Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303086A>CCA450390923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>G (p.Ser745=)
c.577-3857A>C (n.577-3857A>C)
c.314-3857A>C
c.1944T>G (p.Ser648=)
n.2181-176T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.946-138804A>C (n.946-138804A>C)
6g.44303086A>GCA450390924AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>C (p.Ser745=)
c.577-3857A>G (n.577-3857A>G)
c.314-3857A>G
c.1944T>C (p.Ser648=)
n.2181-176T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.946-138804A>G (n.946-138804A>G)
 gnomAD v4
6g.44303086A>TCA450390925AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>A (p.Ser745=)
c.577-3857A>T (n.577-3857A>T)
c.314-3857A>T
c.1944T>A (p.Ser648=)
n.2181-176T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.946-138804A>T (n.946-138804A>T)
6g.44303088_44303089delCA2678953301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234_2235del (p.Ser745CysfsTer?)
c.577-3855_577-3854del (n.577-3855_577-3854del)
c.314-3855_314-3854del
c.1943_1944del (p.Ser648CysfsTer?)
n.2181-177_2181-176del
c.944_945del (p.Ser315CysfsTer?)
c.946-138802_946-138801del (n.946-138802_946-138801del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303087G>ACA364337331AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.577-3856G>A (n.577-3856G>A)
c.314-3856G>A
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.2181-177C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.946-138803G>A (n.946-138803G>A)
6g.44303087G>CCA364337332AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.577-3856G>C (n.577-3856G>C)
c.314-3856G>C
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.2181-177C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.946-138803G>C (n.946-138803G>C)
6g.44303087G>TCA364337333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.577-3856G>T (n.577-3856G>T)
c.314-3856G>T
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.2181-177C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.946-138803G>T (n.946-138803G>T)
6g.44303088A>CCA364337334AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.577-3855A>C (n.577-3855A>C)
c.314-3855A>C
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.2181-178T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.946-138802A>C (n.946-138802A>C)
6g.44303088A>GCA364337335AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.577-3855A>G (n.577-3855A>G)
c.314-3855A>G
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.2181-178T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.946-138802A>G (n.946-138802A>G)
6g.44303088A>TCA364337336AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.577-3855A>T (n.577-3855A>T)
c.314-3855A>T
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.2181-178T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.946-138802A>T (n.946-138802A>T)
6g.44303088_44303091delCA2578633190AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230_2233del (p.Thr744LeufsTer16)
c.577-3855_577-3852del (n.577-3855_577-3852del)
c.314-3855_314-3852del
c.1939_1942del (p.Thr647LeufsTer16)
n.2181-181_2181-178del
c.940_943del (p.Thr314LeufsTer16)
c.946-138802_946-138799del (n.946-138802_946-138799del)
 gnomAD v4
6g.44303089G>ACA450390926AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>T (p.Thr744=)
c.577-3854G>A (n.577-3854G>A)
c.314-3854G>A
c.1941C>T (p.Thr647=)
n.2181-179C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
c.946-138801G>A (n.946-138801G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303089G>CCA450390927AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>G (p.Thr744=)
c.577-3854G>C (n.577-3854G>C)
c.314-3854G>C
c.1941C>G (p.Thr647=)
n.2181-179C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
c.946-138801G>C (n.946-138801G>C)
 gnomAD v4
6g.44303089G=CA1624923982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C= (p.Thr744=)
c.577-3854G= (n.577-3854G=)
c.314-3854G=
c.1941C= (p.Thr647=)
n.2181-179C=
c.942C= (p.Thr314=)
c.946-138801G= (n.946-138801G=)
6g.44303089G>TCA450390928AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2232C>A (p.Thr744=)
c.577-3854G>T (n.577-3854G>T)
c.314-3854G>T
c.1941C>A (p.Thr647=)
n.2181-179C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
c.946-138801G>T (n.946-138801G>T)
6g.44303090G>ACA364337337AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.577-3853G>A (n.577-3853G>A)
c.314-3853G>A
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.2181-180C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.946-138800G>A (n.946-138800G>A)
 gnomAD v4
6g.44303090G>CCA364337338AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.577-3853G>C (n.577-3853G>C)
c.314-3853G>C
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
n.2181-180C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.946-138800G>C (n.946-138800G>C)
6g.44303090G=CA1624923984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C= (p.Thr744=)
c.577-3853G= (n.577-3853G=)
c.314-3853G=
c.1940C= (p.Thr647=)
n.2181-180C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.946-138800G= (n.946-138800G=)
6g.44303090G>TCA138385726AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.577-3853G>T (n.577-3853G>T)
c.314-3853G>T
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
n.2181-180C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.946-138800G>T (n.946-138800G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303091T>ACA364337340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.577-3852T>A (n.577-3852T>A)
c.314-3852T>A
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.2181-181A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.946-138799T>A (n.946-138799T>A)
6g.44303091T>CCA138385727AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.577-3852T>C (n.577-3852T>C)
c.314-3852T>C
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.2181-181A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.946-138799T>C (n.946-138799T>C)
 dbSNP
6g.44303091T>GCA364337339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.577-3852T>G (n.577-3852T>G)
c.314-3852T>G
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.2181-181A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.946-138799T>G (n.946-138799T>G)
 gnomAD v4
6g.44303091T=CA1624923986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2230A= (p.Thr744=)
c.577-3852T= (n.577-3852T=)
c.314-3852T=
c.1939A= (p.Thr647=)
n.2181-181A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.946-138799T= (n.946-138799T=)
6g.44303092C>ACA364337341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>T (p.Gln743His)
c.577-3851C>A (n.577-3851C>A)
c.314-3851C>A
c.1938G>T (p.Gln646His)
n.2181-182G>T
c.939G>T (p.Gln313His)
c.946-138798C>A (n.946-138798C>A)
6g.44303092C=CA1624923990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G= (p.Gln743=)
c.577-3851C= (n.577-3851C=)
c.314-3851C=
c.1938G= (p.Gln646=)
n.2181-182G=
c.939G= (p.Gln313=)
c.946-138798C= (n.946-138798C=)
6g.44303092C>GCA364337342AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>C (p.Gln743His)
c.577-3851C>G (n.577-3851C>G)
c.314-3851C>G
c.1938G>C (p.Gln646His)
n.2181-182G>C
c.939G>C (p.Gln313His)
c.946-138798C>G (n.946-138798C>G)
 gnomAD v4
6g.44303092C>TCA138385728AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2229G>A (p.Gln743=)
c.577-3851C>T (n.577-3851C>T)
c.314-3851C>T
c.1938G>A (p.Gln646=)
n.2181-182G>A
c.939G>A (p.Gln313=)
c.946-138798C>T (n.946-138798C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303093T>ACA364337343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.577-3850T>A (n.577-3850T>A)
c.314-3850T>A
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
n.2181-183A>T
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.946-138797T>A (n.946-138797T>A)
6g.44303093T>CCA364337344AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.577-3850T>C (n.577-3850T>C)
c.314-3850T>C
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
n.2181-183A>G
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.946-138797T>C (n.946-138797T>C)
6g.44303093T>GCA364337345AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.577-3850T>G (n.577-3850T>G)
c.314-3850T>G
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
n.2181-183A>C
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.946-138797T>G (n.946-138797T>G)
 gnomAD v4
6g.44303094G>ACA364337346AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>T (p.Gln743Ter)
c.577-3849G>A (n.577-3849G>A)
c.314-3849G>A
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
n.2181-184C>T
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.946-138796G>A (n.946-138796G>A)
 gnomAD v4
6g.44303094G>CCA364337347AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>G (p.Gln743Glu)
c.577-3849G>C (n.577-3849G>C)
c.314-3849G>C
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
n.2181-184C>G
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.946-138796G>C (n.946-138796G>C)
6g.44303094G>TCA364337348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2227C>A (p.Gln743Lys)
c.577-3849G>T (n.577-3849G>T)
c.314-3849G>T
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
n.2181-184C>A
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.946-138796G>T (n.946-138796G>T)
 gnomAD v4
6g.44303095C>ACA450390929AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>T (p.Leu742=)
c.577-3848C>A (n.577-3848C>A)
c.314-3848C>A
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2181-185G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.946-138795C>A (n.946-138795C>A)
6g.44303095C=CA1624923993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G= (p.Leu742=)
c.577-3848C= (n.577-3848C=)
c.314-3848C=
c.1935G= (p.Leu645=)
n.2181-185G=
c.936G= (p.Leu312=)
c.946-138795C= (n.946-138795C=)
6g.44303095C>GCA450390930AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>C (p.Leu742=)
c.577-3848C>G (n.577-3848C>G)
c.314-3848C>G
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2181-185G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.946-138795C>G (n.946-138795C>G)
6g.44303095C>TCA450390931AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2226G>A (p.Leu742=)
c.577-3848C>T (n.577-3848C>T)
c.314-3848C>T
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2181-185G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.946-138795C>T (n.946-138795C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303096A>CCA364337349AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.577-3847A>C (n.577-3847A>C)
c.314-3847A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2181-186T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.946-138794A>C (n.946-138794A>C)
6g.44303096A>GCA364337350AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.577-3847A>G (n.577-3847A>G)
c.314-3847A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2181-186T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.946-138794A>G (n.946-138794A>G)
 gnomAD v4
6g.44303096A>TCA364337351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.577-3847A>T (n.577-3847A>T)
c.314-3847A>T
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2181-186T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.946-138794A>T (n.946-138794A>T)
6g.44303097G>ACA450390932AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>T (p.Leu742=)
c.577-3846G>A (n.577-3846G>A)
c.314-3846G>A
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2181-187C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.946-138793G>A (n.946-138793G>A)
6g.44303097G>CCA364337352AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.577-3846G>C (n.577-3846G>C)
c.314-3846G>C
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2181-187C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.946-138793G>C (n.946-138793G>C)
6g.44303097G>TCA364337353AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.577-3846G>T (n.577-3846G>T)
c.314-3846G>T
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2181-187C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.946-138793G>T (n.946-138793G>T)
6g.44303098T>ACA450390933AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>T (p.Ala741=)
c.577-3845T>A (n.577-3845T>A)
c.314-3845T>A
c.1932A>T (p.Ala644=)
n.2181-188A>T
c.933A>T (p.Ala311=)
c.946-138792T>A (n.946-138792T>A)
6g.44303098T>CCA450390934AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>G (p.Ala741=)
c.577-3845T>C (n.577-3845T>C)
c.314-3845T>C
c.1932A>G (p.Ala644=)
n.2181-188A>G
c.933A>G (p.Ala311=)
c.946-138792T>C (n.946-138792T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44303098T>GCA450390935AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2223A>C (p.Ala741=)
c.577-3845T>G (n.577-3845T>G)
c.314-3845T>G
c.1932A>C (p.Ala644=)
n.2181-188A>C
c.933A>C (p.Ala311=)
c.946-138792T>G (n.946-138792T>G)
 gnomAD v4
6g.44303099G>ACA364337354AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>T (p.Ala741Val)
c.577-3844G>A (n.577-3844G>A)
c.314-3844G>A
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.2180+187C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.946-138791G>A (n.946-138791G>A)
6g.44303099G>CCA364337355AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.577-3844G>C (n.577-3844G>C)
c.314-3844G>C
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.2180+187C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.946-138791G>C (n.946-138791G>C)
6g.44303099G=CA1624923995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C= (p.Ala741=)
c.577-3844G= (n.577-3844G=)
c.314-3844G=
c.1931C= (p.Ala644=)
n.2180+187C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.946-138791G= (n.946-138791G=)
6g.44303099G>TCA364337356AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2222C>A (p.Ala741Glu)
c.577-3844G>T (n.577-3844G>T)
c.314-3844G>T
c.1931C>A (p.Ala644Glu)
n.2180+187C>A
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.946-138791G>T (n.946-138791G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303100C>ACA364337357AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.577-3843C>A (n.577-3843C>A)
c.314-3843C>A
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.2180+186G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.946-138790C>A (n.946-138790C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303100C=CA1624923999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G= (p.Ala741=)
c.577-3843C= (n.577-3843C=)
c.314-3843C=
c.1930G= (p.Ala644=)
n.2180+186G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.946-138790C= (n.946-138790C=)
6g.44303100C>GCA364337358AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.577-3843C>G (n.577-3843C>G)
c.314-3843C>G
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.2180+186G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.946-138790C>G (n.946-138790C>G)
6g.44303100C>TCA3834062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.577-3843C>T (n.577-3843C>T)
c.314-3843C>T
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.2180+186G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.946-138790C>T (n.946-138790C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303101G>ACA3834063AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>T (p.Ala740=)
c.577-3842G>A (n.577-3842G>A)
c.314-3842G>A
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.2180+185C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.946-138789G>A (n.946-138789G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303101G>CCA450390936AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>G (p.Ala740=)
c.577-3842G>C (n.577-3842G>C)
c.314-3842G>C
c.1929C>G (p.Ala643=)
n.2180+185C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.946-138789G>C (n.946-138789G>C)
6g.44303101G=CA1624924006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C= (p.Ala740=)
c.577-3842G= (n.577-3842G=)
c.314-3842G=
c.1929C= (p.Ala643=)
n.2180+185C=
c.930C= (p.Ala310=)
c.946-138789G= (n.946-138789G=)
6g.44303101G>TCA450390937AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2220C>A (p.Ala740=)
c.577-3842G>T (n.577-3842G>T)
c.314-3842G>T
c.1929C>A (p.Ala643=)
n.2180+185C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.946-138789G>T (n.946-138789G>T)
6g.44303102G>ACA3834064AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>T (p.Ala740Val)
c.577-3841G>A (n.577-3841G>A)
c.314-3841G>A
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.2180+184C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.946-138788G>A (n.946-138788G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303102G>CCA364337359AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.577-3841G>C (n.577-3841G>C)
c.314-3841G>C
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.2180+184C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.946-138788G>C (n.946-138788G>C)
6g.44303102G=CA1624924010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C= (p.Ala740=)
c.577-3841G= (n.577-3841G=)
c.314-3841G=
c.1928C= (p.Ala643=)
n.2180+184C=
c.929C= (p.Ala310=)
c.946-138788G= (n.946-138788G=)
6g.44303102G>TCA364337360AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.577-3841G>T (n.577-3841G>T)
c.314-3841G>T
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.2180+184C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.946-138788G>T (n.946-138788G>T)
6g.44303103C>ACA364337361AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.577-3840C>A (n.577-3840C>A)
c.314-3840C>A
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.2180+183G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.946-138787C>A (n.946-138787C>A)
6g.44303103C=CA1624924012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G= (p.Ala740=)
c.577-3840C= (n.577-3840C=)
c.314-3840C=
c.1927G= (p.Ala643=)
n.2180+183G=
c.928G= (p.Ala310=)
c.946-138787C= (n.946-138787C=)
6g.44303103C>GCA3834065AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.577-3840C>G (n.577-3840C>G)
c.314-3840C>G
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.2180+183G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.946-138787C>G (n.946-138787C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303103C>TCA364337362AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.577-3840C>T (n.577-3840C>T)
c.314-3840C>T
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.2180+183G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.946-138787C>T (n.946-138787C>T)
 gnomAD v4
6g.44303104T>ACA364337363AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>T (p.Gln739His)
c.577-3839T>A (n.577-3839T>A)
c.314-3839T>A
c.1926A>T (p.Gln642His)
n.2180+182A>T
c.927A>T (p.Gln309His)
c.946-138786T>A (n.946-138786T>A)
6g.44303104T>CCA450390938AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>G (p.Gln739=)
c.577-3839T>C (n.577-3839T>C)
c.314-3839T>C
c.1926A>G (p.Gln642=)
n.2180+182A>G
c.927A>G (p.Gln309=)
c.946-138786T>C (n.946-138786T>C)
6g.44303104T>GCA364337364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2217A>C (p.Gln739His)
c.577-3839T>G (n.577-3839T>G)
c.314-3839T>G
c.1926A>C (p.Gln642His)
n.2180+182A>C
c.927A>C (p.Gln309His)
c.946-138786T>G (n.946-138786T>G)
6g.44303105T>ACA364337365AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.577-3838T>A (n.577-3838T>A)
c.314-3838T>A
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
n.2180+181A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.946-138785T>A (n.946-138785T>A)
6g.44303105T>CCA364337366AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>G (p.Gln739Arg)
c.577-3838T>C (n.577-3838T>C)
c.314-3838T>C
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
n.2180+181A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.946-138785T>C (n.946-138785T>C)
6g.44303105T>GCA364337367AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.577-3838T>G (n.577-3838T>G)
c.314-3838T>G
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
n.2180+181A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.946-138785T>G (n.946-138785T>G)
6g.44303106G>ACA364337368AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.577-3837G>A (n.577-3837G>A)
c.314-3837G>A
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
n.2180+180C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.946-138784G>A (n.946-138784G>A)
6g.44303106G>CCA364337369AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.577-3837G>C (n.577-3837G>C)
c.314-3837G>C
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
n.2180+180C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.946-138784G>C (n.946-138784G>C)
6g.44303106G>TCA364337370AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.577-3837G>T (n.577-3837G>T)
c.314-3837G>T
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
n.2180+180C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.946-138784G>T (n.946-138784G>T)
6g.44303107G>ACA450390939AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>T (p.Ser738=)
c.577-3836G>A (n.577-3836G>A)
c.314-3836G>A
c.1923C>T (p.Ser641=)
n.2180+179C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.946-138783G>A (n.946-138783G>A)
6g.44303107G>CCA450390940AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>G (p.Ser738=)
c.577-3836G>C (n.577-3836G>C)
c.314-3836G>C
c.1923C>G (p.Ser641=)
n.2180+179C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.946-138783G>C (n.946-138783G>C)
6g.44303107G>TCA450390941AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2214C>A (p.Ser738=)
c.577-3836G>T (n.577-3836G>T)
c.314-3836G>T
c.1923C>A (p.Ser641=)
n.2180+179C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.946-138783G>T (n.946-138783G>T)
6g.44303108G>ACA364337371AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.577-3835G>A (n.577-3835G>A)
c.314-3835G>A
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
n.2180+178C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.946-138782G>A (n.946-138782G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303108G>CCA364337372AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.577-3835G>C (n.577-3835G>C)
c.314-3835G>C
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
n.2180+178C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.946-138782G>C (n.946-138782G>C)
6g.44303108G=CA1624924018AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C= (p.Ser738=)
c.577-3835G= (n.577-3835G=)
c.314-3835G=
c.1922C= (p.Ser641=)
n.2180+178C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.946-138782G= (n.946-138782G=)
6g.44303108G>TCA138385739AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.577-3835G>T (n.577-3835G>T)
c.314-3835G>T
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
n.2180+178C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.946-138782G>T (n.946-138782G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303109A=CA1624924021AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T= (p.Ser738=)
c.577-3834A= (n.577-3834A=)
c.314-3834A=
c.1921T= (p.Ser641=)
n.2180+177T=
c.922T= (p.Ser308=)
c.946-138781A= (n.946-138781A=)
6g.44303109A>CCA364337373AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.577-3834A>C (n.577-3834A>C)
c.314-3834A>C
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
n.2180+177T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.946-138781A>C (n.946-138781A>C)
6g.44303109A>GCA364337374AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.577-3834A>G (n.577-3834A>G)
c.314-3834A>G
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
n.2180+177T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.946-138781A>G (n.946-138781A>G)
 dbSNP
6g.44303109A>TCA364337375AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.577-3834A>T (n.577-3834A>T)
c.314-3834A>T
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
n.2180+177T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.946-138781A>T (n.946-138781A>T)
6g.44303110G>ACA450390942AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>T (p.Ala737=)
c.577-3833G>A (n.577-3833G>A)
c.314-3833G>A
c.1920C>T (p.Ala640=)
n.2180+176C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.946-138780G>A (n.946-138780G>A)
6g.44303110G>CCA450390944AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>G (p.Ala737=)
c.577-3833G>C (n.577-3833G>C)
c.314-3833G>C
c.1920C>G (p.Ala640=)
n.2180+176C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.946-138780G>C (n.946-138780G>C)
6g.44303110G>TCA450390943AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2211C>A (p.Ala737=)
c.577-3833G>T (n.577-3833G>T)
c.314-3833G>T
c.1920C>A (p.Ala640=)
n.2180+176C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.946-138780G>T (n.946-138780G>T)
6g.44303111G>ACA364337378AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>T (p.Ala737Val)
c.577-3832G>A (n.577-3832G>A)
c.314-3832G>A
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.2180+175C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.946-138779G>A (n.946-138779G>A)
 dbSNP
6g.44303111G>CCA364337377AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>G (p.Ala737Gly)
c.577-3832G>C (n.577-3832G>C)
c.314-3832G>C
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.2180+175C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.946-138779G>C (n.946-138779G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303111G=CA1624924025AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C= (p.Ala737=)
c.577-3832G= (n.577-3832G=)
c.314-3832G=
c.1919C= (p.Ala640=)
n.2180+175C=
c.920C= (p.Ala307=)
c.946-138779G= (n.946-138779G=)
6g.44303111G>TCA364337376AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2210C>A (p.Ala737Asp)
c.577-3832G>T (n.577-3832G>T)
c.314-3832G>T
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.2180+175C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.946-138779G>T (n.946-138779G>T)
6g.44303112C>ACA364337380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>T (p.Ala737Ser)
c.577-3831C>A (n.577-3831C>A)
c.314-3831C>A
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.2180+174G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.946-138778C>A (n.946-138778C>A)
6g.44303112C>GCA364337379AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>C (p.Ala737Pro)
c.577-3831C>G (n.577-3831C>G)
c.314-3831C>G
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.2180+174G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.946-138778C>G (n.946-138778C>G)
6g.44303112C>TCA364337381AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2209G>A (p.Ala737Thr)
c.577-3831C>T (n.577-3831C>T)
c.314-3831C>T
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.2180+174G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.946-138778C>T (n.946-138778C>T)
6g.44303113T>ACA450390945AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>T (p.Pro736=)
c.577-3830T>A (n.577-3830T>A)
c.314-3830T>A
c.1917A>T (p.Pro639=)
n.2180+173A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.946-138777T>A (n.946-138777T>A)
6g.44303113T>CCA450390946AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>G (p.Pro736=)
c.577-3830T>C (n.577-3830T>C)
c.314-3830T>C
c.1917A>G (p.Pro639=)
n.2180+173A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.946-138777T>C (n.946-138777T>C)
6g.44303113T>GCA450390947AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A>C (p.Pro736=)
c.577-3830T>G (n.577-3830T>G)
c.314-3830T>G
c.1917A>C (p.Pro639=)
n.2180+173A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.946-138777T>G (n.946-138777T>G)
 dbSNP
6g.44303113T=CA1624924028AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2208A= (p.Pro736=)
c.577-3830T= (n.577-3830T=)
c.314-3830T=
c.1917A= (p.Pro639=)
n.2180+173A=
c.918A= (p.Pro306=)
c.946-138777T= (n.946-138777T=)
6g.44303114G>ACA321782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.577-3829G>A (n.577-3829G>A)
c.314-3829G>A
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.2180+172C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.946-138776G>A (n.946-138776G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303114G>CCA364337382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.577-3829G>C (n.577-3829G>C)
c.314-3829G>C
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.2180+172C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.946-138776G>C (n.946-138776G>C)
6g.44303114G=CA1624924033AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C= (p.Pro736=)
c.577-3829G= (n.577-3829G=)
c.314-3829G=
c.1916C= (p.Pro639=)
n.2180+172C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.946-138776G= (n.946-138776G=)
6g.44303114G>TCA364337383AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2207C>A (p.Pro736Gln)
c.577-3829G>T (n.577-3829G>T)
c.314-3829G>T
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
n.2180+172C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.946-138776G>T (n.946-138776G>T)
6g.44303115G>ACA364337384AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.577-3828G>A (n.577-3828G>A)
c.314-3828G>A
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.2180+171C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.946-138775G>A (n.946-138775G>A)
6g.44303115G>CCA364337385AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.577-3828G>C (n.577-3828G>C)
c.314-3828G>C
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.2180+171C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.946-138775G>C (n.946-138775G>C)
6g.44303115G>TCA364337386AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2206C>A (p.Pro736Thr)
c.577-3828G>T (n.577-3828G>T)
c.314-3828G>T
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.2180+171C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.946-138775G>T (n.946-138775G>T)
6g.44303116G>ACA450390948AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>T (p.Asp735=)
c.577-3827G>A (n.577-3827G>A)
c.314-3827G>A
c.1914C>T (p.Asp638=)
n.2180+170C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.946-138774G>A (n.946-138774G>A)
6g.44303116G>CCA138385753AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.577-3827G>C (n.577-3827G>C)
c.314-3827G>C
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
n.2180+170C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.946-138774G>C (n.946-138774G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303116G=CA1624924038AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C= (p.Asp735=)
c.577-3827G= (n.577-3827G=)
c.314-3827G=
c.1914C= (p.Asp638=)
n.2180+170C=
c.915C= (p.Asp305=)
c.946-138774G= (n.946-138774G=)
6g.44303116G>TCA364337387AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.577-3827G>T (n.577-3827G>T)
c.314-3827G>T
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
n.2180+170C>A
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.946-138774G>T (n.946-138774G>T)
6g.44303117T>ACA364337388AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>T (p.Asp735Val)
c.577-3826T>A (n.577-3826T>A)
c.314-3826T>A
c.1913A>T (p.Asp638Val)
n.2180+169A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.946-138773T>A (n.946-138773T>A)
6g.44303117T>CCA364337389AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.577-3826T>C (n.577-3826T>C)
c.314-3826T>C
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
n.2180+169A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.946-138773T>C (n.946-138773T>C)
6g.44303117T>GCA364337390AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.577-3826T>G (n.577-3826T>G)
c.314-3826T>G
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
n.2180+169A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.946-138773T>G (n.946-138773T>G)
 dbSNP
6g.44303117T=CA1624924041AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2204A= (p.Asp735=)
c.577-3826T= (n.577-3826T=)
c.314-3826T=
c.1913A= (p.Asp638=)
n.2180+169A=
c.914A= (p.Asp305=)
c.946-138773T= (n.946-138773T=)
6g.44303118C>ACA364337391AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.577-3825C>A (n.577-3825C>A)
c.314-3825C>A
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
n.2180+168G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.946-138772C>A (n.946-138772C>A)
6g.44303118C>GCA364337392AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>C (p.Asp735His)
c.577-3825C>G (n.577-3825C>G)
c.314-3825C>G
c.1912G>C (p.Asp638His)
n.2180+168G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.946-138772C>G (n.946-138772C>G)
6g.44303118C>TCA364337393AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.577-3825C>T (n.577-3825C>T)
c.314-3825C>T
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
n.2180+168G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.946-138772C>T (n.946-138772C>T)
6g.44303119C>ACA364337394AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.577-3824C>A (n.577-3824C>A)
c.314-3824C>A
c.1911G>T (p.Leu637Phe)
n.2180+167G>T
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.946-138771C>A (n.946-138771C>A)
6g.44303119C=CA1624924042AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G= (p.Leu734=)
c.577-3824C= (n.577-3824C=)
c.314-3824C=
c.1911G= (p.Leu637=)
n.2180+167G=
c.912G= (p.Leu304=)
c.946-138771C= (n.946-138771C=)
6g.44303119C>GCA364337395AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.577-3824C>G (n.577-3824C>G)
c.314-3824C>G
c.1911G>C (p.Leu637Phe)
n.2180+167G>C
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.946-138771C>G (n.946-138771C>G)
6g.44303119C>TCA10627057AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2202G>A (p.Leu734=)
c.577-3824C>T (n.577-3824C>T)
c.314-3824C>T
c.1911G>A (p.Leu637=)
n.2180+167G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
c.946-138771C>T (n.946-138771C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.44303120A>CCA364337396AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.577-3823A>C (n.577-3823A>C)
c.314-3823A>C
c.1910T>G (p.Leu637Trp)
n.2180+166T>G
c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.946-138770A>C (n.946-138770A>C)
6g.44303120A>GCA364337397AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.577-3823A>G (n.577-3823A>G)
c.314-3823A>G
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
n.2180+166T>C
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.946-138770A>G (n.946-138770A>G)
6g.44303120A>TCA364337398AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.577-3823A>T (n.577-3823A>T)
c.314-3823A>T
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
n.2180+166T>A
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.946-138770A>T (n.946-138770A>T)
6g.44303121A>CCA364337399AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>G (p.Leu734Val)
c.577-3822A>C (n.577-3822A>C)
c.314-3822A>C
c.1909T>G (p.Leu637Val)
n.2180+165T>G
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.946-138769A>C (n.946-138769A>C)
 gnomAD v4
6g.44303121A>GCA450390949AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>C (p.Leu734=)
c.577-3822A>G (n.577-3822A>G)
c.314-3822A>G
c.1909T>C (p.Leu637=)
n.2180+165T>C
c.910T>C (p.Leu304=)
c.946-138769A>G (n.946-138769A>G)
 ClinVar
6g.44303121A>TCA364337400AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2200T>A (p.Leu734Met)
c.577-3822A>T (n.577-3822A>T)
c.314-3822A>T
c.1909T>A (p.Leu637Met)
n.2180+165T>A
c.910T>A (p.Leu304Met)
c.946-138769A>T (n.946-138769A>T)
6g.44303122T>ACA450390950AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>T (p.Ala733=)
c.577-3821T>A (n.577-3821T>A)
c.314-3821T>A
c.1908A>T (p.Ala636=)
n.2180+164A>T
c.909A>T (p.Ala303=)
c.946-138768T>A (n.946-138768T>A)
6g.44303122T>CCA450390952AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>G (p.Ala733=)
c.577-3821T>C (n.577-3821T>C)
c.314-3821T>C
c.1908A>G (p.Ala636=)
n.2180+164A>G
c.909A>G (p.Ala303=)
c.946-138768T>C (n.946-138768T>C)
 gnomAD v4
6g.44303122T>GCA450390951AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2199A>C (p.Ala733=)
c.577-3821T>G (n.577-3821T>G)
c.314-3821T>G
c.1908A>C (p.Ala636=)
n.2180+164A>C
c.909A>C (p.Ala303=)
c.946-138768T>G (n.946-138768T>G)
6g.44303123G>ACA364337401AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>T (p.Ala733Val)
c.577-3820G>A (n.577-3820G>A)
c.314-3820G>A
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2180+163C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.946-138767G>A (n.946-138767G>A)
 dbSNP
6g.44303123G>CCA364337402AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.577-3820G>C (n.577-3820G>C)
c.314-3820G>C
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2180+163C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.946-138767G>C (n.946-138767G>C)
6g.44303123G=CA1624924046AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C= (p.Ala733=)
c.577-3820G= (n.577-3820G=)
c.314-3820G=
c.1907C= (p.Ala636=)
n.2180+163C=
c.908C= (p.Ala303=)
c.946-138767G= (n.946-138767G=)
6g.44303123G>TCA364337403AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2198C>A (p.Ala733Glu)
c.577-3820G>T (n.577-3820G>T)
c.314-3820G>T
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.2180+163C>A
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.946-138767G>T (n.946-138767G>T)
6g.44303124C>ACA364337404AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.577-3819C>A (n.577-3819C>A)
c.314-3819C>A
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2180+162G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.946-138766C>A (n.946-138766C>A)
6g.44303124C>GCA364337405AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.577-3819C>G (n.577-3819C>G)
c.314-3819C>G
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2180+162G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.946-138766C>G (n.946-138766C>G)
6g.44303124C>TCA364337406AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.577-3819C>T (n.577-3819C>T)
c.314-3819C>T
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2180+162G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.946-138766C>T (n.946-138766C>T)
6g.44303125A=CA1624924052AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T= (p.His732=)
c.577-3818A= (n.577-3818A=)
c.314-3818A=
c.1905T= (p.His635=)
n.2180+161T=
c.906T= (p.His302=)
c.946-138765A= (n.946-138765A=)
6g.44303125A>CCA364337407AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>G (p.His732Gln)
c.577-3818A>C (n.577-3818A>C)
c.314-3818A>C
c.1905T>G (p.His635Gln)
n.2180+161T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.946-138765A>C (n.946-138765A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303125A>GCA450390953AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>C (p.His732=)
c.577-3818A>G (n.577-3818A>G)
c.314-3818A>G
c.1905T>C (p.His635=)
n.2180+161T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.946-138765A>G (n.946-138765A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303125A>TCA364337408AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2196T>A (p.His732Gln)
c.577-3818A>T (n.577-3818A>T)
c.314-3818A>T
c.1905T>A (p.His635Gln)
n.2180+161T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.946-138765A>T (n.946-138765A>T)
6g.44303126T>ACA364337409AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>T (p.His732Leu)
c.577-3817T>A (n.577-3817T>A)
c.314-3817T>A
c.1904A>T (p.His635Leu)
n.2180+160A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.946-138764T>A (n.946-138764T>A)
6g.44303126T>CCA3834066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>G (p.His732Arg)
c.577-3817T>C (n.577-3817T>C)
c.314-3817T>C
c.1904A>G (p.His635Arg)
n.2180+160A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.946-138764T>C (n.946-138764T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303126T>GCA364337411AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A>C (p.His732Pro)
c.577-3817T>G (n.577-3817T>G)
c.314-3817T>G
c.1904A>C (p.His635Pro)
n.2180+160A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.946-138764T>G (n.946-138764T>G)
6g.44303126T=CA1624924055AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2195A= (p.His732=)
c.577-3817T= (n.577-3817T=)
c.314-3817T=
c.1904A= (p.His635=)
n.2180+160A=
c.905A= (p.His302=)
c.946-138764T= (n.946-138764T=)
6g.44303127G>ACA138385764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>T (p.His732Tyr)
c.577-3816G>A (n.577-3816G>A)
c.314-3816G>A
c.1903C>T (p.His635Tyr)
n.2180+159C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.946-138763G>A (n.946-138763G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303127G>CCA364337412AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>G (p.His732Asp)
c.577-3816G>C (n.577-3816G>C)
c.314-3816G>C
c.1903C>G (p.His635Asp)
n.2180+159C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.946-138763G>C (n.946-138763G>C)
6g.44303127G=CA1624924058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C= (p.His732=)
c.577-3816G= (n.577-3816G=)
c.314-3816G=
c.1903C= (p.His635=)
n.2180+159C=
c.904C= (p.His302=)
c.946-138763G= (n.946-138763G=)
6g.44303127G>TCA364337413AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2194C>A (p.His732Asn)
c.577-3816G>T (n.577-3816G>T)
c.314-3816G>T
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.2180+159C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.946-138763G>T (n.946-138763G>T)
6g.44303128G>ACA138385772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>T (p.Ala731=)
c.577-3815G>A (n.577-3815G>A)
c.314-3815G>A
c.1902C>T (p.Ala634=)
n.2180+158C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
c.946-138762G>A (n.946-138762G>A)
 dbSNP
6g.44303128G>CCA450390954AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>G (p.Ala731=)
c.577-3815G>C (n.577-3815G>C)
c.314-3815G>C
c.1902C>G (p.Ala634=)
n.2180+158C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
c.946-138762G>C (n.946-138762G>C)
 gnomAD v4
6g.44303128G=CA1624924062AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C= (p.Ala731=)
c.577-3815G= (n.577-3815G=)
c.314-3815G=
c.1902C= (p.Ala634=)
n.2180+158C=
c.903C= (p.Ala301=)
c.946-138762G= (n.946-138762G=)
6g.44303128G>TCA450390955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2193C>A (p.Ala731=)
c.577-3815G>T (n.577-3815G>T)
c.314-3815G>T
c.1902C>A (p.Ala634=)
n.2180+158C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
c.946-138762G>T (n.946-138762G>T)
6g.44303129G>ACA364337414AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>T (p.Ala731Val)
c.577-3814G>A (n.577-3814G>A)
c.314-3814G>A
c.1901C>T (p.Ala634Val)
n.2180+157C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.946-138761G>A (n.946-138761G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303129G>CCA364337415AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.577-3814G>C (n.577-3814G>C)
c.314-3814G>C
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
n.2180+157C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.946-138761G>C (n.946-138761G>C)
6g.44303129G=CA1624924066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C= (p.Ala731=)
c.577-3814G= (n.577-3814G=)
c.314-3814G=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.2180+157C=
c.902C= (p.Ala301=)
c.946-138761G= (n.946-138761G=)
6g.44303129G>TCA364337416AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.577-3814G>T (n.577-3814G>T)
c.314-3814G>T
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
n.2180+157C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.946-138761G>T (n.946-138761G>T)
6g.44303130C>ACA364337417AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.577-3813C>A (n.577-3813C>A)
c.314-3813C>A
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
n.2180+156G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.946-138760C>A (n.946-138760C>A)
6g.44303130C=CA1624924068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G= (p.Ala731=)
c.577-3813C= (n.577-3813C=)
c.314-3813C=
c.1900G= (p.Ala634=)
n.2180+156G=
c.901G= (p.Ala301=)
c.946-138760C= (n.946-138760C=)
6g.44303130C>GCA364337418AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.577-3813C>G (n.577-3813C>G)
c.314-3813C>G
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
n.2180+156G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.946-138760C>G (n.946-138760C>G)
6g.44303130C>TCA364337419AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.577-3813C>T (n.577-3813C>T)
c.314-3813C>T
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
n.2180+156G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.946-138760C>T (n.946-138760C>T)
 dbSNP
6g.44303131C>ACA450390956AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>T (p.Val730=)
c.577-3812C>A (n.577-3812C>A)
c.314-3812C>A
c.1899G>T (p.Val633=)
n.2180+155G>T
c.900G>T (p.Val300=)
c.946-138759C>A (n.946-138759C>A)
6g.44303131C>GCA450390957AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>C (p.Val730=)
c.577-3812C>G (n.577-3812C>G)
c.314-3812C>G
c.1899G>C (p.Val633=)
n.2180+155G>C
c.900G>C (p.Val300=)
c.946-138759C>G (n.946-138759C>G)
6g.44303131C>TCA450390958AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2190G>A (p.Val730=)
c.577-3812C>T (n.577-3812C>T)
c.314-3812C>T
c.1899G>A (p.Val633=)
n.2180+155G>A
c.900G>A (p.Val300=)
c.946-138759C>T (n.946-138759C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44303132A>CCA364337422AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>G (p.Val730Gly)
c.577-3811A>C (n.577-3811A>C)
c.314-3811A>C
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.2180+154T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.946-138758A>C (n.946-138758A>C)
6g.44303132A>GCA364337420AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>C (p.Val730Ala)
c.577-3811A>G (n.577-3811A>G)
c.314-3811A>G
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.2180+154T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.946-138758A>G (n.946-138758A>G)
6g.44303132A>TCA364337421AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2189T>A (p.Val730Glu)
c.577-3811A>T (n.577-3811A>T)
c.314-3811A>T
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.2180+154T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.946-138758A>T (n.946-138758A>T)
6g.44303133C>ACA364337423AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>T (p.Val730Leu)
c.577-3810C>A (n.577-3810C>A)
c.314-3810C>A
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.2180+153G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.946-138757C>A (n.946-138757C>A)
6g.44303133C=CA1624924073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G= (p.Val730=)
c.577-3810C= (n.577-3810C=)
c.314-3810C=
c.1897G= (p.Val633=)
n.2180+153G=
c.898G= (p.Val300=)
c.946-138757C= (n.946-138757C=)
6g.44303133C>GCA364337424AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>C (p.Val730Leu)
c.577-3810C>G (n.577-3810C>G)
c.314-3810C>G
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.2180+153G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.946-138757C>G (n.946-138757C>G)
6g.44303133C>TCA289178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2188G>A (p.Val730Met)
c.577-3810C>T (n.577-3810C>T)
c.314-3810C>T
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.2180+153G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
c.946-138757C>T (n.946-138757C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303134G>ACA3834067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>T (p.Pro729=)
c.577-3809G>A (n.577-3809G>A)
c.314-3809G>A
c.1896C>T (p.Pro632=)
n.2180+152C>T
c.897C>T (p.Pro299=)
c.946-138756G>A (n.946-138756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303134G>CCA450390959AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>G (p.Pro729=)
c.577-3809G>C (n.577-3809G>C)
c.314-3809G>C
c.1896C>G (p.Pro632=)
n.2180+152C>G
c.897C>G (p.Pro299=)
c.946-138756G>C (n.946-138756G>C)
6g.44303134G=CA1624924076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C= (p.Pro729=)
c.577-3809G= (n.577-3809G=)
c.314-3809G=
c.1896C= (p.Pro632=)
n.2180+152C=
c.897C= (p.Pro299=)
c.946-138756G= (n.946-138756G=)
6g.44303134G>TCA450390960AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187C>A (p.Pro729=)
c.577-3809G>T (n.577-3809G>T)
c.314-3809G>T
c.1896C>A (p.Pro632=)
n.2180+152C>A
c.897C>A (p.Pro299=)
c.946-138756G>T (n.946-138756G>T)
6g.44303136delCA2578633220AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2187del (p.Val730TrpfsTer?)
c.577-3807del (n.577-3807del)
c.314-3807del
c.1896del (p.Val633TrpfsTer?)
n.2180+152del
c.897del (p.Val300TrpfsTer?)
c.946-138754del (n.946-138754del)
6g.44303135G>ACA364337425AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.577-3808G>A (n.577-3808G>A)
c.314-3808G>A
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.2180+151C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.946-138755G>A (n.946-138755G>A)
6g.44303135G>CCA364337426AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.577-3808G>C (n.577-3808G>C)
c.314-3808G>C
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.2180+151C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.946-138755G>C (n.946-138755G>C)
6g.44303135G>TCA364337427AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2186C>A (p.Pro729His)
c.577-3808G>T (n.577-3808G>T)
c.314-3808G>T
c.1895C>A (p.Pro632His)
n.2180+151C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
c.946-138755G>T (n.946-138755G>T)
6g.44303136G>ACA364337428AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.577-3807G>A (n.577-3807G>A)
c.314-3807G>A
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.2180+150C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.946-138754G>A (n.946-138754G>A)
6g.44303136G>CCA364337429AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.577-3807G>C (n.577-3807G>C)
c.314-3807G>C
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.2180+150C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.946-138754G>C (n.946-138754G>C)
6g.44303136G>TCA364337430AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.577-3807G>T (n.577-3807G>T)
c.314-3807G>T
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.2180+150C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.946-138754G>T (n.946-138754G>T)
6g.44303137C>ACA450390961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>T (p.Val728=)
c.577-3806C>A (n.577-3806C>A)
c.314-3806C>A
c.1893G>T (p.Val631=)
n.2180+149G>T
c.894G>T (p.Val298=)
c.946-138753C>A (n.946-138753C>A)
6g.44303137C>GCA450390962AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>C (p.Val728=)
c.577-3806C>G (n.577-3806C>G)
c.314-3806C>G
c.1893G>C (p.Val631=)
n.2180+149G>C
c.894G>C (p.Val298=)
c.946-138753C>G (n.946-138753C>G)
6g.44303137C>TCA450390963AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2184G>A (p.Val728=)
c.577-3806C>T (n.577-3806C>T)
c.314-3806C>T
c.1893G>A (p.Val631=)
n.2180+149G>A
c.894G>A (p.Val298=)
c.946-138753C>T (n.946-138753C>T)
 gnomAD v4
6g.44303138A>CCA364337431AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>G (p.Val728Gly)
c.577-3805A>C (n.577-3805A>C)
c.314-3805A>C
c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.2180+148T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.946-138752A>C (n.946-138752A>C)
6g.44303138A>GCA364337432AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>C (p.Val728Ala)
c.577-3805A>G (n.577-3805A>G)
c.314-3805A>G
c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.2180+148T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.946-138752A>G (n.946-138752A>G)
 gnomAD v4
6g.44303138A>TCA364337433AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2183T>A (p.Val728Glu)
c.577-3805A>T (n.577-3805A>T)
c.314-3805A>T
c.1892T>A (p.Val631Glu)
n.2180+148T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.946-138752A>T (n.946-138752A>T)
6g.44303139C>ACA364337435AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>T (p.Val728Leu)
c.577-3804C>A (n.577-3804C>A)
c.314-3804C>A
c.1891G>T (p.Val631Leu)
n.2180+147G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.946-138751C>A (n.946-138751C>A)
 dbSNP
6g.44303139C=CA1624924078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G= (p.Val728=)
c.577-3804C= (n.577-3804C=)
c.314-3804C=
c.1891G= (p.Val631=)
n.2180+147G=
c.892G= (p.Val298=)
c.946-138751C= (n.946-138751C=)
6g.44303139C>GCA364337436AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>C (p.Val728Leu)
c.577-3804C>G (n.577-3804C>G)
c.314-3804C>G
c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.2180+147G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.946-138751C>G (n.946-138751C>G)
6g.44303139C>TCA364337434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2182G>A (p.Val728Met)
c.577-3804C>T (n.577-3804C>T)
c.314-3804C>T
c.1891G>A (p.Val631Met)
n.2180+147G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
c.946-138751C>T (n.946-138751C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303140C>ACA450390964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>T (p.Gly727=)
c.577-3803C>A (n.577-3803C>A)
c.314-3803C>A
c.1890G>T (p.Gly630=)
n.2180+146G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
c.946-138750C>A (n.946-138750C>A)
6g.44303140C>GCA450390965AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>C (p.Gly727=)
c.577-3803C>G (n.577-3803C>G)
c.314-3803C>G
c.1890G>C (p.Gly630=)
n.2180+146G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
c.946-138750C>G (n.946-138750C>G)
6g.44303140C>TCA450390966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2181G>A (p.Gly727=)
c.577-3803C>T (n.577-3803C>T)
c.314-3803C>T
c.1890G>A (p.Gly630=)
n.2180+146G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
c.946-138750C>T (n.946-138750C>T)
 gnomAD v4
6g.44303141C>ACA364337437AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>T (p.Gly727Val)
c.577-3802C>A (n.577-3802C>A)
c.314-3802C>A
c.1889G>T (p.Gly630Val)
n.2180+145G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.946-138749C>A (n.946-138749C>A)
6g.44303141C=CA1624924082AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G= (p.Gly727=)
c.577-3802C= (n.577-3802C=)
c.314-3802C=
c.1889G= (p.Gly630=)
n.2180+145G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.946-138749C= (n.946-138749C=)
6g.44303141C>GCA364337439AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.577-3802C>G (n.577-3802C>G)
c.314-3802C>G
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
n.2180+145G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.946-138749C>G (n.946-138749C>G)
 dbSNP
6g.44303141C>TCA364337438AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.577-3802C>T (n.577-3802C>T)
c.314-3802C>T
c.1889G>A (p.Gly630Glu)
n.2180+145G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.946-138749C>T (n.946-138749C>T)
 dbSNP
6g.44303142C>ACA364337440AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.577-3801C>A (n.577-3801C>A)
c.314-3801C>A
c.1888G>T (p.Gly630Trp)
n.2180+144G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.946-138748C>A (n.946-138748C>A)
6g.44303142C>GCA364337441AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.577-3801C>G (n.577-3801C>G)
c.314-3801C>G
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
n.2180+144G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.946-138748C>G (n.946-138748C>G)
6g.44303142C>TCA364337442AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.577-3801C>T (n.577-3801C>T)
c.314-3801C>T
c.1888G>A (p.Gly630Arg)
n.2180+144G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.946-138748C>T (n.946-138748C>T)
6g.44303143C>ACA450390967AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>T (p.Val726=)
c.577-3800C>A (n.577-3800C>A)
c.314-3800C>A
c.1887G>T (p.Val629=)
n.2180+143G>T
c.888G>T (p.Val296=)
c.946-138747C>A (n.946-138747C>A)
6g.44303143C=CA1624924086AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G= (p.Val726=)
c.577-3800C= (n.577-3800C=)
c.314-3800C=
c.1887G= (p.Val629=)
n.2180+143G=
c.888G= (p.Val296=)
c.946-138747C= (n.946-138747C=)
6g.44303143C>GCA450390968AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>C (p.Val726=)
c.577-3800C>G (n.577-3800C>G)
c.314-3800C>G
c.1887G>C (p.Val629=)
n.2180+143G>C
c.888G>C (p.Val296=)
c.946-138747C>G (n.946-138747C>G)
 gnomAD v4
6g.44303143C>TCA450390969AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2178G>A (p.Val726=)
c.577-3800C>T (n.577-3800C>T)
c.314-3800C>T
c.1887G>A (p.Val629=)
n.2180+143G>A
c.888G>A (p.Val296=)
c.946-138747C>T (n.946-138747C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303144A=CA1624924088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T= (p.Val726=)
c.577-3799A= (n.577-3799A=)
c.314-3799A=
c.1886T= (p.Val629=)
n.2180+142T=
c.887T= (p.Val296=)
c.946-138746A= (n.946-138746A=)
6g.44303144A>CCA364337443AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>G (p.Val726Gly)
c.577-3799A>C (n.577-3799A>C)
c.314-3799A>C
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.2180+142T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.946-138746A>C (n.946-138746A>C)
6g.44303144A>GCA364337444AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>C (p.Val726Ala)
c.577-3799A>G (n.577-3799A>G)
c.314-3799A>G
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.2180+142T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.946-138746A>G (n.946-138746A>G)
 dbSNP
6g.44303144A>TCA364337445AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2177T>A (p.Val726Glu)
c.577-3799A>T (n.577-3799A>T)
c.314-3799A>T
c.1886T>A (p.Val629Glu)
n.2180+142T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.946-138746A>T (n.946-138746A>T)
6g.44303145C>ACA364337446AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>T (p.Val726Leu)
c.577-3798C>A (n.577-3798C>A)
c.314-3798C>A
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.2180+141G>T
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.946-138745C>A (n.946-138745C>A)
6g.44303145C>GCA364337447AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>C (p.Val726Leu)
c.577-3798C>G (n.577-3798C>G)
c.314-3798C>G
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.2180+141G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.946-138745C>G (n.946-138745C>G)
 gnomAD v4
6g.44303145C>TCA364337448AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2176G>A (p.Val726Met)
c.577-3798C>T (n.577-3798C>T)
c.314-3798C>T
c.1885G>A (p.Val629Met)
n.2180+141G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
c.946-138745C>T (n.946-138745C>T)
6g.44303146T>ACA450390970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>T (p.Ser725=)
c.577-3797T>A (n.577-3797T>A)
c.314-3797T>A
c.1884A>T (p.Ser628=)
n.2180+140A>T
c.885A>T (p.Ser295=)
c.946-138744T>A (n.946-138744T>A)
6g.44303146T>CCA3834068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>G (p.Ser725=)
c.577-3797T>C (n.577-3797T>C)
c.314-3797T>C
c.1884A>G (p.Ser628=)
n.2180+140A>G
c.885A>G (p.Ser295=)
c.946-138744T>C (n.946-138744T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303146T>GCA450390971AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A>C (p.Ser725=)
c.577-3797T>G (n.577-3797T>G)
c.314-3797T>G
c.1884A>C (p.Ser628=)
n.2180+140A>C
c.885A>C (p.Ser295=)
c.946-138744T>G (n.946-138744T>G)
6g.44303146T=CA1624924091AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2175A= (p.Ser725=)
c.577-3797T= (n.577-3797T=)
c.314-3797T=
c.1884A= (p.Ser628=)
n.2180+140A=
c.885A= (p.Ser295=)
c.946-138744T= (n.946-138744T=)
6g.44303147G>ACA364337449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.577-3796G>A (n.577-3796G>A)
c.314-3796G>A
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
n.2180+139C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
c.946-138743G>A (n.946-138743G>A)
 gnomAD v4
6g.44303147G>CCA364337450AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>C (n.577-3796G>C)
c.314-3796G>C
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>G
c.884C>G (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>C (n.946-138743G>C)
6g.44303147G>TCA364337451AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.577-3796G>T (n.577-3796G>T)
c.314-3796G>T
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
n.2180+139C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
c.946-138743G>T (n.946-138743G>T)
6g.44303148A=CA1624924096AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T= (p.Ser725=)
c.577-3795A= (n.577-3795A=)
c.314-3795A=
c.1882T= (p.Ser628=)
n.2180+138T=
c.883T= (p.Ser295=)
c.946-138742A= (n.946-138742A=)
6g.44303148A>CCA364337454AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.577-3795A>C (n.577-3795A>C)
c.314-3795A>C
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.2180+138T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.946-138742A>C (n.946-138742A>C)
6g.44303148A>GCA364337452AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.577-3795A>G (n.577-3795A>G)
c.314-3795A>G
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.2180+138T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.946-138742A>G (n.946-138742A>G)
 dbSNP
6g.44303148A>TCA364337453AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.577-3795A>T (n.577-3795A>T)
c.314-3795A>T
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.2180+138T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.946-138742A>T (n.946-138742A>T)
6g.44303149T>ACA450390972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>T (p.Val724=)
c.577-3794T>A (n.577-3794T>A)
c.314-3794T>A
c.1881A>T (p.Val627=)
n.2180+137A>T
c.882A>T (p.Val294=)
c.946-138741T>A (n.946-138741T>A)
6g.44303149T>CCA450390973AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>G (p.Val724=)
c.577-3794T>C (n.577-3794T>C)
c.314-3794T>C
c.1881A>G (p.Val627=)
n.2180+137A>G
c.882A>G (p.Val294=)
c.946-138741T>C (n.946-138741T>C)
 gnomAD v4
6g.44303149T>GCA450390974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2172A>C (p.Val724=)
c.577-3794T>G (n.577-3794T>G)
c.314-3794T>G
c.1881A>C (p.Val627=)
n.2180+137A>C
c.882A>C (p.Val294=)
c.946-138741T>G (n.946-138741T>G)
6g.44303150A>CCA364337455AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>G (p.Val724Gly)
c.577-3793A>C (n.577-3793A>C)
c.314-3793A>C
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2180+136T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.946-138740A>C (n.946-138740A>C)
6g.44303150A>GCA364337456AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>C (p.Val724Ala)
c.577-3793A>G (n.577-3793A>G)
c.314-3793A>G
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2180+136T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.946-138740A>G (n.946-138740A>G)
6g.44303150A>TCA364337457AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2171T>A (p.Val724Glu)
c.577-3793A>T (n.577-3793A>T)
c.314-3793A>T
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2180+136T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.946-138740A>T (n.946-138740A>T)
6g.44303151C>ACA364337458AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>T (p.Val724Leu)
c.577-3792C>A (n.577-3792C>A)
c.314-3792C>A
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2180+135G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.946-138739C>A (n.946-138739C>A)
6g.44303151C>GCA364337459AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>C (p.Val724Leu)
c.577-3792C>G (n.577-3792C>G)
c.314-3792C>G
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2180+135G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.946-138739C>G (n.946-138739C>G)
6g.44303151C>TCA364337460AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2170G>A (p.Val724Ile)
c.577-3792C>T (n.577-3792C>T)
c.314-3792C>T
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.2180+135G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.946-138739C>T (n.946-138739C>T)
6g.44303152C>ACA450390976AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>T (p.Val723=)
c.577-3791C>A (n.577-3791C>A)
c.314-3791C>A
c.1878G>T (p.Val626=)
n.2180+134G>T
c.879G>T (p.Val293=)
c.946-138738C>A (n.946-138738C>A)
6g.44303152C>GCA450390977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>C (p.Val723=)
c.577-3791C>G (n.577-3791C>G)
c.314-3791C>G
c.1878G>C (p.Val626=)
n.2180+134G>C
c.879G>C (p.Val293=)
c.946-138738C>G (n.946-138738C>G)
6g.44303152C>TCA450390975AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2169G>A (p.Val723=)
c.577-3791C>T (n.577-3791C>T)
c.314-3791C>T
c.1878G>A (p.Val626=)
n.2180+134G>A
c.879G>A (p.Val293=)
c.946-138738C>T (n.946-138738C>T)
 gnomAD v4
6g.44303153A=CA1624924099AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T= (p.Val723=)
c.577-3790A= (n.577-3790A=)
c.314-3790A=
c.1877T= (p.Val626=)
n.2180+133T=
c.878T= (p.Val293=)
c.946-138737A= (n.946-138737A=)
6g.44303153A>CCA364337461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>G (p.Val723Gly)
c.577-3790A>C (n.577-3790A>C)
c.314-3790A>C
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2180+133T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.946-138737A>C (n.946-138737A>C)
6g.44303153A>GCA3834070AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>C (p.Val723Ala)
c.577-3790A>G (n.577-3790A>G)
c.314-3790A>G
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2180+133T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.946-138737A>G (n.946-138737A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303153A>TCA3834069AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2168T>A (p.Val723Glu)
c.577-3790A>T (n.577-3790A>T)
c.314-3790A>T
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2180+133T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.946-138737A>T (n.946-138737A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303154C>ACA364337462AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>T (p.Val723Leu)
c.577-3789C>A (n.577-3789C>A)
c.314-3789C>A
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2180+132G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.946-138736C>A (n.946-138736C>A)
6g.44303154C=CA1624924107AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G= (p.Val723=)
c.577-3789C= (n.577-3789C=)
c.314-3789C=
c.1876G= (p.Val626=)
n.2180+132G=
c.877G= (p.Val293=)
c.946-138736C= (n.946-138736C=)
6g.44303154C>GCA364337463AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>C (p.Val723Leu)
c.577-3789C>G (n.577-3789C>G)
c.314-3789C>G
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2180+132G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.946-138736C>G (n.946-138736C>G)
 gnomAD v4
6g.44303154C>TCA3834071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2167G>A (p.Val723Met)
c.577-3789C>T (n.577-3789C>T)
c.314-3789C>T
c.1876G>A (p.Val626Met)
n.2180+132G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
c.946-138736C>T (n.946-138736C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303155C>ACA450390978AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>T (p.Arg722=)
c.577-3788C>A (n.577-3788C>A)
c.314-3788C>A
c.1875G>T (p.Arg625=)
n.2180+131G>T
c.876G>T (p.Arg292=)
c.946-138735C>A (n.946-138735C>A)
6g.44303155C>GCA450390979AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>C (p.Arg722=)
c.577-3788C>G (n.577-3788C>G)
c.314-3788C>G
c.1875G>C (p.Arg625=)
n.2180+131G>C
c.876G>C (p.Arg292=)
c.946-138735C>G (n.946-138735C>G)
6g.44303155C>TCA450390980AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2166G>A (p.Arg722=)
c.577-3788C>T (n.577-3788C>T)
c.314-3788C>T
c.1875G>A (p.Arg625=)
n.2180+131G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
c.946-138735C>T (n.946-138735C>T)
6g.44303156C>ACA364337464AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.577-3787C>A (n.577-3787C>A)
c.314-3787C>A
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
n.2180+130G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.946-138734C>A (n.946-138734C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303156C=CA1624924113AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G= (p.Arg722=)
c.577-3787C= (n.577-3787C=)
c.314-3787C=
c.1874G= (p.Arg625=)
n.2180+130G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.946-138734C= (n.946-138734C=)
6g.44303156C>GCA364337465AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.577-3787C>G (n.577-3787C>G)
c.314-3787C>G
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
n.2180+130G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.946-138734C>G (n.946-138734C>G)
6g.44303156C>TCA3834072AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.577-3787C>T (n.577-3787C>T)
c.314-3787C>T
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
n.2180+130G>A
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.946-138734C>T (n.946-138734C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303157G>ACA3834073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>T (p.Arg722Trp)
c.577-3786G>A (n.577-3786G>A)
c.314-3786G>A
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
n.2180+129C>T
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.946-138733G>A (n.946-138733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303157G>CCA364337466AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.577-3786G>C (n.577-3786G>C)
c.314-3786G>C
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
n.2180+129C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.946-138733G>C (n.946-138733G>C)
6g.44303157G=CA1624924118AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C= (p.Arg722=)
c.577-3786G= (n.577-3786G=)
c.314-3786G=
c.1873C= (p.Arg625=)
n.2180+129C=
c.874C= (p.Arg292=)
c.946-138733G= (n.946-138733G=)
6g.44303157G>TCA450390981AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2164C>A (p.Arg722=)
c.577-3786G>T (n.577-3786G>T)
c.314-3786G>T
c.1873C>A (p.Arg625=)
n.2180+129C>A
c.874C>A (p.Arg292=)
c.946-138733G>T (n.946-138733G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303158C>ACA450390984AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>T (p.Val721=)
c.577-3785C>A (n.577-3785C>A)
c.314-3785C>A
c.1872G>T (p.Val624=)
n.2180+128G>T
c.873G>T (p.Val291=)
c.946-138732C>A (n.946-138732C>A)
6g.44303158C>GCA450390983AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>C (p.Val721=)
c.577-3785C>G (n.577-3785C>G)
c.314-3785C>G
c.1872G>C (p.Val624=)
n.2180+128G>C
c.873G>C (p.Val291=)
c.946-138732C>G (n.946-138732C>G)
6g.44303158C>TCA450390982AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2163G>A (p.Val721=)
c.577-3785C>T (n.577-3785C>T)
c.314-3785C>T
c.1872G>A (p.Val624=)
n.2180+128G>A
c.873G>A (p.Val291=)
c.946-138732C>T (n.946-138732C>T)
6g.44303159A=CA1624924122AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T= (p.Val721=)
c.577-3784A= (n.577-3784A=)
c.314-3784A=
c.1871T= (p.Val624=)
n.2180+127T=
c.872T= (p.Val291=)
c.946-138731A= (n.946-138731A=)
6g.44303159A>CCA364337467AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>G (p.Val721Gly)
c.577-3784A>C (n.577-3784A>C)
c.314-3784A>C
c.1871T>G (p.Val624Gly)
n.2180+127T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.946-138731A>C (n.946-138731A>C)
6g.44303159A>GCA320581AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>C (p.Val721Ala)
c.577-3784A>G (n.577-3784A>G)
c.314-3784A>G
c.1871T>C (p.Val624Ala)
n.2180+127T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.946-138731A>G (n.946-138731A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303159A>TCA364337468AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2162T>A (p.Val721Glu)
c.577-3784A>T (n.577-3784A>T)
c.314-3784A>T
c.1871T>A (p.Val624Glu)
n.2180+127T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.946-138731A>T (n.946-138731A>T)
6g.44303159_44303163dupCA2678953434AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158_2162dup (p.Arg722LeufsTer?)
c.577-3784_577-3780dup (n.577-3784_577-3780dup)
c.314-3784_314-3780dup
c.1867_1871dup (p.Arg625LeufsTer?)
n.2180+123_2180+127dup
c.868_872dup (p.Arg292LeufsTer?)
c.946-138731_946-138727dup (n.946-138731_946-138727dup)
 gnomAD v4
6g.44303160C>ACA364337469AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>T (p.Val721Leu)
c.577-3783C>A (n.577-3783C>A)
c.314-3783C>A
c.1870G>T (p.Val624Leu)
n.2180+126G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.946-138730C>A (n.946-138730C>A)
6g.44303160C=CA1624924129AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G= (p.Val721=)
c.577-3783C= (n.577-3783C=)
c.314-3783C=
c.1870G= (p.Val624=)
n.2180+126G=
c.871G= (p.Val291=)
c.946-138730C= (n.946-138730C=)
6g.44303160C>GCA364337470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>C (p.Val721Leu)
c.577-3783C>G (n.577-3783C>G)
c.314-3783C>G
c.1870G>C (p.Val624Leu)
n.2180+126G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.946-138730C>G (n.946-138730C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303160C>TCA364337471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2161G>A (p.Val721Met)
c.577-3783C>T (n.577-3783C>T)
c.314-3783C>T
c.1870G>A (p.Val624Met)
n.2180+126G>A
c.871G>A (p.Val291Met)
c.946-138730C>T (n.946-138730C>T)
 gnomAD v4
6g.44303161A>CCA450390985AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>G (p.Pro720=)
c.577-3782A>C (n.577-3782A>C)
c.314-3782A>C
c.1869T>G (p.Pro623=)
n.2180+125T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.946-138729A>C (n.946-138729A>C)
6g.44303161A>GCA450390986AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>C (p.Pro720=)
c.577-3782A>G (n.577-3782A>G)
c.314-3782A>G
c.1869T>C (p.Pro623=)
n.2180+125T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.946-138729A>G (n.946-138729A>G)
6g.44303161A>TCA450390987AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2160T>A (p.Pro720=)
c.577-3782A>T (n.577-3782A>T)
c.314-3782A>T
c.1869T>A (p.Pro623=)
n.2180+125T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.946-138729A>T (n.946-138729A>T)
6g.44303162G>ACA3834074AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.577-3781G>A (n.577-3781G>A)
c.314-3781G>A
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
n.2180+124C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.946-138728G>A (n.946-138728G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303162G>CCA364337472AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.577-3781G>C (n.577-3781G>C)
c.314-3781G>C
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
n.2180+124C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.946-138728G>C (n.946-138728G>C)
6g.44303162G=CA1624924135AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C= (p.Pro720=)
c.577-3781G= (n.577-3781G=)
c.314-3781G=
c.1868C= (p.Pro623=)
n.2180+124C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.946-138728G= (n.946-138728G=)
6g.44303162G>TCA364337473AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2159C>A (p.Pro720His)
c.577-3781G>T (n.577-3781G>T)
c.314-3781G>T
c.1868C>A (p.Pro623His)
n.2180+124C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.946-138728G>T (n.946-138728G>T)
6g.44303163G>ACA364337476AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.577-3780G>A (n.577-3780G>A)
c.314-3780G>A
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
n.2180+123C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.946-138727G>A (n.946-138727G>A)
6g.44303163G>CCA364337474AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.577-3780G>C (n.577-3780G>C)
c.314-3780G>C
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
n.2180+123C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.946-138727G>C (n.946-138727G>C)
6g.44303163G>TCA364337475AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.577-3780G>T (n.577-3780G>T)
c.314-3780G>T
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
n.2180+123C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.946-138727G>T (n.946-138727G>T)
 gnomAD v4
6g.44303164G>ACA450390988AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>T (p.Asp719=)
c.577-3779G>A (n.577-3779G>A)
c.314-3779G>A
c.1866C>T (p.Asp622=)
n.2180+122C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
c.946-138726G>A (n.946-138726G>A)
6g.44303164G>CCA364337477AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.577-3779G>C (n.577-3779G>C)
c.314-3779G>C
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
n.2180+122C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.946-138726G>C (n.946-138726G>C)
6g.44303164G>TCA364337478AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.577-3779G>T (n.577-3779G>T)
c.314-3779G>T
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
n.2180+122C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.946-138726G>T (n.946-138726G>T)
6g.44303165T>ACA364337479AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>T (p.Asp719Val)
c.577-3778T>A (n.577-3778T>A)
c.314-3778T>A
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.2180+121A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.946-138725T>A (n.946-138725T>A)
 gnomAD v4
6g.44303165T>CCA364337480AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.577-3778T>C (n.577-3778T>C)
c.314-3778T>C
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.2180+121A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.946-138725T>C (n.946-138725T>C)
 gnomAD v4
6g.44303165T>GCA364337481AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.577-3778T>G (n.577-3778T>G)
c.314-3778T>G
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.2180+121A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.946-138725T>G (n.946-138725T>G)
6g.44303166C>ACA364337482AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.577-3777C>A (n.577-3777C>A)
c.314-3777C>A
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
n.2180+120G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.946-138724C>A (n.946-138724C>A)
6g.44303166C>GCA364337483AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>C (p.Asp719His)
c.577-3777C>G (n.577-3777C>G)
c.314-3777C>G
c.1864G>C (p.Asp622His)
n.2180+120G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
c.946-138724C>G (n.946-138724C>G)
6g.44303166C>TCA364337484AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.577-3777C>T (n.577-3777C>T)
c.314-3777C>T
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
n.2180+120G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.946-138724C>T (n.946-138724C>T)
6g.44303167T>ACA450390989AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>T (p.Pro718=)
c.577-3776T>A (n.577-3776T>A)
c.314-3776T>A
c.1863A>T (p.Pro621=)
n.2180+119A>T
c.864A>T (p.Pro288=)
c.946-138723T>A (n.946-138723T>A)
6g.44303167T>CCA450390990AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>G (p.Pro718=)
c.577-3776T>C (n.577-3776T>C)
c.314-3776T>C
c.1863A>G (p.Pro621=)
n.2180+119A>G
c.864A>G (p.Pro288=)
c.946-138723T>C (n.946-138723T>C)
6g.44303167T>GCA450390991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2154A>C (p.Pro718=)
c.577-3776T>G (n.577-3776T>G)
c.314-3776T>G
c.1863A>C (p.Pro621=)
n.2180+119A>C
c.864A>C (p.Pro288=)
c.946-138723T>G (n.946-138723T>G)
6g.44303168G>ACA364337485AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>T (p.Pro718Leu)
c.577-3775G>A (n.577-3775G>A)
c.314-3775G>A
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.2180+118C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.946-138722G>A (n.946-138722G>A)
6g.44303168G>CCA364337486AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>G (p.Pro718Arg)
c.577-3775G>C (n.577-3775G>C)
c.314-3775G>C
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.2180+118C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.946-138722G>C (n.946-138722G>C)
6g.44303168G>TCA364337487AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.577-3775G>T (n.577-3775G>T)
c.314-3775G>T
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
n.2180+118C>A
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.946-138722G>T (n.946-138722G>T)
6g.44303169G>ACA364337489AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>T (p.Pro718Ser)
c.577-3774G>A (n.577-3774G>A)
c.314-3774G>A
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.2180+117C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.946-138721G>A (n.946-138721G>A)
6g.44303169G>CCA364337490AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>G (p.Pro718Ala)
c.577-3774G>C (n.577-3774G>C)
c.314-3774G>C
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.2180+117C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.946-138721G>C (n.946-138721G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303169G=CA1624924141AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C= (p.Pro718=)
c.577-3774G= (n.577-3774G=)
c.314-3774G=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.2180+117C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.946-138721G= (n.946-138721G=)
6g.44303169G>TCA364337488AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2152C>A (p.Pro718Thr)
c.577-3774G>T (n.577-3774G>T)
c.314-3774G>T
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.2180+117C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.946-138721G>T (n.946-138721G>T)
6g.44303170G>ACA450390992AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>T (p.Tyr717=)
c.577-3773G>A (n.577-3773G>A)
c.314-3773G>A
c.1860C>T (p.Tyr620=)
n.2180+116C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.946-138720G>A (n.946-138720G>A)
6g.44303170G>CCA364337492AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>G (p.Tyr717Ter)
c.577-3773G>C (n.577-3773G>C)
c.314-3773G>C
c.1860C>G (p.Tyr620Ter)
n.2180+116C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.946-138720G>C (n.946-138720G>C)
6g.44303170G=CA1624924144AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C= (p.Tyr717=)
c.577-3773G= (n.577-3773G=)
c.314-3773G=
c.1860C= (p.Tyr620=)
n.2180+116C=
c.861C= (p.Tyr287=)
c.946-138720G= (n.946-138720G=)
6g.44303170G>TCA364337491AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2151C>A (p.Tyr717Ter)
c.577-3773G>T (n.577-3773G>T)
c.314-3773G>T
c.1860C>A (p.Tyr620Ter)
n.2180+116C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.946-138720G>T (n.946-138720G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.44303171T>ACA364337493AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.577-3772T>A (n.577-3772T>A)
c.314-3772T>A
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
n.2180+115A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.946-138719T>A (n.946-138719T>A)
6g.44303171T>CCA364337494AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.577-3772T>C (n.577-3772T>C)
c.314-3772T>C
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
n.2180+115A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.946-138719T>C (n.946-138719T>C)
6g.44303171T>GCA364337495AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.577-3772T>G (n.577-3772T>G)
c.314-3772T>G
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
n.2180+115A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.946-138719T>G (n.946-138719T>G)
6g.44303172A>CCA364337496AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.577-3771A>C (n.577-3771A>C)
c.314-3771A>C
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
n.2180+114T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.946-138718A>C (n.946-138718A>C)
6g.44303172A>GCA364337497AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>C (p.Tyr717His)
c.577-3771A>G (n.577-3771A>G)
c.314-3771A>G
c.1858T>C (p.Tyr620His)
n.2180+114T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.946-138718A>G (n.946-138718A>G)
6g.44303172A>TCA364337498AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.577-3771A>T (n.577-3771A>T)
c.314-3771A>T
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
n.2180+114T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.946-138718A>T (n.946-138718A>T)
6g.44303173A>CCA450390995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>G (p.Val716=)
c.577-3770A>C (n.577-3770A>C)
c.314-3770A>C
c.1857T>G (p.Val619=)
n.2180+113T>G
c.858T>G (p.Val286=)
c.946-138717A>C (n.946-138717A>C)
6g.44303173A>GCA450390994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>C (p.Val716=)
c.577-3770A>G (n.577-3770A>G)
c.314-3770A>G
c.1857T>C (p.Val619=)
n.2180+113T>C
c.858T>C (p.Val286=)
c.946-138717A>G (n.946-138717A>G)
6g.44303173A>TCA450390993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2148T>A (p.Val716=)
c.577-3770A>T (n.577-3770A>T)
c.314-3770A>T
c.1857T>A (p.Val619=)
n.2180+113T>A
c.858T>A (p.Val286=)
c.946-138717A>T (n.946-138717A>T)
6g.44303174A=CA1624924147AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T= (p.Val716=)
c.577-3769A= (n.577-3769A=)
c.314-3769A=
c.1856T= (p.Val619=)
n.2180+112T=
c.857T= (p.Val286=)
c.946-138716A= (n.946-138716A=)
6g.44303174A>CCA364337499AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>G (p.Val716Gly)
c.577-3769A>C (n.577-3769A>C)
c.314-3769A>C
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.2180+112T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.946-138716A>C (n.946-138716A>C)
6g.44303174A>GCA3834075AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>C (p.Val716Ala)
c.577-3769A>G (n.577-3769A>G)
c.314-3769A>G
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.2180+112T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.946-138716A>G (n.946-138716A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303174A>TCA364337500AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2147T>A (p.Val716Asp)
c.577-3769A>T (n.577-3769A>T)
c.314-3769A>T
c.1856T>A (p.Val619Asp)
n.2180+112T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.946-138716A>T (n.946-138716A>T)
6g.44303178_44303287delCA2678953461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2145+3_2147del
c.577-3765_577-3656del (n.577-3765_577-3656del)
c.314-3765_314-3656del
c.1854+3_1856del
n.2180+3_2180+112del
c.855+3_857del
c.946-138712_946-138603del (n.946-138712_946-138603del)
 gnomAD v4
6g.44303175C>ACA3834077AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>T (p.Val716Phe)
c.577-3768C>A (n.577-3768C>A)
c.314-3768C>A
c.1855G>T (p.Val619Phe)
n.2180+111G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.946-138715C>A (n.946-138715C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303175C=CA1624924150AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G= (p.Val716=)
c.577-3768C= (n.577-3768C=)
c.314-3768C=
c.1855G= (p.Val619=)
n.2180+111G=
c.856G= (p.Val286=)
c.946-138715C= (n.946-138715C=)
6g.44303175C>GCA364337501AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>C (p.Val716Leu)
c.577-3768C>G (n.577-3768C>G)
c.314-3768C>G
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.2180+111G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.946-138715C>G (n.946-138715C>G)
6g.44303175C>TCA3834076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146G>A (p.Val716Ile)
c.577-3768C>T (n.577-3768C>T)
c.314-3768C>T
c.1855G>A (p.Val619Ile)
n.2180+111G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.946-138715C>T (n.946-138715C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303176C>ACA364337504AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>T (n.2146-1G>T)
c.577-3767C>A (n.577-3767C>A)
c.314-3767C>A
c.1855-1G>T (n.1855-1G>T)
n.2180+110G>T
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.946-138714C>A (n.946-138714C>A)
6g.44303176C=CA1624924152AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G= (n.2146-1G=)
c.577-3767C= (n.577-3767C=)
c.314-3767C=
c.1855-1G= (n.1855-1G=)
n.2180+110G=
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.946-138714C= (n.946-138714C=)
6g.44303176C>GCA364337502AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>C (n.2146-1G>C)
c.577-3767C>G (n.577-3767C>G)
c.314-3767C>G
c.1855-1G>C (n.1855-1G>C)
n.2180+110G>C
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.946-138714C>G (n.946-138714C>G)
6g.44303176C>TCA364337503AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-1G>A (n.2146-1G>A)
c.577-3767C>T (n.577-3767C>T)
c.314-3767C>T
c.1855-1G>A (n.1855-1G>A)
n.2180+110G>A
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.946-138714C>T (n.946-138714C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303177T>ACA364337505AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>T (n.2146-2A>T)
c.577-3766T>A (n.577-3766T>A)
c.314-3766T>A
c.1855-2A>T (n.1855-2A>T)
n.2180+109A>T
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.946-138713T>A (n.946-138713T>A)
6g.44303177T>CCA3834078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>G (n.2146-2A>G)
c.577-3766T>C (n.577-3766T>C)
c.314-3766T>C
c.1855-2A>G (n.1855-2A>G)
n.2180+109A>G
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.946-138713T>C (n.946-138713T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303177T>GCA364337506AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A>C (n.2146-2A>C)
c.577-3766T>G (n.577-3766T>G)
c.314-3766T>G
c.1855-2A>C (n.1855-2A>C)
n.2180+109A>C
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.946-138713T>G (n.946-138713T>G)
6g.44303177T=CA1624924153AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-2A= (n.2146-2A=)
c.577-3766T= (n.577-3766T=)
c.314-3766T=
c.1855-2A= (n.1855-2A=)
n.2180+109A=
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.946-138713T= (n.946-138713T=)
6g.44303178G>CCA2678953470AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-3C>G (n.2146-3C>G)
c.577-3765G>C (n.577-3765G>C)
c.314-3765G>C
c.1855-3C>G (n.1855-3C>G)
n.2180+108C>G
c.856-3C>G (n.856-3C>G)
c.946-138712G>C (n.946-138712G>C)
 gnomAD v4
6g.44303179A=CA1624924156AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T= (n.2146-4T=)
c.577-3764A= (n.577-3764A=)
c.314-3764A=
c.1855-4T= (n.1855-4T=)
n.2180+107T=
c.856-4T= (n.856-4T=)
c.946-138711A= (n.946-138711A=)
6g.44303179A>TCA3834079AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-4T>A (n.2146-4T>A)
c.577-3764A>T (n.577-3764A>T)
c.314-3764A>T
c.1855-4T>A (n.1855-4T>A)
n.2180+107T>A
c.856-4T>A (n.856-4T>A)
c.946-138711A>T (n.946-138711A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303181G=CA1624924159AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C= (n.2146-6C=)
c.577-3762G= (n.577-3762G=)
c.314-3762G=
c.1855-6C= (n.1855-6C=)
n.2180+105C=
c.856-6C= (n.856-6C=)
c.946-138709G= (n.946-138709G=)
6g.44303181G>TCA3834080AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-6C>A (n.2146-6C>A)
c.577-3762G>T (n.577-3762G>T)
c.314-3762G>T
c.1855-6C>A (n.1855-6C>A)
n.2180+105C>A
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.946-138709G>T (n.946-138709G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303184A=CA1624924161AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T= (n.2146-9T=)
c.577-3759A= (n.577-3759A=)
c.314-3759A=
c.1855-9T= (n.1855-9T=)
n.2180+102T=
c.856-9T= (n.856-9T=)
c.946-138706A= (n.946-138706A=)
6g.44303184A>GCA3834081AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-9T>C (n.2146-9T>C)
c.577-3759A>G (n.577-3759A>G)
c.314-3759A>G
c.1855-9T>C (n.1855-9T>C)
n.2180+102T>C
c.856-9T>C (n.856-9T>C)
c.946-138706A>G (n.946-138706A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303185A>GCA2770869230AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-10T>C (n.2146-10T>C)
c.577-3758A>G (n.577-3758A>G)
c.314-3758A>G
c.1855-10T>C (n.1855-10T>C)
n.2180+101T>C
c.856-10T>C (n.856-10T>C)
c.946-138705A>G (n.946-138705A>G)
6g.44303186G>ACA10624114AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C>T (n.2146-11C>T)
c.577-3757G>A (n.577-3757G>A)
c.314-3757G>A
c.1855-11C>T (n.1855-11C>T)
n.2180+100C>T
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.946-138704G>A (n.946-138704G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303186G=CA1624924166AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2146-11C= (n.2146-11C=)
c.577-3757G= (n.577-3757G=)
c.314-3757G=
c.1855-11C= (n.1855-11C=)
n.2180+100C=
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.946-138704G= (n.946-138704G=)

Number of alleles fetched