Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303178_44303287delCA2678953461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3_2147del
c.577-3765_577-3656del (n.577-3765_577-3656del)
c.314-3765_314-3656del
c.1854+3_1856del
n.2180+3_2180+112del
c.855+3_857del
c.946-138712_946-138603del (n.946-138712_946-138603del)
 gnomAD v4
6g.44303177T>ACA364337505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>T (n.2146-2A>T)
c.577-3766T>A (n.577-3766T>A)
c.314-3766T>A
c.1855-2A>T (n.1855-2A>T)
n.2180+109A>T
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.946-138713T>A (n.946-138713T>A)
6g.44303177T>CCA3834078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>G (n.2146-2A>G)
c.577-3766T>C (n.577-3766T>C)
c.314-3766T>C
c.1855-2A>G (n.1855-2A>G)
n.2180+109A>G
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.946-138713T>C (n.946-138713T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303177T>GCA364337506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>C (n.2146-2A>C)
c.577-3766T>G (n.577-3766T>G)
c.314-3766T>G
c.1855-2A>C (n.1855-2A>C)
n.2180+109A>C
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.946-138713T>G (n.946-138713T>G)
6g.44303177T=CA1624924153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A= (n.2146-2A=)
c.577-3766T= (n.577-3766T=)
c.314-3766T=
c.1855-2A= (n.1855-2A=)
n.2180+109A=
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.946-138713T= (n.946-138713T=)
6g.44303178G>CCA2678953470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-3C>G (n.2146-3C>G)
c.577-3765G>C (n.577-3765G>C)
c.314-3765G>C
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c.946-138712G>C (n.946-138712G>C)
 gnomAD v4
6g.44303179A=CA1624924156AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T= (n.2146-4T=)
c.577-3764A= (n.577-3764A=)
c.314-3764A=
c.1855-4T= (n.1855-4T=)
n.2180+107T=
c.856-4T= (n.856-4T=)
c.946-138711A= (n.946-138711A=)
6g.44303179A>TCA3834079AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T>A (n.2146-4T>A)
c.577-3764A>T (n.577-3764A>T)
c.314-3764A>T
c.1855-4T>A (n.1855-4T>A)
n.2180+107T>A
c.856-4T>A (n.856-4T>A)
c.946-138711A>T (n.946-138711A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303181G=CA1624924159AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C= (n.2146-6C=)
c.577-3762G= (n.577-3762G=)
c.314-3762G=
c.1855-6C= (n.1855-6C=)
n.2180+105C=
c.856-6C= (n.856-6C=)
c.946-138709G= (n.946-138709G=)
6g.44303181G>TCA3834080AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C>A (n.2146-6C>A)
c.577-3762G>T (n.577-3762G>T)
c.314-3762G>T
c.1855-6C>A (n.1855-6C>A)
n.2180+105C>A
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.946-138709G>T (n.946-138709G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303184A=CA1624924161AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T= (n.2146-9T=)
c.577-3759A= (n.577-3759A=)
c.314-3759A=
c.1855-9T= (n.1855-9T=)
n.2180+102T=
c.856-9T= (n.856-9T=)
c.946-138706A= (n.946-138706A=)
6g.44303184A>GCA3834081AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T>C (n.2146-9T>C)
c.577-3759A>G (n.577-3759A>G)
c.314-3759A>G
c.1855-9T>C (n.1855-9T>C)
n.2180+102T>C
c.856-9T>C (n.856-9T>C)
c.946-138706A>G (n.946-138706A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303185A>GCA2770869230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-10T>C (n.2146-10T>C)
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c.314-3758A>G
c.1855-10T>C (n.1855-10T>C)
n.2180+101T>C
c.856-10T>C (n.856-10T>C)
c.946-138705A>G (n.946-138705A>G)
6g.44303186G>ACA10624114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C>T (n.2146-11C>T)
c.577-3757G>A (n.577-3757G>A)
c.314-3757G>A
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n.2180+100C>T
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.946-138704G>A (n.946-138704G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303186G=CA1624924166AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C= (n.2146-11C=)
c.577-3757G= (n.577-3757G=)
c.314-3757G=
c.1855-11C= (n.1855-11C=)
n.2180+100C=
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.946-138704G= (n.946-138704G=)
6g.44303189G>ACA3834082AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C>T (n.2146-14C>T)
c.577-3754G>A (n.577-3754G>A)
c.314-3754G>A
c.1855-14C>T (n.1855-14C>T)
n.2180+97C>T
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.946-138701G>A (n.946-138701G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303189G>CCA1624924169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C>G (n.2146-14C>G)
c.577-3754G>C (n.577-3754G>C)
c.314-3754G>C
c.1855-14C>G (n.1855-14C>G)
n.2180+97C>G
c.856-14C>G (n.856-14C>G)
c.946-138701G>C (n.946-138701G>C)
 dbSNP
6g.44303189G=CA1624924170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C= (n.2146-14C=)
c.577-3754G= (n.577-3754G=)
c.314-3754G=
c.1855-14C= (n.1855-14C=)
n.2180+97C=
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.946-138701G= (n.946-138701G=)
6g.44303190G>ACA2578633228AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-15C>T (n.2146-15C>T)
c.577-3753G>A (n.577-3753G>A)
c.314-3753G>A
c.1855-15C>T (n.1855-15C>T)
n.2180+96C>T
c.856-15C>T (n.856-15C>T)
c.946-138700G>A (n.946-138700G>A)
6g.44303190G>TCA2678953491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-15C>A (n.2146-15C>A)
c.577-3753G>T (n.577-3753G>T)
c.314-3753G>T
c.1855-15C>A (n.1855-15C>A)
n.2180+96C>A
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
c.946-138700G>T (n.946-138700G>T)
 gnomAD v4
6g.44303191G=CA1624924173AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-16C= (n.2146-16C=)
c.577-3752G= (n.577-3752G=)
c.314-3752G=
c.1855-16C= (n.1855-16C=)
n.2180+95C=
c.856-16C= (n.856-16C=)
c.946-138699G= (n.946-138699G=)
6g.44303191G>TCA567154518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-16C>A (n.2146-16C>A)
c.577-3752G>T (n.577-3752G>T)
c.314-3752G>T
c.1855-16C>A (n.1855-16C>A)
n.2180+95C>A
c.856-16C>A (n.856-16C>A)
c.946-138699G>T (n.946-138699G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303192A>CCA2678953494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-17T>G (n.2146-17T>G)
c.577-3751A>C (n.577-3751A>C)
c.314-3751A>C
c.1855-17T>G (n.1855-17T>G)
n.2180+94T>G
c.856-17T>G (n.856-17T>G)
c.946-138698A>C (n.946-138698A>C)
 gnomAD v4
6g.44303192A>TCA2678953496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-17T>A (n.2146-17T>A)
c.577-3751A>T (n.577-3751A>T)
c.314-3751A>T
c.1855-17T>A (n.1855-17T>A)
n.2180+94T>A
c.856-17T>A (n.856-17T>A)
c.946-138698A>T (n.946-138698A>T)
 gnomAD v4
6g.44303193C=CA1624924176AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G= (n.2146-18G=)
c.577-3750C= (n.577-3750C=)
c.314-3750C=
c.1855-18G= (n.1855-18G=)
n.2180+93G=
c.856-18G= (n.856-18G=)
c.946-138697C= (n.946-138697C=)
6g.44303193C>GCA567154519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G>C (n.2146-18G>C)
c.577-3750C>G (n.577-3750C>G)
c.314-3750C>G
c.1855-18G>C (n.1855-18G>C)
n.2180+93G>C
c.856-18G>C (n.856-18G>C)
c.946-138697C>G (n.946-138697C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303193C>TCA138385833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G>A (n.2146-18G>A)
c.577-3750C>T (n.577-3750C>T)
c.314-3750C>T
c.1855-18G>A (n.1855-18G>A)
n.2180+93G>A
c.856-18G>A (n.856-18G>A)
c.946-138697C>T (n.946-138697C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303195G>ACA2524617287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-20C>T (n.2146-20C>T)
c.577-3748G>A (n.577-3748G>A)
c.314-3748G>A
c.1855-20C>T (n.1855-20C>T)
n.2180+91C>T
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.946-138695G>A (n.946-138695G>A)
6g.44303196G>ACA3834083AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C>T (n.2146-21C>T)
c.577-3747G>A (n.577-3747G>A)
c.314-3747G>A
c.1855-21C>T (n.1855-21C>T)
n.2180+90C>T
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.946-138694G>A (n.946-138694G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303196G=CA1624924180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C= (n.2146-21C=)
c.577-3747G= (n.577-3747G=)
c.314-3747G=
c.1855-21C= (n.1855-21C=)
n.2180+90C=
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.946-138694G= (n.946-138694G=)
6g.44303196G>TCA567154520AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C>A (n.2146-21C>A)
c.577-3747G>T (n.577-3747G>T)
c.314-3747G>T
c.1855-21C>A (n.1855-21C>A)
n.2180+90C>A
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.946-138694G>T (n.946-138694G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303197C>ACA2770869233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G>T (n.2146-22G>T)
c.577-3746C>A (n.577-3746C>A)
c.314-3746C>A
c.1855-22G>T (n.1855-22G>T)
n.2180+89G>T
c.856-22G>T (n.856-22G>T)
c.946-138693C>A (n.946-138693C>A)
6g.44303197C=CA1624924184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G= (n.2146-22G=)
c.577-3746C= (n.577-3746C=)
c.314-3746C=
c.1855-22G= (n.1855-22G=)
n.2180+89G=
c.856-22G= (n.856-22G=)
c.946-138693C= (n.946-138693C=)
6g.44303197C>TCA138385853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G>A (n.2146-22G>A)
c.577-3746C>T (n.577-3746C>T)
c.314-3746C>T
c.1855-22G>A (n.1855-22G>A)
n.2180+89G>A
c.856-22G>A (n.856-22G>A)
c.946-138693C>T (n.946-138693C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303198C=CA1624924187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G= (n.2146-23G=)
c.577-3745C= (n.577-3745C=)
c.314-3745C=
c.1855-23G= (n.1855-23G=)
n.2180+88G=
c.856-23G= (n.856-23G=)
c.946-138692C= (n.946-138692C=)
6g.44303198C>TCA3834084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G>A (n.2146-23G>A)
c.577-3745C>T (n.577-3745C>T)
c.314-3745C>T
c.1855-23G>A (n.1855-23G>A)
n.2180+88G>A
c.856-23G>A (n.856-23G>A)
c.946-138692C>T (n.946-138692C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303199C>ACA824985697AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>T (n.2146-24G>T)
c.577-3744C>A (n.577-3744C>A)
c.314-3744C>A
c.1855-24G>T (n.1855-24G>T)
n.2180+87G>T
c.856-24G>T (n.856-24G>T)
c.946-138691C>A (n.946-138691C>A)
 dbSNP
6g.44303199C=CA1624924190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G= (n.2146-24G=)
c.577-3744C= (n.577-3744C=)
c.314-3744C=
c.1855-24G= (n.1855-24G=)
n.2180+87G=
c.856-24G= (n.856-24G=)
c.946-138691C= (n.946-138691C=)
6g.44303199C>GCA2581581379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>C (n.2146-24G>C)
c.577-3744C>G (n.577-3744C>G)
c.314-3744C>G
c.1855-24G>C (n.1855-24G>C)
n.2180+87G>C
c.856-24G>C (n.856-24G>C)
c.946-138691C>G (n.946-138691C>G)
 gnomAD v4
6g.44303199C>TCA3834085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>A (n.2146-24G>A)
c.577-3744C>T (n.577-3744C>T)
c.314-3744C>T
c.1855-24G>A (n.1855-24G>A)
n.2180+87G>A
c.856-24G>A (n.856-24G>A)
c.946-138691C>T (n.946-138691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>ACA567154521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>T (n.2146-25C>T)
c.577-3743G>A (n.577-3743G>A)
c.314-3743G>A
c.1855-25C>T (n.1855-25C>T)
n.2180+86C>T
c.856-25C>T (n.856-25C>T)
c.946-138690G>A (n.946-138690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>CCA2578633229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>G (n.2146-25C>G)
c.577-3743G>C (n.577-3743G>C)
c.314-3743G>C
c.1855-25C>G (n.1855-25C>G)
n.2180+86C>G
c.856-25C>G (n.856-25C>G)
c.946-138690G>C (n.946-138690G>C)
6g.44303200G=CA1624924193AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C= (n.2146-25C=)
c.577-3743G= (n.577-3743G=)
c.314-3743G=
c.1855-25C= (n.1855-25C=)
n.2180+86C=
c.856-25C= (n.856-25C=)
c.946-138690G= (n.946-138690G=)
6g.44303205C>ACA2678953518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-30G>T (n.2146-30G>T)
c.577-3738C>A (n.577-3738C>A)
c.314-3738C>A
c.1855-30G>T (n.1855-30G>T)
n.2180+81G>T
c.856-30G>T (n.856-30G>T)
c.946-138685C>A (n.946-138685C>A)
 gnomAD v4
6g.44303206T>CCA1624924197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A>G (n.2146-31A>G)
c.577-3737T>C (n.577-3737T>C)
c.314-3737T>C
c.1855-31A>G (n.1855-31A>G)
n.2180+80A>G
c.856-31A>G (n.856-31A>G)
c.946-138684T>C (n.946-138684T>C)
 dbSNP
6g.44303206T=CA1624924196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A= (n.2146-31A=)
c.577-3737T= (n.577-3737T=)
c.314-3737T=
c.1855-31A= (n.1855-31A=)
n.2180+80A=
c.856-31A= (n.856-31A=)
c.946-138684T= (n.946-138684T=)
6g.44303208C>ACA3834086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G>T (n.2146-33G>T)
c.577-3735C>A (n.577-3735C>A)
c.314-3735C>A
c.1855-33G>T (n.1855-33G>T)
n.2180+78G>T
c.856-33G>T (n.856-33G>T)
c.946-138682C>A (n.946-138682C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303208C=CA1624924199AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G= (n.2146-33G=)
c.577-3735C= (n.577-3735C=)
c.314-3735C=
c.1855-33G= (n.1855-33G=)
n.2180+78G=
c.856-33G= (n.856-33G=)
c.946-138682C= (n.946-138682C=)
6g.44303209C>ACA3834087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>T (n.2146-34G>T)
c.577-3734C>A (n.577-3734C>A)
c.314-3734C>A
c.1855-34G>T (n.1855-34G>T)
n.2180+77G>T
c.856-34G>T (n.856-34G>T)
c.946-138681C>A (n.946-138681C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303209C=CA1624924202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G= (n.2146-34G=)
c.577-3734C= (n.577-3734C=)
c.314-3734C=
c.1855-34G= (n.1855-34G=)
n.2180+77G=
c.856-34G= (n.856-34G=)
c.946-138681C= (n.946-138681C=)
6g.44303209C>TCA2678953523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>A (n.2146-34G>A)
c.577-3734C>T (n.577-3734C>T)
c.314-3734C>T
c.1855-34G>A (n.1855-34G>A)
n.2180+77G>A
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
c.946-138681C>T (n.946-138681C>T)
 gnomAD v4
6g.44303212delCA2551508976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-35del (n.2146-35del)
c.577-3731del (n.577-3731del)
c.314-3731del
c.1855-35del (n.1855-35del)
n.2180+76del
c.856-35del (n.856-35del)
c.946-138678del (n.946-138678del)
6g.44303211A=CA1624924204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T= (n.2146-36T=)
c.577-3732A= (n.577-3732A=)
c.314-3732A=
c.1855-36T= (n.1855-36T=)
n.2180+75T=
c.856-36T= (n.856-36T=)
c.946-138679A= (n.946-138679A=)
6g.44303211A>GCA567154522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T>C (n.2146-36T>C)
c.577-3732A>G (n.577-3732A>G)
c.314-3732A>G
c.1855-36T>C (n.1855-36T>C)
n.2180+75T>C
c.856-36T>C (n.856-36T>C)
c.946-138679A>G (n.946-138679A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303211_44303213delCA2678953526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38_2146-36del (n.2146-38_2146-36del)
c.577-3732_577-3730del (n.577-3732_577-3730del)
c.314-3732_314-3730del
c.1855-38_1855-36del (n.1855-38_1855-36del)
n.2180+73_2180+75del
c.856-38_856-36del (n.856-38_856-36del)
c.946-138679_946-138677del (n.946-138679_946-138677del)
 gnomAD v4
6g.44303211_44303214delinsAAGGCA1624924203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-36delinsCCTT (n.2146-39_2146-36delinsCCTT)
c.577-3732_577-3729delinsAAGG (n.577-3732_577-3729delinsAAGG)
c.314-3732_314-3729delinsAAGG
c.1855-39_1855-36delinsCCTT (n.1855-39_1855-36delinsCCTT)
n.2180+72_2180+75delinsCCTT
c.856-39_856-36delinsCCTT (n.856-39_856-36delinsCCTT)
c.946-138679_946-138676delinsAAGG (n.946-138679_946-138676delinsAAGG)
6g.44303212A>CCA2678953530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-37T>G (n.2146-37T>G)
c.577-3731A>C (n.577-3731A>C)
c.314-3731A>C
c.1855-37T>G (n.1855-37T>G)
n.2180+74T>G
c.856-37T>G (n.856-37T>G)
c.946-138678A>C (n.946-138678A>C)
 gnomAD v4
6g.44303214_44303216delCA3834088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-37del (n.2146-39_2146-37del)
c.577-3729_577-3727del (n.577-3729_577-3727del)
c.314-3729_314-3727del
c.1855-39_1855-37del (n.1855-39_1855-37del)
n.2180+72_2180+74del
c.856-39_856-37del (n.856-39_856-37del)
c.946-138676_946-138674del (n.946-138676_946-138674del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303213G>ACA2770869234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38C>T (n.2146-38C>T)
c.577-3730G>A (n.577-3730G>A)
c.314-3730G>A
c.1855-38C>T (n.1855-38C>T)
n.2180+73C>T
c.856-38C>T (n.856-38C>T)
c.946-138677G>A (n.946-138677G>A)
6g.44303214G>ACA1624924225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C>T (n.2146-39C>T)
c.577-3729G>A (n.577-3729G>A)
c.314-3729G>A
c.1855-39C>T (n.1855-39C>T)
n.2180+72C>T
c.856-39C>T (n.856-39C>T)
c.946-138676G>A (n.946-138676G>A)
 dbSNP
6g.44303214G=CA1624924222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C= (n.2146-39C=)
c.577-3729G= (n.577-3729G=)
c.314-3729G=
c.1855-39C= (n.1855-39C=)
n.2180+72C=
c.856-39C= (n.856-39C=)
c.946-138676G= (n.946-138676G=)
6g.44303214_44303215delinsGACA1624924208AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40_2146-39delinsTC (n.2146-40_2146-39delinsTC)
c.577-3729_577-3728delinsGA (n.577-3729_577-3728delinsGA)
c.314-3729_314-3728delinsGA
c.1855-40_1855-39delinsTC (n.1855-40_1855-39delinsTC)
n.2180+71_2180+72delinsTC
c.856-40_856-39delinsTC (n.856-40_856-39delinsTC)
c.946-138676_946-138675delinsGA (n.946-138676_946-138675delinsGA)
6g.44303215delCA1624924230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40del (n.2146-40del)
c.577-3728del (n.577-3728del)
c.314-3728del
c.1855-40del (n.1855-40del)
n.2180+71del
c.856-40del (n.856-40del)
c.946-138675del (n.946-138675del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303217A=CA1624924232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T= (n.2146-42T=)
c.577-3726A= (n.577-3726A=)
c.314-3726A=
c.1855-42T= (n.1855-42T=)
n.2180+69T=
c.856-42T= (n.856-42T=)
c.946-138673A= (n.946-138673A=)
6g.44303217A>GCA1624924234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T>C (n.2146-42T>C)
c.577-3726A>G (n.577-3726A>G)
c.314-3726A>G
c.1855-42T>C (n.1855-42T>C)
n.2180+69T>C
c.856-42T>C (n.856-42T>C)
c.946-138673A>G (n.946-138673A>G)
 dbSNP
6g.44303219G>ACA3834089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>T (n.2146-44C>T)
c.577-3724G>A (n.577-3724G>A)
c.314-3724G>A
c.1855-44C>T (n.1855-44C>T)
n.2180+67C>T
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.946-138671G>A (n.946-138671G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303219G=CA1624924237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C= (n.2146-44C=)
c.577-3724G= (n.577-3724G=)
c.314-3724G=
c.1855-44C= (n.1855-44C=)
n.2180+67C=
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.946-138671G= (n.946-138671G=)
6g.44303219G>TCA2678953532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>A (n.2146-44C>A)
c.577-3724G>T (n.577-3724G>T)
c.314-3724G>T
c.1855-44C>A (n.1855-44C>A)
n.2180+67C>A
c.856-44C>A (n.856-44C>A)
c.946-138671G>T (n.946-138671G>T)
 gnomAD v4
6g.44303220G>ACA650725153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-45C>T (n.2146-45C>T)
c.577-3723G>A (n.577-3723G>A)
c.314-3723G>A
c.1855-45C>T (n.1855-45C>T)
n.2180+66C>T
c.856-45C>T (n.856-45C>T)
c.946-138670G>A (n.946-138670G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.44303222T>CCA1624924244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A>G (n.2146-47A>G)
c.577-3721T>C (n.577-3721T>C)
c.314-3721T>C
c.1855-47A>G (n.1855-47A>G)
n.2180+64A>G
c.856-47A>G (n.856-47A>G)
c.946-138668T>C (n.946-138668T>C)
 dbSNP
6g.44303222T=CA1624924243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A= (n.2146-47A=)
c.577-3721T= (n.577-3721T=)
c.314-3721T=
c.1855-47A= (n.1855-47A=)
n.2180+64A=
c.856-47A= (n.856-47A=)
c.946-138668T= (n.946-138668T=)
6g.44303225A=CA1624924247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T= (n.2146-50T=)
c.577-3718A= (n.577-3718A=)
c.314-3718A=
c.1855-50T= (n.1855-50T=)
n.2180+61T=
c.856-50T= (n.856-50T=)
c.946-138665A= (n.946-138665A=)
6g.44303225A>GCA3834090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T>C (n.2146-50T>C)
c.577-3718A>G (n.577-3718A>G)
c.314-3718A>G
c.1855-50T>C (n.1855-50T>C)
n.2180+61T>C
c.856-50T>C (n.856-50T>C)
c.946-138665A>G (n.946-138665A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303226G>ACA3834091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>T (n.2146-51C>T)
c.577-3717G>A (n.577-3717G>A)
c.314-3717G>A
c.1855-51C>T (n.1855-51C>T)
n.2180+60C>T
c.856-51C>T (n.856-51C>T)
c.946-138664G>A (n.946-138664G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303226G=CA1624924249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C= (n.2146-51C=)
c.577-3717G= (n.577-3717G=)
c.314-3717G=
c.1855-51C= (n.1855-51C=)
n.2180+60C=
c.856-51C= (n.856-51C=)
c.946-138664G= (n.946-138664G=)
6g.44303226G>TCA2578633230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>A (n.2146-51C>A)
c.577-3717G>T (n.577-3717G>T)
c.314-3717G>T
c.1855-51C>A (n.1855-51C>A)
n.2180+60C>A
c.856-51C>A (n.856-51C>A)
c.946-138664G>T (n.946-138664G>T)
 gnomAD v4
6g.44303227C=CA1624924251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G= (n.2146-52G=)
c.577-3716C= (n.577-3716C=)
c.314-3716C=
c.1855-52G= (n.1855-52G=)
n.2180+59G=
c.856-52G= (n.856-52G=)
c.946-138663C= (n.946-138663C=)
6g.44303227C>GCA567154523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G>C (n.2146-52G>C)
c.577-3716C>G (n.577-3716C>G)
c.314-3716C>G
c.1855-52G>C (n.1855-52G>C)
n.2180+59G>C
c.856-52G>C (n.856-52G>C)
c.946-138663C>G (n.946-138663C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303228C=CA1624924256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G= (n.2146-53G=)
c.577-3715C= (n.577-3715C=)
c.314-3715C=
c.1855-53G= (n.1855-53G=)
n.2180+58G=
c.856-53G= (n.856-53G=)
c.946-138662C= (n.946-138662C=)
6g.44303228C>TCA1624924254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G>A (n.2146-53G>A)
c.577-3715C>T (n.577-3715C>T)
c.314-3715C>T
c.1855-53G>A (n.1855-53G>A)
n.2180+58G>A
c.856-53G>A (n.856-53G>A)
c.946-138662C>T (n.946-138662C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303230C=CA1624924257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G= (n.2146-55G=)
c.577-3713C= (n.577-3713C=)
c.314-3713C=
c.1855-55G= (n.1855-55G=)
n.2180+56G=
c.856-55G= (n.856-55G=)
c.946-138660C= (n.946-138660C=)
6g.44303230C>TCA138385906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G>A (n.2146-55G>A)
c.577-3713C>T (n.577-3713C>T)
c.314-3713C>T
c.1855-55G>A (n.1855-55G>A)
n.2180+56G>A
c.856-55G>A (n.856-55G>A)
c.946-138660C>T (n.946-138660C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303232A>GCA2578633231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+54T>C (n.2145+54T>C)
c.577-3711A>G (n.577-3711A>G)
c.314-3711A>G
c.1854+54T>C (n.1854+54T>C)
n.2180+54T>C
c.855+54T>C (n.855+54T>C)
c.946-138658A>G (n.946-138658A>G)
 gnomAD v4
6g.44303233G>CCA824985718AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C>G (n.2145+53C>G)
c.577-3710G>C (n.577-3710G>C)
c.314-3710G>C
c.1854+53C>G (n.1854+53C>G)
n.2180+53C>G
c.855+53C>G (n.855+53C>G)
c.946-138657G>C (n.946-138657G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303233G=CA1624924260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C= (n.2145+53C=)
c.577-3710G= (n.577-3710G=)
c.314-3710G=
c.1854+53C= (n.1854+53C=)
n.2180+53C=
c.855+53C= (n.855+53C=)
c.946-138657G= (n.946-138657G=)
6g.44303234G>ACA2678953546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+52C>T (n.2145+52C>T)
c.577-3709G>A (n.577-3709G>A)
c.314-3709G>A
c.1854+52C>T (n.1854+52C>T)
n.2180+52C>T
c.855+52C>T (n.855+52C>T)
c.946-138656G>A (n.946-138656G>A)
 gnomAD v4
6g.44303235T>ACA138385934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>T (n.2145+51A>T)
c.577-3708T>A (n.577-3708T>A)
c.314-3708T>A
c.1854+51A>T (n.1854+51A>T)
n.2180+51A>T
c.855+51A>T (n.855+51A>T)
c.946-138655T>A (n.946-138655T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303235T>CCA2578633232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>G (n.2145+51A>G)
c.577-3708T>C (n.577-3708T>C)
c.314-3708T>C
c.1854+51A>G (n.1854+51A>G)
n.2180+51A>G
c.855+51A>G (n.855+51A>G)
c.946-138655T>C (n.946-138655T>C)
6g.44303235T=CA1624924262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A= (n.2145+51A=)
c.577-3708T= (n.577-3708T=)
c.314-3708T=
c.1854+51A= (n.1854+51A=)
n.2180+51A=
c.855+51A= (n.855+51A=)
c.946-138655T= (n.946-138655T=)
6g.44303237T>GCA567154524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A>C (n.2145+49A>C)
c.577-3706T>G (n.577-3706T>G)
c.314-3706T>G
c.1854+49A>C (n.1854+49A>C)
n.2180+49A>C
c.855+49A>C (n.855+49A>C)
c.946-138653T>G (n.946-138653T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303237T=CA1624924266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A= (n.2145+49A=)
c.577-3706T= (n.577-3706T=)
c.314-3706T=
c.1854+49A= (n.1854+49A=)
n.2180+49A=
c.855+49A= (n.855+49A=)
c.946-138653T= (n.946-138653T=)
6g.44303238G>ACA1088456840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C>T (n.2145+48C>T)
c.577-3705G>A (n.577-3705G>A)
c.314-3705G>A
c.1854+48C>T (n.1854+48C>T)
n.2180+48C>T
c.855+48C>T (n.855+48C>T)
c.946-138652G>A (n.946-138652G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303238G=CA1624924268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C= (n.2145+48C=)
c.577-3705G= (n.577-3705G=)
c.314-3705G=
c.1854+48C= (n.1854+48C=)
n.2180+48C=
c.855+48C= (n.855+48C=)
c.946-138652G= (n.946-138652G=)
6g.44303242G>ACA138385953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C>T (n.2145+44C>T)
c.577-3701G>A (n.577-3701G>A)
c.314-3701G>A
c.1854+44C>T (n.1854+44C>T)
n.2180+44C>T
c.855+44C>T (n.855+44C>T)
c.946-138648G>A (n.946-138648G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303242G=CA1624924270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C= (n.2145+44C=)
c.577-3701G= (n.577-3701G=)
c.314-3701G=
c.1854+44C= (n.1854+44C=)
n.2180+44C=
c.855+44C= (n.855+44C=)
c.946-138648G= (n.946-138648G=)
6g.44303243A=CA1624924273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T= (n.2145+43T=)
c.577-3700A= (n.577-3700A=)
c.314-3700A=
c.1854+43T= (n.1854+43T=)
n.2180+43T=
c.855+43T= (n.855+43T=)
c.946-138647A= (n.946-138647A=)
6g.44303243A>GCA824985725AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T>C (n.2145+43T>C)
c.577-3700A>G (n.577-3700A>G)
c.314-3700A>G
c.1854+43T>C (n.1854+43T>C)
n.2180+43T>C
c.855+43T>C (n.855+43T>C)
c.946-138647A>G (n.946-138647A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303244A=CA1624924278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T= (n.2145+42T=)
c.577-3699A= (n.577-3699A=)
c.314-3699A=
c.1854+42T= (n.1854+42T=)
n.2180+42T=
c.855+42T= (n.855+42T=)
c.946-138646A= (n.946-138646A=)
6g.44303244A>CCA1624924276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T>G (n.2145+42T>G)
c.577-3699A>C (n.577-3699A>C)
c.314-3699A>C
c.1854+42T>G (n.1854+42T>G)
n.2180+42T>G
c.855+42T>G (n.855+42T>G)
c.946-138646A>C (n.946-138646A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303246G>ACA2678953550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+40C>T (n.2145+40C>T)
c.577-3697G>A (n.577-3697G>A)
c.314-3697G>A
c.1854+40C>T (n.1854+40C>T)
n.2180+40C>T
c.855+40C>T (n.855+40C>T)
c.946-138644G>A (n.946-138644G>A)
 gnomAD v4
6g.44303247A=CA1624924280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T= (n.2145+39T=)
c.577-3696A= (n.577-3696A=)
c.314-3696A=
c.1854+39T= (n.1854+39T=)
n.2180+39T=
c.855+39T= (n.855+39T=)
c.946-138643A= (n.946-138643A=)
6g.44303247A>GCA3834092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T>C (n.2145+39T>C)
c.577-3696A>G (n.577-3696A>G)
c.314-3696A>G
c.1854+39T>C (n.1854+39T>C)
n.2180+39T>C
c.855+39T>C (n.855+39T>C)
c.946-138643A>G (n.946-138643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303248G>ACA1624924284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C>T (n.2145+38C>T)
c.577-3695G>A (n.577-3695G>A)
c.314-3695G>A
c.1854+38C>T (n.1854+38C>T)
n.2180+38C>T
c.855+38C>T (n.855+38C>T)
c.946-138642G>A (n.946-138642G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303248G=CA1624924282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C= (n.2145+38C=)
c.577-3695G= (n.577-3695G=)
c.314-3695G=
c.1854+38C= (n.1854+38C=)
n.2180+38C=
c.855+38C= (n.855+38C=)
c.946-138642G= (n.946-138642G=)
6g.44303248G>TCA2578633233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+38C>A (n.2145+38C>A)
c.577-3695G>T (n.577-3695G>T)
c.314-3695G>T
c.1854+38C>A (n.1854+38C>A)
n.2180+38C>A
c.855+38C>A (n.855+38C>A)
c.946-138642G>T (n.946-138642G>T)
6g.44303249G>ACA567154525AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C>T (n.2145+37C>T)
c.577-3694G>A (n.577-3694G>A)
c.314-3694G>A
c.1854+37C>T (n.1854+37C>T)
n.2180+37C>T
c.855+37C>T (n.855+37C>T)
c.946-138641G>A (n.946-138641G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303249G=CA1624924288AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+37C= (n.2145+37C=)
c.577-3694G= (n.577-3694G=)
c.314-3694G=
c.1854+37C= (n.1854+37C=)
n.2180+37C=
c.855+37C= (n.855+37C=)
c.946-138641G= (n.946-138641G=)
6g.44303250C>ACA1624924294AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>T (n.2145+36G>T)
c.577-3693C>A (n.577-3693C>A)
c.314-3693C>A
c.1854+36G>T (n.1854+36G>T)
n.2180+36G>T
c.855+36G>T (n.855+36G>T)
c.946-138640C>A (n.946-138640C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303250C=CA1624924293AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G= (n.2145+36G=)
c.577-3693C= (n.577-3693C=)
c.314-3693C=
c.1854+36G= (n.1854+36G=)
n.2180+36G=
c.855+36G= (n.855+36G=)
c.946-138640C= (n.946-138640C=)
6g.44303250C>TCA567154526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36G>A (n.2145+36G>A)
c.577-3693C>T (n.577-3693C>T)
c.314-3693C>T
c.1854+36G>A (n.1854+36G>A)
n.2180+36G>A
c.855+36G>A (n.855+36G>A)
c.946-138640C>T (n.946-138640C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303254delCA2678953563AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+36del (n.2145+36del)
c.577-3689del (n.577-3689del)
c.314-3689del
c.1854+36del (n.1854+36del)
n.2180+36del
c.855+36del (n.855+36del)
c.946-138636del (n.946-138636del)
 gnomAD v4
6g.44303253C>ACA2678953567AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>T (n.2145+33G>T)
c.577-3690C>A (n.577-3690C>A)
c.314-3690C>A
c.1854+33G>T (n.1854+33G>T)
n.2180+33G>T
c.855+33G>T (n.855+33G>T)
c.946-138637C>A (n.946-138637C>A)
 gnomAD v4
6g.44303253C=CA1624924297AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G= (n.2145+33G=)
c.577-3690C= (n.577-3690C=)
c.314-3690C=
c.1854+33G= (n.1854+33G=)
n.2180+33G=
c.855+33G= (n.855+33G=)
c.946-138637C= (n.946-138637C=)
6g.44303253C>TCA138385954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+33G>A (n.2145+33G>A)
c.577-3690C>T (n.577-3690C>T)
c.314-3690C>T
c.1854+33G>A (n.1854+33G>A)
n.2180+33G>A
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.946-138637C>T (n.946-138637C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303254C=CA1624924299AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G= (n.2145+32G=)
c.577-3689C= (n.577-3689C=)
c.314-3689C=
c.1854+32G= (n.1854+32G=)
n.2180+32G=
c.855+32G= (n.855+32G=)
c.946-138636C= (n.946-138636C=)
6g.44303254C>TCA138385956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+32G>A (n.2145+32G>A)
c.577-3689C>T (n.577-3689C>T)
c.314-3689C>T
c.1854+32G>A (n.1854+32G>A)
n.2180+32G>A
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.946-138636C>T (n.946-138636C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303255G>ACA3834093AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>T (n.2145+31C>T)
c.577-3688G>A (n.577-3688G>A)
c.314-3688G>A
c.1854+31C>T (n.1854+31C>T)
n.2180+31C>T
c.855+31C>T (n.855+31C>T)
c.946-138635G>A (n.946-138635G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G>CCA1088456846AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>G (n.2145+31C>G)
c.577-3688G>C (n.577-3688G>C)
c.314-3688G>C
c.1854+31C>G (n.1854+31C>G)
n.2180+31C>G
c.855+31C>G (n.855+31C>G)
c.946-138635G>C (n.946-138635G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303255G=CA1624924302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C= (n.2145+31C=)
c.577-3688G= (n.577-3688G=)
c.314-3688G=
c.1854+31C= (n.1854+31C=)
n.2180+31C=
c.855+31C= (n.855+31C=)
c.946-138635G= (n.946-138635G=)
6g.44303255G>TCA567154527AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+31C>A (n.2145+31C>A)
c.577-3688G>T (n.577-3688G>T)
c.314-3688G>T
c.1854+31C>A (n.1854+31C>A)
n.2180+31C>A
c.855+31C>A (n.855+31C>A)
c.946-138635G>T (n.946-138635G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303256A=CA1624924303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T= (n.2145+30T=)
c.577-3687A= (n.577-3687A=)
c.314-3687A=
c.1854+30T= (n.1854+30T=)
n.2180+30T=
c.855+30T= (n.855+30T=)
c.946-138634A= (n.946-138634A=)
6g.44303256A>TCA3834094AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+30T>A (n.2145+30T>A)
c.577-3687A>T (n.577-3687A>T)
c.314-3687A>T
c.1854+30T>A (n.1854+30T>A)
n.2180+30T>A
c.855+30T>A (n.855+30T>A)
c.946-138634A>T (n.946-138634A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303260C=CA1624924304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G= (n.2145+26G=)
c.577-3683C= (n.577-3683C=)
c.314-3683C=
c.1854+26G= (n.1854+26G=)
n.2180+26G=
c.855+26G= (n.855+26G=)
c.946-138630C= (n.946-138630C=)
6g.44303260C>GCA1624924305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>C (n.2145+26G>C)
c.577-3683C>G (n.577-3683C>G)
c.314-3683C>G
c.1854+26G>C (n.1854+26G>C)
n.2180+26G>C
c.855+26G>C (n.855+26G>C)
c.946-138630C>G (n.946-138630C>G)
 dbSNP
6g.44303260C>TCA2678953576AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+26G>A (n.2145+26G>A)
c.577-3683C>T (n.577-3683C>T)
c.314-3683C>T
c.1854+26G>A (n.1854+26G>A)
n.2180+26G>A
c.855+26G>A (n.855+26G>A)
c.946-138630C>T (n.946-138630C>T)
 gnomAD v4
6g.44303262A>GCA2678953579AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+24T>C (n.2145+24T>C)
c.577-3681A>G (n.577-3681A>G)
c.314-3681A>G
c.1854+24T>C (n.1854+24T>C)
n.2180+24T>C
c.855+24T>C (n.855+24T>C)
c.946-138628A>G (n.946-138628A>G)
 gnomAD v4
6g.44303264_44303265delinsCACA1624924306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21_2145+22delinsTG (n.2145+21_2145+22delinsTG)
c.577-3679_577-3678delinsCA (n.577-3679_577-3678delinsCA)
c.314-3679_314-3678delinsCA
c.1854+21_1854+22delinsTG (n.1854+21_1854+22delinsTG)
n.2180+21_2180+22delinsTG
c.855+21_855+22delinsTG (n.855+21_855+22delinsTG)
c.946-138626_946-138625delinsCA (n.946-138626_946-138625delinsCA)
6g.44303265A>GCA2678953582AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>C (n.2145+21T>C)
c.577-3678A>G (n.577-3678A>G)
c.314-3678A>G
c.1854+21T>C (n.1854+21T>C)
n.2180+21T>C
c.855+21T>C (n.855+21T>C)
c.946-138625A>G (n.946-138625A>G)
 gnomAD v4
6g.44303265A>TCA2578633234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21T>A (n.2145+21T>A)
c.577-3678A>T (n.577-3678A>T)
c.314-3678A>T
c.1854+21T>A (n.1854+21T>A)
n.2180+21T>A
c.855+21T>A (n.855+21T>A)
c.946-138625A>T (n.946-138625A>T)
6g.44303268delCA1624924307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+21del (n.2145+21del)
c.577-3675del (n.577-3675del)
c.314-3675del
c.1854+21del (n.1854+21del)
n.2180+21del
c.855+21del (n.855+21del)
c.946-138622del (n.946-138622del)
 dbSNP
6g.44303266A=CA1624924308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T= (n.2145+20T=)
c.577-3677A= (n.577-3677A=)
c.314-3677A=
c.1854+20T= (n.1854+20T=)
n.2180+20T=
c.855+20T= (n.855+20T=)
c.946-138624A= (n.946-138624A=)
6g.44303266A>GCA567154528AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+20T>C (n.2145+20T>C)
c.577-3677A>G (n.577-3677A>G)
c.314-3677A>G
c.1854+20T>C (n.1854+20T>C)
n.2180+20T>C
c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.946-138624A>G (n.946-138624A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A=CA1624924309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T= (n.2145+18T=)
c.577-3675A= (n.577-3675A=)
c.314-3675A=
c.1854+18T= (n.1854+18T=)
n.2180+18T=
c.855+18T= (n.855+18T=)
c.946-138622A= (n.946-138622A=)
6g.44303268A>GCA1088456849AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>C (n.2145+18T>C)
c.577-3675A>G (n.577-3675A>G)
c.314-3675A>G
c.1854+18T>C (n.1854+18T>C)
n.2180+18T>C
c.855+18T>C (n.855+18T>C)
c.946-138622A>G (n.946-138622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303268A>TCA2678953583AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+18T>A (n.2145+18T>A)
c.577-3675A>T (n.577-3675A>T)
c.314-3675A>T
c.1854+18T>A (n.1854+18T>A)
n.2180+18T>A
c.855+18T>A (n.855+18T>A)
c.946-138622A>T (n.946-138622A>T)
 gnomAD v4
6g.44303270G>ACA2678953585AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>T (n.2145+16C>T)
c.577-3673G>A (n.577-3673G>A)
c.314-3673G>A
c.1854+16C>T (n.1854+16C>T)
n.2180+16C>T
c.855+16C>T (n.855+16C>T)
c.946-138620G>A (n.946-138620G>A)
 gnomAD v4
6g.44303270G=CA1624924310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C= (n.2145+16C=)
c.577-3673G= (n.577-3673G=)
c.314-3673G=
c.1854+16C= (n.1854+16C=)
n.2180+16C=
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.946-138620G= (n.946-138620G=)
6g.44303270G>TCA824985738AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+16C>A (n.2145+16C>A)
c.577-3673G>T (n.577-3673G>T)
c.314-3673G>T
c.1854+16C>A (n.1854+16C>A)
n.2180+16C>A
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.946-138620G>T (n.946-138620G>T)
 dbSNP
6g.44303274delCA2678953587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+13del (n.2145+13del)
c.577-3669del (n.577-3669del)
c.314-3669del
c.1854+13del (n.1854+13del)
n.2180+13del
c.855+13del (n.855+13del)
c.946-138616del (n.946-138616del)
 gnomAD v4
6g.44303274T>CCA2678953588AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+12A>G (n.2145+12A>G)
c.577-3669T>C (n.577-3669T>C)
c.314-3669T>C
c.1854+12A>G (n.1854+12A>G)
n.2180+12A>G
c.855+12A>G (n.855+12A>G)
c.946-138616T>C (n.946-138616T>C)
 gnomAD v4
6g.44303275C>GCA2678953589AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+11G>C (n.2145+11G>C)
c.577-3668C>G (n.577-3668C>G)
c.314-3668C>G
c.1854+11G>C (n.1854+11G>C)
n.2180+11G>C
c.855+11G>C (n.855+11G>C)
c.946-138615C>G (n.946-138615C>G)
 gnomAD v4
6g.44303277C>TCA2678953590AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+9G>A (n.2145+9G>A)
c.577-3666C>T (n.577-3666C>T)
c.314-3666C>T
c.1854+9G>A (n.1854+9G>A)
n.2180+9G>A
c.855+9G>A (n.855+9G>A)
c.946-138613C>T (n.946-138613C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched