Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310956T>C | CA566845378 | AARS2,POLR1C | c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.855+3314T>C n.784+38A>G c.-270+38A>G (n.-270+38A>G) c.946-130934T>C (n.946-130934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310956T= | CA1624928550 | AARS2,POLR1C | c.749+38A= (n.749+38A=) c.855+3314T= n.784+38A= c.-270+38A= (n.-270+38A=) c.946-130934T= (n.946-130934T=) | |
6 | g.44310957A>T | CA2578633338 | AARS2,POLR1C | c.749+37T>A (n.749+37T>A) c.855+3315A>T n.784+37T>A c.-270+37T>A (n.-270+37T>A) c.946-130933A>T (n.946-130933A>T) | |
6 | g.44310958G>A | CA824992686 | AARS2,POLR1C | c.749+36C>T (n.749+36C>T) c.855+3316G>A n.784+36C>T c.-270+36C>T (n.-270+36C>T) c.946-130932G>A (n.946-130932G>A) | dbSNP |
6 | g.44310958G= | CA1624928554 | AARS2,POLR1C | c.749+36C= (n.749+36C=) c.855+3316G= n.784+36C= c.-270+36C= (n.-270+36C=) c.946-130932G= (n.946-130932G=) | |
6 | g.44310960C>T | CA2678954138 | AARS2,POLR1C | c.749+34G>A (n.749+34G>A) c.855+3318C>T n.784+34G>A c.-270+34G>A (n.-270+34G>A) c.946-130930C>T (n.946-130930C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310962G>A | CA1624928560 | AARS2,POLR1C | c.749+32C>T (n.749+32C>T) c.855+3320G>A n.784+32C>T c.-270+32C>T (n.-270+32C>T) c.946-130928G>A (n.946-130928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310962G= | CA1624928558 | AARS2,POLR1C | c.749+32C= (n.749+32C=) c.855+3320G= n.784+32C= c.-270+32C= (n.-270+32C=) c.946-130928G= (n.946-130928G=) | |
6 | g.44310963G>T | CA2678954139 | AARS2,POLR1C | c.749+31C>A (n.749+31C>A) c.855+3321G>T n.784+31C>A c.-270+31C>A (n.-270+31C>A) c.946-130927G>T (n.946-130927G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310964G>T | CA2678954140 | AARS2,POLR1C | c.749+30C>A (n.749+30C>A) c.855+3322G>T n.784+30C>A c.-270+30C>A (n.-270+30C>A) c.946-130926G>T (n.946-130926G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310967T>C | CA2578633339 | AARS2,POLR1C | c.749+27A>G (n.749+27A>G) c.855+3325T>C n.784+27A>G c.-270+27A>G (n.-270+27A>G) c.946-130923T>C (n.946-130923T>C) | |
6 | g.44310968C= | CA1624928563 | AARS2,POLR1C | c.749+26G= (n.749+26G=) c.855+3326C= n.784+26G= c.-270+26G= (n.-270+26G=) c.946-130922C= (n.946-130922C=) | |
6 | g.44310968C>T | CA566845379 | AARS2,POLR1C | c.749+26G>A (n.749+26G>A) c.855+3326C>T n.784+26G>A c.-270+26G>A (n.-270+26G>A) c.946-130922C>T (n.946-130922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310970C= | CA1624928568 | AARS2,POLR1C | c.749+24G= (n.749+24G=) c.855+3328C= n.784+24G= c.-270+24G= (n.-270+24G=) c.946-130920C= (n.946-130920C=) | |
6 | g.44310970C>T | CA1624928569 | AARS2,POLR1C | c.749+24G>A (n.749+24G>A) c.855+3328C>T n.784+24G>A c.-270+24G>A (n.-270+24G>A) c.946-130920C>T (n.946-130920C>T) | dbSNP |
6 | g.44310972T>C | CA566845380 | AARS2,POLR1C | c.749+22A>G (n.749+22A>G) c.855+3330T>C n.784+22A>G c.-270+22A>G (n.-270+22A>G) c.946-130918T>C (n.946-130918T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310972T= | CA1624928571 | AARS2,POLR1C | c.749+22A= (n.749+22A=) c.855+3330T= n.784+22A= c.-270+22A= (n.-270+22A=) c.946-130918T= (n.946-130918T=) | |
6 | g.44310973C>T | CA2678954141 | AARS2,POLR1C | c.749+21G>A (n.749+21G>A) c.855+3331C>T n.784+21G>A c.-270+21G>A (n.-270+21G>A) c.946-130917C>T (n.946-130917C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310976G>T | CA2678954142 | AARS2,POLR1C | c.749+18C>A (n.749+18C>A) c.855+3334G>T n.784+18C>A c.-270+18C>A (n.-270+18C>A) c.946-130914G>T (n.946-130914G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310977C= | CA1624928573 | AARS2,POLR1C | c.749+17G= (n.749+17G=) c.855+3335C= n.784+17G= c.-270+17G= (n.-270+17G=) c.946-130913C= (n.946-130913C=) | |
6 | g.44310977C>T | CA824992695 | AARS2,POLR1C | c.749+17G>A (n.749+17G>A) c.855+3335C>T n.784+17G>A c.-270+17G>A (n.-270+17G>A) c.946-130913C>T (n.946-130913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310980C= | CA1624928580 | AARS2,POLR1C | c.749+14G= (n.749+14G=) c.855+3338C= n.784+14G= c.-270+14G= (n.-270+14G=) c.946-130910C= (n.946-130910C=) | |
6 | g.44310980C>T | CA320675 | AARS2,POLR1C | c.749+14G>A (n.749+14G>A) c.855+3338C>T n.784+14G>A c.-270+14G>A (n.-270+14G>A) c.946-130910C>T (n.946-130910C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310981_44310982delinsAG | CA1624928588 | AARS2,POLR1C | c.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT) c.855+3339_855+3340delinsAG n.784+12_784+13delinsCT c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT) c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG) | |
6 | g.44310982del | CA824992711 | AARS2,POLR1C | c.749+12del (n.749+12del) c.855+3340del n.784+12del c.-270+12del (n.-270+12del) c.946-130908del (n.946-130908del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310982G>A | CA650712381 | AARS2,POLR1C | c.749+12C>T (n.749+12C>T) c.855+3340G>A n.784+12C>T c.-270+12C>T (n.-270+12C>T) c.946-130908G>A (n.946-130908G>A) | COSMIC |
6 | g.44310985C>A | CA2678954143 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>T (n.749+9G>T) c.855+3343C>A n.784+9G>T c.-270+9G>T (n.-270+9G>T) c.946-130905C>A (n.946-130905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310985C= | CA1624928594 | AARS2,POLR1C | c.749+9G= (n.749+9G=) c.855+3343C= n.784+9G= c.-270+9G= (n.-270+9G=) c.946-130905C= (n.946-130905C=) | |
6 | g.44310985C>T | CA3834564 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>A (n.749+9G>A) c.855+3343C>T n.784+9G>A c.-270+9G>A (n.-270+9G>A) c.946-130905C>T (n.946-130905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310987C= | CA1624928598 | AARS2,POLR1C | c.749+7G= (n.749+7G=) c.855+3345C= n.784+7G= c.-270+7G= (n.-270+7G=) c.946-130903C= (n.946-130903C=) | |
6 | g.44310987C>G | CA2678954144 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>C (n.749+7G>C) c.855+3345C>G n.784+7G>C c.-270+7G>C (n.-270+7G>C) c.946-130903C>G (n.946-130903C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310987C>T | CA566845381 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>A (n.749+7G>A) c.855+3345C>T n.784+7G>A c.-270+7G>A (n.-270+7G>A) c.946-130903C>T (n.946-130903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310988T>A | CA2678954145 | AARS2,POLR1C | c.749+6A>T (n.749+6A>T) c.855+3346T>A n.784+6A>T c.-270+6A>T (n.-270+6A>T) c.946-130902T>A (n.946-130902T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310989A>G | CA2678954146 | AARS2,POLR1C | c.749+5T>C (n.749+5T>C) c.855+3347A>G n.784+5T>C c.-270+5T>C (n.-270+5T>C) c.946-130901A>G (n.946-130901A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310991T>C | CA567154591 | AARS2,POLR1C | c.749+3A>G (n.749+3A>G) c.855+3349T>C n.784+3A>G c.-270+3A>G (n.-270+3A>G) c.946-130899T>C (n.946-130899T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310991T= | CA1624928602 | AARS2,POLR1C | c.749+3A= (n.749+3A=) c.855+3349T= n.784+3A= c.-270+3A= (n.-270+3A=) c.946-130899T= (n.946-130899T=) | |
6 | g.44310992A>C | CA364340739 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.855+3350A>C n.784+2T>G c.-270+2T>G (n.-270+2T>G) c.946-130898A>C (n.946-130898A>C) | |
6 | g.44310992A>G | CA364340740 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.855+3350A>G n.784+2T>C c.-270+2T>C (n.-270+2T>C) c.946-130898A>G (n.946-130898A>G) | |
6 | g.44310992A>T | CA364340741 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.855+3350A>T n.784+2T>A c.-270+2T>A (n.-270+2T>A) c.946-130898A>T (n.946-130898A>T) | |
6 | g.44310992dup | CA2678954147 | AARS2,POLR1C | c.749+2dup (n.749+2dup) c.855+3350dup n.784+2dup c.-270+2dup (n.-270+2dup) c.946-130898dup (n.946-130898dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310993C>A | CA364340742 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.855+3351C>A n.784+1G>T c.-270+1G>T (n.-270+1G>T) c.946-130897C>A (n.946-130897C>A) | |
6 | g.44310993C>G | CA364340743 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.855+3351C>G n.784+1G>C c.-270+1G>C (n.-270+1G>C) c.946-130897C>G (n.946-130897C>G) | |
6 | g.44310993C>T | CA364340744 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.855+3351C>T n.784+1G>A c.-270+1G>A (n.-270+1G>A) c.946-130897C>T (n.946-130897C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310994C>A | CA364340747 | AARS2,POLR1C | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.855+3352C>A c.749G>T (p.Arg250Met) n.784G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.946-130896C>A (n.946-130896C>A) | |
6 | g.44310994C>G | CA364340745 | AARS2,POLR1C | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.855+3352C>G n.784G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.946-130896C>G (n.946-130896C>G) | |
6 | g.44310994C>T | CA364340746 | AARS2,POLR1C | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.855+3352C>T n.784G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.946-130896C>T (n.946-130896C>T) | |
6 | g.44310995T>A | CA364340748 | AARS2,POLR1C | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.855+3353T>A c.748A>T (p.Arg250Trp) n.783A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.946-130895T>A (n.946-130895T>A) | |
6 | g.44310995T>C | CA364340749 | AARS2,POLR1C | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.855+3353T>C n.783A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.946-130895T>C (n.946-130895T>C) | |
6 | g.44310995T>G | CA450391289 | AARS2,POLR1C | c.748A>C (p.Arg250=) c.855+3353T>G n.783A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.946-130895T>G (n.946-130895T>G) | |
6 | g.44310996G>A | CA450391291 | AARS2,POLR1C | c.747C>T (p.Asn249=) c.855+3354G>A n.782C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.946-130894G>A (n.946-130894G>A) | |
6 | g.44310996G>C | CA364340750 | AARS2,POLR1C | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.855+3354G>C n.782C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.946-130894G>C (n.946-130894G>C) | |
6 | g.44310996G>T | CA364340751 | AARS2,POLR1C | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.855+3354G>T n.782C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.946-130894G>T (n.946-130894G>T) | |
6 | g.44310997T>A | CA364340752 | AARS2,POLR1C | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.855+3355T>A n.781A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.946-130893T>A (n.946-130893T>A) | |
6 | g.44310997T>C | CA138393990 | AARS2,POLR1C | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.855+3355T>C n.781A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.946-130893T>C (n.946-130893T>C) | dbSNP |
6 | g.44310997T>G | CA364340753 | AARS2,POLR1C | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.855+3355T>G n.781A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.946-130893T>G (n.946-130893T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310997T= | CA1624928603 | AARS2,POLR1C | c.746A= (p.Asn249=) c.855+3355T= n.781A= c.-273A= (n.-273A=) c.946-130893T= (n.946-130893T=) | |
6 | g.44310998T>A | CA364340754 | AARS2,POLR1C | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.855+3356T>A n.780A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.946-130892T>A (n.946-130892T>A) | |
6 | g.44310998T>C | CA364340755 | AARS2,POLR1C | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.855+3356T>C n.780A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.946-130892T>C (n.946-130892T>C) | |
6 | g.44310998T>G | CA364340756 | AARS2,POLR1C | c.745A>C (p.Asn249His) c.855+3356T>G n.780A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.946-130892T>G (n.946-130892T>G) | |
6 | g.44310999G>A | CA450391294 | AARS2,POLR1C | c.744C>T (p.His248=) c.855+3357G>A n.779C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.946-130891G>A (n.946-130891G>A) | |
6 | g.44310999G>C | CA364340757 | AARS2,POLR1C | c.744C>G (p.His248Gln) c.855+3357G>C n.779C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.946-130891G>C (n.946-130891G>C) | |
6 | g.44310999G>T | CA364340758 | AARS2,POLR1C | c.744C>A (p.His248Gln) c.855+3357G>T n.779C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.946-130891G>T (n.946-130891G>T) | |
6 | g.44311000T>A | CA364340760 | AARS2,POLR1C | c.743A>T (p.His248Leu) c.855+3358T>A n.778A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.946-130890T>A (n.946-130890T>A) | |
6 | g.44311000T>C | CA138393993 | AARS2,POLR1C | c.743A>G (p.His248Arg) c.855+3358T>C n.778A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.946-130890T>C (n.946-130890T>C) | dbSNP |
6 | g.44311000T>G | CA364340759 | AARS2,POLR1C | c.743A>C (p.His248Pro) c.855+3358T>G n.778A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.946-130890T>G (n.946-130890T>G) | |
6 | g.44311000T= | CA1624928607 | AARS2,POLR1C | c.743A= (p.His248=) c.855+3358T= n.778A= c.-276A= (n.-276A=) c.946-130890T= (n.946-130890T=) | |
6 | g.44311001G>A | CA364340763 | AARS2,POLR1C | c.742C>T (p.His248Tyr) c.855+3359G>A n.777C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.946-130889G>A (n.946-130889G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311001G>C | CA364340761 | AARS2,POLR1C | c.742C>G (p.His248Asp) c.855+3359G>C n.777C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.946-130889G>C (n.946-130889G>C) | |
6 | g.44311001G>T | CA364340762 | AARS2,POLR1C | c.742C>A (p.His248Asn) c.855+3359G>T n.777C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.946-130889G>T (n.946-130889G>T) | |
6 | g.44311002T>A | CA364340764 | AARS2,POLR1C | c.741A>T (p.Gln247His) c.855+3360T>A n.776A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.946-130888T>A (n.946-130888T>A) | |
6 | g.44311002T>C | CA450391296 | AARS2,POLR1C | c.741A>G (p.Gln247=) c.855+3360T>C n.776A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.946-130888T>C (n.946-130888T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311002T>G | CA364340765 | AARS2,POLR1C | c.741A>C (p.Gln247His) c.855+3360T>G n.776A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.946-130888T>G (n.946-130888T>G) | |
6 | g.44311003T>A | CA364340766 | AARS2,POLR1C | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.855+3361T>A n.775A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.946-130887T>A (n.946-130887T>A) | |
6 | g.44311003T>C | CA364340767 | AARS2,POLR1C | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.855+3361T>C n.775A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.946-130887T>C (n.946-130887T>C) | |
6 | g.44311003T>G | CA364340768 | AARS2,POLR1C | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.855+3361T>G n.775A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.946-130887T>G (n.946-130887T>G) | |
6 | g.44311004G>A | CA364340769 | AARS2,POLR1C | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.855+3362G>A n.774C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.946-130886G>A (n.946-130886G>A) | |
6 | g.44311004G>C | CA364340770 | AARS2,POLR1C | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.855+3362G>C n.774C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.946-130886G>C (n.946-130886G>C) | |
6 | g.44311004G= | CA1624928614 | AARS2,POLR1C | c.739C= (p.Gln247=) c.855+3362G= n.774C= c.-280C= (n.-280C=) c.946-130886G= (n.946-130886G=) | |
6 | g.44311004G>T | CA364340771 | AARS2,POLR1C | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.855+3362G>T n.774C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.946-130886G>T (n.946-130886G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311005C>A | CA364340772 | AARS2,POLR1C | c.738G>T (p.Met246Ile) c.855+3363C>A n.773G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.946-130885C>A (n.946-130885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311005C= | CA1624928615 | AARS2,POLR1C | c.738G= (p.Met246=) c.855+3363C= n.773G= c.-281G= (n.-281G=) c.946-130885C= (n.946-130885C=) | |
6 | g.44311005C>G | CA364340773 | AARS2,POLR1C | c.738G>C (p.Met246Ile) c.855+3363C>G n.773G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.946-130885C>G (n.946-130885C>G) | |
6 | g.44311005C>T | CA364340774 | AARS2,POLR1C | c.738G>A (p.Met246Ile) c.855+3363C>T n.773G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.946-130885C>T (n.946-130885C>T) | |
6 | g.44311006A= | CA1624928619 | AARS2,POLR1C | c.737T= (p.Met246=) c.855+3364A= n.772T= c.-282T= (n.-282T=) c.946-130884A= (n.946-130884A=) | |
6 | g.44311006A>C | CA364340775 | AARS2,POLR1C | c.737T>G (p.Met246Arg) c.855+3364A>C n.772T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.946-130884A>C (n.946-130884A>C) | |
6 | g.44311006A>G | CA364340777 | AARS2,POLR1C | c.737T>C (p.Met246Thr) c.855+3364A>G n.772T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.946-130884A>G (n.946-130884A>G) | |
6 | g.44311006A>T | CA364340776 | AARS2,POLR1C | c.737T>A (p.Met246Lys) c.855+3364A>T n.772T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.946-130884A>T (n.946-130884A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>A | CA364340778 | AARS2,POLR1C | c.736A>T (p.Met246Leu) c.855+3365T>A n.771A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.946-130883T>A (n.946-130883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>C | CA364340779 | AARS2,POLR1C | c.736A>G (p.Met246Val) c.855+3365T>C n.771A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.946-130883T>C (n.946-130883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311007T>G | CA364340780 | AARS2,POLR1C | c.736A>C (p.Met246Leu) c.855+3365T>G n.771A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.946-130883T>G (n.946-130883T>G) | |
6 | g.44311007T= | CA1624928620 | AARS2,POLR1C | c.736A= (p.Met246=) c.855+3365T= n.771A= c.-283A= (n.-283A=) c.946-130883T= (n.946-130883T=) | |
6 | g.44311008G>A | CA450391300 | AARS2,POLR1C | c.735C>T (p.Phe245=) c.855+3366G>A n.770C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.946-130882G>A (n.946-130882G>A) | |
6 | g.44311008G>C | CA364340781 | AARS2,POLR1C | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.855+3366G>C n.770C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.946-130882G>C (n.946-130882G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311008G>T | CA364340782 | AARS2,POLR1C | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.855+3366G>T n.770C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.946-130882G>T (n.946-130882G>T) | |
6 | g.44311009A>C | CA364340783 | AARS2,POLR1C | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.855+3367A>C n.769T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.946-130881A>C (n.946-130881A>C) | |
6 | g.44311009A>G | CA364340784 | AARS2,POLR1C | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.855+3367A>G n.769T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.946-130881A>G (n.946-130881A>G) | |
6 | g.44311009A>T | CA364340785 | AARS2,POLR1C | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.855+3367A>T n.769T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.946-130881A>T (n.946-130881A>T) | |
6 | g.44311010A>C | CA364340786 | AARS2,POLR1C | c.733T>G (p.Phe245Val) c.855+3368A>C n.768T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.946-130880A>C (n.946-130880A>C) | |
6 | g.44311010A>G | CA364340787 | AARS2,POLR1C | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.855+3368A>G n.768T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.946-130880A>G (n.946-130880A>G) | |
6 | g.44311010A>T | CA364340788 | AARS2,POLR1C | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.855+3368A>T n.768T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.946-130880A>T (n.946-130880A>T) | |
6 | g.44311011G>A | CA450391304 | AARS2,POLR1C | c.732C>T (p.Val244=) c.855+3369G>A n.767C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.946-130879G>A (n.946-130879G>A) | |
6 | g.44311011G>C | CA450391305 | AARS2,POLR1C | c.732C>G (p.Val244=) c.855+3369G>C n.767C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.946-130879G>C (n.946-130879G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311011G>T | CA450391306 | AARS2,POLR1C | c.732C>A (p.Val244=) c.855+3369G>T n.767C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.946-130879G>T (n.946-130879G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311012A= | CA1624928624 | AARS2,POLR1C | c.731T= (p.Val244=) c.855+3370A= n.766T= c.-288T= (n.-288T=) c.946-130878A= (n.946-130878A=) | |
6 | g.44311012A>C | CA364340790 | AARS2,POLR1C | c.731T>G (p.Val244Gly) c.855+3370A>C n.766T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.946-130878A>C (n.946-130878A>C) | |
6 | g.44311012A>G | CA364340791 | AARS2,POLR1C | c.731T>C (p.Val244Ala) c.855+3370A>G n.766T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.946-130878A>G (n.946-130878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311012A>T | CA364340789 | AARS2,POLR1C | c.731T>A (p.Val244Asp) c.855+3370A>T n.766T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.946-130878A>T (n.946-130878A>T) | dbSNP |
6 | g.44311013C>A | CA364340792 | AARS2,POLR1C | c.730G>T (p.Val244Phe) c.855+3371C>A n.765G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.946-130877C>A (n.946-130877C>A) | |
6 | g.44311013C= | CA1624928627 | AARS2,POLR1C | c.730G= (p.Val244=) c.855+3371C= n.765G= c.-289G= (n.-289G=) c.946-130877C= (n.946-130877C=) | |
6 | g.44311013C>G | CA3834565 | AARS2,POLR1C | c.730G>C (p.Val244Leu) c.855+3371C>G n.765G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.946-130877C>G (n.946-130877C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311013C>T | CA364340793 | AARS2,POLR1C | c.730G>A (p.Val244Ile) c.855+3371C>T n.765G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.946-130877C>T (n.946-130877C>T) | |
6 | g.44311014C>A | CA450391310 | AARS2,POLR1C | c.729G>T (p.Leu243=) c.855+3372C>A n.764G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.946-130876C>A (n.946-130876C>A) | |
6 | g.44311014C= | CA1624928631 | AARS2,POLR1C | c.729G= (p.Leu243=) c.855+3372C= n.764G= c.-290G= (n.-290G=) c.946-130876C= (n.946-130876C=) | |
6 | g.44311014C>G | CA450391311 | AARS2,POLR1C | c.729G>C (p.Leu243=) c.855+3372C>G n.764G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.946-130876C>G (n.946-130876C>G) | |
6 | g.44311014C>T | CA3834566 | AARS2,POLR1C | c.729G>A (p.Leu243=) c.855+3372C>T n.764G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.946-130876C>T (n.946-130876C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311015A>C | CA364340794 | AARS2,POLR1C | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.855+3373A>C n.763T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.946-130875A>C (n.946-130875A>C) | |
6 | g.44311015A>G | CA364340795 | AARS2,POLR1C | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.855+3373A>G n.763T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.946-130875A>G (n.946-130875A>G) | |
6 | g.44311015A>T | CA364340796 | AARS2,POLR1C | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.855+3373A>T n.763T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.946-130875A>T (n.946-130875A>T) | |
6 | g.44311016G>A | CA3834567 | AARS2,POLR1C | c.727C>T (p.Leu243=) c.855+3374G>A n.762C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.946-130874G>A (n.946-130874G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311016G>C | CA364340797 | AARS2,POLR1C | c.727C>G (p.Leu243Val) c.855+3374G>C n.762C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.946-130874G>C (n.946-130874G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311016G= | CA1624928633 | AARS2,POLR1C | c.727C= (p.Leu243=) c.855+3374G= n.762C= c.-292C= (n.-292C=) c.946-130874G= (n.946-130874G=) | |
6 | g.44311016G>T | CA364340798 | AARS2,POLR1C | c.727C>A (p.Leu243Met) c.855+3374G>T n.762C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.946-130874G>T (n.946-130874G>T) | |
6 | g.44311017G>A | CA450391312 | AARS2,POLR1C | c.726C>T (p.Asn242=) c.855+3375G>A n.761C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.946-130873G>A (n.946-130873G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311017G>C | CA364340799 | AARS2,POLR1C | c.726C>G (p.Asn242Lys) c.855+3375G>C n.761C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.946-130873G>C (n.946-130873G>C) | |
6 | g.44311017G= | CA1624928636 | AARS2,POLR1C | c.726C= (p.Asn242=) c.855+3375G= n.761C= c.-293C= (n.-293C=) c.946-130873G= (n.946-130873G=) | |
6 | g.44311017G>T | CA364340800 | AARS2,POLR1C | c.726C>A (p.Asn242Lys) c.855+3375G>T n.761C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.946-130873G>T (n.946-130873G>T) | |
6 | g.44311018T>A | CA364340802 | AARS2,POLR1C | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.855+3376T>A n.760A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.946-130872T>A (n.946-130872T>A) | |
6 | g.44311018T>C | CA364340803 | AARS2,POLR1C | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.855+3376T>C n.760A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.946-130872T>C (n.946-130872T>C) | |
6 | g.44311018T>G | CA364340801 | AARS2,POLR1C | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.855+3376T>G n.760A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.946-130872T>G (n.946-130872T>G) | |
6 | g.44311019del | CA2678954155 | AARS2,POLR1C | c.725del (p.Asn242ThrfsTer?) c.855+3377del c.725del (p.Asn242ThrfsTer27) n.760del c.-294del (n.-294del) c.946-130871del (n.946-130871del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311019T>A | CA364340804 | AARS2,POLR1C | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.855+3377T>A n.759A>T c.-295A>T (n.-295A>T) c.946-130871T>A (n.946-130871T>A) | |
6 | g.44311019T>C | CA364340805 | AARS2,POLR1C | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.855+3377T>C n.759A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.946-130871T>C (n.946-130871T>C) | |
6 | g.44311019T>G | CA364340806 | AARS2,POLR1C | c.724A>C (p.Asn242His) c.855+3377T>G n.759A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.946-130871T>G (n.946-130871T>G) | |
6 | g.44311020C>A | CA364340807 | AARS2,POLR1C | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.855+3378C>A n.758G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.946-130870C>A (n.946-130870C>A) | |
6 | g.44311020C>G | CA364340808 | AARS2,POLR1C | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.855+3378C>G n.758G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.946-130870C>G (n.946-130870C>G) | |
6 | g.44311020C>T | CA364340809 | AARS2,POLR1C | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.855+3378C>T n.758G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.946-130870C>T (n.946-130870C>T) | |
6 | g.44311023_44311033del | CA2678954156 | AARS2,POLR1C | c.713_723del (p.Val238GlufsTer?) c.855+3381_855+3391del n.748_758del c.-306_-296del (n.-306_-296del) c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311021C>A | CA364340812 | AARS2,POLR1C | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.855+3379C>A n.757G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.946-130869C>A (n.946-130869C>A) | |
6 | g.44311021C>G | CA364340810 | AARS2,POLR1C | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.855+3379C>G n.757G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.946-130869C>G (n.946-130869C>G) | |
6 | g.44311021C>T | CA364340811 | AARS2,POLR1C | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.855+3379C>T n.757G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.946-130869C>T (n.946-130869C>T) | |
6 | g.44311022A>C | CA364340813 | AARS2,POLR1C | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.855+3380A>C n.756T>G c.-298T>G (n.-298T>G) c.946-130868A>C (n.946-130868A>C) | |
6 | g.44311022A>G | CA364340814 | AARS2,POLR1C | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.855+3380A>G n.756T>C c.-298T>C (n.-298T>C) c.946-130868A>G (n.946-130868A>G) | |
6 | g.44311022A>T | CA364340815 | AARS2,POLR1C | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.855+3380A>T n.756T>A c.-298T>A (n.-298T>A) c.946-130868A>T (n.946-130868A>T) | |
6 | g.44311023A= | CA1624928639 | AARS2,POLR1C | c.720T= (p.Leu240=) c.855+3381A= n.755T= c.-299T= (n.-299T=) c.946-130867A= (n.946-130867A=) | |
6 | g.44311023A>C | CA450391314 | AARS2,POLR1C | c.720T>G (p.Leu240=) c.855+3381A>C n.755T>G c.-299T>G (n.-299T>G) c.946-130867A>C (n.946-130867A>C) | |
6 | g.44311023A>G | CA450391315 | AARS2,POLR1C | c.720T>C (p.Leu240=) c.855+3381A>G n.755T>C c.-299T>C (n.-299T>C) c.946-130867A>G (n.946-130867A>G) | dbSNP |
6 | g.44311023A>T | CA450391316 | AARS2,POLR1C | c.720T>A (p.Leu240=) c.855+3381A>T n.755T>A c.-299T>A (n.-299T>A) c.946-130867A>T (n.946-130867A>T) | |
6 | g.44311024A>C | CA364340816 | AARS2,POLR1C | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.855+3382A>C n.754T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.946-130866A>C (n.946-130866A>C) | |
6 | g.44311024A>G | CA364340817 | AARS2,POLR1C | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.855+3382A>G n.754T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.946-130866A>G (n.946-130866A>G) | |
6 | g.44311024A>T | CA364340818 | AARS2,POLR1C | c.719T>A (p.Leu240His) c.855+3382A>T n.754T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.946-130866A>T (n.946-130866A>T) | |
6 | g.44311025G>A | CA364340820 | AARS2,POLR1C | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.855+3383G>A n.753C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.946-130865G>A (n.946-130865G>A) | |
6 | g.44311025G>C | CA364340821 | AARS2,POLR1C | c.718C>G (p.Leu240Val) c.855+3383G>C n.753C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.946-130865G>C (n.946-130865G>C) | |
6 | g.44311025G= | CA1624928643 | AARS2,POLR1C | c.718C= (p.Leu240=) c.855+3383G= n.753C= c.-301C= (n.-301C=) c.946-130865G= (n.946-130865G=) | |
6 | g.44311025G>T | CA364340819 | AARS2,POLR1C | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.855+3383G>T n.753C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.946-130865G>T (n.946-130865G>T) | dbSNP |
6 | g.44311026C>A | CA364340822 | AARS2,POLR1C | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.855+3384C>A n.752G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.946-130864C>A (n.946-130864C>A) | |
6 | g.44311026C= | CA1624928646 | AARS2,POLR1C | c.717G= (p.Glu239=) c.855+3384C= n.752G= c.-302G= (n.-302G=) c.946-130864C= (n.946-130864C=) | |
6 | g.44311026C>G | CA3834568 | AARS2,POLR1C | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.855+3384C>G n.752G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.946-130864C>G (n.946-130864C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311026C>T | CA450391317 | AARS2,POLR1C | c.717G>A (p.Glu239=) c.855+3384C>T n.752G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.946-130864C>T (n.946-130864C>T) | |
6 | g.44311027T>A | CA364340823 | AARS2,POLR1C | c.716A>T (p.Glu239Val) c.855+3385T>A n.751A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.946-130863T>A (n.946-130863T>A) | |
6 | g.44311027T>C | CA364340824 | AARS2,POLR1C | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.855+3385T>C n.751A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.946-130863T>C (n.946-130863T>C) | |
6 | g.44311027T>G | CA364340825 | AARS2,POLR1C | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.855+3385T>G n.751A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.946-130863T>G (n.946-130863T>G) | |
6 | g.44311028C>A | CA364340826 | AARS2,POLR1C | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.855+3386C>A n.750G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.946-130862C>A (n.946-130862C>A) | |
6 | g.44311028C>G | CA364340827 | AARS2,POLR1C | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.855+3386C>G n.750G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.946-130862C>G (n.946-130862C>G) | |
6 | g.44311028C>T | CA364340828 | AARS2,POLR1C | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.855+3386C>T n.750G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.946-130862C>T (n.946-130862C>T) | |
6 | g.44311029T>A | CA450391321 | AARS2,POLR1C | c.714A>T (p.Val238=) c.855+3387T>A n.749A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.946-130861T>A (n.946-130861T>A) | |
6 | g.44311029T>C | CA450391322 | AARS2,POLR1C | c.714A>G (p.Val238=) c.855+3387T>C n.749A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.946-130861T>C (n.946-130861T>C) | dbSNP |
6 | g.44311029T>G | CA450391323 | AARS2,POLR1C | c.714A>C (p.Val238=) c.855+3387T>G n.749A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.946-130861T>G (n.946-130861T>G) | dbSNP |
6 | g.44311029T= | CA1624928656 | AARS2,POLR1C | c.714A= (p.Val238=) c.855+3387T= n.749A= c.-305A= (n.-305A=) c.946-130861T= (n.946-130861T=) | |
6 | g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC | CA1624928659 | AARS2,POLR1C | c.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=) c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA) c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC) | |
6 | g.44311030A>C | CA364340829 | AARS2,POLR1C | c.713T>G (p.Val238Gly) c.855+3388A>C n.748T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.946-130860A>C (n.946-130860A>C) | |
6 | g.44311030A>G | CA364340831 | AARS2,POLR1C | c.713T>C (p.Val238Ala) c.855+3388A>G n.748T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.946-130860A>G (n.946-130860A>G) | |
6 | g.44311030A>T | CA364340830 | AARS2,POLR1C | c.713T>A (p.Val238Glu) c.855+3388A>T n.748T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.946-130860A>T (n.946-130860A>T) | |
6 | g.44311036_44311058del | CA567154592 | AARS2,POLR1C | c.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?) c.855+3394_855+3416del n.726_748del c.-328_-306del (n.-328_-306del) c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311031C>A | CA3834569 | AARS2,POLR1C | c.712G>T (p.Val238Leu) c.855+3389C>A n.747G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.946-130859C>A (n.946-130859C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311031C= | CA1624928663 | AARS2,POLR1C | c.712G= (p.Val238=) c.855+3389C= n.747G= c.-307G= (n.-307G=) c.946-130859C= (n.946-130859C=) | |
6 | g.44311031C>G | CA364340832 | AARS2,POLR1C | c.712G>C (p.Val238Leu) c.855+3389C>G n.747G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.946-130859C>G (n.946-130859C>G) | |
6 | g.44311031C>T | CA364340833 | AARS2,POLR1C | c.712G>A (p.Val238Ile) c.855+3389C>T n.747G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.946-130859C>T (n.946-130859C>T) | dbSNP |
6 | g.44311032C>A | CA450391324 | AARS2,POLR1C | c.711G>T (p.Leu237=) c.855+3390C>A n.746G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.946-130858C>A (n.946-130858C>A) | dbSNP |
6 | g.44311032C= | CA1624928666 | AARS2,POLR1C | c.711G= (p.Leu237=) c.855+3390C= n.746G= c.-308G= (n.-308G=) c.946-130858C= (n.946-130858C=) | |
6 | g.44311032C>G | CA450391325 | AARS2,POLR1C | c.711G>C (p.Leu237=) c.855+3390C>G n.746G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.946-130858C>G (n.946-130858C>G) | |
6 | g.44311032C>T | CA3834570 | AARS2,POLR1C | c.711G>A (p.Leu237=) c.855+3390C>T n.746G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.946-130858C>T (n.946-130858C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311033A>C | CA364340836 | AARS2,POLR1C | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.855+3391A>C n.745T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.946-130857A>C (n.946-130857A>C) | |
6 | g.44311033A>G | CA364340834 | AARS2,POLR1C | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.855+3391A>G n.745T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.946-130857A>G (n.946-130857A>G) | |
6 | g.44311033A>T | CA364340835 | AARS2,POLR1C | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.855+3391A>T n.745T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.946-130857A>T (n.946-130857A>T) | |
6 | g.44311034G>A | CA450391329 | AARS2,POLR1C | c.709C>T (p.Leu237=) c.855+3392G>A n.744C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.946-130856G>A (n.946-130856G>A) | |
6 | g.44311034G>C | CA364340837 | AARS2,POLR1C | c.709C>G (p.Leu237Val) c.855+3392G>C n.744C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.946-130856G>C (n.946-130856G>C) | |
6 | g.44311034G>T | CA364340838 | AARS2,POLR1C | c.709C>A (p.Leu237Met) c.855+3392G>T n.744C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.946-130856G>T (n.946-130856G>T) | |
6 | g.44311035C>A | CA364340839 | AARS2,POLR1C | c.708G>T (p.Gln236His) c.855+3393C>A n.743G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.946-130855C>A (n.946-130855C>A) | |
6 | g.44311035C= | CA1624928673 | AARS2,POLR1C | c.708G= (p.Gln236=) c.855+3393C= n.743G= c.-311G= (n.-311G=) c.946-130855C= (n.946-130855C=) | |
6 | g.44311035C>G | CA364340840 | AARS2,POLR1C | c.708G>C (p.Gln236His) c.855+3393C>G n.743G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.946-130855C>G (n.946-130855C>G) | |
6 | g.44311035C>T | CA450391330 | AARS2,POLR1C | c.708G>A (p.Gln236=) c.855+3393C>T n.743G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.946-130855C>T (n.946-130855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311036T>A | CA364340841 | AARS2,POLR1C | c.707A>T (p.Gln236Leu) c.855+3394T>A n.742A>T c.-312A>T (n.-312A>T) c.946-130854T>A (n.946-130854T>A) | |
6 | g.44311036T>C | CA364340842 | AARS2,POLR1C | c.707A>G (p.Gln236Arg) c.855+3394T>C n.742A>G c.-312A>G (n.-312A>G) c.946-130854T>C (n.946-130854T>C) | |
6 | g.44311036T>G | CA364340843 | AARS2,POLR1C | c.707A>C (p.Gln236Pro) c.855+3394T>G n.742A>C c.-312A>C (n.-312A>C) c.946-130854T>G (n.946-130854T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311036T= | CA1624928679 | AARS2,POLR1C | c.707A= (p.Gln236=) c.855+3394T= n.742A= c.-312A= (n.-312A=) c.946-130854T= (n.946-130854T=) | |
6 | g.44311036_44311037delinsTG | CA1624928678 | AARS2,POLR1C | c.706_707delinsCA (p.Gln236=) c.855+3394_855+3395delinsTG n.741_742delinsCA c.-313_-312delinsCA (n.-313_-312delinsCA) c.946-130854_946-130853delinsTG (n.946-130854_946-130853delinsTG) | |
6 | g.44311037G>A | CA364340844 | AARS2,POLR1C | c.706C>T (p.Gln236Ter) c.855+3395G>A n.741C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.946-130853G>A (n.946-130853G>A) | |
6 | g.44311037G>C | CA364340845 | AARS2,POLR1C | c.706C>G (p.Gln236Glu) c.855+3395G>C n.741C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.946-130853G>C (n.946-130853G>C) | |
6 | g.44311037G>T | CA364340846 | AARS2,POLR1C | c.706C>A (p.Gln236Lys) c.855+3395G>T n.741C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.946-130853G>T (n.946-130853G>T) | |
6 | g.44311042dup | CA2695206387 | AARS2,POLR1C | c.706dup (p.Gln236ProfsTer?) c.855+3400dup n.741dup c.-313dup (n.-313dup) c.946-130848dup (n.946-130848dup) | |
6 | g.44311041_44311042dup | CA2832545437 | AARS2,POLR1C | c.705_706dup (p.Gln236ProfsTer4) c.855+3399_855+3400dup n.740_741dup c.-314_-313dup (n.-314_-313dup) c.946-130849_946-130848dup (n.946-130849_946-130848dup) | |
6 | g.44311042del | CA567154593 | AARS2,POLR1C | c.706del (p.Gln236SerfsTer3) c.855+3400del n.741del c.-313del (n.-313del) c.946-130848del (n.946-130848del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311038G>A | CA450391334 | AARS2,POLR1C | c.705C>T (p.Pro235=) c.855+3396G>A n.740C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.946-130852G>A (n.946-130852G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311038G>C | CA450391335 | AARS2,POLR1C | c.705C>G (p.Pro235=) c.855+3396G>C n.740C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.946-130852G>C (n.946-130852G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311038G= | CA1624928687 | AARS2,POLR1C | c.705C= (p.Pro235=) c.855+3396G= n.740C= c.-314C= (n.-314C=) c.946-130852G= (n.946-130852G=) | |
6 | g.44311038G>T | CA450391336 | AARS2,POLR1C | c.705C>A (p.Pro235=) c.855+3396G>T n.740C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.946-130852G>T (n.946-130852G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311039G>A | CA364340847 | AARS2,POLR1C | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.855+3397G>A n.739C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.946-130851G>A (n.946-130851G>A) | |
6 | g.44311039G>C | CA364340848 | AARS2,POLR1C | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.855+3397G>C n.739C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.946-130851G>C (n.946-130851G>C) | |
6 | g.44311039G>T | CA364340849 | AARS2,POLR1C | c.704C>A (p.Pro235His) c.855+3397G>T n.739C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.946-130851G>T (n.946-130851G>T) | |
6 | g.44311040G>A | CA364340850 | AARS2,POLR1C | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.855+3398G>A n.738C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.946-130850G>A (n.946-130850G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311040G>C | CA364340852 | AARS2,POLR1C | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.855+3398G>C n.738C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.946-130850G>C (n.946-130850G>C) | |
6 | g.44311040G= | CA1624928692 | AARS2,POLR1C | c.703C= (p.Pro235=) c.855+3398G= n.738C= c.-316C= (n.-316C=) c.946-130850G= (n.946-130850G=) | |
6 | g.44311040G>T | CA364340851 | AARS2,POLR1C | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.855+3398G>T n.738C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.946-130850G>T (n.946-130850G>T) | |
6 | g.44311041G>A | CA450391340 | AARS2,POLR1C | c.702C>T (p.Ala234=) c.855+3399G>A n.737C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.946-130849G>A (n.946-130849G>A) | |
6 | g.44311041G>C | CA450391341 | AARS2,POLR1C | c.702C>G (p.Ala234=) c.855+3399G>C n.737C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.946-130849G>C (n.946-130849G>C) | |
6 | g.44311041G>T | CA450391342 | AARS2,POLR1C | c.702C>A (p.Ala234=) c.855+3399G>T n.737C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.946-130849G>T (n.946-130849G>T) | |
6 | g.44311042G>A | CA3834571 | AARS2,POLR1C | c.701C>T (p.Ala234Val) c.855+3400G>A n.736C>T c.-318C>T (n.-318C>T) c.946-130848G>A (n.946-130848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311042G>C | CA138394044 | AARS2,POLR1C | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.855+3400G>C n.736C>G c.-318C>G (n.-318C>G) c.946-130848G>C (n.946-130848G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311042G= | CA1624928695 | AARS2,POLR1C | c.701C= (p.Ala234=) c.855+3400G= n.736C= c.-318C= (n.-318C=) c.946-130848G= (n.946-130848G=) | |
6 | g.44311042G>T | CA364340853 | AARS2,POLR1C | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.855+3400G>T n.736C>A c.-318C>A (n.-318C>A) c.946-130848G>T (n.946-130848G>T) | |
6 | g.44311043C>A | CA364340854 | AARS2,POLR1C | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.855+3401C>A n.735G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.946-130847C>A (n.946-130847C>A) | |
6 | g.44311043C>G | CA364340855 | AARS2,POLR1C | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.855+3401C>G n.735G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.946-130847C>G (n.946-130847C>G) | |
6 | g.44311043C>T | CA364340856 | AARS2,POLR1C | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.855+3401C>T n.735G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.946-130847C>T (n.946-130847C>T) | |
6 | g.44311044T>A | CA450391345 | AARS2,POLR1C | c.699A>T (p.Gly233=) c.855+3402T>A n.734A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.946-130846T>A (n.946-130846T>A) | |
6 | g.44311044T>C | CA450391346 | AARS2,POLR1C | c.699A>G (p.Gly233=) c.855+3402T>C n.734A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.946-130846T>C (n.946-130846T>C) | |
6 | g.44311044T>G | CA450391347 | AARS2,POLR1C | c.699A>C (p.Gly233=) c.855+3402T>G n.734A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.946-130846T>G (n.946-130846T>G) | |
6 | g.44311045C>A | CA364340857 | AARS2,POLR1C | c.698G>T (p.Gly233Val) c.855+3403C>A n.733G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.946-130845C>A (n.946-130845C>A) | dbSNP |
6 | g.44311045C= | CA1624928701 | AARS2,POLR1C | c.698G= (p.Gly233=) c.855+3403C= n.733G= c.-321G= (n.-321G=) c.946-130845C= (n.946-130845C=) | |
6 | g.44311045C>G | CA364340858 | AARS2,POLR1C | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.855+3403C>G n.733G>C c.-321G>C (n.-321G>C) c.946-130845C>G (n.946-130845C>G) | |
6 | g.44311045C>T | CA364340859 | AARS2,POLR1C | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.855+3403C>T n.733G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.946-130845C>T (n.946-130845C>T) | |
6 | g.44311046C>A | CA364340860 | AARS2,POLR1C | c.697G>T (p.Gly233Ter) c.855+3404C>A n.732G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.946-130844C>A (n.946-130844C>A) | |
6 | g.44311046C>G | CA364340861 | AARS2,POLR1C | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.855+3404C>G n.732G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.946-130844C>G (n.946-130844C>G) | |
6 | g.44311046C>T | CA364340862 | AARS2,POLR1C | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.855+3404C>T n.732G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.946-130844C>T (n.946-130844C>T) | |
6 | g.44311047C>A | CA450391352 | AARS2,POLR1C | c.696G>T (p.Val232=) c.855+3405C>A n.731G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.946-130843C>A (n.946-130843C>A) | |
6 | g.44311047C= | CA1624928704 | AARS2,POLR1C | c.696G= (p.Val232=) c.855+3405C= n.731G= c.-323G= (n.-323G=) c.946-130843C= (n.946-130843C=) | |
6 | g.44311047C>G | CA450391353 | AARS2,POLR1C | c.696G>C (p.Val232=) c.855+3405C>G n.731G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.946-130843C>G (n.946-130843C>G) | |
6 | g.44311047C>T | CA450391354 | AARS2,POLR1C | c.696G>A (p.Val232=) c.855+3405C>T n.731G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.946-130843C>T (n.946-130843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311048A= | CA1624928707 | AARS2,POLR1C | c.695T= (p.Val232=) c.855+3406A= n.730T= c.-324T= (n.-324T=) c.946-130842A= (n.946-130842A=) | |
6 | g.44311048A>C | CA364340865 | AARS2,POLR1C | c.695T>G (p.Val232Gly) c.855+3406A>C n.730T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.946-130842A>C (n.946-130842A>C) | dbSNP |
6 | g.44311048A>G | CA364340863 | AARS2,POLR1C | c.695T>C (p.Val232Ala) c.855+3406A>G n.730T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.946-130842A>G (n.946-130842A>G) | |
6 | g.44311048A>T | CA364340864 | AARS2,POLR1C | c.695T>A (p.Val232Glu) c.855+3406A>T n.730T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.946-130842A>T (n.946-130842A>T) | |
6 | g.44311049C>A | CA364340866 | AARS2,POLR1C | c.694G>T (p.Val232Leu) c.855+3407C>A n.729G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.946-130841C>A (n.946-130841C>A) | |
6 | g.44311049C= | CA1624928710 | AARS2,POLR1C | c.694G= (p.Val232=) c.855+3407C= n.729G= c.-325G= (n.-325G=) c.946-130841C= (n.946-130841C=) | |
6 | g.44311049C>G | CA364340867 | AARS2,POLR1C | c.694G>C (p.Val232Leu) c.855+3407C>G n.729G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.946-130841C>G (n.946-130841C>G) | dbSNP |
6 | g.44311049C>T | CA364340868 | AARS2,POLR1C | c.694G>A (p.Val232Met) c.855+3407C>T n.729G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.946-130841C>T (n.946-130841C>T) | |
6 | g.44311052dup | CA2840279625 | AARS2,POLR1C | c.694dup (p.Val232GlyfsTer?) c.855+3410dup n.729dup c.-325dup (n.-325dup) c.946-130838dup (n.946-130838dup) | |
6 | g.44311050C>A | CA138394054 | AARS2,POLR1C | c.693G>T (p.Gly231=) c.855+3408C>A n.728G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.946-130840C>A (n.946-130840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311050C= | CA1624928713 | AARS2,POLR1C | c.693G= (p.Gly231=) c.855+3408C= n.728G= c.-326G= (n.-326G=) c.946-130840C= (n.946-130840C=) | |
6 | g.44311050C>G | CA450391356 | AARS2,POLR1C | c.693G>C (p.Gly231=) c.855+3408C>G n.728G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.946-130840C>G (n.946-130840C>G) | |
6 | g.44311050C>T | CA450391357 | AARS2,POLR1C | c.693G>A (p.Gly231=) c.855+3408C>T n.728G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.946-130840C>T (n.946-130840C>T) | |
6 | g.44311051C>A | CA364340869 | AARS2,POLR1C | c.692G>T (p.Gly231Val) c.855+3409C>A n.727G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.946-130839C>A (n.946-130839C>A) | |
6 | g.44311051C>G | CA364340870 | AARS2,POLR1C | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.855+3409C>G n.727G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.946-130839C>G (n.946-130839C>G) | |
6 | g.44311051C>T | CA364340871 | AARS2,POLR1C | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.855+3409C>T n.727G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.946-130839C>T (n.946-130839C>T) | |
6 | g.44311052C>A | CA364340872 | AARS2,POLR1C | c.691G>T (p.Gly231Trp) c.855+3410C>A n.726G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.946-130838C>A (n.946-130838C>A) | |
6 | g.44311052C= | CA1624928717 | AARS2,POLR1C | c.691G= (p.Gly231=) c.855+3410C= n.726G= c.-328G= (n.-328G=) c.946-130838C= (n.946-130838C=) | |
6 | g.44311052C>G | CA364340873 | AARS2,POLR1C | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.855+3410C>G n.726G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.946-130838C>G (n.946-130838C>G) | |
6 | g.44311052C>T | CA364340874 | AARS2,POLR1C | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.855+3410C>T n.726G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.946-130838C>T (n.946-130838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311053A>C | CA450391359 | AARS2,POLR1C | c.690T>G (p.Gly230=) c.855+3411A>C n.725T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.946-130837A>C (n.946-130837A>C) | |
6 | g.44311053A>G | CA450391360 | AARS2,POLR1C | c.690T>C (p.Gly230=) c.855+3411A>G n.725T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.946-130837A>G (n.946-130837A>G) | |
6 | g.44311053A>T | CA450391361 | AARS2,POLR1C | c.690T>A (p.Gly230=) c.855+3411A>T n.725T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.946-130837A>T (n.946-130837A>T) | |
6 | g.44311054C>A | CA364340875 | AARS2,POLR1C | c.689G>T (p.Gly230Val) c.855+3412C>A n.724G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.946-130836C>A (n.946-130836C>A) | COSMIC |
6 | g.44311054C>G | CA364340876 | AARS2,POLR1C | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.855+3412C>G n.724G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.946-130836C>G (n.946-130836C>G) | |
6 | g.44311054C>T | CA364340877 | AARS2,POLR1C | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.855+3412C>T n.724G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.946-130836C>T (n.946-130836C>T) | |
6 | g.44311055C>A | CA364340879 | AARS2,POLR1C | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.855+3413C>A n.723G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.946-130835C>A (n.946-130835C>A) | |
6 | g.44311055C>G | CA364340880 | AARS2,POLR1C | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.855+3413C>G n.723G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.946-130835C>G (n.946-130835C>G) | |
6 | g.44311055C>T | CA364340878 | AARS2,POLR1C | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.855+3413C>T n.723G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.946-130835C>T (n.946-130835C>T) | |
6 | g.44311056A= | CA1624928720 | AARS2,POLR1C | c.687T= (p.Ala229=) c.855+3414A= n.722T= c.-332T= (n.-332T=) c.946-130834A= (n.946-130834A=) | |
6 | g.44311056A>C | CA450391365 | AARS2,POLR1C | c.687T>G (p.Ala229=) c.855+3414A>C n.722T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.946-130834A>C (n.946-130834A>C) | |
6 | g.44311056A>G | CA450391366 | AARS2,POLR1C | c.687T>C (p.Ala229=) c.855+3414A>G n.722T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.946-130834A>G (n.946-130834A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311056A>T | CA450391364 | AARS2,POLR1C | c.687T>A (p.Ala229=) c.855+3414A>T n.722T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.946-130834A>T (n.946-130834A>T) |