Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303178_44303287delCA2678953461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3_2147del
c.577-3765_577-3656del (n.577-3765_577-3656del)
c.314-3765_314-3656del
c.1854+3_1856del
n.2180+3_2180+112del
c.855+3_857del
c.946-138712_946-138603del (n.946-138712_946-138603del)
 gnomAD v4
6g.44303243A=CA1624924273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T= (n.2145+43T=)
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c.314-3700A=
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c.855+43T= (n.855+43T=)
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6g.44303243A>GCA824985725AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T>C (n.2145+43T>C)
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c.314-3700A>G
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n.2180+43T>C
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c.946-138647A>G (n.946-138647A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303244A=CA1624924278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T= (n.2145+42T=)
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6g.44303244A>CCA1624924276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T>G (n.2145+42T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44303248G=CA1624924282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C= (n.2145+38C=)
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6g.44303248G>TCA2578633233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C>A (n.2145+38C>A)
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c.314-3695G>T
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c.946-138642G>T (n.946-138642G>T)
6g.44303249G>ACA567154525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C>T (n.2145+37C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303249G=CA1624924288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C= (n.2145+37C=)
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6g.44303250C>ACA1624924294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>T (n.2145+36G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44303250C=CA1624924293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G= (n.2145+36G=)
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6g.44303250C>TCA567154526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>A (n.2145+36G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.314-3689del
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n.2180+36del
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 gnomAD v4
6g.44303253C>ACA2678953567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>T (n.2145+33G>T)
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c.946-138637C>A (n.946-138637C>A)
 gnomAD v4
6g.44303253C=CA1624924297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G= (n.2145+33G=)
c.577-3690C= (n.577-3690C=)
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6g.44303253C>TCA138385954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>A (n.2145+33G>A)
c.577-3690C>T (n.577-3690C>T)
c.314-3690C>T
c.1854+33G>A (n.1854+33G>A)
n.2180+33G>A
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.946-138637C>T (n.946-138637C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303254C=CA1624924299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G= (n.2145+32G=)
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c.1854+32G= (n.1854+32G=)
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6g.44303254C>TCA138385956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G>A (n.2145+32G>A)
c.577-3689C>T (n.577-3689C>T)
c.314-3689C>T
c.1854+32G>A (n.1854+32G>A)
n.2180+32G>A
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.946-138636C>T (n.946-138636C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303255G>ACA3834093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>T (n.2145+31C>T)
c.577-3688G>A (n.577-3688G>A)
c.314-3688G>A
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n.2180+31C>T
c.855+31C>T (n.855+31C>T)
c.946-138635G>A (n.946-138635G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G>CCA1088456846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>G (n.2145+31C>G)
c.577-3688G>C (n.577-3688G>C)
c.314-3688G>C
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n.2180+31C>G
c.855+31C>G (n.855+31C>G)
c.946-138635G>C (n.946-138635G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G=CA1624924302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C= (n.2145+31C=)
c.577-3688G= (n.577-3688G=)
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c.855+31C= (n.855+31C=)
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6g.44303255G>TCA567154527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>A (n.2145+31C>A)
c.577-3688G>T (n.577-3688G>T)
c.314-3688G>T
c.1854+31C>A (n.1854+31C>A)
n.2180+31C>A
c.855+31C>A (n.855+31C>A)
c.946-138635G>T (n.946-138635G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303256A=CA1624924303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T= (n.2145+30T=)
c.577-3687A= (n.577-3687A=)
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c.946-138634A= (n.946-138634A=)
6g.44303256A>TCA3834094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T>A (n.2145+30T>A)
c.577-3687A>T (n.577-3687A>T)
c.314-3687A>T
c.1854+30T>A (n.1854+30T>A)
n.2180+30T>A
c.855+30T>A (n.855+30T>A)
c.946-138634A>T (n.946-138634A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303260C=CA1624924304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G= (n.2145+26G=)
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c.1854+26G= (n.1854+26G=)
n.2180+26G=
c.855+26G= (n.855+26G=)
c.946-138630C= (n.946-138630C=)
6g.44303260C>GCA1624924305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>C (n.2145+26G>C)
c.577-3683C>G (n.577-3683C>G)
c.314-3683C>G
c.1854+26G>C (n.1854+26G>C)
n.2180+26G>C
c.855+26G>C (n.855+26G>C)
c.946-138630C>G (n.946-138630C>G)
 dbSNP
6g.44303260C>TCA2678953576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>A (n.2145+26G>A)
c.577-3683C>T (n.577-3683C>T)
c.314-3683C>T
c.1854+26G>A (n.1854+26G>A)
n.2180+26G>A
c.855+26G>A (n.855+26G>A)
c.946-138630C>T (n.946-138630C>T)
 gnomAD v4
6g.44303262A>GCA2678953579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+24T>C (n.2145+24T>C)
c.577-3681A>G (n.577-3681A>G)
c.314-3681A>G
c.1854+24T>C (n.1854+24T>C)
n.2180+24T>C
c.855+24T>C (n.855+24T>C)
c.946-138628A>G (n.946-138628A>G)
 gnomAD v4
6g.44303264_44303265delinsCACA1624924306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21_2145+22delinsTG (n.2145+21_2145+22delinsTG)
c.577-3679_577-3678delinsCA (n.577-3679_577-3678delinsCA)
c.314-3679_314-3678delinsCA
c.1854+21_1854+22delinsTG (n.1854+21_1854+22delinsTG)
n.2180+21_2180+22delinsTG
c.855+21_855+22delinsTG (n.855+21_855+22delinsTG)
c.946-138626_946-138625delinsCA (n.946-138626_946-138625delinsCA)
6g.44303265A>GCA2678953582AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>C (n.2145+21T>C)
c.577-3678A>G (n.577-3678A>G)
c.314-3678A>G
c.1854+21T>C (n.1854+21T>C)
n.2180+21T>C
c.855+21T>C (n.855+21T>C)
c.946-138625A>G (n.946-138625A>G)
 gnomAD v4
6g.44303265A>TCA2578633234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>A (n.2145+21T>A)
c.577-3678A>T (n.577-3678A>T)
c.314-3678A>T
c.1854+21T>A (n.1854+21T>A)
n.2180+21T>A
c.855+21T>A (n.855+21T>A)
c.946-138625A>T (n.946-138625A>T)
6g.44303268delCA1624924307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21del (n.2145+21del)
c.577-3675del (n.577-3675del)
c.314-3675del
c.1854+21del (n.1854+21del)
n.2180+21del
c.855+21del (n.855+21del)
c.946-138622del (n.946-138622del)
 dbSNP
6g.44303266A=CA1624924308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T= (n.2145+20T=)
c.577-3677A= (n.577-3677A=)
c.314-3677A=
c.1854+20T= (n.1854+20T=)
n.2180+20T=
c.855+20T= (n.855+20T=)
c.946-138624A= (n.946-138624A=)
6g.44303266A>GCA567154528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T>C (n.2145+20T>C)
c.577-3677A>G (n.577-3677A>G)
c.314-3677A>G
c.1854+20T>C (n.1854+20T>C)
n.2180+20T>C
c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.946-138624A>G (n.946-138624A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A=CA1624924309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T= (n.2145+18T=)
c.577-3675A= (n.577-3675A=)
c.314-3675A=
c.1854+18T= (n.1854+18T=)
n.2180+18T=
c.855+18T= (n.855+18T=)
c.946-138622A= (n.946-138622A=)
6g.44303268A>GCA1088456849AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>C (n.2145+18T>C)
c.577-3675A>G (n.577-3675A>G)
c.314-3675A>G
c.1854+18T>C (n.1854+18T>C)
n.2180+18T>C
c.855+18T>C (n.855+18T>C)
c.946-138622A>G (n.946-138622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A>TCA2678953583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>A (n.2145+18T>A)
c.577-3675A>T (n.577-3675A>T)
c.314-3675A>T
c.1854+18T>A (n.1854+18T>A)
n.2180+18T>A
c.855+18T>A (n.855+18T>A)
c.946-138622A>T (n.946-138622A>T)
 gnomAD v4
6g.44303270G>ACA2678953585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>T (n.2145+16C>T)
c.577-3673G>A (n.577-3673G>A)
c.314-3673G>A
c.1854+16C>T (n.1854+16C>T)
n.2180+16C>T
c.855+16C>T (n.855+16C>T)
c.946-138620G>A (n.946-138620G>A)
 gnomAD v4
6g.44303270G=CA1624924310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C= (n.2145+16C=)
c.577-3673G= (n.577-3673G=)
c.314-3673G=
c.1854+16C= (n.1854+16C=)
n.2180+16C=
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.946-138620G= (n.946-138620G=)
6g.44303270G>TCA824985738AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>A (n.2145+16C>A)
c.577-3673G>T (n.577-3673G>T)
c.314-3673G>T
c.1854+16C>A (n.1854+16C>A)
n.2180+16C>A
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.946-138620G>T (n.946-138620G>T)
 dbSNP
6g.44303274delCA2678953587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+13del (n.2145+13del)
c.577-3669del (n.577-3669del)
c.314-3669del
c.1854+13del (n.1854+13del)
n.2180+13del
c.855+13del (n.855+13del)
c.946-138616del (n.946-138616del)
 gnomAD v4
6g.44303274T>CCA2678953588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+12A>G (n.2145+12A>G)
c.577-3669T>C (n.577-3669T>C)
c.314-3669T>C
c.1854+12A>G (n.1854+12A>G)
n.2180+12A>G
c.855+12A>G (n.855+12A>G)
c.946-138616T>C (n.946-138616T>C)
 gnomAD v4
6g.44303275C>GCA2678953589AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+11G>C (n.2145+11G>C)
c.577-3668C>G (n.577-3668C>G)
c.314-3668C>G
c.1854+11G>C (n.1854+11G>C)
n.2180+11G>C
c.855+11G>C (n.855+11G>C)
c.946-138615C>G (n.946-138615C>G)
 gnomAD v4
6g.44303277C>TCA2678953590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+9G>A (n.2145+9G>A)
c.577-3666C>T (n.577-3666C>T)
c.314-3666C>T
c.1854+9G>A (n.1854+9G>A)
n.2180+9G>A
c.855+9G>A (n.855+9G>A)
c.946-138613C>T (n.946-138613C>T)
 gnomAD v4
6g.44303280A=CA1624924311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+6T= (n.2145+6T=)
c.577-3663A= (n.577-3663A=)
c.314-3663A=
c.1854+6T= (n.1854+6T=)
n.2180+6T=
c.855+6T= (n.855+6T=)
c.946-138610A= (n.946-138610A=)
6g.44303280A>TCA3834095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+6T>A (n.2145+6T>A)
c.577-3663A>T (n.577-3663A>T)
c.314-3663A>T
c.1854+6T>A (n.1854+6T>A)
n.2180+6T>A
c.855+6T>A (n.855+6T>A)
c.946-138610A>T (n.946-138610A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303281C=CA1624924312AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+5G= (n.2145+5G=)
c.577-3662C= (n.577-3662C=)
c.314-3662C=
c.1854+5G= (n.1854+5G=)
n.2180+5G=
c.855+5G= (n.855+5G=)
c.946-138609C= (n.946-138609C=)
6g.44303281C>TCA1624924313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+5G>A (n.2145+5G>A)
c.577-3662C>T (n.577-3662C>T)
c.314-3662C>T
c.1854+5G>A (n.1854+5G>A)
n.2180+5G>A
c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.946-138609C>T (n.946-138609C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303282_44303283delCA2678953592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+4_2145+5del (n.2145+4_2145+5del)
c.577-3661_577-3660del (n.577-3661_577-3660del)
c.314-3661_314-3660del
c.1854+4_1854+5del (n.1854+4_1854+5del)
n.2180+4_2180+5del
c.855+4_855+5del (n.855+4_855+5del)
c.946-138608_946-138607del (n.946-138608_946-138607del)
 gnomAD v4
6g.44303283C=CA1624924315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3G= (n.2145+3G=)
c.577-3660C= (n.577-3660C=)
c.314-3660C=
c.1854+3G= (n.1854+3G=)
n.2180+3G=
c.855+3G= (n.855+3G=)
c.946-138607C= (n.946-138607C=)
6g.44303283C>TCA1088456852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3G>A (n.2145+3G>A)
c.577-3660C>T (n.577-3660C>T)
c.314-3660C>T
c.1854+3G>A (n.1854+3G>A)
n.2180+3G>A
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.946-138607C>T (n.946-138607C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303284A>CCA364337507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>G (n.2145+2T>G)
c.577-3659A>C (n.577-3659A>C)
c.314-3659A>C
c.1854+2T>G (n.1854+2T>G)
n.2180+2T>G
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.946-138606A>C (n.946-138606A>C)
6g.44303284A>GCA364337508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>C (n.2145+2T>C)
c.577-3659A>G (n.577-3659A>G)
c.314-3659A>G
c.1854+2T>C (n.1854+2T>C)
n.2180+2T>C
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.946-138606A>G (n.946-138606A>G)
6g.44303284A>TCA364337509AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>A (n.2145+2T>A)
c.577-3659A>T (n.577-3659A>T)
c.314-3659A>T
c.1854+2T>A (n.1854+2T>A)
n.2180+2T>A
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.946-138606A>T (n.946-138606A>T)
6g.44303285C>ACA364337511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>T (n.2145+1G>T)
c.577-3658C>A (n.577-3658C>A)
c.314-3658C>A
c.1854+1G>T (n.1854+1G>T)
n.2180+1G>T
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.946-138605C>A (n.946-138605C>A)
 dbSNP COSMIC
6g.44303285C>GCA364337512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>C (n.2145+1G>C)
c.577-3658C>G (n.577-3658C>G)
c.314-3658C>G
c.1854+1G>C (n.1854+1G>C)
n.2180+1G>C
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.946-138605C>G (n.946-138605C>G)
6g.44303285C>TCA364337510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>A (n.2145+1G>A)
c.577-3658C>T (n.577-3658C>T)
c.314-3658C>T
c.1854+1G>A (n.1854+1G>A)
n.2180+1G>A
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.946-138605C>T (n.946-138605C>T)
 gnomAD v4
6g.44303286C>ACA364337513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.577-3657C>A (n.577-3657C>A)
c.314-3657C>A
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
n.2180G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.946-138604C>A (n.946-138604C>A)
6g.44303286C=CA1624924318AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G= (p.Glu715=)
c.577-3657C= (n.577-3657C=)
c.314-3657C=
c.1854G= (p.Glu618=)
n.2180G=
c.855G= (p.Glu285=)
c.946-138604C= (n.946-138604C=)
6g.44303286C>GCA364337514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.577-3657C>G (n.577-3657C>G)
c.314-3657C>G
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
n.2180G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.946-138604C>G (n.946-138604C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303286C>TCA450390996AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>A (p.Glu715=)
c.577-3657C>T (n.577-3657C>T)
c.314-3657C>T
c.1854G>A (p.Glu618=)
n.2180G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
c.946-138604C>T (n.946-138604C>T)
6g.44303286_44303287delinsCTCA1624924320AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144_2145delinsAG (p.Glu715=)
c.577-3657_577-3656delinsCT (n.577-3657_577-3656delinsCT)
c.314-3657_314-3656delinsCT
c.1853_1854delinsAG (p.Glu618=)
n.2179_2180delinsAG
c.854_855delinsAG (p.Glu285=)
c.946-138604_946-138603delinsCT (n.946-138604_946-138603delinsCT)
6g.44303287delCA1624924322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144del (p.Glu715GlyfsTer?)
c.577-3656del (n.577-3656del)
c.314-3656del
c.1853del (p.Glu618GlyfsTer?)
n.2179del
c.854del (p.Glu285GlyfsTer?)
c.946-138603del (n.946-138603del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303287T>ACA364337515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>T (p.Glu715Val)
c.577-3656T>A (n.577-3656T>A)
c.314-3656T>A
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.2179A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.946-138603T>A (n.946-138603T>A)
6g.44303287T>CCA364337516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.577-3656T>C (n.577-3656T>C)
c.314-3656T>C
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.2179A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.946-138603T>C (n.946-138603T>C)
6g.44303287T>GCA364337517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.577-3656T>G (n.577-3656T>G)
c.314-3656T>G
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.2179A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.946-138603T>G (n.946-138603T>G)
6g.44303288C>ACA364337520AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.577-3655C>A (n.577-3655C>A)
c.314-3655C>A
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.2178G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.946-138602C>A (n.946-138602C>A)
6g.44303288C>GCA364337518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.577-3655C>G (n.577-3655C>G)
c.314-3655C>G
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.2178G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.946-138602C>G (n.946-138602C>G)
6g.44303288C>TCA364337519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.577-3655C>T (n.577-3655C>T)
c.314-3655C>T
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.2178G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.946-138602C>T (n.946-138602C>T)
6g.44303289A>CCA364337521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>G (p.Asp714Glu)
c.577-3654A>C (n.577-3654A>C)
c.314-3654A>C
c.1851T>G (p.Asp617Glu)
n.2177T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.946-138601A>C (n.946-138601A>C)
6g.44303289A>GCA450390997AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>C (p.Asp714=)
c.577-3654A>G (n.577-3654A>G)
c.314-3654A>G
c.1851T>C (p.Asp617=)
n.2177T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.946-138601A>G (n.946-138601A>G)
6g.44303289A>TCA364337522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>A (p.Asp714Glu)
c.577-3654A>T (n.577-3654A>T)
c.314-3654A>T
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
n.2177T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.946-138601A>T (n.946-138601A>T)
6g.44303290T>ACA364337523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>T (p.Asp714Val)
c.577-3653T>A (n.577-3653T>A)
c.314-3653T>A
c.1850A>T (p.Asp617Val)
n.2176A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.946-138600T>A (n.946-138600T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303290T>CCA3834096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.577-3653T>C (n.577-3653T>C)
c.314-3653T>C
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
n.2176A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.946-138600T>C (n.946-138600T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303290T>GCA364337524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.577-3653T>G (n.577-3653T>G)
c.314-3653T>G
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.2176A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.946-138600T>G (n.946-138600T>G)
6g.44303290T=CA1624924323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A= (p.Asp714=)
c.577-3653T= (n.577-3653T=)
c.314-3653T=
c.1850A= (p.Asp617=)
n.2176A=
c.851A= (p.Asp284=)
c.946-138600T= (n.946-138600T=)
6g.44303291C>ACA364337525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.577-3652C>A (n.577-3652C>A)
c.314-3652C>A
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
n.2175G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.946-138599C>A (n.946-138599C>A)
 gnomAD v4
6g.44303291C>GCA364337527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>C (p.Asp714His)
c.577-3652C>G (n.577-3652C>G)
c.314-3652C>G
c.1849G>C (p.Asp617His)
n.2175G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.946-138599C>G (n.946-138599C>G)
6g.44303291C>TCA364337526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.577-3652C>T (n.577-3652C>T)
c.314-3652C>T
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
n.2175G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.946-138599C>T (n.946-138599C>T)
6g.44303292C>ACA450390998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>T (p.Leu713=)
c.577-3651C>A (n.577-3651C>A)
c.314-3651C>A
c.1848G>T (p.Leu616=)
n.2174G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.946-138598C>A (n.946-138598C>A)
6g.44303292C>GCA450390999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>C (p.Leu713=)
c.577-3651C>G (n.577-3651C>G)
c.314-3651C>G
c.1848G>C (p.Leu616=)
n.2174G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.946-138598C>G (n.946-138598C>G)
6g.44303292C>TCA450391000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>A (p.Leu713=)
c.577-3651C>T (n.577-3651C>T)
c.314-3651C>T
c.1848G>A (p.Leu616=)
n.2174G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.946-138598C>T (n.946-138598C>T)
6g.44303293A>CCA364337528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.577-3650A>C (n.577-3650A>C)
c.314-3650A>C
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2173T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.946-138597A>C (n.946-138597A>C)
6g.44303293A>GCA364337530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.577-3650A>G (n.577-3650A>G)
c.314-3650A>G
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2173T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.946-138597A>G (n.946-138597A>G)
6g.44303293A>TCA364337529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.577-3650A>T (n.577-3650A>T)
c.314-3650A>T
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.2173T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.946-138597A>T (n.946-138597A>T)
6g.44303294G>ACA450391001AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>T (p.Leu713=)
c.577-3649G>A (n.577-3649G>A)
c.314-3649G>A
c.1846C>T (p.Leu616=)
n.2172C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.946-138596G>A (n.946-138596G>A)
 ClinVar
6g.44303294G>CCA364337531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>G (p.Leu713Val)
c.577-3649G>C (n.577-3649G>C)
c.314-3649G>C
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2172C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.946-138596G>C (n.946-138596G>C)
6g.44303294G>TCA364337532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>A (p.Leu713Met)
c.577-3649G>T (n.577-3649G>T)
c.314-3649G>T
c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.2172C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.946-138596G>T (n.946-138596G>T)
6g.44303295A=CA1624924325AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T= (p.Ser712=)
c.577-3648A= (n.577-3648A=)
c.314-3648A=
c.1845T= (p.Ser615=)
n.2171T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.946-138595A= (n.946-138595A=)
6g.44303295A>CCA450391002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>G (p.Ser712=)
c.577-3648A>C (n.577-3648A>C)
c.314-3648A>C
c.1845T>G (p.Ser615=)
n.2171T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.946-138595A>C (n.946-138595A>C)
6g.44303295A>GCA3834097AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>C (p.Ser712=)
c.577-3648A>G (n.577-3648A>G)
c.314-3648A>G
c.1845T>C (p.Ser615=)
n.2171T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.946-138595A>G (n.946-138595A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303295A>TCA450391003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>A (p.Ser712=)
c.577-3648A>T (n.577-3648A>T)
c.314-3648A>T
c.1845T>A (p.Ser615=)
n.2171T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.946-138595A>T (n.946-138595A>T)
6g.44303296G>ACA3834098AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.577-3647G>A (n.577-3647G>A)
c.314-3647G>A
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.2170C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.946-138594G>A (n.946-138594G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303296G>CCA364337533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.577-3647G>C (n.577-3647G>C)
c.314-3647G>C
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.2170C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.946-138594G>C (n.946-138594G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303296G=CA1624924327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C= (p.Ser712=)
c.577-3647G= (n.577-3647G=)
c.314-3647G=
c.1844C= (p.Ser615=)
n.2170C=
c.845C= (p.Ser282=)
c.946-138594G= (n.946-138594G=)
6g.44303296G>TCA364337534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.577-3647G>T (n.577-3647G>T)
c.314-3647G>T
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.2170C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.946-138594G>T (n.946-138594G>T)
6g.44303297A=CA1624924330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T= (p.Ser712=)
c.577-3646A= (n.577-3646A=)
c.314-3646A=
c.1843T= (p.Ser615=)
n.2169T=
c.844T= (p.Ser282=)
c.946-138593A= (n.946-138593A=)
6g.44303297A>CCA364337535AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.577-3646A>C (n.577-3646A>C)
c.314-3646A>C
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.2169T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.946-138593A>C (n.946-138593A>C)
6g.44303297A>GCA3834099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.577-3646A>G (n.577-3646A>G)
c.314-3646A>G
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.2169T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.946-138593A>G (n.946-138593A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44303297A>TCA364337536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.577-3646A>T (n.577-3646A>T)
c.314-3646A>T
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.2169T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.946-138593A>T (n.946-138593A>T)
6g.44303298G>ACA450391004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>T (p.Arg711=)
c.577-3645G>A (n.577-3645G>A)
c.314-3645G>A
c.1842C>T (p.Arg614=)
n.2168C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
c.946-138592G>A (n.946-138592G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303298G>CCA450391005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>G (p.Arg711=)
c.577-3645G>C (n.577-3645G>C)
c.314-3645G>C
c.1842C>G (p.Arg614=)
n.2168C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
c.946-138592G>C (n.946-138592G>C)
 dbSNP
6g.44303298G=CA1624924332AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C= (p.Arg711=)
c.577-3645G= (n.577-3645G=)
c.314-3645G=
c.1842C= (p.Arg614=)
n.2168C=
c.843C= (p.Arg281=)
c.946-138592G= (n.946-138592G=)
6g.44303298G>TCA450391006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>A (p.Arg711=)
c.577-3645G>T (n.577-3645G>T)
c.314-3645G>T
c.1842C>A (p.Arg614=)
n.2168C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
c.946-138592G>T (n.946-138592G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.44303299C>ACA364337537AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2132G>T (p.Arg711Leu)
c.577-3644C>A (n.577-3644C>A)
c.314-3644C>A
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
n.2167G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.946-138591C>A (n.946-138591C>A)
6g.44303299C=CA1624924335AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2132G= (p.Arg711=)
c.577-3644C= (n.577-3644C=)
c.314-3644C=
c.1841G= (p.Arg614=)
n.2167G=
c.842G= (p.Arg281=)
c.946-138591C= (n.946-138591C=)
6g.44303299C>GCA364337538AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2132G>C (p.Arg711Pro)
c.577-3644C>G (n.577-3644C>G)
c.314-3644C>G
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
n.2167G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.946-138591C>G (n.946-138591C>G)
6g.44303299C>TCA3834100AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2132G>A (p.Arg711His)
c.577-3644C>T (n.577-3644C>T)
c.314-3644C>T
c.1841G>A (p.Arg614His)
n.2167G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
c.946-138591C>T (n.946-138591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303300G>ACA3834101AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2131C>T (p.Arg711Cys)
c.577-3643G>A (n.577-3643G>A)
c.314-3643G>A
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
n.2166C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.946-138590G>A (n.946-138590G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303300G>CCA364337539AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2131C>G (p.Arg711Gly)
c.577-3643G>C (n.577-3643G>C)
c.314-3643G>C
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
n.2166C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.946-138590G>C (n.946-138590G>C)
6g.44303300G=CA1624924339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2131C= (p.Arg711=)
c.577-3643G= (n.577-3643G=)
c.314-3643G=
c.1840C= (p.Arg614=)
n.2166C=
c.841C= (p.Arg281=)
c.946-138590G= (n.946-138590G=)
6g.44303300G>TCA364337540AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2131C>A (p.Arg711Ser)
c.577-3643G>T (n.577-3643G>T)
c.314-3643G>T
c.1840C>A (p.Arg614Ser)
n.2166C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.946-138590G>T (n.946-138590G>T)
 gnomAD v4
6g.44303301C>ACA450391007AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2130G>T (p.Leu710=)
c.577-3642C>A (n.577-3642C>A)
c.314-3642C>A
c.1839G>T (p.Leu613=)
n.2165G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
c.946-138589C>A (n.946-138589C>A)
6g.44303301C>GCA450391008AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2130G>C (p.Leu710=)
c.577-3642C>G (n.577-3642C>G)
c.314-3642C>G
c.1839G>C (p.Leu613=)
n.2165G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
c.946-138589C>G (n.946-138589C>G)
6g.44303301C>TCA450391009AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2130G>A (p.Leu710=)
c.577-3642C>T (n.577-3642C>T)
c.314-3642C>T
c.1839G>A (p.Leu613=)
n.2165G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.946-138589C>T (n.946-138589C>T)
6g.44303302A=CA1624924341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2129T= (p.Leu710=)
c.577-3641A= (n.577-3641A=)
c.314-3641A=
c.1838T= (p.Leu613=)
n.2164T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.946-138588A= (n.946-138588A=)
6g.44303302A>CCA364337541AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.577-3641A>C (n.577-3641A>C)
c.314-3641A>C
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.2164T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.946-138588A>C (n.946-138588A>C)
6g.44303302A>GCA138385998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.577-3641A>G (n.577-3641A>G)
c.314-3641A>G
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.2164T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.946-138588A>G (n.946-138588A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303302A>TCA364337542AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.577-3641A>T (n.577-3641A>T)
c.314-3641A>T
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
n.2164T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.946-138588A>T (n.946-138588A>T)
6g.44303303G>ACA450391010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2128C>T (p.Leu710=)
c.577-3640G>A (n.577-3640G>A)
c.314-3640G>A
c.1837C>T (p.Leu613=)
n.2163C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.946-138587G>A (n.946-138587G>A)
6g.44303303G>CCA364337544AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2128C>G (p.Leu710Val)
c.577-3640G>C (n.577-3640G>C)
c.314-3640G>C
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.2163C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.946-138587G>C (n.946-138587G>C)
6g.44303303G>TCA364337543AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2128C>A (p.Leu710Met)
c.577-3640G>T (n.577-3640G>T)
c.314-3640G>T
c.1837C>A (p.Leu613Met)
n.2163C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.946-138587G>T (n.946-138587G>T)
6g.44303304G>ACA450391013AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2127C>T (p.Gly709=)
c.577-3639G>A (n.577-3639G>A)
c.314-3639G>A
c.1836C>T (p.Gly612=)
n.2162C>T
c.837C>T (p.Gly279=)
c.946-138586G>A (n.946-138586G>A)
 dbSNP
6g.44303304G>CCA450391012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2127C>G (p.Gly709=)
c.577-3639G>C (n.577-3639G>C)
c.314-3639G>C
c.1836C>G (p.Gly612=)
n.2162C>G
c.837C>G (p.Gly279=)
c.946-138586G>C (n.946-138586G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303304G=CA1624924342AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2127C= (p.Gly709=)
c.577-3639G= (n.577-3639G=)
c.314-3639G=
c.1836C= (p.Gly612=)
n.2162C=
c.837C= (p.Gly279=)
c.946-138586G= (n.946-138586G=)
6g.44303304G>TCA450391011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2127C>A (p.Gly709=)
c.577-3639G>T (n.577-3639G>T)
c.314-3639G>T
c.1836C>A (p.Gly612=)
n.2162C>A
c.837C>A (p.Gly279=)
c.946-138586G>T (n.946-138586G>T)
6g.44303305C>ACA364337545AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2126G>T (p.Gly709Val)
c.577-3638C>A (n.577-3638C>A)
c.314-3638C>A
c.1835G>T (p.Gly612Val)
n.2161G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.946-138585C>A (n.946-138585C>A)
6g.44303305C>GCA364337546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.577-3638C>G (n.577-3638C>G)
c.314-3638C>G
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
n.2161G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.946-138585C>G (n.946-138585C>G)
6g.44303305C>TCA364337547AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.577-3638C>T (n.577-3638C>T)
c.314-3638C>T
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
n.2161G>A
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.946-138585C>T (n.946-138585C>T)
6g.44303306C>ACA364337548AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.577-3637C>A (n.577-3637C>A)
c.314-3637C>A
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
n.2160G>T
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.946-138584C>A (n.946-138584C>A)
 gnomAD v4
6g.44303306C>GCA364337549AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.577-3637C>G (n.577-3637C>G)
c.314-3637C>G
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
n.2160G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.946-138584C>G (n.946-138584C>G)
6g.44303306C>TCA364337550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.577-3637C>T (n.577-3637C>T)
c.314-3637C>T
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
n.2160G>A
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.946-138584C>T (n.946-138584C>T)
6g.44303307A>CCA450391016AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2124T>G (p.Pro708=)
c.577-3636A>C (n.577-3636A>C)
c.314-3636A>C
c.1833T>G (p.Pro611=)
n.2159T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
c.946-138583A>C (n.946-138583A>C)
6g.44303307A>GCA450391015AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2124T>C (p.Pro708=)
c.577-3636A>G (n.577-3636A>G)
c.314-3636A>G
c.1833T>C (p.Pro611=)
n.2159T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
c.946-138583A>G (n.946-138583A>G)
 gnomAD v4
6g.44303307A>TCA450391014AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2124T>A (p.Pro708=)
c.577-3636A>T (n.577-3636A>T)
c.314-3636A>T
c.1833T>A (p.Pro611=)
n.2159T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
c.946-138583A>T (n.946-138583A>T)
6g.44303308G>ACA3834102AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.577-3635G>A (n.577-3635G>A)
c.314-3635G>A
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
n.2158C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.946-138582G>A (n.946-138582G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303308G>CCA364337551AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.577-3635G>C (n.577-3635G>C)
c.314-3635G>C
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
n.2158C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.946-138582G>C (n.946-138582G>C)
6g.44303308G=CA1624924344AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2123C= (p.Pro708=)
c.577-3635G= (n.577-3635G=)
c.314-3635G=
c.1832C= (p.Pro611=)
n.2158C=
c.833C= (p.Pro278=)
c.946-138582G= (n.946-138582G=)
6g.44303308G>TCA364337552AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2123C>A (p.Pro708His)
c.577-3635G>T (n.577-3635G>T)
c.314-3635G>T
c.1832C>A (p.Pro611His)
n.2158C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.946-138582G>T (n.946-138582G>T)
6g.44303309G>ACA364337553AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.577-3634G>A (n.577-3634G>A)
c.314-3634G>A
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
n.2157C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.946-138581G>A (n.946-138581G>A)
 dbSNP
6g.44303309G>CCA364337554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.577-3634G>C (n.577-3634G>C)
c.314-3634G>C
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
n.2157C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.946-138581G>C (n.946-138581G>C)
6g.44303309G=CA1624924345AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2122C= (p.Pro708=)
c.577-3634G= (n.577-3634G=)
c.314-3634G=
c.1831C= (p.Pro611=)
n.2157C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.946-138581G= (n.946-138581G=)
6g.44303309G>TCA364337555AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.577-3634G>T (n.577-3634G>T)
c.314-3634G>T
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
n.2157C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.946-138581G>T (n.946-138581G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303310G>ACA450316232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2121C>T (p.Val707=)
c.577-3633G>A (n.577-3633G>A)
c.314-3633G>A
c.1830C>T (p.Val610=)
n.2156C>T
c.831C>T (p.Val277=)
c.946-138580G>A (n.946-138580G>A)
 gnomAD v4
6g.44303310G>CCA450316234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2121C>G (p.Val707=)
c.577-3633G>C (n.577-3633G>C)
c.314-3633G>C
c.1830C>G (p.Val610=)
n.2156C>G
c.831C>G (p.Val277=)
c.946-138580G>C (n.946-138580G>C)
6g.44303310G>TCA450316233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2121C>A (p.Val707=)
c.577-3633G>T (n.577-3633G>T)
c.314-3633G>T
c.1830C>A (p.Val610=)
n.2156C>A
c.831C>A (p.Val277=)
c.946-138580G>T (n.946-138580G>T)
6g.44303311delCA2678953646AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2120del (p.Val707AlafsTer?)
c.577-3632del (n.577-3632del)
c.314-3632del
c.1829del (p.Val610AlafsTer?)
n.2155del
c.830del (p.Val277AlafsTer?)
c.946-138579del (n.946-138579del)
 gnomAD v4
6g.44303311A>CCA364337558AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2120T>G (p.Val707Gly)
c.577-3632A>C (n.577-3632A>C)
c.314-3632A>C
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.2155T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.946-138579A>C (n.946-138579A>C)
6g.44303311A>GCA364337557AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2120T>C (p.Val707Ala)
c.577-3632A>G (n.577-3632A>G)
c.314-3632A>G
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.2155T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.946-138579A>G (n.946-138579A>G)
6g.44303311A>TCA364337556AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2120T>A (p.Val707Asp)
c.577-3632A>T (n.577-3632A>T)
c.314-3632A>T
c.1829T>A (p.Val610Asp)
n.2155T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.946-138579A>T (n.946-138579A>T)
6g.44303312C>ACA364337559AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2119G>T (p.Val707Phe)
c.577-3631C>A (n.577-3631C>A)
c.314-3631C>A
c.1828G>T (p.Val610Phe)
n.2154G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.946-138578C>A (n.946-138578C>A)
6g.44303312C=CA1624924346AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2119G= (p.Val707=)
c.577-3631C= (n.577-3631C=)
c.314-3631C=
c.1828G= (p.Val610=)
n.2154G=
c.829G= (p.Val277=)
c.946-138578C= (n.946-138578C=)
6g.44303312C>GCA364337560AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2119G>C (p.Val707Leu)
c.577-3631C>G (n.577-3631C>G)
c.314-3631C>G
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.2154G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.946-138578C>G (n.946-138578C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303312C>TCA364337561AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2119G>A (p.Val707Ile)
c.577-3631C>T (n.577-3631C>T)
c.314-3631C>T
c.1828G>A (p.Val610Ile)
n.2154G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.946-138578C>T (n.946-138578C>T)
6g.44303313C>ACA364337562AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2118G>T (p.Gln706His)
c.577-3630C>A (n.577-3630C>A)
c.314-3630C>A
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.2153G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
c.946-138577C>A (n.946-138577C>A)
6g.44303313C>GCA364337563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2118G>C (p.Gln706His)
c.577-3630C>G (n.577-3630C>G)
c.314-3630C>G
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.2153G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
c.946-138577C>G (n.946-138577C>G)
6g.44303313C>TCA450316236AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2118G>A (p.Gln706=)
c.577-3630C>T (n.577-3630C>T)
c.314-3630C>T
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.2153G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
c.946-138577C>T (n.946-138577C>T)
6g.44303314T>ACA364337564AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.577-3629T>A (n.577-3629T>A)
c.314-3629T>A
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.2152A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.946-138576T>A (n.946-138576T>A)
6g.44303314T>CCA364337565AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.577-3629T>C (n.577-3629T>C)
c.314-3629T>C
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.2152A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.946-138576T>C (n.946-138576T>C)
6g.44303314T>GCA364337566AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.577-3629T>G (n.577-3629T>G)
c.314-3629T>G
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.2152A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.946-138576T>G (n.946-138576T>G)
6g.44303315G>ACA3834103AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.577-3628G>A (n.577-3628G>A)
c.314-3628G>A
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.2151C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.946-138575G>A (n.946-138575G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303315G>CCA364337567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.577-3628G>C (n.577-3628G>C)
c.314-3628G>C
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.2151C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.946-138575G>C (n.946-138575G>C)
6g.44303315G=CA1624924348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2116C= (p.Gln706=)
c.577-3628G= (n.577-3628G=)
c.314-3628G=
c.1825C= (p.Gln609=)
n.2151C=
c.826C= (p.Gln276=)
c.946-138575G= (n.946-138575G=)
6g.44303315G>TCA364337568AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.577-3628G>T (n.577-3628G>T)
c.314-3628G>T
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.2151C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.946-138575G>T (n.946-138575G>T)
6g.44303316G>ACA450316240AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2115C>T (p.Ala705=)
c.577-3627G>A (n.577-3627G>A)
c.314-3627G>A
c.1824C>T (p.Ala608=)
n.2150C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
c.946-138574G>A (n.946-138574G>A)
6g.44303316G>CCA450316241AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2115C>G (p.Ala705=)
c.577-3627G>C (n.577-3627G>C)
c.314-3627G>C
c.1824C>G (p.Ala608=)
n.2150C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
c.946-138574G>C (n.946-138574G>C)
6g.44303316G>TCA450316242AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2115C>A (p.Ala705=)
c.577-3627G>T (n.577-3627G>T)
c.314-3627G>T
c.1824C>A (p.Ala608=)
n.2150C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
c.946-138574G>T (n.946-138574G>T)
6g.44303317G>ACA364337571AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2114C>T (p.Ala705Val)
c.577-3626G>A (n.577-3626G>A)
c.314-3626G>A
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.2149C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.946-138573G>A (n.946-138573G>A)
 gnomAD v4
6g.44303317G>CCA364337570AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.577-3626G>C (n.577-3626G>C)
c.314-3626G>C
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.2149C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.946-138573G>C (n.946-138573G>C)
6g.44303317G>TCA364337569AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.577-3626G>T (n.577-3626G>T)
c.314-3626G>T
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.2149C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.946-138573G>T (n.946-138573G>T)
6g.44303318C>ACA364337572AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.577-3625C>A (n.577-3625C>A)
c.314-3625C>A
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.2148G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.946-138572C>A (n.946-138572C>A)
6g.44303318C>GCA364337573AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.577-3625C>G (n.577-3625C>G)
c.314-3625C>G
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.2148G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.946-138572C>G (n.946-138572C>G)
6g.44303318C>TCA364337574AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.577-3625C>T (n.577-3625C>T)
c.314-3625C>T
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.2148G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.946-138572C>T (n.946-138572C>T)
6g.44303319A=CA1624924350AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2112T= (p.Thr704=)
c.577-3624A= (n.577-3624A=)
c.314-3624A=
c.1821T= (p.Thr607=)
n.2147T=
c.822T= (p.Thr274=)
c.946-138571A= (n.946-138571A=)
6g.44303319A>CCA450316244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2112T>G (p.Thr704=)
c.577-3624A>C (n.577-3624A>C)
c.314-3624A>C
c.1821T>G (p.Thr607=)
n.2147T>G
c.822T>G (p.Thr274=)
c.946-138571A>C (n.946-138571A>C)
6g.44303319A>GCA138386030AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2112T>C (p.Thr704=)
c.577-3624A>G (n.577-3624A>G)
c.314-3624A>G
c.1821T>C (p.Thr607=)
n.2147T>C
c.822T>C (p.Thr274=)
c.946-138571A>G (n.946-138571A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303319A>TCA450316245AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2112T>A (p.Thr704=)
c.577-3624A>T (n.577-3624A>T)
c.314-3624A>T
c.1821T>A (p.Thr607=)
n.2147T>A
c.822T>A (p.Thr274=)
c.946-138571A>T (n.946-138571A>T)
6g.44303321_44303324dupCA2678953661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2109_2112dup (p.Ala705HisfsTer12)
c.577-3622_577-3619dup (n.577-3622_577-3619dup)
c.314-3622_314-3619dup
c.1818_1821dup (p.Ala608HisfsTer12)
n.2144_2147dup
c.819_822dup (p.Ala275HisfsTer12)
c.946-138569_946-138566dup (n.946-138569_946-138566dup)
 gnomAD v4
6g.44303320G>ACA364337575AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.577-3623G>A (n.577-3623G>A)
c.314-3623G>A
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
n.2146C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.946-138570G>A (n.946-138570G>A)
6g.44303320G>CCA364337576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.577-3623G>C (n.577-3623G>C)
c.314-3623G>C
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
n.2146C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.946-138570G>C (n.946-138570G>C)
6g.44303320G>TCA364337577AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.577-3623G>T (n.577-3623G>T)
c.314-3623G>T
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
n.2146C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.946-138570G>T (n.946-138570G>T)
6g.44303321T>ACA364337578AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.577-3622T>A (n.577-3622T>A)
c.314-3622T>A
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
n.2145A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.946-138569T>A (n.946-138569T>A)
6g.44303321T>CCA364337579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.577-3622T>C (n.577-3622T>C)
c.314-3622T>C
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
n.2145A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.946-138569T>C (n.946-138569T>C)
6g.44303321T>GCA364337580AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.577-3622T>G (n.577-3622T>G)
c.314-3622T>G
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
n.2145A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.946-138569T>G (n.946-138569T>G)
6g.44303322G>ACA450316248AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2109C>T (p.Leu703=)
c.577-3621G>A (n.577-3621G>A)
c.314-3621G>A
c.1818C>T (p.Leu606=)
n.2144C>T
c.819C>T (p.Leu273=)
c.946-138568G>A (n.946-138568G>A)
6g.44303322G>CCA450316249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2109C>G (p.Leu703=)
c.577-3621G>C (n.577-3621G>C)
c.314-3621G>C
c.1818C>G (p.Leu606=)
n.2144C>G
c.819C>G (p.Leu273=)
c.946-138568G>C (n.946-138568G>C)
6g.44303322G>TCA450316250AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2109C>A (p.Leu703=)
c.577-3621G>T (n.577-3621G>T)
c.314-3621G>T
c.1818C>A (p.Leu606=)
n.2144C>A
c.819C>A (p.Leu273=)
c.946-138568G>T (n.946-138568G>T)
6g.44303323A=CA1624924351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2108T= (p.Leu703=)
c.577-3620A= (n.577-3620A=)
c.314-3620A=
c.1817T= (p.Leu606=)
n.2143T=
c.818T= (p.Leu273=)
c.946-138567A= (n.946-138567A=)
6g.44303323A>CCA364337581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.577-3620A>C (n.577-3620A>C)
c.314-3620A>C
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.2143T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.946-138567A>C (n.946-138567A>C)
6g.44303323A>GCA3834104AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.577-3620A>G (n.577-3620A>G)
c.314-3620A>G
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.2143T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.946-138567A>G (n.946-138567A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303323A>TCA364337582AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2108T>A (p.Leu703His)
c.577-3620A>T (n.577-3620A>T)
c.314-3620A>T
c.1817T>A (p.Leu606His)
n.2143T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
c.946-138567A>T (n.946-138567A>T)
6g.44303324G>ACA364337585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2107C>T (p.Leu703Phe)
c.577-3619G>A (n.577-3619G>A)
c.314-3619G>A
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
n.2142C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.946-138566G>A (n.946-138566G>A)
6g.44303324G>CCA364337584AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2107C>G (p.Leu703Val)
c.577-3619G>C (n.577-3619G>C)
c.314-3619G>C
c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.2142C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.946-138566G>C (n.946-138566G>C)
6g.44303324G>TCA364337583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.577-3619G>T (n.577-3619G>T)
c.314-3619G>T
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.2142C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.946-138566G>T (n.946-138566G>T)
6g.44303325C>ACA450316252AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2106G>T (p.Ala702=)
c.577-3618C>A (n.577-3618C>A)
c.314-3618C>A
c.1815G>T (p.Ala605=)
n.2141G>T
c.816G>T (p.Ala272=)
c.946-138565C>A (n.946-138565C>A)
6g.44303325C=CA1624924353AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2106G= (p.Ala702=)
c.577-3618C= (n.577-3618C=)
c.314-3618C=
c.1815G= (p.Ala605=)
n.2141G=
c.816G= (p.Ala272=)
c.946-138565C= (n.946-138565C=)
6g.44303325C>GCA450316253AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2106G>C (p.Ala702=)
c.577-3618C>G (n.577-3618C>G)
c.314-3618C>G
c.1815G>C (p.Ala605=)
n.2141G>C
c.816G>C (p.Ala272=)
c.946-138565C>G (n.946-138565C>G)
6g.44303325C>TCA3834105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2106G>A (p.Ala702=)
c.577-3618C>T (n.577-3618C>T)
c.314-3618C>T
c.1815G>A (p.Ala605=)
n.2141G>A
c.816G>A (p.Ala272=)
c.946-138565C>T (n.946-138565C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303326G>ACA3834107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2105C>T (p.Ala702Val)
c.577-3617G>A (n.577-3617G>A)
c.314-3617G>A
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.2140C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.946-138564G>A (n.946-138564G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303326G>CCA3834106AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.577-3617G>C (n.577-3617G>C)
c.314-3617G>C
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.2140C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.946-138564G>C (n.946-138564G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303326G=CA1624924355AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2105C= (p.Ala702=)
c.577-3617G= (n.577-3617G=)
c.314-3617G=
c.1814C= (p.Ala605=)
n.2140C=
c.815C= (p.Ala272=)
c.946-138564G= (n.946-138564G=)
6g.44303326G>TCA364337586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2105C>A (p.Ala702Glu)
c.577-3617G>T (n.577-3617G>T)
c.314-3617G>T
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
n.2140C>A
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.946-138564G>T (n.946-138564G>T)
6g.44303326dupCA2678953673AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2105dup (p.Leu703AlafsTer13)
c.577-3617dup (n.577-3617dup)
c.314-3617dup
c.1814dup (p.Leu606AlafsTer13)
n.2140dup
c.815dup (p.Leu273AlafsTer13)
c.946-138564dup (n.946-138564dup)
 gnomAD v4
6g.44303327C>ACA364337587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.577-3616C>A (n.577-3616C>A)
c.314-3616C>A
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.2139G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.946-138563C>A (n.946-138563C>A)
6g.44303327C>GCA364337588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.577-3616C>G (n.577-3616C>G)
c.314-3616C>G
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.2139G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.946-138563C>G (n.946-138563C>G)
6g.44303327C>TCA364337589AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.577-3616C>T (n.577-3616C>T)
c.314-3616C>T
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.2139G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.946-138563C>T (n.946-138563C>T)
6g.44303328C>ACA450316256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2103G>T (p.Leu701=)
c.577-3615C>A (n.577-3615C>A)
c.314-3615C>A
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.2138G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.946-138562C>A (n.946-138562C>A)
6g.44303328C>GCA450316257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2103G>C (p.Leu701=)
c.577-3615C>G (n.577-3615C>G)
c.314-3615C>G
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.2138G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.946-138562C>G (n.946-138562C>G)
6g.44303328C>TCA450316258AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2103G>A (p.Leu701=)
c.577-3615C>T (n.577-3615C>T)
c.314-3615C>T
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.2138G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.946-138562C>T (n.946-138562C>T)
6g.44303329A>CCA364337590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.577-3614A>C (n.577-3614A>C)
c.314-3614A>C
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2137T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.946-138561A>C (n.946-138561A>C)
6g.44303329A>GCA364337591AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.577-3614A>G (n.577-3614A>G)
c.314-3614A>G
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2137T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.946-138561A>G (n.946-138561A>G)
6g.44303329A>TCA364337592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.577-3614A>T (n.577-3614A>T)
c.314-3614A>T
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.2137T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.946-138561A>T (n.946-138561A>T)
6g.44303330G>ACA450316259AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2101C>T (p.Leu701=)
c.577-3613G>A (n.577-3613G>A)
c.314-3613G>A
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.2136C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.946-138560G>A (n.946-138560G>A)
6g.44303330G>CCA364337593AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2101C>G (p.Leu701Val)
c.577-3613G>C (n.577-3613G>C)
c.314-3613G>C
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2136C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.946-138560G>C (n.946-138560G>C)
6g.44303330G>TCA364337594AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2101C>A (p.Leu701Met)
c.577-3613G>T (n.577-3613G>T)
c.314-3613G>T
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.2136C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.946-138560G>T (n.946-138560G>T)
6g.44303331G>ACA450316265AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2100C>T (p.Pro700=)
c.577-3612G>A (n.577-3612G>A)
c.314-3612G>A
c.1809C>T (p.Pro603=)
n.2135C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.946-138559G>A (n.946-138559G>A)
 COSMIC
6g.44303331G>CCA450316264AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2100C>G (p.Pro700=)
c.577-3612G>C (n.577-3612G>C)
c.314-3612G>C
c.1809C>G (p.Pro603=)
n.2135C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.946-138559G>C (n.946-138559G>C)
6g.44303331G>TCA450316263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2100C>A (p.Pro700=)
c.577-3612G>T (n.577-3612G>T)
c.314-3612G>T
c.1809C>A (p.Pro603=)
n.2135C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.946-138559G>T (n.946-138559G>T)
6g.44303332G>ACA364337595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.577-3611G>A (n.577-3611G>A)
c.314-3611G>A
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
n.2134C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.946-138558G>A (n.946-138558G>A)
 gnomAD v4
6g.44303332G>CCA364337596AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.577-3611G>C (n.577-3611G>C)
c.314-3611G>C
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
n.2134C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.946-138558G>C (n.946-138558G>C)
6g.44303332G>TCA364337597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2099C>A (p.Pro700His)
c.577-3611G>T (n.577-3611G>T)
c.314-3611G>T
c.1808C>A (p.Pro603His)
n.2134C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.946-138558G>T (n.946-138558G>T)
6g.44303333G>ACA364337599AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.577-3610G>A (n.577-3610G>A)
c.314-3610G>A
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
n.2133C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.946-138557G>A (n.946-138557G>A)
6g.44303333G>CCA364337598AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.577-3610G>C (n.577-3610G>C)
c.314-3610G>C
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
n.2133C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.946-138557G>C (n.946-138557G>C)
 gnomAD v4
6g.44303333G=CA1624924358AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2098C= (p.Pro700=)
c.577-3610G= (n.577-3610G=)
c.314-3610G=
c.1807C= (p.Pro603=)
n.2133C=
c.808C= (p.Pro270=)
c.946-138557G= (n.946-138557G=)
6g.44303333G>TCA138386067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.577-3610G>T (n.577-3610G>T)
c.314-3610G>T
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
n.2133C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.946-138557G>T (n.946-138557G>T)
 dbSNP
6g.44303334C>ACA3834108AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2097G>T (p.Val699=)
c.577-3609C>A (n.577-3609C>A)
c.314-3609C>A
c.1806G>T (p.Val602=)
n.2132G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.946-138556C>A (n.946-138556C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303334C=CA1624924360AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2097G= (p.Val699=)
c.577-3609C= (n.577-3609C=)
c.314-3609C=
c.1806G= (p.Val602=)
n.2132G=
c.807G= (p.Val269=)
c.946-138556C= (n.946-138556C=)
6g.44303334C>GCA450316267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2097G>C (p.Val699=)
c.577-3609C>G (n.577-3609C>G)
c.314-3609C>G
c.1806G>C (p.Val602=)
n.2132G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.946-138556C>G (n.946-138556C>G)
6g.44303334C>TCA450316268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2097G>A (p.Val699=)
c.577-3609C>T (n.577-3609C>T)
c.314-3609C>T
c.1806G>A (p.Val602=)
n.2132G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.946-138556C>T (n.946-138556C>T)
6g.44303335A>CCA364337600AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2096T>G (p.Val699Gly)
c.577-3608A>C (n.577-3608A>C)
c.314-3608A>C
c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.2131T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.946-138555A>C (n.946-138555A>C)
6g.44303335A>GCA364337601AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2096T>C (p.Val699Ala)
c.577-3608A>G (n.577-3608A>G)
c.314-3608A>G
c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.2131T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.946-138555A>G (n.946-138555A>G)
6g.44303335A>TCA364337602AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2096T>A (p.Val699Glu)
c.577-3608A>T (n.577-3608A>T)
c.314-3608A>T
c.1805T>A (p.Val602Glu)
n.2131T>A
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.946-138555A>T (n.946-138555A>T)
6g.44303336C>ACA364337603AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2095G>T (p.Val699Leu)
c.577-3607C>A (n.577-3607C>A)
c.314-3607C>A
c.1804G>T (p.Val602Leu)
n.2130G>T
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.946-138554C>A (n.946-138554C>A)
 gnomAD v4
6g.44303336C>GCA364337604AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2095G>C (p.Val699Leu)
c.577-3607C>G (n.577-3607C>G)
c.314-3607C>G
c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.2130G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.946-138554C>G (n.946-138554C>G)
6g.44303336C>TCA364337605AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2095G>A (p.Val699Met)
c.577-3607C>T (n.577-3607C>T)
c.314-3607C>T
c.1804G>A (p.Val602Met)
n.2130G>A
c.805G>A (p.Val269Met)
c.946-138554C>T (n.946-138554C>T)
6g.44303337C>ACA364337606AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.577-3606C>A (n.577-3606C>A)
c.314-3606C>A
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
n.2129G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.946-138553C>A (n.946-138553C>A)
6g.44303337C>GCA364337607AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.577-3606C>G (n.577-3606C>G)
c.314-3606C>G
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
n.2129G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.946-138553C>G (n.946-138553C>G)
 gnomAD v4
6g.44303337C>TCA450316270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2094G>A (p.Glu698=)
c.577-3606C>T (n.577-3606C>T)
c.314-3606C>T
c.1803G>A (p.Glu601=)
n.2129G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
c.946-138553C>T (n.946-138553C>T)
6g.44303338T>ACA364337608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2093A>T (p.Glu698Val)
c.577-3605T>A (n.577-3605T>A)
c.314-3605T>A
c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.2128A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.946-138552T>A (n.946-138552T>A)
6g.44303338T>CCA364337609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.577-3605T>C (n.577-3605T>C)
c.314-3605T>C
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.2128A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.946-138552T>C (n.946-138552T>C)
6g.44303338T>GCA3834109AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.577-3605T>G (n.577-3605T>G)
c.314-3605T>G
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.2128A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.946-138552T>G (n.946-138552T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303338T=CA1624924364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2093A= (p.Glu698=)
c.577-3605T= (n.577-3605T=)
c.314-3605T=
c.1802A= (p.Glu601=)
n.2128A=
c.803A= (p.Glu268=)
c.946-138552T= (n.946-138552T=)
6g.44303339C>ACA364337612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.577-3604C>A (n.577-3604C>A)
c.314-3604C>A
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.2127G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.946-138551C>A (n.946-138551C>A)
6g.44303339C>GCA364337611AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.577-3604C>G (n.577-3604C>G)
c.314-3604C>G
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.2127G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.946-138551C>G (n.946-138551C>G)
 gnomAD v4
6g.44303339C>TCA364337610AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.577-3604C>T (n.577-3604C>T)
c.314-3604C>T
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.2127G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.946-138551C>T (n.946-138551C>T)
6g.44303340C>ACA364337613AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2091G>T (p.Glu697Asp)
c.577-3603C>A (n.577-3603C>A)
c.314-3603C>A
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
n.2126G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.946-138550C>A (n.946-138550C>A)
6g.44303340C>GCA364337614AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2091G>C (p.Glu697Asp)
c.577-3603C>G (n.577-3603C>G)
c.314-3603C>G
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
n.2126G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.946-138550C>G (n.946-138550C>G)
6g.44303340C>TCA450316273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2091G>A (p.Glu697=)
c.577-3603C>T (n.577-3603C>T)
c.314-3603C>T
c.1800G>A (p.Glu600=)
n.2126G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
c.946-138550C>T (n.946-138550C>T)
6g.44303341T>ACA364337615AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2090A>T (p.Glu697Val)
c.577-3602T>A (n.577-3602T>A)
c.314-3602T>A
c.1799A>T (p.Glu600Val)
n.2125A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.946-138549T>A (n.946-138549T>A)
6g.44303341T>CCA364337616AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.577-3602T>C (n.577-3602T>C)
c.314-3602T>C
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
n.2125A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.946-138549T>C (n.946-138549T>C)
6g.44303341T>GCA364337617AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.577-3602T>G (n.577-3602T>G)
c.314-3602T>G
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.2125A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.946-138549T>G (n.946-138549T>G)
6g.44303342C>ACA364337620AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.577-3601C>A (n.577-3601C>A)
c.314-3601C>A
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
n.2124G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.946-138548C>A (n.946-138548C>A)
6g.44303342C>GCA364337619AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.577-3601C>G (n.577-3601C>G)
c.314-3601C>G
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.2124G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.946-138548C>G (n.946-138548C>G)
6g.44303342C>TCA364337618AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.577-3601C>T (n.577-3601C>T)
c.314-3601C>T
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.2124G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.946-138548C>T (n.946-138548C>T)
6g.44303343C>ACA364337621AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2088G>T (p.Met696Ile)
c.577-3600C>A (n.577-3600C>A)
c.314-3600C>A
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n.2123G>T
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.946-138547C>A (n.946-138547C>A)
6g.44303343C=CA1624924367AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2088G= (p.Met696=)
c.577-3600C= (n.577-3600C=)
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c.1797G= (p.Met599=)
n.2123G=
c.798G= (p.Met266=)
c.946-138547C= (n.946-138547C=)
6g.44303343C>GCA364337622AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2088G>C (p.Met696Ile)
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c.798G>C (p.Met266Ile)
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6g.44303343C>TCA364337623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2088G>A (p.Met696Ile)
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n.2123G>A
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.946-138547C>T (n.946-138547C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched