Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310884_44310905del | CA2571170609 | AARS2,POLR1C | c.749+90_749+111del (n.749+90_749+111del) c.855+3242_855+3263del n.784+90_784+111del c.-270+90_-270+111del (n.-270+90_-270+111del) c.946-131006_946-130985del (n.946-131006_946-130985del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310901_44310902delinsGT | CA1624928507 | AARS2,POLR1C | c.749+92_749+93delinsAC (n.749+92_749+93delinsAC) c.855+3259_855+3260delinsGT n.784+92_784+93delinsAC c.-270+92_-270+93delinsAC (n.-270+92_-270+93delinsAC) c.946-130989_946-130988delinsGT (n.946-130989_946-130988delinsGT) | |
6 | g.44310904del | CA1088460813 | AARS2,POLR1C | c.749+92del (n.749+92del) c.855+3262del n.784+92del c.-270+92del (n.-270+92del) c.946-130986del (n.946-130986del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310903T>A | CA824992663 | AARS2,POLR1C | c.749+91A>T (n.749+91A>T) c.855+3261T>A n.784+91A>T c.-270+91A>T (n.-270+91A>T) c.946-130987T>A (n.946-130987T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310903T>C | CA2678954120 | AARS2,POLR1C | c.749+91A>G (n.749+91A>G) c.855+3261T>C n.784+91A>G c.-270+91A>G (n.-270+91A>G) c.946-130987T>C (n.946-130987T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310903T= | CA1624928510 | AARS2,POLR1C | c.749+91A= (n.749+91A=) c.855+3261T= n.784+91A= c.-270+91A= (n.-270+91A=) c.946-130987T= (n.946-130987T=) | |
6 | g.44310905G>C | CA138393949 | AARS2,POLR1C | c.749+89C>G (n.749+89C>G) c.855+3263G>C n.784+89C>G c.-270+89C>G (n.-270+89C>G) c.946-130985G>C (n.946-130985G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310905G= | CA1624928515 | AARS2,POLR1C | c.749+89C= (n.749+89C=) c.855+3263G= n.784+89C= c.-270+89C= (n.-270+89C=) c.946-130985G= (n.946-130985G=) | |
6 | g.44310905G>T | CA2678954121 | AARS2,POLR1C | c.749+89C>A (n.749+89C>A) c.855+3263G>T n.784+89C>A c.-270+89C>A (n.-270+89C>A) c.946-130985G>T (n.946-130985G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310906T>G | CA2678954122 | AARS2,POLR1C | c.749+88A>C (n.749+88A>C) c.855+3264T>G n.784+88A>C c.-270+88A>C (n.-270+88A>C) c.946-130984T>G (n.946-130984T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310910dup | CA2840279623 | AARS2,POLR1C | c.749+88dup (n.749+88dup) c.855+3268dup n.784+88dup c.-270+88dup (n.-270+88dup) c.946-130980dup (n.946-130980dup) | |
6 | g.44310907T>C | CA2578633328 | AARS2,POLR1C | c.749+87A>G (n.749+87A>G) c.855+3265T>C n.784+87A>G c.-270+87A>G (n.-270+87A>G) c.946-130983T>C (n.946-130983T>C) | |
6 | g.44310907T>G | CA2840279624 | AARS2,POLR1C | c.749+87A>C (n.749+87A>C) c.855+3265T>G n.784+87A>C c.-270+87A>C (n.-270+87A>C) c.946-130983T>G (n.946-130983T>G) | |
6 | g.44310908T>C | CA2578633329 | AARS2,POLR1C | c.749+86A>G (n.749+86A>G) c.855+3266T>C n.784+86A>G c.-270+86A>G (n.-270+86A>G) c.946-130982T>C (n.946-130982T>C) | |
6 | g.44310909T>C | CA2678954123 | AARS2,POLR1C | c.749+85A>G (n.749+85A>G) c.855+3267T>C n.784+85A>G c.-270+85A>G (n.-270+85A>G) c.946-130981T>C (n.946-130981T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310910T>C | CA824992665 | AARS2,POLR1C | c.749+84A>G (n.749+84A>G) c.855+3268T>C n.784+84A>G c.-270+84A>G (n.-270+84A>G) c.946-130980T>C (n.946-130980T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310910T= | CA1624928518 | AARS2,POLR1C | c.749+84A= (n.749+84A=) c.855+3268T= n.784+84A= c.-270+84A= (n.-270+84A=) c.946-130980T= (n.946-130980T=) | |
6 | g.44310912T>C | CA2678954124 | AARS2,POLR1C | c.749+82A>G (n.749+82A>G) c.855+3270T>C n.784+82A>G c.-270+82A>G (n.-270+82A>G) c.946-130978T>C (n.946-130978T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310913A>G | CA2678954125 | AARS2,POLR1C | c.749+81T>C (n.749+81T>C) c.855+3271A>G n.784+81T>C c.-270+81T>C (n.-270+81T>C) c.946-130977A>G (n.946-130977A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310913A>T | CA2678954126 | AARS2,POLR1C | c.749+81T>A (n.749+81T>A) c.855+3271A>T n.784+81T>A c.-270+81T>A (n.-270+81T>A) c.946-130977A>T (n.946-130977A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310918_44310919delinsAC | CA1624928519 | AARS2,POLR1C | c.749+75_749+76delinsGT (n.749+75_749+76delinsGT) c.855+3276_855+3277delinsAC n.784+75_784+76delinsGT c.-270+75_-270+76delinsGT (n.-270+75_-270+76delinsGT) c.946-130972_946-130971delinsAC (n.946-130972_946-130971delinsAC) | |
6 | g.44310919del | CA1624928521 | AARS2,POLR1C | c.749+75del (n.749+75del) c.855+3277del n.784+75del c.-270+75del (n.-270+75del) c.946-130971del (n.946-130971del) | dbSNP |
6 | g.44310919C= | CA1624928522 | AARS2,POLR1C | c.749+75G= (n.749+75G=) c.855+3277C= n.784+75G= c.-270+75G= (n.-270+75G=) c.946-130971C= (n.946-130971C=) | |
6 | g.44310919C>T | CA824992670 | AARS2,POLR1C | c.749+75G>A (n.749+75G>A) c.855+3277C>T n.784+75G>A c.-270+75G>A (n.-270+75G>A) c.946-130971C>T (n.946-130971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310921G>A | CA824992676 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>T (n.749+73C>T) c.855+3279G>A n.784+73C>T c.-270+73C>T (n.-270+73C>T) c.946-130969G>A (n.946-130969G>A) | dbSNP |
6 | g.44310921G= | CA1624928525 | AARS2,POLR1C | c.749+73C= (n.749+73C=) c.855+3279G= n.784+73C= c.-270+73C= (n.-270+73C=) c.946-130969G= (n.946-130969G=) | |
6 | g.44310921G>T | CA2678954127 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>A (n.749+73C>A) c.855+3279G>T n.784+73C>A c.-270+73C>A (n.-270+73C>A) c.946-130969G>T (n.946-130969G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310922A>T | CA2678954129 | AARS2,POLR1C | c.749+72T>A (n.749+72T>A) c.855+3280A>T n.784+72T>A c.-270+72T>A (n.-270+72T>A) c.946-130968A>T (n.946-130968A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310923_44310925dup | CA2678954128 | AARS2,POLR1C | c.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup) c.855+3281_855+3283dup n.784+70_784+72dup c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup) c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>A | CA2678954130 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>T (n.749+70G>T) c.855+3282C>A n.784+70G>T c.-270+70G>T (n.-270+70G>T) c.946-130966C>A (n.946-130966C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C= | CA1624928527 | AARS2,POLR1C | c.749+70G= (n.749+70G=) c.855+3282C= n.784+70G= c.-270+70G= (n.-270+70G=) c.946-130966C= (n.946-130966C=) | |
6 | g.44310924C>G | CA824992680 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>C (n.749+70G>C) c.855+3282C>G n.784+70G>C c.-270+70G>C (n.-270+70G>C) c.946-130966C>G (n.946-130966C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>T | CA650712379 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>A (n.749+70G>A) c.855+3282C>T n.784+70G>A c.-270+70G>A (n.-270+70G>A) c.946-130966C>T (n.946-130966C>T) | COSMIC |
6 | g.44310925A>C | CA2571401587 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>G (n.749+69T>G) c.855+3283A>C n.784+69T>G c.-270+69T>G (n.-270+69T>G) c.946-130965A>C (n.946-130965A>C) | |
6 | g.44310925A>G | CA2578633332 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>C (n.749+69T>C) c.855+3283A>G n.784+69T>C c.-270+69T>C (n.-270+69T>C) c.946-130965A>G (n.946-130965A>G) | |
6 | g.44310926_44310927del | CA2678954131 | AARS2,POLR1C | c.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del) c.855+3284_855+3285del n.784+68_784+69del c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del) c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310927_44310928insCAG | CA2678954132 | AARS2,POLR1C | c.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG) c.855+3285_855+3286insCAG n.784+66_784+67insCTG c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG) c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG) | gnomAD v4 |
6 | g.44310928G>A | CA138393956 | AARS2,POLR1C | c.749+66C>T (n.749+66C>T) c.855+3286G>A n.784+66C>T c.-270+66C>T (n.-270+66C>T) c.946-130962G>A (n.946-130962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310928G= | CA1624928530 | AARS2,POLR1C | c.749+66C= (n.749+66C=) c.855+3286G= n.784+66C= c.-270+66C= (n.-270+66C=) c.946-130962G= (n.946-130962G=) | |
6 | g.44310930C>A | CA450317287 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>T (n.749+64G>T) c.855+3288C>A n.784+64G>T c.-270+64G>T (n.-270+64G>T) c.946-130960C>A (n.946-130960C>A) | |
6 | g.44310930C>T | CA2678954133 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>A (n.749+64G>A) c.855+3288C>T n.784+64G>A c.-270+64G>A (n.-270+64G>A) c.946-130960C>T (n.946-130960C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310933C>A | CA1624928534 | AARS2,POLR1C | c.749+61G>T (n.749+61G>T) c.855+3291C>A n.784+61G>T c.-270+61G>T (n.-270+61G>T) c.946-130957C>A (n.946-130957C>A) | dbSNP |
6 | g.44310933C= | CA1624928533 | AARS2,POLR1C | c.749+61G= (n.749+61G=) c.855+3291C= n.784+61G= c.-270+61G= (n.-270+61G=) c.946-130957C= (n.946-130957C=) | |
6 | g.44310934T>C | CA138393962 | AARS2,POLR1C | c.749+60A>G (n.749+60A>G) c.855+3292T>C n.784+60A>G c.-270+60A>G (n.-270+60A>G) c.946-130956T>C (n.946-130956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310934T= | CA1624928537 | AARS2,POLR1C | c.749+60A= (n.749+60A=) c.855+3292T= n.784+60A= c.-270+60A= (n.-270+60A=) c.946-130956T= (n.946-130956T=) | |
6 | g.44310936A>T | CA2678954134 | AARS2,POLR1C | c.749+58T>A (n.749+58T>A) c.855+3294A>T n.784+58T>A c.-270+58T>A (n.-270+58T>A) c.946-130954A>T (n.946-130954A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310937T>G | CA2678954135 | AARS2,POLR1C | c.749+57A>C (n.749+57A>C) c.855+3295T>G n.784+57A>C c.-270+57A>C (n.-270+57A>C) c.946-130953T>G (n.946-130953T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310940C>A | CA138393966 | AARS2,POLR1C | c.749+54G>T (n.749+54G>T) c.855+3298C>A n.784+54G>T c.-270+54G>T (n.-270+54G>T) c.946-130950C>A (n.946-130950C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310940C= | CA1624928541 | AARS2,POLR1C | c.749+54G= (n.749+54G=) c.855+3298C= n.784+54G= c.-270+54G= (n.-270+54G=) c.946-130950C= (n.946-130950C=) | |
6 | g.44310941C>T | CA2678954136 | AARS2,POLR1C | c.749+53G>A (n.749+53G>A) c.855+3299C>T n.784+53G>A c.-270+53G>A (n.-270+53G>A) c.946-130949C>T (n.946-130949C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310942A>C | CA2578633335 | AARS2,POLR1C | c.749+52T>G (n.749+52T>G) c.855+3300A>C n.784+52T>G c.-270+52T>G (n.-270+52T>G) c.946-130948A>C (n.946-130948A>C) | |
6 | g.44310943C>A | CA2578633336 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>T (n.749+51G>T) c.855+3301C>A n.784+51G>T c.-270+51G>T (n.-270+51G>T) c.946-130947C>A (n.946-130947C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310943C>T | CA2678954137 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>A (n.749+51G>A) c.855+3301C>T n.784+51G>A c.-270+51G>A (n.-270+51G>A) c.946-130947C>T (n.946-130947C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310944C>T | CA2578633337 | AARS2,POLR1C | c.749+50G>A (n.749+50G>A) c.855+3302C>T n.784+50G>A c.-270+50G>A (n.-270+50G>A) c.946-130946C>T (n.946-130946C>T) | |
6 | g.44310945T>C | CA566845376 | AARS2,POLR1C | c.749+49A>G (n.749+49A>G) c.855+3303T>C n.784+49A>G c.-270+49A>G (n.-270+49A>G) c.946-130945T>C (n.946-130945T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44310945T= | CA1624928543 | AARS2,POLR1C | c.749+49A= (n.749+49A=) c.855+3303T= n.784+49A= c.-270+49A= (n.-270+49A=) c.946-130945T= (n.946-130945T=) | |
6 | g.44310946T>C | CA566845377 | AARS2,POLR1C | c.749+48A>G (n.749+48A>G) c.855+3304T>C n.784+48A>G c.-270+48A>G (n.-270+48A>G) c.946-130944T>C (n.946-130944T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310946T= | CA1624928545 | AARS2,POLR1C | c.749+48A= (n.749+48A=) c.855+3304T= n.784+48A= c.-270+48A= (n.-270+48A=) c.946-130944T= (n.946-130944T=) | |
6 | g.44310952C>A | CA3834563 | AARS2,POLR1C | c.749+42G>T (n.749+42G>T) c.855+3310C>A n.784+42G>T c.-270+42G>T (n.-270+42G>T) c.946-130938C>A (n.946-130938C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310952C= | CA1624928547 | AARS2,POLR1C | c.749+42G= (n.749+42G=) c.855+3310C= n.784+42G= c.-270+42G= (n.-270+42G=) c.946-130938C= (n.946-130938C=) | |
6 | g.44310956T>C | CA566845378 | AARS2,POLR1C | c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.855+3314T>C n.784+38A>G c.-270+38A>G (n.-270+38A>G) c.946-130934T>C (n.946-130934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310956T= | CA1624928550 | AARS2,POLR1C | c.749+38A= (n.749+38A=) c.855+3314T= n.784+38A= c.-270+38A= (n.-270+38A=) c.946-130934T= (n.946-130934T=) | |
6 | g.44310957A>T | CA2578633338 | AARS2,POLR1C | c.749+37T>A (n.749+37T>A) c.855+3315A>T n.784+37T>A c.-270+37T>A (n.-270+37T>A) c.946-130933A>T (n.946-130933A>T) | |
6 | g.44310958G>A | CA824992686 | AARS2,POLR1C | c.749+36C>T (n.749+36C>T) c.855+3316G>A n.784+36C>T c.-270+36C>T (n.-270+36C>T) c.946-130932G>A (n.946-130932G>A) | dbSNP |
6 | g.44310958G= | CA1624928554 | AARS2,POLR1C | c.749+36C= (n.749+36C=) c.855+3316G= n.784+36C= c.-270+36C= (n.-270+36C=) c.946-130932G= (n.946-130932G=) | |
6 | g.44310960C>T | CA2678954138 | AARS2,POLR1C | c.749+34G>A (n.749+34G>A) c.855+3318C>T n.784+34G>A c.-270+34G>A (n.-270+34G>A) c.946-130930C>T (n.946-130930C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310962G>A | CA1624928560 | AARS2,POLR1C | c.749+32C>T (n.749+32C>T) c.855+3320G>A n.784+32C>T c.-270+32C>T (n.-270+32C>T) c.946-130928G>A (n.946-130928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310962G= | CA1624928558 | AARS2,POLR1C | c.749+32C= (n.749+32C=) c.855+3320G= n.784+32C= c.-270+32C= (n.-270+32C=) c.946-130928G= (n.946-130928G=) | |
6 | g.44310963G>T | CA2678954139 | AARS2,POLR1C | c.749+31C>A (n.749+31C>A) c.855+3321G>T n.784+31C>A c.-270+31C>A (n.-270+31C>A) c.946-130927G>T (n.946-130927G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310964G>T | CA2678954140 | AARS2,POLR1C | c.749+30C>A (n.749+30C>A) c.855+3322G>T n.784+30C>A c.-270+30C>A (n.-270+30C>A) c.946-130926G>T (n.946-130926G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310967T>C | CA2578633339 | AARS2,POLR1C | c.749+27A>G (n.749+27A>G) c.855+3325T>C n.784+27A>G c.-270+27A>G (n.-270+27A>G) c.946-130923T>C (n.946-130923T>C) | |
6 | g.44310968C= | CA1624928563 | AARS2,POLR1C | c.749+26G= (n.749+26G=) c.855+3326C= n.784+26G= c.-270+26G= (n.-270+26G=) c.946-130922C= (n.946-130922C=) | |
6 | g.44310968C>T | CA566845379 | AARS2,POLR1C | c.749+26G>A (n.749+26G>A) c.855+3326C>T n.784+26G>A c.-270+26G>A (n.-270+26G>A) c.946-130922C>T (n.946-130922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310970C= | CA1624928568 | AARS2,POLR1C | c.749+24G= (n.749+24G=) c.855+3328C= n.784+24G= c.-270+24G= (n.-270+24G=) c.946-130920C= (n.946-130920C=) | |
6 | g.44310970C>T | CA1624928569 | AARS2,POLR1C | c.749+24G>A (n.749+24G>A) c.855+3328C>T n.784+24G>A c.-270+24G>A (n.-270+24G>A) c.946-130920C>T (n.946-130920C>T) | dbSNP |
6 | g.44310972T>C | CA566845380 | AARS2,POLR1C | c.749+22A>G (n.749+22A>G) c.855+3330T>C n.784+22A>G c.-270+22A>G (n.-270+22A>G) c.946-130918T>C (n.946-130918T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310972T= | CA1624928571 | AARS2,POLR1C | c.749+22A= (n.749+22A=) c.855+3330T= n.784+22A= c.-270+22A= (n.-270+22A=) c.946-130918T= (n.946-130918T=) | |
6 | g.44310973C>T | CA2678954141 | AARS2,POLR1C | c.749+21G>A (n.749+21G>A) c.855+3331C>T n.784+21G>A c.-270+21G>A (n.-270+21G>A) c.946-130917C>T (n.946-130917C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310976G>T | CA2678954142 | AARS2,POLR1C | c.749+18C>A (n.749+18C>A) c.855+3334G>T n.784+18C>A c.-270+18C>A (n.-270+18C>A) c.946-130914G>T (n.946-130914G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310977C= | CA1624928573 | AARS2,POLR1C | c.749+17G= (n.749+17G=) c.855+3335C= n.784+17G= c.-270+17G= (n.-270+17G=) c.946-130913C= (n.946-130913C=) | |
6 | g.44310977C>T | CA824992695 | AARS2,POLR1C | c.749+17G>A (n.749+17G>A) c.855+3335C>T n.784+17G>A c.-270+17G>A (n.-270+17G>A) c.946-130913C>T (n.946-130913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310980C= | CA1624928580 | AARS2,POLR1C | c.749+14G= (n.749+14G=) c.855+3338C= n.784+14G= c.-270+14G= (n.-270+14G=) c.946-130910C= (n.946-130910C=) | |
6 | g.44310980C>T | CA320675 | AARS2,POLR1C | c.749+14G>A (n.749+14G>A) c.855+3338C>T n.784+14G>A c.-270+14G>A (n.-270+14G>A) c.946-130910C>T (n.946-130910C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310981_44310982delinsAG | CA1624928588 | AARS2,POLR1C | c.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT) c.855+3339_855+3340delinsAG n.784+12_784+13delinsCT c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT) c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG) | |
6 | g.44310982del | CA824992711 | AARS2,POLR1C | c.749+12del (n.749+12del) c.855+3340del n.784+12del c.-270+12del (n.-270+12del) c.946-130908del (n.946-130908del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310982G>A | CA650712381 | AARS2,POLR1C | c.749+12C>T (n.749+12C>T) c.855+3340G>A n.784+12C>T c.-270+12C>T (n.-270+12C>T) c.946-130908G>A (n.946-130908G>A) | COSMIC |
6 | g.44310985C>A | CA2678954143 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>T (n.749+9G>T) c.855+3343C>A n.784+9G>T c.-270+9G>T (n.-270+9G>T) c.946-130905C>A (n.946-130905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310985C= | CA1624928594 | AARS2,POLR1C | c.749+9G= (n.749+9G=) c.855+3343C= n.784+9G= c.-270+9G= (n.-270+9G=) c.946-130905C= (n.946-130905C=) | |
6 | g.44310985C>T | CA3834564 | AARS2,POLR1C | c.749+9G>A (n.749+9G>A) c.855+3343C>T n.784+9G>A c.-270+9G>A (n.-270+9G>A) c.946-130905C>T (n.946-130905C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310987C= | CA1624928598 | AARS2,POLR1C | c.749+7G= (n.749+7G=) c.855+3345C= n.784+7G= c.-270+7G= (n.-270+7G=) c.946-130903C= (n.946-130903C=) | |
6 | g.44310987C>G | CA2678954144 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>C (n.749+7G>C) c.855+3345C>G n.784+7G>C c.-270+7G>C (n.-270+7G>C) c.946-130903C>G (n.946-130903C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310987C>T | CA566845381 | AARS2,POLR1C | c.749+7G>A (n.749+7G>A) c.855+3345C>T n.784+7G>A c.-270+7G>A (n.-270+7G>A) c.946-130903C>T (n.946-130903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310988T>A | CA2678954145 | AARS2,POLR1C | c.749+6A>T (n.749+6A>T) c.855+3346T>A n.784+6A>T c.-270+6A>T (n.-270+6A>T) c.946-130902T>A (n.946-130902T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310989A>G | CA2678954146 | AARS2,POLR1C | c.749+5T>C (n.749+5T>C) c.855+3347A>G n.784+5T>C c.-270+5T>C (n.-270+5T>C) c.946-130901A>G (n.946-130901A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310991T>C | CA567154591 | AARS2,POLR1C | c.749+3A>G (n.749+3A>G) c.855+3349T>C n.784+3A>G c.-270+3A>G (n.-270+3A>G) c.946-130899T>C (n.946-130899T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310991T= | CA1624928602 | AARS2,POLR1C | c.749+3A= (n.749+3A=) c.855+3349T= n.784+3A= c.-270+3A= (n.-270+3A=) c.946-130899T= (n.946-130899T=) | |
6 | g.44310992A>C | CA364340739 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.855+3350A>C n.784+2T>G c.-270+2T>G (n.-270+2T>G) c.946-130898A>C (n.946-130898A>C) | |
6 | g.44310992A>G | CA364340740 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.855+3350A>G n.784+2T>C c.-270+2T>C (n.-270+2T>C) c.946-130898A>G (n.946-130898A>G) | |
6 | g.44310992A>T | CA364340741 | AARS2,POLR1C | c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.855+3350A>T n.784+2T>A c.-270+2T>A (n.-270+2T>A) c.946-130898A>T (n.946-130898A>T) | |
6 | g.44310992dup | CA2678954147 | AARS2,POLR1C | c.749+2dup (n.749+2dup) c.855+3350dup n.784+2dup c.-270+2dup (n.-270+2dup) c.946-130898dup (n.946-130898dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310993C>A | CA364340742 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.855+3351C>A n.784+1G>T c.-270+1G>T (n.-270+1G>T) c.946-130897C>A (n.946-130897C>A) | |
6 | g.44310993C>G | CA364340743 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.855+3351C>G n.784+1G>C c.-270+1G>C (n.-270+1G>C) c.946-130897C>G (n.946-130897C>G) | |
6 | g.44310993C>T | CA364340744 | AARS2,POLR1C | c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.855+3351C>T n.784+1G>A c.-270+1G>A (n.-270+1G>A) c.946-130897C>T (n.946-130897C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310994C>A | CA364340747 | AARS2,POLR1C | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.855+3352C>A c.749G>T (p.Arg250Met) n.784G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.946-130896C>A (n.946-130896C>A) | |
6 | g.44310994C>G | CA364340745 | AARS2,POLR1C | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.855+3352C>G n.784G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.946-130896C>G (n.946-130896C>G) | |
6 | g.44310994C>T | CA364340746 | AARS2,POLR1C | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.855+3352C>T n.784G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.946-130896C>T (n.946-130896C>T) | |
6 | g.44310995T>A | CA364340748 | AARS2,POLR1C | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.855+3353T>A c.748A>T (p.Arg250Trp) n.783A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.946-130895T>A (n.946-130895T>A) | |
6 | g.44310995T>C | CA364340749 | AARS2,POLR1C | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.855+3353T>C n.783A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.946-130895T>C (n.946-130895T>C) | |
6 | g.44310995T>G | CA450391289 | AARS2,POLR1C | c.748A>C (p.Arg250=) c.855+3353T>G n.783A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.946-130895T>G (n.946-130895T>G) | |
6 | g.44310996G>A | CA450391291 | AARS2,POLR1C | c.747C>T (p.Asn249=) c.855+3354G>A n.782C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.946-130894G>A (n.946-130894G>A) | |
6 | g.44310996G>C | CA364340750 | AARS2,POLR1C | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.855+3354G>C n.782C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.946-130894G>C (n.946-130894G>C) | |
6 | g.44310996G>T | CA364340751 | AARS2,POLR1C | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.855+3354G>T n.782C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.946-130894G>T (n.946-130894G>T) | |
6 | g.44310997T>A | CA364340752 | AARS2,POLR1C | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.855+3355T>A n.781A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.946-130893T>A (n.946-130893T>A) | |
6 | g.44310997T>C | CA138393990 | AARS2,POLR1C | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.855+3355T>C n.781A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.946-130893T>C (n.946-130893T>C) | dbSNP |
6 | g.44310997T>G | CA364340753 | AARS2,POLR1C | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.855+3355T>G n.781A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.946-130893T>G (n.946-130893T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310997T= | CA1624928603 | AARS2,POLR1C | c.746A= (p.Asn249=) c.855+3355T= n.781A= c.-273A= (n.-273A=) c.946-130893T= (n.946-130893T=) | |
6 | g.44310998T>A | CA364340754 | AARS2,POLR1C | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.855+3356T>A n.780A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.946-130892T>A (n.946-130892T>A) | |
6 | g.44310998T>C | CA364340755 | AARS2,POLR1C | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.855+3356T>C n.780A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.946-130892T>C (n.946-130892T>C) | |
6 | g.44310998T>G | CA364340756 | AARS2,POLR1C | c.745A>C (p.Asn249His) c.855+3356T>G n.780A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.946-130892T>G (n.946-130892T>G) | |
6 | g.44310999G>A | CA450391294 | AARS2,POLR1C | c.744C>T (p.His248=) c.855+3357G>A n.779C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.946-130891G>A (n.946-130891G>A) | |
6 | g.44310999G>C | CA364340757 | AARS2,POLR1C | c.744C>G (p.His248Gln) c.855+3357G>C n.779C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.946-130891G>C (n.946-130891G>C) | |
6 | g.44310999G>T | CA364340758 | AARS2,POLR1C | c.744C>A (p.His248Gln) c.855+3357G>T n.779C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.946-130891G>T (n.946-130891G>T) | |
6 | g.44311000T>A | CA364340760 | AARS2,POLR1C | c.743A>T (p.His248Leu) c.855+3358T>A n.778A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.946-130890T>A (n.946-130890T>A) | |
6 | g.44311000T>C | CA138393993 | AARS2,POLR1C | c.743A>G (p.His248Arg) c.855+3358T>C n.778A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.946-130890T>C (n.946-130890T>C) | dbSNP |
6 | g.44311000T>G | CA364340759 | AARS2,POLR1C | c.743A>C (p.His248Pro) c.855+3358T>G n.778A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.946-130890T>G (n.946-130890T>G) | |
6 | g.44311000T= | CA1624928607 | AARS2,POLR1C | c.743A= (p.His248=) c.855+3358T= n.778A= c.-276A= (n.-276A=) c.946-130890T= (n.946-130890T=) | |
6 | g.44311001G>A | CA364340763 | AARS2,POLR1C | c.742C>T (p.His248Tyr) c.855+3359G>A n.777C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.946-130889G>A (n.946-130889G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311001G>C | CA364340761 | AARS2,POLR1C | c.742C>G (p.His248Asp) c.855+3359G>C n.777C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.946-130889G>C (n.946-130889G>C) | |
6 | g.44311001G>T | CA364340762 | AARS2,POLR1C | c.742C>A (p.His248Asn) c.855+3359G>T n.777C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.946-130889G>T (n.946-130889G>T) | |
6 | g.44311002T>A | CA364340764 | AARS2,POLR1C | c.741A>T (p.Gln247His) c.855+3360T>A n.776A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.946-130888T>A (n.946-130888T>A) | |
6 | g.44311002T>C | CA450391296 | AARS2,POLR1C | c.741A>G (p.Gln247=) c.855+3360T>C n.776A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.946-130888T>C (n.946-130888T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311002T>G | CA364340765 | AARS2,POLR1C | c.741A>C (p.Gln247His) c.855+3360T>G n.776A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.946-130888T>G (n.946-130888T>G) |