Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303147G>ACA364337449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.577-3796G>A (n.577-3796G>A)
c.314-3796G>A
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
n.2180+139C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
c.946-138743G>A (n.946-138743G>A)
 gnomAD v4
6g.44303147G>CCA364337450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>C (n.577-3796G>C)
c.314-3796G>C
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>G
c.884C>G (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>C (n.946-138743G>C)
6g.44303147G>TCA364337451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>T (n.577-3796G>T)
c.314-3796G>T
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>T (n.946-138743G>T)
6g.44303148A=CA1624924096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T= (p.Ser725=)
c.577-3795A= (n.577-3795A=)
c.314-3795A=
c.1882T= (p.Ser628=)
n.2180+138T=
c.883T= (p.Ser295=)
c.946-138742A= (n.946-138742A=)
6g.44303148A>CCA364337454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.577-3795A>C (n.577-3795A>C)
c.314-3795A>C
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.2180+138T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.946-138742A>C (n.946-138742A>C)
6g.44303148A>GCA364337452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.577-3795A>G (n.577-3795A>G)
c.314-3795A>G
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.2180+138T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.946-138742A>G (n.946-138742A>G)
 dbSNP
6g.44303148A>TCA364337453AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.577-3795A>T (n.577-3795A>T)
c.314-3795A>T
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.2180+138T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.946-138742A>T (n.946-138742A>T)
6g.44303149T>ACA450390972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>T (p.Val724=)
c.577-3794T>A (n.577-3794T>A)
c.314-3794T>A
c.1881A>T (p.Val627=)
n.2180+137A>T
c.882A>T (p.Val294=)
c.946-138741T>A (n.946-138741T>A)
6g.44303149T>CCA450390973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>G (p.Val724=)
c.577-3794T>C (n.577-3794T>C)
c.314-3794T>C
c.1881A>G (p.Val627=)
n.2180+137A>G
c.882A>G (p.Val294=)
c.946-138741T>C (n.946-138741T>C)
 gnomAD v4
6g.44303149T>GCA450390974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>C (p.Val724=)
c.577-3794T>G (n.577-3794T>G)
c.314-3794T>G
c.1881A>C (p.Val627=)
n.2180+137A>C
c.882A>C (p.Val294=)
c.946-138741T>G (n.946-138741T>G)
6g.44303150A>CCA364337455AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>G (p.Val724Gly)
c.577-3793A>C (n.577-3793A>C)
c.314-3793A>C
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2180+136T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.946-138740A>C (n.946-138740A>C)
6g.44303150A>GCA364337456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>C (p.Val724Ala)
c.577-3793A>G (n.577-3793A>G)
c.314-3793A>G
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2180+136T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.946-138740A>G (n.946-138740A>G)
6g.44303150A>TCA364337457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>A (p.Val724Glu)
c.577-3793A>T (n.577-3793A>T)
c.314-3793A>T
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2180+136T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.946-138740A>T (n.946-138740A>T)
6g.44303151C>ACA364337458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>T (p.Val724Leu)
c.577-3792C>A (n.577-3792C>A)
c.314-3792C>A
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2180+135G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.946-138739C>A (n.946-138739C>A)
6g.44303151C>GCA364337459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>C (p.Val724Leu)
c.577-3792C>G (n.577-3792C>G)
c.314-3792C>G
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2180+135G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.946-138739C>G (n.946-138739C>G)
6g.44303151C>TCA364337460AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>A (p.Val724Ile)
c.577-3792C>T (n.577-3792C>T)
c.314-3792C>T
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.2180+135G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.946-138739C>T (n.946-138739C>T)
6g.44303152C>ACA450390976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>T (p.Val723=)
c.577-3791C>A (n.577-3791C>A)
c.314-3791C>A
c.1878G>T (p.Val626=)
n.2180+134G>T
c.879G>T (p.Val293=)
c.946-138738C>A (n.946-138738C>A)
6g.44303152C>GCA450390977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>C (p.Val723=)
c.577-3791C>G (n.577-3791C>G)
c.314-3791C>G
c.1878G>C (p.Val626=)
n.2180+134G>C
c.879G>C (p.Val293=)
c.946-138738C>G (n.946-138738C>G)
6g.44303152C>TCA450390975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>A (p.Val723=)
c.577-3791C>T (n.577-3791C>T)
c.314-3791C>T
c.1878G>A (p.Val626=)
n.2180+134G>A
c.879G>A (p.Val293=)
c.946-138738C>T (n.946-138738C>T)
 gnomAD v4
6g.44303153A=CA1624924099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T= (p.Val723=)
c.577-3790A= (n.577-3790A=)
c.314-3790A=
c.1877T= (p.Val626=)
n.2180+133T=
c.878T= (p.Val293=)
c.946-138737A= (n.946-138737A=)
6g.44303153A>CCA364337461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>G (p.Val723Gly)
c.577-3790A>C (n.577-3790A>C)
c.314-3790A>C
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2180+133T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.946-138737A>C (n.946-138737A>C)
6g.44303153A>GCA3834070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>C (p.Val723Ala)
c.577-3790A>G (n.577-3790A>G)
c.314-3790A>G
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2180+133T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.946-138737A>G (n.946-138737A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303153A>TCA3834069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>A (p.Val723Glu)
c.577-3790A>T (n.577-3790A>T)
c.314-3790A>T
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2180+133T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.946-138737A>T (n.946-138737A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303154C>ACA364337462AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>T (p.Val723Leu)
c.577-3789C>A (n.577-3789C>A)
c.314-3789C>A
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2180+132G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.946-138736C>A (n.946-138736C>A)
6g.44303154C=CA1624924107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G= (p.Val723=)
c.577-3789C= (n.577-3789C=)
c.314-3789C=
c.1876G= (p.Val626=)
n.2180+132G=
c.877G= (p.Val293=)
c.946-138736C= (n.946-138736C=)
6g.44303154C>GCA364337463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>C (p.Val723Leu)
c.577-3789C>G (n.577-3789C>G)
c.314-3789C>G
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2180+132G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.946-138736C>G (n.946-138736C>G)
 gnomAD v4
6g.44303154C>TCA3834071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>A (p.Val723Met)
c.577-3789C>T (n.577-3789C>T)
c.314-3789C>T
c.1876G>A (p.Val626Met)
n.2180+132G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
c.946-138736C>T (n.946-138736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303155C>ACA450390978AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>T (p.Arg722=)
c.577-3788C>A (n.577-3788C>A)
c.314-3788C>A
c.1875G>T (p.Arg625=)
n.2180+131G>T
c.876G>T (p.Arg292=)
c.946-138735C>A (n.946-138735C>A)
6g.44303155C>GCA450390979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>C (p.Arg722=)
c.577-3788C>G (n.577-3788C>G)
c.314-3788C>G
c.1875G>C (p.Arg625=)
n.2180+131G>C
c.876G>C (p.Arg292=)
c.946-138735C>G (n.946-138735C>G)
6g.44303155C>TCA450390980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>A (p.Arg722=)
c.577-3788C>T (n.577-3788C>T)
c.314-3788C>T
c.1875G>A (p.Arg625=)
n.2180+131G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
c.946-138735C>T (n.946-138735C>T)
6g.44303156C>ACA364337464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.577-3787C>A (n.577-3787C>A)
c.314-3787C>A
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
n.2180+130G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.946-138734C>A (n.946-138734C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303156C=CA1624924113AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G= (p.Arg722=)
c.577-3787C= (n.577-3787C=)
c.314-3787C=
c.1874G= (p.Arg625=)
n.2180+130G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.946-138734C= (n.946-138734C=)
6g.44303156C>GCA364337465AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.577-3787C>G (n.577-3787C>G)
c.314-3787C>G
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
n.2180+130G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.946-138734C>G (n.946-138734C>G)
6g.44303156C>TCA3834072AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.577-3787C>T (n.577-3787C>T)
c.314-3787C>T
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
n.2180+130G>A
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.946-138734C>T (n.946-138734C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303157G>ACA3834073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>T (p.Arg722Trp)
c.577-3786G>A (n.577-3786G>A)
c.314-3786G>A
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
n.2180+129C>T
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.946-138733G>A (n.946-138733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303157G>CCA364337466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.577-3786G>C (n.577-3786G>C)
c.314-3786G>C
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
n.2180+129C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.946-138733G>C (n.946-138733G>C)
6g.44303157G=CA1624924118AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C= (p.Arg722=)
c.577-3786G= (n.577-3786G=)
c.314-3786G=
c.1873C= (p.Arg625=)
n.2180+129C=
c.874C= (p.Arg292=)
c.946-138733G= (n.946-138733G=)
6g.44303157G>TCA450390981AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>A (p.Arg722=)
c.577-3786G>T (n.577-3786G>T)
c.314-3786G>T
c.1873C>A (p.Arg625=)
n.2180+129C>A
c.874C>A (p.Arg292=)
c.946-138733G>T (n.946-138733G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303158C>ACA450390984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>T (p.Val721=)
c.577-3785C>A (n.577-3785C>A)
c.314-3785C>A
c.1872G>T (p.Val624=)
n.2180+128G>T
c.873G>T (p.Val291=)
c.946-138732C>A (n.946-138732C>A)
6g.44303158C>GCA450390983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>C (p.Val721=)
c.577-3785C>G (n.577-3785C>G)
c.314-3785C>G
c.1872G>C (p.Val624=)
n.2180+128G>C
c.873G>C (p.Val291=)
c.946-138732C>G (n.946-138732C>G)
6g.44303158C>TCA450390982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>A (p.Val721=)
c.577-3785C>T (n.577-3785C>T)
c.314-3785C>T
c.1872G>A (p.Val624=)
n.2180+128G>A
c.873G>A (p.Val291=)
c.946-138732C>T (n.946-138732C>T)
6g.44303159A=CA1624924122AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T= (p.Val721=)
c.577-3784A= (n.577-3784A=)
c.314-3784A=
c.1871T= (p.Val624=)
n.2180+127T=
c.872T= (p.Val291=)
c.946-138731A= (n.946-138731A=)
6g.44303159A>CCA364337467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>G (p.Val721Gly)
c.577-3784A>C (n.577-3784A>C)
c.314-3784A>C
c.1871T>G (p.Val624Gly)
n.2180+127T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.946-138731A>C (n.946-138731A>C)
6g.44303159A>GCA320581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>C (p.Val721Ala)
c.577-3784A>G (n.577-3784A>G)
c.314-3784A>G
c.1871T>C (p.Val624Ala)
n.2180+127T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.946-138731A>G (n.946-138731A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303159A>TCA364337468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>A (p.Val721Glu)
c.577-3784A>T (n.577-3784A>T)
c.314-3784A>T
c.1871T>A (p.Val624Glu)
n.2180+127T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.946-138731A>T (n.946-138731A>T)
6g.44303159_44303163dupCA2678953434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158_2162dup (p.Arg722LeufsTer?)
c.577-3784_577-3780dup (n.577-3784_577-3780dup)
c.314-3784_314-3780dup
c.1867_1871dup (p.Arg625LeufsTer?)
n.2180+123_2180+127dup
c.868_872dup (p.Arg292LeufsTer?)
c.946-138731_946-138727dup (n.946-138731_946-138727dup)
 gnomAD v4
6g.44303160C>ACA364337469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>T (p.Val721Leu)
c.577-3783C>A (n.577-3783C>A)
c.314-3783C>A
c.1870G>T (p.Val624Leu)
n.2180+126G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.946-138730C>A (n.946-138730C>A)
6g.44303160C=CA1624924129AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G= (p.Val721=)
c.577-3783C= (n.577-3783C=)
c.314-3783C=
c.1870G= (p.Val624=)
n.2180+126G=
c.871G= (p.Val291=)
c.946-138730C= (n.946-138730C=)
6g.44303160C>GCA364337470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>C (p.Val721Leu)
c.577-3783C>G (n.577-3783C>G)
c.314-3783C>G
c.1870G>C (p.Val624Leu)
n.2180+126G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.946-138730C>G (n.946-138730C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303160C>TCA364337471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>A (p.Val721Met)
c.577-3783C>T (n.577-3783C>T)
c.314-3783C>T
c.1870G>A (p.Val624Met)
n.2180+126G>A
c.871G>A (p.Val291Met)
c.946-138730C>T (n.946-138730C>T)
 gnomAD v4
6g.44303161A>CCA450390985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>G (p.Pro720=)
c.577-3782A>C (n.577-3782A>C)
c.314-3782A>C
c.1869T>G (p.Pro623=)
n.2180+125T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.946-138729A>C (n.946-138729A>C)
6g.44303161A>GCA450390986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>C (p.Pro720=)
c.577-3782A>G (n.577-3782A>G)
c.314-3782A>G
c.1869T>C (p.Pro623=)
n.2180+125T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.946-138729A>G (n.946-138729A>G)
6g.44303161A>TCA450390987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>A (p.Pro720=)
c.577-3782A>T (n.577-3782A>T)
c.314-3782A>T
c.1869T>A (p.Pro623=)
n.2180+125T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.946-138729A>T (n.946-138729A>T)
6g.44303162G>ACA3834074AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.577-3781G>A (n.577-3781G>A)
c.314-3781G>A
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.2180+124C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.946-138728G>A (n.946-138728G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303162G>CCA364337472AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.577-3781G>C (n.577-3781G>C)
c.314-3781G>C
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.2180+124C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.946-138728G>C (n.946-138728G>C)
6g.44303162G=CA1624924135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C= (p.Pro720=)
c.577-3781G= (n.577-3781G=)
c.314-3781G=
c.1868C= (p.Pro623=)
n.2180+124C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.946-138728G= (n.946-138728G=)
6g.44303162G>TCA364337473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>A (p.Pro720His)
c.577-3781G>T (n.577-3781G>T)
c.314-3781G>T
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.2180+124C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.946-138728G>T (n.946-138728G>T)
6g.44303163G>ACA364337476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.577-3780G>A (n.577-3780G>A)
c.314-3780G>A
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.2180+123C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.946-138727G>A (n.946-138727G>A)
6g.44303163G>CCA364337474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.577-3780G>C (n.577-3780G>C)
c.314-3780G>C
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.2180+123C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.946-138727G>C (n.946-138727G>C)
6g.44303163G>TCA364337475AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.577-3780G>T (n.577-3780G>T)
c.314-3780G>T
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.2180+123C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.946-138727G>T (n.946-138727G>T)
 gnomAD v4
6g.44303164G>ACA450390988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>T (p.Asp719=)
c.577-3779G>A (n.577-3779G>A)
c.314-3779G>A
c.1866C>T (p.Asp622=)
n.2180+122C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
c.946-138726G>A (n.946-138726G>A)
6g.44303164G>CCA364337477AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.577-3779G>C (n.577-3779G>C)
c.314-3779G>C
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
n.2180+122C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.946-138726G>C (n.946-138726G>C)
6g.44303164G>TCA364337478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.577-3779G>T (n.577-3779G>T)
c.314-3779G>T
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
n.2180+122C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.946-138726G>T (n.946-138726G>T)
6g.44303165T>ACA364337479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>T (p.Asp719Val)
c.577-3778T>A (n.577-3778T>A)
c.314-3778T>A
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.2180+121A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.946-138725T>A (n.946-138725T>A)
 gnomAD v4
6g.44303165T>CCA364337480AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.577-3778T>C (n.577-3778T>C)
c.314-3778T>C
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.2180+121A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.946-138725T>C (n.946-138725T>C)
 gnomAD v4
6g.44303165T>GCA364337481AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.577-3778T>G (n.577-3778T>G)
c.314-3778T>G
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.2180+121A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.946-138725T>G (n.946-138725T>G)
6g.44303166C>ACA364337482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.577-3777C>A (n.577-3777C>A)
c.314-3777C>A
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
n.2180+120G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.946-138724C>A (n.946-138724C>A)
6g.44303166C>GCA364337483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>C (p.Asp719His)
c.577-3777C>G (n.577-3777C>G)
c.314-3777C>G
c.1864G>C (p.Asp622His)
n.2180+120G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
c.946-138724C>G (n.946-138724C>G)
6g.44303166C>TCA364337484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.577-3777C>T (n.577-3777C>T)
c.314-3777C>T
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
n.2180+120G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.946-138724C>T (n.946-138724C>T)
6g.44303167T>ACA450390989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>T (p.Pro718=)
c.577-3776T>A (n.577-3776T>A)
c.314-3776T>A
c.1863A>T (p.Pro621=)
n.2180+119A>T
c.864A>T (p.Pro288=)
c.946-138723T>A (n.946-138723T>A)
6g.44303167T>CCA450390990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>G (p.Pro718=)
c.577-3776T>C (n.577-3776T>C)
c.314-3776T>C
c.1863A>G (p.Pro621=)
n.2180+119A>G
c.864A>G (p.Pro288=)
c.946-138723T>C (n.946-138723T>C)
6g.44303167T>GCA450390991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>C (p.Pro718=)
c.577-3776T>G (n.577-3776T>G)
c.314-3776T>G
c.1863A>C (p.Pro621=)
n.2180+119A>C
c.864A>C (p.Pro288=)
c.946-138723T>G (n.946-138723T>G)
6g.44303168G>ACA364337485AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.577-3775G>A (n.577-3775G>A)
c.314-3775G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.2180+118C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.946-138722G>A (n.946-138722G>A)
6g.44303168G>CCA364337486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.577-3775G>C (n.577-3775G>C)
c.314-3775G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.2180+118C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.946-138722G>C (n.946-138722G>C)
6g.44303168G>TCA364337487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.577-3775G>T (n.577-3775G>T)
c.314-3775G>T
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
n.2180+118C>A
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.946-138722G>T (n.946-138722G>T)
6g.44303169G>ACA364337489AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.577-3774G>A (n.577-3774G>A)
c.314-3774G>A
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.2180+117C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.946-138721G>A (n.946-138721G>A)
6g.44303169G>CCA364337490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.577-3774G>C (n.577-3774G>C)
c.314-3774G>C
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.2180+117C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.946-138721G>C (n.946-138721G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303169G=CA1624924141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C= (p.Pro718=)
c.577-3774G= (n.577-3774G=)
c.314-3774G=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.2180+117C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.946-138721G= (n.946-138721G=)
6g.44303169G>TCA364337488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.577-3774G>T (n.577-3774G>T)
c.314-3774G>T
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.2180+117C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.946-138721G>T (n.946-138721G>T)
6g.44303170G>ACA450390992AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>T (p.Tyr717=)
c.577-3773G>A (n.577-3773G>A)
c.314-3773G>A
c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.2180+116C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.946-138720G>A (n.946-138720G>A)
6g.44303170G>CCA364337492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>G (p.Tyr717Ter)
c.577-3773G>C (n.577-3773G>C)
c.314-3773G>C
c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.2180+116C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.946-138720G>C (n.946-138720G>C)
6g.44303170G=CA1624924144AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C= (p.Tyr717=)
c.577-3773G= (n.577-3773G=)
c.314-3773G=
c.1860C= (p.Tyr620=)
n.2180+116C=
c.861C= (p.Tyr287=)
c.946-138720G= (n.946-138720G=)
6g.44303170G>TCA364337491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>A (p.Tyr717Ter)
c.577-3773G>T (n.577-3773G>T)
c.314-3773G>T
c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.2180+116C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.946-138720G>T (n.946-138720G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303171T>ACA364337493AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.577-3772T>A (n.577-3772T>A)
c.314-3772T>A
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.2180+115A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.946-138719T>A (n.946-138719T>A)
6g.44303171T>CCA364337494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.577-3772T>C (n.577-3772T>C)
c.314-3772T>C
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.2180+115A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.946-138719T>C (n.946-138719T>C)
6g.44303171T>GCA364337495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.577-3772T>G (n.577-3772T>G)
c.314-3772T>G
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.2180+115A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.946-138719T>G (n.946-138719T>G)
6g.44303172A>CCA364337496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.577-3771A>C (n.577-3771A>C)
c.314-3771A>C
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.2180+114T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.946-138718A>C (n.946-138718A>C)
6g.44303172A>GCA364337497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>C (p.Tyr717His)
c.577-3771A>G (n.577-3771A>G)
c.314-3771A>G
c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.2180+114T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.946-138718A>G (n.946-138718A>G)
6g.44303172A>TCA364337498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.577-3771A>T (n.577-3771A>T)
c.314-3771A>T
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.2180+114T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.946-138718A>T (n.946-138718A>T)
6g.44303173A>CCA450390995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>G (p.Val716=)
c.577-3770A>C (n.577-3770A>C)
c.314-3770A>C
c.1857T>G (p.Val619=)
n.2180+113T>G
c.858T>G (p.Val286=)
c.946-138717A>C (n.946-138717A>C)
6g.44303173A>GCA450390994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>C (p.Val716=)
c.577-3770A>G (n.577-3770A>G)
c.314-3770A>G
c.1857T>C (p.Val619=)
n.2180+113T>C
c.858T>C (p.Val286=)
c.946-138717A>G (n.946-138717A>G)
6g.44303173A>TCA450390993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>A (p.Val716=)
c.577-3770A>T (n.577-3770A>T)
c.314-3770A>T
c.1857T>A (p.Val619=)
n.2180+113T>A
c.858T>A (p.Val286=)
c.946-138717A>T (n.946-138717A>T)
6g.44303174A=CA1624924147AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T= (p.Val716=)
c.577-3769A= (n.577-3769A=)
c.314-3769A=
c.1856T= (p.Val619=)
n.2180+112T=
c.857T= (p.Val286=)
c.946-138716A= (n.946-138716A=)
6g.44303174A>CCA364337499AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>G (p.Val716Gly)
c.577-3769A>C (n.577-3769A>C)
c.314-3769A>C
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.2180+112T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.946-138716A>C (n.946-138716A>C)
6g.44303174A>GCA3834075AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>C (p.Val716Ala)
c.577-3769A>G (n.577-3769A>G)
c.314-3769A>G
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.2180+112T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.946-138716A>G (n.946-138716A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303174A>TCA364337500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>A (p.Val716Asp)
c.577-3769A>T (n.577-3769A>T)
c.314-3769A>T
c.1856T>A (p.Val619Asp)
n.2180+112T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.946-138716A>T (n.946-138716A>T)
6g.44303178_44303287delCA2678953461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3_2147del
c.577-3765_577-3656del (n.577-3765_577-3656del)
c.314-3765_314-3656del
c.1854+3_1856del
n.2180+3_2180+112del
c.855+3_857del
c.946-138712_946-138603del (n.946-138712_946-138603del)
 gnomAD v4
6g.44303175C>ACA3834077AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>T (p.Val716Phe)
c.577-3768C>A (n.577-3768C>A)
c.314-3768C>A
c.1855G>T (p.Val619Phe)
n.2180+111G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.946-138715C>A (n.946-138715C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303175C=CA1624924150AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G= (p.Val716=)
c.577-3768C= (n.577-3768C=)
c.314-3768C=
c.1855G= (p.Val619=)
n.2180+111G=
c.856G= (p.Val286=)
c.946-138715C= (n.946-138715C=)
6g.44303175C>GCA364337501AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>C (p.Val716Leu)
c.577-3768C>G (n.577-3768C>G)
c.314-3768C>G
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.2180+111G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.946-138715C>G (n.946-138715C>G)
6g.44303175C>TCA3834076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>A (p.Val716Ile)
c.577-3768C>T (n.577-3768C>T)
c.314-3768C>T
c.1855G>A (p.Val619Ile)
n.2180+111G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.946-138715C>T (n.946-138715C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303176C>ACA364337504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>T (n.2146-1G>T)
c.577-3767C>A (n.577-3767C>A)
c.314-3767C>A
c.1855-1G>T (n.1855-1G>T)
n.2180+110G>T
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.946-138714C>A (n.946-138714C>A)
6g.44303176C=CA1624924152AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G= (n.2146-1G=)
c.577-3767C= (n.577-3767C=)
c.314-3767C=
c.1855-1G= (n.1855-1G=)
n.2180+110G=
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.946-138714C= (n.946-138714C=)
6g.44303176C>GCA364337502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>C (n.2146-1G>C)
c.577-3767C>G (n.577-3767C>G)
c.314-3767C>G
c.1855-1G>C (n.1855-1G>C)
n.2180+110G>C
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.946-138714C>G (n.946-138714C>G)
6g.44303176C>TCA364337503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>A (n.2146-1G>A)
c.577-3767C>T (n.577-3767C>T)
c.314-3767C>T
c.1855-1G>A (n.1855-1G>A)
n.2180+110G>A
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.946-138714C>T (n.946-138714C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303177T>ACA364337505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>T (n.2146-2A>T)
c.577-3766T>A (n.577-3766T>A)
c.314-3766T>A
c.1855-2A>T (n.1855-2A>T)
n.2180+109A>T
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.946-138713T>A (n.946-138713T>A)
6g.44303177T>CCA3834078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>G (n.2146-2A>G)
c.577-3766T>C (n.577-3766T>C)
c.314-3766T>C
c.1855-2A>G (n.1855-2A>G)
n.2180+109A>G
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.946-138713T>C (n.946-138713T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303177T>GCA364337506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>C (n.2146-2A>C)
c.577-3766T>G (n.577-3766T>G)
c.314-3766T>G
c.1855-2A>C (n.1855-2A>C)
n.2180+109A>C
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.946-138713T>G (n.946-138713T>G)
6g.44303177T=CA1624924153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A= (n.2146-2A=)
c.577-3766T= (n.577-3766T=)
c.314-3766T=
c.1855-2A= (n.1855-2A=)
n.2180+109A=
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.946-138713T= (n.946-138713T=)
6g.44303178G>CCA2678953470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-3C>G (n.2146-3C>G)
c.577-3765G>C (n.577-3765G>C)
c.314-3765G>C
c.1855-3C>G (n.1855-3C>G)
n.2180+108C>G
c.856-3C>G (n.856-3C>G)
c.946-138712G>C (n.946-138712G>C)
 gnomAD v4
6g.44303179A=CA1624924156AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T= (n.2146-4T=)
c.577-3764A= (n.577-3764A=)
c.314-3764A=
c.1855-4T= (n.1855-4T=)
n.2180+107T=
c.856-4T= (n.856-4T=)
c.946-138711A= (n.946-138711A=)
6g.44303179A>TCA3834079AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T>A (n.2146-4T>A)
c.577-3764A>T (n.577-3764A>T)
c.314-3764A>T
c.1855-4T>A (n.1855-4T>A)
n.2180+107T>A
c.856-4T>A (n.856-4T>A)
c.946-138711A>T (n.946-138711A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303181G=CA1624924159AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C= (n.2146-6C=)
c.577-3762G= (n.577-3762G=)
c.314-3762G=
c.1855-6C= (n.1855-6C=)
n.2180+105C=
c.856-6C= (n.856-6C=)
c.946-138709G= (n.946-138709G=)
6g.44303181G>TCA3834080AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C>A (n.2146-6C>A)
c.577-3762G>T (n.577-3762G>T)
c.314-3762G>T
c.1855-6C>A (n.1855-6C>A)
n.2180+105C>A
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.946-138709G>T (n.946-138709G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303184A=CA1624924161AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T= (n.2146-9T=)
c.577-3759A= (n.577-3759A=)
c.314-3759A=
c.1855-9T= (n.1855-9T=)
n.2180+102T=
c.856-9T= (n.856-9T=)
c.946-138706A= (n.946-138706A=)
6g.44303184A>GCA3834081AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T>C (n.2146-9T>C)
c.577-3759A>G (n.577-3759A>G)
c.314-3759A>G
c.1855-9T>C (n.1855-9T>C)
n.2180+102T>C
c.856-9T>C (n.856-9T>C)
c.946-138706A>G (n.946-138706A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303185A>GCA2770869230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-10T>C (n.2146-10T>C)
c.577-3758A>G (n.577-3758A>G)
c.314-3758A>G
c.1855-10T>C (n.1855-10T>C)
n.2180+101T>C
c.856-10T>C (n.856-10T>C)
c.946-138705A>G (n.946-138705A>G)
6g.44303186G>ACA10624114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C>T (n.2146-11C>T)
c.577-3757G>A (n.577-3757G>A)
c.314-3757G>A
c.1855-11C>T (n.1855-11C>T)
n.2180+100C>T
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.946-138704G>A (n.946-138704G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303186G=CA1624924166AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C= (n.2146-11C=)
c.577-3757G= (n.577-3757G=)
c.314-3757G=
c.1855-11C= (n.1855-11C=)
n.2180+100C=
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.946-138704G= (n.946-138704G=)
6g.44303189G>ACA3834082AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C>T (n.2146-14C>T)
c.577-3754G>A (n.577-3754G>A)
c.314-3754G>A
c.1855-14C>T (n.1855-14C>T)
n.2180+97C>T
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.946-138701G>A (n.946-138701G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303189G>CCA1624924169AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C>G (n.2146-14C>G)
c.577-3754G>C (n.577-3754G>C)
c.314-3754G>C
c.1855-14C>G (n.1855-14C>G)
n.2180+97C>G
c.856-14C>G (n.856-14C>G)
c.946-138701G>C (n.946-138701G>C)
 dbSNP
6g.44303189G=CA1624924170AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-14C= (n.2146-14C=)
c.577-3754G= (n.577-3754G=)
c.314-3754G=
c.1855-14C= (n.1855-14C=)
n.2180+97C=
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.946-138701G= (n.946-138701G=)
6g.44303190G>ACA2578633228AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-15C>T (n.2146-15C>T)
c.577-3753G>A (n.577-3753G>A)
c.314-3753G>A
c.1855-15C>T (n.1855-15C>T)
n.2180+96C>T
c.856-15C>T (n.856-15C>T)
c.946-138700G>A (n.946-138700G>A)
6g.44303190G>TCA2678953491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-15C>A (n.2146-15C>A)
c.577-3753G>T (n.577-3753G>T)
c.314-3753G>T
c.1855-15C>A (n.1855-15C>A)
n.2180+96C>A
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
c.946-138700G>T (n.946-138700G>T)
 gnomAD v4
6g.44303191G=CA1624924173AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-16C= (n.2146-16C=)
c.577-3752G= (n.577-3752G=)
c.314-3752G=
c.1855-16C= (n.1855-16C=)
n.2180+95C=
c.856-16C= (n.856-16C=)
c.946-138699G= (n.946-138699G=)
6g.44303191G>TCA567154518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-16C>A (n.2146-16C>A)
c.577-3752G>T (n.577-3752G>T)
c.314-3752G>T
c.1855-16C>A (n.1855-16C>A)
n.2180+95C>A
c.856-16C>A (n.856-16C>A)
c.946-138699G>T (n.946-138699G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303192A>CCA2678953494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-17T>G (n.2146-17T>G)
c.577-3751A>C (n.577-3751A>C)
c.314-3751A>C
c.1855-17T>G (n.1855-17T>G)
n.2180+94T>G
c.856-17T>G (n.856-17T>G)
c.946-138698A>C (n.946-138698A>C)
 gnomAD v4
6g.44303192A>TCA2678953496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-17T>A (n.2146-17T>A)
c.577-3751A>T (n.577-3751A>T)
c.314-3751A>T
c.1855-17T>A (n.1855-17T>A)
n.2180+94T>A
c.856-17T>A (n.856-17T>A)
c.946-138698A>T (n.946-138698A>T)
 gnomAD v4
6g.44303193C=CA1624924176AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G= (n.2146-18G=)
c.577-3750C= (n.577-3750C=)
c.314-3750C=
c.1855-18G= (n.1855-18G=)
n.2180+93G=
c.856-18G= (n.856-18G=)
c.946-138697C= (n.946-138697C=)
6g.44303193C>GCA567154519AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G>C (n.2146-18G>C)
c.577-3750C>G (n.577-3750C>G)
c.314-3750C>G
c.1855-18G>C (n.1855-18G>C)
n.2180+93G>C
c.856-18G>C (n.856-18G>C)
c.946-138697C>G (n.946-138697C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303193C>TCA138385833AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-18G>A (n.2146-18G>A)
c.577-3750C>T (n.577-3750C>T)
c.314-3750C>T
c.1855-18G>A (n.1855-18G>A)
n.2180+93G>A
c.856-18G>A (n.856-18G>A)
c.946-138697C>T (n.946-138697C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303195G>ACA2524617287AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-20C>T (n.2146-20C>T)
c.577-3748G>A (n.577-3748G>A)
c.314-3748G>A
c.1855-20C>T (n.1855-20C>T)
n.2180+91C>T
c.856-20C>T (n.856-20C>T)
c.946-138695G>A (n.946-138695G>A)
6g.44303196G>ACA3834083AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C>T (n.2146-21C>T)
c.577-3747G>A (n.577-3747G>A)
c.314-3747G>A
c.1855-21C>T (n.1855-21C>T)
n.2180+90C>T
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.946-138694G>A (n.946-138694G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303196G=CA1624924180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C= (n.2146-21C=)
c.577-3747G= (n.577-3747G=)
c.314-3747G=
c.1855-21C= (n.1855-21C=)
n.2180+90C=
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.946-138694G= (n.946-138694G=)
6g.44303196G>TCA567154520AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-21C>A (n.2146-21C>A)
c.577-3747G>T (n.577-3747G>T)
c.314-3747G>T
c.1855-21C>A (n.1855-21C>A)
n.2180+90C>A
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.946-138694G>T (n.946-138694G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303197C>ACA2770869233AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G>T (n.2146-22G>T)
c.577-3746C>A (n.577-3746C>A)
c.314-3746C>A
c.1855-22G>T (n.1855-22G>T)
n.2180+89G>T
c.856-22G>T (n.856-22G>T)
c.946-138693C>A (n.946-138693C>A)
6g.44303197C=CA1624924184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G= (n.2146-22G=)
c.577-3746C= (n.577-3746C=)
c.314-3746C=
c.1855-22G= (n.1855-22G=)
n.2180+89G=
c.856-22G= (n.856-22G=)
c.946-138693C= (n.946-138693C=)
6g.44303197C>TCA138385853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-22G>A (n.2146-22G>A)
c.577-3746C>T (n.577-3746C>T)
c.314-3746C>T
c.1855-22G>A (n.1855-22G>A)
n.2180+89G>A
c.856-22G>A (n.856-22G>A)
c.946-138693C>T (n.946-138693C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303198C=CA1624924187AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G= (n.2146-23G=)
c.577-3745C= (n.577-3745C=)
c.314-3745C=
c.1855-23G= (n.1855-23G=)
n.2180+88G=
c.856-23G= (n.856-23G=)
c.946-138692C= (n.946-138692C=)
6g.44303198C>TCA3834084AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-23G>A (n.2146-23G>A)
c.577-3745C>T (n.577-3745C>T)
c.314-3745C>T
c.1855-23G>A (n.1855-23G>A)
n.2180+88G>A
c.856-23G>A (n.856-23G>A)
c.946-138692C>T (n.946-138692C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303199C>ACA824985697AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>T (n.2146-24G>T)
c.577-3744C>A (n.577-3744C>A)
c.314-3744C>A
c.1855-24G>T (n.1855-24G>T)
n.2180+87G>T
c.856-24G>T (n.856-24G>T)
c.946-138691C>A (n.946-138691C>A)
 dbSNP
6g.44303199C=CA1624924190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G= (n.2146-24G=)
c.577-3744C= (n.577-3744C=)
c.314-3744C=
c.1855-24G= (n.1855-24G=)
n.2180+87G=
c.856-24G= (n.856-24G=)
c.946-138691C= (n.946-138691C=)
6g.44303199C>GCA2581581379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>C (n.2146-24G>C)
c.577-3744C>G (n.577-3744C>G)
c.314-3744C>G
c.1855-24G>C (n.1855-24G>C)
n.2180+87G>C
c.856-24G>C (n.856-24G>C)
c.946-138691C>G (n.946-138691C>G)
 gnomAD v4
6g.44303199C>TCA3834085AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-24G>A (n.2146-24G>A)
c.577-3744C>T (n.577-3744C>T)
c.314-3744C>T
c.1855-24G>A (n.1855-24G>A)
n.2180+87G>A
c.856-24G>A (n.856-24G>A)
c.946-138691C>T (n.946-138691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>ACA567154521AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>T (n.2146-25C>T)
c.577-3743G>A (n.577-3743G>A)
c.314-3743G>A
c.1855-25C>T (n.1855-25C>T)
n.2180+86C>T
c.856-25C>T (n.856-25C>T)
c.946-138690G>A (n.946-138690G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303200G>CCA2578633229AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C>G (n.2146-25C>G)
c.577-3743G>C (n.577-3743G>C)
c.314-3743G>C
c.1855-25C>G (n.1855-25C>G)
n.2180+86C>G
c.856-25C>G (n.856-25C>G)
c.946-138690G>C (n.946-138690G>C)
6g.44303200G=CA1624924193AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-25C= (n.2146-25C=)
c.577-3743G= (n.577-3743G=)
c.314-3743G=
c.1855-25C= (n.1855-25C=)
n.2180+86C=
c.856-25C= (n.856-25C=)
c.946-138690G= (n.946-138690G=)
6g.44303205C>ACA2678953518AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-30G>T (n.2146-30G>T)
c.577-3738C>A (n.577-3738C>A)
c.314-3738C>A
c.1855-30G>T (n.1855-30G>T)
n.2180+81G>T
c.856-30G>T (n.856-30G>T)
c.946-138685C>A (n.946-138685C>A)
 gnomAD v4
6g.44303206T>CCA1624924197AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A>G (n.2146-31A>G)
c.577-3737T>C (n.577-3737T>C)
c.314-3737T>C
c.1855-31A>G (n.1855-31A>G)
n.2180+80A>G
c.856-31A>G (n.856-31A>G)
c.946-138684T>C (n.946-138684T>C)
 dbSNP
6g.44303206T=CA1624924196AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-31A= (n.2146-31A=)
c.577-3737T= (n.577-3737T=)
c.314-3737T=
c.1855-31A= (n.1855-31A=)
n.2180+80A=
c.856-31A= (n.856-31A=)
c.946-138684T= (n.946-138684T=)
6g.44303208C>ACA3834086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G>T (n.2146-33G>T)
c.577-3735C>A (n.577-3735C>A)
c.314-3735C>A
c.1855-33G>T (n.1855-33G>T)
n.2180+78G>T
c.856-33G>T (n.856-33G>T)
c.946-138682C>A (n.946-138682C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303208C=CA1624924199AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-33G= (n.2146-33G=)
c.577-3735C= (n.577-3735C=)
c.314-3735C=
c.1855-33G= (n.1855-33G=)
n.2180+78G=
c.856-33G= (n.856-33G=)
c.946-138682C= (n.946-138682C=)
6g.44303209C>ACA3834087AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>T (n.2146-34G>T)
c.577-3734C>A (n.577-3734C>A)
c.314-3734C>A
c.1855-34G>T (n.1855-34G>T)
n.2180+77G>T
c.856-34G>T (n.856-34G>T)
c.946-138681C>A (n.946-138681C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303209C=CA1624924202AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G= (n.2146-34G=)
c.577-3734C= (n.577-3734C=)
c.314-3734C=
c.1855-34G= (n.1855-34G=)
n.2180+77G=
c.856-34G= (n.856-34G=)
c.946-138681C= (n.946-138681C=)
6g.44303209C>TCA2678953523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-34G>A (n.2146-34G>A)
c.577-3734C>T (n.577-3734C>T)
c.314-3734C>T
c.1855-34G>A (n.1855-34G>A)
n.2180+77G>A
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
c.946-138681C>T (n.946-138681C>T)
 gnomAD v4
6g.44303212delCA2551508976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-35del (n.2146-35del)
c.577-3731del (n.577-3731del)
c.314-3731del
c.1855-35del (n.1855-35del)
n.2180+76del
c.856-35del (n.856-35del)
c.946-138678del (n.946-138678del)
6g.44303211A=CA1624924204AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T= (n.2146-36T=)
c.577-3732A= (n.577-3732A=)
c.314-3732A=
c.1855-36T= (n.1855-36T=)
n.2180+75T=
c.856-36T= (n.856-36T=)
c.946-138679A= (n.946-138679A=)
6g.44303211A>GCA567154522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-36T>C (n.2146-36T>C)
c.577-3732A>G (n.577-3732A>G)
c.314-3732A>G
c.1855-36T>C (n.1855-36T>C)
n.2180+75T>C
c.856-36T>C (n.856-36T>C)
c.946-138679A>G (n.946-138679A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303211_44303213delCA2678953526AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38_2146-36del (n.2146-38_2146-36del)
c.577-3732_577-3730del (n.577-3732_577-3730del)
c.314-3732_314-3730del
c.1855-38_1855-36del (n.1855-38_1855-36del)
n.2180+73_2180+75del
c.856-38_856-36del (n.856-38_856-36del)
c.946-138679_946-138677del (n.946-138679_946-138677del)
 gnomAD v4
6g.44303211_44303214delinsAAGGCA1624924203AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-36delinsCCTT (n.2146-39_2146-36delinsCCTT)
c.577-3732_577-3729delinsAAGG (n.577-3732_577-3729delinsAAGG)
c.314-3732_314-3729delinsAAGG
c.1855-39_1855-36delinsCCTT (n.1855-39_1855-36delinsCCTT)
n.2180+72_2180+75delinsCCTT
c.856-39_856-36delinsCCTT (n.856-39_856-36delinsCCTT)
c.946-138679_946-138676delinsAAGG (n.946-138679_946-138676delinsAAGG)
6g.44303212A>CCA2678953530AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-37T>G (n.2146-37T>G)
c.577-3731A>C (n.577-3731A>C)
c.314-3731A>C
c.1855-37T>G (n.1855-37T>G)
n.2180+74T>G
c.856-37T>G (n.856-37T>G)
c.946-138678A>C (n.946-138678A>C)
 gnomAD v4
6g.44303214_44303216delCA3834088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39_2146-37del (n.2146-39_2146-37del)
c.577-3729_577-3727del (n.577-3729_577-3727del)
c.314-3729_314-3727del
c.1855-39_1855-37del (n.1855-39_1855-37del)
n.2180+72_2180+74del
c.856-39_856-37del (n.856-39_856-37del)
c.946-138676_946-138674del (n.946-138676_946-138674del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303213G>ACA2770869234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-38C>T (n.2146-38C>T)
c.577-3730G>A (n.577-3730G>A)
c.314-3730G>A
c.1855-38C>T (n.1855-38C>T)
n.2180+73C>T
c.856-38C>T (n.856-38C>T)
c.946-138677G>A (n.946-138677G>A)
6g.44303214G>ACA1624924225AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C>T (n.2146-39C>T)
c.577-3729G>A (n.577-3729G>A)
c.314-3729G>A
c.1855-39C>T (n.1855-39C>T)
n.2180+72C>T
c.856-39C>T (n.856-39C>T)
c.946-138676G>A (n.946-138676G>A)
 dbSNP
6g.44303214G=CA1624924222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-39C= (n.2146-39C=)
c.577-3729G= (n.577-3729G=)
c.314-3729G=
c.1855-39C= (n.1855-39C=)
n.2180+72C=
c.856-39C= (n.856-39C=)
c.946-138676G= (n.946-138676G=)
6g.44303214_44303215delinsGACA1624924208AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40_2146-39delinsTC (n.2146-40_2146-39delinsTC)
c.577-3729_577-3728delinsGA (n.577-3729_577-3728delinsGA)
c.314-3729_314-3728delinsGA
c.1855-40_1855-39delinsTC (n.1855-40_1855-39delinsTC)
n.2180+71_2180+72delinsTC
c.856-40_856-39delinsTC (n.856-40_856-39delinsTC)
c.946-138676_946-138675delinsGA (n.946-138676_946-138675delinsGA)
6g.44303215delCA1624924230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-40del (n.2146-40del)
c.577-3728del (n.577-3728del)
c.314-3728del
c.1855-40del (n.1855-40del)
n.2180+71del
c.856-40del (n.856-40del)
c.946-138675del (n.946-138675del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303217A=CA1624924232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T= (n.2146-42T=)
c.577-3726A= (n.577-3726A=)
c.314-3726A=
c.1855-42T= (n.1855-42T=)
n.2180+69T=
c.856-42T= (n.856-42T=)
c.946-138673A= (n.946-138673A=)
6g.44303217A>GCA1624924234AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-42T>C (n.2146-42T>C)
c.577-3726A>G (n.577-3726A>G)
c.314-3726A>G
c.1855-42T>C (n.1855-42T>C)
n.2180+69T>C
c.856-42T>C (n.856-42T>C)
c.946-138673A>G (n.946-138673A>G)
 dbSNP
6g.44303219G>ACA3834089AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>T (n.2146-44C>T)
c.577-3724G>A (n.577-3724G>A)
c.314-3724G>A
c.1855-44C>T (n.1855-44C>T)
n.2180+67C>T
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.946-138671G>A (n.946-138671G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303219G=CA1624924237AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C= (n.2146-44C=)
c.577-3724G= (n.577-3724G=)
c.314-3724G=
c.1855-44C= (n.1855-44C=)
n.2180+67C=
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.946-138671G= (n.946-138671G=)
6g.44303219G>TCA2678953532AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-44C>A (n.2146-44C>A)
c.577-3724G>T (n.577-3724G>T)
c.314-3724G>T
c.1855-44C>A (n.1855-44C>A)
n.2180+67C>A
c.856-44C>A (n.856-44C>A)
c.946-138671G>T (n.946-138671G>T)
 gnomAD v4
6g.44303220G>ACA650725153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-45C>T (n.2146-45C>T)
c.577-3723G>A (n.577-3723G>A)
c.314-3723G>A
c.1855-45C>T (n.1855-45C>T)
n.2180+66C>T
c.856-45C>T (n.856-45C>T)
c.946-138670G>A (n.946-138670G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.44303222T>CCA1624924244AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A>G (n.2146-47A>G)
c.577-3721T>C (n.577-3721T>C)
c.314-3721T>C
c.1855-47A>G (n.1855-47A>G)
n.2180+64A>G
c.856-47A>G (n.856-47A>G)
c.946-138668T>C (n.946-138668T>C)
 dbSNP
6g.44303222T=CA1624924243AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-47A= (n.2146-47A=)
c.577-3721T= (n.577-3721T=)
c.314-3721T=
c.1855-47A= (n.1855-47A=)
n.2180+64A=
c.856-47A= (n.856-47A=)
c.946-138668T= (n.946-138668T=)
6g.44303225A=CA1624924247AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T= (n.2146-50T=)
c.577-3718A= (n.577-3718A=)
c.314-3718A=
c.1855-50T= (n.1855-50T=)
n.2180+61T=
c.856-50T= (n.856-50T=)
c.946-138665A= (n.946-138665A=)
6g.44303225A>GCA3834090AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-50T>C (n.2146-50T>C)
c.577-3718A>G (n.577-3718A>G)
c.314-3718A>G
c.1855-50T>C (n.1855-50T>C)
n.2180+61T>C
c.856-50T>C (n.856-50T>C)
c.946-138665A>G (n.946-138665A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303226G>ACA3834091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>T (n.2146-51C>T)
c.577-3717G>A (n.577-3717G>A)
c.314-3717G>A
c.1855-51C>T (n.1855-51C>T)
n.2180+60C>T
c.856-51C>T (n.856-51C>T)
c.946-138664G>A (n.946-138664G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303226G=CA1624924249AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C= (n.2146-51C=)
c.577-3717G= (n.577-3717G=)
c.314-3717G=
c.1855-51C= (n.1855-51C=)
n.2180+60C=
c.856-51C= (n.856-51C=)
c.946-138664G= (n.946-138664G=)
6g.44303226G>TCA2578633230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-51C>A (n.2146-51C>A)
c.577-3717G>T (n.577-3717G>T)
c.314-3717G>T
c.1855-51C>A (n.1855-51C>A)
n.2180+60C>A
c.856-51C>A (n.856-51C>A)
c.946-138664G>T (n.946-138664G>T)
 gnomAD v4
6g.44303227C=CA1624924251AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G= (n.2146-52G=)
c.577-3716C= (n.577-3716C=)
c.314-3716C=
c.1855-52G= (n.1855-52G=)
n.2180+59G=
c.856-52G= (n.856-52G=)
c.946-138663C= (n.946-138663C=)
6g.44303227C>GCA567154523AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-52G>C (n.2146-52G>C)
c.577-3716C>G (n.577-3716C>G)
c.314-3716C>G
c.1855-52G>C (n.1855-52G>C)
n.2180+59G>C
c.856-52G>C (n.856-52G>C)
c.946-138663C>G (n.946-138663C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303228C=CA1624924256AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G= (n.2146-53G=)
c.577-3715C= (n.577-3715C=)
c.314-3715C=
c.1855-53G= (n.1855-53G=)
n.2180+58G=
c.856-53G= (n.856-53G=)
c.946-138662C= (n.946-138662C=)
6g.44303228C>TCA1624924254AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-53G>A (n.2146-53G>A)
c.577-3715C>T (n.577-3715C>T)
c.314-3715C>T
c.1855-53G>A (n.1855-53G>A)
n.2180+58G>A
c.856-53G>A (n.856-53G>A)
c.946-138662C>T (n.946-138662C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303230C=CA1624924257AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G= (n.2146-55G=)
c.577-3713C= (n.577-3713C=)
c.314-3713C=
c.1855-55G= (n.1855-55G=)
n.2180+56G=
c.856-55G= (n.856-55G=)
c.946-138660C= (n.946-138660C=)
6g.44303230C>TCA138385906AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-55G>A (n.2146-55G>A)
c.577-3713C>T (n.577-3713C>T)
c.314-3713C>T
c.1855-55G>A (n.1855-55G>A)
n.2180+56G>A
c.856-55G>A (n.856-55G>A)
c.946-138660C>T (n.946-138660C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303232A>GCA2578633231AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+54T>C (n.2145+54T>C)
c.577-3711A>G (n.577-3711A>G)
c.314-3711A>G
c.1854+54T>C (n.1854+54T>C)
n.2180+54T>C
c.855+54T>C (n.855+54T>C)
c.946-138658A>G (n.946-138658A>G)
 gnomAD v4
6g.44303233G>CCA824985718AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C>G (n.2145+53C>G)
c.577-3710G>C (n.577-3710G>C)
c.314-3710G>C
c.1854+53C>G (n.1854+53C>G)
n.2180+53C>G
c.855+53C>G (n.855+53C>G)
c.946-138657G>C (n.946-138657G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303233G=CA1624924260AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+53C= (n.2145+53C=)
c.577-3710G= (n.577-3710G=)
c.314-3710G=
c.1854+53C= (n.1854+53C=)
n.2180+53C=
c.855+53C= (n.855+53C=)
c.946-138657G= (n.946-138657G=)
6g.44303234G>ACA2678953546AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+52C>T (n.2145+52C>T)
c.577-3709G>A (n.577-3709G>A)
c.314-3709G>A
c.1854+52C>T (n.1854+52C>T)
n.2180+52C>T
c.855+52C>T (n.855+52C>T)
c.946-138656G>A (n.946-138656G>A)
 gnomAD v4
6g.44303235T>ACA138385934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>T (n.2145+51A>T)
c.577-3708T>A (n.577-3708T>A)
c.314-3708T>A
c.1854+51A>T (n.1854+51A>T)
n.2180+51A>T
c.855+51A>T (n.855+51A>T)
c.946-138655T>A (n.946-138655T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303235T>CCA2578633232AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A>G (n.2145+51A>G)
c.577-3708T>C (n.577-3708T>C)
c.314-3708T>C
c.1854+51A>G (n.1854+51A>G)
n.2180+51A>G
c.855+51A>G (n.855+51A>G)
c.946-138655T>C (n.946-138655T>C)
6g.44303235T=CA1624924262AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+51A= (n.2145+51A=)
c.577-3708T= (n.577-3708T=)
c.314-3708T=
c.1854+51A= (n.1854+51A=)
n.2180+51A=
c.855+51A= (n.855+51A=)
c.946-138655T= (n.946-138655T=)
6g.44303237T>GCA567154524AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A>C (n.2145+49A>C)
c.577-3706T>G (n.577-3706T>G)
c.314-3706T>G
c.1854+49A>C (n.1854+49A>C)
n.2180+49A>C
c.855+49A>C (n.855+49A>C)
c.946-138653T>G (n.946-138653T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303237T=CA1624924266AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+49A= (n.2145+49A=)
c.577-3706T= (n.577-3706T=)
c.314-3706T=
c.1854+49A= (n.1854+49A=)
n.2180+49A=
c.855+49A= (n.855+49A=)
c.946-138653T= (n.946-138653T=)
6g.44303238G>ACA1088456840AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C>T (n.2145+48C>T)
c.577-3705G>A (n.577-3705G>A)
c.314-3705G>A
c.1854+48C>T (n.1854+48C>T)
n.2180+48C>T
c.855+48C>T (n.855+48C>T)
c.946-138652G>A (n.946-138652G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303238G=CA1624924268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+48C= (n.2145+48C=)
c.577-3705G= (n.577-3705G=)
c.314-3705G=
c.1854+48C= (n.1854+48C=)
n.2180+48C=
c.855+48C= (n.855+48C=)
c.946-138652G= (n.946-138652G=)
6g.44303242G>ACA138385953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C>T (n.2145+44C>T)
c.577-3701G>A (n.577-3701G>A)
c.314-3701G>A
c.1854+44C>T (n.1854+44C>T)
n.2180+44C>T
c.855+44C>T (n.855+44C>T)
c.946-138648G>A (n.946-138648G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303242G=CA1624924270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+44C= (n.2145+44C=)
c.577-3701G= (n.577-3701G=)
c.314-3701G=
c.1854+44C= (n.1854+44C=)
n.2180+44C=
c.855+44C= (n.855+44C=)
c.946-138648G= (n.946-138648G=)
6g.44303243A=CA1624924273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T= (n.2145+43T=)
c.577-3700A= (n.577-3700A=)
c.314-3700A=
c.1854+43T= (n.1854+43T=)
n.2180+43T=
c.855+43T= (n.855+43T=)
c.946-138647A= (n.946-138647A=)
6g.44303243A>GCA824985725AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+43T>C (n.2145+43T>C)
c.577-3700A>G (n.577-3700A>G)
c.314-3700A>G
c.1854+43T>C (n.1854+43T>C)
n.2180+43T>C
c.855+43T>C (n.855+43T>C)
c.946-138647A>G (n.946-138647A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303244A=CA1624924278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T= (n.2145+42T=)
c.577-3699A= (n.577-3699A=)
c.314-3699A=
c.1854+42T= (n.1854+42T=)
n.2180+42T=
c.855+42T= (n.855+42T=)
c.946-138646A= (n.946-138646A=)
6g.44303244A>CCA1624924276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+42T>G (n.2145+42T>G)
c.577-3699A>C (n.577-3699A>C)
c.314-3699A>C
c.1854+42T>G (n.1854+42T>G)
n.2180+42T>G
c.855+42T>G (n.855+42T>G)
c.946-138646A>C (n.946-138646A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303246G>ACA2678953550AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+40C>T (n.2145+40C>T)
c.577-3697G>A (n.577-3697G>A)
c.314-3697G>A
c.1854+40C>T (n.1854+40C>T)
n.2180+40C>T
c.855+40C>T (n.855+40C>T)
c.946-138644G>A (n.946-138644G>A)
 gnomAD v4
6g.44303247A=CA1624924280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T= (n.2145+39T=)
c.577-3696A= (n.577-3696A=)
c.314-3696A=
c.1854+39T= (n.1854+39T=)
n.2180+39T=
c.855+39T= (n.855+39T=)
c.946-138643A= (n.946-138643A=)
6g.44303247A>GCA3834092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+39T>C (n.2145+39T>C)
c.577-3696A>G (n.577-3696A>G)
c.314-3696A>G
c.1854+39T>C (n.1854+39T>C)
n.2180+39T>C
c.855+39T>C (n.855+39T>C)
c.946-138643A>G (n.946-138643A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched