Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311060A>C | CA364340888 | AARS2,POLR1C | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.855+3418A>C n.718T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.946-130830A>C (n.946-130830A>C) | |
6 | g.44311060A>G | CA364340886 | AARS2,POLR1C | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.855+3418A>G n.718T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.946-130830A>G (n.946-130830A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311060A>T | CA364340887 | AARS2,POLR1C | c.683T>A (p.Leu228His) c.855+3418A>T n.718T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.946-130830A>T (n.946-130830A>T) | |
6 | g.44311061G>A | CA3834573 | AARS2,POLR1C | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.855+3419G>A n.717C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.946-130829G>A (n.946-130829G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311061G>C | CA364340889 | AARS2,POLR1C | c.682C>G (p.Leu228Val) c.855+3419G>C n.717C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.946-130829G>C (n.946-130829G>C) | |
6 | g.44311061G= | CA1624928728 | AARS2,POLR1C | c.682C= (p.Leu228=) c.855+3419G= n.717C= c.-337C= (n.-337C=) c.946-130829G= (n.946-130829G=) | |
6 | g.44311061G>T | CA364340890 | AARS2,POLR1C | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.855+3419G>T n.717C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.946-130829G>T (n.946-130829G>T) | |
6 | g.44311062G>A | CA450391375 | AARS2,POLR1C | c.681C>T (p.Asp227=) c.855+3420G>A n.716C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.946-130828G>A (n.946-130828G>A) | |
6 | g.44311062G>C | CA364340891 | AARS2,POLR1C | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.855+3420G>C n.716C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.946-130828G>C (n.946-130828G>C) | |
6 | g.44311062G>T | CA364340892 | AARS2,POLR1C | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.855+3420G>T n.716C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.946-130828G>T (n.946-130828G>T) | |
6 | g.44311063T>A | CA364340895 | AARS2,POLR1C | c.680A>T (p.Asp227Val) c.855+3421T>A n.715A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.946-130827T>A (n.946-130827T>A) | |
6 | g.44311063T>C | CA364340893 | AARS2,POLR1C | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.855+3421T>C n.715A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.946-130827T>C (n.946-130827T>C) | |
6 | g.44311063T>G | CA364340894 | AARS2,POLR1C | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.855+3421T>G n.715A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.946-130827T>G (n.946-130827T>G) | |
6 | g.44311064C>A | CA3834575 | AARS2,POLR1C | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.855+3422C>A n.714G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.946-130826C>A (n.946-130826C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311064C= | CA1624928736 | AARS2,POLR1C | c.679G= (p.Asp227=) c.855+3422C= n.714G= c.-340G= (n.-340G=) c.946-130826C= (n.946-130826C=) | |
6 | g.44311064C>G | CA364340896 | AARS2,POLR1C | c.679G>C (p.Asp227His) c.855+3422C>G n.714G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.946-130826C>G (n.946-130826C>G) | dbSNP |
6 | g.44311064C>T | CA3834574 | AARS2,POLR1C | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.855+3422C>T n.714G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.946-130826C>T (n.946-130826C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311065G>A | CA289195 | AARS2,POLR1C | c.678C>T (p.Tyr226=) c.855+3423G>A n.713C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.946-130825G>A (n.946-130825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311065G>C | CA364340897 | AARS2,POLR1C | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>C n.713C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.946-130825G>C (n.946-130825G>C) | |
6 | g.44311065G= | CA1624928740 | AARS2,POLR1C | c.678C= (p.Tyr226=) c.855+3423G= n.713C= c.-341C= (n.-341C=) c.946-130825G= (n.946-130825G=) | |
6 | g.44311065G>T | CA364340898 | AARS2,POLR1C | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>T n.713C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.946-130825G>T (n.946-130825G>T) | |
6 | g.44311066T>A | CA364340901 | AARS2,POLR1C | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.855+3424T>A n.712A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.946-130824T>A (n.946-130824T>A) | |
6 | g.44311066T>C | CA364340899 | AARS2,POLR1C | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.855+3424T>C n.712A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.946-130824T>C (n.946-130824T>C) | |
6 | g.44311066T>G | CA364340900 | AARS2,POLR1C | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.855+3424T>G n.712A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.946-130824T>G (n.946-130824T>G) | |
6 | g.44311067A>C | CA364340902 | AARS2,POLR1C | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.855+3425A>C n.711T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.946-130823A>C (n.946-130823A>C) | |
6 | g.44311067A>G | CA364340903 | AARS2,POLR1C | c.676T>C (p.Tyr226His) c.855+3425A>G n.711T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.946-130823A>G (n.946-130823A>G) | |
6 | g.44311067A>T | CA364340904 | AARS2,POLR1C | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.855+3425A>T n.711T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.946-130823A>T (n.946-130823A>T) | |
6 | g.44311068G>A | CA450391386 | AARS2,POLR1C | c.675C>T (p.His225=) c.855+3426G>A n.710C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.946-130822G>A (n.946-130822G>A) | |
6 | g.44311068G>C | CA364340905 | AARS2,POLR1C | c.675C>G (p.His225Gln) c.855+3426G>C n.710C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.946-130822G>C (n.946-130822G>C) | |
6 | g.44311068G>T | CA364340906 | AARS2,POLR1C | c.675C>A (p.His225Gln) c.855+3426G>T n.710C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.946-130822G>T (n.946-130822G>T) | |
6 | g.44311069T>A | CA364340907 | AARS2,POLR1C | c.674A>T (p.His225Leu) c.855+3427T>A n.709A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.946-130821T>A (n.946-130821T>A) | |
6 | g.44311069T>C | CA364340909 | AARS2,POLR1C | c.674A>G (p.His225Arg) c.855+3427T>C n.709A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.946-130821T>C (n.946-130821T>C) | |
6 | g.44311069T>G | CA364340908 | AARS2,POLR1C | c.674A>C (p.His225Pro) c.855+3427T>G n.709A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.946-130821T>G (n.946-130821T>G) | |
6 | g.44311070G>A | CA3834576 | AARS2,POLR1C | c.673C>T (p.His225Tyr) c.855+3428G>A n.708C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.946-130820G>A (n.946-130820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311070G>C | CA364340910 | AARS2,POLR1C | c.673C>G (p.His225Asp) c.855+3428G>C n.708C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.946-130820G>C (n.946-130820G>C) | |
6 | g.44311070G= | CA1624928744 | AARS2,POLR1C | c.673C= (p.His225=) c.855+3428G= n.708C= c.-346C= (n.-346C=) c.946-130820G= (n.946-130820G=) | |
6 | g.44311070G>T | CA364340911 | AARS2,POLR1C | c.673C>A (p.His225Asn) c.855+3428G>T n.708C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.946-130820G>T (n.946-130820G>T) | |
6 | g.44311071G>A | CA450391390 | AARS2,POLR1C | c.672C>T (p.Ile224=) c.855+3429G>A n.707C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.946-130819G>A (n.946-130819G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311071G>C | CA364340912 | AARS2,POLR1C | c.672C>G (p.Ile224Met) c.855+3429G>C n.707C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.946-130819G>C (n.946-130819G>C) | |
6 | g.44311071G>T | CA450391391 | AARS2,POLR1C | c.672C>A (p.Ile224=) c.855+3429G>T n.707C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.946-130819G>T (n.946-130819G>T) | COSMIC |
6 | g.44311072A= | CA1624928749 | AARS2,POLR1C | c.671T= (p.Ile224=) c.855+3430A= n.706T= c.-348T= (n.-348T=) c.946-130818A= (n.946-130818A=) | |
6 | g.44311072A>C | CA364340913 | AARS2,POLR1C | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.855+3430A>C n.706T>G c.-348T>G (n.-348T>G) c.946-130818A>C (n.946-130818A>C) | |
6 | g.44311072A>G | CA364340914 | AARS2,POLR1C | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.855+3430A>G n.706T>C c.-348T>C (n.-348T>C) c.946-130818A>G (n.946-130818A>G) | |
6 | g.44311072A>T | CA364340915 | AARS2,POLR1C | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.855+3430A>T n.706T>A c.-348T>A (n.-348T>A) c.946-130818A>T (n.946-130818A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311073T>A | CA364340916 | AARS2,POLR1C | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.855+3431T>A n.705A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.946-130817T>A (n.946-130817T>A) | |
6 | g.44311073T>C | CA3834578 | AARS2,POLR1C | c.670A>G (p.Ile224Val) c.855+3431T>C n.705A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.946-130817T>C (n.946-130817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T>G | CA3834577 | AARS2,POLR1C | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.855+3431T>G n.705A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.946-130817T>G (n.946-130817T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T= | CA1624928753 | AARS2,POLR1C | c.670A= (p.Ile224=) c.855+3431T= n.705A= c.-349A= (n.-349A=) c.946-130817T= (n.946-130817T=) | |
6 | g.44311074C>A | CA364340917 | AARS2,POLR1C | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.855+3432C>A n.704G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.946-130816C>A (n.946-130816C>A) | |
6 | g.44311074C>G | CA364340918 | AARS2,POLR1C | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.855+3432C>G n.704G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.946-130816C>G (n.946-130816C>G) | |
6 | g.44311074C>T | CA450391394 | AARS2,POLR1C | c.669G>A (p.Glu223=) c.855+3432C>T n.704G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.946-130816C>T (n.946-130816C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311075T>A | CA364340920 | AARS2,POLR1C | c.668A>T (p.Glu223Val) c.855+3433T>A n.703A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.946-130815T>A (n.946-130815T>A) | |
6 | g.44311075T>C | CA364340921 | AARS2,POLR1C | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.855+3433T>C n.703A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.946-130815T>C (n.946-130815T>C) | |
6 | g.44311075T>G | CA364340919 | AARS2,POLR1C | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.855+3433T>G n.703A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.946-130815T>G (n.946-130815T>G) | |
6 | g.44311076C>A | CA364340922 | AARS2,POLR1C | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.855+3434C>A n.702G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.946-130814C>A (n.946-130814C>A) | |
6 | g.44311076C>G | CA364340923 | AARS2,POLR1C | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.855+3434C>G n.702G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.946-130814C>G (n.946-130814C>G) | |
6 | g.44311076C>T | CA364340924 | AARS2,POLR1C | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.855+3434C>T n.702G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.946-130814C>T (n.946-130814C>T) | |
6 | g.44311081_44311101del | CA2596244405 | AARS2,POLR1C | c.647_667del (p.Gly216_Thr222del) c.855+3439_855+3459del n.682_702del c.-372_-352del (n.-372_-352del) c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311076_44311077insCTTATGTGATTGA | CA2521609109 | AARS2,POLR1C | c.666_667insTCAATCACATAAG (p.Glu223SerfsTer4) c.855+3434_855+3435insCTTATGTGATTGA n.701_702insTCAATCACATAAG c.-353_-352insTCAATCACATAAG (n.-353_-352insTCAATCACATAAG) c.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA (n.946-130814_946-130813insCTTATGTGATTGA) | |
6 | g.44311077A>C | CA450391400 | AARS2,POLR1C | c.666T>G (p.Thr222=) c.855+3435A>C n.701T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.946-130813A>C (n.946-130813A>C) | |
6 | g.44311077A>G | CA450391401 | AARS2,POLR1C | c.666T>C (p.Thr222=) c.855+3435A>G n.701T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.946-130813A>G (n.946-130813A>G) | |
6 | g.44311077A>T | CA450391398 | AARS2,POLR1C | c.666T>A (p.Thr222=) c.855+3435A>T n.701T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.946-130813A>T (n.946-130813A>T) | |
6 | g.44311078G>A | CA364340925 | AARS2,POLR1C | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.855+3436G>A n.700C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.946-130812G>A (n.946-130812G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311078G>C | CA364340926 | AARS2,POLR1C | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.855+3436G>C n.700C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.946-130812G>C (n.946-130812G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311078G= | CA1624928759 | AARS2,POLR1C | c.665C= (p.Thr222=) c.855+3436G= n.700C= c.-354C= (n.-354C=) c.946-130812G= (n.946-130812G=) | |
6 | g.44311078G>T | CA3834579 | AARS2,POLR1C | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.855+3436G>T n.700C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.946-130812G>T (n.946-130812G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311079T>A | CA364340927 | AARS2,POLR1C | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.855+3437T>A n.699A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.946-130811T>A (n.946-130811T>A) | |
6 | g.44311079T>C | CA364340929 | AARS2,POLR1C | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.855+3437T>C n.699A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.946-130811T>C (n.946-130811T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311079T>G | CA364340928 | AARS2,POLR1C | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.855+3437T>G n.699A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.946-130811T>G (n.946-130811T>G) | |
6 | g.44311079_44311080insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT | CA2539538579 | AARS2,POLR1C | c.664_665insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (p.Thr222IlefsTer19) c.855+3437_855+3438insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT n.699_700insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA c.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA (n.-355_-354insTTTCATGCGATCGATTTGAGCATCTGTTGGTATCCACATCAAGTCATTACCATTAGCCCCATCACCATTCATGTCACCATAAA) c.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT (n.946-130811_946-130810insTTATGGTGACATGAATGGTGATGGGGCTAATGGTAATGACTTGATGTGGATACCAACAGATGCTCAAATCGATCGCATGAAAT) | |
6 | g.44311080A>C | CA364340930 | AARS2,POLR1C | c.663T>G (p.Cys221Trp) c.855+3438A>C n.698T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.946-130810A>C (n.946-130810A>C) | |
6 | g.44311080A>G | CA450391406 | AARS2,POLR1C | c.663T>C (p.Cys221=) c.855+3438A>G n.698T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.946-130810A>G (n.946-130810A>G) | |
6 | g.44311080A>T | CA364340931 | AARS2,POLR1C | c.663T>A (p.Cys221Ter) c.855+3438A>T n.698T>A c.-356T>A (n.-356T>A) c.946-130810A>T (n.946-130810A>T) | |
6 | g.44311081C>A | CA364340932 | AARS2,POLR1C | c.662G>T (p.Cys221Phe) c.855+3439C>A n.697G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.946-130809C>A (n.946-130809C>A) | |
6 | g.44311081C= | CA1624928762 | AARS2,POLR1C | c.662G= (p.Cys221=) c.855+3439C= n.697G= c.-357G= (n.-357G=) c.946-130809C= (n.946-130809C=) | |
6 | g.44311081C>G | CA364340933 | AARS2,POLR1C | c.662G>C (p.Cys221Ser) c.855+3439C>G n.697G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.946-130809C>G (n.946-130809C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311081C>T | CA364340934 | AARS2,POLR1C | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.855+3439C>T n.697G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.946-130809C>T (n.946-130809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311082A>C | CA364340936 | AARS2,POLR1C | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.855+3440A>C n.696T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.946-130808A>C (n.946-130808A>C) | |
6 | g.44311082A>G | CA364340937 | AARS2,POLR1C | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.855+3440A>G n.696T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.946-130808A>G (n.946-130808A>G) | |
6 | g.44311082A>T | CA364340935 | AARS2,POLR1C | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.855+3440A>T n.696T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.946-130808A>T (n.946-130808A>T) | |
6 | g.44311083G>A | CA450391411 | AARS2,POLR1C | c.660C>T (p.Pro220=) c.855+3441G>A n.695C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.946-130807G>A (n.946-130807G>A) | |
6 | g.44311083G>C | CA450391414 | AARS2,POLR1C | c.660C>G (p.Pro220=) c.855+3441G>C n.695C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.946-130807G>C (n.946-130807G>C) | dbSNP |
6 | g.44311083G= | CA1624928766 | AARS2,POLR1C | c.660C= (p.Pro220=) c.855+3441G= n.695C= c.-359C= (n.-359C=) c.946-130807G= (n.946-130807G=) | |
6 | g.44311083G>T | CA450391412 | AARS2,POLR1C | c.660C>A (p.Pro220=) c.855+3441G>T n.695C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.946-130807G>T (n.946-130807G>T) | |
6 | g.44311084G>A | CA364340938 | AARS2,POLR1C | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.855+3442G>A n.694C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.946-130806G>A (n.946-130806G>A) | |
6 | g.44311084G>C | CA364340940 | AARS2,POLR1C | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.855+3442G>C n.694C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.946-130806G>C (n.946-130806G>C) | |
6 | g.44311084G>T | CA364340939 | AARS2,POLR1C | c.659C>A (p.Pro220His) c.855+3442G>T n.694C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.946-130806G>T (n.946-130806G>T) | |
6 | g.44311085G>A | CA364340941 | AARS2,POLR1C | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.855+3443G>A n.693C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.946-130805G>A (n.946-130805G>A) | COSMIC |
6 | g.44311085G>C | CA364340943 | AARS2,POLR1C | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.855+3443G>C n.693C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.946-130805G>C (n.946-130805G>C) | |
6 | g.44311085G>T | CA364340942 | AARS2,POLR1C | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.855+3443G>T n.693C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.946-130805G>T (n.946-130805G>T) | |
6 | g.44311086C>A | CA450391418 | AARS2,POLR1C | c.657G>T (p.Gly219=) c.855+3444C>A n.692G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.946-130804C>A (n.946-130804C>A) | |
6 | g.44311086C= | CA1624928767 | AARS2,POLR1C | c.657G= (p.Gly219=) c.855+3444C= n.692G= c.-362G= (n.-362G=) c.946-130804C= (n.946-130804C=) | |
6 | g.44311086C>G | CA450391419 | AARS2,POLR1C | c.657G>C (p.Gly219=) c.855+3444C>G n.692G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.946-130804C>G (n.946-130804C>G) | |
6 | g.44311086C>T | CA450391421 | AARS2,POLR1C | c.657G>A (p.Gly219=) c.855+3444C>T n.692G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.946-130804C>T (n.946-130804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311087C>A | CA364340944 | AARS2,POLR1C | c.656G>T (p.Gly219Val) c.855+3445C>A n.691G>T c.-363G>T (n.-363G>T) c.946-130803C>A (n.946-130803C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311087C>G | CA364340946 | AARS2,POLR1C | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.855+3445C>G n.691G>C c.-363G>C (n.-363G>C) c.946-130803C>G (n.946-130803C>G) | |
6 | g.44311087C>T | CA364340945 | AARS2,POLR1C | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.855+3445C>T n.691G>A c.-363G>A (n.-363G>A) c.946-130803C>T (n.946-130803C>T) | |
6 | g.44311088C>A | CA364340947 | AARS2,POLR1C | c.655G>T (p.Gly219Trp) c.855+3446C>A n.690G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.946-130802C>A (n.946-130802C>A) | |
6 | g.44311088C= | CA1624928768 | AARS2,POLR1C | c.655G= (p.Gly219=) c.855+3446C= n.690G= c.-364G= (n.-364G=) c.946-130802C= (n.946-130802C=) | |
6 | g.44311088C>G | CA364340948 | AARS2,POLR1C | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.855+3446C>G n.690G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.946-130802C>G (n.946-130802C>G) | |
6 | g.44311088C>T | CA364340949 | AARS2,POLR1C | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.855+3446C>T n.690G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.946-130802C>T (n.946-130802C>T) | dbSNP |
6 | g.44311089A>C | CA364340950 | AARS2,POLR1C | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.855+3447A>C n.689T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.946-130801A>C (n.946-130801A>C) | |
6 | g.44311089A>G | CA450391428 | AARS2,POLR1C | c.654T>C (p.Cys218=) c.855+3447A>G n.689T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.946-130801A>G (n.946-130801A>G) | |
6 | g.44311089A>T | CA364340951 | AARS2,POLR1C | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.855+3447A>T n.689T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.946-130801A>T (n.946-130801A>T) | |
6 | g.44311090C>A | CA364340952 | AARS2,POLR1C | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.855+3448C>A n.688G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.946-130800C>A (n.946-130800C>A) | |
6 | g.44311090C= | CA1624928772 | AARS2,POLR1C | c.653G= (p.Cys218=) c.855+3448C= n.688G= c.-366G= (n.-366G=) c.946-130800C= (n.946-130800C=) | |
6 | g.44311090C>G | CA364340953 | AARS2,POLR1C | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.855+3448C>G n.688G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.946-130800C>G (n.946-130800C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311090C>T | CA364340954 | AARS2,POLR1C | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.855+3448C>T n.688G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.946-130800C>T (n.946-130800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311091A>C | CA364340955 | AARS2,POLR1C | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.855+3449A>C n.687T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.946-130799A>C (n.946-130799A>C) | |
6 | g.44311091A>G | CA364340956 | AARS2,POLR1C | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.855+3449A>G n.687T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.946-130799A>G (n.946-130799A>G) | |
6 | g.44311091A>T | CA364340957 | AARS2,POLR1C | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.855+3449A>T n.687T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.946-130799A>T (n.946-130799A>T) | |
6 | g.44311092A= | CA1624928777 | AARS2,POLR1C | c.651T= (p.Pro217=) c.855+3450A= n.686T= c.-368T= (n.-368T=) c.946-130798A= (n.946-130798A=) | |
6 | g.44311092A>C | CA450391431 | AARS2,POLR1C | c.651T>G (p.Pro217=) c.855+3450A>C n.686T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.946-130798A>C (n.946-130798A>C) | |
6 | g.44311092A>G | CA3834580 | AARS2,POLR1C | c.651T>C (p.Pro217=) c.855+3450A>G n.686T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.946-130798A>G (n.946-130798A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311092A>T | CA450391434 | AARS2,POLR1C | c.651T>A (p.Pro217=) c.855+3450A>T n.686T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.946-130798A>T (n.946-130798A>T) | |
6 | g.44311093G>A | CA3834581 | AARS2,POLR1C | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.855+3451G>A n.685C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.946-130797G>A (n.946-130797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311093G>C | CA364340958 | AARS2,POLR1C | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.855+3451G>C n.685C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.946-130797G>C (n.946-130797G>C) | |
6 | g.44311093G= | CA1624928783 | AARS2,POLR1C | c.650C= (p.Pro217=) c.855+3451G= n.685C= c.-369C= (n.-369C=) c.946-130797G= (n.946-130797G=) | |
6 | g.44311093G>T | CA364340959 | AARS2,POLR1C | c.650C>A (p.Pro217His) c.855+3451G>T n.685C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.946-130797G>T (n.946-130797G>T) | |
6 | g.44311094G>A | CA364340960 | AARS2,POLR1C | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.855+3452G>A n.684C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.946-130796G>A (n.946-130796G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311094G>C | CA364340961 | AARS2,POLR1C | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.855+3452G>C n.684C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.946-130796G>C (n.946-130796G>C) | |
6 | g.44311094G= | CA1624928786 | AARS2,POLR1C | c.649C= (p.Pro217=) c.855+3452G= n.684C= c.-370C= (n.-370C=) c.946-130796G= (n.946-130796G=) | |
6 | g.44311094G>T | CA364340962 | AARS2,POLR1C | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.855+3452G>T n.684C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.946-130796G>T (n.946-130796G>T) | |
6 | g.44311095G>A | CA450391436 | AARS2,POLR1C | c.648C>T (p.Gly216=) c.855+3453G>A n.683C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.946-130795G>A (n.946-130795G>A) | gnomAD v2 |
6 | g.44311095G>C | CA450391437 | AARS2,POLR1C | c.648C>G (p.Gly216=) c.855+3453G>C n.683C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.946-130795G>C (n.946-130795G>C) | |
6 | g.44311095G= | CA913187492 | AARS2,POLR1C | c.648C= (p.Gly216=) c.855+3453G= n.683C= c.-371C= (n.-371C=) c.946-130795G= (n.946-130795G=) | |
6 | g.44311095G>T | CA450391439 | AARS2,POLR1C | c.648C>A (p.Gly216=) c.855+3453G>T n.683C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.946-130795G>T (n.946-130795G>T) | |
6 | g.44311096C>A | CA364340963 | AARS2,POLR1C | c.647G>T (p.Gly216Val) c.855+3454C>A n.682G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.946-130794C>A (n.946-130794C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311096C>G | CA364340964 | AARS2,POLR1C | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.855+3454C>G n.682G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.946-130794C>G (n.946-130794C>G) | |
6 | g.44311096C>T | CA364340965 | AARS2,POLR1C | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.855+3454C>T n.682G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.946-130794C>T (n.946-130794C>T) | COSMIC |
6 | g.44311097dup | CA170061 | AARS2,POLR1C | c.647dup (p.Cys218LeufsTer6) c.855+3455dup n.682dup c.-372dup (n.-372dup) c.946-130793dup (n.946-130793dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311097del | CA2678954171 | AARS2,POLR1C | c.647del (p.Gly216AlafsTer23) c.855+3455del n.682del c.-372del (n.-372del) c.946-130793del (n.946-130793del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311100_44311116del | CA2578633341 | AARS2,POLR1C | c.631_647del (p.Glu211ProfsTer7) c.855+3458_855+3474del n.666_682del c.-388_-372del (n.-388_-372del) c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del) | |
6 | g.44311097C>A | CA364340966 | AARS2,POLR1C | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.855+3455C>A n.681G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.946-130793C>A (n.946-130793C>A) | |
6 | g.44311097C>G | CA364340967 | AARS2,POLR1C | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.855+3455C>G n.681G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.946-130793C>G (n.946-130793C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311097C>T | CA364340968 | AARS2,POLR1C | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.855+3455C>T n.681G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.946-130793C>T (n.946-130793C>T) | |
6 | g.44311098A= | CA1624928794 | AARS2,POLR1C | c.645T= (p.Thr215=) c.855+3456A= n.680T= c.-374T= (n.-374T=) c.946-130792A= (n.946-130792A=) | |
6 | g.44311098A>C | CA450391445 | AARS2,POLR1C | c.645T>G (p.Thr215=) c.855+3456A>C n.680T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.946-130792A>C (n.946-130792A>C) | |
6 | g.44311098A>G | CA3834582 | AARS2,POLR1C | c.645T>C (p.Thr215=) c.855+3456A>G n.680T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.946-130792A>G (n.946-130792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311098A>T | CA450391443 | AARS2,POLR1C | c.645T>A (p.Thr215=) c.855+3456A>T n.680T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.946-130792A>T (n.946-130792A>T) | |
6 | g.44311099G>A | CA3834583 | AARS2,POLR1C | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.855+3457G>A n.679C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.946-130791G>A (n.946-130791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311099G>C | CA364340970 | AARS2,POLR1C | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.855+3457G>C n.679C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.946-130791G>C (n.946-130791G>C) | |
6 | g.44311099G= | CA1624928798 | AARS2,POLR1C | c.644C= (p.Thr215=) c.855+3457G= n.679C= c.-375C= (n.-375C=) c.946-130791G= (n.946-130791G=) | |
6 | g.44311099G>T | CA364340969 | AARS2,POLR1C | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.855+3457G>T n.679C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.946-130791G>T (n.946-130791G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311100T>A | CA364340973 | AARS2,POLR1C | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.855+3458T>A n.678A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.946-130790T>A (n.946-130790T>A) | COSMIC |
6 | g.44311100T>C | CA364340971 | AARS2,POLR1C | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.855+3458T>C n.678A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.946-130790T>C (n.946-130790T>C) | |
6 | g.44311100T>G | CA364340972 | AARS2,POLR1C | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.855+3458T>G n.678A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.946-130790T>G (n.946-130790T>G) | |
6 | g.44311101A= | CA1624928801 | AARS2,POLR1C | c.642T= (p.Asp214=) c.855+3459A= n.677T= c.-377T= (n.-377T=) c.946-130789A= (n.946-130789A=) | |
6 | g.44311101A>C | CA364340974 | AARS2,POLR1C | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.855+3459A>C n.677T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.946-130789A>C (n.946-130789A>C) | |
6 | g.44311101A>G | CA450391450 | AARS2,POLR1C | c.642T>C (p.Asp214=) c.855+3459A>G n.677T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.946-130789A>G (n.946-130789A>G) | dbSNP |
6 | g.44311101A>T | CA364340975 | AARS2,POLR1C | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.855+3459A>T n.677T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.946-130789A>T (n.946-130789A>T) | |
6 | g.44311102del | CA2678954173 | AARS2,POLR1C | c.641del (p.Asp214ValfsTer25) c.855+3460del n.676del c.-378del (n.-378del) c.946-130788del (n.946-130788del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311102T>A | CA364340976 | AARS2,POLR1C | c.641A>T (p.Asp214Val) c.855+3460T>A n.676A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.946-130788T>A (n.946-130788T>A) | |
6 | g.44311102T>C | CA364340977 | AARS2,POLR1C | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.855+3460T>C n.676A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.946-130788T>C (n.946-130788T>C) | |
6 | g.44311102T>G | CA364340978 | AARS2,POLR1C | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.855+3460T>G n.676A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.946-130788T>G (n.946-130788T>G) | |
6 | g.44311103C>A | CA364340979 | AARS2,POLR1C | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.855+3461C>A n.675G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.946-130787C>A (n.946-130787C>A) | dbSNP |
6 | g.44311103C= | CA1624928805 | AARS2,POLR1C | c.640G= (p.Asp214=) c.855+3461C= n.675G= c.-379G= (n.-379G=) c.946-130787C= (n.946-130787C=) | |
6 | g.44311103C>G | CA364340981 | AARS2,POLR1C | c.640G>C (p.Asp214His) c.855+3461C>G n.675G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.946-130787C>G (n.946-130787C>G) | |
6 | g.44311103C>T | CA364340980 | AARS2,POLR1C | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.855+3461C>T n.675G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.946-130787C>T (n.946-130787C>T) | |
6 | g.44311104C>A | CA450391453 | AARS2,POLR1C | c.639G>T (p.Gly213=) c.855+3462C>A n.674G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.946-130786C>A (n.946-130786C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311104C= | CA1624928808 | AARS2,POLR1C | c.639G= (p.Gly213=) c.855+3462C= n.674G= c.-380G= (n.-380G=) c.946-130786C= (n.946-130786C=) | |
6 | g.44311104C>G | CA450391454 | AARS2,POLR1C | c.639G>C (p.Gly213=) c.855+3462C>G n.674G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.946-130786C>G (n.946-130786C>G) | |
6 | g.44311104C>T | CA3834584 | AARS2,POLR1C | c.639G>A (p.Gly213=) c.855+3462C>T n.674G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.946-130786C>T (n.946-130786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311105C>A | CA364340982 | AARS2,POLR1C | c.638G>T (p.Gly213Val) c.855+3463C>A n.673G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.946-130785C>A (n.946-130785C>A) | |
6 | g.44311105C= | CA1624928812 | AARS2,POLR1C | c.638G= (p.Gly213=) c.855+3463C= n.673G= c.-381G= (n.-381G=) c.946-130785C= (n.946-130785C=) | |
6 | g.44311105C>G | CA364340983 | AARS2,POLR1C | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.855+3463C>G n.673G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.946-130785C>G (n.946-130785C>G) | |
6 | g.44311105C>T | CA3834585 | AARS2,POLR1C | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.855+3463C>T n.673G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.946-130785C>T (n.946-130785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311106C>A | CA364340984 | AARS2,POLR1C | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.855+3464C>A n.672G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.946-130784C>A (n.946-130784C>A) | |
6 | g.44311106C>G | CA364340986 | AARS2,POLR1C | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.855+3464C>G n.672G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.946-130784C>G (n.946-130784C>G) | |
6 | g.44311106C>T | CA364340985 | AARS2,POLR1C | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.855+3464C>T n.672G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.946-130784C>T (n.946-130784C>T) | |
6 | g.44311107C>A | CA364340987 | AARS2,POLR1C | c.636G>T (p.Met212Ile) c.855+3465C>A n.671G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.946-130783C>A (n.946-130783C>A) | |
6 | g.44311107C= | CA1624928818 | AARS2,POLR1C | c.636G= (p.Met212=) c.855+3465C= n.671G= c.-383G= (n.-383G=) c.946-130783C= (n.946-130783C=) | |
6 | g.44311107C>G | CA364340988 | AARS2,POLR1C | c.636G>C (p.Met212Ile) c.855+3465C>G n.671G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.946-130783C>G (n.946-130783C>G) | |
6 | g.44311107C>T | CA364340989 | AARS2,POLR1C | c.636G>A (p.Met212Ile) c.855+3465C>T n.671G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.946-130783C>T (n.946-130783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311108A>C | CA364340990 | AARS2,POLR1C | c.635T>G (p.Met212Arg) c.855+3466A>C n.670T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.946-130782A>C (n.946-130782A>C) | |
6 | g.44311108A>G | CA364340991 | AARS2,POLR1C | c.635T>C (p.Met212Thr) c.855+3466A>G n.670T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.946-130782A>G (n.946-130782A>G) | |
6 | g.44311108A>T | CA364340992 | AARS2,POLR1C | c.635T>A (p.Met212Lys) c.855+3466A>T n.670T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.946-130782A>T (n.946-130782A>T) | |
6 | g.44311109T>A | CA364340993 | AARS2,POLR1C | c.634A>T (p.Met212Leu) c.855+3467T>A n.669A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.946-130781T>A (n.946-130781T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311109T>C | CA364340994 | AARS2,POLR1C | c.634A>G (p.Met212Val) c.855+3467T>C n.669A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.946-130781T>C (n.946-130781T>C) | |
6 | g.44311109T>G | CA364340995 | AARS2,POLR1C | c.634A>C (p.Met212Leu) c.855+3467T>G n.669A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.946-130781T>G (n.946-130781T>G) | |
6 | g.44311109T= | CA1624928822 | AARS2,POLR1C | c.634A= (p.Met212=) c.855+3467T= n.669A= c.-385A= (n.-385A=) c.946-130781T= (n.946-130781T=) | |
6 | g.44311110C>A | CA364340996 | AARS2,POLR1C | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.855+3468C>A n.668G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.946-130780C>A (n.946-130780C>A) | |
6 | g.44311110C= | CA1624928827 | AARS2,POLR1C | c.633G= (p.Glu211=) c.855+3468C= n.668G= c.-386G= (n.-386G=) c.946-130780C= (n.946-130780C=) | |
6 | g.44311110C>G | CA364340997 | AARS2,POLR1C | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.855+3468C>G n.668G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.946-130780C>G (n.946-130780C>G) | |
6 | g.44311110C>T | CA138394147 | AARS2,POLR1C | c.633G>A (p.Glu211=) c.855+3468C>T n.668G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.946-130780C>T (n.946-130780C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311111T>A | CA364341000 | AARS2,POLR1C | c.632A>T (p.Glu211Val) c.855+3469T>A n.667A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.946-130779T>A (n.946-130779T>A) | |
6 | g.44311111T>C | CA364340999 | AARS2,POLR1C | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.855+3469T>C n.667A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.946-130779T>C (n.946-130779T>C) | |
6 | g.44311111T>G | CA364340998 | AARS2,POLR1C | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.855+3469T>G n.667A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.946-130779T>G (n.946-130779T>G) | |
6 | g.44311112C>A | CA364341001 | AARS2,POLR1C | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.855+3470C>A n.666G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.946-130778C>A (n.946-130778C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311112C= | CA1624928828 | AARS2,POLR1C | c.631G= (p.Glu211=) c.855+3470C= n.666G= c.-388G= (n.-388G=) c.946-130778C= (n.946-130778C=) | |
6 | g.44311112C>G | CA364341002 | AARS2,POLR1C | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.855+3470C>G n.666G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.946-130778C>G (n.946-130778C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311112C>T | CA364341003 | AARS2,POLR1C | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.855+3470C>T n.666G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.946-130778C>T (n.946-130778C>T) | |
6 | g.44311113C>A | CA364341004 | AARS2,POLR1C | c.630G>T (p.Trp210Cys) c.855+3471C>A n.665G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.946-130777C>A (n.946-130777C>A) | |
6 | g.44311113C= | CA1624928831 | AARS2,POLR1C | c.630G= (p.Trp210=) c.855+3471C= n.665G= c.-389G= (n.-389G=) c.946-130777C= (n.946-130777C=) | |
6 | g.44311113C>G | CA364341005 | AARS2,POLR1C | c.630G>C (p.Trp210Cys) c.855+3471C>G n.665G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.946-130777C>G (n.946-130777C>G) | |
6 | g.44311113C>T | CA3834586 | AARS2,POLR1C | c.630G>A (p.Trp210Ter) c.855+3471C>T n.665G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.946-130777C>T (n.946-130777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311114C>A | CA364341008 | AARS2,POLR1C | c.629G>T (p.Trp210Leu) c.855+3472C>A n.664G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.946-130776C>A (n.946-130776C>A) | |
6 | g.44311114C>G | CA364341006 | AARS2,POLR1C | c.629G>C (p.Trp210Ser) c.855+3472C>G n.664G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.946-130776C>G (n.946-130776C>G) | |
6 | g.44311114C>T | CA364341007 | AARS2,POLR1C | c.629G>A (p.Trp210Ter) c.855+3472C>T n.664G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.946-130776C>T (n.946-130776C>T) | |
6 | g.44311115A>C | CA364341009 | AARS2,POLR1C | c.628T>G (p.Trp210Gly) c.855+3473A>C n.663T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.946-130775A>C (n.946-130775A>C) | |
6 | g.44311115A>G | CA364341010 | AARS2,POLR1C | c.628T>C (p.Trp210Arg) c.855+3473A>G n.663T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.946-130775A>G (n.946-130775A>G) | |
6 | g.44311115A>T | CA364341011 | AARS2,POLR1C | c.628T>A (p.Trp210Arg) c.855+3473A>T n.663T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.946-130775A>T (n.946-130775A>T) | |
6 | g.44311116G>A | CA450391465 | AARS2,POLR1C | c.627C>T (p.Phe209=) c.855+3474G>A n.662C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.946-130774G>A (n.946-130774G>A) | |
6 | g.44311116G>C | CA364341012 | AARS2,POLR1C | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.855+3474G>C n.662C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.946-130774G>C (n.946-130774G>C) | |
6 | g.44311116G>T | CA364341013 | AARS2,POLR1C | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.855+3474G>T n.662C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.946-130774G>T (n.946-130774G>T) | |
6 | g.44311117A>C | CA364341016 | AARS2,POLR1C | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.855+3475A>C n.661T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.946-130773A>C (n.946-130773A>C) | |
6 | g.44311117A>G | CA364341014 | AARS2,POLR1C | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.855+3475A>G n.661T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.946-130773A>G (n.946-130773A>G) | |
6 | g.44311117A>T | CA364341015 | AARS2,POLR1C | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.855+3475A>T n.661T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.946-130773A>T (n.946-130773A>T) | |
6 | g.44311118A>C | CA364341017 | AARS2,POLR1C | c.625T>G (p.Phe209Val) c.855+3476A>C n.660T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.946-130772A>C (n.946-130772A>C) | |
6 | g.44311118A>G | CA364341018 | AARS2,POLR1C | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.855+3476A>G n.660T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.946-130772A>G (n.946-130772A>G) | |
6 | g.44311118A>T | CA364341019 | AARS2,POLR1C | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.855+3476A>T n.660T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.946-130772A>T (n.946-130772A>T) | |
6 | g.44311119G>A | CA450391469 | AARS2,POLR1C | c.624C>T (p.Asn208=) c.855+3477G>A n.659C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.946-130771G>A (n.946-130771G>A) | |
6 | g.44311119G>C | CA364341020 | AARS2,POLR1C | c.624C>G (p.Asn208Lys) c.855+3477G>C n.659C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.946-130771G>C (n.946-130771G>C) | |
6 | g.44311119G>T | CA364341021 | AARS2,POLR1C | c.624C>A (p.Asn208Lys) c.855+3477G>T n.659C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.946-130771G>T (n.946-130771G>T) | |
6 | g.44311120T>A | CA364341022 | AARS2,POLR1C | c.623A>T (p.Asn208Ile) c.855+3478T>A n.658A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.946-130770T>A (n.946-130770T>A) | |
6 | g.44311120T>C | CA364341023 | AARS2,POLR1C | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.855+3478T>C n.658A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.946-130770T>C (n.946-130770T>C) | |
6 | g.44311120T>G | CA364341024 | AARS2,POLR1C | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.855+3478T>G n.658A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.946-130770T>G (n.946-130770T>G) | |
6 | g.44311121T>A | CA364341025 | AARS2,POLR1C | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.855+3479T>A n.657A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.946-130769T>A (n.946-130769T>A) | |
6 | g.44311121T>C | CA364341026 | AARS2,POLR1C | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.855+3479T>C n.657A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.946-130769T>C (n.946-130769T>C) | |
6 | g.44311121T>G | CA364341027 | AARS2,POLR1C | c.622A>C (p.Asn208His) c.855+3479T>G n.657A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.946-130769T>G (n.946-130769T>G) | |
6 | g.44311122C>A | CA364341028 | AARS2,POLR1C | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.855+3480C>A n.656G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.946-130768C>A (n.946-130768C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311122C>G | CA364341029 | AARS2,POLR1C | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.855+3480C>G n.656G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.946-130768C>G (n.946-130768C>G) | |
6 | g.44311122C>T | CA450391474 | AARS2,POLR1C | c.621G>A (p.Glu207=) c.855+3480C>T n.656G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.946-130768C>T (n.946-130768C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311123T>A | CA364341030 | AARS2,POLR1C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.855+3481T>A n.655A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.946-130767T>A (n.946-130767T>A) | |
6 | g.44311123T>C | CA364341032 | AARS2,POLR1C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.855+3481T>C n.655A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.946-130767T>C (n.946-130767T>C) | |
6 | g.44311123T>G | CA364341031 | AARS2,POLR1C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.855+3481T>G n.655A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.946-130767T>G (n.946-130767T>G) | |
6 | g.44311124C>A | CA364341033 | AARS2,POLR1C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.855+3482C>A n.654G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.946-130766C>A (n.946-130766C>A) | |
6 | g.44311124C>G | CA364341034 | AARS2,POLR1C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.855+3482C>G n.654G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.946-130766C>G (n.946-130766C>G) | |
6 | g.44311124C>T | CA364341035 | AARS2,POLR1C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.855+3482C>T n.654G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.946-130766C>T (n.946-130766C>T) | |
6 | g.44311125T>A | CA364341036 | AARS2,POLR1C | c.618A>T (p.Gln206His) c.855+3483T>A n.653A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.946-130765T>A (n.946-130765T>A) | |
6 | g.44311125T>C | CA138394153 | AARS2,POLR1C | c.618A>G (p.Gln206=) c.855+3483T>C n.653A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.946-130765T>C (n.946-130765T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311125T>G | CA364341037 | AARS2,POLR1C | c.618A>C (p.Gln206His) c.855+3483T>G n.653A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.946-130765T>G (n.946-130765T>G) | |
6 | g.44311125T= | CA1624928835 | AARS2,POLR1C | c.618A= (p.Gln206=) c.855+3483T= n.653A= c.-401A= (n.-401A=) c.946-130765T= (n.946-130765T=) | |
6 | g.44311126T>A | CA364341038 | AARS2,POLR1C | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.855+3484T>A n.652A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.946-130764T>A (n.946-130764T>A) | |
6 | g.44311126T>C | CA364341039 | AARS2,POLR1C | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.855+3484T>C n.652A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.946-130764T>C (n.946-130764T>C) | |
6 | g.44311126T>G | CA364341040 | AARS2,POLR1C | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.855+3484T>G n.652A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.946-130764T>G (n.946-130764T>G) | |
6 | g.44311127G>A | CA364341041 | AARS2,POLR1C | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.855+3485G>A n.651C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.946-130763G>A (n.946-130763G>A) | |
6 | g.44311127G>C | CA364341042 | AARS2,POLR1C | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.855+3485G>C n.651C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.946-130763G>C (n.946-130763G>C) | |
6 | g.44311127G>T | CA364341043 | AARS2,POLR1C | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.855+3485G>T n.651C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.946-130763G>T (n.946-130763G>T) | |
6 | g.44311128T>A | CA450391476 | AARS2,POLR1C | c.615A>T (p.Pro205=) c.855+3486T>A n.650A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.946-130762T>A (n.946-130762T>A) | |
6 | g.44311128T>C | CA450391477 | AARS2,POLR1C | c.615A>G (p.Pro205=) c.855+3486T>C n.650A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.946-130762T>C (n.946-130762T>C) | |
6 | g.44311128T>G | CA450391478 | AARS2,POLR1C | c.615A>C (p.Pro205=) c.855+3486T>G n.650A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.946-130762T>G (n.946-130762T>G) | |
6 | g.44311129G>A | CA364341045 | AARS2,POLR1C | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.855+3487G>A n.649C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.946-130761G>A (n.946-130761G>A) | |
6 | g.44311129G>C | CA3834587 | AARS2,POLR1C | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.855+3487G>C n.649C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.946-130761G>C (n.946-130761G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311129G= | CA1624928841 | AARS2,POLR1C | c.614C= (p.Pro205=) c.855+3487G= n.649C= c.-405C= (n.-405C=) c.946-130761G= (n.946-130761G=) | |
6 | g.44311129G>T | CA364341044 | AARS2,POLR1C | c.614C>A (p.Pro205Gln) c.855+3487G>T n.649C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.946-130761G>T (n.946-130761G>T) | |
6 | g.44311130G>A | CA364341046 | AARS2,POLR1C | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.855+3488G>A n.648C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.946-130760G>A (n.946-130760G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311130G>C | CA364341047 | AARS2,POLR1C | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.855+3488G>C n.648C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.946-130760G>C (n.946-130760G>C) | dbSNP |
6 | g.44311130G= | CA1624928844 | AARS2,POLR1C | c.613C= (p.Pro205=) c.855+3488G= n.648C= c.-406C= (n.-406C=) c.946-130760G= (n.946-130760G=) | |
6 | g.44311130G>T | CA364341048 | AARS2,POLR1C | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.855+3488G>T n.648C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.946-130760G>T (n.946-130760G>T) | |
6 | g.44311131T>A | CA450391479 | AARS2,POLR1C | c.612A>T (p.Gly204=) c.855+3489T>A n.647A>T c.-407A>T (n.-407A>T) c.946-130759T>A (n.946-130759T>A) | |
6 | g.44311131T>C | CA450391481 | AARS2,POLR1C | c.612A>G (p.Gly204=) c.855+3489T>C n.647A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.946-130759T>C (n.946-130759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311131T>G | CA450391480 | AARS2,POLR1C | c.612A>C (p.Gly204=) c.855+3489T>G n.647A>C c.-407A>C (n.-407A>C) c.946-130759T>G (n.946-130759T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311131T= | CA1624928847 | AARS2,POLR1C | c.612A= (p.Gly204=) c.855+3489T= n.647A= c.-407A= (n.-407A=) c.946-130759T= (n.946-130759T=) | |
6 | g.44311132C>A | CA364341049 | AARS2,POLR1C | c.611G>T (p.Gly204Val) c.855+3490C>A n.646G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.946-130758C>A (n.946-130758C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311132C= | CA1624928849 | AARS2,POLR1C | c.611G= (p.Gly204=) c.855+3490C= n.646G= c.-408G= (n.-408G=) c.946-130758C= (n.946-130758C=) | |
6 | g.44311132C>G | CA364341050 | AARS2,POLR1C | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.855+3490C>G n.646G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.946-130758C>G (n.946-130758C>G) | |
6 | g.44311132C>T | CA364341051 | AARS2,POLR1C | c.611G>A (p.Gly204Glu) c.855+3490C>T n.646G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.946-130758C>T (n.946-130758C>T) | |
6 | g.44311133C>A | CA3834588 | AARS2,POLR1C | c.610G>T (p.Gly204Ter) c.855+3491C>A n.645G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.946-130757C>A (n.946-130757C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311133C= | CA1624928852 | AARS2,POLR1C | c.610G= (p.Gly204=) c.855+3491C= n.645G= c.-409G= (n.-409G=) c.946-130757C= (n.946-130757C=) | |
6 | g.44311133C>G | CA364341052 | AARS2,POLR1C | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.855+3491C>G n.645G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.946-130757C>G (n.946-130757C>G) | |
6 | g.44311133C>T | CA364341053 | AARS2,POLR1C | c.610G>A (p.Gly204Arg) c.855+3491C>T n.645G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.946-130757C>T (n.946-130757C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311133_44311134delinsCA | CA1624928851 | AARS2,POLR1C | c.609_610delinsTG (p.Phe203=) c.855+3491_855+3492delinsCA n.644_645delinsTG c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG) c.946-130757_946-130756delinsCA (n.946-130757_946-130756delinsCA) | |
6 | g.44311134A>C | CA364341054 | AARS2,POLR1C | c.609T>G (p.Phe203Leu) c.855+3492A>C n.644T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.946-130756A>C (n.946-130756A>C) | |
6 | g.44311134A>G | CA450391482 | AARS2,POLR1C | c.609T>C (p.Phe203=) c.855+3492A>G n.644T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.946-130756A>G (n.946-130756A>G) | |
6 | g.44311134A>T | CA364341055 | AARS2,POLR1C | c.609T>A (p.Phe203Leu) c.855+3492A>T n.644T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.946-130756A>T (n.946-130756A>T) | |
6 | g.44311136del | CA3834589 | AARS2,POLR1C | c.609del (p.Phe203LeufsTer?) c.855+3494del n.644del c.-410del (n.-410del) c.946-130754del (n.946-130754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311135A>C | CA364341056 | AARS2,POLR1C | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.855+3493A>C n.643T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.946-130755A>C (n.946-130755A>C) | |
6 | g.44311135A>G | CA364341058 | AARS2,POLR1C | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.855+3493A>G n.643T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.946-130755A>G (n.946-130755A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311135A>T | CA364341057 | AARS2,POLR1C | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.855+3493A>T n.643T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.946-130755A>T (n.946-130755A>T) | |
6 | g.44311136A= | CA1624928856 | AARS2,POLR1C | c.607T= (p.Phe203=) c.855+3494A= n.642T= c.-412T= (n.-412T=) c.946-130754A= (n.946-130754A=) | |
6 | g.44311136A>C | CA364341059 | AARS2,POLR1C | c.607T>G (p.Phe203Val) c.855+3494A>C n.642T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.946-130754A>C (n.946-130754A>C) | |
6 | g.44311136A>G | CA364341061 | AARS2,POLR1C | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.855+3494A>G n.642T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.946-130754A>G (n.946-130754A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311136A>T | CA364341060 | AARS2,POLR1C | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.855+3494A>T n.642T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.946-130754A>T (n.946-130754A>T) | |
6 | g.44311137G>A | CA450391483 | AARS2,POLR1C | c.606C>T (p.Ser202=) c.855+3495G>A n.641C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.946-130753G>A (n.946-130753G>A) | |
6 | g.44311137G>C | CA450391484 | AARS2,POLR1C | c.606C>G (p.Ser202=) c.855+3495G>C n.641C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.946-130753G>C (n.946-130753G>C) | |
6 | g.44311137G>T | CA450391485 | AARS2,POLR1C | c.606C>A (p.Ser202=) c.855+3495G>T n.641C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.946-130753G>T (n.946-130753G>T) | |
6 | g.44311138G>A | CA364341062 | AARS2,POLR1C | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.855+3496G>A n.640C>T c.-414C>T (n.-414C>T) c.946-130752G>A (n.946-130752G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311138G>C | CA364341064 | AARS2,POLR1C | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.855+3496G>C n.640C>G c.-414C>G (n.-414C>G) c.946-130752G>C (n.946-130752G>C) | |
6 | g.44311138G= | CA1624928858 | AARS2,POLR1C | c.605C= (p.Ser202=) c.855+3496G= n.640C= c.-414C= (n.-414C=) c.946-130752G= (n.946-130752G=) | |
6 | g.44311138G>T | CA364341063 | AARS2,POLR1C | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.855+3496G>T n.640C>A c.-414C>A (n.-414C>A) c.946-130752G>T (n.946-130752G>T) | |
6 | g.44311139A= | CA1624928860 | AARS2,POLR1C | c.604T= (p.Ser202=) c.855+3497A= n.639T= c.-415T= (n.-415T=) c.946-130751A= (n.946-130751A=) | |
6 | g.44311139A>C | CA364341065 | AARS2,POLR1C | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.855+3497A>C n.639T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.946-130751A>C (n.946-130751A>C) | |
6 | g.44311139A>G | CA364341066 | AARS2,POLR1C | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.855+3497A>G n.639T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.946-130751A>G (n.946-130751A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311139A>T | CA364341067 | AARS2,POLR1C | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.855+3497A>T n.639T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.946-130751A>T (n.946-130751A>T) | |
6 | g.44311140A>C | CA450391489 | AARS2,POLR1C | c.603T>G (p.Leu201=) c.855+3498A>C n.638T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.946-130750A>C (n.946-130750A>C) | |
6 | g.44311140A>G | CA450391487 | AARS2,POLR1C | c.603T>C (p.Leu201=) c.855+3498A>G n.638T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.946-130750A>G (n.946-130750A>G) | |
6 | g.44311140A>T | CA450391486 | AARS2,POLR1C | c.603T>A (p.Leu201=) c.855+3498A>T n.638T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.946-130750A>T (n.946-130750A>T) | |
6 | g.44311141A>C | CA364341068 | AARS2,POLR1C | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.855+3499A>C n.637T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.946-130749A>C (n.946-130749A>C) | |
6 | g.44311141A>G | CA364341069 | AARS2,POLR1C | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.855+3499A>G n.637T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.946-130749A>G (n.946-130749A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311141A>T | CA364341070 | AARS2,POLR1C | c.602T>A (p.Leu201His) c.855+3499A>T n.637T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.946-130749A>T (n.946-130749A>T) | |
6 | g.44311142G>A | CA364341071 | AARS2,POLR1C | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.855+3500G>A n.636C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.946-130748G>A (n.946-130748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311142G>C | CA364341072 | AARS2,POLR1C | c.601C>G (p.Leu201Val) c.855+3500G>C n.636C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.946-130748G>C (n.946-130748G>C) | |
6 | g.44311142G= | CA1624928866 | AARS2,POLR1C | c.601C= (p.Leu201=) c.855+3500G= n.636C= c.-418C= (n.-418C=) c.946-130748G= (n.946-130748G=) | |
6 | g.44311142G>T | CA364341073 | AARS2,POLR1C | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.855+3500G>T n.636C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.946-130748G>T (n.946-130748G>T) | |
6 | g.44311143C>A | CA450391494 | AARS2,POLR1C | c.600G>T (p.Val200=) c.855+3501C>A n.635G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.946-130747C>A (n.946-130747C>A) | |
6 | g.44311143C= | CA1624928871 | AARS2,POLR1C | c.600G= (p.Val200=) c.855+3501C= n.635G= c.-419G= (n.-419G=) c.946-130747C= (n.946-130747C=) | |
6 | g.44311143C>G | CA450391495 | AARS2,POLR1C | c.600G>C (p.Val200=) c.855+3501C>G n.635G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.946-130747C>G (n.946-130747C>G) | |
6 | g.44311143C>T | CA450391496 | AARS2,POLR1C | c.600G>A (p.Val200=) c.855+3501C>T n.635G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.946-130747C>T (n.946-130747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311144A>C | CA364341076 | AARS2,POLR1C | c.599T>G (p.Val200Gly) c.855+3502A>C n.634T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.946-130746A>C (n.946-130746A>C) | |
6 | g.44311144A>G | CA364341075 | AARS2,POLR1C | c.599T>C (p.Val200Ala) c.855+3502A>G n.634T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.946-130746A>G (n.946-130746A>G) | |
6 | g.44311144A>T | CA364341074 | AARS2,POLR1C | c.599T>A (p.Val200Glu) c.855+3502A>T n.634T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.946-130746A>T (n.946-130746A>T) | |
6 | g.44311145C>A | CA364341077 | AARS2,POLR1C | c.598G>T (p.Val200Leu) c.855+3503C>A n.633G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.946-130745C>A (n.946-130745C>A) | COSMIC |
6 | g.44311145C>G | CA364341078 | AARS2,POLR1C | c.598G>C (p.Val200Leu) c.855+3503C>G n.633G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.946-130745C>G (n.946-130745C>G) | |
6 | g.44311145C>T | CA364341079 | AARS2,POLR1C | c.598G>A (p.Val200Met) c.855+3503C>T n.633G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.946-130745C>T (n.946-130745C>T) | |
6 | g.44311146A>C | CA450391500 | AARS2,POLR1C | c.597T>G (p.Arg199=) c.855+3504A>C n.632T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.946-130744A>C (n.946-130744A>C) | |
6 | g.44311146A>G | CA450391501 | AARS2,POLR1C | c.597T>C (p.Arg199=) c.855+3504A>G n.632T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.946-130744A>G (n.946-130744A>G) | |
6 | g.44311146A>T | CA450391502 | AARS2,POLR1C | c.597T>A (p.Arg199=) c.855+3504A>T n.632T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.946-130744A>T (n.946-130744A>T) | |
6 | g.44311147C>A | CA3834591 | AARS2,POLR1C | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.855+3505C>A n.631G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.946-130743C>A (n.946-130743C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C= | CA1624928878 | AARS2,POLR1C | c.596G= (p.Arg199=) c.855+3505C= n.631G= c.-423G= (n.-423G=) c.946-130743C= (n.946-130743C=) | |
6 | g.44311147C>G | CA364341080 | AARS2,POLR1C | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.855+3505C>G n.631G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.946-130743C>G (n.946-130743C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311147C>T | CA3834590 | AARS2,POLR1C | c.596G>A (p.Arg199His) c.855+3505C>T n.631G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.946-130743C>T (n.946-130743C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311148G>A | CA320112 | AARS2,POLR1C | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.855+3506G>A n.630C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.946-130742G>A (n.946-130742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311148G>C | CA364341081 | AARS2,POLR1C | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.855+3506G>C n.630C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.946-130742G>C (n.946-130742G>C) | |
6 | g.44311148G= | CA1624928890 | AARS2,POLR1C | c.595C= (p.Arg199=) c.855+3506G= n.630C= c.-424C= (n.-424C=) c.946-130742G= (n.946-130742G=) | |
6 | g.44311148G>T | CA364341082 | AARS2,POLR1C | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.855+3506G>T n.630C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.946-130742G>T (n.946-130742G>T) | |
6 | g.44311149G>A | CA450391506 | AARS2,POLR1C | c.594C>T (p.Ser198=) c.855+3507G>A n.629C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.946-130741G>A (n.946-130741G>A) | COSMIC |
6 | g.44311149G>C | CA364341083 | AARS2,POLR1C | c.594C>G (p.Ser198Arg) c.855+3507G>C n.629C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.946-130741G>C (n.946-130741G>C) | |
6 | g.44311149G>T | CA364341084 | AARS2,POLR1C | c.594C>A (p.Ser198Arg) c.855+3507G>T n.629C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.946-130741G>T (n.946-130741G>T) | |
6 | g.44311150C>A | CA364341086 | AARS2,POLR1C | c.593G>T (p.Ser198Ile) c.855+3508C>A n.628G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.946-130740C>A (n.946-130740C>A) | |
6 | g.44311150C>G | CA364341087 | AARS2,POLR1C | c.593G>C (p.Ser198Thr) c.855+3508C>G n.628G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.946-130740C>G (n.946-130740C>G) | |
6 | g.44311150C>T | CA364341085 | AARS2,POLR1C | c.593G>A (p.Ser198Asn) c.855+3508C>T n.628G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.946-130740C>T (n.946-130740C>T) | |
6 | g.44311151T>A | CA364341088 | AARS2,POLR1C | c.592A>T (p.Ser198Cys) c.855+3509T>A n.627A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.946-130739T>A (n.946-130739T>A) | |
6 | g.44311151T>C | CA364341089 | AARS2,POLR1C | c.592A>G (p.Ser198Gly) c.855+3509T>C n.627A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.946-130739T>C (n.946-130739T>C) | |
6 | g.44311151T>G | CA364341090 | AARS2,POLR1C | c.592A>C (p.Ser198Arg) c.855+3509T>G n.627A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.946-130739T>G (n.946-130739T>G) | |
6 | g.44311152A>C | CA450391510 | AARS2,POLR1C | c.591T>G (p.Ala197=) c.855+3510A>C n.626T>G c.-428T>G (n.-428T>G) c.946-130738A>C (n.946-130738A>C) | |
6 | g.44311152A>G | CA450391511 | AARS2,POLR1C | c.591T>C (p.Ala197=) c.855+3510A>G n.626T>C c.-428T>C (n.-428T>C) c.946-130738A>G (n.946-130738A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311152A>T | CA450391514 | AARS2,POLR1C | c.591T>A (p.Ala197=) c.855+3510A>T n.626T>A c.-428T>A (n.-428T>A) c.946-130738A>T (n.946-130738A>T) | |
6 | g.44311153G>A | CA364341091 | AARS2,POLR1C | c.590C>T (p.Ala197Val) c.855+3511G>A n.625C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.946-130737G>A (n.946-130737G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311153G>C | CA364341092 | AARS2,POLR1C | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.855+3511G>C n.625C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.946-130737G>C (n.946-130737G>C) | |
6 | g.44311153G>T | CA364341093 | AARS2,POLR1C | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.855+3511G>T n.625C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.946-130737G>T (n.946-130737G>T) | |
6 | g.44311154C>A | CA364341094 | AARS2,POLR1C | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.855+3512C>A n.624G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.946-130736C>A (n.946-130736C>A) | |
6 | g.44311154C>G | CA364341095 | AARS2,POLR1C | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.855+3512C>G n.624G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.946-130736C>G (n.946-130736C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311154C>T | CA364341096 | AARS2,POLR1C | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.855+3512C>T n.624G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.946-130736C>T (n.946-130736C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311155A>C | CA450391517 | AARS2,POLR1C | c.588T>G (p.Pro196=) c.855+3513A>C n.623T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.946-130735A>C (n.946-130735A>C) | |
6 | g.44311155A>G | CA450391519 | AARS2,POLR1C | c.588T>C (p.Pro196=) c.855+3513A>G n.623T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.946-130735A>G (n.946-130735A>G) | |
6 | g.44311155A>T | CA450391521 | AARS2,POLR1C | c.588T>A (p.Pro196=) c.855+3513A>T n.623T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.946-130735A>T (n.946-130735A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>A | CA364341097 | AARS2,POLR1C | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.855+3514G>A n.622C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.946-130734G>A (n.946-130734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>C | CA364341098 | AARS2,POLR1C | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.855+3514G>C n.622C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.946-130734G>C (n.946-130734G>C) | |
6 | g.44311156G= | CA1624928896 | AARS2,POLR1C | c.587C= (p.Pro196=) c.855+3514G= n.622C= c.-432C= (n.-432C=) c.946-130734G= (n.946-130734G=) | |
6 | g.44311156G>T | CA364341099 | AARS2,POLR1C | c.587C>A (p.Pro196His) c.855+3514G>T n.622C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.946-130734G>T (n.946-130734G>T) | |
6 | g.44311157G>A | CA138394173 | AARS2,POLR1C | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.855+3515G>A n.621C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.946-130733G>A (n.946-130733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311157G>C | CA364341100 | AARS2,POLR1C | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.855+3515G>C n.621C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.946-130733G>C (n.946-130733G>C) | |
6 | g.44311157G= | CA1624928905 | AARS2,POLR1C | c.586C= (p.Pro196=) c.855+3515G= n.621C= c.-433C= (n.-433C=) c.946-130733G= (n.946-130733G=) | |
6 | g.44311157G>T | CA364341101 | AARS2,POLR1C | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.855+3515G>T n.621C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.946-130733G>T (n.946-130733G>T) | |
6 | g.44311157_44311158delinsGC | CA1624928907 | AARS2,POLR1C | c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.855+3515_855+3516delinsGC n.620_621delinsGC c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC) c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC) | |
6 | g.44311158del | CA1624928915 | AARS2,POLR1C | c.585del (p.Pro196LeufsTer?) c.855+3516del n.620del c.-434del (n.-434del) c.946-130732del (n.946-130732del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311158C>A | CA450391523 | AARS2,POLR1C | c.585G>T (p.Val195=) c.855+3516C>A n.620G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.946-130732C>A (n.946-130732C>A) | |
6 | g.44311158C>G | CA450391524 | AARS2,POLR1C | c.585G>C (p.Val195=) c.855+3516C>G n.620G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.946-130732C>G (n.946-130732C>G) | |
6 | g.44311158C>T | CA450391525 | AARS2,POLR1C | c.585G>A (p.Val195=) c.855+3516C>T n.620G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.946-130732C>T (n.946-130732C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311159A>C | CA364341102 | AARS2,POLR1C | c.584T>G (p.Val195Gly) c.855+3517A>C n.619T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.946-130731A>C (n.946-130731A>C) | |
6 | g.44311159A>G | CA364341103 | AARS2,POLR1C | c.584T>C (p.Val195Ala) c.855+3517A>G n.619T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.946-130731A>G (n.946-130731A>G) | |
6 | g.44311159A>T | CA364341104 | AARS2,POLR1C | c.584T>A (p.Val195Glu) c.855+3517A>T n.619T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.946-130731A>T (n.946-130731A>T) | |
6 | g.44311160C>A | CA364341105 | AARS2,POLR1C | c.583G>T (p.Val195Leu) c.855+3518C>A n.618G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.946-130730C>A (n.946-130730C>A) | |
6 | g.44311160C= | CA1624928916 | AARS2,POLR1C | c.583G= (p.Val195=) c.855+3518C= n.618G= c.-436G= (n.-436G=) c.946-130730C= (n.946-130730C=) | |
6 | g.44311160C>G | CA364341106 | AARS2,POLR1C | c.583G>C (p.Val195Leu) c.855+3518C>G n.618G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.946-130730C>G (n.946-130730C>G) | |
6 | g.44311160C>T | CA364341107 | AARS2,POLR1C | c.583G>A (p.Val195Met) c.855+3518C>T n.618G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.946-130730C>T (n.946-130730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311162del | CA2678954175 | AARS2,POLR1C | c.583del c.855+3520del n.618del c.-436del c.946-130728del (n.946-130728del) | gnomAD v4 |