Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303178_44303287delCA2678953461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3_2147del
c.577-3765_577-3656del (n.577-3765_577-3656del)
c.314-3765_314-3656del
c.1854+3_1856del
n.2180+3_2180+112del
c.855+3_857del
c.946-138712_946-138603del (n.946-138712_946-138603del)
 gnomAD v4
6g.44303198C=CA1624924187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G= (n.2146-23G=)
c.577-3745C= (n.577-3745C=)
c.314-3745C=
c.1855-23G= (n.1855-23G=)
n.2180+88G=
c.856-23G= (n.856-23G=)
c.946-138692C= (n.946-138692C=)
6g.44303198C>TCA3834084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G>A (n.2146-23G>A)
c.577-3745C>T (n.577-3745C>T)
c.314-3745C>T
c.1855-23G>A (n.1855-23G>A)
n.2180+88G>A
c.856-23G>A (n.856-23G>A)
c.946-138692C>T (n.946-138692C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303199C>ACA824985697AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>T (n.2146-24G>T)
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c.314-3744C>A
c.1855-24G>T (n.1855-24G>T)
n.2180+87G>T
c.856-24G>T (n.856-24G>T)
c.946-138691C>A (n.946-138691C>A)
 dbSNP
6g.44303199C=CA1624924190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G= (n.2146-24G=)
c.577-3744C= (n.577-3744C=)
c.314-3744C=
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n.2180+87G=
c.856-24G= (n.856-24G=)
c.946-138691C= (n.946-138691C=)
6g.44303199C>GCA2581581379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>C (n.2146-24G>C)
c.577-3744C>G (n.577-3744C>G)
c.314-3744C>G
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n.2180+87G>C
c.856-24G>C (n.856-24G>C)
c.946-138691C>G (n.946-138691C>G)
 gnomAD v4
6g.44303199C>TCA3834085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>A (n.2146-24G>A)
c.577-3744C>T (n.577-3744C>T)
c.314-3744C>T
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n.2180+87G>A
c.856-24G>A (n.856-24G>A)
c.946-138691C>T (n.946-138691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>ACA567154521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>T (n.2146-25C>T)
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c.314-3743G>A
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n.2180+86C>T
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c.946-138690G>A (n.946-138690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>CCA2578633229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>G (n.2146-25C>G)
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c.314-3743G>C
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c.946-138690G>C (n.946-138690G>C)
6g.44303200G=CA1624924193AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C= (n.2146-25C=)
c.577-3743G= (n.577-3743G=)
c.314-3743G=
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n.2180+86C=
c.856-25C= (n.856-25C=)
c.946-138690G= (n.946-138690G=)
6g.44303205C>ACA2678953518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-30G>T (n.2146-30G>T)
c.577-3738C>A (n.577-3738C>A)
c.314-3738C>A
c.1855-30G>T (n.1855-30G>T)
n.2180+81G>T
c.856-30G>T (n.856-30G>T)
c.946-138685C>A (n.946-138685C>A)
 gnomAD v4
6g.44303206T>CCA1624924197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A>G (n.2146-31A>G)
c.577-3737T>C (n.577-3737T>C)
c.314-3737T>C
c.1855-31A>G (n.1855-31A>G)
n.2180+80A>G
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c.946-138684T>C (n.946-138684T>C)
 dbSNP
6g.44303206T=CA1624924196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A= (n.2146-31A=)
c.577-3737T= (n.577-3737T=)
c.314-3737T=
c.1855-31A= (n.1855-31A=)
n.2180+80A=
c.856-31A= (n.856-31A=)
c.946-138684T= (n.946-138684T=)
6g.44303208C>ACA3834086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G>T (n.2146-33G>T)
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c.314-3735C>A
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n.2180+78G>T
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c.946-138682C>A (n.946-138682C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303208C=CA1624924199AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G= (n.2146-33G=)
c.577-3735C= (n.577-3735C=)
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6g.44303209C>ACA3834087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>T (n.2146-34G>T)
c.577-3734C>A (n.577-3734C>A)
c.314-3734C>A
c.1855-34G>T (n.1855-34G>T)
n.2180+77G>T
c.856-34G>T (n.856-34G>T)
c.946-138681C>A (n.946-138681C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303209C=CA1624924202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G= (n.2146-34G=)
c.577-3734C= (n.577-3734C=)
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n.2180+77G=
c.856-34G= (n.856-34G=)
c.946-138681C= (n.946-138681C=)
6g.44303209C>TCA2678953523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>A (n.2146-34G>A)
c.577-3734C>T (n.577-3734C>T)
c.314-3734C>T
c.1855-34G>A (n.1855-34G>A)
n.2180+77G>A
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
c.946-138681C>T (n.946-138681C>T)
 gnomAD v4
6g.44303212delCA2551508976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-35del (n.2146-35del)
c.577-3731del (n.577-3731del)
c.314-3731del
c.1855-35del (n.1855-35del)
n.2180+76del
c.856-35del (n.856-35del)
c.946-138678del (n.946-138678del)
6g.44303211A=CA1624924204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T= (n.2146-36T=)
c.577-3732A= (n.577-3732A=)
c.314-3732A=
c.1855-36T= (n.1855-36T=)
n.2180+75T=
c.856-36T= (n.856-36T=)
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6g.44303211A>GCA567154522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T>C (n.2146-36T>C)
c.577-3732A>G (n.577-3732A>G)
c.314-3732A>G
c.1855-36T>C (n.1855-36T>C)
n.2180+75T>C
c.856-36T>C (n.856-36T>C)
c.946-138679A>G (n.946-138679A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303211_44303213delCA2678953526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38_2146-36del (n.2146-38_2146-36del)
c.577-3732_577-3730del (n.577-3732_577-3730del)
c.314-3732_314-3730del
c.1855-38_1855-36del (n.1855-38_1855-36del)
n.2180+73_2180+75del
c.856-38_856-36del (n.856-38_856-36del)
c.946-138679_946-138677del (n.946-138679_946-138677del)
 gnomAD v4
6g.44303211_44303214delinsAAGGCA1624924203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-36delinsCCTT (n.2146-39_2146-36delinsCCTT)
c.577-3732_577-3729delinsAAGG (n.577-3732_577-3729delinsAAGG)
c.314-3732_314-3729delinsAAGG
c.1855-39_1855-36delinsCCTT (n.1855-39_1855-36delinsCCTT)
n.2180+72_2180+75delinsCCTT
c.856-39_856-36delinsCCTT (n.856-39_856-36delinsCCTT)
c.946-138679_946-138676delinsAAGG (n.946-138679_946-138676delinsAAGG)
6g.44303212A>CCA2678953530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-37T>G (n.2146-37T>G)
c.577-3731A>C (n.577-3731A>C)
c.314-3731A>C
c.1855-37T>G (n.1855-37T>G)
n.2180+74T>G
c.856-37T>G (n.856-37T>G)
c.946-138678A>C (n.946-138678A>C)
 gnomAD v4
6g.44303214_44303216delCA3834088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-37del (n.2146-39_2146-37del)
c.577-3729_577-3727del (n.577-3729_577-3727del)
c.314-3729_314-3727del
c.1855-39_1855-37del (n.1855-39_1855-37del)
n.2180+72_2180+74del
c.856-39_856-37del (n.856-39_856-37del)
c.946-138676_946-138674del (n.946-138676_946-138674del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303213G>ACA2770869234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38C>T (n.2146-38C>T)
c.577-3730G>A (n.577-3730G>A)
c.314-3730G>A
c.1855-38C>T (n.1855-38C>T)
n.2180+73C>T
c.856-38C>T (n.856-38C>T)
c.946-138677G>A (n.946-138677G>A)
6g.44303214G>ACA1624924225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C>T (n.2146-39C>T)
c.577-3729G>A (n.577-3729G>A)
c.314-3729G>A
c.1855-39C>T (n.1855-39C>T)
n.2180+72C>T
c.856-39C>T (n.856-39C>T)
c.946-138676G>A (n.946-138676G>A)
 dbSNP
6g.44303214G=CA1624924222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C= (n.2146-39C=)
c.577-3729G= (n.577-3729G=)
c.314-3729G=
c.1855-39C= (n.1855-39C=)
n.2180+72C=
c.856-39C= (n.856-39C=)
c.946-138676G= (n.946-138676G=)
6g.44303214_44303215delinsGACA1624924208AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40_2146-39delinsTC (n.2146-40_2146-39delinsTC)
c.577-3729_577-3728delinsGA (n.577-3729_577-3728delinsGA)
c.314-3729_314-3728delinsGA
c.1855-40_1855-39delinsTC (n.1855-40_1855-39delinsTC)
n.2180+71_2180+72delinsTC
c.856-40_856-39delinsTC (n.856-40_856-39delinsTC)
c.946-138676_946-138675delinsGA (n.946-138676_946-138675delinsGA)
6g.44303215delCA1624924230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40del (n.2146-40del)
c.577-3728del (n.577-3728del)
c.314-3728del
c.1855-40del (n.1855-40del)
n.2180+71del
c.856-40del (n.856-40del)
c.946-138675del (n.946-138675del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303217A=CA1624924232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T= (n.2146-42T=)
c.577-3726A= (n.577-3726A=)
c.314-3726A=
c.1855-42T= (n.1855-42T=)
n.2180+69T=
c.856-42T= (n.856-42T=)
c.946-138673A= (n.946-138673A=)
6g.44303217A>GCA1624924234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T>C (n.2146-42T>C)
c.577-3726A>G (n.577-3726A>G)
c.314-3726A>G
c.1855-42T>C (n.1855-42T>C)
n.2180+69T>C
c.856-42T>C (n.856-42T>C)
c.946-138673A>G (n.946-138673A>G)
 dbSNP
6g.44303219G>ACA3834089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>T (n.2146-44C>T)
c.577-3724G>A (n.577-3724G>A)
c.314-3724G>A
c.1855-44C>T (n.1855-44C>T)
n.2180+67C>T
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.946-138671G>A (n.946-138671G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303219G=CA1624924237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C= (n.2146-44C=)
c.577-3724G= (n.577-3724G=)
c.314-3724G=
c.1855-44C= (n.1855-44C=)
n.2180+67C=
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.946-138671G= (n.946-138671G=)
6g.44303219G>TCA2678953532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>A (n.2146-44C>A)
c.577-3724G>T (n.577-3724G>T)
c.314-3724G>T
c.1855-44C>A (n.1855-44C>A)
n.2180+67C>A
c.856-44C>A (n.856-44C>A)
c.946-138671G>T (n.946-138671G>T)
 gnomAD v4
6g.44303220G>ACA650725153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-45C>T (n.2146-45C>T)
c.577-3723G>A (n.577-3723G>A)
c.314-3723G>A
c.1855-45C>T (n.1855-45C>T)
n.2180+66C>T
c.856-45C>T (n.856-45C>T)
c.946-138670G>A (n.946-138670G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.44303222T>CCA1624924244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A>G (n.2146-47A>G)
c.577-3721T>C (n.577-3721T>C)
c.314-3721T>C
c.1855-47A>G (n.1855-47A>G)
n.2180+64A>G
c.856-47A>G (n.856-47A>G)
c.946-138668T>C (n.946-138668T>C)
 dbSNP
6g.44303222T=CA1624924243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A= (n.2146-47A=)
c.577-3721T= (n.577-3721T=)
c.314-3721T=
c.1855-47A= (n.1855-47A=)
n.2180+64A=
c.856-47A= (n.856-47A=)
c.946-138668T= (n.946-138668T=)
6g.44303225A=CA1624924247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T= (n.2146-50T=)
c.577-3718A= (n.577-3718A=)
c.314-3718A=
c.1855-50T= (n.1855-50T=)
n.2180+61T=
c.856-50T= (n.856-50T=)
c.946-138665A= (n.946-138665A=)
6g.44303225A>GCA3834090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T>C (n.2146-50T>C)
c.577-3718A>G (n.577-3718A>G)
c.314-3718A>G
c.1855-50T>C (n.1855-50T>C)
n.2180+61T>C
c.856-50T>C (n.856-50T>C)
c.946-138665A>G (n.946-138665A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303226G>ACA3834091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>T (n.2146-51C>T)
c.577-3717G>A (n.577-3717G>A)
c.314-3717G>A
c.1855-51C>T (n.1855-51C>T)
n.2180+60C>T
c.856-51C>T (n.856-51C>T)
c.946-138664G>A (n.946-138664G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303226G=CA1624924249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C= (n.2146-51C=)
c.577-3717G= (n.577-3717G=)
c.314-3717G=
c.1855-51C= (n.1855-51C=)
n.2180+60C=
c.856-51C= (n.856-51C=)
c.946-138664G= (n.946-138664G=)
6g.44303226G>TCA2578633230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>A (n.2146-51C>A)
c.577-3717G>T (n.577-3717G>T)
c.314-3717G>T
c.1855-51C>A (n.1855-51C>A)
n.2180+60C>A
c.856-51C>A (n.856-51C>A)
c.946-138664G>T (n.946-138664G>T)
 gnomAD v4
6g.44303227C=CA1624924251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G= (n.2146-52G=)
c.577-3716C= (n.577-3716C=)
c.314-3716C=
c.1855-52G= (n.1855-52G=)
n.2180+59G=
c.856-52G= (n.856-52G=)
c.946-138663C= (n.946-138663C=)
6g.44303227C>GCA567154523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G>C (n.2146-52G>C)
c.577-3716C>G (n.577-3716C>G)
c.314-3716C>G
c.1855-52G>C (n.1855-52G>C)
n.2180+59G>C
c.856-52G>C (n.856-52G>C)
c.946-138663C>G (n.946-138663C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303228C=CA1624924256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G= (n.2146-53G=)
c.577-3715C= (n.577-3715C=)
c.314-3715C=
c.1855-53G= (n.1855-53G=)
n.2180+58G=
c.856-53G= (n.856-53G=)
c.946-138662C= (n.946-138662C=)
6g.44303228C>TCA1624924254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G>A (n.2146-53G>A)
c.577-3715C>T (n.577-3715C>T)
c.314-3715C>T
c.1855-53G>A (n.1855-53G>A)
n.2180+58G>A
c.856-53G>A (n.856-53G>A)
c.946-138662C>T (n.946-138662C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303230C=CA1624924257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G= (n.2146-55G=)
c.577-3713C= (n.577-3713C=)
c.314-3713C=
c.1855-55G= (n.1855-55G=)
n.2180+56G=
c.856-55G= (n.856-55G=)
c.946-138660C= (n.946-138660C=)
6g.44303230C>TCA138385906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G>A (n.2146-55G>A)
c.577-3713C>T (n.577-3713C>T)
c.314-3713C>T
c.1855-55G>A (n.1855-55G>A)
n.2180+56G>A
c.856-55G>A (n.856-55G>A)
c.946-138660C>T (n.946-138660C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303232A>GCA2578633231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+54T>C (n.2145+54T>C)
c.577-3711A>G (n.577-3711A>G)
c.314-3711A>G
c.1854+54T>C (n.1854+54T>C)
n.2180+54T>C
c.855+54T>C (n.855+54T>C)
c.946-138658A>G (n.946-138658A>G)
 gnomAD v4
6g.44303233G>CCA824985718AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C>G (n.2145+53C>G)
c.577-3710G>C (n.577-3710G>C)
c.314-3710G>C
c.1854+53C>G (n.1854+53C>G)
n.2180+53C>G
c.855+53C>G (n.855+53C>G)
c.946-138657G>C (n.946-138657G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303233G=CA1624924260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C= (n.2145+53C=)
c.577-3710G= (n.577-3710G=)
c.314-3710G=
c.1854+53C= (n.1854+53C=)
n.2180+53C=
c.855+53C= (n.855+53C=)
c.946-138657G= (n.946-138657G=)
6g.44303234G>ACA2678953546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+52C>T (n.2145+52C>T)
c.577-3709G>A (n.577-3709G>A)
c.314-3709G>A
c.1854+52C>T (n.1854+52C>T)
n.2180+52C>T
c.855+52C>T (n.855+52C>T)
c.946-138656G>A (n.946-138656G>A)
 gnomAD v4
6g.44303235T>ACA138385934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>T (n.2145+51A>T)
c.577-3708T>A (n.577-3708T>A)
c.314-3708T>A
c.1854+51A>T (n.1854+51A>T)
n.2180+51A>T
c.855+51A>T (n.855+51A>T)
c.946-138655T>A (n.946-138655T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303235T>CCA2578633232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>G (n.2145+51A>G)
c.577-3708T>C (n.577-3708T>C)
c.314-3708T>C
c.1854+51A>G (n.1854+51A>G)
n.2180+51A>G
c.855+51A>G (n.855+51A>G)
c.946-138655T>C (n.946-138655T>C)
6g.44303235T=CA1624924262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A= (n.2145+51A=)
c.577-3708T= (n.577-3708T=)
c.314-3708T=
c.1854+51A= (n.1854+51A=)
n.2180+51A=
c.855+51A= (n.855+51A=)
c.946-138655T= (n.946-138655T=)
6g.44303237T>GCA567154524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A>C (n.2145+49A>C)
c.577-3706T>G (n.577-3706T>G)
c.314-3706T>G
c.1854+49A>C (n.1854+49A>C)
n.2180+49A>C
c.855+49A>C (n.855+49A>C)
c.946-138653T>G (n.946-138653T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303237T=CA1624924266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A= (n.2145+49A=)
c.577-3706T= (n.577-3706T=)
c.314-3706T=
c.1854+49A= (n.1854+49A=)
n.2180+49A=
c.855+49A= (n.855+49A=)
c.946-138653T= (n.946-138653T=)
6g.44303238G>ACA1088456840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C>T (n.2145+48C>T)
c.577-3705G>A (n.577-3705G>A)
c.314-3705G>A
c.1854+48C>T (n.1854+48C>T)
n.2180+48C>T
c.855+48C>T (n.855+48C>T)
c.946-138652G>A (n.946-138652G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303238G=CA1624924268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C= (n.2145+48C=)
c.577-3705G= (n.577-3705G=)
c.314-3705G=
c.1854+48C= (n.1854+48C=)
n.2180+48C=
c.855+48C= (n.855+48C=)
c.946-138652G= (n.946-138652G=)
6g.44303242G>ACA138385953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C>T (n.2145+44C>T)
c.577-3701G>A (n.577-3701G>A)
c.314-3701G>A
c.1854+44C>T (n.1854+44C>T)
n.2180+44C>T
c.855+44C>T (n.855+44C>T)
c.946-138648G>A (n.946-138648G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303242G=CA1624924270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C= (n.2145+44C=)
c.577-3701G= (n.577-3701G=)
c.314-3701G=
c.1854+44C= (n.1854+44C=)
n.2180+44C=
c.855+44C= (n.855+44C=)
c.946-138648G= (n.946-138648G=)
6g.44303243A=CA1624924273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T= (n.2145+43T=)
c.577-3700A= (n.577-3700A=)
c.314-3700A=
c.1854+43T= (n.1854+43T=)
n.2180+43T=
c.855+43T= (n.855+43T=)
c.946-138647A= (n.946-138647A=)
6g.44303243A>GCA824985725AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T>C (n.2145+43T>C)
c.577-3700A>G (n.577-3700A>G)
c.314-3700A>G
c.1854+43T>C (n.1854+43T>C)
n.2180+43T>C
c.855+43T>C (n.855+43T>C)
c.946-138647A>G (n.946-138647A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303244A=CA1624924278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T= (n.2145+42T=)
c.577-3699A= (n.577-3699A=)
c.314-3699A=
c.1854+42T= (n.1854+42T=)
n.2180+42T=
c.855+42T= (n.855+42T=)
c.946-138646A= (n.946-138646A=)
6g.44303244A>CCA1624924276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T>G (n.2145+42T>G)
c.577-3699A>C (n.577-3699A>C)
c.314-3699A>C
c.1854+42T>G (n.1854+42T>G)
n.2180+42T>G
c.855+42T>G (n.855+42T>G)
c.946-138646A>C (n.946-138646A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303246G>ACA2678953550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+40C>T (n.2145+40C>T)
c.577-3697G>A (n.577-3697G>A)
c.314-3697G>A
c.1854+40C>T (n.1854+40C>T)
n.2180+40C>T
c.855+40C>T (n.855+40C>T)
c.946-138644G>A (n.946-138644G>A)
 gnomAD v4
6g.44303247A=CA1624924280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T= (n.2145+39T=)
c.577-3696A= (n.577-3696A=)
c.314-3696A=
c.1854+39T= (n.1854+39T=)
n.2180+39T=
c.855+39T= (n.855+39T=)
c.946-138643A= (n.946-138643A=)
6g.44303247A>GCA3834092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T>C (n.2145+39T>C)
c.577-3696A>G (n.577-3696A>G)
c.314-3696A>G
c.1854+39T>C (n.1854+39T>C)
n.2180+39T>C
c.855+39T>C (n.855+39T>C)
c.946-138643A>G (n.946-138643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303248G>ACA1624924284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C>T (n.2145+38C>T)
c.577-3695G>A (n.577-3695G>A)
c.314-3695G>A
c.1854+38C>T (n.1854+38C>T)
n.2180+38C>T
c.855+38C>T (n.855+38C>T)
c.946-138642G>A (n.946-138642G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303248G=CA1624924282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C= (n.2145+38C=)
c.577-3695G= (n.577-3695G=)
c.314-3695G=
c.1854+38C= (n.1854+38C=)
n.2180+38C=
c.855+38C= (n.855+38C=)
c.946-138642G= (n.946-138642G=)
6g.44303248G>TCA2578633233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C>A (n.2145+38C>A)
c.577-3695G>T (n.577-3695G>T)
c.314-3695G>T
c.1854+38C>A (n.1854+38C>A)
n.2180+38C>A
c.855+38C>A (n.855+38C>A)
c.946-138642G>T (n.946-138642G>T)
6g.44303249G>ACA567154525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C>T (n.2145+37C>T)
c.577-3694G>A (n.577-3694G>A)
c.314-3694G>A
c.1854+37C>T (n.1854+37C>T)
n.2180+37C>T
c.855+37C>T (n.855+37C>T)
c.946-138641G>A (n.946-138641G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303249G=CA1624924288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C= (n.2145+37C=)
c.577-3694G= (n.577-3694G=)
c.314-3694G=
c.1854+37C= (n.1854+37C=)
n.2180+37C=
c.855+37C= (n.855+37C=)
c.946-138641G= (n.946-138641G=)
6g.44303250C>ACA1624924294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>T (n.2145+36G>T)
c.577-3693C>A (n.577-3693C>A)
c.314-3693C>A
c.1854+36G>T (n.1854+36G>T)
n.2180+36G>T
c.855+36G>T (n.855+36G>T)
c.946-138640C>A (n.946-138640C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303250C=CA1624924293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G= (n.2145+36G=)
c.577-3693C= (n.577-3693C=)
c.314-3693C=
c.1854+36G= (n.1854+36G=)
n.2180+36G=
c.855+36G= (n.855+36G=)
c.946-138640C= (n.946-138640C=)
6g.44303250C>TCA567154526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>A (n.2145+36G>A)
c.577-3693C>T (n.577-3693C>T)
c.314-3693C>T
c.1854+36G>A (n.1854+36G>A)
n.2180+36G>A
c.855+36G>A (n.855+36G>A)
c.946-138640C>T (n.946-138640C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303254delCA2678953563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36del (n.2145+36del)
c.577-3689del (n.577-3689del)
c.314-3689del
c.1854+36del (n.1854+36del)
n.2180+36del
c.855+36del (n.855+36del)
c.946-138636del (n.946-138636del)
 gnomAD v4
6g.44303253C>ACA2678953567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>T (n.2145+33G>T)
c.577-3690C>A (n.577-3690C>A)
c.314-3690C>A
c.1854+33G>T (n.1854+33G>T)
n.2180+33G>T
c.855+33G>T (n.855+33G>T)
c.946-138637C>A (n.946-138637C>A)
 gnomAD v4
6g.44303253C=CA1624924297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G= (n.2145+33G=)
c.577-3690C= (n.577-3690C=)
c.314-3690C=
c.1854+33G= (n.1854+33G=)
n.2180+33G=
c.855+33G= (n.855+33G=)
c.946-138637C= (n.946-138637C=)
6g.44303253C>TCA138385954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>A (n.2145+33G>A)
c.577-3690C>T (n.577-3690C>T)
c.314-3690C>T
c.1854+33G>A (n.1854+33G>A)
n.2180+33G>A
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.946-138637C>T (n.946-138637C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303254C=CA1624924299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G= (n.2145+32G=)
c.577-3689C= (n.577-3689C=)
c.314-3689C=
c.1854+32G= (n.1854+32G=)
n.2180+32G=
c.855+32G= (n.855+32G=)
c.946-138636C= (n.946-138636C=)
6g.44303254C>TCA138385956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G>A (n.2145+32G>A)
c.577-3689C>T (n.577-3689C>T)
c.314-3689C>T
c.1854+32G>A (n.1854+32G>A)
n.2180+32G>A
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.946-138636C>T (n.946-138636C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303255G>ACA3834093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>T (n.2145+31C>T)
c.577-3688G>A (n.577-3688G>A)
c.314-3688G>A
c.1854+31C>T (n.1854+31C>T)
n.2180+31C>T
c.855+31C>T (n.855+31C>T)
c.946-138635G>A (n.946-138635G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G>CCA1088456846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>G (n.2145+31C>G)
c.577-3688G>C (n.577-3688G>C)
c.314-3688G>C
c.1854+31C>G (n.1854+31C>G)
n.2180+31C>G
c.855+31C>G (n.855+31C>G)
c.946-138635G>C (n.946-138635G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G=CA1624924302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C= (n.2145+31C=)
c.577-3688G= (n.577-3688G=)
c.314-3688G=
c.1854+31C= (n.1854+31C=)
n.2180+31C=
c.855+31C= (n.855+31C=)
c.946-138635G= (n.946-138635G=)
6g.44303255G>TCA567154527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>A (n.2145+31C>A)
c.577-3688G>T (n.577-3688G>T)
c.314-3688G>T
c.1854+31C>A (n.1854+31C>A)
n.2180+31C>A
c.855+31C>A (n.855+31C>A)
c.946-138635G>T (n.946-138635G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303256A=CA1624924303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T= (n.2145+30T=)
c.577-3687A= (n.577-3687A=)
c.314-3687A=
c.1854+30T= (n.1854+30T=)
n.2180+30T=
c.855+30T= (n.855+30T=)
c.946-138634A= (n.946-138634A=)
6g.44303256A>TCA3834094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T>A (n.2145+30T>A)
c.577-3687A>T (n.577-3687A>T)
c.314-3687A>T
c.1854+30T>A (n.1854+30T>A)
n.2180+30T>A
c.855+30T>A (n.855+30T>A)
c.946-138634A>T (n.946-138634A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303260C=CA1624924304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G= (n.2145+26G=)
c.577-3683C= (n.577-3683C=)
c.314-3683C=
c.1854+26G= (n.1854+26G=)
n.2180+26G=
c.855+26G= (n.855+26G=)
c.946-138630C= (n.946-138630C=)
6g.44303260C>GCA1624924305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>C (n.2145+26G>C)
c.577-3683C>G (n.577-3683C>G)
c.314-3683C>G
c.1854+26G>C (n.1854+26G>C)
n.2180+26G>C
c.855+26G>C (n.855+26G>C)
c.946-138630C>G (n.946-138630C>G)
 dbSNP
6g.44303260C>TCA2678953576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>A (n.2145+26G>A)
c.577-3683C>T (n.577-3683C>T)
c.314-3683C>T
c.1854+26G>A (n.1854+26G>A)
n.2180+26G>A
c.855+26G>A (n.855+26G>A)
c.946-138630C>T (n.946-138630C>T)
 gnomAD v4
6g.44303262A>GCA2678953579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+24T>C (n.2145+24T>C)
c.577-3681A>G (n.577-3681A>G)
c.314-3681A>G
c.1854+24T>C (n.1854+24T>C)
n.2180+24T>C
c.855+24T>C (n.855+24T>C)
c.946-138628A>G (n.946-138628A>G)
 gnomAD v4
6g.44303264_44303265delinsCACA1624924306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21_2145+22delinsTG (n.2145+21_2145+22delinsTG)
c.577-3679_577-3678delinsCA (n.577-3679_577-3678delinsCA)
c.314-3679_314-3678delinsCA
c.1854+21_1854+22delinsTG (n.1854+21_1854+22delinsTG)
n.2180+21_2180+22delinsTG
c.855+21_855+22delinsTG (n.855+21_855+22delinsTG)
c.946-138626_946-138625delinsCA (n.946-138626_946-138625delinsCA)
6g.44303265A>GCA2678953582AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>C (n.2145+21T>C)
c.577-3678A>G (n.577-3678A>G)
c.314-3678A>G
c.1854+21T>C (n.1854+21T>C)
n.2180+21T>C
c.855+21T>C (n.855+21T>C)
c.946-138625A>G (n.946-138625A>G)
 gnomAD v4
6g.44303265A>TCA2578633234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>A (n.2145+21T>A)
c.577-3678A>T (n.577-3678A>T)
c.314-3678A>T
c.1854+21T>A (n.1854+21T>A)
n.2180+21T>A
c.855+21T>A (n.855+21T>A)
c.946-138625A>T (n.946-138625A>T)
6g.44303268delCA1624924307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21del (n.2145+21del)
c.577-3675del (n.577-3675del)
c.314-3675del
c.1854+21del (n.1854+21del)
n.2180+21del
c.855+21del (n.855+21del)
c.946-138622del (n.946-138622del)
 dbSNP
6g.44303266A=CA1624924308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T= (n.2145+20T=)
c.577-3677A= (n.577-3677A=)
c.314-3677A=
c.1854+20T= (n.1854+20T=)
n.2180+20T=
c.855+20T= (n.855+20T=)
c.946-138624A= (n.946-138624A=)
6g.44303266A>GCA567154528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T>C (n.2145+20T>C)
c.577-3677A>G (n.577-3677A>G)
c.314-3677A>G
c.1854+20T>C (n.1854+20T>C)
n.2180+20T>C
c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.946-138624A>G (n.946-138624A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A=CA1624924309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T= (n.2145+18T=)
c.577-3675A= (n.577-3675A=)
c.314-3675A=
c.1854+18T= (n.1854+18T=)
n.2180+18T=
c.855+18T= (n.855+18T=)
c.946-138622A= (n.946-138622A=)
6g.44303268A>GCA1088456849AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>C (n.2145+18T>C)
c.577-3675A>G (n.577-3675A>G)
c.314-3675A>G
c.1854+18T>C (n.1854+18T>C)
n.2180+18T>C
c.855+18T>C (n.855+18T>C)
c.946-138622A>G (n.946-138622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A>TCA2678953583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>A (n.2145+18T>A)
c.577-3675A>T (n.577-3675A>T)
c.314-3675A>T
c.1854+18T>A (n.1854+18T>A)
n.2180+18T>A
c.855+18T>A (n.855+18T>A)
c.946-138622A>T (n.946-138622A>T)
 gnomAD v4
6g.44303270G>ACA2678953585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>T (n.2145+16C>T)
c.577-3673G>A (n.577-3673G>A)
c.314-3673G>A
c.1854+16C>T (n.1854+16C>T)
n.2180+16C>T
c.855+16C>T (n.855+16C>T)
c.946-138620G>A (n.946-138620G>A)
 gnomAD v4
6g.44303270G=CA1624924310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C= (n.2145+16C=)
c.577-3673G= (n.577-3673G=)
c.314-3673G=
c.1854+16C= (n.1854+16C=)
n.2180+16C=
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.946-138620G= (n.946-138620G=)
6g.44303270G>TCA824985738AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>A (n.2145+16C>A)
c.577-3673G>T (n.577-3673G>T)
c.314-3673G>T
c.1854+16C>A (n.1854+16C>A)
n.2180+16C>A
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.946-138620G>T (n.946-138620G>T)
 dbSNP
6g.44303274delCA2678953587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+13del (n.2145+13del)
c.577-3669del (n.577-3669del)
c.314-3669del
c.1854+13del (n.1854+13del)
n.2180+13del
c.855+13del (n.855+13del)
c.946-138616del (n.946-138616del)
 gnomAD v4
6g.44303274T>CCA2678953588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+12A>G (n.2145+12A>G)
c.577-3669T>C (n.577-3669T>C)
c.314-3669T>C
c.1854+12A>G (n.1854+12A>G)
n.2180+12A>G
c.855+12A>G (n.855+12A>G)
c.946-138616T>C (n.946-138616T>C)
 gnomAD v4
6g.44303275C>GCA2678953589AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+11G>C (n.2145+11G>C)
c.577-3668C>G (n.577-3668C>G)
c.314-3668C>G
c.1854+11G>C (n.1854+11G>C)
n.2180+11G>C
c.855+11G>C (n.855+11G>C)
c.946-138615C>G (n.946-138615C>G)
 gnomAD v4
6g.44303277C>TCA2678953590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+9G>A (n.2145+9G>A)
c.577-3666C>T (n.577-3666C>T)
c.314-3666C>T
c.1854+9G>A (n.1854+9G>A)
n.2180+9G>A
c.855+9G>A (n.855+9G>A)
c.946-138613C>T (n.946-138613C>T)
 gnomAD v4
6g.44303280A=CA1624924311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+6T= (n.2145+6T=)
c.577-3663A= (n.577-3663A=)
c.314-3663A=
c.1854+6T= (n.1854+6T=)
n.2180+6T=
c.855+6T= (n.855+6T=)
c.946-138610A= (n.946-138610A=)
6g.44303280A>TCA3834095AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+6T>A (n.2145+6T>A)
c.577-3663A>T (n.577-3663A>T)
c.314-3663A>T
c.1854+6T>A (n.1854+6T>A)
n.2180+6T>A
c.855+6T>A (n.855+6T>A)
c.946-138610A>T (n.946-138610A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303281C=CA1624924312AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+5G= (n.2145+5G=)
c.577-3662C= (n.577-3662C=)
c.314-3662C=
c.1854+5G= (n.1854+5G=)
n.2180+5G=
c.855+5G= (n.855+5G=)
c.946-138609C= (n.946-138609C=)
6g.44303281C>TCA1624924313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+5G>A (n.2145+5G>A)
c.577-3662C>T (n.577-3662C>T)
c.314-3662C>T
c.1854+5G>A (n.1854+5G>A)
n.2180+5G>A
c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.946-138609C>T (n.946-138609C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303282_44303283delCA2678953592AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+4_2145+5del (n.2145+4_2145+5del)
c.577-3661_577-3660del (n.577-3661_577-3660del)
c.314-3661_314-3660del
c.1854+4_1854+5del (n.1854+4_1854+5del)
n.2180+4_2180+5del
c.855+4_855+5del (n.855+4_855+5del)
c.946-138608_946-138607del (n.946-138608_946-138607del)
 gnomAD v4
6g.44303283C=CA1624924315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3G= (n.2145+3G=)
c.577-3660C= (n.577-3660C=)
c.314-3660C=
c.1854+3G= (n.1854+3G=)
n.2180+3G=
c.855+3G= (n.855+3G=)
c.946-138607C= (n.946-138607C=)
6g.44303283C>TCA1088456852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3G>A (n.2145+3G>A)
c.577-3660C>T (n.577-3660C>T)
c.314-3660C>T
c.1854+3G>A (n.1854+3G>A)
n.2180+3G>A
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.946-138607C>T (n.946-138607C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303284A>CCA364337507AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>G (n.2145+2T>G)
c.577-3659A>C (n.577-3659A>C)
c.314-3659A>C
c.1854+2T>G (n.1854+2T>G)
n.2180+2T>G
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.946-138606A>C (n.946-138606A>C)
6g.44303284A>GCA364337508AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>C (n.2145+2T>C)
c.577-3659A>G (n.577-3659A>G)
c.314-3659A>G
c.1854+2T>C (n.1854+2T>C)
n.2180+2T>C
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.946-138606A>G (n.946-138606A>G)
6g.44303284A>TCA364337509AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+2T>A (n.2145+2T>A)
c.577-3659A>T (n.577-3659A>T)
c.314-3659A>T
c.1854+2T>A (n.1854+2T>A)
n.2180+2T>A
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.946-138606A>T (n.946-138606A>T)
6g.44303285C>ACA364337511AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>T (n.2145+1G>T)
c.577-3658C>A (n.577-3658C>A)
c.314-3658C>A
c.1854+1G>T (n.1854+1G>T)
n.2180+1G>T
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.946-138605C>A (n.946-138605C>A)
 dbSNP COSMIC
6g.44303285C>GCA364337512AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>C (n.2145+1G>C)
c.577-3658C>G (n.577-3658C>G)
c.314-3658C>G
c.1854+1G>C (n.1854+1G>C)
n.2180+1G>C
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.946-138605C>G (n.946-138605C>G)
6g.44303285C>TCA364337510AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+1G>A (n.2145+1G>A)
c.577-3658C>T (n.577-3658C>T)
c.314-3658C>T
c.1854+1G>A (n.1854+1G>A)
n.2180+1G>A
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.946-138605C>T (n.946-138605C>T)
 gnomAD v4
6g.44303286C>ACA364337513AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>T (p.Glu715Asp)
c.577-3657C>A (n.577-3657C>A)
c.314-3657C>A
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
n.2180G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.946-138604C>A (n.946-138604C>A)
6g.44303286C=CA1624924318AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G= (p.Glu715=)
c.577-3657C= (n.577-3657C=)
c.314-3657C=
c.1854G= (p.Glu618=)
n.2180G=
c.855G= (p.Glu285=)
c.946-138604C= (n.946-138604C=)
6g.44303286C>GCA364337514AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>C (p.Glu715Asp)
c.577-3657C>G (n.577-3657C>G)
c.314-3657C>G
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
n.2180G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.946-138604C>G (n.946-138604C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303286C>TCA450390996AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145G>A (p.Glu715=)
c.577-3657C>T (n.577-3657C>T)
c.314-3657C>T
c.1854G>A (p.Glu618=)
n.2180G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
c.946-138604C>T (n.946-138604C>T)
6g.44303286_44303287delinsCTCA1624924320AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144_2145delinsAG (p.Glu715=)
c.577-3657_577-3656delinsCT (n.577-3657_577-3656delinsCT)
c.314-3657_314-3656delinsCT
c.1853_1854delinsAG (p.Glu618=)
n.2179_2180delinsAG
c.854_855delinsAG (p.Glu285=)
c.946-138604_946-138603delinsCT (n.946-138604_946-138603delinsCT)
6g.44303287delCA1624924322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144del (p.Glu715GlyfsTer?)
c.577-3656del (n.577-3656del)
c.314-3656del
c.1853del (p.Glu618GlyfsTer?)
n.2179del
c.854del (p.Glu285GlyfsTer?)
c.946-138603del (n.946-138603del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303287T>ACA364337515AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>T (p.Glu715Val)
c.577-3656T>A (n.577-3656T>A)
c.314-3656T>A
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.2179A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.946-138603T>A (n.946-138603T>A)
6g.44303287T>CCA364337516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.577-3656T>C (n.577-3656T>C)
c.314-3656T>C
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.2179A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.946-138603T>C (n.946-138603T>C)
6g.44303287T>GCA364337517AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.577-3656T>G (n.577-3656T>G)
c.314-3656T>G
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.2179A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.946-138603T>G (n.946-138603T>G)
6g.44303288C>ACA364337520AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.577-3655C>A (n.577-3655C>A)
c.314-3655C>A
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.2178G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.946-138602C>A (n.946-138602C>A)
6g.44303288C>GCA364337518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.577-3655C>G (n.577-3655C>G)
c.314-3655C>G
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.2178G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.946-138602C>G (n.946-138602C>G)
6g.44303288C>TCA364337519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.577-3655C>T (n.577-3655C>T)
c.314-3655C>T
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.2178G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.946-138602C>T (n.946-138602C>T)
6g.44303289A>CCA364337521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>G (p.Asp714Glu)
c.577-3654A>C (n.577-3654A>C)
c.314-3654A>C
c.1851T>G (p.Asp617Glu)
n.2177T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.946-138601A>C (n.946-138601A>C)
6g.44303289A>GCA450390997AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>C (p.Asp714=)
c.577-3654A>G (n.577-3654A>G)
c.314-3654A>G
c.1851T>C (p.Asp617=)
n.2177T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.946-138601A>G (n.946-138601A>G)
6g.44303289A>TCA364337522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2142T>A (p.Asp714Glu)
c.577-3654A>T (n.577-3654A>T)
c.314-3654A>T
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
n.2177T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.946-138601A>T (n.946-138601A>T)
6g.44303290T>ACA364337523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>T (p.Asp714Val)
c.577-3653T>A (n.577-3653T>A)
c.314-3653T>A
c.1850A>T (p.Asp617Val)
n.2176A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.946-138600T>A (n.946-138600T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303290T>CCA3834096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.577-3653T>C (n.577-3653T>C)
c.314-3653T>C
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
n.2176A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.946-138600T>C (n.946-138600T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303290T>GCA364337524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.577-3653T>G (n.577-3653T>G)
c.314-3653T>G
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.2176A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.946-138600T>G (n.946-138600T>G)
6g.44303290T=CA1624924323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2141A= (p.Asp714=)
c.577-3653T= (n.577-3653T=)
c.314-3653T=
c.1850A= (p.Asp617=)
n.2176A=
c.851A= (p.Asp284=)
c.946-138600T= (n.946-138600T=)
6g.44303291C>ACA364337525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.577-3652C>A (n.577-3652C>A)
c.314-3652C>A
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
n.2175G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.946-138599C>A (n.946-138599C>A)
 gnomAD v4
6g.44303291C>GCA364337527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>C (p.Asp714His)
c.577-3652C>G (n.577-3652C>G)
c.314-3652C>G
c.1849G>C (p.Asp617His)
n.2175G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.946-138599C>G (n.946-138599C>G)
6g.44303291C>TCA364337526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.577-3652C>T (n.577-3652C>T)
c.314-3652C>T
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
n.2175G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.946-138599C>T (n.946-138599C>T)
6g.44303292C>ACA450390998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>T (p.Leu713=)
c.577-3651C>A (n.577-3651C>A)
c.314-3651C>A
c.1848G>T (p.Leu616=)
n.2174G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.946-138598C>A (n.946-138598C>A)
6g.44303292C>GCA450390999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>C (p.Leu713=)
c.577-3651C>G (n.577-3651C>G)
c.314-3651C>G
c.1848G>C (p.Leu616=)
n.2174G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.946-138598C>G (n.946-138598C>G)
6g.44303292C>TCA450391000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2139G>A (p.Leu713=)
c.577-3651C>T (n.577-3651C>T)
c.314-3651C>T
c.1848G>A (p.Leu616=)
n.2174G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.946-138598C>T (n.946-138598C>T)
6g.44303293A>CCA364337528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.577-3650A>C (n.577-3650A>C)
c.314-3650A>C
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.2173T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.946-138597A>C (n.946-138597A>C)
6g.44303293A>GCA364337530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.577-3650A>G (n.577-3650A>G)
c.314-3650A>G
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.2173T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.946-138597A>G (n.946-138597A>G)
6g.44303293A>TCA364337529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.577-3650A>T (n.577-3650A>T)
c.314-3650A>T
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.2173T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.946-138597A>T (n.946-138597A>T)
6g.44303294G>ACA450391001AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>T (p.Leu713=)
c.577-3649G>A (n.577-3649G>A)
c.314-3649G>A
c.1846C>T (p.Leu616=)
n.2172C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.946-138596G>A (n.946-138596G>A)
 ClinVar
6g.44303294G>CCA364337531AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>G (p.Leu713Val)
c.577-3649G>C (n.577-3649G>C)
c.314-3649G>C
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.2172C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.946-138596G>C (n.946-138596G>C)
6g.44303294G>TCA364337532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2137C>A (p.Leu713Met)
c.577-3649G>T (n.577-3649G>T)
c.314-3649G>T
c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.2172C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.946-138596G>T (n.946-138596G>T)
6g.44303295A=CA1624924325AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T= (p.Ser712=)
c.577-3648A= (n.577-3648A=)
c.314-3648A=
c.1845T= (p.Ser615=)
n.2171T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.946-138595A= (n.946-138595A=)
6g.44303295A>CCA450391002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>G (p.Ser712=)
c.577-3648A>C (n.577-3648A>C)
c.314-3648A>C
c.1845T>G (p.Ser615=)
n.2171T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.946-138595A>C (n.946-138595A>C)
6g.44303295A>GCA3834097AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>C (p.Ser712=)
c.577-3648A>G (n.577-3648A>G)
c.314-3648A>G
c.1845T>C (p.Ser615=)
n.2171T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.946-138595A>G (n.946-138595A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303295A>TCA450391003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2136T>A (p.Ser712=)
c.577-3648A>T (n.577-3648A>T)
c.314-3648A>T
c.1845T>A (p.Ser615=)
n.2171T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.946-138595A>T (n.946-138595A>T)
6g.44303296G>ACA3834098AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.577-3647G>A (n.577-3647G>A)
c.314-3647G>A
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.2170C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.946-138594G>A (n.946-138594G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303296G>CCA364337533AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.577-3647G>C (n.577-3647G>C)
c.314-3647G>C
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.2170C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.946-138594G>C (n.946-138594G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303296G=CA1624924327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C= (p.Ser712=)
c.577-3647G= (n.577-3647G=)
c.314-3647G=
c.1844C= (p.Ser615=)
n.2170C=
c.845C= (p.Ser282=)
c.946-138594G= (n.946-138594G=)
6g.44303296G>TCA364337534AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.577-3647G>T (n.577-3647G>T)
c.314-3647G>T
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.2170C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.946-138594G>T (n.946-138594G>T)
6g.44303297A=CA1624924330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T= (p.Ser712=)
c.577-3646A= (n.577-3646A=)
c.314-3646A=
c.1843T= (p.Ser615=)
n.2169T=
c.844T= (p.Ser282=)
c.946-138593A= (n.946-138593A=)
6g.44303297A>CCA364337535AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.577-3646A>C (n.577-3646A>C)
c.314-3646A>C
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.2169T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.946-138593A>C (n.946-138593A>C)
6g.44303297A>GCA3834099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.577-3646A>G (n.577-3646A>G)
c.314-3646A>G
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.2169T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.946-138593A>G (n.946-138593A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44303297A>TCA364337536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.577-3646A>T (n.577-3646A>T)
c.314-3646A>T
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.2169T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.946-138593A>T (n.946-138593A>T)
6g.44303298G>ACA450391004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>T (p.Arg711=)
c.577-3645G>A (n.577-3645G>A)
c.314-3645G>A
c.1842C>T (p.Arg614=)
n.2168C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
c.946-138592G>A (n.946-138592G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303298G>CCA450391005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>G (p.Arg711=)
c.577-3645G>C (n.577-3645G>C)
c.314-3645G>C
c.1842C>G (p.Arg614=)
n.2168C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
c.946-138592G>C (n.946-138592G>C)
 dbSNP
6g.44303298G=CA1624924332AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C= (p.Arg711=)
c.577-3645G= (n.577-3645G=)
c.314-3645G=
c.1842C= (p.Arg614=)
n.2168C=
c.843C= (p.Arg281=)
c.946-138592G= (n.946-138592G=)
6g.44303298G>TCA450391006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2133C>A (p.Arg711=)
c.577-3645G>T (n.577-3645G>T)
c.314-3645G>T
c.1842C>A (p.Arg614=)
n.2168C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
c.946-138592G>T (n.946-138592G>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched