-43_582-42delinsTG) c.855+3561_855+3562delinsCA n.617-43_617-42delinsTG c.-437-43_-437-42delinsTG (n.-437-43_-437-42delinsTG) c.946-130687_946-130686delinsCA (n.946-130687_946-130686delinsCA) | |
6 | g.44311204del | CA1088460900 | AARS2,POLR1C | c.582-43del (n.582-43del) c.855+3562del n.617-43del c.-437-43del (n.-437-43del) c.946-130686del (n.946-130686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311204A= | CA1624928983 | AARS2,POLR1C | c.582-43T= (n.582-43T=) c.855+3562A= n.617-43T= c.-437-43T= (n.-437-43T=) c.946-130686A= (n.946-130686A=) | |
6 | g.44311204A>G | CA567154602 | AARS2,POLR1C | c.582-43T>C (n.582-43T>C) c.855+3562A>G n.617-43T>C c.-437-43T>C (n.-437-43T>C) c.946-130686A>G (n.946-130686A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311205G>A | CA2770865085 | AARS2,POLR1C | c.582-44C>T (n.582-44C>T) c.855+3563G>A n.617-44C>T c.-437-44C>T (n.-437-44C>T) c.946-130685G>A (n.946-130685G>A) | |
6 | g.44311205G>C | CA2578633361 | AARS2,POLR1C | c.582-44C>G (n.582-44C>G) c.855+3563G>C n.617-44C>G c.-437-44C>G (n.-437-44C>G) c.946-130685G>C (n.946-130685G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311207dup | CA2840279626 | AARS2,POLR1C | c.582-45dup (n.582-45dup) c.855+3565dup n.617-45dup c.-437-45dup (n.-437-45dup) c.946-130683dup (n.946-130683dup) | |
6 | g.44311209C= | CA1624928986 | AARS2,POLR1C | c.582-48G= (n.582-48G=) c.855+3567C= n.617-48G= c.-437-48G= (n.-437-48G=) c.946-130681C= (n.946-130681C=) | |
6 | g.44311209C>G | CA567154603 | AARS2,POLR1C | c.582-48G>C (n.582-48G>C) c.855+3567C>G n.617-48G>C c.-437-48G>C (n.-437-48G>C) c.946-130681C>G (n.946-130681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311209C>T | CA1624928988 | AARS2,POLR1C | c.582-48G>A (n.582-48G>A) c.855+3567C>T n.617-48G>A c.-437-48G>A (n.-437-48G>A) c.946-130681C>T (n.946-130681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311210T>C | CA2596244407 | AARS2,POLR1C | c.582-49A>G (n.582-49A>G) c.855+3568T>C n.617-49A>G c.-437-49A>G (n.-437-49A>G) c.946-130680T>C (n.946-130680T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311210dup | CA3834603 | AARS2,POLR1C | c.582-49dup (n.582-49dup) c.855+3568dup n.617-49dup c.-437-49dup (n.-437-49dup) c.946-130680dup (n.946-130680dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311211G>A | CA3834604 | AARS2,POLR1C | c.582-50C>T (n.582-50C>T) c.855+3569G>A n.617-50C>T c.-437-50C>T (n.-437-50C>T) c.946-130679G>A (n.946-130679G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311211G= | CA1624928992 | AARS2,POLR1C | c.582-50C= (n.582-50C=) c.855+3569G= n.617-50C= c.-437-50C= (n.-437-50C=) c.946-130679G= (n.946-130679G=) | |
6 | g.44311211G>T | CA2840279627 | AARS2,POLR1C | c.582-50C>A (n.582-50C>A) c.855+3569G>T n.617-50C>A c.-437-50C>A (n.-437-50C>A) c.946-130679G>T (n.946-130679G>T) | |
6 | g.44311213G>A | CA2578633363 | AARS2,POLR1C | c.582-52C>T (n.582-52C>T) c.855+3571G>A n.617-52C>T c.-437-52C>T (n.-437-52C>T) c.946-130677G>A (n.946-130677G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311214A= | CA1624928995 | AARS2,POLR1C | c.582-53T= (n.582-53T=) c.855+3572A= n.617-53T= c.-437-53T= (n.-437-53T=) c.946-130676A= (n.946-130676A=) | |
6 | g.44311214A>C | CA824993178 | AARS2,POLR1C | c.582-53T>G (n.582-53T>G) c.855+3572A>C n.617-53T>G c.-437-53T>G (n.-437-53T>G) c.946-130676A>C (n.946-130676A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311214_44311216delinsACT | CA1624928996 | AARS2,POLR1C | c.582-55_582-53delinsAGT (n.582-55_582-53delinsAGT) c.855+3572_855+3574delinsACT n.617-55_617-53delinsAGT c.-437-55_-437-53delinsAGT (n.-437-55_-437-53delinsAGT) c.946-130676_946-130674delinsACT (n.946-130676_946-130674delinsACT) |